Меню Рубрики

У человека наследственная мускульная дистрофия

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Хроническая болезнь наследственного генезиса, выраженная дегенерацией мышц, поддерживающих костный каркас скелета – это мышечная дистрофия.

Медицина классифицирует девять разновидностей данной патологии, различающихся по локализации нарушения, его характеристиках, агрессивность прогрессирования, возрастным показателям пациента (сколько лет было пациенту, когда начали проявляться первые симптомы патологии).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

На сегодняшний день медицине не может назвать все механизмы, которые запускают процесс, приводящий к мышечной дистрофии. Однозначно можно сказать только, что все причины мышечной дистрофии базируются на мутациях аутосомно-доминантного генома, который ответственен в нашем организме за синтез и регенерацию белка, который и участвует в формировании мышечных тканей.

В зависимости от того, какая из хромосом в коде человека подверглась мутации и зависит, патологию какой локализации мы и получим на поверку:

  • Мутация половой Х хромосомы приводит к наиболее распространенному виду патологии мышечная дистрофия Дюшена. Если женщина является носительницей данной хромосомы – она, зачастую передает его своим потомкам. При этом сама такими нарушениями может не страдать.
  • Мотоническая мышечная дистрофия проявляется, если дефектным становится геном, принадлежащий девятнадцатой хромосоме.
  • Не зависит от патологии половой хромосомы и такая локализация мышечной недоразвитости: поясница – конечности, а так же плечо – лопатка-лицо.

[8], [9], [10], [11]

Симптомы мышечной дистрофии имеют комплекс основных, базовых, проявлений, но и в зависимости от локализации и характеристик патологии имеются и собственные отличительные особенности. •

  • В связи с дефицитом мышечной массы ног, наблюдаются нарушения в походке человека.
  • Уменьшается тонус мышц.
  • Атрофируются скелетные мышцы.
  • Утрачиваются двигательные способности, которые были приобретены больным до момента начала прогрессирования заболевания: пациент перестает держать голову, ходить, сидеть, теряет и другие навыки.
  • Притупляются болевые ощущения мышц, при этом чувствительность не пропадает.
  • Снижение общего жизненного тонуса, больной начинает очень быстро утомляться.
  • Мышечные волокна начинают замещаться соединительной тканью, что приводит к увеличению объемов самих мышц. Особенно это заметно по икроножному отделу.
  • Проявляются трудности к обучению.
  • Достаточно часты падения.
  • Возникают сложности при беге и прыжках.
  • Больному становиться тяжело вставать, как из лежачего положения, так и сидячего.
  • Походка такого больного становится переваливающейся.
  • Идет снижение интеллекта.

В настоящее время мышечная дистрофия дюшена является чаще всего проявляющейся разновидностью этого заболевания. Дефект, «благодаря» которому и развивается слабость мышечной ткани этого вида, найден и представляет собой модифицированный геном половой Х хромосомы. Зачастую, женщина, не болея сама, передает данный дефект своим детям. Первые симптомы патологии у мальчиков (ней, почему-то, преимущественно страдают именно они), получивших такой ген, выявляются уже в возрасте двух – пяти лет.

Первые признаки заболевания начинают проявляться в ослаблении тонуса нижних конечностей, а так же области таза. При дальнейшем прогрессировании заболевания подключаются к атрофии группы мышц верхней части тела. Постепенно, за счет перерождения мышечных волокон в соединительные, увеличиваются в объемах икроножные области нижних конечностей больного, увеличиваются размеры и жировой ткани. Темпы развития данного генетического нарушения достаточно велики и уже к 12 годам ребенок утрачивает способность вообще двигаться. Зачастую до двадцати лет такие пациенты не доживают.

Ослабление тонуса мышц нижних конечностей с разрастанием объемов икроножной области и приводит к тому, что ребенок начинает первично испытывать дискомфорт при ходьбе и беге, а впоследствии теряет эту способность полностью. Постепенно поднимаясь вверх и захватывая все большее количество групп мышц, на терминальной стадии мышечной дистрофии дюшена, патология начинает поражать и комплекс дыхательных мышц, глотки и лица.

Псевдогипертрофия может прогрессировать не только в икроножной области, она способна захватить и зоны ягодиц, живота и языка. При такой патологии достаточно часто возникает поражение и сердечных мышц (изменения идут по типу кардиомиопатии). Нарушается сердечный ритм, тона становятся глухими, само сердце увеличивается в размерах. Сердечная мышечная дистрофия, зачастую, и является причиной смерти пациента.

Характерной симптоматикой является и то, что больной страдает и умственной отсталостью. Это объясняется поражениями, которые захватывают и большие полушария головного мозга. При прогрессировании мышечной дистрофи, начинают появляться и другие сопутствующие заболевания. Такие, например, как: диффузный остеопороз, заболевания, связанные с эндокринной недостаточностью, идет деформация грудной клетки, позвоночника…

Основным отличительным признаком патологии по типу Дюшена от остальных видов, является большой уровень гиперферментемии, проявляющийся уже на начальной фазе развития патологии.

[12], [13], [14], [15]

Наиболее часто, в области мышечно-неврологических заболеваний, встречается первичная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая представлена достаточно обширной классификацией. Отличие одной формы от другой идет в зависимости от места генной мутации, скорости прогрессирования, возрастной характеристикой пациента (в каком возрасте начала проявляться патология), присутствует ли в симптоматике псевдогипертрофия и другие признаки. Большая часть из этих миодистрофий (их симптоматика), за практически вековую историю, достаточно неплохо изучена, но до сих пор патогенез так и не известен, а, исходя из этого, возникают проблемы и с высокой достоверностью диагностики. Не зная причин возникновения патологических изменений, очень тяжело и провести достаточно рациональную классификацию прогрессирующей мышечной дистрофии.

В большинстве своем, деление проводится либо по форме наследования, либо по клиническим характеристикам.

Первичная форма — повреждение мышечной ткани, при которой остаются действующими периферийные нервы. Вторичная форма – когда поражение начинается из нервных окончаний, изначально не затрагивая мышечные слои материю.

  • Тяжелый тип псевдогипертрофии Дюшена.
  • Реже встречающийся, менее агрессивный тип Беккера.
  • Тип Ландузи — Дежерина. Затрагивает область плечо-лопатка-лицо.
  • Тип Эрба – Рота. Подростковая форма заболевания.

Это основные типы мышечной дистрофии, которые диагностируются наиболее часто. Остальные разновидности встречаются реже и являются атипичными. Например, такие как:

  • Дистрофия Ландузи Дежерина.
  • Дистрофия Эмери Дрейфуса.
  • Конечностно — поясная мышечная дистрофия.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
  • А так же, некоторые другие.

Эта патология встречается относительно редко и, в отличие от тяжелой злокачественной формы Дюшена, является доброкачественной и прогрессирует достаточно медленно. Одним из характерных признаков может служить то, что данной формой, как правило, болеют люди, имеющие небольшой рост. Достаточно длительное время болезнь не дает о себе знать и человек живет обычной жизнью. Толчком к развитию заболевания может явиться либо банальная бытовая травма, либо сопутствующее заболевание.

Мышечная дистрофия беккера относится к более легким формам данного заболевания и по остроте клинической симптоматики, и по полноте молекулярных проявлений. Симптомы в случае диагностики мышечной дистрофии по форме Беккера выявляются слабо. Больной с такой патологией способен достаточно нормально жить не один десяток лет. При такой слабой симптоматике дистрофию по Беккеру низко квалифицированный врач вполне может спутать с конечностно-поясничной дистрофией. Первые признаки данной патологии обычно начинают проявляться в двенадцатилетнем возрасте. Подросток начинает ощущать боли в нижних конечностях (в области голени), особенно во время нагрузки. Анализ мочи показывает высокое содержание миоглобина, являющегося показателем того, что в организме проходит распад мышечного белка. Идет повышение креатинкиназа в организме больного (фермента, вырабатывающегося из АТФ и креатина). Он активно используется организмом при возрастании физических нагрузок на него.

Симптоматика мышечная дистрофия беккера достаточно сильно перекликается с признаками, которые характеризуют и патологию по Дюшену. Однако проявления данной формы заболевания начинаются значительно в более поздний период (годам к 10 – 15), при этом прогрессирование болезни не настолько агрессивное. К тридцати годам такой пациент может еще не потерять трудоспособность и достаточно нормально ходить. Часты случаи, когда данная патология «идет по роду»: дед, болеющий данной болезнью, передает через свою дочку мутированный геном своему внуку.

Эта форма мышечной дистрофии была описана врачами и учеными Беккером и Кинером еще в 1955 году, поэтому и носит их имя (ее знают как мышечную дистрофию Беккера или Беккера-Кинера).

Симптоматика выявления патологии, как и в случае болезни по форме Дюшена, начинается с отклонений в тазово-поясной области, захватывая и нижние конечности. Это проявляется в изменении походки, появляются проблемы с подъемом по лестнице, очень тяжело такому больному становиться вставать из сидячего, на низких поверхностях, положения. Постепенно увеличиваются размеры икроножных мышц. При этом изменения области ахилловых сухожилий, заметные при патологии Дюшена, в данном случае визуализируются незначительно. Не наблюдается и снижения интеллектуальных способностей человека, что неизбежно при злокачественной мышечной дистрофии (по Дюшену). Не столь существенны и изменения в мышечной ткани сердца, поэтому при рассматриваемой болезни практически не наблюдается кардиомиопатия, либо она встречается в легкой форме.

Как и при других формах мышечной дистрофии, клинический анализ крови показывает повышения уровня некоторых ферментов в сыворотке крови, хотя они и не такие значительные как в случае с изменениями по Дюшену. Происходят сбои и в обменных процессах

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Данную патологию называют еще юношеской. Симптомы этого заболевания начинают появляться в период с десяти до двадцати лет. Существенным отличием симптоматики данной формы заболевания является то, что первичным местом локализации изменений является плечевой пояс, а уже далее атрофия мышц начинает захватывать все новые области организма больного: верхние конечности, затем область пояса, таза и ног.

Случаи заболевания встречаются в пропорции 15 больных на один миллион населения. Дефектный геном переходит наследственно, по аутосомно-рецессивному пути. Страдают от этого заболевания, с равной вероятностью, как женщины, так и мужчины.

Мышечная дистрофия эрба рота существенно деформирует грудную клетку больного (как бы проваливая ее назад), живот начинает выдаваться вперед, походка становится неуверенной, переваливающейся. Первые признаки заболевания появляются приблизительно в 14 – 16 лет, но сам диапазон гораздо шире: бывают случаи и более позднего развития — после третьего десятка, или наоборот – лет в десять (при ранней симптоматике болезнь протекает с более тяжелыми проявлениями). Интенсивность и развитие течения болезни от случая к случаю различно. Но средняя продолжительность цикла с момента появления первых симптомов до полной инвалидности составляет от 15 до 20 лет.

Чаще всего мышечная дистрофия эрба начинает проявляться с изменений в тазово-поясном отделе, а так же с отеков и слабости в ногах. Далее распространяющаяся патология постепенно захватывает и остальные мышечные группы организма больного. Преимущественно поражение не затрагивает мышцы лица, сердечная мышца остается не тронутой, уровень интеллекта, обычно, держится на прежнем уровне. Количественный показатель ферментов в сыворотке крови слегка увеличен, но не до такого уровня как в предыдущих случаях.

Мышечная дистрофия рассматриваемой формы является одной из самых аморфных патологий.

Рассматриваемое заболевание является наследственным и связанным с полом (дефект генома Х-хромосомы). Путь передачи – рецессивный.

Клиника проявления достаточно ранняя – до трехлетнего возраста малыша. Даже в грудничковый период можно заметить отставание в развитии моторики у карапуза, позже, чем здоровые детки, они начинают сидеть и ходить. Уже к трем годам у малыша, заметна слабость в мышцах, он быстро устает, плохо переносит даже незначительные нагрузки. Постепенно атрофия захватывает тазовый пояс и проксимальные мышцы нижних конечностей.

Классикой симптоматики является псевдогипертрофия (мышечная материя заменяется жировой, увеличивая размеры данной области). Чаще такому поражению подвергается икроножная область, но встречаются случаи дефектности и дельтовидных мышц. Так называемые «икры гнома». Со временем малышу становится тяжело бегать и прыгать, подниматься вверх по лестнице. Через некоторое время, атрофия настегает и плечевой пояс.

Медицина насчитывает ряд наследственных (генетических) заболеваний, поражающих мышечные и нервные ткани. Одна из них — нервно мышечная дистрофия, которая характеризуется нарушением моторных и статических проявлений на фоне мышечной атрофии. Поражению подвергаются нейроны, отвечающие за двигательные функции (клетки переднего рога), что приводит к изменениям группы тканей спинного мозга. Повреждение нейронов ядра клеток черепного нерва влияют на мимику лица, бульбарную и глазную мускулатуру. Так же за двигательные процессы отвечают однотипные клетки, при поражении которых страдают нервные окончания периферии и, нервно-мышечные соединения.

Базовые признаки такой патологии:

  • Атрофия мышечно-соединительных тканей.
  • Мышечные боли.
  • Быстрая утомляемость больного.
  • Снижение чувствительности рецепторов.
  • Или наоборот повышенная чувствительность, вплоть до болевых синдромов.
  • Появление внезапных судорог.
  • Головокружения.
  • Патология сердца.
  • Ухудшение зрения.
  • Сбой в системе потоотделения.

Чаще всего патология данной формы начинает проявляться у подростков в 10 – 15 лет, хотя фактически известны случаи, когда мышечная дистрофия ландузи дежерина начинала развиваться у шестилетних детей, либо у пятидесятилетнего человека. Первичной областью патологии, чаще всего, является группа мышц лицевой зоны. Постепенно ореол поражения расширяется, начинают атрофироваться группы плечевого пояса, торса и далее вниз. При поражении лицевой мимики в ранний период заболевания, неплотно закрываются веки. Приоткрытыми остаются и губы, что приводит к речевому дефекту. Течение болезни идет медленно – на протяжении этого периода человек абсолютно трудоспособен, только лет через 15 – 20 постепенно начинают атрофироваться мышцы пояса и таза – это и приводит уже к двигательной пассивности. И только к 40 – 60 годам поражение полностью захватывает нижние конечности.

То есть мышечную дистрофию ландузи дежерина можно назвать благоприятно текущим проявлением мышечного поражения.

Как и все предыдущие, мышечная дистрофия эмери дрейфуса является заболеванием наследственным. Основная зона поражения – атрофия плечелоктевых и голеностопных мышц. Данная болезнь характеризуется длительным периодом развития. В подавляющем большинстве случаев поражению подвергается сердце: брадиаритмияи, снижение кровяной проходимости, блокада и другие. Сбои в работе сердца могут быть причиной обмороков, а иногда даже летального исхода.

Читайте также:  Аевит при дистрофии ногтей

Ранняя диагностика не только самого заболевания, а и дифференцирование ее формы, поможет спасти жизнь не одному больному.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Конечностно поясная мышечная дистрофия относится к наследственной патологии, путями наследования которой являются как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные болезни. Базовый район поражения – это область пояса, торса и верхних конечностей. При этом мышцы лицевой мускулатуры не страдают.

По данным исследований удалось установить как минимум два локуса генома хромосом, при мутации которых создается толчок к развитию конечностно поясной мышечной дистрофии. Прогрессирование данного поражения проходит достаточно медленно, давая больному в полной мере насладиться жизнью.

Аутосомно-доминантная болезнь, проявляющаяся уже в достаточно зрелом возрасте — окулофарингеальная мышечная дистрофия. Как не странно это звучит, но данная патология поражает людей, принадлежащих определенным этническим группам.

Чаще всего симптоматика начинает проявляться к 25 – 30 годам. Классическими признаками данной мышечной дистрофии является атрофия лицевых мышц: птоз век, проблемы с глотательной функцией (дисфагия). Болезнь, постепенно прогрессируя, приводит к неподвижности глазного яблока, при этом внутренние мышцы глаза не подвергаются поражению. На этом этапе изменения могут остановиться, но иногда патологии подвергаются и остальные лицевые мышцы. Достаточно редко, но бывают задействованы в разрушительном процессе и группы мышц плечевого пояса, шеи, неба и глотки. В этом случае кроме офтальмоплегии и дисфагии прогрессирует еще и дисфония (проблема речевого аппарата).

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.

Практически все, за редким исключением, формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности. Но данная симптоматика становится более явной только тогда, когда малыш начинает делать первые шаги.

  • Задержка в развитии: такие дети позже начинают сидеть и ходить.
  • Медленное интеллектуальное развитие.
  • Первыми поражаются мышцы позвоночника.
  • Таким малышам трудно бегать и подниматься по лестнице.
  • Походка вперевалочку.
  • Деформация позвоночника.
  • Ходьба на пальцах.
  • Малышу тяжело держать свой вес, и он быстро утомляется.
  • За счет жировой ткани увеличивается размер мышц.
  • Поражение конечностей идет симметрично.
  • Патологическое увеличение челюсти и промежутков между зубками.
  • Приблизительно с 13 лет малыш перестает ходить совсем.
  • Патология сердечной мышцы.

При других формах поражения, симптоматика достаточно похожа, только тяжесть поражения значительно ниже.

источник

Что это такое миопатия, симптомы ее характеризующие? Миопатии (мышечные дистрофии) — это обобщённое название целого ряда генетически детерминированных и приобретенных первичных мышечных дистрофий, в основе которых лежат нарушения различного характера в строении мышечной ткани и метаболизме, приводящие к прогрессирующему снижению мышечной массы, снижению силы мышц и ограничению двигательной активности (так называемый миопатический синдром).

К типичным признакам миопатий относятся: атрофия мышц (истончение мышечных волокон и частичное их замещение жировой тканью), резко прогрессирующая мышечная слабость, снижение тонуса мышц и сухожильных рефлексов. Миопатии могут передаваться при рождении по доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типам. В основе механизма развития миопатии — изменения обменных процессов в мышечных клетках, нарушение синтеза нуклеиновых кислот, выраженное преобладание процесса распада белков мышечной ткани над их измененным синтезом.

Распространенность мышечных дистрофий аутосомно-рецессивных и аутосомно-доминантных форм в человеческой популяции варьирует от 0,9 до 32,6 случаев/100 тыс. населения. Как уже указывалось, миопатии представлены разнородными группами заболеваний мышечной ткани, в основе клинических проявлений которых лежит миопатический синдром. Краткая характеристика некоторых из них приведена ниже.

Включает широкий спектр генетически детерминированных заболеваний, которые различаются по времени манифестации клинической симптоматики, преимущественной локализации мышечных атрофии, темпу нарастания и характеру распространения патологических изменений, типу наследования. Наиболее тяжёлой группой этих заболеваний являются наследственные прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), которые во многих случаях являются причиной ранней инвалидизации и приводят к летальному исходу.

Прогрессирующая мышечная дистрофия. Для этой группы заболеваний характерно поражение определённых мышц, при сохранности других рядом расположенных мышц. Наиболее распространена болезнь Дюшенна и врожденная прогрессирующая миопатия Беккера, манифестирующая у детей, а также юношеская миопатия Эрба-Рота в различных формах (миопатия Эрба-Рота наследуется по аутосомно-рецессивному типу).

Мышечная дистрофия Дюшенна и миодистрофия Беккера. В их основе аберрации, связанные с хромосомой X (дистрофин-дефицитные дистрофии). Болеют только мальчики, поскольку болезнь наследуется сцеплено с половой (Х) хромосомой. Заболевание передается по материнской линии. Частота прогрессирующей миопатии Дюшенна варьирует от 9,7 до 31,0 случаев на 100 000 новорожденных мальчиков.

Ферментемия выявляется уже в неонатальном периоде, однако клинические симптомы начинают манифестировать в 2-4-летнем возрасте. Такие дети начинают поздно ходить, они часто падают при попытке бежать, им трудно прыгать, из-за слабости проксимальных мышц они с трудом поднимаются по ступенькам, лестнице или по наклонному полу, из-за контрактуры сухожилий стопы ходят на больших пальцах Характерна нарастающая псевдогипертрофия икроножных мышц.

У части детей отмечается снижение интеллекта. Процесс постепенно принимает восходящее направление. Больной ребенок для вставания с пола использует характерные «миопатические» приёмы. К 8-10 годам формируется кифосколиоз и гиперлордоз, грубо нарушается походка. Развивается кардиомиопатия. Как правило, к 14-15 годам такие дети обездвижены и к 17-20 годам умирают от слабости дыхательной мускулатуры грудной клетки или сердечной недостаточности.

Мышечная дистрофия Беккера является более доброкачественно текущей формой миодистрофии. Миопатия Беккера начинает манифестировать в возрасте 5-15 лет. Характерна выраженная слабость проксимальных отделов ног и мышц тазового пояса. Отмечается изменение походки, появляются выраженные затруднения при подъёме по лестнице/вставании с низкого стула, развивается и псевдогипертрофия икроножных мышц.

Затем миопатия у детей распространяется на мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Инвалидизация происходит лишь на фоне травм или развившихся сопутствующих заболеваний.

К наследственным миопатиям относится: метаболическая миопатия и митохондриальные миопатии. Как правило, метаболическая миопатия имеет более легкое течение. Эта, относительно медленно прогрессирующая миопатия, характеризуется ранним (обычно с рождения) началом и характерным симптомокомплексом (получившего название синдром «вялого ребёнка»). Проявляется синдром мышечной гипотонией, недержанием головы, слабым сопротивлением мышц, повышенной подвижностью суставов, задержкой двигательного развития. Мышечная слабость присутствует уже с рождения. Дети начинают поздно держать голову, не могут сидеть с прямой спиной, самостоятельно переворачиваться и садиться.

Позже развивается искривление позвоночника (кифосколиоз). Митохондриальная миопатия и энцефаломиопатии — совокупность заболеваний, в основе которых находятся генетические дефекты в митохондриях (клеточные органеллы, участвующие в тканевом дыхании). В патологический процесс вовлекается как мышечная ткань скелетной мускулатуры, так и другие органы. Поэтому митохондриальная миопатия характеризуются полиорганностью поражения в виде инсульт-подобных эпизодов, эпилептических приступов, нарушений проводимости сердца, нейросенсорной тугоухости и других симптомов. Причиной врожденного поражения мышц в виде миопатий/мультисистемных заболеваний могут быть также различные нарушения метаболизма (обмена липидов и гликогена).

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне хронических интоксикаций (алкоголизм, токсикомания, наркомания, профессиональных вредностей), эндокринных расстройств (болезни Иценко-Кушинга, гиперпаратиреоза), авитаминозов и мальабсорбции, тяжелых хронических заболеваний (сердечной/почечной недостаточности, ХОБЛ, заболеваний печени), опухолевых процессов. Выделяют несколько групп:

  • Воспалительные миопатии — группа разнородных приобретённых миопатий. Представлена такими заболеваниями как дерматомиозит, полимиозит и «миозит с включениями». Заболеваемость варьирует в пределах 0,2-0,8/100 000 населения, при этом, показатели заболеваемости среди женщин превосходят заболеваемость у мужчин практически в 2 раза. Полимиозит/дерматомиозит проявляются атрофиями и симметричной мышечной слабостью, сопровождаются миалгиями. При отсутствии лечения существует высокий риск развития нарушения акта глотания, выраженной слабости мышц туловища шеи и дыхательной мускулатуры. Для дерматомиозита характерно острое развитие (в течение нескольких недель), а для полимиозита — от 3-4 недель до нескольких месяцев, не встречается у детей, а возникает у взрослых в возрасте после 20 лет. И наоборот, миозит с включениями развивается в возрасте старше 50 лет, постепенно. Основной клинический признак — нестабильность коленных суставов, атрофия и слабость мышц бедра, что приводит к частым падениям.
  • Эндокринные миопатии — обусловлены вторичным поражением мышц, вызванные нарушением функции эндокринных желёз. К таким миопатиям относятся: гипертиреоидная/гипотиреоидная миопатии, стероидная миопатия. Тиреоидная миопатия развивается на фоне острого тиреотоксикоза и проявляется выраженной потерей массы тела, тремором гипергидрозом, тахикардией, тревожностью, плаксивостью, бульбарными нарушениями, быстро нарастающей мышечной слабостью. Миопатия на фоне гипотиреоза отличается гипертрофией скелетных мышц, а также сердечной мышцы. Характерна одутловатость лица, отёки, брадикардия, сонливость, сухость кожи, ломкость тусклость волос и ногтей, отмечаются судороги икроножных мышц и скованность.
  • Стероидная миопатия развивается на фоне длительно проводимой кортикостероидной терапии в высоких дозах (в частности, фторсодержащих кортикостероидов — Дексаметазон) и проявляется в виде прогрессирующей слабости в проксимальных мышечных группах, является частой причиной развития нарушений ходьбы.
  • Токсические миопатии — развиваются под воздействием на организм токсических веществ (алкогольная, лекарственная, наркотическая миопатия). Острая алкогольная миопатия, как правило, развивается при длительных частых запоях у лиц, злоупотребляющих алкоголем на протяжении 15-25 лет. Симптомы развиваются медленно и проявляются резко выраженной мышечной слабостью, бульбарными нарушениями, миалгиями, мимической неподвижностью, атрофиями мышц.
    Следует отметить, что в целом симптомы и лечение миопатии значительно варьируют, поэтому чрезвычайно важным является индивидуальный подход к пациентам.

В основе развития врожденных прогрессирующих миопатий — мутации на Х-хромосоме человека в гене DMD, кодирующего белок дистрофина, который является структурным компонентом мышечной ткани с локализацией в мембране скелетных мышечных волокон и клетках сердечной мышцы (кардиомиоцитов).

Дистрофин — важнейший компонент, участвующий в формировании устойчивой связи между внеклеточным матриксом и цитоскелетом мышечных волокон. При отсутствии/дефекте дистрофина мышечные волокна приобретают хрупкость, что вызывает разрыв и увеличение проницаемости мембран при сокращении мышц и, соответственно, выход растворимых ферментов из клеток (креатинкиназа) в обмен на ионы кальция, что способствует активации фермента фосфолипаза и обуславливает дальнейшее повышение проницаемости мембран. Увеличение на ранней стадии заболевания уровня активных форм кислорода также способствует перекисному окислению липидов и последующему повреждению мембран мышечных клеток, открытию ионных каналов.

Патоморфологические изменения происходят преимущественно в мышцах и выражаются атрофией отдельных мышечных волокон. При этом, миофибриллы утрачивают поперечную сегментацию, а зачастую и полностью разрушаются. Ядра мышечных клеток становятся крупнее и в них появляются различного рода включения. На месте атрофированных мышечных волокон интенсивно разрастается соединительная/жировая ткань. Выраженные изменения происходят и в сосудах мышц, в которых прослеживается выраженная тенденция к сужению и образованию тромбов. Нервные волокна остаются относительно сохранными.

Выделяют следующие формы миодисторофий (сокращенно):

Х-сцепленные мышечные дистрофии:

  • Миодистрофия Дюшенна и Беккера.
  • Миодистрофия Эмери-Дрейфуса.
  • Дистрофинопатия с синдромом Тернера у девочек.
  • Миодистрофия Мэбри.
  • Лопаточно-плечевой синдром с деменцией.
  • Тазово-бедренная миодистрофия Лейдена-Мебиуса.
  • Миодистрофия Роттауфа-Бейера-Мортье.
  • Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина.
  • Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота.
  • Скапулоперонеальная миодистрофия Давиденкова.
  • Миодистрофия Бетлема.
  • Окулофарингеальная миодистрофия.
  • Окулярная миодистрофия.
  • Дистальные миодистрофии.
  • Врожденная миодистрофия c поражением глаз и головного мозга.
  • Врожденная миодистрофия с лейкодистрофией.
  • Цереброокулярная миодистрофия.
  • Полимиозит.
  • Острый инфекционный миозит.
  • Дерматомиозит.
  • Х-сцепленная вакуольная миопатия.
  • Миозит с включениями телец.
  • Гранулематозный миозит.

Ведущая причина заболевания мышечной дистрофией врожденного генеза — генетически обусловленные дефекты (мутации) в различных генах, что вызывает нарушения функционирования митохондрий и ионных каналов миофибрилл, процесса синтеза белков/ферментов, участвующих в регуляции метаболизма мышечной ткани, что обуславливает нарушение структуры мышечных волокон (атрофию и парез мышц), разрастание соединительной ткани и (жировое перерождение мышечных волокон), инфильтрацию лимфоцитами. Наследование заболевания (дефектного гена) может происходить доминантно, рецессивно и сцеплено с полом (Х-хромосомой). В роли триггеров, запускающих патологический процесс, часто выступают внешние/внутренние факторы — инфекционные заболевания (частые ОРЗ, хронический тонзиллит, сальмонеллез, бактериальная пневмония, пиелонефрит и др.), физическое перенапряжение, тяжелые травмы, интоксикации различного генеза, алиментарная дистрофия.

Ведущими причинами возникновения приобретенных миопатий чаще всего являются эндокринные расстройства (болезнь Иценко-Кушинга, гиперпаратиреоз, гиперальдостеронизм), опухолевые процессы, хронические интоксикации (профессиональные вредности, токсикомании, хронический алкоголизм, наркомании), авитаминозы, мальабсорбции, тяжелые хронические заболевания (ХОБЛ, ХПН, хроническая печеночная/сердечная недостаточность.

Симптомы дистрофии мышц определяются формой заболевания, темпом прогрессирования патологического процесса и индивидуальными особенностями организма. Характерными и общими симптомами большинства прогрессирующих мышечных дистрофий являются выраженная мышечная слабость и атрофия мышц, проявляющиеся в различные возрастные периоды, но чаще — в детском/юношеском возрасте.

Для таких детей характерно позднее начало самостоятельной ходьбы, неуклюжесть в ходьбе, быстрая утомляемость, затруднения при подъеме по лестнице, частые падения и спотыкания при беге. Постепенно двигательные нарушения прогрессируют и развивается характерная «утиная» походка. При поражении мышц нижних конечностей и тазового пояса переход ребенка из горизонтального в вертикальное положение затруднен; при вовлечении в процесс дистальных групп мышц ног развивается петушиная походка. Как правило, наличие такой симптоматики и ее нарастание позволяют миодистрофию диагностировать уже на ранних стадиях. У таких детей при обследовании на ранних стадиях заболевания выявляется локальная атрофия мышц, которая по мере прогрессирования заболевания приобретает генерализованный характер.

Атрофированные мышцы при пальпации дряблые, истончены, однако при некоторых формах заболевания (миопатии Дюшенна) выявляется псевдогипертрофия (замещение атрофированных мышц соединительной тканью/жировой клетчаткой). Процесс миодистрофии сопровождается миосклерозом, поражением соединительной ткани, развитием сухожильно-связочных ретракций, укорочением пяточного сухожилия, ограничением объема движений в суставах и даже контрактурами. Параллельно на фоне развития мышечных атрофий выраженно снижаются сухожильные рефлексы (коленные).

При вовлечении в процесс мышц плечевого пояса появляются ограничения движений в плечевых суставах. Такие пациенты не в состоянии поднять выше горизонтального уровня руки, при этом, объем движений в локтевых/лучезапястных суставах и сила мышц на протяжении долгого периода остаются сохранными.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия крс история болезни

Развиваются такие симптомы как симптом «свободных надплечий» (при подъёме больного за подмышки его голова проваливается в плечи); симптом «крыловидных лопаток» (лопатки отстают от туловища). При поражении мышц тазового дна на уровне таза у больного возникают затруднения при вставании из положения сидя/подъеме на лестницу. При этом пациент сам себе помогает, опираясь на посторонние предметы или встает лесенкой» (в несколько этапов).

Изменяется характер походки: она становится раскачивающейся/переваливающейся (утиная походка). Слабость длинных мышц спины значительно нарушает осанку, приводит к выпячиванию живота/искривлению позвоночника. При атрофии косых мышц живота — развивается «осиная» талия. В стадии выраженных нарушений (отсутствия движений вследствие атрофии мышц) могут формироваться контрактуры (невозможность движения в суставах или тугоподвижность).

Как правило, атрофия мышц ног и стоп сопровождается их слабостью, что формирует своеобразную «петушиную» походку (больные вынужденно поднимают высоко голень). При атрофии и слабости мышц лица (плечелопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина) развивается симптом «полированного лба» (отсутствие морщин на лбу), в ряде случаев отмечается гипомимия — пациенты не в состоянии надуть щеки, плотно зажмурить глаза, вытянуть губы в трубочку. При замещении мышц губы соединительной/жировой тканью губы значительно утолщаются.

При поражении наружных глазных мышц (офтальмоплегическая мышечная дистрофия) отмечается миопатия глаз. Основные симптомы миопатии глаз: птоз и ограничение объема движения глазных яблок вплоть до их полной неподвижности. При вовлечении в процесс мышц глотки и гортани развивается осиплость голоса и страдает акт глотания. На фоне метаболической миопатии может развиваться нетравматический рабдомиолиз с развитием острой почечной недостаточности.

Рабдомиолиз возникает на фоне массивного поражения поперечнополосатых мышечных волокон, что сопровождается появлением в крови свободного миоглобулина. Симптомы рабдомиолиза зависят от массивности миоглобинурии и степени нарушений, сопутствующих ей. Типичные симптомы рабдомиолиза — пациенты отмечают общую слабость, резкую мышечную слабость, боли в мышцах, тошноту, тяжесть в пояснице. Рабдомиолиз может сопровождаться анурией, моча окрашивается в темно-бурый цвет. В дальнейшем развивается симптоматика острой почечной недостаточности.

Врожденная миопатия у детей очень часто сопровождается и нарушениями вентиляционной функции легких, которые в большинстве случаев обусловлены внелегочными причинами (патология опорно-двигательного аппарата — деформация позвоночника, туловища). Сопутствующая кардиальная патология (кардиопатии, миокардиодистрофии) способствуют нарушениям кровообращения в малом круге, что ухудшает микроциркуляцию легких и постепенно приводит к развитию явной/скрытой хронической дыхательной недостаточности.

Подавляющее большинство форм прогрессирующих мышечных дистрофий снижением интеллекта не сопровождается, реже появляются выраженные эмоциональные нарушения (замкнутость, повышенная раздражительность, подавленность настроения). В целом, пациенты относятся к своему дефекту критически и большинство из них успешно обучается в школьных учебных учреждениях.

При прогрессирующих миопатиях весомую часть клинических проявлений составляют ортопедические проявления, среди которых в клинике наиболее часто преобладают деформации позвоночника, туловища, конечностей; вывихи/подвывихи тазобедренных суставов, деформация стоп, нестабильность надколенника, гипермобильность суставов, сухожильные ретракции, контрактуры мышц и суставов.

Мышечная дистрофия Дюшенна в Википедии определяется как наиболее тяжелая и распространенная форма прогрессирующих миопатий. Ее особенностями являются ранняя манифестация (в возрасте 2–3 лет) и быстро развивающаяся слабость проксимальных мышц вначале нижних, а позже и верхних конечностей.

Больные дети обычно ходят вразвалку, на пальцах, имеют выраженный лордоз. Им сложно вставать с пола, прыгать, бегать, подниматься по ступенькам. Характерны частые падения с переломами рук или ног (почти у 20% больных детей). Характерно стабильное прогрессирование слабости, практически у всех детей развивается сколиоз, сгибательные контрактуры конечностей и достоверная псевдогипертрофия (замещение отдельных групп мышц жировой/соединительной тканью).

Специфической особенностью дистрофии Дюшенна является вовлечение в патологический процесс сердечной мышцы (в 90% случаев) с развитием дилатационной кардиомиопатии, сопровождающейся нарушениями проводимости, реже аритмией.

Еще одной особенностью является легкое непрогрессирующее слабоумие, затрагивающее вербальные способности и вызывающее нейроповеденческие расстройства (синдром гиперактивности и дефицита внимания, расстройства аутистического спектра, отклонения в когнитивных функциях и др.), что затрудняет процесс обучения ребенка. Большинство детей прикованы к инвалидной коляске и умирают от осложнений к 20 годам.

По клинической симптоматике она во многом напоминает форму Дюшенна, однако протекает более доброкачественно. Манифестирует эта врождённая позднее, в возрасте 10-15 лет, протекает мягко, пациенты сохраняют работоспособность на протяжении длительного периода, в 20-30 лет, иногда и позже могут еще ходить.

Фертильность не страдает, поэтому иногда заболевание прослеживается в 2-3 поколениях (“эффект деда”) — больной мужчина передает через свою дочь заболевание внуку. Заболевание прогрессирует медленно. Реакция ахилловых сухожилий менее резко выражена. Сердечно-сосудистые расстройства отсутствуют или выражены умеренно (кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса). Интеллект сохранен.

Манифестирует в возрасте 10-20 лет. Атрофии и мышечная слабость локализуются в мимической мускулатуре лица, плеч и лопаток. Лицо становится гипомимичным (толстые, вывороченные губы, «полированный» лоб, «поперечная» улыбка). Атрофии мышц плеча и трапециевидной мышцы вызывают появление специфических симптомов («крыловидных» лопаток, симптом свободных надплечий, сколиоза, уплощения грудной клетки). Мышечный тонус снижен в ранних стадиях болезни преимущественно в проксимальных группах мышц. Болезнь прогрессирует медленно, работоспособность длительно сохраняется.

Характерно сочетанное поражение глазодвигательных мышц с выраженной слабостью мышц глотки/языка. Особенностью является позднее начало (в 40-60 лет). Манифестирует первоначально двусторонним птозом с последующим развитием расстройства глотания.

Постановка диагноза «мышечная дистрофия» проводится на основании:

  • Характерных клинических проявлений.
  • Данных ДНК-диагностики (наличие мутации в генах).
  • Данных биопсии нервно-мышечного лоскута (выявления характерных для дистрофических изменений мышечной ткани).
  • Показателя в плазмы крови креатинфосфокиназы (КФК) — значительное повышение.
  • Магниторезонансной томографии мышц (наличие соединительнотканного/жирового перерождения мышц).

Дифференциальная диагностика проводится с нервно-мышечными заболеваниями другого генеза (невральные, спинальные мышечные атрофии, травматические поражения мышц/нервов, наследственные болезни, обусловленные поражением двигательных нейронов спинного мозга, воспалительные мышечные заболевания).

На сегодняшний день какое-либо специфическое лечение мышечной дистрофии отсутствует. Основная задача заключается в максимальном продлении активного периода, в течение которого пациент может передвигаться самостоятельно, поскольку в лежачем положении у больного быстро развиваются сколиоз, контрактуры, дыхательные расстройства. Лечебный комплекс включает медикаментозную терапию, массаж, лечебную гимнастику и ортопедические мероприятия. Основу медикаментозной терапии составляет симптоматическое лечение, которое направлено на замедление прогрессирования миопатий, поддержание функционирования органов и жизненно важных систем организма.

Для замедления прогрессирования дистрофических процессов используются глюкокортикоиды (Преднизолон в таблетках по 5 мг, в дозировке 0,75 мг/кг/сутки, курсами продолжительностью по 2 месяца и с перерывами 2-3 месяца; Оксазолон (Дефлазакорт) предпочтителен больным со склонностью к ожирению).

При легкой, средне-легкой степени тяжести болезни и стойкой компенсации, целесообразно назначать препараты с выраженным «метаболическим» действием, направленным на поддержание/нормализацию обменных и улучшение, «энергетических» процессов в кардиомиоцитах и неповрежденных миоцитах — Элькар (Левокарнитин), АТФ-лонг, Метионин, Цитофлавин, Ретаболил, Тиоцетам, Пирацетам, Кардонат, Милдронат, Магнерот, Рибоксин, витамин Е, А, Никотиновая кислота (курсами по 1–2 препарата 2–3 раза в год). При выраженных болях и чувстве «стягивания» мышц нижних конечностей хороший эффект оказывает Цитруллина малат, который, обладая метаболическими свойствами, способствует «утилизации» молочной кислоты.

В стадии субкомпенсации при доброкачественных формах, в стадии компенсации при быстро прогрессирующих формах ПМД (Дюшенна, Эрба-Рота) на ранних стадиях патологического процесса назначается раствор Карнитина хлорида, обладающий выраженным метаболическим, кардиотрофическим, нейротрофическим и антиоксидантным свойствами совместно с Аскорбиновой кислотой и Кокарбоксилазой на фоне перорального приема Метионина и в/м введения Пиридоксина гидрохлорида (3–4 курса в год № 10). При этих же формах назначаются антигомотоксические препараты — Предуктал МВ (Триметазидин), а также препараты нейротрофического действия (Траумель, Церебрум композитум).

На стадии выраженной клинической картины при миодистрофии Дюшенна назначается иммуноглобулин человека в дозе 5,0–7,0 мл/кг на инфузию. Применение иммуноглобулина достоверно вызывает нарастание силы и повышает переносимость физических нагрузок. Для стимуляции процессов регенерации тканей назначается р-р Актовегина. Проводится метаболическая терапия, направленная на улучшение метаболизма в костной ткани, скелетных мышцах, клетках миокарда, печени, нормализацию жирового обмена (витамины группы В – Цианокобаламин и Тиамин-хлорид, препараты кальция, витамин Д3, Левокарнитин). Широко используются и антихолинэстеразные препараты пролонгированного действия (Нивалин, Нейромидин, Прозерин, Оксазил, Галантамин).

При начальной симптоматике контрактур, ретракции сухожилий проводится щадящий (легкий) массаж с использованием фармакопунктуры с Траумель С и трофических мазей, нормализующих на трофику суставов; проводится фиксация конечности в положении уже достигнутой коррекции суставной контрактуры, а также фиксацию конечностей на ночь в физиологическом положении. Для адаптации передвижения больного применяются ортопедические стельки и обувь, надколенники.

Для укрепления/поддержания мышечного корсета назначается паравертебрально фармакопунктура с актовегином, нейромидином, церебролизином, кортексином, цианокобаламином. В стадии субкомпенсации в моменты высокой нагрузки на позвоночный столб (ходьба, сидение и др.) показано 2-4 часовое ношение реклинаторов, корсетов, а при тяжелой декомпенсации показано постоянное ношение корсетов. При развитии остеопороза назначаются кальцийсодержащие препараты (Кальцемин Адванс).

Заключается в лечении основного заболевания: дезинтоксикации организма и устранении токсического воздействия, купирование инфекционного процесса, коррекции эндокринных нарушений/заболеваний, перевод хронической формы заболевания в стадию устойчивой ремиссии и др.

Большое значение в лечении заболевания играет психологическая настроенность родителей и ребенка. Для этого рекомендуется прохождение родителями семейной, а ребенку — индивидуального курса психотерапии. Родителям важно не замыкаться на своей проблеме, а активно общаться с семьями, имеющими аналогичную проблему, что можно делать через интернет ресурсы (миопатия форум или миопатия портал), а также постоянно отслеживать новую информацию по перспективным методам лечения и новостям в этой области медицины на информационном ресурсе «миопатия ру».

источник

Существует огромное количество различных заболеваний, которые возникают у деток независимо от обстоятельств или действия окружающей среды. Это категория именно наследственных болезней. Сейчас же пойдет речь о такой проблеме, как мышечная дистрофия Дюшенна: что это за хворь такая, каковы у нее симптомы и можно ли с ней справиться.

Изначально нужно узнать, что же такое наследственные болезни. Так, это заболевания, которые возникают в результате дефектов аппарата наследственных клеток. То есть это определенные сбои, которые происходят на генетическом уровне.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это именно наследственная болезнь. Проявляется она очень быстро, основной симптом в данном случае – это быстро прогрессирующая слабость в мышцах. Нужно отметить: как и все остальные мышечные заболевания, болезнь Дюшенна также приводит в конечном результате к атрофии мышц, нарушению моторики и, конечно же, инвалидности. В подростковом возрасте детки с таким диагнозом уже не имеют возможности самостоятельно передвигаться и не могут обходиться без посторонней помощи.

Как уже было отмечено, мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание. Так, происходит мутация в том гене, который отвечает за выработку особого белка дистрофина. Именно он и необходим для нормальной работы мышечных волокон. При этом важно отметить, что эта генетическая мутация может как передаваться по наследству, так и возникать спонтанно.

Также важно отметить, что ген локализируется в хромосоме Х. Но женщины этой болезнью заболеть не могут, являясь только лишь передатчиком мутации от поколения к поколению. То есть если мама передаст мутацию сыну, он с 50%-й вероятностью заболеет. Если же девочке, она просто будет носителем гена, клинических проявлений болезни у нее не будет.

В основном, болезнь активно заявляет о себе примерно в 5-6 летнем возрасте. Однако первые симптомы могут возникнуть у малыша, который еще не достиг трехлетнего возраста. При этом надо отметить, что все патологические нарушения медки условно разделяют на несколько больших групп:

  1. Поражение мускулатуры.
  2. Поражение сердечной мышцы.
  3. Деформация скелета ребенка.
  4. Различные эндокринные расстройства.
  5. Нарушения нормальной умственной деятельности.

Обязательно также надо рассказать о том, как проявляется синдром Дюшенна. Симптомы бывают следующие:

  • Слабость. Которая постепенно нарастает, развивается.
  • Начинается прогрессирующая мышечная слабость именно с верхних конечностей, далее затрагиваются ноги и только потом – все остальные части тела и органы.
  • Ребенок утрачивает возможность сам передвигаться. Примерно к 12-летнему возрасту такие детки уже полностью зависимы от инвалидной коляски.
  • Также наблюдаются расстройства дыхательной системы.
  • Ну и, конечно же, бывают нарушения в работе кардиологической системы. Позже происходят необратимые изменения в миокарде.

Именно поражения мышечной ткани – наиболее распространенный симптом, если речь идет о такой проблеме, как синдром Дюшенна. При этом надо отметить, что рождаются детки без особых отклонений в развитии. В малом возрасте ребята менее активны и подвижны, нежели сверстники. Но чаще всего это связывают с темпераментом и характером ребенка. Поэтому отклонения очень редко замечаются. Более существенные признаки проявляются уже во время ходьбы малыша. Такие детки могут передвигаться на носочках, не становясь на полную стопу. Также они частенько падают.

Когда мальчик уже может говорить, он постоянно жалуется на слабость, боль в конечностях, быструю утомляемость. Такие крохи не любят бегать, прыгать. Любая физическая нагрузка им не нравится, и они стараются ее избегать. «Сказать» о том, что у малыша мышечная дистрофия Дюшенна, может даже походка. Она становится похожей на утиную. Мальчики как бы переваливаются с ноги на ногу.

Особым показателем является еще и симптом Говерса. То есть ребенок, чтобы подняться с пола, активно пользуется руками, как бы взбираясь по самому себе.

Также надо отметить, что при такой проблеме, как синдром Дюшенна, у ребенка постепенно атрофируются мышцы. Но нередко бывает так, что у крохи внешне мускулатура кажется очень развитой. Мальчик даже на первую вскидку оказывается как бы накачанным. Но это только лишь обман зрения. Все дело в том, что в процессе болезни мышечные волокна постепенно распадаются, а их место занимает жировая ткань. Отсюда и такой внушительный внешний вид.

Если у ребенка прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, то постепенно у мальчика изменится форма скелета. Сначала патология затронет поясничный отдел, далее возникнет сколиоз, то есть произойдет искривление грудного отдела позвоночника. Позже проявится сутулость и, конечно же, изменится нормальная форма стопы. Вся данная симптоматика еще в большей степени будет сопутствовать ухудшению двигательной активности малыша.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия код мкб

Обязательным симптомом при данной болезни также является поражение сердечной мышцы. Происходит нарушение ритма сердца, возникают регулярные перепады артериального давления. При этом сердце увеличивается в размерах. Но его функциональные возможности наоборот, уменьшаются. И в результате постепенно формируется сердечная недостаточность. Если эта проблема еще будет сочетаться с дыхательной недостаточностью, то возникает большая вероятность летального исхода.

Нужно отметить, что мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера не всегда проявляется таким симптомом, как умственная отсталость. Связано это может быть с дефицитом такого вещества, как аподистрофин, необходимого для работы головного мозга. Нарушения интеллекта могут быть самыми разными – от слабой умственной отсталости до идиотии. Усугублению этих когнитивных расстройств способствует еще и невозможность посещать садики, школы, кружки и иные места скопления детей. В результате возникает социальная дезадаптация.

Различные эндокринные расстройства встречаются не более чем у 30-50% всех больных. Чаще всего это именно лишний вес, ожирение. При этом детки также имеют более низкий, чем у сверстников, рост.

Какова клинико-эпидемиологическая характеристика мышечной дистрофии Дюшенна? Так, частота возникновения болезни – 3,3 пациента на 100 тысяч здоровых людей. Нужно отметить, что мышечная атрофия постепенно прогрессирует, и к 15-летнему возрасту мальчик уже не может обходиться без помощи окружающих, являясь полностью обездвиженным. Ко всему, происходит еще и частое присоединение различных бактериальных инфекций (чаще всего именно мочеполовой и дыхательной систем), при неправильном уходе за ребенком возникают пролежни. Если проблемы с дыхательной системой соединяются с сердечной недостаточностью, это грозит смертельным исходом. Если же говорить в общем, то такие пациенты практически никогда не живут более 30 лет.

Какие процедуры могут помочь обозначиться с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна»?

  1. Генетическое тестирование, то есть анализ ДНК.
  2. Электромиография, когда подтверждается первичное изменение мышц.
  3. Биопсия мышц, когда происходит определение наличия белка дистрофина в мышце.
  4. Анализ крови на определение уровня креатинкиназы. Нужно отметить, что именно этот фермент указывает на гибель мышечных волокон.

Полностью излечиться от данной болезни невозможно. Можно только облегчить проявление симптомов, что сделает жизнь больного немного проще и удобнее. Так, после того, как пациенту ставят такой диагноз, чаще всего ему назначают терапию глюкокортикостеродами, которые призваны замедлить процесс развития болезни. Иные процедуры, которые также могут быть использованы при данной проблеме:

  • Дополнительная вентиляция легких.
  • Терапия медикаментами, которая направлена на нормализацию работы сердечной мышцы.
  • Использование различных приспособлений, которые повышают мобильность пациента.

Также важно отметить, что сегодня ведутся разработки новейших методик, которые основаны на генной терапии, а также пересадке стволовых клеток.

Существуют еще и иные мышечные врожденные заболевания детей. К таким болезням можно отнести, помимо дистрофии Дюшенна:

  • Дистрофию Беккера. Эта болезнь очень похожа на синдром Дюшенна.
  • Мышечную дистрофию Дрейфуса. Это медленно прогрессирующая болезнь, при которой интеллект сохраняется.
  • Прогрессирующую мышечную дистрофию Эрба-Рота. Проявляется в подростковом возрасте, прогрессирование быстрое, инвалидизация наступает рано.
  • Плечелопаточно-лицевую форму Ландузи-Дежерина, когда мышечная слабость локализируется в области лица, плеч.

При этом надо отметить, что ни при одной из этих болезней не проявляется мышечная слабость у новорожденных. Вся симптоматика возникает в основном в подростковом возрасте. Длительность жизни пациентов чаще всего не превышает 30 лет.

источник

Мышечная система является самой крупной системой органов в теле человека. Еще в древности люди подметили, что перекатывающиеся упругие мышцы похожи на шныряющих под кожей мышек, поэтому они назвали такие образования мускулами (от лат. musculus — мышка). Мускул похож на сплетенный из волокон канат. Сверху он покрыт защитной оболочкой из соединительной ткани. Каждое волокно мускула состоит из тончайших белковых нитей — миофибрилл (от греч. myos — мышь, мышца и лат. fibra — волокно). Основой миофибрилл являются два белка — актин и миозин. Каждая миофибрилла состоит примерно из 2,5 тысяч белковых нитей актина и миозина. Во время сокращения мускула они не укорачиваются, а лишь скользят друг по другу. В результате длина мускула становится меньше, он сокращается. Представить, как происходит такой процесс легко, если вставить пальцы одной руки между пальцами другой, держа ладони в одной плоскости.

Миофибриллы могут сокращаться только в том случае, если мышца получает от нервной системы слабые сигналы — электрические импульсы. Роль нервов в сокращении мышц был впервые замечен еще древнеримским врачом Клавдием Галеном, который изучал анатомию в школах гладиаторов. Там-то он и подметил, что повреждение нервов часто приводит к потере мышечной подвижности.

Время подтвердило этот вывод. Теперь мы знаем, что для сокращения мускульного волокна оно должно получить нервный сигнал. В результате внутри волокна из специальных мембранных емкостей высвобождаются ионы кальция, которые стимулируют актин и миозин ко взаимному скольжению. Для электрохимически изоляции каждое мышечное волокно покрыто специальной ёлочкой — сарколеммой. Запомните этот термин. Он нам еще пригодится!

У каждого человека ровно столько мышц, сколько и у Арнольда Шварценеггера, различается лишь их сила. Она зависит от числа мышечных волокон, входящих в состав мышцы, и от интенсивности проходящих к ним нервных сигналов. Такие сигналы поступают к мышцам всегда, даже вовремя сна. В результате каждая наша мышца постоянно находится в состоянии тонуса (от греч. tonos — напряжение), то есть слегка напряжена. Тонус мышц исчезает только после кончины человека.

Из этих школьных знаний из области анатомии и физиологии мышц можно сделать следующий вывод. Врожденные дефекты мышечной системы могут возникать как в результате дефектов мышечных белков, так и вследствие нарушений иннервации разных групп мышц. Нервно-мышечные заболевания, следствием которых является их быстрая утомляемость, слабость, снижение мышечного тонуса и даже атрофия, называются миопатиями. Рассмотрим некоторые врожденные формы таких недугов.

Наиболее распространенным наследственным нервно-мышечным заболеванием человека является мышечная дистрофия Дюшена. Ее частота составляет около 1/5000 от общего числа новорожденных мальчиков. Причиной дистрофии этого типа являются мутации водном-единственном гене. Он хранит информацию о строении белка, весьма образно названного дистрофином. Этот белок входит в состав сарколеммы (оболочки) мышечных волокон, обеспечивая стабильность этой своеобразной «изолирующей упаковки» мышц. Дефектный белок не в состоянии выполнять эту функцию, следствием чего является нарушение целостности мембраны. В результате начинается запуск процессов дегенерации мышечного волокна. Мембраны мышц становятся проницаемыми, словно дырявый полиэтиленовый пакет. В них появляются разрывы, что приводит к оттоку ферментов из мышц в сыворотку крови. На начальных стадиях заболевания дегенерация мышечных волокон еще как-то компенсируется активной регенерацией мышечных фибрилл, благодаря делению и слиянию вспомогательных клеток. Однако с возрастом этот процесс становится все менее эффективным, вызывая прогрессирующую мышечную слабость. Мышцы постепенно замещаются фиброзной и жировой тканью. Мальчики к 12 годам уже оказываются привязаны к креслу-каталке. Смерть при мышечной дистрофии Дюшена обычно наступает в возраст около 30 лет в результате нарушения работы сердца и диафрагмы.

Ген дистрофина является самым большим из известных генов человека и составляет почти 0,1 % всего ДНК. Он находится в X хромосоме. В результате наследование дистрофии Дюшена сцеплено с полом. Страдают от этого недуга, в основном, мальчики. Ген дистрофина работает не только в клетках мышц, но и во многих тканях, в головном мозге, в сетчатке и в клетках потовых и слюнных желез. Однако в первую очередь дефект в его работе проявляется именно в мышцах.

Обычно у детей мышечная дистрофия Дюшена начинается в 3–5 лет. Начинается атрофия мышц таза и бедер с одновременным утолщением (псевдогипертрофией) икроножных мышц голени, реже дельтовидных или ягодичных. Постепенно начинают атрофироваться мышцы плечевого пояса и рук. У детей вначале нарушается походка, она становится «утиной», возникают проблемы при подъеме по лестнице. У многих нарушается сердечный ритм за счет увеличения размеров сердца. Быстрое развитие заболевания в связи с ранним обездвиживанием конечностей часто приводит к летальному исходу. Поставить ребенку диагноз «мышечная дистрофия Дюшена» можно задолго до проявления первых признаков заболевания по высокому уровню активности особого фермента — сывороточной креатинкиназы. Женщины, носительницы аномального гена дистрофина, часто не обнаруживают описанных выше проявлений заболевания, хотя уровень креатинкиназы у них обычно повышен. По этому признаку можно обнаружить женщин — носительниц дефектного гена дистрофина.

Менее злокачественно развивается миодистрофия Беккера. Причина ее та же — дефект белка дистрофина, однако, в отличие от миодистрофии Дюшена этот белок все же продолжает работать, хотя и хуже, чем в норме. Миодистрофия Беккера проявляется медленно, особенно у низкорослых детей. Многие годы они сохраняют удовлетворительное физическое состояние, и только сопутствующие различать, с заболевания и травмы приковывают их к инвалидной коляске. Дистрофия Беккера менее распространена, чем миодистрофия Дюшена.

Помимо миодистрофии Дюшена и Беккера существует еще несколько форм врожденных миопатий. Например, юношеская форма Эрба-Рота возникает в возрасте 10–20-ти лет, когда незаметно начинает проявляться атрофия мышц плечевого пояса и рук, а затем — тазового пояса и ног. Во время ходьбы больной переваливается с выпяченным вперед животом и отодвинутой назад грудной клеткой. Чтобы встать из положения лежа, ему надо повернуться на бок и, опираясь руками на бедра, постепенно поднять свое туловище. Болезнь со временем медленно прогрессирует.

Существует плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии (Ланду-зи-Дежерина), которая может начаться в возрасте от 6-ти до 52-х лет (чаще в 10–15 лет). Для нее характерно поражение мышц лица и постепенная атрофия мышц плечевого пояса, туловища и конечностей. На ранних стадиях болезни веки плохо смыкаются и не закрываются полностью. Губы также не смыкаются, что создает проблемы с дикцией и невозможность надуть щеки. Заболевание протекает медленно. Долгое время больной может передвигаться и сохранять трудоспособность, а затем, через 15–25 лет постепенно начинают атрофироваться мышцы тазового пояса ног, что затрудняет его передвижение.

При невральной амиотрофии Шарко-Мари, происходит постепенная атрофия мелких мышц стоп, затем атрофируются мышцы голеней и нижней части бедер. Мышцы средней и верхней частей бедер при этом не изменяются, и бедро представляет форму бутылки с горлышком, опрокинутым вниз. Затем постепенно атрофируются мышцы кистей рук и предплечий. Мышцы туловища, плечевого пояса и лица не поражаются. Заболевание возникает в возрасте 18–25 лет, медленно прогрессирует и стабилизируется. В его основе лежит нарушение иннервации соответствующих групп мышц.

Снижение тонуса мышц называют амиотонией. При врожденной амиотонии Оппенгейма мышцы новорожденного недоразвиты, их мышечная дистрофия является вторичной. У новорожденных болезнь не прогрессирует, но респираторные инфекции могут вызвать в этом случае серьезное воспаление, которое нередко приводит к смерти на первом году жизни. С возрастом двигательная функция мышц при амиотонии Оппенгейма улучшается.

Лечение мышечных дистрофии направлено на замедление дистрофических процессов в мышцах, а в идеале — на их полное прекращение. К сожалению, радикального лечения миодистрофий пока не найдено. Существует определенная надежда на генную терапию, которая начинает медленно внедряться в медицинскую практику. Для лечения миодистрофий применяют внутримышечные инъекции АТФ, а также витамин B1, делают переливание крови. Из народных средств применяют проросшие зерна пшеницы, ржи, пчелиное маточное молочко, траву спорыша, хвоща полевого, льнянку обыкновенную, женьшень, корневища топинамбура.

Известно, что врожденные мышечные дистрофии бывают не только у людей. Например, собаки породы золотистый ретривер часто являются носителями дефектного гена белка дистрофина. При этом у них развиваются типичные клинические проявления дистрофии Дюшена. Таких собак экспериментаторы давно используют в качестве модельных объектов для изучения особенностей течения данного заболевания и поисков способов его лечения. Аналогичная ситуация с дефектным геном дистрофина возникает и у некоторых кошек. Нередко эти несчастные животные погибают в результате нарушений работы мышц диафрагмы. Генетики вывели даже особую линию лабораторных мышей с точковой мутацией в гене дистрофина! Оказывается, таким мышам можно помочь, вводя в их мышцы здоровые эмбриональные мышечные клетки.

Проводят аналогичные эксперименты и на больных людях. Суть метода заключается в получении мышечных клеток от здорового донора. Затем их подращивают вне организма (in vitro) и вводят в мышцы больного. Стоимость такой операции составляет около 150 тыс долларов США. Такие опыты были проведены в 6 независимых исследовательских лабораториях, а результаты доложены в Париже в 1999 г. К сожалению, согласно мнению ведущих авторитетов в области биологии мышц и миодистрофий в существующем на данный момент виде этот метод абсолютно неэффективен. Как известно, иммунная система человека отторгает чужеродные (аллогенные) клетки ткани. С этой проблемой исследователи сталкиваются, пытаясь помочь больным миодистрофией. Возможно, прогресс в этой области будет достигнут, когда в дело пойдут эмбриональные клетки. Дело в том, что они еще не обладают специфическими белковыми метками, по которым иммунная система распознает «чужаков».

Другой возможный путь — пересадка собственных стволовых клеток, полученных из костного мозга или скелетных мышц больного. При этом часть инъецированных клеток мигрирует и в скелетные мышцы, где сливается с миофибриллами, восстанавливая синтез дистрофина! Генотерапия же в данном случае пока почти бессильна. Несмотря на то, что ученые умеют выделять ген дистрофина, им пока не удается «доставит его по назначению» — то есть ввести в мышечные клетки, где работает его дефектная копия. Однако ученые не опускают руки. В нашей стране исследования по генной терапии миодистрофии Дюшена ведутся в Институте акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта (Санкт-Петербург) в тесном контакте с ведущими лабораториями поданной проблеме в Великобритании и Италии, а также в комплексе с другими научно-исследовательскими институтами России, в частности Институтом молекулярной биологии им. акад. В. А. Энгельгардта, Институтом цитологии в Санкт-Петербурге, научным Центром Медицинской Генетики и Институтом экспериментальной медицины в Санкт-Петербурге. Остается только надеяться, что в обозримом будущем эти исследования увенчаются практическим успехом!

источник