Меню Рубрики

Центры лечения мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия – это спектр наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц. Данное заболевание протекает без боли и потери чувствительности в конечностях. Пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах по причине роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление окрепших мышц.

  • прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена (в 50% от всех случаев);
  • прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (развивается более медленно, больные живут более 40 лет);
  • плече-лопаточно-лицевая дистрофия;
  • конечностно-поясная.
  • мышечную дистрофию вызывают гены, находящиеся в половой хромосоме.
  • снижение мышечного тонуса;
  • нарушение походки из-за слабости мышц ног;
  • утрата физических навыков;
  • атрофия скелетных мышц;
  • отсутствие мышечных болей;
  • частые падения;
  • жалобы на постоянную усталость;
  • увеличение в размере мышц, особенно икроножных;
  • разрастание соединительной ткани на местах погибших мышечных волокон.
  • сбор семейного анамнеза (анализ фактов мышечной дистрофии у родственников);
  • электромиография;
  • микроскопическое исследование участка мышцы для определения дистрофических изменений;
  • молекулярно-биологические исследования;
  • иммунологические исследования;
  • консультация ортопеда и терапевта.

Лечение мышечной дистрофии Дюшена: к сожалению, данное заболевание является неизлечимым.

  • введение витаминов В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата (АТФ);
  • физиотерапевтическое лечение;
  • лечебный массаж;
  • профилактика сколиоза;
  • дыхательная гимнастика в случае перспективы поражения дыхательной мускулатуры.
  • утрата двигательной способности;
  • деформация позвоночника;
  • развитие проблем дыхательной системы;
  • нарушение сердечнососудистой системы;
  • нарушение интеллекта, способности к обучаемости, функций памяти;
  • летальный исход.
  • будущей матери на стадии беременности необходимо провести обследование на предмет наличия патологических генов, которые определяют развитие мышечной дистрофии;
  • мышечную дистрофию можно определить уже в дородовый период. Для этого проводится исследование амноитической жидкости, клеток плода и крови плода на наличие мутации;
  • проведение скринингов во время беременности.
  • Все специальности врачей
  • Акушеры
  • Аллергологи
  • Андрологи
  • Анестезиологи
  • Вегетологи
  • Венерологи
  • Вертебрологи
  • Врачи ЛФК
  • Врачи функциональной диагностики
  • Гастроэнтерологи
  • Гематологи
  • Генетики
  • Гепатологи
  • Гинекологи
  • Гинекологи-эндокринологи
  • Гирудотерапевты
  • Гомеопаты
  • Дерматологи
  • Диетологи
  • Иммунологи
  • Инфекционисты
  • Кардиологи
  • Кинезиологи
  • Колопроктологи
  • Косметологи
  • Логопеды
  • Лоры (отоларингологи)
  • Маммологи
  • Мануальные терапевты
  • Массажисты
  • Микологи
  • Наркологи
  • Неврологи
  • Нейрохирурги
  • Неонатологи
  • Нефрологи
  • Окулисты (офтальмологи)
  • Онкогинекологи
  • Онкологи
  • Ортопеды
  • Остеопаты
  • Отоневрологи
  • Педиатры
  • Пластические хирурги
  • Подологи
  • Проктологи
  • Психиатры
  • Психологи
  • Психотерапевты
  • Пульмонологи
  • Реабилитологи
  • Реаниматологи
  • Ревматологи
  • Рентгенологи
  • Репродуктологи (ЭКО)
  • Рефлексотерапевты
  • Сексологи
  • Семейные врачи
  • Сомнологи
  • Спортивные врачи
  • Стоматологи
  • Стоматологи-гигиенисты
  • Стоматологи-имплантологи
  • Стоматологи-ортодонты
  • Стоматологи-ортопеды
  • Стоматологи-пародонтологи
  • Стоматологи-терапевты
  • Стоматологи-хирурги
  • Сурдологи
  • Терапевты
  • Травматологи
  • Трансфузиологи
  • Трихологи
  • УЗИ-специалисты
  • Урологи
  • Физиотерапевты
  • Флебологи
  • Фтизиатры
  • Хирурги
  • Цитологи
  • Челюстно-лицевые хирурги
  • Эндокринологи
  • Эндоскописты
  • Эпилептологи
  • Все станции метро
  • Авиамоторная
  • Автозаводская
  • Академическая
  • Александровский сад
  • Алексеевская
  • Алтуфьево
  • Аннино
  • Арбатская
  • Арбатская
  • Аэропорт
  • Бабушкинская
  • Багратионовская
  • Баррикадная
  • Бауманская
  • Беговая
  • Белорусская
  • Белорусская
  • Беляево
  • Бибирево
  • Библиотека им. Ленина
  • Боровицкая
  • Ботанический сад
  • Братиславская
  • Бульвар Дмитрия Донского
  • Бульвар Адмирала Ушакова
  • Бунинская аллея
  • ВДНХ
  • Варшавская
  • Владыкино
  • Водный стадион
  • Войковская
  • Волгоградский пр-т
  • Волжская
  • Волоколамская
  • Воробьевы горы
  • Выставочная
  • Выхино
  • Динамо
  • Дмитровская
  • Добрынинская
  • Домодедовская
  • Достоевская
  • Дубровка
  • Измайловская
  • Калужская
  • Кантемировская
  • Каховская
  • Каширская
  • Каширская
  • Киевская
  • Киевская
  • Киевская
  • Китай-город
  • Китай-город
  • Кожуховская
  • Коломенская
  • Комсомольская
  • Комсомольская
  • Коньково
  • Красногвардейская
  • Краснопресненская
  • Красносельская
  • Красные Ворота
  • Крестьянская застава
  • Кропоткинская
  • Крылатское
  • Кузнецкий мост
  • Кузьминки
  • Кунцевская
  • Кунцевская
  • Курская
  • Курская
  • Кутузовская
  • Ленинский проспект
  • Лубянка
  • Люблино
  • Марксистская
  • Марьина Роща
  • Марьино
  • Маяковская
  • Медведково
  • Международная
  • Менделеевская
  • Митино
  • Молодежная
  • Мякинино
  • Нагатинская
  • Нагорная
  • Нахимовский проспект
  • Новогиреево
  • Новокузнецкая
  • Новослободская
  • Новоясеневская
  • Новые Черемушки
  • Октябрьская
  • Октябрьская
  • Октябрьское поле
  • Орехово
  • Отрадное
  • Охотный ряд
  • Павелецкая
  • Павелецкая
  • Парк Победы
  • Парк культуры
  • Партизанская
  • Первомайская
  • Перово
  • Петровско-Разумовская
  • Печатники
  • Пионерская
  • Планерная
  • Площадь Ильича
  • Площадь Революции
  • Полежаевская
  • Полянка
  • Пражская
  • Преображенская пл.
  • Пролетарская
  • Проспект Вернадского
  • Проспект мира
  • Проспект мира
  • Профсоюзная
  • Пушкинская
  • Речной вокзал
  • Рижская
  • Римская
  • Рязанский проспект
  • Савеловская
  • Свиблово
  • Севастопольская
  • Семеновская
  • Серпуховская
  • Славянский бульвар
  • Смоленская
  • Смоленская
  • Сокол
  • Сокольники
  • Спортивная
  • Сретенский бульвар
  • Строгино
  • Студенческая
  • Сухаревская
  • Сходненская
  • Таганская
  • Таганская
  • Тверская
  • Театральная
  • Текстильщики
  • Теплый стан
  • Тимирязевская
  • Третьяковская
  • Третьяковская
  • Трубная
  • Тульская
  • Тургеневская
  • Тушинская
  • Улица 1905 года
  • Улица Горчакова
  • Бульвар Рокоссовского
  • Улица Скобелевская
  • Улица Старокачаловская
  • Улица Академика Янгеля
  • Университет
  • Филевский парк
  • Фили
  • Фрунзенская
  • Царицыно
  • Цветной бульвар
  • Черкизовская
  • Чертановская
  • Чеховская
  • Чистые пруды
  • Чкаловская
  • Шаболовская
  • Шоссе Энтузиастов
  • Щелковская
  • Щукинская
  • Электрозаводская
  • Юго-западная
  • Южная
  • Ясенево
  • Борисово
  • Зябликово
  • Шипиловская
  • Парк культуры
  • Новокосино
  • Алма-Атинская
  • Пятницкое шоссе
  • Жулебино
  • Лермонтовский проспект
  • Деловой центр
  • Парк Победы
  • Лесопарковая
  • Битцевский парк
  • Спартак
  • Тропарево
  • Технопарк
  • Котельники
  • Румянцево
  • Саларьево​
  • Минская
  • Ломоносовский проспект
  • Раменки
  • Петровско-Разумовская
  • Фонвизинская
  • Бутырская
  • Окружная
  • Владыкино
  • Ботанический сад
  • Ростокино
  • Белокаменная
  • Бульвар Рокоссовского
  • Локомотив
  • Измайлово
  • Соколиная Гора
  • Шоссе Энтузиастов
  • Андроновка
  • Нижегородская
  • Новохохловская
  • Угрешская
  • Дубровка
  • Автозаводская
  • ЗИЛ
  • Верхние Котлы
  • Крымская
  • Площадь Гагарина
  • Лужники
  • Кутузовская
  • Деловой центр
  • Шелепиха
  • Хорошево
  • Зорге
  • Панфиловская
  • Стрешнево
  • Балтийская
  • Коптево
  • Лихоборы
  • Ховрино
  • Селигерская
  • Верхние Лихоборы
  • Окружная
  • Хорошевская
  • Шелепиха
  • ЦСКА
  • Петровский парк
  • Озёрная
  • Мичуринский проспект
  • Говорово
  • Солнцево
  • Боровское шоссе
  • Новопеределкино
  • Рассказовка
  • Беломорская
  • Савеловская
  • Савеловская
  • Филатов Луг
  • Косино
  • Улица Дмитриевского
  • Лухмановская
  • Некрасовка
  • Прокшино
  • Ольховая
  • Коммунарка

В нашей базе найдено 480 неврологов в Москве с возможностью записаться на приём через Интернет.

источник

Я доктор Никонов Николай Борисович – миолог с 30-летним опытом. Я разработал уникальный метод восстановления движения мышц под названием метод Никонова. Благодаря моим уникальным знаниям я могу восстанавливать работу мышц при различных формах мышечной дистрофии.

Дело в том, что я заглянул в электронный микроскоп и увидел отек (изображен белым цветом на изображении) между мышечными волокнами (красный цвет).

На фото: биопсия мышечных волокон при легкой (A), средней (B) и тяжелой степени миопатии (C):

На фото: нормальные мышечные волокна здорового человека:

На примере моей пациентки, которая страдала мышечной слабостью. Диагноз Эмине: мышечная дистрофия тяжелой степени тяжести, подтвержденная биопсией. Дальше я опишу свой подход к устранению слабости в мышцах. Рекомендую посмотреть видео по теме лечения прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна.

Мышечная дистрофия – это болезнь нарушения создания белка, создающего каркас мышечной клетки.

  1. Образуются дыры в каркасе клетки. Из этих дыр вытекают жизненно важные соединения и микроэлементы. Чтобы залатать дыры, клетка вынуждена вырабатывать вещества, которые больше этих дыр. Клетка изнутри «раздувается», т.е. отекает.
  2. Увеличивающийся отек давит на мышечные клетки снаружи, отодвигая ядра клеток и митохондрии к периферии.
  3. В клетке повышается уровень креатинфосфокиназы и мышца теряет способность связывать и удерживать креатин.
  4. Креатин нужен митохондрии для выработки энергии в мышечной клетке.
  5. Митохондрии уменьшают вырабатывать АТФ. АТФ – это энергия, необходимая для работы двигательных белков актина и миозина. Нет энергии – нет движения.
  6. Внутри мышечного волокна, которое находится без движения, замедляются свои собственные процессы питания.
  7. Мембрана волокна начинает выделять ненужные ей без функции движения ферменты и аминокислоты. Поэтому возникла теория “дефектных мембран”.
  8. Во время движения мышцы эти ферменты и аминокислоты нужны. Для их синтеза нужна энергия, которой нет. Поэтому возникает мышечная слабость.
  9. Начинается атрофия мышечных волокон.

Заболевание мышечная дистрофия начинается с развития слабости и атрофии определенной группы мышц. С годами дистрофический процесс захватывает все больше новых групп мышц. Это происходит вплоть до полной обездвиженности. Основной признак миодистрофии — это поражение мышц тазового, плечевого пояса и туловища больного. Мышцы бедра и мышцы плеча поражаются в тяжелых случаях, что и было у пациентки Эмине: она не могла вставать без опоры и ходить, даже, небольшие расстояния.

В начальный период может преобладать миодистрофия с одной стороны, но по мере развития заболевания степень поражения становится одинаковой в симметричных мышцах больного. Со временем течения болезни практически во всех мышцах снижается их мышечная сила. На теле больного, страдающего мышечной дистрофией, появляются участки гипертрофических мышц. Это псевдогипертрофия, которая не связана с увеличением мышечных волокон. Псевдогипертрофия мышц связана с отеком в мышцах ног или рук. Такие мышцы плотные, но слабые.

Все образные формы рассматриваемого заболевания у взрослых отличаются:

  • типами наследования;
  • быстротой и характером его течения;
  • наличием или отсутствием сухожильных ретракций и псевдогипертрофий;
  • сроками начала процесса;
  • своеобразием топографии мышечных страданий;
  • другими признаками прогрессирующей мышечной дистрофии.

Вопросы классификации миопатии (хронические и прогрессирующие наследственные заболевания мышц) разрабатываются в разных направлениях. Мышечную дистрофию у взрослых классифицируют по типу наследования:

  1. Аутосомно-доминантные.
  2. Аутосомно-рецессивные.
  3. Доминантные и рецессивные.
  4. Сцепленные с Х-хромосомой.

Клиническими признаками, характерными для мышечной дистрофии, являются симптомы вялого паралича в разных группах мышц больного человека без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов. Неврологи всего мира не могут это объяснить.

Мое мнение: белковый отек между мышечными волокнами делает невозможным движения мышц.

Не знание этого феномена приводит в недоумение врачей всего мира: “Как так? Мышечное волокно целое, не поврежденное. Двигательные нейроны и периферические нервы целые, находятся на своих местах и отлично пропускают импульсы, идущие от головного мозга к мышцам и от мышц к головному мозгу, а движения затруднены?”.

Неврологи назначают сделать электромиографию. И опять для них загадка: нет изменений в структуре мышечного волокна. Снижение амплитуды М-ответа, усиление интерференции и полифазности потенциала говорит о затруднении в движении мышц без какой-либо патологии!

Посмотрим, что происходит внутри мышечных клеток у пациентов, страдающих миодистрофией Дюшенна. Для этого сделаем надрез кожи, расширим расширителем и возьмем небольшой кусочек мышечных волокон.

На фото: биопсия мышечной ткани

На фото: биопсия мышечной ткани

Типичный признак миодистрофии в первую очередь – это разный диаметр мышечных волокон. У здорового человека диаметр мышечных волокон одинаковый.

Характерные признаки мышечной дистрофии – атрофированные и гипертрофированные волокна, множественные внутренние ядра и отек.

Изучая окрашенные срезы скелетной мышцы, я увидел денервацию миофибрилл, значительный разброс в размере миофибрилов и выраженный отек.

Пояснение к первому фото:

  • Бледно-фиолетового цвета – это мышечные волокна в разрезе.
  • Светлые пятна как внутри волокон, так и снаружи – это отек.
  • Темные точки – это ядра, которые отек сместил к периферии.

На втором фото показано нормальное мышечное волокно здорового человека.

Степень тяжести мышечной дистрофии по данным электронной микроскопии ориентируется на следующие показатели:

  • при легкой степени разница в размере мышечных волокон выражена умерено, начальные признаки отека (белый цвет).

На фото: биопсия мышечных волокон при легкой (A), средней (B) и тяжелой степени дистрофии (C).

  • средняя степень тяжести соответствует перемещению ядер в центр мышечных волокон, расширению межфибриллярного пространства из-за увеличения отека между клетками.

На фото: мышечные волокна при прогрессирующей мышечной дистрофии средней степени тяжести:

а) светло-фиолетового цвета мышечные волокна;

б) светлые пятна внутри мышечных волокон – отек, оттолкнувший ядра из центра клетки к периферии;

в) темные точки – ядра мышечных клеток;

г) стрелкой показана мышечная клетка, которая не может двигаться из-за уменьшения обменных процессов, – темнеет в сторону фиолетового цвета.

  • тяжелая степень характеризуется обширными очагами деструкции миофибрилл, их фрагментация и дезорганизация, появление гиалиноподобного вещества и отека между мышечными клетками. Функционально такая ткань обладает слабой силой, быстро наступает утомление и развиваются признаки мышечной усталости. Фото будет представлено немного ниже.

Вот такое состояние мышц было у Эмине до обращения ко мне:

Пояснение к фото “тяжелая степень мышечной дистрофии”:

  1. Мышечные волокна в разрезе окрашены в синий цвет.
  2. Красные точки – это ядра мышечных клеток.
  3. Отек – неокрашенный белый цвет.

Первым признаком миопатии Дюшенна у Эмине была слабость. Она стала утомляться при обычных физических нагрузках. Наиболее ранними жалобами у Эмине были:

  1. Трудности при подъеме по лестнице.
  2. Утомление при беге, длительной ходьбе.
  3. Эмине стала часто падать.
  4. Стали появляться миалгии в ногах (боль в области мышц), иногда в комбинации с болевыми спазмами.
  5. Постепенно ходьба стала затрудняться.

Встать из низкого стула Эмине не могла без помощи рук. При вставании женщина прибегала к использованию вспомогательных приемов: “вставание лесенкой», «взбирание по самому себе” – прием Говерса. Еще через несколько лет Эмине не могла встать с корточек без помощи. Пациентка не могла подниматься по лестнице.

После моего воздействия на мышцы Эмине, она поднимается на 17 этаж без помощи рук, сразу же спускается на лифте вниз и снова поднимается на 17 этаж, не уставая!

Атрофия мышц развивается преимущественно в области тазового пояса, бедер (поэтому воздействие на мышцы Эмине по методу Никонова было направлено на эти участки).

Читайте также:  Макропрепарат жировая дистрофия печени описание

Мышцы верхних конечностей начинают атрофироваться позже. Эмине говорила, что не может налить себе чай или расчесаться. Посмотрите на результаты лечения мышечной дистрофии на представленном ниже видео:

источник

Принимает по адресу: Россия, Москва, Авиамоторная улица, 4к3

Стоимость приема от: 2000 руб.

Стаж: 20 лет

Принимает по адресу: Россия, Москва, Школьная ул., д. 49

Метро: Площадь Ильича / Римская

Принимает по адресу: Россия, Москва, Школьная ул., д. 11/3

Метро: Площадь Ильича / Римская

Стоимость приема от: 2000 руб.

Стаж: 33 года

Принимает по адресу: Россия, г. Москва, Большая Дорогомиловская ул., д. 9, к. 2

Метро: Деловой центр / Киевская / Студенческая / Выставочная

Стоимость приема от: 1700 руб.

Стаж: 17 лет

Принимает по адресу: Россия, Москва, Полтавская ул., д. 2

Метро: Динамо / Савеловская

Стоимость приема от: 3500 руб.

Стаж: 25 лет

Принимает по адресу: Россия, Москва, Зубовский б-р, д. 35, стр. 1

Метро: Парк культуры / Кропоткинская / Смоленская

Принимает по адресу: Россия, Москва, ул. Трёхгорный Вал, д. 12, стр. 2

Метро: Улица 1905 года / Краснопресненская / Баррикадная

Принимает по адресу: Россия, Москва, ул. Большая Молчановка, д. 32, стр. 1

Метро: Таганская / Улица 1905 года / Цветной бульвар / Арбатская

Принимает по адресу: Россия, Москва, Воронцовская ул., д. 8, стр. 6

Метро: Таганская / Улица 1905 года / Цветной бульвар / Арбатская

Принимает по адресу: Россия, Москва, Воронцовская ул., д. 8, стр. 5

Метро: Таганская / Улица 1905 года / Цветной бульвар / Арбатская

Принимает по адресу: Россия, Москва, ул. Трехгорный Вал, д. 12, стр. 2

Метро: Таганская / Улица 1905 года / Цветной бульвар / Арбатская

Принимает по адресу: Россия, Москва, Цветной б-р, д. 30, к. 2

Метро: Таганская / Улица 1905 года / Цветной бульвар / Арбатская

Принимает по адресу: Россия, Москва, Зубовский б-р, д. 35, стр. 1

Метро: Таганская / Улица 1905 года / Цветной бульвар / Арбатская

Стоимость приема от: 2100 руб.

Стаж: 20 лет

Принимает по адресу: Россия, Москва, Нагорная ул., д. 17, к. 6

Стоимость приема от: 8000 руб.

Стаж: 32 года

Принимает по адресу: Россия, Москва, ул. Академика Анохина, д. 9

Стоимость приема от: 1700 руб.

Стаж: 12 лет

Принимает по адресу: Россия, Москва, Полтавская ул., д. 2

Метро: Динамо / Савеловская

Стоимость приема от: 2700 руб.

Стаж: 31 год

Принимает по адресу: Россия, г. Москва, 2-й Тверской-Ямской пер., д. 10

Метро: Белорусская / Менделеевская / Маяковская

Стоимость приема от: 4400 руб.

Стаж: 25 лет

Принимает по адресу: Россия, Москва, Школьная ул., д. 49

Метро: Площадь Ильича / Римская

Принимает по адресу: Россия, Москва, Школьная ул., д. 11/3

Метро: Площадь Ильича / Римская

Стоимость приема от: 2000 руб.

Принимает по адресу: Россия, г. Москва, ул. Герасима Курина, д. 16

Метро: Славянский бульвар / Пионерская

Стоимость приема от: 2218 руб.

Стаж: 32 года

Принимает по адресу: Россия, Троицк, Октябрьский пр., д. 24

Стоимость приема от: 1650 руб.

Стаж: 28 лет

Принимает по адресу: Россия, Москва, Школьная ул., д. 49

Метро: Площадь Ильича / Римская

Принимает по адресу: Россия, Москва, Школьная ул., д. 11/3

Метро: Площадь Ильича / Римская

Стоимость приема от: 2000 руб.

Стаж: 7 лет

Принимает по адресу: Россия, Москва, Школьная ул., д. 49

Метро: Римская / Площадь Ильича

Принимает по адресу: Россия, Москва, Школьная ул., д. 11/3

Метро: Римская / Площадь Ильича

Стоимость приема от: 1600 руб.

Стаж: 25 лет

Принимает по адресу: Россия, Королев, мкр Юбилейный, ул. Ленинская, д. 14

Стоимость приема от: 1450 руб.

ADM – сервис поиска клиник и врачей с возможностью записаться на прием онлайн. Позвоните нам, чтобы выбрать клинику или специалиста, а также записаться по телефону.

Прием звонков ведут операторы с медицинским образованием.

источник

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Для всех ПМД типичны мышечная слабость различной степени выраженности и мышечные атрофии. Тип распределения мышечной слабости при ПМД — один из основных диагностических критериев. Для каждой из форм ПМД характерно избирательное поражение определённых мышц при сохранности других, рядом расположенных. В целом типичный миопатический симптомокомплекс включает следующие признаки.
• Симметричную проксимальную мышечную слабость различной степени выраженности (мышечная сила от 3-4 баллов на ранней и до 1-0 — на поздних стадиях заболевания) , постепенно развивающиеся атрофии мышц.
• Симптом Говерса: больной, для того чтобы подняться из положения на корточках, опирается руками об пол, затем поднимается, опираясь руками об колени, — «взбирается по себе». Этот рано появляющийся симптом обусловлен слабостью мышц бёдер и тазового пояса.
• Затруднения при ходьбе по лестнице — больной помогает себе с помощью рук.
• «Утиную» (переваливающуюся) походку, связанную со слабостью мышц тазового пояса.
• Поясничный гиперлордоз, обусловленный слабостью мышц тазового пояса и спины.
• «Крыловидные» лопатки вследствие слабости передней зубчатой мышцы, а также других мышц, фиксирующих лопатку.
• Псевдогипертрофию икроножных мышц вследствие развития в них соединительной ткани (сила мышц при этом снижена) .
• Ходьбу на цыпочках из-за контрактур ахилловых сухожилий.
• Сохранность экстраокулярных мышц, мышц лица.
Миопатический симптомокоплекс наиболее отчётливо выявляют при ПМД Дюшенна и Беккера.
• Для ПМД Дюшенна характерно раннее начало заболевания (в 3-7 лет) , быстрое прогрессирование, высокие показатели КФК, выраженная спонтанная активность по данным игольчатой ЭМГ, отсутствие дистрофина в мышцах при иммуногистохимическом исследовании. По мере прогрессирования мышечной слабости затрудняется самостоятельная ходьба и уже в 9-15 лет больные вынуждены пользоваться инвалидным креслом, что провоцирует развитие кифосколиоза, остеопороза. На поздних стадиях у большинства больных развиваются дилатационная кардиомиопатия, слабость дыхательной мускулатуры. Интеллект чаще всего умеренно снижен.
• Клинические про явления ПМД Беккера в целом напоминают таковые при форме Дюшенна, но течение заболевания более мягкое: дебют приходится на более поздний возраст (от 2 до 21 года, в среднем в 11 лет) , летальный исход наступает позже (в 23-63 года) .
• Конечностно-поясные формы ПМД также характеризуются развитием миопатического симптомокомплекса. ПМД Эрба по возрасту начала заболевания, скорости прогрессирования и клиническим проявлениям напоминает форму Беккера, однако для неё не характерна кардиальная патология, кроме того, заболевание отмечают как у мальчиков, так и девочек. При других конечностнопоясных формах возможны слабость мышц лица и кардиомиопатия.
• ПМД Ландузи-Дежерина характеризуется выраженной слабостью мимических мышц (за исключением редкой формы без мимической слабости), симптомом «крыловидных» лопаток, слабостью дву- и трёхглавых мышц плеча при интактных дельтовидных мышцах, степпажем. Как правило, интактными остаются экстраокулярные мышцы (за исключением одного подтипа) и мышцы языка и глотки, дыхательная мускулатура. У некоторых больных возникает слабость мышц тазового пояса (около 20% больных вынуждены пользоваться инвалидным креслом) . Мышечные атрофии часто бывают асимметричными. У многих больных отмечают снижение слуха, кардиомиопатию или нарушения сердечного ритма.
• ПМД Эмери-Дрейфуса характеризуется наличием контрактур (чаще в локтевых, коленных суставах, задних мышцах шеи, из-за которых голова оказывается слегка запрокинутой) и плечелопаточно-перонеальным распределением мышечной слабости и атрофий с сохранностью лицевой мускулатуры. Часто отмечают нарушения ритма сердца и кардиомиопатию. Заболевание часто дебютирует с контрактур.
• Основной симптом офтальмофарингеальной формы — хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия, затем присоединяется умеренный бульбарный синдром. В дальнейшем развивается проксимальная мышечная слабость в руках и ногах.
• Дистальные миопатии характеризуются преобладанием слабости дистальных мышц. При миопатии Веландер в наибольшей степени поражаются разгибатели кистей, при миопатии Миоши — икроножные мышцы: больные плохо стоят на носках, часто спотыкаются. При миопатии Говерса, тибиальной миопатии главный симптом — степпаж из-за слабости перонеальной группы мышц, при этом миопатия Говерса склонна к дальнейшей генерализации: через 5-10 лет присоединяется слабость кистей и мышц шеи, часто отмечают «свисание» 1 пальца на ногах и V — на руках. При тибиальной миопатии, распространённой в Финляндии, чаще всего наблюдают изолированное поражение передних больше берцовых мышц, иногда развивается кардиомиопатия.

При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах проявляется наиболее выраженная слабость в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бёдер, дельтовидных, дву- и трёхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражённых мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны.

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.

источник

Мышечная дистрофия – это спектр наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц. Данное заболевание протекает без боли и потери чувствительности в конечностях. Пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах по причине роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление окрепших мышц.

  • прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена (в 50% от всех случаев);
  • прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (развивается более медленно, больные живут более 40 лет);
  • плече-лопаточно-лицевая дистрофия;
  • конечностно-поясная.
  • мышечную дистрофию вызывают гены, находящиеся в половой хромосоме.
  • снижение мышечного тонуса;
  • нарушение походки из-за слабости мышц ног;
  • утрата физических навыков;
  • атрофия скелетных мышц;
  • отсутствие мышечных болей;
  • частые падения;
  • жалобы на постоянную усталость;
  • увеличение в размере мышц, особенно икроножных;
  • разрастание соединительной ткани на местах погибших мышечных волокон.
  • сбор семейного анамнеза (анализ фактов мышечной дистрофии у родственников);
  • электромиография;
  • микроскопическое исследование участка мышцы для определения дистрофических изменений;
  • молекулярно-биологические исследования;
  • иммунологические исследования;
  • консультация ортопеда и терапевта.

Лечение мышечной дистрофии Дюшена: к сожалению, данное заболевание является неизлечимым.

  • введение витаминов В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата (АТФ);
  • физиотерапевтическое лечение;
  • лечебный массаж;
  • профилактика сколиоза;
  • дыхательная гимнастика в случае перспективы поражения дыхательной мускулатуры.
  • утрата двигательной способности;
  • деформация позвоночника;
  • развитие проблем дыхательной системы;
  • нарушение сердечнососудистой системы;
  • нарушение интеллекта, способности к обучаемости, функций памяти;
  • летальный исход.
  • будущей матери на стадии беременности необходимо провести обследование на предмет наличия патологических генов, которые определяют развитие мышечной дистрофии;
  • мышечную дистрофию можно определить уже в дородовый период. Для этого проводится исследование амноитической жидкости, клеток плода и крови плода на наличие мутации;
  • проведение скринингов во время беременности.
  • Все специальности врачей
  • Акушеры
  • Аллергологи
  • Андрологи
  • Анестезиологи
  • Вегетологи
  • Венерологи
  • Вертебрологи
  • Врачи ЛФК
  • Врачи функциональной диагностики
  • Гастроэнтерологи
  • Гематологи
  • Генетики
  • Гепатологи
  • Гинекологи
  • Гинекологи-эндокринологи
  • Гирудотерапевты
  • Гомеопаты
  • Дерматологи
  • Диетологи
  • Иммунологи
  • Инфекционисты
  • Кардиологи
  • Кинезиологи
  • Колопроктологи
  • Косметологи
  • Логопеды
  • Лоры (отоларингологи)
  • Маммологи
  • Мануальные терапевты
  • Массажисты
  • Микологи
  • Наркологи
  • Неврологи
  • Нейрохирурги
  • Неонатологи
  • Нефрологи
  • Окулисты (офтальмологи)
  • Онкогинекологи
  • Онкологи
  • Ортопеды
  • Остеопаты
  • Отоневрологи
  • Педиатры
  • Пластические хирурги
  • Подологи
  • Проктологи
  • Психиатры
  • Психологи
  • Психотерапевты
  • Пульмонологи
  • Реабилитологи
  • Реаниматологи
  • Ревматологи
  • Рентгенологи
  • Репродуктологи (ЭКО)
  • Рефлексотерапевты
  • Сексологи
  • Семейные врачи
  • Сомнологи
  • Спортивные врачи
  • Стоматологи
  • Стоматологи-гигиенисты
  • Стоматологи-имплантологи
  • Стоматологи-ортодонты
  • Стоматологи-ортопеды
  • Стоматологи-пародонтологи
  • Стоматологи-терапевты
  • Стоматологи-хирурги
  • Сурдологи
  • Терапевты
  • Травматологи
  • Трансфузиологи
  • Трихологи
  • УЗИ-специалисты
  • Урологи
  • Физиотерапевты
  • Флебологи
  • Фтизиатры
  • Хирурги
  • Цитологи
  • Челюстно-лицевые хирурги
  • Эндокринологи
  • Эндоскописты
  • Эпилептологи
  • Все станции метро
  • Авиамоторная
  • Автозаводская
  • Академическая
  • Александровский сад
  • Алексеевская
  • Алтуфьево
  • Аннино
  • Арбатская
  • Арбатская
  • Аэропорт
  • Бабушкинская
  • Багратионовская
  • Баррикадная
  • Бауманская
  • Беговая
  • Белорусская
  • Белорусская
  • Беляево
  • Бибирево
  • Библиотека им. Ленина
  • Боровицкая
  • Ботанический сад
  • Братиславская
  • Бульвар Дмитрия Донского
  • Бульвар Адмирала Ушакова
  • Бунинская аллея
  • ВДНХ
  • Варшавская
  • Владыкино
  • Водный стадион
  • Войковская
  • Волгоградский пр-т
  • Волжская
  • Волоколамская
  • Воробьевы горы
  • Выставочная
  • Выхино
  • Динамо
  • Дмитровская
  • Добрынинская
  • Домодедовская
  • Достоевская
  • Дубровка
  • Измайловская
  • Калужская
  • Кантемировская
  • Каховская
  • Каширская
  • Каширская
  • Киевская
  • Киевская
  • Киевская
  • Китай-город
  • Китай-город
  • Кожуховская
  • Коломенская
  • Комсомольская
  • Комсомольская
  • Коньково
  • Красногвардейская
  • Краснопресненская
  • Красносельская
  • Красные Ворота
  • Крестьянская застава
  • Кропоткинская
  • Крылатское
  • Кузнецкий мост
  • Кузьминки
  • Кунцевская
  • Кунцевская
  • Курская
  • Курская
  • Кутузовская
  • Ленинский проспект
  • Лубянка
  • Люблино
  • Марксистская
  • Марьина Роща
  • Марьино
  • Маяковская
  • Медведково
  • Международная
  • Менделеевская
  • Митино
  • Молодежная
  • Мякинино
  • Нагатинская
  • Нагорная
  • Нахимовский проспект
  • Новогиреево
  • Новокузнецкая
  • Новослободская
  • Новоясеневская
  • Новые Черемушки
  • Октябрьская
  • Октябрьская
  • Октябрьское поле
  • Орехово
  • Отрадное
  • Охотный ряд
  • Павелецкая
  • Павелецкая
  • Парк Победы
  • Парк культуры
  • Партизанская
  • Первомайская
  • Перово
  • Петровско-Разумовская
  • Печатники
  • Пионерская
  • Планерная
  • Площадь Ильича
  • Площадь Революции
  • Полежаевская
  • Полянка
  • Пражская
  • Преображенская пл.
  • Пролетарская
  • Проспект Вернадского
  • Проспект мира
  • Проспект мира
  • Профсоюзная
  • Пушкинская
  • Речной вокзал
  • Рижская
  • Римская
  • Рязанский проспект
  • Савеловская
  • Свиблово
  • Севастопольская
  • Семеновская
  • Серпуховская
  • Славянский бульвар
  • Смоленская
  • Смоленская
  • Сокол
  • Сокольники
  • Спортивная
  • Сретенский бульвар
  • Строгино
  • Студенческая
  • Сухаревская
  • Сходненская
  • Таганская
  • Таганская
  • Тверская
  • Театральная
  • Текстильщики
  • Теплый стан
  • Тимирязевская
  • Третьяковская
  • Третьяковская
  • Трубная
  • Тульская
  • Тургеневская
  • Тушинская
  • Улица 1905 года
  • Улица Горчакова
  • Бульвар Рокоссовского
  • Улица Скобелевская
  • Улица Старокачаловская
  • Улица Академика Янгеля
  • Университет
  • Филевский парк
  • Фили
  • Фрунзенская
  • Царицыно
  • Цветной бульвар
  • Черкизовская
  • Чертановская
  • Чеховская
  • Чистые пруды
  • Чкаловская
  • Шаболовская
  • Шоссе Энтузиастов
  • Щелковская
  • Щукинская
  • Электрозаводская
  • Юго-западная
  • Южная
  • Ясенево
  • Борисово
  • Зябликово
  • Шипиловская
  • Парк культуры
  • Новокосино
  • Алма-Атинская
  • Пятницкое шоссе
  • Жулебино
  • Лермонтовский проспект
  • Деловой центр
  • Парк Победы
  • Лесопарковая
  • Битцевский парк
  • Спартак
  • Тропарево
  • Технопарк
  • Котельники
  • Румянцево
  • Саларьево​
  • Минская
  • Ломоносовский проспект
  • Раменки
  • Петровско-Разумовская
  • Фонвизинская
  • Бутырская
  • Окружная
  • Владыкино
  • Ботанический сад
  • Ростокино
  • Белокаменная
  • Бульвар Рокоссовского
  • Локомотив
  • Измайлово
  • Соколиная Гора
  • Шоссе Энтузиастов
  • Андроновка
  • Нижегородская
  • Новохохловская
  • Угрешская
  • Дубровка
  • Автозаводская
  • ЗИЛ
  • Верхние Котлы
  • Крымская
  • Площадь Гагарина
  • Лужники
  • Кутузовская
  • Деловой центр
  • Шелепиха
  • Хорошево
  • Зорге
  • Панфиловская
  • Стрешнево
  • Балтийская
  • Коптево
  • Лихоборы
  • Ховрино
  • Селигерская
  • Верхние Лихоборы
  • Окружная
  • Хорошевская
  • Шелепиха
  • ЦСКА
  • Петровский парк
  • Озёрная
  • Мичуринский проспект
  • Говорово
  • Солнцево
  • Боровское шоссе
  • Новопеределкино
  • Рассказовка
  • Беломорская
  • Савеловская
  • Савеловская
  • Филатов Луг
  • Косино
  • Улица Дмитриевского
  • Лухмановская
  • Некрасовка
  • Прокшино
  • Ольховая
  • Коммунарка
Читайте также:  Макула дистрофия что делать

В нашей базе найдено 497 неврологов в Москве с возможностью записаться на приём через Интернет.

источник

Мышечная дистрофия: понятие, клиника, диагностика, лечение в Ростове-на-Дону: доктора медицинских наук, кандидаты медицинских наук, академики, профессора, член-корреспонденты академии. Запись на прием, консультирование, отзывы, цены, адреса, подробная информация. Запишитесь к ведущему травматологу г. Ростова-на-Дону без очереди в удобное для Вас время.
Также рекомендуем:
Хирург
Детский травматолог
Детский хирург

Сикилинда Владимир Данилович

Сикилинда Владимир Данилович, Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии Ростовского государственного медицинского университета, Вице-президент Всероссийской Ассоциации травматологов-ортопедов ЮФО

Голубев Георгий Шотавич, Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой травматологии и ортопедии ФПК и ППС РостГМУ, Заведующий ортопедическим отделением МБУЗ “Городская больница №1 им. Н.А. Семашко, Главный травматолог-ортопед ЮФО, Член Международной ассоциации по изучению и внедрению метода Илизарова (ASAMI)

Круглов Сергей Владимирович

Автор проекта: Круглов Сергей Владимирович, профессор, заслуженный врач России, доктор медицинских наук, врач высшей квалификационной категории

Автор и редактор статьи: Кутенко Владимир Сергеевич

Понятие мышечная дистрофия подразумевает, как правило, целую группу заболеваний мышц (чаще хронических). Необходимо отметить, что скелетные мышцы, как известно, поражаются чаще. Для данной патологии характерна нарастающая мышечная слабость и дегенерация мышц. Под дегенерацией мышечных волокон подразумевается снижение диаметра и толщины мышечных волокон.

Поражение мышц, как правило, приводит к утрате мышцей способности сокращаться и к замещению мышечной ткани тканью соединительной и жировой.

Мышечная дистрофия: понятие, клиника, диагностика, лечение

Как правило, мышечная дистрофия приводит к снижению тонуса мускулатуры. Возможно нарушение походки из-за развивающейся слабости мышц нижних конечностей. Со временем, как правило, наступает утрата ранее приобретенных двигательных навыков. Для данной патологии не характерно наличие болей в мышцах, не характерно также нарушение чувствительности. При прогрессирующей мышечной атрофии возможно визуальное увеличение мышц в объеме, что связано с развитием соединительной ткани.

Данная форма наиболее часто встречается у мальчиков. Проявляется данная форма уже в раннем возрасте. Данная форма очень быстро прогрессирует. Обычно способность ходить утрачивается уже к двенадцати – пятнадцати годам.

  1. Миотоническая форма мышечной дистрофии

Встречается данная форма в равной степени часто, как и у мужчин, так и у женщин. Прогрессирует медленно. Наблюдается выраженная слабость мышц лица. Особенность данной формы заключается в том, что могут поражаться еще и мышцы внутренних органов.

Данная форма является относительно мало распространенной. Как правило медленно развивается.

Как известно, основе развития того или иного вида мышечной дистрофии лежит наличие генетического дефекта. Так, к развитию миотонической формы лежит дефект девятнадцатой хромосомы.

Важен для диагностики сбор наследственного анамнеза. Показано также проведение электромиографии. Также показано проведение молекулярно – биологического и иммунологического исследования для выявления причины дистрофии.

Как правило, медикаментозная терапия при мышечной дистрофии направлена на замедление дегенеративных процессов, протекающих в мышцах. Показано также физиотерапевтическое лечение. Показано проведение лечебного массажа. В случае, если есть риск поражения дыхательной мускулатуры, назначают дыхательную гимнастику.

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

1) Позвонить по номеру 8-863-322-03-16.

1.1) Или воспользуйтесь звонком с сайта:

1.2) Или воспользуйтесь контактной формой:

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации – с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

Бесплатный Звонок из регионов:
8-800-555-96-03

Профессор Круглов Сергей Владимирович:
Доктор Медицинских наук, хирург высшей квалификационной категории,заслуженный врач РФ.

Подробнее…


Запись на прием ☎

Указ Президента РФ
Путина В.В.

источник

Хроническая болезнь наследственного генезиса, выраженная дегенерацией мышц, поддерживающих костный каркас скелета – это мышечная дистрофия.

Медицина классифицирует девять разновидностей данной патологии, различающихся по локализации нарушения, его характеристиках, агрессивность прогрессирования, возрастным показателям пациента (сколько лет было пациенту, когда начали проявляться первые симптомы патологии).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

На сегодняшний день медицине не может назвать все механизмы, которые запускают процесс, приводящий к мышечной дистрофии. Однозначно можно сказать только, что все причины мышечной дистрофии базируются на мутациях аутосомно-доминантного генома, который ответственен в нашем организме за синтез и регенерацию белка, который и участвует в формировании мышечных тканей.

В зависимости от того, какая из хромосом в коде человека подверглась мутации и зависит, патологию какой локализации мы и получим на поверку:

  • Мутация половой Х хромосомы приводит к наиболее распространенному виду патологии мышечная дистрофия Дюшена. Если женщина является носительницей данной хромосомы – она, зачастую передает его своим потомкам. При этом сама такими нарушениями может не страдать.
  • Мотоническая мышечная дистрофия проявляется, если дефектным становится геном, принадлежащий девятнадцатой хромосоме.
  • Не зависит от патологии половой хромосомы и такая локализация мышечной недоразвитости: поясница – конечности, а так же плечо – лопатка-лицо.

[8], [9], [10], [11]

Симптомы мышечной дистрофии имеют комплекс основных, базовых, проявлений, но и в зависимости от локализации и характеристик патологии имеются и собственные отличительные особенности. •

  • В связи с дефицитом мышечной массы ног, наблюдаются нарушения в походке человека.
  • Уменьшается тонус мышц.
  • Атрофируются скелетные мышцы.
  • Утрачиваются двигательные способности, которые были приобретены больным до момента начала прогрессирования заболевания: пациент перестает держать голову, ходить, сидеть, теряет и другие навыки.
  • Притупляются болевые ощущения мышц, при этом чувствительность не пропадает.
  • Снижение общего жизненного тонуса, больной начинает очень быстро утомляться.
  • Мышечные волокна начинают замещаться соединительной тканью, что приводит к увеличению объемов самих мышц. Особенно это заметно по икроножному отделу.
  • Проявляются трудности к обучению.
  • Достаточно часты падения.
  • Возникают сложности при беге и прыжках.
  • Больному становиться тяжело вставать, как из лежачего положения, так и сидячего.
  • Походка такого больного становится переваливающейся.
  • Идет снижение интеллекта.

В настоящее время мышечная дистрофия дюшена является чаще всего проявляющейся разновидностью этого заболевания. Дефект, «благодаря» которому и развивается слабость мышечной ткани этого вида, найден и представляет собой модифицированный геном половой Х хромосомы. Зачастую, женщина, не болея сама, передает данный дефект своим детям. Первые симптомы патологии у мальчиков (ней, почему-то, преимущественно страдают именно они), получивших такой ген, выявляются уже в возрасте двух – пяти лет.

Первые признаки заболевания начинают проявляться в ослаблении тонуса нижних конечностей, а так же области таза. При дальнейшем прогрессировании заболевания подключаются к атрофии группы мышц верхней части тела. Постепенно, за счет перерождения мышечных волокон в соединительные, увеличиваются в объемах икроножные области нижних конечностей больного, увеличиваются размеры и жировой ткани. Темпы развития данного генетического нарушения достаточно велики и уже к 12 годам ребенок утрачивает способность вообще двигаться. Зачастую до двадцати лет такие пациенты не доживают.

Ослабление тонуса мышц нижних конечностей с разрастанием объемов икроножной области и приводит к тому, что ребенок начинает первично испытывать дискомфорт при ходьбе и беге, а впоследствии теряет эту способность полностью. Постепенно поднимаясь вверх и захватывая все большее количество групп мышц, на терминальной стадии мышечной дистрофии дюшена, патология начинает поражать и комплекс дыхательных мышц, глотки и лица.

Псевдогипертрофия может прогрессировать не только в икроножной области, она способна захватить и зоны ягодиц, живота и языка. При такой патологии достаточно часто возникает поражение и сердечных мышц (изменения идут по типу кардиомиопатии). Нарушается сердечный ритм, тона становятся глухими, само сердце увеличивается в размерах. Сердечная мышечная дистрофия, зачастую, и является причиной смерти пациента.

Характерной симптоматикой является и то, что больной страдает и умственной отсталостью. Это объясняется поражениями, которые захватывают и большие полушария головного мозга. При прогрессировании мышечной дистрофи, начинают появляться и другие сопутствующие заболевания. Такие, например, как: диффузный остеопороз, заболевания, связанные с эндокринной недостаточностью, идет деформация грудной клетки, позвоночника…

Основным отличительным признаком патологии по типу Дюшена от остальных видов, является большой уровень гиперферментемии, проявляющийся уже на начальной фазе развития патологии.

[12], [13], [14], [15]

Наиболее часто, в области мышечно-неврологических заболеваний, встречается первичная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая представлена достаточно обширной классификацией. Отличие одной формы от другой идет в зависимости от места генной мутации, скорости прогрессирования, возрастной характеристикой пациента (в каком возрасте начала проявляться патология), присутствует ли в симптоматике псевдогипертрофия и другие признаки. Большая часть из этих миодистрофий (их симптоматика), за практически вековую историю, достаточно неплохо изучена, но до сих пор патогенез так и не известен, а, исходя из этого, возникают проблемы и с высокой достоверностью диагностики. Не зная причин возникновения патологических изменений, очень тяжело и провести достаточно рациональную классификацию прогрессирующей мышечной дистрофии.

Читайте также:  Макроскопически печень при жировой дистрофии

В большинстве своем, деление проводится либо по форме наследования, либо по клиническим характеристикам.

Первичная форма — повреждение мышечной ткани, при которой остаются действующими периферийные нервы. Вторичная форма – когда поражение начинается из нервных окончаний, изначально не затрагивая мышечные слои материю.

  • Тяжелый тип псевдогипертрофии Дюшена.
  • Реже встречающийся, менее агрессивный тип Беккера.
  • Тип Ландузи — Дежерина. Затрагивает область плечо-лопатка-лицо.
  • Тип Эрба – Рота. Подростковая форма заболевания.

Это основные типы мышечной дистрофии, которые диагностируются наиболее часто. Остальные разновидности встречаются реже и являются атипичными. Например, такие как:

  • Дистрофия Ландузи Дежерина.
  • Дистрофия Эмери Дрейфуса.
  • Конечностно — поясная мышечная дистрофия.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
  • А так же, некоторые другие.

Эта патология встречается относительно редко и, в отличие от тяжелой злокачественной формы Дюшена, является доброкачественной и прогрессирует достаточно медленно. Одним из характерных признаков может служить то, что данной формой, как правило, болеют люди, имеющие небольшой рост. Достаточно длительное время болезнь не дает о себе знать и человек живет обычной жизнью. Толчком к развитию заболевания может явиться либо банальная бытовая травма, либо сопутствующее заболевание.

Мышечная дистрофия беккера относится к более легким формам данного заболевания и по остроте клинической симптоматики, и по полноте молекулярных проявлений. Симптомы в случае диагностики мышечной дистрофии по форме Беккера выявляются слабо. Больной с такой патологией способен достаточно нормально жить не один десяток лет. При такой слабой симптоматике дистрофию по Беккеру низко квалифицированный врач вполне может спутать с конечностно-поясничной дистрофией. Первые признаки данной патологии обычно начинают проявляться в двенадцатилетнем возрасте. Подросток начинает ощущать боли в нижних конечностях (в области голени), особенно во время нагрузки. Анализ мочи показывает высокое содержание миоглобина, являющегося показателем того, что в организме проходит распад мышечного белка. Идет повышение креатинкиназа в организме больного (фермента, вырабатывающегося из АТФ и креатина). Он активно используется организмом при возрастании физических нагрузок на него.

Симптоматика мышечная дистрофия беккера достаточно сильно перекликается с признаками, которые характеризуют и патологию по Дюшену. Однако проявления данной формы заболевания начинаются значительно в более поздний период (годам к 10 – 15), при этом прогрессирование болезни не настолько агрессивное. К тридцати годам такой пациент может еще не потерять трудоспособность и достаточно нормально ходить. Часты случаи, когда данная патология «идет по роду»: дед, болеющий данной болезнью, передает через свою дочку мутированный геном своему внуку.

Эта форма мышечной дистрофии была описана врачами и учеными Беккером и Кинером еще в 1955 году, поэтому и носит их имя (ее знают как мышечную дистрофию Беккера или Беккера-Кинера).

Симптоматика выявления патологии, как и в случае болезни по форме Дюшена, начинается с отклонений в тазово-поясной области, захватывая и нижние конечности. Это проявляется в изменении походки, появляются проблемы с подъемом по лестнице, очень тяжело такому больному становиться вставать из сидячего, на низких поверхностях, положения. Постепенно увеличиваются размеры икроножных мышц. При этом изменения области ахилловых сухожилий, заметные при патологии Дюшена, в данном случае визуализируются незначительно. Не наблюдается и снижения интеллектуальных способностей человека, что неизбежно при злокачественной мышечной дистрофии (по Дюшену). Не столь существенны и изменения в мышечной ткани сердца, поэтому при рассматриваемой болезни практически не наблюдается кардиомиопатия, либо она встречается в легкой форме.

Как и при других формах мышечной дистрофии, клинический анализ крови показывает повышения уровня некоторых ферментов в сыворотке крови, хотя они и не такие значительные как в случае с изменениями по Дюшену. Происходят сбои и в обменных процессах

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Данную патологию называют еще юношеской. Симптомы этого заболевания начинают появляться в период с десяти до двадцати лет. Существенным отличием симптоматики данной формы заболевания является то, что первичным местом локализации изменений является плечевой пояс, а уже далее атрофия мышц начинает захватывать все новые области организма больного: верхние конечности, затем область пояса, таза и ног.

Случаи заболевания встречаются в пропорции 15 больных на один миллион населения. Дефектный геном переходит наследственно, по аутосомно-рецессивному пути. Страдают от этого заболевания, с равной вероятностью, как женщины, так и мужчины.

Мышечная дистрофия эрба рота существенно деформирует грудную клетку больного (как бы проваливая ее назад), живот начинает выдаваться вперед, походка становится неуверенной, переваливающейся. Первые признаки заболевания появляются приблизительно в 14 – 16 лет, но сам диапазон гораздо шире: бывают случаи и более позднего развития — после третьего десятка, или наоборот – лет в десять (при ранней симптоматике болезнь протекает с более тяжелыми проявлениями). Интенсивность и развитие течения болезни от случая к случаю различно. Но средняя продолжительность цикла с момента появления первых симптомов до полной инвалидности составляет от 15 до 20 лет.

Чаще всего мышечная дистрофия эрба начинает проявляться с изменений в тазово-поясном отделе, а так же с отеков и слабости в ногах. Далее распространяющаяся патология постепенно захватывает и остальные мышечные группы организма больного. Преимущественно поражение не затрагивает мышцы лица, сердечная мышца остается не тронутой, уровень интеллекта, обычно, держится на прежнем уровне. Количественный показатель ферментов в сыворотке крови слегка увеличен, но не до такого уровня как в предыдущих случаях.

Мышечная дистрофия рассматриваемой формы является одной из самых аморфных патологий.

Рассматриваемое заболевание является наследственным и связанным с полом (дефект генома Х-хромосомы). Путь передачи – рецессивный.

Клиника проявления достаточно ранняя – до трехлетнего возраста малыша. Даже в грудничковый период можно заметить отставание в развитии моторики у карапуза, позже, чем здоровые детки, они начинают сидеть и ходить. Уже к трем годам у малыша, заметна слабость в мышцах, он быстро устает, плохо переносит даже незначительные нагрузки. Постепенно атрофия захватывает тазовый пояс и проксимальные мышцы нижних конечностей.

Классикой симптоматики является псевдогипертрофия (мышечная материя заменяется жировой, увеличивая размеры данной области). Чаще такому поражению подвергается икроножная область, но встречаются случаи дефектности и дельтовидных мышц. Так называемые «икры гнома». Со временем малышу становится тяжело бегать и прыгать, подниматься вверх по лестнице. Через некоторое время, атрофия настегает и плечевой пояс.

Медицина насчитывает ряд наследственных (генетических) заболеваний, поражающих мышечные и нервные ткани. Одна из них — нервно мышечная дистрофия, которая характеризуется нарушением моторных и статических проявлений на фоне мышечной атрофии. Поражению подвергаются нейроны, отвечающие за двигательные функции (клетки переднего рога), что приводит к изменениям группы тканей спинного мозга. Повреждение нейронов ядра клеток черепного нерва влияют на мимику лица, бульбарную и глазную мускулатуру. Так же за двигательные процессы отвечают однотипные клетки, при поражении которых страдают нервные окончания периферии и, нервно-мышечные соединения.

Базовые признаки такой патологии:

  • Атрофия мышечно-соединительных тканей.
  • Мышечные боли.
  • Быстрая утомляемость больного.
  • Снижение чувствительности рецепторов.
  • Или наоборот повышенная чувствительность, вплоть до болевых синдромов.
  • Появление внезапных судорог.
  • Головокружения.
  • Патология сердца.
  • Ухудшение зрения.
  • Сбой в системе потоотделения.

Чаще всего патология данной формы начинает проявляться у подростков в 10 – 15 лет, хотя фактически известны случаи, когда мышечная дистрофия ландузи дежерина начинала развиваться у шестилетних детей, либо у пятидесятилетнего человека. Первичной областью патологии, чаще всего, является группа мышц лицевой зоны. Постепенно ореол поражения расширяется, начинают атрофироваться группы плечевого пояса, торса и далее вниз. При поражении лицевой мимики в ранний период заболевания, неплотно закрываются веки. Приоткрытыми остаются и губы, что приводит к речевому дефекту. Течение болезни идет медленно – на протяжении этого периода человек абсолютно трудоспособен, только лет через 15 – 20 постепенно начинают атрофироваться мышцы пояса и таза – это и приводит уже к двигательной пассивности. И только к 40 – 60 годам поражение полностью захватывает нижние конечности.

То есть мышечную дистрофию ландузи дежерина можно назвать благоприятно текущим проявлением мышечного поражения.

Как и все предыдущие, мышечная дистрофия эмери дрейфуса является заболеванием наследственным. Основная зона поражения – атрофия плечелоктевых и голеностопных мышц. Данная болезнь характеризуется длительным периодом развития. В подавляющем большинстве случаев поражению подвергается сердце: брадиаритмияи, снижение кровяной проходимости, блокада и другие. Сбои в работе сердца могут быть причиной обмороков, а иногда даже летального исхода.

Ранняя диагностика не только самого заболевания, а и дифференцирование ее формы, поможет спасти жизнь не одному больному.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Конечностно поясная мышечная дистрофия относится к наследственной патологии, путями наследования которой являются как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные болезни. Базовый район поражения – это область пояса, торса и верхних конечностей. При этом мышцы лицевой мускулатуры не страдают.

По данным исследований удалось установить как минимум два локуса генома хромосом, при мутации которых создается толчок к развитию конечностно поясной мышечной дистрофии. Прогрессирование данного поражения проходит достаточно медленно, давая больному в полной мере насладиться жизнью.

Аутосомно-доминантная болезнь, проявляющаяся уже в достаточно зрелом возрасте — окулофарингеальная мышечная дистрофия. Как не странно это звучит, но данная патология поражает людей, принадлежащих определенным этническим группам.

Чаще всего симптоматика начинает проявляться к 25 – 30 годам. Классическими признаками данной мышечной дистрофии является атрофия лицевых мышц: птоз век, проблемы с глотательной функцией (дисфагия). Болезнь, постепенно прогрессируя, приводит к неподвижности глазного яблока, при этом внутренние мышцы глаза не подвергаются поражению. На этом этапе изменения могут остановиться, но иногда патологии подвергаются и остальные лицевые мышцы. Достаточно редко, но бывают задействованы в разрушительном процессе и группы мышц плечевого пояса, шеи, неба и глотки. В этом случае кроме офтальмоплегии и дисфагии прогрессирует еще и дисфония (проблема речевого аппарата).

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.

Практически все, за редким исключением, формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности. Но данная симптоматика становится более явной только тогда, когда малыш начинает делать первые шаги.

  • Задержка в развитии: такие дети позже начинают сидеть и ходить.
  • Медленное интеллектуальное развитие.
  • Первыми поражаются мышцы позвоночника.
  • Таким малышам трудно бегать и подниматься по лестнице.
  • Походка вперевалочку.
  • Деформация позвоночника.
  • Ходьба на пальцах.
  • Малышу тяжело держать свой вес, и он быстро утомляется.
  • За счет жировой ткани увеличивается размер мышц.
  • Поражение конечностей идет симметрично.
  • Патологическое увеличение челюсти и промежутков между зубками.
  • Приблизительно с 13 лет малыш перестает ходить совсем.
  • Патология сердечной мышцы.

При других формах поражения, симптоматика достаточно похожа, только тяжесть поражения значительно ниже.

источник