Меню Рубрики

Стволовые клетки для мышечный дистрофия

ДЛЯ ТОГО ЧТОБЫ СКАЧАТЬ СТАТЬЮ В ФОРМАТЕ PDF ВАМ НЕОБХОДИМО АВТОРИЗОВАТЬСЯ, ЛИБО ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ

В обзоре обсуждаются современные подходы к лечению мышечных дистрофий — гетерогенной группы нервномышечных заболеваний, которые проявляются в виде прогрессирующей слабости мышц, а также их частичной потери, что во многих случаях приводит к смерти. Эффективных медикаментозных способов лечения дистрофий в настоящее время нет. Однако существует несколько исследуемых терапевтических вариантов лечения мышечных дистрофий, включающих генную терапию и трансплантацию миогенных клеток-предшественников — клеточную терапию. В статье обсуждаются достижения и трудности на пути внедрения генной терапии в клиническую практику лечения мышечных дистрофий. Особое внимание уделено клеточной терапии, перспективному направлению регенеративной медицины, дающему надежду на излечение многих ранее не излечимых как наследственных, так и приобретенных заболеваний. Обсуждаются потенциальные источники соматических и эмбриональных стволовых/прогениторных клеток человека, которые могут использоваться как в качестве объектов приложения генно-инженерных методов, так и для клеточной терапии мышечных дистрофий. Обсуждаются проблемы, стоящие на пути успешного внедрения в клиническую практику лечения мышечных дистрофий стволовых/проге-ниторных клеток человека.

Мышечная дистрофия — это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей мышечной слабостью и потерей мышечных тканей. В настоящее время все дистрофии считаются заболеваниями неизлечимыми. В некоторых случаях болезнь приводит к смерти. Мышечные дистрофии различаются по группам поврежденных мышц, возрасту, при котором начинается болезнь, и скорости ее прогрессирования. Молекулярной причиной, лежащей в основе многих дистрофий, являются мутации в генах, кодирующих компоненты дистрофин-гликопротеинового комплекса, который связывает миофибрильный цитоскелет с внеклеточным матриксом [1-3].

Наиболее часто встречается и наиболее тяжело протекает мышечная дистрофия Дюшенна (МДД). МДД поражает мальчиков с частотой, равной 1 на 3500. Она проявляется в 1-2-летнем возрасте и характеризуется потерей независимого передвижения уже к 10 годам. Больные МДД, как правило, умирают в возрасте 15-25 лет от сердечной или легочной недостаточности вследствие атрофии дыхательных и сердечной мышц. Сходными симптомами и причиной возникновения характеризуется мышечная дистрофия Беккера (МДБ), однако протекает это заболевание в менее тяжелой форме. Обе болезни являются следствием мутаций в гене дистрофина, который локализован на коротком плече Х-хромосомы и является самым большим из известных генов человека. Он содержит 79 экзонов и составляет приблизительно 0,1 % всего генома человека [4-6]. Этот ген кодирует мышечный белок дистрофин с молекулярным весом 427 кДа, который является основным структурным белком, стабилизирующим сарколемму мышечного волокна. Своим N-концом он связывается с актином — главным компонентом внутриклеточного цитоскелета, а С-концом — с группой дистрофин ассоциированных дистро- и саркогликанов -белков сарколеммы, и через них — с основным белком внеклеточного матрикса — ламинином (рис. 1).

Мутации в гене дистрофина приводят к полному отсутствию или сильному снижению уровня дистрофина в случае МДД, либо к образованию частично функционального дист-рофина в случае МДБ. Отсутствие или функциональная недостаточность этого белка приводит к нарушению целостности клеточной мембраны и является причиной запуска процессов дегенерации мышечного волокна. Результатом этого процесса является повышение проницаемости мембран и возникновение в них физических разрывов, что приводит к выходу ферментов из мышц в сыворотку крови (повышение в сыворотке крови активности креатинкиназы является биохимическим маркером МДД и МДБ). На начальных стадиях заболевания дегенерация мышечных волокон компенсируется активной регенерацией фибрилл, благодаря делению и слиянию мышечных сателлитных клеток. Однако с возрастом этот процесс становится менее эффективным, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости [7].

В настоящее время при отсутствии эффективных медикаментозных способов возлагаются большие надежды на использование для лечения мышечных дистрофий методов генной и клеточной терапий. Задачей этих способов лечения является восстановление синтеза дистрофина в мышечных клетках, что достигается либо путем встраивания в клетки нормального гена дистрофина, либо коррекцией мутаций в самом гене или в иРНК [8].

Генная терапия мышечных дистрофий

Основное различие генной и клеточной терапий заключается в способе доставки нормального гена дистрофина в мышечную клетку. Генно-инженерные подходы доставки гена используют, как правило, вирусные векторы. В экспериментах на мышах была продемонстрирована достаточно эффективная и долговременная трансфекция скелетных и сердечной мышц, а также мышц диафрагмы после введения аденовирусных, ретровирусных или лентивирусных векторов, доставляющих функциональный ген дистрофина или минидистрофина [9-12].

Вместе с тем, использование вирусных носителей, особенно в экспериментах in vivo, наталкивается на существенные методические трудности. К ним, например, относятся недостаточная пакующая способность ретровирусов и необходимость наличия клеток-хелперов. Наибольшим препятствием использования вирусных векторов для доставки генетических конструкций является выраженный иммунный ответ реципиента на вирусные антигены. Несмотря на огромный объем работ по модификации генома вируса-носителя и сокращению его размера до минимально возможного, иммунный ответ, тем не менее, сохраняется и делает бессмысленным повторное введение генно-инженерных конструкций. В результате оказывается невозможно достичь такого уровня трансфекции, при котором наступает эффект лечения. Большинство исследователей полагает, что достижение терапевтического эффекта возможно при успешной трансфекции не менее 20% [по последним данным — даже 40%) всех мышечных волокон, включая мышцы сердца и диафрагмы. При этом основными критериями эффективности трансфекции являются появление дистрофин-положительных мышечных волокон, нормализация уровня креатинкиназы в сыворотке крови, изменение физиологических параметров [силы мышц и др.).

Существуют также невирусные способы доставки к ДНК гена дистрофина, которые включают в себя баллистическую трансфекцию, методы электропорации [электрошока), введение генетических конструкций в составе липосом, либо упакованных с помощью олигопептидов, молекулярных конъюгатов или полимерных носителей [9, 13, 14]. Эти способы не вызывают такого иммунного ответа, как вирусные векторы, однако способность к трансформации у большинства из них ниже.

Несмотря на довольно интенсивные исследования на животных моделях, до настоящего времени клинические испытания генно-инженерных методов лечения дистрофий на больных людях практически не проводились.

Следует также упомянуть о существовании еще одного подхода к лечению дистрофий — активации синтеза в мышечных клетках репрессированного в процессе онтогенеза аутосомного гомолога гена дистрофина — гена утрофина [15]. Известно, что в эмбриогенезе человека приблизительно до семи недель развития дистрофин не экспрессируется, и его функцию в мышцах выполняет белок утрофин [16]. Между 7 и 19 неделями развития экспрессируются оба белка, после чего происходит замещение мышечного утрофина на дистрофин. Эти белки похожи своими N- и С-концевыми доменами, играющими решающую роль в функции дистрофи-на, тогда как функционально малозначимый центральный rod domain присутствует в утрофине в сильно укороченном виде. Если достичь дерепрессии гена утрофина у больных мышечной дистрофией, то продукт его экспрессии белок утрофин мог бы компенсировать недостаток дистрофина в мышцах [17]. В настоящее время получены данные, свидетельствующие о том, что in vivo трансфекция mdx мышей геном утрофина приводит к экспрессии этого белка в скелетных мышцах и диафрагме [18-20]. Эти результаты указывают на принципиальную возможность коррекции недостатка дистрофина в мышечных волокнах с помощью утрофина.

Клеточная терапия мышечных дистрофий

Перспективным направлением клеточной терапии мышечных дистрофий представляется трансплантация как стволовых клеток [СК), способных к самовозобновлению и дифференциации во множество клеточных линий организма, так и миогенных прогениторных клеток. При этом рассматриваются возможности использования для трансплантации как взрослых, так и эмбриональных стволовых/прогенитор-ных клеток.

«Взрослые» стволовые клетки. «Взрослые» СК впервые были обнаружены в строме костного мозга [КМ) советским ученым А.Я. Фриденштейном [21]. В настоящее время помимо КМ [22-24] СК обнаружены в большинстве тканей и органов взрослых организмов, включая центральную нервную систему [25-27], кожу [28], сердечную мышцу [29] и скелетную мышцу [30-34]. Для клеточной терапии мышечных дистрофий рассматривается перспектива использования взрослых СК КМ, различных «взрослых» мышечных предшественников, а также клеток пуповинной крови.

Стволовые клетки костного мозга. В КМ, основываясь на адгезивных свойствах in vitro, различают два типа СК: адгезивные стромальные мезенхимальные СК и неадгезивные гемопоэтические СК. Мезенхимальные СК могут дифференцироваться в клетки кости, хряща, жировой ткани и мышц как in vitro, так и in vivo. Миогенные клетки могут быть получены in vitro при действии на адгезивные мезенхимальные клетки 5-азацитидина (5-azacytidine), который активирует мышечный переключатель MyoD [35]. Субпопуляция мезенхимальных СК также была идентифицирована в мо-нонуклеарных клетках КМ — это CD45+/glycophorin+ клетки [36]. После ex vivo экспансии эти мультипотентные взрослые прогениторные клетки могут быть трансплантированы в необлученный организм мышей, где они приживаются и развиваются в гемопоэтические линии, эпителиальные клетки, клетки печени, легких, кишечного эпителия. При введении в раннюю бластоцисту эти клетки дифференцировались в мышечные. И хотя их способность становиться предшественниками скелетной мышцы при внутривенном введении продемонстрирована не была, свойство этих мультипотент-ных взрослых прогениторных клеток активно пролиферировать без очевидного старения и потери мультипотенции делает их привлекательным кандидатом для клеточной терапии.

Более перспективными для клеточной терапии мышечных дистрофий являются неадгезивные гемопоэтические СК, которые, помимо гемопоэза, участвуют в формировании нервной ткани [37, 38], печени [39], сердечной мышцы [29] и скелетных мышц. Было показано, что эти миогенные прогениторы могут мигрировать и участвовать в регенерации поврежденной мышечной ткани после трансплантации КМ [40]. В этом исследовании также было продемонстрировано, что в репарации поврежденных кардиотоксином мышечных клеток могут участвовать не только клетки КМ, введенные непосредственно в мышцу, но также и введенные внутривенно. В обоих случаях донорские клетки сливались с мышечными волокнами реципиента. Эксперименты по внутривенному введению донорских клеток КМ mdx мышам также продемонстрировали, что трансплантированные клетки попадают из кровеносной системы в мышечную ткань и сливаются с волокнами дистрофических мышц mdx мышей [30, 41, 42]. Однако, во всех этих экспериментах репарация дистрофических мышц трансплантированными клетками КМ никогда не превышала 1 %. Это можно объяснить как слабым захватом клеток КМ, так и неспособностью стволовых клеток КМ адекватно реагировать на клеточные сигналы реципиента.

Несмотря на то, что использование клеток КМ для лечения модели МДД у животных оказалось неэффективным, существует мнение некоторых исследователей, что трансплантация КМ для лечения мышечной дистрофии у людей будет более эффективной. Способность СК КМ человека участвовать в репарации мышечных волокон была продемонстрирована Gussoni с соавторами [43]. Они представили иммуногистохимический и FISH анализ мышц мальчика, которому в возрасте 1 года для лечения тяжелого X-связанного иммунодефицита, диагностированного вместе с МДД, была проведена трансплантация КМ. При этом, в 12 лет МДД имела умеренное протекание, а в мышцах больного через 13 лет после трансплантации было обнаружено присутствие диплоидных донорских ядер [0,5-0,9% мышечных волокон), что указывает на способность экзогенных клеток КМ человека сливаться со скелетными мышечными волокнами реципиента и сохраняться на протяжении, по крайней мере, 13 лет.

Таким образом, несмотря на возможность взрослых ге-мопоэтических СК сливаться с дистрофическими скелетными мышечными волокнами, частота таких случаев слишком низка для того, чтобы быть эффективным способом лечения мышечных дистрофий.

Клетки пуповинной крови. Очень близки по свойствам клеткам КМ клетки пуповинной крови. В их составе также присутствуют как кроветворные, так и мезенхимальные СК [44]. Применение этих клеток лишено морально-этических ограничений, их легко получать, количество СК в пуповинной крови значительно больше, пролиферативный потенциал выше, они не отягощены грузом генетических мутаций, накопленных взрослыми соматическими СК КМ. Клетки пуповинной крови менее иммунологически зрелые. Эксперименты, проведенные на мышах [45], продемонстрировали, что миогенные прогениторы [предшественники) присутствуют в пуповинной крови человека и способны мигрировать и дифференцироваться в миоциты. Однако, как и в случае СК КМ, до сих пор отсутствуют доказательства эффективного терапевтического действия клеток пуповинной крови при их использовании для лечения мышечных дистрофий. Как и для всех остальных потенциальных источников клеток для лечения мышечных дистрофий, существуют методические проблемы, связанные с выделением из пуповинной крови популяции миогенных предшественников и их дальнейшей экспансией в условиях in vitro.

Мышечные стволовые клетки. Первыми идентифицированными «взрослыми» мышечными прогениторными клетками были сателлитные клетки [СатК) мышц — коммити-рованные, покоящиеся мышечные предшественники, которые располагаются между сарколеммой мышечных волокон и их базальной мембраной [46, 47]. Активированные СатК делятся на дочерние клетки и дифференцируются в одноядерные миобласты, которые затем либо сливаются между собой и образуют новые мышечные волокна, либо сливаются с существующими мышечными волокнами [48, 49] [рис. 2). Результаты исследований роста мышц и их регенерации дают основание предположить, что активированные СатК, возможно, пополняют свой пул путем асимметричного деления [50]. Мышечные СатК возникают в процессе позднего эмбрионального миогенеза и, вероятно, отличаются по происхождению от других миогенных предшественников. Есть несколько гипотез, объясняющих их происхождение. В частности, было обнаружено, что СатК развиваются из спинной аорты эмбрионов c-met-/- мышей [51]. Скорее всего, мышечные СатК представляют собой субпопуляцию не дифференцировавшихся в процессе эмбрионального миогенеза миобластов, которые остались связанными с поверхностью развивающихся мышечных волокон [см. рис. 2). СатК гете-рогенны по экспрессии CD34 и myf-5. Также существует популяция этих клеток, не экспрессирующая никаких маркеров [52]. Сразу после активации СатК быстро вступают в клеточный цикл и проходят миогенез, аналогичный эмбриональной миогенной программе. In vivo активированные СатК ограничены мышечной линией, однако in vitro помимо мышц показано их участие в адипо- и остеогенезе [53].

СатК были одним из первых типов клеток, используемых в клеточной терапии мышечных дистрофий. СатК, которые выращиваются in vitro, представляют собой мононуклеар-ные клетки, коммитированные по миогенному пути [миоб-ласты). Эксперименты по внутримышечной трансплантации миобластов, изолированных из мышей дикого типа, mdx мышам продемонстрировали экспрессию дистрофина in vivo [55, 56]. Эти исследования послужили основанием проведения клинических испытаний миобластов с целью лечения МДД [56-60]. Для этого донорские СатК были изолированы в результате биопсии мышц у близких родственников больных детей. Затем эти клетки выращивались в условиях in vitro, после чего 80-100 миллионов донорских миобластов было введено в мышцы детей путем множественных инъекций. Контрлатеральные мышцы были инъецированы как контроль плацебо. Однако, иммуногистохимические и RT-PCR исследования мышц больных, которые проводились на протяжении года, показали, что трансплантация миобластов таким способом была неэффективна. Несмотря на то, что пересаженные миобласты действительно сохранялись и продуцировали дистрофин в мышечных волокнах пациентов с МДД, частота, при которой это встречалось, была очень низкой (

Читайте также:  Алиментарная дистрофия код мкб

источник

Ученые из Института сердца Лиллехея (Lillehei Heart Institute) Университета Миннесоты (University of Minnesota, U of M), США, добились выдающегося успеха в лечении мышечной дистрофии у мышей, используя человеческие мышечные клетки-предшественники, полученные из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток.

Исследование, опубликованное в журнале Cell Stem Cell (Human ES- and iPS-Derived Myogenic Progenitors Restore DYSTROPHIN and Improve Contractility upon Transplantation in Dystrophic Mice), описывает стратегию получения быстро делящейся популяции человеческих скелетных миогенных клеток-предшественников (клеток, образующих мышцы), полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых (iPS) клеток. iPS-клетки обладают всем потенциалом эмбриональных стволовых (ES) клеток, но получаются путем перепрограммирования клеток кожи (фибробластов). Они могут быть специфичны для пациента, что снижает вероятность их иммунного отторжения, и не повышают накала страстей вокруг этических вопросов, связанных с необходимостью убийства человеческих эмбрионов.

Это первая демонстрация эффективности лечения мышечной дистрофии человеческими стволовыми клетками. По словам ученых (кстати, первыми использовавших для лечения мышечной дистрофии и мышиные эмбриональные клетки), существует значительное отставание в переводе результатов исследований с использованием мышиных стволовых клеток в терапевтически значимые работы, основанные на человеческих стволовых клетках. Это отставание существенно ограничивает развитие методов клеточной терапии и задерживает проведение их клинических испытаний.

Последнее исследование американских ученых доказывает состоятельность концепции лечения мышечной дистрофии человеческими iPS-клетками, подготавливая почву для будущих клинических методов.

«Одним из самых больших препятствий на пути развития клеточной терапии нервно-мышечных расстройств, таких как мышечная дистрофия, было получение достаточных для достижения терапевтически эффективного ответа количеств мышечных клеток-предшественников», – объясняет руководитель исследования адъюнкт-профессор медицины Рита Перлингейро (Rita Perlingeiro), PhD. «Наши результаты показывают, что получение пригодных для трансплантации стволовых клеток скелетных мышц из человеческих плюрипотентных стволовых клеток действительно возможно и создает основу для развития клинически значимого лечебного подхода».

Человеческие клетки-предшественники скелетных мышц обеспечили экстенсивную и долгосрочную регенерацию мышц мышей, страдающих мышечной дистрофией, и улучшение их функции.

Для достижения этих результатов ученые генетически модифицировали две хорошо изученные линии человеческих iPS-клеток и линию человеческих эмбриональных стволовых клеток геном PAX7. Это позволило им регулировать уровни белка Pax7, необходимого для регенерации скелетной мышечной ткани после ее повреждения. Исследователи установили, что такая регуляция стимулирует дифференциацию наивных ES и iPS-клеток в клетки, образующие мышцы. Таким образом, ген PAX7 – введенный точно в нужное время – помог определить судьбу человеческих ES и iPS клеток, «подтолкнув» их к дифференциации в мышечные клетки-предшественники.

Как только исследователям удалось точно определить оптимальные сроки дифференциации, клетки стали полностью пригодны для возобновления роста мышц, необходимого для лечения таких заболеваний, как мышечная дистрофия. Более того, Pax7-индуцированные клетки-предшественники оказались гораздо более эффективны в улучшении функции мышц, чем человеческие миобласты, которые, как показали уже проведенные клинические испытания, не сохраняются после трансплантации.

По словам Джона Вагнера (John Wagner), MD, научного директора по клиническим исследованиям Института стволовых клеток (Stem Cell Institute) U of M, эта работа является феноменальным прорывом. «Доктору Перлингейро и ее коллегам удалось преодолеть одно из самых значительных препятствий на пути к лечению стволовыми клетками детей с разрушительными и опасными для жизни мышечными дистрофиями».

По мнению доктора Перлингейро, прежде чем переходить к клиническим испытаниям, необходимо исследовать альтернативные методы введения PAX7. Их метод доставки белка Pax7 состоит в генетической модификации клеток вирусами, а так как вирусы иногда вызывают мутации, клинические испытания достаточно рискованны. Но исследователи поставили перед собой задачу – разработать безопасный и эффективный протокол, – и сейчас активно занимаются тестированием альтернативных методов доставки гена.

источник

Сочетание стволовых клеток и обширных методов лечения, дают пациенту реальные шансы на улучшение

С 2005 года мы разрабатываем комплексные протоколы лечения мышечной дистрофии стволовыми клетками, чтобы преодолеть ограничения традиционной терапии. В наших протоколах стволовые клетки комбинируются со специализированной терапией для мышечной дистрофии, которая не только фокусируется на том, чтобы помочь пациенту справиться со своими симптомами, но и лечить прямую причину симптомов, способствуя лечению пораженных мышц. Мы считаем, что наш комплексный подход к лечению мышечной дистрофии дает нашим пациентам лучшие шансы на улучшение, позволяя улучшить качество жизни. Для лечения мы рассмaтриваем различные типы мышечной дистрофии, такие как Дюшенна, Беккер, Лимб-Риддер, Fascio-Scapulo Humeral и многие другие.

Цель лечения — лечение и рост пораженных мышц. Возможны различные виды улучшения после нашего лечения, и у наших пациентов наблюдались следующие результаты*:

Узнав о невероятных результатах двух других пациентов с мышечной дистрофией, Родриго решил попробовать наше лечение стволовыми клетками. После прибытия в больницу, его сын Лукас уже видит улучшения в своей силе и равновесии. Их путешествие только начинается, но оно уже обнадеживает.

Бейке отличается от любого другого представителя лечения стволовыми клетками в мире, почему? С 2005 года мы разрабатываем и оптимизируем наши протоколы лечения стволовыми клетками с концепцией, что стимуляция с помощью различных методов лечения необходима для усиления регенеративной реакции стволовых клеток. Наш подход позволяет нашему пациенту увеличивать свои улучшения. Выберите любую из наших методик, чтобы узнать больше и посмотреть наши видеоролики, чтобы убедиться.

Водная физическая терапия — это практика физической терапии в специально разработанном бассейне с терапевтом. Уникальные свойства водной среды усиливают лечение пациентов с неврологическими или скелетно-мышечными заболеваниями. Водная терапия включает в себя широкий спектр методов, позволяющих пациентам улучшать баланс, мышечную силу и механику тела. Водная терапия действует для улучшения процесса реабилитации … больше

Гипербарическая кислородная терапия

Все ткани организма нуждаются в адекватном снабжении кислородом для правильной работы. Когда ткани повреждаются, им требуется еще больше кислорода для выживания. Гипербарическая кислородная терапия увеличивает количество кислорода, переносимый кровью, что позволяет восстановить нормальные уровни газов крови, что в свою очередь способствует общей тканевой функции. Оптимальные уровни кислорода в крови также … больше

Иглоукалывание — это метод, при котором практикующие врачи стимулируют определенные точки на теле — чаще всего, вводя тонкие иглы через кожу. Это одна из самых эффективных практик, используемых в традиционной китайской медицине. Акупунктура стимулирует нервные волокна для передачи сигналов в спинной и головной мозг, активируя центральную нервную систему организма. Спинной … больше

Медицинская диетотерапия (MNT) является терапевтическим подходом к лечению заболеваний и связанных с ними симптомов. Устранение недостатков питания и физиологических дисбалансов с целью обеспечения наилучшей возможной среды для развития стволовых клеток, а также улучшения общего состояния здоровья пациента.

read more

Транскраниальная магнитная стимуляция

Во время сеанса ТМС, электромагнитная катушка помещается на кожу черепа. Электромагнит безболезненно подает магнитный импульс, который стимулирует нервные клетки в области мозга, связанные с состоянием здоровья пациента, поддерживая восстановление данных функций. Исследования показали, что TMС может эффективно лечить симптомы депрессии, тревоги, неврологических болей, инсульта, травм спинного мозга, аутизма и многого … больше

В рамках терапии основное внимание уделяется адаптации к окружающей среде, изменению заданий и обучению навыкам, с тем чтобы увеличить участие и выполнение повседневных занятий, особенно тех, которые имеют значение для пациента с физическими, умственными или когнитивными расстройствами. Наши профессиональные терапевты также сосредотачивают большую часть своей работы на выявлении и устранении … больше

Фактор роста нервов (ФРН) является членом семейства нейротрофического фактора (нейротрофина, NTFS), который может предотвратить гибель нервных клеток и имеет множество особенностей типичных молекул нейротрансмиттера. ФРН играет важную роль в развитии нервных клеток и в развитии в целом. ФРН синтезируется и секретируется тканями (роговичные эпителиальные, эндотелиальные и стромальные клетки роговицы), и … больше

read more

Физическая терапия или физиотерапия (часто сокращается до ФТ) — это физическая реабилитация, которая, используя механическую силу и движения, устраняет нарушения и способствует мобильности, функциональности и качеству жизни путем обследования, диагностики, прогнозирования и физического вмешательства. Мы объединяем наш ФТ со стволовыми клетками для максимального эффекта физической реабилитации.

Эпидуральная стимуляция помогла нашим предыдущим пациентам восстановить некоторую моторную функцию. Технология состоит из устройства, имплантированного в эпидуральное пространство, которое непрерывно подает электрические сигналы в спинной мозг. Эти электрические сигналы имитируют те сигналы организма, которые управляются мозгом, чтобы контролировать движения тела. Устройство для эпидуральной стимуляции предоставляется Medtronic.

read more

Beike обеспечивает стволовые клетки из двух отдельных источников: ткани пуповины и пуповинной крови. Образцы из пуповины, пожертвованы здоровыми матерями после нормальных родов и, которые сразу отправляются в лаборатории Beike Biotech для обработки.

Изучив полную медицинскую информацию пациента, наши врачи порекомендуют, какой источник стволовых клеток следует использовать для лечения. Наши протоколы лечения могут включать один или несколько типов стволовых клеток в зависимости от конкретного состояния пациента.

Beike Biotechnology обрабатывает собственные взрослые стволовые клетки в своих международно-аккредитованных лабораториях. Компания имеет полный контроль над обработкой и контролем качества всех продуктов стволовых клеток, обеспечивая идеальную безопасность и высокое качество.

Внутривенную инъекцию (IV) можно определить как инъекцию жидких веществ непосредственно в вену. IV позволяет врачам вводить жидкость, продукты крови и лекарства непосредственно в кровоток пациента через небольшую трубку. Это позволяет быстро абсорбировать и контролировать дозировку вводимого вещества. Поскольку стволовые клетки могут быть приняты системой кровообращения каждой части тела, они будут распределяться на место травмы или заболевания.

Внутримышечная инъекция (IM) — это инъекция которая вводится непосредственно в мышцу. Внутримышечные инъекции стволовых клеток могут помочь пациентам с мышечной дистрофией улучшить состояние здоровья. Эти инъекции производятся непосредственно в мышцы поражённых областей. После приема врачи исследуют пациента и решают сколько пакетов стволовых клеток следует вводить локально в мышцы. The delivery method has also been applied to treat lower limb ischemia and diabetic foot.

источник

С каждым днем клеточная терапия находит все большее применение для лечения различных по степени тяжести заболеваний. Ученые Института нейрохирургии им. А.П. Ромоданова НАМН Украины и Института клеточной терапии провели лечение ребенка с мышечной дистрофией Дюшена стволовыми клетками пуповинной крови.

Сегодня клеточная терапия с успехом применяется при многих неврологических заболеваниях, в том числе и генетических, таких как прогрессирующие мышечные дистрофии, и в частности мышечная дистрофия Дюшена. Главная трагедия этой болезни состоит в том, что пациенты страдают от грубых двигательных нарушений (не имеют возможности сидеть, ходить, а на завершающих стадиях и обслуживать себя), являясь при этом абсолютно интеллектуально сохранными; в конечном итоге дистрофия затрагивает дыхательные и сердечную мышцы, что неизбежно приводит человека к гибели.

Современное лечение мышечной дистрофии Дюшена на основе клеточных технологий предусматривает регулярное введение биопрепарата из стволовых клеток и миобластов непосредственно в мышечную ткань, что позволяет остановить развитие деструкции мышечных клеток и добиться ремиссии у пациентов. Определенный опыт клинического применения стволовых клеток кордовой крови накоплен на базе Института нейрохирургии им. А.П. Ромоданова НАМН Украины, где в 2009-2010 гг. 6-летнему мальчику с мышечной дистрофией Дюшена провели 2 курса терапии стволовыми клетками пуповинной крови, которую собрали во время рождения младшей сестры и сохранили в Криобанке Института клеточной терапии (г. Киев) . HLA-типирование, которое было осуществлено в Центре детской онкогематологии и трансплантации костного мозга при Национальной детской специализированной больнице «Охматдет» показало совместимость заготовленных клеток младшей сестры и брата.

Помимо лечения мышечной дистрофии Дюшена удалось добиться позитивного результата от использования стволовых клеток пуповинной крови в лечении детского церебрального паралича (ДЦП) — заболевания, которое развивается вследствие внутриутробной или интранатальной гипоксии головного мозга и наряду с нарушениями в двигательной сфере сопровождается речевыми и интеллектуальными дефектами. В целом, этой группе пациентов введение стволовых клеток пуповинной крови может быть произведено либо непосредственно в очаг поражения в головном мозге, либо в ликворную систему путем спинномозговой пункции, либо внутривенно. Описан и внутримышечный путь доставки стволовых клеток, но, как считают специалисты, он нецелесообразен, поскольку в этом случае довольно большая часть клеточного пула теряется в самой мышечной ткани.

Использование стволовых клеток для лечения больных в Институте нейрохирургии им. А.П. Ромоданова стало возможным вследствие тесного сотрудничества с Институтом клеточной терапии, профессионально обеспечивающим забор материала, заготовление и хранение стволовых клеток пуповинной крови.

В 2004 г. на базе Института клеточной терапии был создан Криобанк стволовых клеток пуповинной крови, в настоящее время включающий в себя стерильные боксы для выделения и культивирования стволовых клеток, диагностическую лабораторию (отдел ПЦР-диагностики, отделения микробиологии, гематологии, сертифицирования), оборудованную по стандартам GMP и ДБН В.2.2-10-2001, хранилищами, в которых сохраняются более 4000 образцов аутологичных стволовых клеток и др.

Под руководством директора Криобанка Института клеточной терапии, лауреата Государственной премии, кандидата биологических наук Галины Степановны Лобынцевой была разработана и запатентована уникальная технология сбора и хранения стволовых клеток, благодаря которой 96% из них остаются жизнеспособными после размораживания, а также методики получения стволовых клеток из замороженной ткани плаценты и криоконсервирования мезенхимальных клеток, выращенных в культуре из стволовых клеток пуповинной крови и плаценты.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадного ленинграда

В 2010 г. Криобанк Института клеточной терапии стал членом Международного общества клеточной терапии (International Society for Cellular Therapy — ISCT). Это имеет большое значение, поскольку обмен опытом и накопленными данными между отечественными учеными и их зарубежными коллегами послужит дополнительным толчком для дальнейшего развития клеточных технологий.

К сожалению, создание мощных центров и лабораторий, которые бы занимались изучением и последующим внедрением в медицинскую практику методов клеточной терапии, требует значительных капиталовложений, что достаточно затруднительно в условиях недофинансирования нашим государством медицинской отрасли. Остается надеяться, что медицинские учреждения, которые инвестируются частными лицами, при поддержке Министерства здравоохранения в дальнейшем смогут добиться еще больших успехов на пути изучения и внедрения в клиническую практику новейших технологий клеточной терапии.

источник

Исследования, проведенные в Университете Колорадо (город Боулдер), доказали, что особые типы стволовых клеток, которые были трансплантированы в мышцы конечностей мышей, предотвратили снижение функции мышц и уменьшение их массы, что обычно происходит при старении. Это открытие поможет лечить людей, имеющих хронические дегенеративные заболевания мышц.

Эксперименты доказали, что когда молодым грызунам с ввели мышечные стволовые клетки молодых мышей-доноров, эти клетки не только вылечили раны за несколько дней, а привели к увеличению массы мышц вдвое и поддерживали мышцы в течение всей жизни мышей.

«Это был достаточно интересный и неожиданный результат», — говорит профессор Брэдли Олвин из «CU- Boulder’s molecular» — отдела клеточной биологии и биологии развития, который является ответственным за эти исследования.

Стволовые клетки мышц нашли среди клеток-спутников, расположенных между волокнами мышц и соединительной тканью, что их окружает. Они отвечают за восстановление и поддержание скелетных мышц, говорит Олвин.

Исследователи трансплантировали от 10 до 50 стволовых клеток вместе с прикрепленными миофибриллами, которые являются единичными клетками скелетных мышц. Они трансплантировали их из мышей-доноров мышам-реципиентам.

«Мы обнаружили, что трансплантированные стволовые клетки замедляют старение мускулов, поддерживая их силу и массу», — говорит Олвин.

Статья на эту тему была напечатана в выпуске «Science Translational Medicine» 10 ноября. К соавторам относится бывший работник «CU-Boulder» Джон К. Холл, который сейчас работает в Медицинской школе при Университете Вашингтона (Сиэтл), Глен Бэнкс и Джеффри Чемберлен из Медицинской школы Университета Вашингтона.

Олвин заявил, что эти новые открытия являются лишь первыми в ряду тех, которые когда-то можно будет использовать для лечения людей. «Благодаря дальнейшим исследованиям однажды мы сможем противостоять старению, снижению массы человеческих мышц, их размера и силы, а также лечить хронические дегенеративные заболевания, такие как мышечная дистрофия».

Стволовые клетки различают по их способности обновляться в процессе делений клеток и превращаться в другие типы клеток. В здоровой ткани скелетных мышц постоянно поддерживается количество стволовых клеток-спутников.

«После этого опыта никаких признаков старения мышц мы не заметили», — говорит Олвин, — «Трансплантаты способствуют развитию само- восстановления, особенно, когда мы говорим о клетках мышц. Но команда ученых заметила, что когда трансплантированные стволовые клетки и миофибриллы вводили в мышцы конечностей здоровых мышей, масса мышц не увеличивалась».

«Среда, в которую вводят стволовые клетки, играет чрезвычайно важную роль, ведь она указывает клеткам где находится повреждение, и они действуют. Мы еще не знаем почему клетки, которые мы трансплантируем, не взаимодействуют со средой, из которой мы их трансплантируем. Это остается для нас загадкой».

В начале исследования команда думала, что увеличение массы мышц у мышей с поврежденными конечностями, которым вводили трансплантаты, произойдет за несколько месяцев. Зато масса клеток увеличилось на 50 %, а их размер на 170 %, и в течение жизни мышей (а это примерно 2 года) эти показатели не изменились»,- говорит Олвин.

Для этих экспериментов стволовые клетки и миофибриллы забирали у здоровых трехмесячных мышей, а затем трансплантировали их трехмесячным мышам, которым временно вводили хлорид бария, который образовывал раны на мышцах их конечностей. «Когда, после двух лет, мы осмотрели мышцы, то заметили, что эта процедура надолго изменила трансплантированные клетки, сделав их устойчивыми к процессам старения мышц», — отметил ученый.

«Это наводит на мысль о чрезвычайной экспансии стволовых клеток после трансплантации», — сказал Олвин. К счастью, исследовательская команда не заметила роста опухолей у мышей, которым трансплантировали клетки, несмотря на быстрый рост стволовых клеток мышц.

Во время опытов команда использовала зеленый флуоресцентный протеин, который светится в ультрафиолетовом свете, чтобы обозначать клетки-доноры у мышей, которым их вводили. Эксперимент показал, что многие трансплантированные клетки часто сплавлялись с миофибриллами, и у мышей-доноров было большое количество клеток-спутников.

«Мы ожидали, что клетки размножатся, восстановят поврежденные мышцы и прекратят функционировать», — сказал Олвин, — «Мы не ожидали, что они и дальше будут активно функционировать».

Ученые надеются на то, что однажды они смогут найти малые молекулы или комбинации малых молекул, которые можно было бы применять к эндогенным стволовым клеткам человеческих мышц чтобы имитировать поведение трансплантированных мышц. Это избавило бы от необходимости трансплантации клеток вообще, уменьшая риск и сложность лечения.

Однако команда еще не трансплантировала молодые клетки в старые мышцы, а только молодые клетки в молодые мышцы.

Возможно этот опыт можно будет использовать в борьбе с различными человеческими болезнями. При мышечной дистрофии, например, не хватает протеина,

который называется дистрофин, и это приводит к тому, что мышцы буквально разрываются и это невозможно вылечить без клеточного вмешательства. Несмотря на то, что введенные клетки восстанавливают фибриллы мышц, поддержание мышечных фибрилл в форме требует дополнительных клеточных инъекций.

Прогрессирующая потеря мышечной ткани является причиной многих нервно-мышечных заболеваний и мышечных дистрофий. Ускорение регенеративных процессов мышц пациента может иметь значительное влияние на процессы старения и лечения заболевания, улучшая качество жизни и, возможно, и способность к передвижению.

Олвин сказал, что команда ученых начинает исследование с людьми, чтобы узнать, повторится ли подобный эффект и при применении трансплантации стволовых клеток в человеческие мышцы. Если ученые достигнут позитивных результатов, можно будет предположить, что трансплантация стволовых клеток человеческих мышц возможна.

источник

Исследования, проведенные в Университете Колорадо (город Боулдер), доказали, что особые типы стволовых клеток, которые были трансплантированы в мышцы конечностей мышей, предотвратили снижение функции мышц и уменьшение их массы, что обычно происходит при старении. Это открытие поможет лечить людей, имеющих хронические дегенеративные заболевания мышц.

Эксперименты доказали, что когда молодым грызунам с ввели мышечные стволовые клетки молодых мышей-доноров, эти клетки не только вылечили раны за несколько дней, а привели к увеличению массы мышц вдвое и поддерживали мышцы в течение всей жизни мышей.

«Это был достаточно интересный и неожиданный результат», — говорит профессор Брэдли Олвин из «CU- Boulder’s molecular» — отдела клеточной биологии и биологии развития, который является ответственным за эти исследования.

Стволовые клетки мышц нашли среди клеток-спутников, расположенных между волокнами мышц и соединительной тканью, что их окружает. Они отвечают за восстановление и поддержание скелетных мышц, говорит Олвин.

Исследователи трансплантировали от 10 до 50 стволовых клеток вместе с прикрепленными миофибриллами, которые являются единичными клетками скелетных мышц. Они трансплантировали их из мышей-доноров мышам-реципиентам.

«Мы обнаружили, что трансплантированные стволовые клетки замедляют старение мускулов, поддерживая их силу и массу», — говорит Олвин.

Статья на эту тему была напечатана в выпуске «Science Translational Medicine» 10 ноября. К соавторам относится бывший работник «CU-Boulder» Джон К. Холл, который сейчас работает в Медицинской школе при Университете Вашингтона (Сиэтл), Глен Бэнкс и Джеффри Чемберлен из Медицинской школы Университета Вашингтона.

Олвин заявил, что эти новые открытия являются лишь первыми в ряду тех, которые когда-то можно будет использовать для лечения людей. «Благодаря дальнейшим исследованиям однажды мы сможем противостоять старению, снижению массы человеческих мышц, их размера и силы, а также лечить хронические дегенеративные заболевания, такие как мышечная дистрофия».

Стволовые клетки различают по их способности обновляться в процессе делений клеток и превращаться в другие типы клеток. В здоровой ткани скелетных мышц постоянно поддерживается количество стволовых клеток-спутников.

«После этого опыта никаких признаков старения мышц мы не заметили», — говорит Олвин, — «Трансплантаты способствуют развитию само- восстановления, особенно, когда мы говорим о клетках мышц. Но команда ученых заметила, что когда трансплантированные стволовые клетки и миофибриллы вводили в мышцы конечностей здоровых мышей, масса мышц не увеличивалась».

«Среда, в которую вводят стволовые клетки, играет чрезвычайно важную роль, ведь она указывает клеткам где находится повреждение, и они действуют. Мы еще не знаем почему клетки, которые мы трансплантируем, не взаимодействуют со средой, из которой мы их трансплантируем. Это остается для нас загадкой».

В начале исследования команда думала, что увеличение массы мышц у мышей с поврежденными конечностями, которым вводили трансплантаты, произойдет за несколько месяцев. Зато масса клеток увеличилось на 50 %, а их размер на 170 %, и в течение жизни мышей (а это примерно 2 года) эти показатели не изменились»,- говорит Олвин.

Для этих экспериментов стволовые клетки и миофибриллы забирали у здоровых трехмесячных мышей, а затем трансплантировали их трехмесячным мышам, которым временно вводили хлорид бария, который образовывал раны на мышцах их конечностей. «Когда, после двух лет, мы осмотрели мышцы, то заметили, что эта процедура надолго изменила трансплантированные клетки, сделав их устойчивыми к процессам старения мышц», — отметил ученый.

«Это наводит на мысль о чрезвычайной экспансии стволовых клеток после трансплантации», — сказал Олвин. К счастью, исследовательская команда не заметила роста опухолей у мышей, которым трансплантировали клетки, несмотря на быстрый рост стволовых клеток мышц.

Во время опытов команда использовала зеленый флуоресцентный протеин, который светится в ультрафиолетовом свете, чтобы обозначать клетки-доноры у мышей, которым их вводили. Эксперимент показал, что многие трансплантированные клетки часто сплавлялись с миофибриллами, и у мышей-доноров было большое количество клеток-спутников.

«Мы ожидали, что клетки размножатся, восстановят поврежденные мышцы и прекратят функционировать», — сказал Олвин, — «Мы не ожидали, что они и дальше будут активно функционировать».

Ученые надеются на то, что однажды они смогут найти малые молекулы или комбинации малых молекул, которые можно было бы применять к эндогенным стволовым клеткам человеческих мышц чтобы имитировать поведение трансплантированных мышц. Это избавило бы от необходимости трансплантации клеток вообще, уменьшая риск и сложность лечения.

Однако команда еще не трансплантировала молодые клетки в старые мышцы, а только молодые клетки в молодые мышцы.

Возможно этот опыт можно будет использовать в борьбе с различными человеческими болезнями. При мышечной дистрофии, например, не хватает протеина,

который называется дистрофин, и это приводит к тому, что мышцы буквально разрываются и это невозможно вылечить без клеточного вмешательства. Несмотря на то, что введенные клетки восстанавливают фибриллы мышц, поддержание мышечных фибрилл в форме требует дополнительных клеточных инъекций.

Прогрессирующая потеря мышечной ткани является причиной многих нервно-мышечных заболеваний и мышечных дистрофий. Ускорение регенеративных процессов мышц пациента может иметь значительное влияние на процессы старения и лечения заболевания, улучшая качество жизни и, возможно, и способность к передвижению.

Олвин сказал, что команда ученых начинает исследование с людьми, чтобы узнать, повторится ли подобный эффект и при применении трансплантации стволовых клеток в человеческие мышцы. Если ученые достигнут позитивных результатов, можно будет предположить, что трансплантация стволовых клеток человеческих мышц возможна.

источник

Исследования, проведенные в Университете Колорадо (город Боулдер), доказали, что особые типы стволовых клеток, которые были трансплантированы в мышцы конечностей мышей, предотвратили снижение функции мышц и уменьшение их массы, что обычно происходит при старении. Это открытие поможет лечить людей, имеющих хронические дегенеративные заболевания мышц.

Эксперименты доказали, что когда молодым грызунам с ввели мышечные стволовые клетки молодых мышей-доноров, эти клетки не только вылечили раны за несколько дней, а привели к увеличению массы мышц вдвое и поддерживали мышцы в течение всей жизни мышей.

«Это был достаточно интересный и неожиданный результат», — говорит профессор Брэдли Олвин из «CU- Boulder’s molecular» — отдела клеточной биологии и биологии развития, который является ответственным за эти исследования.

Стволовые клетки мышц нашли среди клеток-спутников, расположенных между волокнами мышц и соединительной тканью, что их окружает. Они отвечают за восстановление и поддержание скелетных мышц, говорит Олвин.

Исследователи трансплантировали от 10 до 50 стволовых клеток вместе с прикрепленными миофибриллами, которые являются единичными клетками скелетных мышц. Они трансплантировали их из мышей-доноров мышам-реципиентам.

«Мы обнаружили, что трансплантированные стволовые клетки замедляют старение мускулов, поддерживая их силу и массу», — говорит Олвин.

Статья на эту тему была напечатана в выпуске «Science Translational Medicine» 10 ноября. К соавторам относится бывший работник «CU-Boulder» Джон К. Холл, который сейчас работает в Медицинской школе при Университете Вашингтона (Сиэтл), Глен Бэнкс и Джеффри Чемберлен из Медицинской школы Университета Вашингтона.

Олвин заявил, что эти новые открытия являются лишь первыми в ряду тех, которые когда-то можно будет использовать для лечения людей. «Благодаря дальнейшим исследованиям однажды мы сможем противостоять старению, снижению массы человеческих мышц, их размера и силы, а также лечить хронические дегенеративные заболевания, такие как мышечная дистрофия».

Стволовые клетки различают по их способности обновляться в процессе делений клеток и превращаться в другие типы клеток. В здоровой ткани скелетных мышц постоянно поддерживается количество стволовых клеток-спутников.

«После этого опыта никаких признаков старения мышц мы не заметили», — говорит Олвин, — «Трансплантаты способствуют развитию само- восстановления, особенно, когда мы говорим о клетках мышц. Но команда ученых заметила, что когда трансплантированные стволовые клетки и миофибриллы вводили в мышцы конечностей здоровых мышей, масса мышц не увеличивалась».

Читайте также:  Адипозогенитальная дистрофия могут детей

«Среда, в которую вводят стволовые клетки, играет чрезвычайно важную роль, ведь она указывает клеткам где находится повреждение, и они действуют. Мы еще не знаем почему клетки, которые мы трансплантируем, не взаимодействуют со средой, из которой мы их трансплантируем. Это остается для нас загадкой».

В начале исследования команда думала, что увеличение массы мышц у мышей с поврежденными конечностями, которым вводили трансплантаты, произойдет за несколько месяцев. Зато масса клеток увеличилось на 50 %, а их размер на 170 %, и в течение жизни мышей (а это примерно 2 года) эти показатели не изменились»,- говорит Олвин.

Для этих экспериментов стволовые клетки и миофибриллы забирали у здоровых трехмесячных мышей, а затем трансплантировали их трехмесячным мышам, которым временно вводили хлорид бария, который образовывал раны на мышцах их конечностей. «Когда, после двух лет, мы осмотрели мышцы, то заметили, что эта процедура надолго изменила трансплантированные клетки, сделав их устойчивыми к процессам старения мышц», — отметил ученый.

«Это наводит на мысль о чрезвычайной экспансии стволовых клеток после трансплантации», — сказал Олвин. К счастью, исследовательская команда не заметила роста опухолей у мышей, которым трансплантировали клетки, несмотря на быстрый рост стволовых клеток мышц.

Во время опытов команда использовала зеленый флуоресцентный протеин, который светится в ультрафиолетовом свете, чтобы обозначать клетки-доноры у мышей, которым их вводили. Эксперимент показал, что многие трансплантированные клетки часто сплавлялись с миофибриллами, и у мышей-доноров было большое количество клеток-спутников.

«Мы ожидали, что клетки размножатся, восстановят поврежденные мышцы и прекратят функционировать», — сказал Олвин, — «Мы не ожидали, что они и дальше будут активно функционировать».

Ученые надеются на то, что однажды они смогут найти малые молекулы или комбинации малых молекул, которые можно было бы применять к эндогенным стволовым клеткам человеческих мышц чтобы имитировать поведение трансплантированных мышц. Это избавило бы от необходимости трансплантации клеток вообще, уменьшая риск и сложность лечения.

Однако команда еще не трансплантировала молодые клетки в старые мышцы, а только молодые клетки в молодые мышцы.

Возможно этот опыт можно будет использовать в борьбе с различными человеческими болезнями. При мышечной дистрофии, например, не хватает протеина, который называется дистрофин, и это приводит к тому, что мышцы буквально разрываются и это невозможно вылечить без клеточного вмешательства. Несмотря на то, что введенные клетки восстанавливают фибриллы мышц, поддержание мышечных фибрилл в форме требует дополнительных клеточных инъекций.

Прогрессирующая потеря мышечной ткани является причиной многих нервно-мышечных заболеваний и мышечных дистрофий. Ускорение регенеративных процессов мышц пациента может иметь значительное влияние на процессы старения и лечения заболевания, улучшая качество жизни и, возможно, и способность к передвижению.

Олвин сказал, что команда ученых начинает исследование с людьми, чтобы узнать, повторится ли подобный эффект и при применении трансплантации стволовых клеток в человеческие мышцы. Если ученые достигнут позитивных результатов, можно будет предположить, что трансплантация стволовых клеток человеческих мышц возможна.

источник

Мышечная дистрофия (МД) — это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются — теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии — это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

  • Миопатия Дюшенна затрагивает приблизительно одного ребенка (мальчика) из 3500.
  • Миопатия Беккера касается 1 мальчика из 18 000.
  • Фазио-скапулогумаральная дистрофия поражает около 1 из 20 000 взрослых людей.
  • Болезнь Эмери-Дрейфус затрагивает 1 из 300 000 человек, вызывает ретракцию сухожилия и нарушение сердечной мышцы

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны:

  • Врожденная миопатия, известная как Фукуяма, распространена в основном Японии.
  • В Квебеке доминирует окулофарингеальная дистрофия (1 случай на 1000 человек), тогда как в остальном мире это очень редкое заболевание (1 случай на 100 000 в среднем). Как следует из названия, эта патология в основном касается мышц век и горла.
  • Болезнь Штейнтера или «миотония Штайнерт» широко распространена в регионе Сагеней-Лак-Сен-Жан — затрагивает около 1 из 500 человек.
  • Саркогликанопатия более распространена в Северной Африке и поражает одного человека из 200,000 на северо-востоке Италии.
  • Кальпайнопатия была впервые описана на острове Реюньон. Затрагивает одного из 200 000 человек.

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать — они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

В ходе миопатии участвует несколько десятков разных генов. Чаще всего это гены, «производящие» белки, которые расположены в мембране мышечных клеток.

  • Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина — белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
  • Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина — белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как и многие генетические заболевания, миопатия чаще всего передается родителями их ребенку. Реже эти заболевания могут «появляются» спонтанно, когда ген мутирует случайно. В этом случае больной ген отсутствует у родителей или других членов семьи.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Мышечная миопатия Дюшенна. Чаще всего симптомы начинаются примерно в возрасте от 3 до 5 лет. Из-за ослабления мышц ног дети, которые ходили «нормально», часто падают и с трудом встают. Бегать, ходить и прыгать становится для них все труднее. Мышцы, когда они ослабляются, теряют свой объем, за исключением икроножных мышц, которые могут даже увеличиваться путем замены мышечной массы жиром.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера. Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна , однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера. Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония — аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела. Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия. Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД. Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония. Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Обычно существуют два основных семейства МД:

  1. Мышечна врожденная дистрофия (ВМД), которая выражается в первые 6 месяцев жизни, сопровождает около десяти форм патологий переменной тяжести, включая ВМД с первичной недостаточностью мерозина, синдром Ульриха и Уокера-Варбурга;
  2. Мышечные дистрофии, появляющиеся в детстве или в зрелом возрасте:
    • Миопатия Дюшенна
    • Миопатия Беккера
    • Миопатия Эмери-Дрейфуса (существует несколько форм)
    • миопатия Ландузи-Дежерина
    • Так называемая миопатия поясничного отдела — затрагивает мышцы вокруг плеч и бедер.
    • Миотонические дистрофии (типы I и II), которые включают болезнь Штейнтера. Они характеризуются миотонией — когда мышцы не могут нормально расслабиться после сокращения.
    • Окулофарингеальная миопатия

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно — в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.

источник