Меню Рубрики

Синдром мышечной дистрофии у детей

Патология появляется вследствие генной мутации, имеющей место в области хр21. Более четверти таких патологий связывают со стойким изменением генотипа в материнской яйцеклетке. Остальные случаи объясняют гетерозиготностью мамы пациента по патологии мутагенеза в гене дистрофина.

Принято считать, что примерно 7% всех периодически возникающих случаев заболевания – это следствие образования в женском яичнике нескольких клеточных генераций с мутированными и обычными аллеями дистрофина. При этом наиболее распространенным типом мутации (около 65%) являются значительные потери участков хромосомы. У 5% пациентов обнаруживают удвоение участка хромосомы, а в оставшихся случаях патологии – point mutation, когда затрагивается один или несколько нуклеотидов, тогда как к мутации относятся более протяженные дефекты гена.

Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, со сцепкой с X-хромосомой (поражает мужские особи). Больше половины таких патологий возникают спонтанно, в связи с мутацией генов.

При генетическом обследовании большую роль играет определение у сестер пациента скрытых признаков заболевания. От такой носительницы мутированного гена может произойти передача патологии 50% её детей мужского пола, а 50% её дочек станут такими же носителями мутированного гена.

Женщины, которые обладают поврежденным геном, делятся им со своим ребенком, хотя сами миопатией не страдают. В основном заболеванию подвержены мальчики. Девочки также могут заболеть, но это случается крайне редко: такое может произойти лишь при дефекте структуры хромосом.

Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет. Для больного ребенка характерно торможение ранней двигательной активности. При попытках ходить самостоятельно (у детей, старше 1 года) можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю усталость. Если малыш все-таки начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.

Постепенно у маленьких пациентов возникает увеличение объемов различных мышечных групп, что внешне похоже на сильно накачанные мышцы. С дальнейшим течением и усугублением патологии такое увеличение переходит, наоборот, в уменьшение мышц.

Заболевание распространяется по телу восходящим путем: от мышц ног и малого таза до спины, плеч и рук.

Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка становится седло- или килевидной, деформируются стопы. Возникают проблемы с сердечной мышцей: появляются признаки нарушения сердечного ритма и левожелудочковая гипертрофия. У четверти пациентов обнаруживают симптомы умственной отсталости: чаще всего это проявляется признаками олигофрении.

Приблизительно к 12-летнему возрасту пациенты перестают ходить, через 2-3 года полностью теряют способность совершать движения. В 20-30 лет большее количество таких больных умирает. На поздних этапах заболевания мышечная слабость переходит и на дыхательную и глотательную систему. Летальный исход наступает от присоединившихся бактериальных инфекций или от недостатка дыхательной и сердечной деятельности.

Мышечная дистрофия Дюшена, к счастью, встречается относительно редко и проявляется в мышечной слабости. Согласно статистике, такая патология встречается приблизительно у одного малыша из 3000 новорожденных детей. Кроме того, известны несколько достаточно редких форм миопатии, отличающиеся менее выраженными проявлениями.

Развитие мышечной дистрофии связано с медленным разрушением соединений между нервными и мышечными волокнами.

Девочки, родившиеся от матери с поврежденным геном, также могут стать носителем такого повреждения, хотя заболевание у них практически никогда не проявляется.

Кроме дистрофии Дюшена, медицина выделяет ещё и другие виды миопатий, встречающиеся крайне редко:

  • синдром Беккера (также поражает мальчиков, имеет врожденный тип, но проявляет себя только к периоду полового созревания и отступает приблизительно к 45 годам);
  • врожденная форма миопатии (поражает малышей независимо от пола, но может встречаться, можно сказать, лишь в единичных случаях);
  • лопаточно-плече-лицевая форма миопатии – проявляется не сразу, а на протяжении около 10 лет. При патологии отмечается слабость мимических мышц, вялая реакция мускулатуры лица при попытке выразить определенные эмоции;
  • патология Эмери-Дрейфуса (подобный вид миопатии с негативными последствиями для миокарда).

Прогрессирующая дистрофия Дюшена – это серьезная, наиболее распространенная форма миопатии. Развивается она в младенческом возрасте, обычно у детей до 3-х лет, изредка в более старшем возрасте. Практически у всех пациентов (за небольшим исключением) наблюдается увеличение размеров икроножных мышц (иногда в совокупности с дельтовидными и четырехглавыми мышцами). Такое увеличение часто связано с жировой инфильтрацией мышц, однако в некоторых случаях в действительности увеличиваются именно мышцы.

Уменьшение объема мышечной массы наблюдается в основном в области спины и тазового пояса. Наряду с атрофическими расстройствами зачастую можно отмечать наличие умственной отсталости.

Не редкостью являются нарушения целостности и формы костей даже вследствие незначительных нагрузок и травм. Спустя 5-10 лет от первых проявлений патологии можно обнаружить поражение сердечной мышцы, что выражается тахикардией и нарушениями ЭКГ. Характерным признаком считается усиленная активность сывороточной креатинкиназы.

В целом, заболевание протекает тяжелее, чем при остальных формах миопатии. Атрофические изменения быстро распространяются по всему организму. Большая часть пациентов к 10-летнему возрасту практически лишена возможности двигаться. Такие больные крайне редко способны дожить до 30 лет, погибая от сопутствующих заболеваний.

Мышечная дистрофия — это редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью. Синдром Дюшенна поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные.

Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей.

Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию.

Помимо синдрома Дюшенна, существует еще несколько видов мышечной дистрофии, которые характеризуются несколько иными симптомами. Но все они встречаются достаточно редко.

Мышечная дистрофия, синдром Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков.

Хотя синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.

Врожденная мышечная дистрофия: эта болезнь поражает как девочек, так и мальчиков, но встречается очень редко.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно, течение ее относительно доброкачественное. Заболевание развивается до 10 лет. В младенческом возрасте эти дети плохо сосут, когда они становятся старше, им не удается сложить губы как для свиста, поднимать руки выше головы. Их лица отличаются малоподвижностью при плаче или смехе, а мимика отличается от нормальной.

Дистрофия Эмери—Дрейфуса: симптомы схожи с другими видами дистрофии, но болезнь может дать осложнения на сердечную мышцу.

В случае синдрома Дюшенна симптомы болезни начнут проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить будут заканчиваться неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени.

Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук.

Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота
также очень слабые.

Исходя из наличия определенных симптомов, врач может заподозрить у ребенка мышечную дистрофию. В этом случае он направит ребенка к специалисту-ортопеду.

Анализ крови: в здоровой мышечной ткани присутствует фермент креатинфосфокиназа. В случае мышечной дистрофии уровень этого энзима необычайно высок.

Мышечный тест: с помощью электромиографии измеряется скорость проведения нервных импульсов в мышцах. У детей с мышечной дистрофией результаты теста резко отличаются от нормальных.

Биопсия мышц: образец мышечной ткани исследуется под микроскопом.

Обычно обнаруживаются клеточные изменения и отложение жировой ткани.

Синдром Дюшенна является наследственным заболеванием, связанным с наличием модифицированного гена в половой Х-хромосоме. Каждая клетка нашего организма (кроме половых) имеет 46 хромосом. Каждая хромосома в свою очередь состоит из тысяч генов. В генах и хромосомах содержится дезоксирибо-нуклеиновая кислота (ДНК), которая отвечает за информацию, передающуюся из поколения в поколение.

Каждый ген состоит из цепочки протеинов. Протеины — белки — являются строительным материалом человеческого организма. Синдром Дюшенна возникает вследствие наличия модифицированного гена в Х-хромосоме, которая присутствует как в мужском, так и в женском организме. Этот ген отвечает за выработку протеина, образующего здоровую мышечную ткань.

Девочки могут получить по наследству модифицированный ген, но, как правило, синдром Дюшенна у них не развивается, так как в женском организме присутствуют две Х-хромосомы, одна из которых, здоровая, компенсирует отклонения во второй. Результаты проведенных исследований показали, что синдром Дюшенна у мальчиков может быть как врожденным, так и приобретенным вследствие изменений, произошедших в гене уже после рождения.

По мере того как заболевание прогрессирует, симптомы становятся все более выраженными, так как мышцы уже почти не способны обеспечивать нормальные движения. Мышцы рук постепенно слабеют, и ребенок с трудом может поднимать и удерживать предметы. Мышцы конечностей становятся ригидными, суставы теряют подвижность. Очень часто деформируются локтевые, тазобедренные и коленные суставы. Мышцы, поддерживающие позвоночник, атрофируются, вследствие чего позвоночник искривляется. Ребенку становится все труднее ходить. У некоторых детей возникают проблемы с учебой. Обучение дается им с большим трудом, они не успевают по всем предметам.

Синдром Дюшенна не поддается лечению, поэтому все, что можно сделать для таких детей, это помочь им научиться жить с этой болезнью. Очень большое значение имеет психотерапия, которая способна помочь ребенку оставаться активным, не позволяя мышцам атрофироваться. Необходимо заниматься лечебной гимнастикой для сохранения подвижности суставов. Чтобы предотвратить образование контрактур, могут использоваться шины и корсеты.

Для тех детей, которые хотя с трудом, но ходят, занятия ходьбой очень полезны. В большинстве случаев у детей с синдромом Дюшенна наблюдаются сложности с обучением, поэтому им требуется особое внимание и помощь. Лучше всего, если такой ребенок будет обучаться в специализированном учебном заведении для детей-инвалидов. Стоит помнить о том, что братья и сестры ребенка с синдромом Дюшенна могут чувствовать себя заброшенными, если все внимание уделяется только больному. Поэтому найдите время и для них.

Миопатия Дюшена – это одно из самых грозных заболеваний среди всех первичных мышечных дистрофий. Начинается она в раннем детстве и заканчиваетсят летальным исходом ещё до того, как человеку исполнится 25 лет. Полное название болезни — прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена.

Впервые этот недуг был упомянут в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказана его генетическая природа. При этом миопатия Дюшена имеет генетически единую форму с другим подобным заболеванием под названием миопатия Беккера. Однако эти болезни отличаются друг от друга целым рядом клинических проявлений.

Частота встречаемости составляет один случай на примерно 3,5 тысячи новорожденных. Чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, чей возраст достигает полутора-трёх лет. Она быстро прогрессирует. У девочек этот недуг никогда не встречается.

Для процесса гипотрофии мышц при этой болезни характерен восходящий характер. Сначала в него вовлекаются мышцы таза и проксимального отдела ног, после этого болезнь переходит на мышцы спины и плечи, и только после этого патология начинает затрагивать руки.

Однако у этого недуга имеются и другие признаки:

  1. Деформация позвоночника — кифоз или лордоз.
  2. Искривление грудной клетки и стоп.
  3. Кардиомиопатия с аритмией и гипотрофией левого желудочка.
  4. Олигофрения в степени дебильности, которая встречается у 30% всех пациентов с этим диагнозом.

Миопатия Дюшена фото которой можно посмотреть в интернете, имеет неблагоприятный прогноз. Она быстро прогрессирует, ребёнок теряет способность к ходьбе примерно к 10 – 12 годам. Смерть наступает от инфекции дыхательных путей или от остановки сердца.

Миопатия Дюшена — это наследственная болезнь, причём носителями поражённого гена являются женщины, которые сами никогда не болеют этим недугом. Наследуется ген по рецессивному типу, который связан с Х-хромосомой. При этом большинство выявленных случаев болезни – это мутации, которых раньше не было. Само заболевание является самым злокачественным из всех видов миопатий, к тому же недуг очень быстро прогрессирует, и остановить этот процесс невозможно.

Болезнь у ребёнка начинает проявляться не сразу после рождения, а только в возрасте от 1,5 до 5 лет. Первыми её признаками можно считать такие проявления, как:

  1. Неустойчивая походка.
  2. Неловкость в движении.
  3. Постоянные падения при ходьбе.
  4. Походка становится «утиной».
  5. Если ребёнку нужно подняться по лестнице, то он старается этого избегать.
  6. Трудности в подъёме из положении лёжа или сидя.

Ещё один важный признак этой болезни – это мнимая гипертрофия мышц. Кажется, что у ребёнка мышцы сильные и большие, но это мнение ошибочно. В реальности же идёт не развитие мышц, а их быстрое перерождение в жировую, и даже соединительную ткань.

Ещё один важный симптом – это обязательное поражение сердца, причиной которого является переизбыток в клетках сердца дистрофина.

По мере развития заболевания в суставах начинают появляться контрактуры, а к 10 – 12 годам ребёнок уже практически не может самостоятельно ходить, и ему потребуется инвалидное кресло. В 15 лет мальчик становится глубоким инвалидом.

Миопатия Дюшенна имеет свои диагностические признаки. Во-первых, это ЭКГ-исследование, во время которого выявляются поражения миокарда, стенок левого желудочка. Во-вторых, это повышенное содержание уровня дистрофина в ткани мышц. Однако дистрофия мышц при миопатии Дюшена не выявляется. В-третьих, это анализ крови, в котором можно определить активность фермента креатинфосфокиназы. При анализе у представительниц женского пола, которые являются носителями этого заболевания, этот фермент также повышен.

Для подтверждения диагноза обязательно проводится генодиагностика. К тому же, необходимо провести биопсию мышц. Именно после этого анализа ставится окончательный диагноз. Однако для анализа нужно выбирать ту мышцу, которая оказалась поражённой меньше всего. В противном случае диагностика будет неинформативной.

При тяжёлом течении и быстром прогрессировании лечение заболевания чаще всего не даёт никакого эффекта. Поэтому основная терапия носит симптоматический характер. Чаще всего в лечении используют витамины групп В и Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболики, калия оротат, прозерин, галантамин, оксазилом. Некоторые специалисты применяют в лечении глюкокортикостероиды, которые помогают продлить жизнь на несколько лет. Лечение нужно проводить курсами и только в стационаре.

Кроме того, применяют лечебную физкультуру, электрофорез с прозерином, ванны, индуктотерапию. Курсы повторяют каждые 2 месяца. Если же ребёнок неподвижен, то лечение проводится только в домашних условиях.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия крс история болезни

В жизни пациента с миопатией Дюшена большое значение имеет правильное питание. Нужно исключить чай и кофе, пряности и сладости, картофель и капусту. В рацион должны непременно входить овощи, фрукты, кисломолочные продукты, крупы, яйца, орехи и мёд.

Что же касается профилактики заболевания, то сделать это сложно, так как заболевание носит генетический характер. Обнаружить заболевание у плода до его рождения практически невозможно.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного. шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

    Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу «7 простых шагов к здоровому позвоночнику»

    источник

    Здоровый ребенок много двигается, активно изучая окружающий мир. Основное времяпровождение детей младшего возраста – игровая деятельность, сопровождаемая интенсивной физической активностью.

    По тому, насколько малыш подвижен, можно сделать выводы относительно его здоровья и самочувствия.

    Однако, известны такие патологии, при которых физическая активность, нормальная для здорового ребенка, считается невозможной. К числу таких патологий относится дистрофия мышечной ткани у детей – генетическое заболевание, возникающее вследствие нарушений в одном или нескольких генах.

    Каковы признаки анорексии у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

    Мышечная дистрофия у детей – врожденная патология, при которой отмечается наличие дефектов того или иного гена (или нескольких), отвечающего за развитие мышечной ткани.

    Заболевание имеет прогрессирующий характер течения, то есть со временем слабость мышечной ткани становится все более выраженной.

    При этом нервная система в патологический процесс не вовлечена, ее ткани функционируют без нарушений.

    В некоторых случаях (особенно тяжелых) у ребенка отмечается слабость мышечной ткани сердечно–сосудистой или дыхательной систем, что приводит к развитию серьезных проблем со здоровьем, связанных с нарушениями работы органов этих систем. Данная ситуация встречается достаточно редко.

    В настоящее время причины, приводящие к генетическим нарушениям, не установлены. Однако, известно, что к развитию мышечной дистрофии приводят мутационные процессы, поражающие ген, который отвечает за синтез белка в организме.

    Белок – важный строительный элемент, участвующий в формировании мышечной ткани организма, нарушения его синтеза приводят к патологии формирования мышечной системы ребенка, слабости его мышц.

    У новорожденных и детей раннего возраста патология развивается еще во внутриутробном периоде. К возникновению данной ситуации у грудничка могут привести такие факторы как:

    • осложненная беременность, сопровождаемая сильным токсикозом;
    • аномалии внутриутробного развития;
    • нарушения работы плаценты, отсутствие качественного питания матери и плода;
    • наследственная предрасположенность.

    У детей постарше патология развивается в результате нарушения обменных процессов в организме, гормональных сбоев. Указанные причины считаются второстепенными, которые вовсе не обязательно приводят к возникновению патологии, лишь увеличивая риск ее развития.

    Известно, что разновидность хромосомы, в которой имеет место дефект, оказывает влияние на тип патологии. Так:

    1. Дефект Х хромосомы, передающейся по женской линии, приводит к развитию дистрофии Дюшена – наиболее распространенной разновидности заболевания. При этом сама женщина – носительница мутирующего гена вовсе не обязательно страдает заболеванием, она лишь передает его своим наследникам.
    2. При мутации генома 19 хромосомы возникает миотоническая дистрофия мышечной ткани.
    3. Вне зависимости от расположения пораженной хромосомы могут развиваться такие формы патологии как лопаточно–лицевая, слабость мышц в области поясницы и конечностей.

    О том, как выявить аллергию на глютен у ребенка, читайте здесь.

    Различают несколько разновидностей патологии.

    Характеристика

    1. Чаще всего проявляется в младшем возрасте (2-5 лет).
    2. Возникает в основном у мальчиков.
    3. Чаще всего страдает мышечная ткань в области таза, ног.
    4. С течением времени развивается слабость мышц верхней половины туловища, а затем и остальных групп мышц.
    5. Изменяется строение мышечной ткани, мышечные волокна замещаются жировой и соединительной тканью.
    6. Патология стремительно прогрессирует, уже к 12-летнему возрасту пациент практически не двигается, к 20 годам наступает летальный исход.
    1. В детском возрасте проявляется достаточно редко.
    2. Поражает как мужчин, так и женщин.
    3. Нарушаются процессы сокращения и расслабления мышечной ткани.
    4. Наблюдается выраженная дистрофия мышц лица (мимических).
    5. Могут поражаться и другие группы мышц.
    6. Заболевание характеризуется медленным прогрессированием.
    7. Помимо мышц опорно – двигательного аппарата может поражаться и мышечная ткань внутренних органов.
    1. Считается достаточно редкой.
    2. Развивается медленно, часто протекает бессимптомно на протяжении долгих лет.
    3. Поражает в основном людей низкого роста.
    4. Осложнения появляются только при наличии сопутствующих заболеваний.
    1. Возникает у пациентов в возрасте 10-20 лет.
    2. Характеризуется медленным развитием.
    3. Поражает сначала мышечную ткань плечевой зоны, затем распространяется на область таза и нижних конечностей.
    4. Изменяется осанка пациента, область живота выдвигается вперед, становится более выпуклой, грудная клетка, напротив, отодвигается назад.

    Дистрофия мышц плечевого пояса, лопаток, лица

    1. Поражает людей вне зависимости от возрастной принадлежности (пик заболеваемости приходится на 10-15 лет).
    2. Развивается постепенно, поражая сначала указанные группы мышц, затем распространяясь на мышечную ткань нижней части тела.
    3. Поражение лицевых мышц приносит значительный дискомфорт, способствует нарушению дикции.
    4. Прогрессирует медленно, затруднения движения могут развиваться через несколько десятков лет после возникновения патологии.
  • к содержанию ↑

    Заболевание проявляется такими характерными признаками как:

    1. Постепенное снижение тонуса мышечной ткани.
    2. Нарушение осанки и походки (развивается вследствие снижения тонуса мышц нижних конечностей).
    3. Прогрессирует нарушение двигательной активности, вплоть до ее полной утраты (ребенок часто падает, перестает сидеть, ходить, ползать), утрачиваются все те навыки, которыми малыш владел до развития проявлений патологии.
    4. Мышцы опорно–двигательного аппарата постепенно атрофируются.
    5. Болевые ощущения отсутствуют.
    6. Чувствительность кожных покровов не нарушается.
    7. Из–за изменения строения мышечной ткани ее размеры увеличиваются.

    О типе наследования и методах диагностики галактоземии у детей читайте тут.

    В результате прогрессирования заболевания развиваются такие серьезные проблемы как:

  • деформационные процессы в позвоночнике, способствующие стойкому нарушению осанки, возникновению болей в спине, еще более интенсивному ограничению подвижности;
  • инвалидность, связанная с утратой двигательных навыков;
  • нарушения работы органов дыхательной и сердечно–сосудистой систем;
  • заболевания головного мозга, проявляющиеся в виде снижения интеллекта, нарушений памяти и внимания;
  • гибель ребенка.
  • к содержанию ↑

    Для постановки точного диагноза врачу, наблюдающему ребенка необходимо:

    1. Составить семейный анамнез, выявить случаи заболевания в семье пациента (если таковые имеются).
    2. Провести электромиографию для того, чтобы определить электрическую проводимость мышечных тканей.
    3. Сделать биопсию для выявления мутировавшего гена.
    4. Ферментный анализ крови (при отсутствии травм повышение фермента креатинина сигнализирует о наличии патологических процессов в организме).
    5. Генетический анализ для выявления мутационных процессов, определения их типа.

    Рекомендации по лечению гипоспадии у мальчиков вы найдете на нашем сайте.

    Терапевтические методы для лечения дистрофии мышц различны, выбор того или иного из них осуществляется на основании диагностических данных, клинических проявлений патологии.

    На сегодняшний день применяются медикаментозные способы лечения, методы физиотерапии, использование специальных ортопедических инструментов.

    Наименование препарата

    Особенности применения

    Дозировка и курс приема определяются интенсивностью симптомов заболевания, однако, не рекомендуется употреблять более 0.1 мг. средства в сутки. При продолжительном приеме могут возникать побочные эффекты, такие как отечность, повышение АД. Для устранения этих проявлений рекомендуется соблюдать специальный режим питания (употреблять пищу богатую содержанием солей калия, белковых элементов), принимать препараты анаболитической группы. Существует ряд противопоказаний. Нельзя принимать средство в период беременности и лактации, при заболеваниях сердца, органов ЖКТ.

    Препарат, нормализующий обменные процессы в организме. Не рекомендуется принимать при заболеваниях печени, аллергических реакциях, онкологических опухолях, сахарном диабете. Курс приема 2-4 недели.

    Препарат способствует снятию спазма мышечной ткани. Назначается в дозировке по 0.025 г. 2 раза в день для детей до 5 лет; По 0.1г. 4 раза в день для детей более старшего возраста. Противопоказания: индивидуальная непереносимость компонентов препарата.

    Оказывает общеукрепляющее, поддерживающее действие на мышечную ткань организма ребенка. Дозировка назначается индивидуально, в зависимости от степени развития патологии. Противопоказания: аллергические реакции, эпилепсии, заболевания сердца.

    Для укрепления мышечной ткани необходимо регулярно делать укрепляющую гимнастику – комплекс упражнений, разработанных врачом в зависимости от состояния организма пациента, его возраста, степени развития заболевания и физических возможностей ребенка.

    Упражнения должны быть умеренными, ребенку необходимо избегать переутомления, чрезмерной физической активности.

    Широко применяют и массажные техники. Для массажа используют максимально щадящие массажные движения. Это должны быть поглаживания, легкие растирания и разминания.

    Прикосновения должны быть легкими, осторожными, чтобы не травмировать кожу и мышечную ткань ребенка. Проводить процедуру массажа необходимо ежедневно, лучше всего, если это будет делать специалист (со временем родители могут обучиться технике лечебного массажа самостоятельно).

    Дыхательная гимнастика позволяет ребенку расслабиться, насытить клетки тканей организма кислородом, что способствует восстановлению обменных процессов, укреплению и регенерации тканей.

    При значительном нарушении двигательной активности ребенку может помочь использование специальных ортопедических приспособлений.

    В частности, в результате деформационных процессов в первую очередь страдает мышечная ткань икроножной области, для ее поддержания используются специальные стяжки, которые позволяют ребенку нормально ходить.

    Если заболевание имеет ярко выраженную форму, пациент в значительной мере утратил двигательные навыки, ему потребуется правильно подобранное инвалидное кресло.

    Для восстановления мышечной ткани рекомендуется употреблять продукты с высоким содержанием белка (яйца, мясо, молочные продукты, сыр, рыба). В некоторых случаях ребенку назначают прием специальных белковых смесей.

    Питание должно быть дробным, чтобы не создавать дополнительную нагрузку на органы пищеварительной системы.

    Нельзя допускать длительных перерывов между приемами пищи, ребенок не должен испытывать чувства голода.

    Принимать меры по предотвращению развития патологии необходимо еще во внутриутробном периоде развития плода.

    В частности, будущая мама должна проходить все рекомендованные обследования, которые позволят выявить заболевания еще до появления малыша на свет. Необходимо регулярно посещать врача–гинеколога, соблюдать все его предписания.

    Если патология все же имеет место, необходимо вовремя начать лечение, пока она не приобрела тяжелую форму.

    Ребенку необходимы умеренные, но регулярные физические нагрузки, правильное питание, использование специальных поддерживающих корсетов, которые препятствуют развитию более интенсивных деформационных процессов в мышцах.

    Дистрофия мышечной ткани – опасное заболевание, имеющее тенденцию к прогрессированию. Имеет врожденный характер развития, проявляется в виде определенного набора характерных симптомов.

    При отсутствии лечения наблюдаются серьезные и необратимые изменения в организме ребенка, приводящие к его инвалидности, летальному исходу.

    Каковы последствия гидроцефалии головного мозга у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

    О мышечной дистрофии Дюшенна вы можете узнать из видео:

    Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

    источник

    Детство — пора игр и беззаботности. Увы, в жизни не всех детей все так безоблачно: малыши с мышечной дистрофией просто не способны на подвижные игры. Как справиться с этим недугом? О причинах, лечении и профилактике этой болезни читайте в данной статье.

    Мышечная дистрофия Дюшенна

    Мышечная дистрофия Дюшенна развивается только у мальчиков. Она обычно является наследственной и случается у 1 из каждых 3 500 живых родившихся мальчиков. Генетический фактор — несовершенный ген — передается ребенку от матери, но у них самих нарушения не развиваются. Имеется 50-процентный шанс, что у каждого сына женщины-носительницы генетического фактора разовьется болезнь и 50-процентный шанс, что каждая ее дочь станет носителем этого фактора.

    В большинстве случаев симптомы мышечной дистрофии Дюшенна не появляются, пока ребенок не начинает ходить. Половина больных детей начинают ходить после 18-месячного возраста. Симптомы обычно проявляются в возрасте 2-5 лет, когда мышцы нижних частей тела и позвоночника поражаются первыми. Медленное интеллектуальное развит�

    Мышечная дистрофия Дюшенна развивается только у мальчиков. Она обычно является наследственной и случается у 1 из каждых 3 500 живых родившихся мальчиков. Генетический фактор — несовершенный ген — передается ребенку от матери, но у них самих нарушения не развиваются. Имеется 50-процентный шанс, что у каждого сына женщины-носительницы генетического фактора разовьется болезнь и 50-процентный шанс, что каждая ее дочь станет носителем этого фактора.

    В большинстве случаев симптомы мышечной дистрофии Дюшенна не появляются, пока ребенок не начинает ходить. Половина больных детей начинают ходить после 18-месячного возраста. Симптомы обычно проявляются в возрасте 2-5 лет, когда мышцы нижних частей тела и позвоночника поражаются первыми. Медленное интеллектуальное развитие и пограничная умственная отсталость могут сопровождать мышечную дистрофию.

    Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна следующие: нежелание ходить или замедленная ходьба; ненормальная ходьба, часто походка вперевалку или качающаяся походка; ходьба на пальцах ног; неспособность нормально прыгать или бегать; трудности подъема по лестнице, на тротуар и входа или выхода из автомобиля; частые падения. Пораженному ребенку трудно подняться с пола; он должен вставать на руки и колени, подтягивая ноги близко к рукам, и только после этого «подойти» ногами в позицию стоя. В связи с ходьбой на пальцах ног у этих детей развивается переднее наклонное положение таза и, соответственно, деформация спины.

    Ребенок с мышечной дистрофией Дюшенна быстро устает и испытывает трудности с поддержанием веса всего тела на одной ноге. Обычно имеется увеличение объема мышц, особенно икр; ноги, как правило, поражаются симметрично. Руки обычно не поражаются, пока болезнь не зайдет далеко. Проблемы с зубами, включая расширение челюсти и расширение промежутка между зубами, возникают достаточно часто.

    Тазовое кольцо

    Для больных с плече-лопаточно-лицевым синдромом мышечной дистрофии типично, что они не могут закрыть глаза плотно, сжать губы, надувать щеки или морщить губы, чтобы дуть или свистеть. Двойная ямочка обычно появляется на углу рта, когда больной пытается улыбнуться.

    Когда имеется слабость мышц плеча и верха спины, больному трудно поднимать руки или предметы. Лопатки подтягиваются вверх в направлении головы, придавая плечам характерный террасный вид.

    Слабые случаи плече-лопаточно-лицевого синдрома мышечной дистрофии обычно не приобретают более тяжелое течение, и больные ведут нормальный, активный образ жизни. В случаях более тяжелых расстройств движение рук и плеч может быть постоянно ограничено, не позволяя осуществлять некоторые движения. Ни сердце, ни легкие не затрагиваются этим расстройством, интеллектуальное развитие не страдает.

    Мышечная дистрофия Беккера

    источник

    Название врожденная мышечная дистрофия терминологически неверно, так как все мышечные дистрофии генетически детерминированы. Этот термин применяется для описания нескольких различных заболеваний со сходными признаками, включающими тяжелое поражение при рождении обычно с последующим неожиданно доброкачественным клиническим течением. Как правило, эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

    Читайте также:  Актовегин при дистрофии сетчатки

    При рождении часто наблюдаются контрактуры или артрогрипоз и диффузная мышечная гипотония. Мышечная масса слабо развита на туловище и конечностях. Ребенок плохо удерживает голову. Возможно умеренное поражение мимических мышц, однако такие симптомы, как офтальмоплегия, слабость глоточных мышц и слабое сосание, нехарактерны. У небольшой части пациентов бывает тяжелая дисфагия, требующая регулярного зондового питания или наложения гастростомы. Сухожильные рефлексы могут быть снижены или отсутствовать. Артрогрипоз характерен для всех форм врожденной мышечной дистрофии.

    Одна из форм врожденной мышечной дистрофии — болезнь Фукуямы — представляет собой вторую по распространенности мышечную дистрофию в Японии (после дистрофии Дюшенна). Это заболевание также встречается у детей в Дании, Германии, Скандинавии и Турции. При болезни Фукуямы поражение скелетной мускулатуры обычно сопровождается тяжелой кардиомиопатией и пороком развития головного мозга. В клинической картине выражены симптомы поражения этих органов: кардиомегалия, сердечная недостаточность, умственная отсталость, судороги, микроцефалия и дефицит массы тела.
    Аномальный ген при врожденной мышечной дистрофии Фукуямы картирован в локусе 8q31-33 у японских пациентов.

    Признаки поражения нервной системы могут сопровождать и другие формы врожденной мышечной дистрофии кроме болезни Фукуямы. Наибольшей изменчивостью отличается психический и неврологический статус пациентов; отсутствие неврологических нарушений и нормальный интеллект не позволяют исключить это заболевание, если имеются характерные клинические проявления, указывающие на эту форму миопатии. Пороки развития головного мозга могут варьировать от тяжелой дисплазии (голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия) до менее распространенных поражений (агенезия мозолистого тела, локальная гетеротопия коры большого мозга и подкоркового белого вещества, гипоплазия мозжечка). Врожденная мышечная дистрофия постоянно сочетается с дисгенезиями мозга при синдроме Уолкера-Варбурга и болезни Сантавоури (болезни мышц-глаз-головного мозга).

    Патоморфологические исследования выявляют аномалии миграции нейробластов в коре большого мозга, мозжечке и стволе мозга. Другая изолированная форма врожденной мышечной дистрофии характеризуется микроцефалией и умственной отсталостью.

    Лабораторные исследования при врожденной мышечной дистрофии у детей. Уровень КФК в крови обычно умеренно повышен и достигает от нескольких сотен до многих тысяч ЕД/л. В некоторых случаях содержание КФК в крови может быть на верхней границе нормы. ЭМГ выявляет неспецифические миопатические изменения. При всех формах врожденной мышечной дистрофии в схему обследования необходимо включать оценку функции сердечной деятельности и методы нейро-визуализации мозга. Мышечная биопсия необходима для подтверждения диагноза.

    Диагностика при врожденной мышечной дистрофии у детей. Мышечная биопсия имеет диагностическое значение как в неонатальном периоде, так и в более старшем возрасте. Определяется избыточная пролиферация коллагена эндомизия. Уже при рождении отдельные мышечные волокна окутаны соединительной тканью, при этом волокна принимают округлую форму в поперечном сечении и как бы окружены жесткой муфтой, что особенно заметно при их сокращении. Соединительная ткань перимизия и жировая ткань избыточно развиты, пучковая организация мышцы может быть нарушена вследствие фиброза. В культурах тканей внутримышечных фибробластов повышен синтез коллагена, при этом его структура не изменена.

    Мышечные волокна варьируют в диаметре, могут выявляться центральные ядра, расщепление миофибрилл и другие изменения цитоархитектоники. Встречаются разрозненные волокна с дегенеративными и регенеративными изменениями. Отсутствуют воспалительные изменения или аномальные включения. Иммуноцитохимический метод выявляет отсутствие мерозина (а2-цепи ламинина) в области сарколеммы примерно в 50 % случаев и нормальное содержание мерозина у остальных пациентов. Мерозин — белок, связывающий сарколемму мышечных волокон с базальной пластинкой или основной мембраной. Дефект мерозина обусловлен мутацией гена LAMA2, расположенной в локусе 6q22-q23. Наличие или отсутствие мерозина не всегда коррелирует с тяжестью миопатии и не всегда позволяет прогнозировать течение заболевания.

    Однако у пациентов с дефицитом мерозина имеется тенденция к более тяжелому поражению головного мозга и более тяжелым проявлениям миопатии. В некоторых случаях выявляется вторичное уменьшение количества адхалена (а-дистрогликана).
    Лечение. Проводится поддерживающая терапия.

    источник

    Мышечная дистрофия у детей относится к заболеваниям наследственного характера. Происходит нарушение функции волокон. Данная патология может передаваться по наследству. Дистрофия мышц является неизлечимой болезнью. Только поддерживающая терапия может значительно улучшить состояние ребенка. Терапия заключается в том что, назначаются физиотерапевтические процедуры.

    Если изучить все виды дистрофии, то их существует огромное множество. Но все они встречаются довольно редко. Наблюдается четыре типа дистрофий:

    • Миопатия псевдогипертрофического происхождения;
    • Болезнь Беккера;
    • Миотония врожденного генеза;
    • Дистрофия мышц плеча и дегенерация газового участка.

    Самым распространенным среди всех дистрофий является миопатия псевдогипертрофического происхождения. Часто встречается у мальчиков, у девочек такая патология не диагностируется. По статистическим данным встречается у каждого трехтысячного ребенка. Первые признаки заболевания появляются в раннем детстве. Далее происходит прогрессирование снижения функции мышечных волокон, что приводит к падению активности.

    Что касается Болезни Беккера, то встречается реже, чем предыдущая патология. Клинические проявления более скудные, их поначалу даже сложно диагностировать. Но, так или иначе, ребенок становится инвалидом.

    Если диагностирована миотония дистрофического или врожденного происхождения, то в первую очередь ребенку тяжело дышать – это является основополагающим симптомом. После чего, сразу начинают ослабевать все группы мышц больного. Одинаково болеют как девочки, так и мальчики.

    Среди всех дистрофий, самым редко встречающимся видом является поражение мышц плеча и газового пояса. Очень тяжелая патология, ухудшается качество жизни малыша.

    Если мальчик заболевает миодистрофией, то исход крайне неблагоприятный. Такие больные живут максимум до 22-х лет. Если же у ребенка диагностирована болезнь Беккера, то исходом является инвалидность. Если проходит 20 лет с начала заболевания, то резко ухудшается активность человека, вплоть до прикованности к креслу.

    Что касается миотонии врожденного генеза, то такие детки долго не живут. Но были случаи, когда новорожденные переживали первые сутки, далее могли прожить еще лет 15, но не более.

    Абсолютно все разновидности патологии возникают из-за некоторых сбоев в генетической цепи. Если глубоко вдаться в подробности, нарушается структура на Х-хромосоме. Данная единица отвечает за выработку такого белка, как дистрофин. Он необходим для формирования нормальной функции мышечной ткани. Если происходит сбой в этом белке, то наступает дисфункция волокон и всего связочного аппарата организма.

    Женский пол при данном заболевании является «переносчиком» патологического гена. Очень редко болеют девочки. Это связано с тем, что женский пол имеет две Х- хромосомы. Исходя из этого, происходит компенсация со второй Х-хромосомы.

    Как только передается дефектный ген плоду мужского рода, то мальчик начинает заболевать. Это потому, что у мужского пола одна Х-хромосома. Поэтому компенсации от второй хромосомы не получится никогда.

    Если сыновья являются непосредственными носителями патологического гена, то шансы передать по наследству становится около 50%. И около 50% всех девочек являются носителями мышечной дистрофии. Наблюдались казуистические случаи, когда ребенок заболевал, но в роду данной патологии не наблюдалось.

    Выявить у детей раннего возраста заболевание не представляет никакой сложности. Достаточно изучить анамнез больного ребенка и провести клиническое обследование. Для точности доктор берет кровь больного и изучает ее в лабораторных условиях. Если наблюдается повышенное количество в крови креатинфосфокиназы, то можно подозревать, что ребенок болен. В нормальном состоянии этот фермент находится в мышечных волокнах пациента.

    Также для проведения диагностики применяют:

    • Электромиографию (с точностью выявляет активность электрического потенциала мышечной ткани);
    • Эхокардиограмму ( для исключения сердечной патологии, ведь сердце – это мышца);
    • Биопсию мышечных волокон.

    Биопсия берется у ребенка для того, чтобы изучить структурные изменения в волокнах. Это могут быть снижение коллагена или наличие избыточного отложение тканей жирового происхождения.

    В нынешнее время полностью купировать заболевание невозможно. Не существует каких-либо лекарственных препаратов или иных процедур, чтобы восстановить пораженные участки волокон.

    Лечебная терапия данного патологического процесса направлена на приостановление прогрессирования деструкции. Для этого назначается:

    • Витаминотерапия;
    • Препараты АТФ;
    • Кортикостероиды;
    • Лечебная физкультура;
    • Предупреждение развития сколиоза, а также контрактуры ног.

    Если выполнять данные пункты, то можно притормозить развитие заболевания. Проводить лечение нужно исключительно после рекомендации врача. Если не соблюдать все настояния специалиста или вовсе не лечить ребенка, то может настигнуть летальный исход.

    Для того чтобы предупредить данное заболевание у будущего потомства, существуют некоторые рекомендации. К ним относится:

    • Если мать планирует забеременеть, то необходимо провести лабораторное исследование на присутствие в организме генов патологического происхождения. Также нужно тщательно изучить генеалогическое древо, чтобы исключить мышечную дистрофию.
    • Обследовать отца на наличие патологических генов. Ведь это также играет важную роль для предотвращения рождения больного ребенка.
    • Строгое соблюдение всех профилактических мер в случае осложнений у пациента.

    Если соблюдать профилактические пункты, то можно исключить появление детей с данным заболеванием.

    источник

    Что это такое миопатия, симптомы ее характеризующие? Миопатии (мышечные дистрофии) — это обобщённое название целого ряда генетически детерминированных и приобретенных первичных мышечных дистрофий, в основе которых лежат нарушения различного характера в строении мышечной ткани и метаболизме, приводящие к прогрессирующему снижению мышечной массы, снижению силы мышц и ограничению двигательной активности (так называемый миопатический синдром).

    К типичным признакам миопатий относятся: атрофия мышц (истончение мышечных волокон и частичное их замещение жировой тканью), резко прогрессирующая мышечная слабость, снижение тонуса мышц и сухожильных рефлексов. Миопатии могут передаваться при рождении по доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типам. В основе механизма развития миопатии — изменения обменных процессов в мышечных клетках, нарушение синтеза нуклеиновых кислот, выраженное преобладание процесса распада белков мышечной ткани над их измененным синтезом.

    Распространенность мышечных дистрофий аутосомно-рецессивных и аутосомно-доминантных форм в человеческой популяции варьирует от 0,9 до 32,6 случаев/100 тыс. населения. Как уже указывалось, миопатии представлены разнородными группами заболеваний мышечной ткани, в основе клинических проявлений которых лежит миопатический синдром. Краткая характеристика некоторых из них приведена ниже.

    Включает широкий спектр генетически детерминированных заболеваний, которые различаются по времени манифестации клинической симптоматики, преимущественной локализации мышечных атрофии, темпу нарастания и характеру распространения патологических изменений, типу наследования. Наиболее тяжёлой группой этих заболеваний являются наследственные прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), которые во многих случаях являются причиной ранней инвалидизации и приводят к летальному исходу.

    Прогрессирующая мышечная дистрофия. Для этой группы заболеваний характерно поражение определённых мышц, при сохранности других рядом расположенных мышц. Наиболее распространена болезнь Дюшенна и врожденная прогрессирующая миопатия Беккера, манифестирующая у детей, а также юношеская миопатия Эрба-Рота в различных формах (миопатия Эрба-Рота наследуется по аутосомно-рецессивному типу).

    Мышечная дистрофия Дюшенна и миодистрофия Беккера. В их основе аберрации, связанные с хромосомой X (дистрофин-дефицитные дистрофии). Болеют только мальчики, поскольку болезнь наследуется сцеплено с половой (Х) хромосомой. Заболевание передается по материнской линии. Частота прогрессирующей миопатии Дюшенна варьирует от 9,7 до 31,0 случаев на 100 000 новорожденных мальчиков.

    Ферментемия выявляется уже в неонатальном периоде, однако клинические симптомы начинают манифестировать в 2-4-летнем возрасте. Такие дети начинают поздно ходить, они часто падают при попытке бежать, им трудно прыгать, из-за слабости проксимальных мышц они с трудом поднимаются по ступенькам, лестнице или по наклонному полу, из-за контрактуры сухожилий стопы ходят на больших пальцах Характерна нарастающая псевдогипертрофия икроножных мышц.

    У части детей отмечается снижение интеллекта. Процесс постепенно принимает восходящее направление. Больной ребенок для вставания с пола использует характерные «миопатические» приёмы. К 8-10 годам формируется кифосколиоз и гиперлордоз, грубо нарушается походка. Развивается кардиомиопатия. Как правило, к 14-15 годам такие дети обездвижены и к 17-20 годам умирают от слабости дыхательной мускулатуры грудной клетки или сердечной недостаточности.

    Мышечная дистрофия Беккера является более доброкачественно текущей формой миодистрофии. Миопатия Беккера начинает манифестировать в возрасте 5-15 лет. Характерна выраженная слабость проксимальных отделов ног и мышц тазового пояса. Отмечается изменение походки, появляются выраженные затруднения при подъёме по лестнице/вставании с низкого стула, развивается и псевдогипертрофия икроножных мышц.

    Затем миопатия у детей распространяется на мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Инвалидизация происходит лишь на фоне травм или развившихся сопутствующих заболеваний.

    К наследственным миопатиям относится: метаболическая миопатия и митохондриальные миопатии. Как правило, метаболическая миопатия имеет более легкое течение. Эта, относительно медленно прогрессирующая миопатия, характеризуется ранним (обычно с рождения) началом и характерным симптомокомплексом (получившего название синдром «вялого ребёнка»). Проявляется синдром мышечной гипотонией, недержанием головы, слабым сопротивлением мышц, повышенной подвижностью суставов, задержкой двигательного развития. Мышечная слабость присутствует уже с рождения. Дети начинают поздно держать голову, не могут сидеть с прямой спиной, самостоятельно переворачиваться и садиться.

    Позже развивается искривление позвоночника (кифосколиоз). Митохондриальная миопатия и энцефаломиопатии — совокупность заболеваний, в основе которых находятся генетические дефекты в митохондриях (клеточные органеллы, участвующие в тканевом дыхании). В патологический процесс вовлекается как мышечная ткань скелетной мускулатуры, так и другие органы. Поэтому митохондриальная миопатия характеризуются полиорганностью поражения в виде инсульт-подобных эпизодов, эпилептических приступов, нарушений проводимости сердца, нейросенсорной тугоухости и других симптомов. Причиной врожденного поражения мышц в виде миопатий/мультисистемных заболеваний могут быть также различные нарушения метаболизма (обмена липидов и гликогена).

    Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне хронических интоксикаций (алкоголизм, токсикомания, наркомания, профессиональных вредностей), эндокринных расстройств (болезни Иценко-Кушинга, гиперпаратиреоза), авитаминозов и мальабсорбции, тяжелых хронических заболеваний (сердечной/почечной недостаточности, ХОБЛ, заболеваний печени), опухолевых процессов. Выделяют несколько групп:

    • Воспалительные миопатии — группа разнородных приобретённых миопатий. Представлена такими заболеваниями как дерматомиозит, полимиозит и «миозит с включениями». Заболеваемость варьирует в пределах 0,2-0,8/100 000 населения, при этом, показатели заболеваемости среди женщин превосходят заболеваемость у мужчин практически в 2 раза. Полимиозит/дерматомиозит проявляются атрофиями и симметричной мышечной слабостью, сопровождаются миалгиями. При отсутствии лечения существует высокий риск развития нарушения акта глотания, выраженной слабости мышц туловища шеи и дыхательной мускулатуры. Для дерматомиозита характерно острое развитие (в течение нескольких недель), а для полимиозита — от 3-4 недель до нескольких месяцев, не встречается у детей, а возникает у взрослых в возрасте после 20 лет. И наоборот, миозит с включениями развивается в возрасте старше 50 лет, постепенно. Основной клинический признак — нестабильность коленных суставов, атрофия и слабость мышц бедра, что приводит к частым падениям.
    • Эндокринные миопатии — обусловлены вторичным поражением мышц, вызванные нарушением функции эндокринных желёз. К таким миопатиям относятся: гипертиреоидная/гипотиреоидная миопатии, стероидная миопатия. Тиреоидная миопатия развивается на фоне острого тиреотоксикоза и проявляется выраженной потерей массы тела, тремором гипергидрозом, тахикардией, тревожностью, плаксивостью, бульбарными нарушениями, быстро нарастающей мышечной слабостью. Миопатия на фоне гипотиреоза отличается гипертрофией скелетных мышц, а также сердечной мышцы. Характерна одутловатость лица, отёки, брадикардия, сонливость, сухость кожи, ломкость тусклость волос и ногтей, отмечаются судороги икроножных мышц и скованность.
    • Стероидная миопатия развивается на фоне длительно проводимой кортикостероидной терапии в высоких дозах (в частности, фторсодержащих кортикостероидов — Дексаметазон) и проявляется в виде прогрессирующей слабости в проксимальных мышечных группах, является частой причиной развития нарушений ходьбы.
    • Токсические миопатии — развиваются под воздействием на организм токсических веществ (алкогольная, лекарственная, наркотическая миопатия). Острая алкогольная миопатия, как правило, развивается при длительных частых запоях у лиц, злоупотребляющих алкоголем на протяжении 15-25 лет. Симптомы развиваются медленно и проявляются резко выраженной мышечной слабостью, бульбарными нарушениями, миалгиями, мимической неподвижностью, атрофиями мышц.
      Следует отметить, что в целом симптомы и лечение миопатии значительно варьируют, поэтому чрезвычайно важным является индивидуальный подход к пациентам.
    Читайте также:  Алиментарная дистрофия при голодании

    В основе развития врожденных прогрессирующих миопатий — мутации на Х-хромосоме человека в гене DMD, кодирующего белок дистрофина, который является структурным компонентом мышечной ткани с локализацией в мембране скелетных мышечных волокон и клетках сердечной мышцы (кардиомиоцитов).

    Дистрофин — важнейший компонент, участвующий в формировании устойчивой связи между внеклеточным матриксом и цитоскелетом мышечных волокон. При отсутствии/дефекте дистрофина мышечные волокна приобретают хрупкость, что вызывает разрыв и увеличение проницаемости мембран при сокращении мышц и, соответственно, выход растворимых ферментов из клеток (креатинкиназа) в обмен на ионы кальция, что способствует активации фермента фосфолипаза и обуславливает дальнейшее повышение проницаемости мембран. Увеличение на ранней стадии заболевания уровня активных форм кислорода также способствует перекисному окислению липидов и последующему повреждению мембран мышечных клеток, открытию ионных каналов.

    Патоморфологические изменения происходят преимущественно в мышцах и выражаются атрофией отдельных мышечных волокон. При этом, миофибриллы утрачивают поперечную сегментацию, а зачастую и полностью разрушаются. Ядра мышечных клеток становятся крупнее и в них появляются различного рода включения. На месте атрофированных мышечных волокон интенсивно разрастается соединительная/жировая ткань. Выраженные изменения происходят и в сосудах мышц, в которых прослеживается выраженная тенденция к сужению и образованию тромбов. Нервные волокна остаются относительно сохранными.

    Выделяют следующие формы миодисторофий (сокращенно):

    Х-сцепленные мышечные дистрофии:

    • Миодистрофия Дюшенна и Беккера.
    • Миодистрофия Эмери-Дрейфуса.
    • Дистрофинопатия с синдромом Тернера у девочек.
    • Миодистрофия Мэбри.
    • Лопаточно-плечевой синдром с деменцией.
    • Тазово-бедренная миодистрофия Лейдена-Мебиуса.
    • Миодистрофия Роттауфа-Бейера-Мортье.
    • Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина.
    • Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота.
    • Скапулоперонеальная миодистрофия Давиденкова.
    • Миодистрофия Бетлема.
    • Окулофарингеальная миодистрофия.
    • Окулярная миодистрофия.
    • Дистальные миодистрофии.
    • Врожденная миодистрофия c поражением глаз и головного мозга.
    • Врожденная миодистрофия с лейкодистрофией.
    • Цереброокулярная миодистрофия.
    • Полимиозит.
    • Острый инфекционный миозит.
    • Дерматомиозит.
    • Х-сцепленная вакуольная миопатия.
    • Миозит с включениями телец.
    • Гранулематозный миозит.

    Ведущая причина заболевания мышечной дистрофией врожденного генеза — генетически обусловленные дефекты (мутации) в различных генах, что вызывает нарушения функционирования митохондрий и ионных каналов миофибрилл, процесса синтеза белков/ферментов, участвующих в регуляции метаболизма мышечной ткани, что обуславливает нарушение структуры мышечных волокон (атрофию и парез мышц), разрастание соединительной ткани и (жировое перерождение мышечных волокон), инфильтрацию лимфоцитами. Наследование заболевания (дефектного гена) может происходить доминантно, рецессивно и сцеплено с полом (Х-хромосомой). В роли триггеров, запускающих патологический процесс, часто выступают внешние/внутренние факторы — инфекционные заболевания (частые ОРЗ, хронический тонзиллит, сальмонеллез, бактериальная пневмония, пиелонефрит и др.), физическое перенапряжение, тяжелые травмы, интоксикации различного генеза, алиментарная дистрофия.

    Ведущими причинами возникновения приобретенных миопатий чаще всего являются эндокринные расстройства (болезнь Иценко-Кушинга, гиперпаратиреоз, гиперальдостеронизм), опухолевые процессы, хронические интоксикации (профессиональные вредности, токсикомании, хронический алкоголизм, наркомании), авитаминозы, мальабсорбции, тяжелые хронические заболевания (ХОБЛ, ХПН, хроническая печеночная/сердечная недостаточность.

    Симптомы дистрофии мышц определяются формой заболевания, темпом прогрессирования патологического процесса и индивидуальными особенностями организма. Характерными и общими симптомами большинства прогрессирующих мышечных дистрофий являются выраженная мышечная слабость и атрофия мышц, проявляющиеся в различные возрастные периоды, но чаще — в детском/юношеском возрасте.

    Для таких детей характерно позднее начало самостоятельной ходьбы, неуклюжесть в ходьбе, быстрая утомляемость, затруднения при подъеме по лестнице, частые падения и спотыкания при беге. Постепенно двигательные нарушения прогрессируют и развивается характерная «утиная» походка. При поражении мышц нижних конечностей и тазового пояса переход ребенка из горизонтального в вертикальное положение затруднен; при вовлечении в процесс дистальных групп мышц ног развивается петушиная походка. Как правило, наличие такой симптоматики и ее нарастание позволяют миодистрофию диагностировать уже на ранних стадиях. У таких детей при обследовании на ранних стадиях заболевания выявляется локальная атрофия мышц, которая по мере прогрессирования заболевания приобретает генерализованный характер.

    Атрофированные мышцы при пальпации дряблые, истончены, однако при некоторых формах заболевания (миопатии Дюшенна) выявляется псевдогипертрофия (замещение атрофированных мышц соединительной тканью/жировой клетчаткой). Процесс миодистрофии сопровождается миосклерозом, поражением соединительной ткани, развитием сухожильно-связочных ретракций, укорочением пяточного сухожилия, ограничением объема движений в суставах и даже контрактурами. Параллельно на фоне развития мышечных атрофий выраженно снижаются сухожильные рефлексы (коленные).

    При вовлечении в процесс мышц плечевого пояса появляются ограничения движений в плечевых суставах. Такие пациенты не в состоянии поднять выше горизонтального уровня руки, при этом, объем движений в локтевых/лучезапястных суставах и сила мышц на протяжении долгого периода остаются сохранными.

    Развиваются такие симптомы как симптом «свободных надплечий» (при подъёме больного за подмышки его голова проваливается в плечи); симптом «крыловидных лопаток» (лопатки отстают от туловища). При поражении мышц тазового дна на уровне таза у больного возникают затруднения при вставании из положения сидя/подъеме на лестницу. При этом пациент сам себе помогает, опираясь на посторонние предметы или встает лесенкой» (в несколько этапов).

    Изменяется характер походки: она становится раскачивающейся/переваливающейся (утиная походка). Слабость длинных мышц спины значительно нарушает осанку, приводит к выпячиванию живота/искривлению позвоночника. При атрофии косых мышц живота — развивается «осиная» талия. В стадии выраженных нарушений (отсутствия движений вследствие атрофии мышц) могут формироваться контрактуры (невозможность движения в суставах или тугоподвижность).

    Как правило, атрофия мышц ног и стоп сопровождается их слабостью, что формирует своеобразную «петушиную» походку (больные вынужденно поднимают высоко голень). При атрофии и слабости мышц лица (плечелопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина) развивается симптом «полированного лба» (отсутствие морщин на лбу), в ряде случаев отмечается гипомимия — пациенты не в состоянии надуть щеки, плотно зажмурить глаза, вытянуть губы в трубочку. При замещении мышц губы соединительной/жировой тканью губы значительно утолщаются.

    При поражении наружных глазных мышц (офтальмоплегическая мышечная дистрофия) отмечается миопатия глаз. Основные симптомы миопатии глаз: птоз и ограничение объема движения глазных яблок вплоть до их полной неподвижности. При вовлечении в процесс мышц глотки и гортани развивается осиплость голоса и страдает акт глотания. На фоне метаболической миопатии может развиваться нетравматический рабдомиолиз с развитием острой почечной недостаточности.

    Рабдомиолиз возникает на фоне массивного поражения поперечнополосатых мышечных волокон, что сопровождается появлением в крови свободного миоглобулина. Симптомы рабдомиолиза зависят от массивности миоглобинурии и степени нарушений, сопутствующих ей. Типичные симптомы рабдомиолиза — пациенты отмечают общую слабость, резкую мышечную слабость, боли в мышцах, тошноту, тяжесть в пояснице. Рабдомиолиз может сопровождаться анурией, моча окрашивается в темно-бурый цвет. В дальнейшем развивается симптоматика острой почечной недостаточности.

    Врожденная миопатия у детей очень часто сопровождается и нарушениями вентиляционной функции легких, которые в большинстве случаев обусловлены внелегочными причинами (патология опорно-двигательного аппарата — деформация позвоночника, туловища). Сопутствующая кардиальная патология (кардиопатии, миокардиодистрофии) способствуют нарушениям кровообращения в малом круге, что ухудшает микроциркуляцию легких и постепенно приводит к развитию явной/скрытой хронической дыхательной недостаточности.

    Подавляющее большинство форм прогрессирующих мышечных дистрофий снижением интеллекта не сопровождается, реже появляются выраженные эмоциональные нарушения (замкнутость, повышенная раздражительность, подавленность настроения). В целом, пациенты относятся к своему дефекту критически и большинство из них успешно обучается в школьных учебных учреждениях.

    При прогрессирующих миопатиях весомую часть клинических проявлений составляют ортопедические проявления, среди которых в клинике наиболее часто преобладают деформации позвоночника, туловища, конечностей; вывихи/подвывихи тазобедренных суставов, деформация стоп, нестабильность надколенника, гипермобильность суставов, сухожильные ретракции, контрактуры мышц и суставов.

    Мышечная дистрофия Дюшенна в Википедии определяется как наиболее тяжелая и распространенная форма прогрессирующих миопатий. Ее особенностями являются ранняя манифестация (в возрасте 2–3 лет) и быстро развивающаяся слабость проксимальных мышц вначале нижних, а позже и верхних конечностей.

    Больные дети обычно ходят вразвалку, на пальцах, имеют выраженный лордоз. Им сложно вставать с пола, прыгать, бегать, подниматься по ступенькам. Характерны частые падения с переломами рук или ног (почти у 20% больных детей). Характерно стабильное прогрессирование слабости, практически у всех детей развивается сколиоз, сгибательные контрактуры конечностей и достоверная псевдогипертрофия (замещение отдельных групп мышц жировой/соединительной тканью).

    Специфической особенностью дистрофии Дюшенна является вовлечение в патологический процесс сердечной мышцы (в 90% случаев) с развитием дилатационной кардиомиопатии, сопровождающейся нарушениями проводимости, реже аритмией.

    Еще одной особенностью является легкое непрогрессирующее слабоумие, затрагивающее вербальные способности и вызывающее нейроповеденческие расстройства (синдром гиперактивности и дефицита внимания, расстройства аутистического спектра, отклонения в когнитивных функциях и др.), что затрудняет процесс обучения ребенка. Большинство детей прикованы к инвалидной коляске и умирают от осложнений к 20 годам.

    По клинической симптоматике она во многом напоминает форму Дюшенна, однако протекает более доброкачественно. Манифестирует эта врождённая позднее, в возрасте 10-15 лет, протекает мягко, пациенты сохраняют работоспособность на протяжении длительного периода, в 20-30 лет, иногда и позже могут еще ходить.

    Фертильность не страдает, поэтому иногда заболевание прослеживается в 2-3 поколениях (“эффект деда”) — больной мужчина передает через свою дочь заболевание внуку. Заболевание прогрессирует медленно. Реакция ахилловых сухожилий менее резко выражена. Сердечно-сосудистые расстройства отсутствуют или выражены умеренно (кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса). Интеллект сохранен.

    Манифестирует в возрасте 10-20 лет. Атрофии и мышечная слабость локализуются в мимической мускулатуре лица, плеч и лопаток. Лицо становится гипомимичным (толстые, вывороченные губы, «полированный» лоб, «поперечная» улыбка). Атрофии мышц плеча и трапециевидной мышцы вызывают появление специфических симптомов («крыловидных» лопаток, симптом свободных надплечий, сколиоза, уплощения грудной клетки). Мышечный тонус снижен в ранних стадиях болезни преимущественно в проксимальных группах мышц. Болезнь прогрессирует медленно, работоспособность длительно сохраняется.

    Характерно сочетанное поражение глазодвигательных мышц с выраженной слабостью мышц глотки/языка. Особенностью является позднее начало (в 40-60 лет). Манифестирует первоначально двусторонним птозом с последующим развитием расстройства глотания.

    Постановка диагноза «мышечная дистрофия» проводится на основании:

    • Характерных клинических проявлений.
    • Данных ДНК-диагностики (наличие мутации в генах).
    • Данных биопсии нервно-мышечного лоскута (выявления характерных для дистрофических изменений мышечной ткани).
    • Показателя в плазмы крови креатинфосфокиназы (КФК) — значительное повышение.
    • Магниторезонансной томографии мышц (наличие соединительнотканного/жирового перерождения мышц).

    Дифференциальная диагностика проводится с нервно-мышечными заболеваниями другого генеза (невральные, спинальные мышечные атрофии, травматические поражения мышц/нервов, наследственные болезни, обусловленные поражением двигательных нейронов спинного мозга, воспалительные мышечные заболевания).

    На сегодняшний день какое-либо специфическое лечение мышечной дистрофии отсутствует. Основная задача заключается в максимальном продлении активного периода, в течение которого пациент может передвигаться самостоятельно, поскольку в лежачем положении у больного быстро развиваются сколиоз, контрактуры, дыхательные расстройства. Лечебный комплекс включает медикаментозную терапию, массаж, лечебную гимнастику и ортопедические мероприятия. Основу медикаментозной терапии составляет симптоматическое лечение, которое направлено на замедление прогрессирования миопатий, поддержание функционирования органов и жизненно важных систем организма.

    Для замедления прогрессирования дистрофических процессов используются глюкокортикоиды (Преднизолон в таблетках по 5 мг, в дозировке 0,75 мг/кг/сутки, курсами продолжительностью по 2 месяца и с перерывами 2-3 месяца; Оксазолон (Дефлазакорт) предпочтителен больным со склонностью к ожирению).

    При легкой, средне-легкой степени тяжести болезни и стойкой компенсации, целесообразно назначать препараты с выраженным «метаболическим» действием, направленным на поддержание/нормализацию обменных и улучшение, «энергетических» процессов в кардиомиоцитах и неповрежденных миоцитах — Элькар (Левокарнитин), АТФ-лонг, Метионин, Цитофлавин, Ретаболил, Тиоцетам, Пирацетам, Кардонат, Милдронат, Магнерот, Рибоксин, витамин Е, А, Никотиновая кислота (курсами по 1–2 препарата 2–3 раза в год). При выраженных болях и чувстве «стягивания» мышц нижних конечностей хороший эффект оказывает Цитруллина малат, который, обладая метаболическими свойствами, способствует «утилизации» молочной кислоты.

    В стадии субкомпенсации при доброкачественных формах, в стадии компенсации при быстро прогрессирующих формах ПМД (Дюшенна, Эрба-Рота) на ранних стадиях патологического процесса назначается раствор Карнитина хлорида, обладающий выраженным метаболическим, кардиотрофическим, нейротрофическим и антиоксидантным свойствами совместно с Аскорбиновой кислотой и Кокарбоксилазой на фоне перорального приема Метионина и в/м введения Пиридоксина гидрохлорида (3–4 курса в год № 10). При этих же формах назначаются антигомотоксические препараты — Предуктал МВ (Триметазидин), а также препараты нейротрофического действия (Траумель, Церебрум композитум).

    На стадии выраженной клинической картины при миодистрофии Дюшенна назначается иммуноглобулин человека в дозе 5,0–7,0 мл/кг на инфузию. Применение иммуноглобулина достоверно вызывает нарастание силы и повышает переносимость физических нагрузок. Для стимуляции процессов регенерации тканей назначается р-р Актовегина. Проводится метаболическая терапия, направленная на улучшение метаболизма в костной ткани, скелетных мышцах, клетках миокарда, печени, нормализацию жирового обмена (витамины группы В – Цианокобаламин и Тиамин-хлорид, препараты кальция, витамин Д3, Левокарнитин). Широко используются и антихолинэстеразные препараты пролонгированного действия (Нивалин, Нейромидин, Прозерин, Оксазил, Галантамин).

    При начальной симптоматике контрактур, ретракции сухожилий проводится щадящий (легкий) массаж с использованием фармакопунктуры с Траумель С и трофических мазей, нормализующих на трофику суставов; проводится фиксация конечности в положении уже достигнутой коррекции суставной контрактуры, а также фиксацию конечностей на ночь в физиологическом положении. Для адаптации передвижения больного применяются ортопедические стельки и обувь, надколенники.

    Для укрепления/поддержания мышечного корсета назначается паравертебрально фармакопунктура с актовегином, нейромидином, церебролизином, кортексином, цианокобаламином. В стадии субкомпенсации в моменты высокой нагрузки на позвоночный столб (ходьба, сидение и др.) показано 2-4 часовое ношение реклинаторов, корсетов, а при тяжелой декомпенсации показано постоянное ношение корсетов. При развитии остеопороза назначаются кальцийсодержащие препараты (Кальцемин Адванс).

    Заключается в лечении основного заболевания: дезинтоксикации организма и устранении токсического воздействия, купирование инфекционного процесса, коррекции эндокринных нарушений/заболеваний, перевод хронической формы заболевания в стадию устойчивой ремиссии и др.

    Большое значение в лечении заболевания играет психологическая настроенность родителей и ребенка. Для этого рекомендуется прохождение родителями семейной, а ребенку — индивидуального курса психотерапии. Родителям важно не замыкаться на своей проблеме, а активно общаться с семьями, имеющими аналогичную проблему, что можно делать через интернет ресурсы (миопатия форум или миопатия портал), а также постоянно отслеживать новую информацию по перспективным методам лечения и новостям в этой области медицины на информационном ресурсе «миопатия ру».

    источник