Меню Рубрики

Прогрессирующая мышечная дистрофия инвалидность

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при нервно-мышечных заболеваниях

Нервно-мышечные заболевания — основная группа наследственной патологии нервной системы. Если учитывать широкий спектр патологии мышечной системы, то их распространенность в популяции в зависимости от формы составляет 1—6 на 100 000 населения.
За последние годы благодаря применению новых современных методов исследования во многом продвинулось изучение этих заболеваний. Так, электронная микроскопия позволила выделить целую группу врожденных непрогрессирующих миопатий (нитевидная, митохондриальная и др.), ЭМГ, ЭНМГ внесли много нового в диагностику спинальных и невральных амиотрофий. Развитие методов молекулярной генетики позволило определить локализацию мутантных генов, осуществить их клонирование при основных наследственных нервно-мышечных заболеваниях. Это сделало возможным выявление носительства заболевания среди здоровых родственников больных, осуществление пренатальной диагностики. Достижения нейрогенетики наметили реальные пути профилактики и лечения этих тяжелых заболеваний. Серьезное внимание обращается на фенокопии мышечных заболеваний (симптоматические экзогенные миапатии, миотонии, миастении) при эндокринных, аутоиммунных, соматических болезнях, интоксикациях, пирамидных, экстрапирамидных видах патологии нервной системы, что имеет важное клиническое, в частности диагностическое и прогностическое значение.

Заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечного
аппарата различаются типом наследования, морфологическими, биохимическими характеристиками, возрастом дебюта, преимущественным поражением тех или иных групп скелетных мышц, характером течения, темпом прогрессирования.

Условно их можно разделить на 3 группы:
1.Первичные (миопатии), когда процесс начинается с мышцы. Среди них выделяют прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные непрогрессирующие метаболические и некоторые другие миопатии.
2.Вторичные, когда первично поражаются нервы и мотонейроны передних рогов спинного мозга. Они разделяются на спинальные (первично страдают нейроны) и невральные (патологический процесс преимущественно локализуется в проводниках периферического двигательного нейрона). Атрофия мышц в этой группе — явление вторичное.
3.Заболевания, при которых первичным предполагается поражение нервно-мышечного синапса (миастения, миотония, миоплегия).

Подобная рубрификация помогает ориентироваться в обширной группе нервно-мышечных заболеваний, важна с позиций практической диагностики. Вместе с тем гистологические исследования показывают, что первичное или вторичное поражение мышц не исключает распространения процесса на все звенья нервно-мышечного аппарата (Дунаевская Г. Н., 1997).
Вторичные наследственные невропатии, проявляющиеся мышечными атрофиями, в настоящее время чаще рассматриваются среди заболеваний периферической нервной системы (в группе наследственных моторных и сенсорных невропатий).
Общая классификация нервно-мышечных заболеваний весьма сложна.

Существуют рубрификации отдельных видов нервно-мышечной патологии, среди которых, в свою очередь, основное внимание обращается на наиболее часто встречающиеся клинические формы. Ниже приводится несколько адаптированная классификация болезней скелетных мышц (миопатий) , разработанная Walton (1990).
А. Генетически обусловленные миопатии:
I. Мышечные дистрофии:
а) псевдогипертрофические типы:
— рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой (тяжелый — тип Дюшенна);
— рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой (легкий — тип Беккера);
б) лицелопаточно-плечевые типы (аутосомно-доминант- ные, Ландузи-Дежерина и др.);
в) конечностно-поясной тип (аутосомно-рецессивный, Эрба-Рота);
г) дистальные типы (аутосомно-доминантные):
— поздний (Веландер);
— юношеский (Бимонд, Барнес);
д) глазной тип (аутосомно-доминантный);
е) глазо-глоточный тип.
II. Конгенитальные миопатии:
а) болезнь центрального стержня;
б) немалиновая (нитевидная);
в) миотубулярная или центронуклеарная;
г) митохондриальная;
д) доброкачественная гипотония.
III. Миотонии:
1) миотоническая дистрофия (аутосомно-доминантная);
2) конгенитальная миотония (аутосомно-доминантная, болезнь Томсена);
3) конгенитальная парамиотония (аутосомно-доминантная, болезнь Эйленбурга) и др.
IV. Гликогенозы:
дефицит мышечной фосфорилазы (аутосомно-доминантная, болезнь Мак Ардля) и др.
V. Липоидозы:
дефицит карнитина и др.
VI. Периодические параличи:
1) гипокалиемический;
2) гиперкалиемический;
3) нормокалиемический.
Б. Экзогенные (ненаследственные) миопатии:
I. Эндокринные и метаболические:
1) гипертиреоидная;
2) гипотиреоидная;
3) болезнь Иценко-Кушинга с миопатией;
4) акромегалия с миопатией;
5) болезнь Аддисона с миопатией;
6) гиперпаратиреоидизм с миопатией;
7) алкогольная;
8) стероидная и др.
II. Карциноматозная миопатия.
III. Тяжелая миастения с миопатией.
IV. Полимиозиты:
1) первичный (идиопатический) полимиозит (органоспецифическое аутоиммунное заболевание);
2) вторичные полимиозиты или дерматомиозиты при болезнях
соединительной ткани;
3) полимиозиты при паразитарных заболеваниях.
V. Опухоли мышц (рабдомиомы, рабдосаркомы).

Двигательная функция имеет универсальное значение в жизни человека. Ее нарушение приводит к социальной недостаточности, ограничению жизнедеятельности, в частности способности к труду. Большинство этих болезней относится к наследственным, что обусловливает неуклонное прогрессирование, трудности лечения и реабилитации. Тяжелая инвалидность наблюдается почти при всех нервно-мышечных заболеваниях. Например, при миодистрофиях инвалидами II или I группы признаются около 60 % больных, при спинальных амиотрофиях — 40—50%. Среди больных миастенией лишь 20 % полностью нетрудоспособны. Социальное значение усугубляется молодым, работоспособным возрастом больных, нарастанием тяжести инвалидности в связи с прогрессированием заболевания.

Определение
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — группа наследственных заболеваний с первичным поражением мышц вследствие генного дефекта, характеризующихся неуклонно прогрессирующим течением.

Этиология и патогенез
В настоящее время изучены молекулярно-генетические основы ряда ПМД, особенно полно типа Дюшенна, где ген локализован на коротком плече Х-хромосомы (Х21). Мутация приводит к полному или практически полному отсутствию продукта этого гена — белка дистрофина. У здоровых дистрофии находится в больших количествах в мышцах, обнаружен также в ткани мозга. Отсутствие дистрофина нарушает целостность сарколеммы мышцы, что ведет к потере внутриклеточных компонентов, повышенному входу кальция и, как следствие, к гибели миофибрилл. Предполагают, что дефицит дистрофина в ткани головного мозга у больных ПМД Дюшенна может быть причиной олигофрении. Кодирующий дистрофии ген является дефектным и при дистрофии Беккера.
Известны биохимические нарушения у больных ПМД: гипер- ферментемия, особенно креатинфосфокиназы (КФК), гиперами- ноацидурия, креатинурия и др. Они справедливо считаются вторичными — результатом повышения проницаемости клеточных мембран или деструкции мышечной ткани, однако имеют важное диагностическое значение. Патоморфологическое исследование изменений нервной системы не выявляет, или они минимальны. Мышцы диффузно атрофичны (в отличие от пучковой атрофии при вторичных неврогенных амиотрофиях).
Клиника и критерии диагностики
В общей симптоматологии ПМД прежде всего следует отметить слабость и атрофию мышц, чаще и ранее выявляемые в проксимальных отделах конечностей, снижение и исчезновение глубоких рефлексов, псевдогипертрофии (увеличение в объеме некоторых мышц — чаще икроножных, дельтовидных, ягодичных — при снижении силы в них), контрактуры (вследствие склероза мышцы, замещения ее соединительной тканью), ретракции (ограничение пассивных движений в суставах при укорочении мышцы вследствие склероза). Характерны: симптом крыловидных лопаток, осиной талии, свободных надплечий, утиной походки, подъема «лесенкой», при отсутствии чувствительных и тазовых нарушений.

1.Основные подходы к неврологической диагностике клинических форм ПМД:
— семейный анамнез, тип наследования (изучение родословных);
— возраст манифестации болезни;
— характер и темп прогрессирования;
— своеобразие топографии мышечных атрофий и последовательность их распространения.

2.Наиболее часто встречающиеся формы:
1) псевдогипертрофическая ПМД Дюшенна , самая распространенная (частота 3,3—3,4 на 100 000 населения). Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу. Болеют только мальчики. Болезнь начинается в возрасте около 3 лет с мышц тазового пояса — переваливающаяся («утиная») походка, частые падения. Типичны псевдогипертрофии мышц, ретракции сухожилий. Часто поражается сердечная мышца (кардиомиопатия). Болезнь быстро прогрессирует (поражение мышц плечевого пояса, туловища, дыхательных). Обездвиженность наступает через 5— 8 лет от начала заболевания. Именно при этой форме наиболее часто и резко выражены биохимические отклонения (содержание КФК в сыворотке крови увеличивается в десятки, сотни раз). Довольно часто имеется церебральная патология, проявляющаяся умственной отсталостью, эндокринно-обменными нарушениями. Постоянны и изменения костной системы: деформация стоп, позвоночника, грудной клетки, у 50 % больных атрофия диафизов длинных трубчатых костей.
Легким вариантом болезни Дюшенна является форма Беккера с тем же типом наследования, нарушением синтеза дистрофина, поражением тех же мышц. Дифференциальный диагноз между ПМД Дюшенна и Беккера важен при суждении о течении заболевания, прогнозе. Болезнь Дюшенна начинается в возрасте 3 лет. Беккера — в 15—20, возраст к моменту утраты способности к ходьбе при ПМД Дюшенна — 8—10 лет, а при форме Беккера — около 50 лет. При обеих формах болезни вначале поражаются мышцы тазового пояса, но переход атрофического процесса на плечевой пояс при ПМД Дюшенна выявляется через 3—6 лет, при дистрофии Беккера — через 10—25 лет. Степень псевдогипертрофий одинаковая, контрактуры поздние, но при форме Дюшенна выраженные, а при ПМД Беккера мягкие, поражение миокарда при форме Дюшенна встречается часто, при форме Беккера — редко. Отставание в психическом развитии, смерть до 15 лет встречаются только при миодистрофии Дюшенна;

2) миодистрофия Эрба-Рота , конечностно-поясная. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген локализован на 15-й хромосоме. Распространенность ее 1,5—3,2 на 100 000 населения. Нередки спорадические случаи. Начинается в возрасте 6—20 лет. чаще в 14—16, отсюда еще одно ее название — «юношеская», хотя нередко болезнь начинается и после 20 лет (поздние формы). Начало, как правило, со слабости в мышцах тазового пояса. Типичен средний темп прогрессирования — от начала заболевания до обездвиженности обычно проходит 10—15 лет. В конечных стадиях имеется поражение мышц тазового, плечевого пояса, мышц туловища. Биохимические отклонения при этой форме выражены умеренно, псевдогипертрофии мышц редки.

3) миодистрофия Ландузи-Дежерина (лице-лопаточно-плечевая). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, ген находится на 4-й хромосоме. Встречается относительно редко (0,4—0,9 на 100 ООО населения). Начало болезни в возрасте около 20 лет. Характерен медленный темп прогрессирования, от начала заболевания до выраженных нарушений передвижения обычно проходит 20—30 лет, иногда полная обездвиженность не наступает. Большинство больных сохраняют возможность самостоятельного передвижения и самообслуживания до глубокой старости. Вначале поражаются мышцы лица (слабость круговой мышцы глаз, рта, мимических мышц). Характерные симптомы: «полированный лоб», «поперечная улыбка», «губы тапира». В развернутой стадии болезни вследствие гипотрофии мышц плечевого пояса, широкой мышцы спины отмечается выраженный симптом «крыловидных лопаток», своеобразная деформация грудной клетки с ее резким уплощением и ротацией плечевых суставов кнутри. При дальнейшей генерализации страдают мышцы тазового пояса или процесс сразу распространяется на большеберцовые и перонеальные мышцы. Этот вариант генерализации более благоприятен для трудового прогноза, так как коррекция двигательных расстройств в дистальных отделах ног ортопедической обувью помогает долго сохранять возможность передвижения.

3.Данные дополнительных исследований:
— ЭМГ, ЭНМГ. Выявляются характерные изменения биоэлектрической активности при глобальной ЭМГ (снижение амплитуды осцилляций в покое и при максимальном произвольном сокращении и увеличение доли полифазных потенциалов в пораженных мышечных группах); на ЭНМГ — повышение скорости проведения импульса на ранней стадии ПМД (имеет значение при диагностике);
— ЭКГ, эхо-КГ — основное значение при миодистрофии Дюшенна
— результаты биопсии мышц;
— прямое исследование гена дистрофина (определение в ДНК клеток хориона плода с помощью цепной полимеразной реакции);
— биохимические исследования. Наибольшее диагностическое значение имеет выявление значительно увеличенной активности КФК в сыворотке крови при ПМД Дюшенна и Беккера. Повышается также активность ЛДГ, ACT, АЛТ;
— КТ, МРТ (церебральная атрофия при миодистрофии Дюшенна);
— КТ мышц (структурная характеристика в зависимости от формы ПМД);
— консультативное заключение терапевта, эндокринолога, офтальмолога;
— медико-генетическое консультирование.

Дифференциальная диагностика
Проводится главным образом с другими нервно-мышечными заболеваниями:
1.С врожденными (непрогрессирующими) миопатиями. Проявляются с рождения или в раннем детском возрасте. Их формы определяются патоморфологическими изменениями мышц, выявляемыми при электронной микроскопии (болезнь центрального стержня, немалиновая, центрально-ядерная и другие формы мио- патий). Наследование чаще по аутосомно-доминантному типу. Диагностическое значение имеют: выраженная генерализованная гипотония после рождения, преимущественное поражение мышц тазового пояса и ног, задержка моторного развития, сохранность интеллекта, частое сочетание с врожденным вывихом бедра, кифосколиозом, конской стопой; активность КФК нормальна. Главная особенность — отсутствие прогрессирования, очень медленное прогрессирование, иногда даже улучшение двигательных функций с возрастом. Ограничение жизнедеятельности вследствие нарушения способности к передвижению может быть незначительным или умеренным. При правильной профориентации и рациональном трудоустройстве больные нередко могут доработать до пенсии по возрасту. Однако на протяжении всей жизни они имеют ряд ограничений в учебе, выборе профессии, трудовой и социальной адаптации, что определяет необходимость социальной защиты, а иногда определения инвалидности.

2.С митохондральными миопатиями (энцефаломиопатиями). Они выделяются из группы непрогрессирующих миопатий, так как митохондриальный дефект (нарушение окислительного фос- форилирования) не ограничивается мышечной тканью, а вызывает и поражение ЦНС. Болезнь начинается в любом возрасте, но чаще у детей и подростков, с поражения экстраокулярных мышц (птоз без диплопии) и может сопровождаться генерализованной мышечной слабостью, плохой переносимостью даже умеренных физических нагрузок. У многих больных наблюдаются церебральные симптомы: эпилептические припадки, инсультоподобные эпизоды, мигренеподобные приступы, миоклонии, мозжечковая атаксия, снижение интеллекта, атрофия зрительного нерва, тугоухость, а также поражение внутренних органов: кардиомиопатия, почечная тубулопатия, патология печени и эндокринных желез. Многообразие нарушений функций определяет характер и степень ограничения жизнедеятельности, частоту и тяжесть инвалидности. Верификация диагноза на основании биопсии мышц (характерные морфологические изменения), увеличения содержания лактата в плазме крови и ликворе (особенно после физической нагрузки).

Читайте также:  Аевит при дистрофии ногтей

3.С другими формами метаболических миопатий, например гликогенозными (болезнь Мак-Ардля), эндокринными, воспалительными (полимиозит, дерматомиозит).
Эндокринные миопатии наиболее характерны для патологии щитовидной железы. Диагностика определяется выявлением диффузного токсического зоба или гипотиреоза, подтверждается результатами гормональных исследований, типичными для миопатии данными ЭМГ, эффективностью тиреостатической терапии мерказолилом, а при гипотиреозе тиреоидином.
Диагностика полимиозита или дерматомиозита основывается на наличии в картине болезни общеинфекционных проявлений, похудения, изменений кожных покровов. Атрофии локализуются преимущественно в передней группе мышц шеи, плечевого и тазового пояса. Типичны ретракции, болевой синдром (наиболее отчетливый в мышцах голеней, четырехглавой мышце бедра, трапециевидной). Изменения ЭМГ специфичные для полимиозита: снижение амплитуды при высокой частоте разряда, медленные потенциалы. При исследовании мышечных биоптатов выявляются характерные воспалительные изменения, что позволяет верифицировать диагноз.
Саркоидозная миопатия, представляющая собой гранулематозный полимиозит, наблюдается у 10—20% больных саркоидозом. Клинически — гипотрофия и слабость мышц преимущественно проксимального отдела конечностей, туловища, нередки боли, особенно в мышцах спины. В мышцах могут пальпироваться множественные плотные бугорки (конгломераты саркоидных гранулем). Исследование биоптата мышц с выявлением полинуклеарных гигантоклеточных гранулем делает диагноз несомненным.

4.С вторичными неврогенными амиотрофиями (невральными, спинальными).

Течение и прогноз
Определяются генетическим фактором, а следовательно, клиническими особенностями. Применение ДНК-диагностики дает возможность прогноза течения и исходов заболевания в каждом конкретном случае. Сведения о примерных сроках начала, продолжительности заболевания при наиболее значимых клинических формах миодистрофии приведены выше. В целом формы ПМД с доминантным типом наследования протекают благоприятнее, позднее манифестируют, чем с рецессивным.

Целесообразно выделять стадии течения миодистрофического процесса (Бадалян Л. О., 1974):
I стадия — с умеренно выраженными двигательными нарушениями (больные могут ходить, выполнять легкую работу, слабость выявляется при нагрузке);
II стадия — с выраженными двигательными затруднениями при ходьбе, подъеме по лестнице, при выполнении физической работы;
III стадия — паралитическая: грубые контрактуры, деформации, самостоятельное передвижение невозможно.
Важное социальное значение имеют темп прогрессирования заболевания и возраст больного к его началу. Известно, что больные с ПМД Ландузи-Дежерина, Беккера, при позднем начале формы Эрба-Рота часто могут до начала болезни получить образование, специальность, что во многом определяет их реабилитационный потенциал, позволяет уменьшить степень социальной недостаточности.

Можно говорить о вариантах течения патологического процесса:
1) неблагоприятный вариант — обездвиженность через 5—10 лет от начала болезни, быстрое нарастание степени нарушения жизнедеятельности, тяжести инвалидности;
2) средний темп прогрессирования — через 10—15 лет имеются выраженные двигательные нарушения, прогноз в отношении возможности самообслуживания плохой;
3) медленный темп прогрессирования — через 10—15 лет от начала болезни нет выраженных двигательных нарушений, больной свободно передвигается, трудовой прогноз на ближайшие годы относительно благоприятен, возможна частичная трудовая адаптация, иногда оправдано профессиональное обучение.

Принципы лечения
Показания к госпитализации: а) необходимость уточнения диагноза, определения формы ПМД или непрогрессирующей миопатии, разработки схемы лечения; б) для очередного курса поддерживающей терапии (желательно 1—2 раза в год).
Терапевтические возможности весьма ограничены. Л. П. Гринио и Б. В. Агафонов (1997) выделяют: 1) лечение на клиническом уровне: терапевтические мероприятия общеукрепляющего характера, хирургические вмешательства, ортопедическая и социальная помощь; 2) лечение с учетом выявленного метаболического дефекта: введение недостающего субстрата, удаление или инактивация токсических продуктов метаболизма, введение ингибиторов, кофакторов витаминов, недостающего белка; 3) трансплантацию органа: введение миобластов или эмбриональной ткани; 4) генную инженерию. Большинство из предложенных методов находятся в стадии разработки. Это, в частности, относится к трансплантации фетальных тканей человека (эмбриональных мышц и др.).
Лечение должно быть постоянным. Его цель — замедлить прогрессирование болезни и социальную дезадаптацию больного. Медикаментозная терапия направлена на коррекцию нарушений обмена, кислородного обеспечения, энергетического дисбаланса в мышце. При кардиомиопатии — рибоксин, кокарбоксилаза, калия оротат. На нарушение белкового обмена положительно влияют аминокислоты (глутаминовая, метионин), липидного — эс- сенциале. Используются церебролизин, анаболические гормоны (только в I стадии болезни). Улучшение кислородного обеспечения осуществляется сосудорасширяющими, вазоактивными препаратами (инстенон, актовегин и др.), оксигенобаротерапией. Для компенсации нарушений энергетических процессов назначают АТФ. бемитил, цитохром С; для улучшения проведения нервного импульса — антихолинэстеразные препараты (оксазил, галантамин). Положительно оценивается лечение препаратом «энкад» (смесь продуктов ферментативного гидролиза дрожжевой РНК). Рекомендуется диета с высоким содержанием белка, уменьшенным количеством жиров и пониженной калорийностью при оптимальном содержании витаминов и микроэлементов. При метаболических миопатиях возможно замещение известного биохимического дефекта, например введение убихинона (коэнзима Q), при поясной миодистрофии, лечение L-карнитином карнитиновой миопатии, лечение диетой некоторых гликогенозных миопатий и др. Обязательны регулярные занятия лечебной физкультурой (лучше в бассейне), массаж, при необходимости — ортопедические мероприятия (лечебные шины, тутор). Хирургические операции (ахиллотомия, пересадка мышц и др.) применяются редко и осторожно.

Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
1.При стационарном обследовании и лечении (ВН — 1— 1,5 месяца).
2.При декомпенсации вследствие инфекционного, соматического заболевания, переутомления (ВН в течение 2—3 недель и более).
Характеристика ограничений жизнедеятельности
Состояние жизнедеятельности определяется преимущественной локализацией, распространенностью и выраженностью двигательного дефекта. Важно определить степень нарушения двигательной функции конечностей и туловища, обусловленного мышечной слабостью и гипотонией.

Целесообразно выделять 4степени двигательного дефекта:
1) легкая — затруднено выполнение сложных движений, нагрузочных тестов, слабость при длительной физической нагрузке (больше 2—3 часов), необходимость отдыха через 2—3 часа, имеются легкие атрофии небольших групп мышц, сила мышц — 4 балла;
2) умеренная — нарушения заметны при выполнении простых, обычных движений, слабость, необходимость отдыха после 1—2 часов физической нагрузки, умеренные атрофии больших групп мышц плечевого или тазового пояса, сила мышц — 3 балла;
3) выраженная — крайне затруднены обычные движения, но ходьба, самообслуживание возможны в ограниченном объеме, значительно выраженные генерализованные мышечные атрофии, сила мышц — 2 балла;
4) значительно выраженная — распространенные (генерализованные) мышечные атрофии. Выраженные нарушения функции конечностей, мышц туловища и дыхательных, сила мышц — 1 балл, грубые функционально невыгодные контрактуры многих суставов. Самостоятельное передвижение невозможно, в быту полная зависимость от окружающих.

В связи с двигательным дефицитом основными видами нарушения жизнедеятельности являются ограничение способности к самостоятельному передвижению и самообслуживанию, трудовой деятельности различной степени.
Слабость в мышцах рук, ног, туловища, контрактуры в крупных суставах, зависимость от специальных средств передвижения ограничивают эти возможности. Больные, как правило, не могут регулярно посещать место обучения. Ограничены: выбор профессии, общение в быту, в процессе работы. Контроль за своим поведением, способность к семейной роли затруднены в ряде случаев в связи с невозможностью владеть телом, совершить нужный жест, нарушением передвижения. Трудности самообслуживания проявляются в ограничении не только возможности осуществления личного туалета, еды, одевания, но и использования бытовых приспособлений. Затруднены или невозможны поездки на общественном транспорте.

Противопоказанные виды и условия труда
1) Все виды интенсивного физического труда, работы с вынужденным положением тела, с длительным напряжением определенной группы мышц, с предписанным темпом (на конвейере, в бригаде), водительские профессии; 2) работы, связанные с воздействием токсических веществ, вибрации, радиации и др.

Трудоспособные больные
1.С доброкачественным медленно прогрессирующим течением заболевания, легким, иногда умеренным нарушением двигательных функций, в основном рационально трудоустроенные в профессиях интеллектуального, административно-хозяйственного типа.
2.Те же больные, способные трудиться в облегченных условиях, которые могут быть предоставлены по заключению ВК (дополнительные перерывы в работе, исключение ночных смен, командировок, неблагоприятных санитарно-гигиенических факторов и т. п.).

Показания для направления на БМСЭ

1.В возрасте до 18 лет, когда ребенок при наличии медицинских показаний может быть признан инвалидом.
2.Умеренное или выраженное нарушение двигательных функций, ограничивающее способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию или трудовой деятельности. 3.У работающих больных невозможность продолжать работу по специальности в связи с прогрессирующим течением заболевания, стойкой декомпенсацией, длительной временной нетрудоспособностью.
Минимальный объем обследований для МСЭ:
1)Сведения о семейном анамнезе, типе наследования заболевания.
2)Заключение педиатра, эндокринолога и других специалистов (при необходимости).
3)ЭМГ, ЭНМГ.
4)ЭКГ, эхо-КГ.
5)Результаты патоморфологического исследования мышц после биопсии.
6)Данные исследования КФК в сыворотке крови.
7)Результаты медико-генетического консультирования (при необходимости).

Критерии инвалидности
1.При определении в возрасте до 18 лет:
а) частичное нарушение жизнедеятельности и социальная недостаточность как проявление наследственного заболевания;
б)выраженное прогрессирующее нарушение двигательной функции конечностей (в связи с ограничением способности к самостоятельному передвижению первой, второй степени) или олигофрения, быстро прогрессирующее течение заболевания в случае ПМД Дюшенна.

2.При определении после 18 лет:
I группа: значительно выраженные распространенные мышечные атрофии (развернутая стадия генерализации), множественные контрактуры, деформации в связи с неспособностью к самостоятельному передвижению, полной зависимостью от других лиц или неспособностью к самообслуживанию;

II группа: распространенные выраженные мышечные атрофии, выраженные нарушения двигательных функций, быстрое прогрессирование при раннем начале заболевания (в связи с ограничением способности к передвижению второй степени, самообслуживанию второй степени, к трудовой деятельности второй-третьей степени);

III группа: умеренные локальные мышечные атрофии, легкие и умеренные двигательные нарушения, медленный темп прогрессирования, позднее начало заболевания, при снижении квалификации, необходимости значительного сокращения объема работы, профобучения и рационального трудоустройства (по критериям ограничения способности к самостоятельному передвижению, обучению и трудовой деятельности первой степени).

Инвалидность определяется бессрочно (после наблюдения не более 4 лет) больным с выраженным нарушением двигательных функций, прогрессирующим течением заболевания, при неэффективности мер реабилитации.

Причины инвалидности: 1) инвалидность с детства; 2) общее заболевание и инвалидность вследствие заболевания, полученного в период военной службы (при поздних формах миодистрофий).
Профилактика
1.Первичная профилактика: а) медико-генетическое консультирование с определением риска заболевания в семье; б) пренатальная диагностика методом амниоцентеза. Реальна при миодистрофиях Беккера, Дюшенна, Ландузи-Дежерина и позволяет дифференцированно подходить к вопросу о целесообразности прерывания беременности.
2.Вторичная профилактика: а) своевременная диагностика, диспансерное наблюдение и регулярная поддерживающая терапия; б) при поздних и благоприятно протекающих формах ПМД —ранняя профориентация, профессиональное обучение и рациональное трудоустройство.
3.Третичная профилактика: а) предупреждение срывов компенсации у работающих больных (создание благоприятных условий труда); б) ортопедическая помощь нуждающимся в ней больным; в) своевременное и обоснованное определение инвалидности с учетом степени ограничения жизнедеятельности; г) осуществление других необходимых мер социальной помощи и защиты.

Реабилитация
Индивидуальная программа реабилитации в полном объеме может быть составлена лишь для больных с поздними и медленно прогрессирующими формами ПМД (Ландузи-Дежерина, Беккера, Эрба-Рота).

1.Медицинская реабилитация предусматривает регулярную медикаментозную терапию, лечебную физкультуру, массаж, санаторно-курортное лечение, снабжение ортопедической обувью, фиксирующими аппаратами; иногда применяются реконструктивные хирургические операции.

2.Профессиональная реабилитация: а) при некоторых формах ПМД — профессиональная ориентация и профобучение в техникуме, профтехучилище (экономист, правовед, технолог-нормировщик, часовщик и др.); б) трудоустройство инвалидов
III группы (возможно лишь с учетом противопоказаний, в комфортных условиях по I категории тяжести); в) некоторые больные (в основном имеющие среднее и высшее образование) могут быть приспособлены к работе в индивидуальных, в частности надомных, условиях.

источник

. Итак, это случилось. Еще вчера вы были как все, ваше будущее казалось безоблачным, дорога жизни прямой и открытой, все препятствия легко преодолимыми. Болезни. просто легкое недомогание, усталость. ведь все лечится. И вот результат анализов прозвучал как приговор — миопатия. Чужое, непонятное и страшное слово. Не верится, что это произошло с вами. Этого просто не может быть! Не с вами. И думается — ведь должно же существовать какое-то средство, излечивающее эту болезнь, не может не быть. Я найду и опять стану как все.

Но давайте поговорим — что же такое миопатия и как с ней жить. Миопатия — врожденное нервно-мышечное заболевание, вызываемое генетической мутацией. Причина возникновения данной мутации по-прежнему остается неизвестной, т.к.дети с данным заболеванием рождаются и у вполне здоровых родителей. Миопатия имеет огромное количество форм. Наиболее распространенными являются такие формы как: миопатия Ландузи-Джерси, миопатия Эрба и Эрба-Рота, миопатия Беккера, амиотрофия Кугельберга-Веландера, амиотрофия Верднига-Гофмана и т.д. Также, к типу миопатий не так давно была присоединена Миотония Опенгейма, считавшаяся ранее отдельным видом заболевания. Проявляется болезнь при различных формах в различный возрастной период — от младенческого до уже взрослых лет — в виде мышечной слабости, обусловленной атрофией мышц, связанной с нарушением биохимических процессов в тканях. Тяжесть начала заболевания так же бывает различной – начиная от небольших проблем при движении и до практически полного обездвижения с самого раннего возраста. В любом случае – миопатия болезнь, к сожалению, прогрессирующая.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия крс история болезни

Однако, как бы далеко не зашла ваша болезнь, отчаиваться не стоит. Прежде всего, хочу предостеречь от увлечения культуризмом. Смириться с инвалидностью психологически крайне сложно, особенно когда болезнь обрушивается на тебя в расцвете лет. Кажется – ну, раз проблема в слабых мышцах, так надо их подкачать! Вот буду принимать анаболики, усиленно качаться и мышцы вновь заработают, болезнь будет побеждена. Увы, подобное заблуждение крайне распространено. А итог печален. Надо помнить, что атрофия мышц происходит при миопатии не от вашей малоподвижности – согласитесь, что многие ваши знакомые двигаются еще меньше, а кто-то из соседей вообще большую часть времени проводят на диване у телевизора. Но мышцы их, при этом, в полном порядке. Следует понимать и осознать – мышцы при миопатии слабы не из-за недокачанности, а вследствии системных нарушений на молекулярном уровне. Проще говоря, в мышечной ткани просто отсутствуют соответствующие внутриклеточные связи, нарушены биохимические процессы. Так называемое спортивное питание может либо не усваиваться, либо,что еще хуже, привести к нарушению обмена веществ. Излишние же физические нагрузки приводят к тому, что мышцы быстрее и сильнее изнашиваются, что приводят к еще большей атрофии мышц. Гимнастические упражнения следует делать до чувства легкой усталости (не более). Так же, следует обратить внимание, что при миопатии мышцы ослаблены неравномерно, так что при физических нагрузках более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку, в том числе и функции мышц более слабых, так что более ослабленные мышцы практически полностью выпадают из процесса и могут еще более атрофироваться. Вначале, действительно, человек чувствует прилив сил и кажется, что болезнь вот-вот отступит. Однако, с неприятным удивлением вы можете обнаружить, например, что усилив, как вам кажется, мышцы рук, голову вам стало удержать крайне тяжело. «Накачанные» мышцы вскоре также начинают «сыпаться». Подумайте – миопатия болезнь врожденная, вы уже родились с этой болезнью. Однако, проявилась она у вас лишь через какое то количество лет. У ваших мышц есть определенный запас прочности. Так не сжигайте весь этот запас в один год! Пусть ваши мышцы служат вам по мере сил как можно дольше.

Поэтому, обязательно следует соблюдать определенные правила. Обязательно следует 2 раза в год проводить курс лечения, назначаемый вашим лечащим врачом. Необходим массаж, ванны с морской солью. Физическое перенапряжение нежелательно, однако, двигательная активность необходима. Должно стать правилом – каждое утро начинать с выполнения физических упражнений. Гимнастику следует проводить до чувства легкой усталости. Так же следует обратить внимание, что при миопатии мышцы ослаблены неравномерно, так что при физических нагрузках более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку, в том числе и функции мышц более слабых, так что более ослабленные мышцы практически полностью выпадают из процесса и могут еще более атрофироваться. Поэтому, более полезно при выполнении физических упражнений прибегать к помощи близких. Если больной миопатией не может, например, ровно поднять ногу, а вынужден при этом сгибать ногу, помощник должен при выполнении данного упражнения поддерживать ногу, сохраняя необходимое положение, но лишь слегка, дабы с одной стороны движение было выполнено правильно и с другой – дабы на необходимую группу мышц приходились нагрузки. Если же больной вообще не может произвести какие либо движения, помощник также должен помочь в выполнении этих движений. Мышцы разминаются и, как бы, «запоминают» данные движения, что так же весьма полезно.

Но самый главный фактор, более всего влияющий на течение болезни – это настрой самого человека. Как бы вы ни были больны, как бы вам ни было физически тяжело, знайте – ничто не потеряно. Старайтесь жить полной жизнью, ни в коем случае не замыкайтесь в четырех стенах. Помните – прогулки по улице также обладают лечебным эффектом – больные мышцы особенно нуждаются в насыщении кислородом, продвинутые врачи даже особо вписывают в карту пациента наряду с медикаментами необходимость бывать на свежем воздухе. Общение, интересы, хобби – все это заполняет жизнь каждого из нас и не следует из-за болезни себя этого лишать. В настоящее время, с развитием технологий, в том числе компьютерных, проблемы с нервно-мышечной системой не являются препятствием для получения образования и даже работы. Но даже если болезнь зашла уже настолько далеко, что вы оказались прикованы к постели, не отчаивайтесь! Помните – жизнь прекрасна сама по себе! Ценность человеческой жизни обуславливается вовсе не неким вкладом в работу, бизнес и не в зарабатывании денег. Каждый человек ценен сам по себе – как неповторимая личность, имеющий особый внутренний мир. Каждый человек – вселенная! Любите и берегите свою вселенную!

..А отличия от сверстников… Вспомните, что все в этом мире условно. Птицы, летая высоко в небе, возможно, тоже смотрит сверху на человека как на инвалида – ведь он не умеет летать. А для птиц это так естественно. Да и дышать в воде как рыба ни один человек не может. И этих «не может» по отношению к обычному человеку можно продолжать и продолжать. В свою очередь, а будь у нашей планеты немного другие параметры — сила тяжести, гравитация, влажность и т.д., — возможно, вам было бы настолько комфортно, что ни о какой инвалидности не было бы и речи. Так считайте, что вы просто случайно родились не на той планете. Но раз уж вам выпало родиться на Земле такими как вы есть, с этим надо просто смириться, принять и научиться жить с тем, что есть. А возможностей для этого можно найти немало! Поверьте старому миопату…

источник

S M T W T F S
1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30

с сайта http://www.invalidnost.com, на котором собраны материалы по прохождению и рекомендациям и нормам Медико-Социальной-Экспертизы

Определение
Спинальные амиотрофии — группа наследственных заболеваний, обусловленных первичным дистрофическим процессом в передних рогах спинного мозга, проявляющихся вялыми парезами и атрофиями мышц.
Составляют около 7 % среди других болезней моторного нейрона, к которым относят также боковой амиотрофический склероз, очень редко встречающийся первичный боковой склероз и прогрессирующий бульбарный паралич. Распространенность спинальной амиотрофии среди населения от 0,65 до 1,6 на 100 000 населения.

Классификация
Различные клинические формы спинальных амиотрофий отличаются возрастом начала, темпом прогрессирования и типом наследования заболевания.

Наиболее распространенные формы:
I. Спинальные амиотрофии детского и юношеского возраста:
1) острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия (Верднига-Гоффмана);
2) хроническая инфантильная спинальная амиотрофия;
3) ювенильная спинальная амиотрофия (Кугельберга- Веландер).
II. Спинальные амиотрофии взрослых:
1) бульбоспинальная амиотрофия (Кеннеди);
2) дистальная спинальная амиотрофия (Дюшенна-Арана);
3) скапуло-перонеальная амиотрофия (Вюльпиана).

Клиника и критерии диагностики
1.Общие клинические особенности: симметричная слабость проксимальной, реже дистальной мускулатуры. Относительно редко встречается асимметрия поражения мышц конечностей, вовлечение бульбарной группы мышц. Чувствительных нарушений, как правило, нет, пирамидная недостаточность не типична, хотя иногда бывает на поздней стадии заболевания.

2.Критерии диагностики:
— наследственный характер болезни (тип наследования не всегда легко устанавливается);
— мышечные атрофии с фасцикуляциями, фибрилляциями;
— ЭМГ — картина поражения передних рогов спинного мозга;
— отсутствие чувствительных и тазовых расстройств;
— прогрессирующее течение;
— пучковая атрофия мышечных волокон при биопсии.

3.Клинические особенности отдельных форм:
1) спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана (злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия) — аутосомно- рецессивное заболевание, мутантный ген картирован на 5-й хромосоме. Выявляется еще один ген, который обеспечивает супрессию апоптоза — программированной гибели нейронов. Именно этот ген часто отсутствует у тяжелых больных. Частота болезни — 1 : 25000 новорожденных. В последнее время ее подразделяют на острую (собственно форма Верднига-Гоффмана) и хроническую инфантильную спинальную амиотрофию.
Острая форма проявляется в первые 5 месяцев жизни и заканчивается летально к 1,5 годам. При хронической форме выделяют раннюю детскую (начало до 1,5—2 лет, смерть к 4—5 годам от дыхательной недостаточности, пневмонии) и позднюю форму (начало до 2 лет, обездвиженность к 10 годам, летальный исход в возрасте 15—18 лет). Основные симптомы: парезы проксимальных отделов ног, затем рук, мышц туловища, дыхательных, арефлексия, фибрилляция, фасцикуляции скелетных мышц и языка, контрактуры, костные деформации, бульбарные симптомы, общий гипергидроз. На ЭМГ — спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращениях регистрируется уреженная электрическая активность с ритмом «частокола». Активность ферментов сыворотки крови не меняется. При патоморфологическом исследовании — уменьшение числа клеток в передних рогах спинного мозга, в двигательных ядрах ствола мозга, дегенеративные изменения в них. В мышцах — пучковая атрофия мышечных волокон;

2) спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер (ювенильная или псевдомиопатическая форма) — болезнь с аутосомно- рецессивным типом наследования. Тип течения, характер распространения мышечных атрофий похожи на мышечную дистрофию Эрба-Рота, но имеются распространенные мышечные фасцикуляции. ЭМГ подтверждает спинальный характер мышечных атрофий. Патоморфология мышц при биопсии наряду с неврогенной (пучковой) амиотрофией выявляет признаки первичного (диффузного) мышечного поражения.
Заболевание начинается в возрасте от 2 до 15 лет и очень медленно прогрессирует. Мышечная слабость и атрофия развиваются вначале в проксимальных отделах ног, тазовом поясе и постепенно распространяются на мышцы плечевого пояса. У некоторых больных имеются псевдогипертрофии мышц, гиперферментемия (особенно увеличение КФК), что сближает эту форму с ПМД. Костные деформации и мышечные ретракции отсутствуют. Бульбарные двигательные нарушения встречаются на поздней стадии болезни. Больные долго сохраняют возможность самообслуживания, а нередко и трудоспособны в течение ряда лет;

3) бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — Х-сцепленное рецессивное заболевание, манифестирующее обычно после 30 лет. Причиной его является специфическая мутация в гене андрогенового рецептора, картированного в Х-хромосоме. Болеют только мужчины. Начало — с проксимальных отделов конечностей, через 10—20 лет (иногда раньше) возникают бульбарные нарушения в виде атрофии и слабости жевательных мышц, дисфагии, дизартрии. В связи с очень медленным прогрессированием заболевания бульбарные расстройства в течение многих лет не ведут к тяжелым нарушениям жизненно важных функций. Встречается тремор рук, головы, напоминающий эссенциальное дрожание. Характерным симптомом являются фасцикуляции в периоральной мускулатуре и языке и эндокринные нарушения (гинекомастия, снижение потенции, атрофия яичек, сахарный диабет). Течение медленное, социальный прогноз в основном благоприятен;

4) дистальная спинальная амиотрофия Дюшенна-Арана. Тип наследования аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный, весьма часты спорадические случаи. Начало после 20 лет (чаще в 30—50). Для классической формы заболевания характерно начало с дистальных отделов верхних конечностей («когтистая кисть»), в дальнейшем атрофии распространяются на предплечье, плечо («рука скелета»), через много лет присоединяется слабость мышц перонеальной группы и других мышц голени, бедер, туловища. Встречается легкая пирамидная симптоматика. В начале процесса может быть одностороннее поражение, монопарез (Мозолевский Ю. В. и др., 1988). Возможно сочетание с паркинсонизмом, торсионной дистонией и миоклоническим гиперкинезом (Макаров А. Ю., 1967). Болезнь редко значительно влияет на социальный статус больных в связи с крайне медленным прогрессированием (за исключением случаев с сочетанной патологией);

5) скапуло-перонеальная форма Вюльпиана. Начинается между 20—40 годами с атрофии мышц плечевого пояса (ограничение движений в плечевых суставах, «крыловидные» лопатки), со временем присоединяется слабость разгибателей стоп, голеней, хотя возможна и обратная последовательность. Дифференциальный диагноз следует прежде всего проводить со скапуло-перойеальной миодистрофией Давиденкова. Прогрессирование медленное, нередко пожилые больные с 30—40-летним сроком заболевания самостоятельно передвигаются.

4.Данные дополнительных исследований:
— ЭМГ, ЭНМГ. При тотальной ЭМГ признаки переднерогового поражения: в режиме покоя спонтанная биоэлектрическая активность в виде потенциалов фисцикуляций амплитудой до 200 мкв, при произвольном сокращении уреженная ЭМГ с ритмом «частокола» и резко разряженная при тяжелом поражении мышц. На ЭНМГ — снижение амплитуды М-ответа и числа функционирующих двигательных единиц. Скорость проведения импульса варьирует в зависимости от формы спинальной амиотрофии и возраста больного;
— биопсия мышц (типична пучковая атрофия в отличие от диффузной при ПМД);
— МРТ. Иногда позволяет выявить атрофию спинного мозга;
— исследование активности КФК, ЛДГ, АЛТ в сыворотке крови (в отличие от ПМД нормальна или незначительно повышена);
— медико-генетическое консультирование.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия код мкб

Дифференциальная диагностика:
1.С ПМД, фенокопирующими спинальную амиотрофию (болезнью Эрба-Рота, скапуло-перонеальной миодистрофией Давиденкова и др.).
2.Острая спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана — с другими причинами синдрома «вялого ребенка» (атоническая форма ДЦП, врожденная миопатия, синдром Марфана и др.).
3.С боковым амиотрофическим склерозом — бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, другие формы спинальных амиотрофий взрослых (окончательный диагноз нередко через 1—3 года наблюдения за больным).
4.С цервикальной ишемической миелопатией (спинальные амиотрофии взрослых).
5.С хроническими формами клещевого энцефалита, болезни Лайма.
6.С постполиомиелитическим синдромом.

Течение и прогноз
Зависят от возраста начала заболевания. При детских формах летальный исход даже в случае хронического течения и начале болезни до 2 лет. В случае ювенильной амиотрофии Кугельберга- Веландер возможность самообслуживания сохраняется многие годы. При других формах спинальной амиотрофии взрослых продолжительность жизни фактически не меняется, однако нарастающий двигательный дефицит обычно приводит к ограничению жизнедеятельности и трудоспособности (через много лет после начала заболевания).

Принципы лечения
Госпитализация при первичной диагностике, повторных курсах поддерживающей терапии (1—2 раза в год), в случае декомпенсации болезни после травмы, инфекционного заболевания и др.
Лечение базируется на тех же принципах, что и миодистрофий —улучшение проведения нервного импульса, коррекция энергетических нарушений в мышцах, улучшение периферического кровообращения. Применяют также препараты, стимулирующие функцию ЦНС — церебролизин, ноотропы. Широко используются методы физиотерапии, в частности амплипульс — форез бензогексония, прозерина. В ряде случаев необходима ортопедическая коррекция контрактур, парезов.

Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ

Показанием для ВН работающих больных (с амиотрофией Кугельберга-Веландер, спинальной амиотрофией взрослых) может быть временная декомпенсация, профилактический курс лечения в стационаре (продолжительность — 1—2 месяца).

Характеристика ограничений жизнедеятельности
При быстро прогрессирующих ранних детских формах (болезнь Верднига-Гоффмана) быстро нарушаются способность к передвижению и самообслуживанию. При других формах страдает способность к передвижению и манипулятивным действиям (дистальная форма амиотрофии взрослых), к общению вследствие дизартрии (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди). В конечных стадиях всех форм ведущим критерием оценки состояния жизнедеятельности будет способность к передвижению и самообслуживанию вследствие распространенных парезов, контрактур.

Противопоказанные виды и условия труда
1) Все виды интенсивного физического труда, работы с вынужденным положением тела, с длительным напряжением определенной группы мышц, с предписанным темпом (на конвейере, в бригаде), водительские профессии; 2) работы, связанные с воздействием токсических веществ, вибрации, радиации и др.

Показания для направления на БМСЭ
1.В возрасте до 18 лет, когда ребенок при наличии медицинских показаний может быть признан инвалидом.
2.Умеренное или выраженное нарушение двигательных функций, ограничивающее способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию или трудовой деятельности.
3.У работающих больных невозможность продолжать работу по специальности в связи с прогрессирующим течением заболевания, стойкой декомпенсацией, длительной временной нетрудоспособностью.

Трудоспособные больные
С доброкачественным медленно прогрессирующим течением (особенно при доминантных формах наследования); с легким парезом дистального отдела только нижних или только верхних конечностей (спинальная амиотрофия взрослых); при легком парезе в проксимальном отделе нижних конечностей и тазовом поясе, имеющие образование, специальность, трудовой стаж, при отсутствии в их работе факторов, отрицательно влияющих на течение заболевания. При создании таким больным необходимых условий труда, часто по заключению ВК, они могут длительно сохранять трудоспособность.

Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1) Сведения о типе наследования заболевания.
2) ЭМГ, ЭНМГ.
3) Результаты патоморфологического исследования мышечного биоптата.
4) Результаты определения активности КФК в сыворотке крови.

Показания к направлению на БМСЭ
При определении в возрасте до 18 лет: а) частичное нарушение жизнедеятельности и социальная дезадаптация как проявление наследственного заболевания (хроническая спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, амиотрофия Кугельберга-Веландер и другие детские и ювенильные формы); б) выраженное прогрессирующее нарушение двигательной функции конечностей.

При определении после 18 лет:
I группа: определяется на поздних стадиях, при развернутой закончившейся генерализации атрофического процесса: нижняя или верхняя параплегия, выраженный тетрапарез; выраженное поражение мышц туловища, распространенные контрактуры в крупных суставах конечностей, так как эти расстройства приводят к нарушению способности к передвижению и самообслуживанию третьей степени (чаще при форме Верднига-Гоффмана);

II группа: медленное прогрессирование, но в стадии начинающейся генерализации атрофического процесса, при наличии выраженного дистального нижнего парапареза, его сочетании с умеренным парапарезом верхних конечностей, особенно если процесс захватывает предплечья; при наличии выраженного проксимального нижнего парапареза и пареза мышц тазового пояса, что ведет к резкому нарушению способности к ходьбе и стоянию; при выраженном верхнем парапарезе — как дистальном, так и проксимальном; в случае присоединения к значительно выраженному (2—3 балла) парезу ног даже легких бульбарных расстройств (по критериям нарушения способности к передвижению, трудовой деятельности второй степени);

III группа: медленно прогрессирующие амиотрофии с умеренно выраженным парапарезом верхних или нижних конечностей, умеренно выраженным парезом проксимального отдела нижних конечностей и тазового пояса, если эти нарушения ведут к невозможности работать по основной профессии, а рациональное трудоустройство невозможно, или на период профобучения лиц, не имеющих профессии, а также вынужденных приобрести новую (чаще при форме Кугельберга-Веландер) — по критериям ограничения способности к самостоятельному передвижению первой степени и (или) к трудовой деятельности первой степени.

При выраженном нарушении двигательных функций, бесперспективности реабилитационных мероприятий инвалидность устанавливается бессрочно (после не более, чем 4 лет наблюдения за больным).

Причины инвалидности:
1) инвалидность с детства (при форме Кугельберга-Веландер);
2) общее заболевание или заболевание, полученное в период военной службы (при спинальных амиотрофиях взрослых).

Соответствует осуществляемой в отношении больных с ПМД. При формах с известным локусом гена возможна пренатальная диагностика в начальный период беременности. В случае амиотрофии Кугельберга-Веландер профилактике инвалидности нередко способствует ранняя профориентация и обучение больных, при спинальной амиотрофии взрослых — рациональное трудоустройство, иногда после приобретения новой профессии.

Реабилитация
Индивидуальная программа составляется для больных с болезнью Кугельберга-Веландер и спинальными амиотрофиями взрослых.

1.Медицинская реабилитация заключается в повторных курсах медикаментозной терапии, массажа, лечебной физкультуры, санаторно-курортном лечении, снабжении ортопедической обувью, фиксирующими аппаратами, кроватью и матрацем специальной конструкции. Психологический ее аспект включает организацию обучения детей-инвалидов на дому, ориентировку больного и его родителей на адекватное трудовое устройство, организацию жизни ребенка в семье.

2.Профессиональная реабилитация:
а) профессиональное обучение в техникумах (лицеях, колледжах), профессионально-реабилитационных центрах больных с амиотрофиями Кугельберга-Веландер и спинальными амиотрофиями взрослых. Рекомендуемые специальности: бухгалтерский учет, организация делопроизводства, маркетинг, правоведение и учет в системе соцзащиты, технолог-нормировщик, радиомеханик по ремонту стационарной радиотелеаппаратуры, обувщик по ремонту обуви, часовщик, переплетчик и др.;
б) трудоустройство инвалидов III группы. В зависимости от преимущественной локализации и выраженности мышечных атрофий им могут быть рекомендованы работы:
— умственного труда: экономист, плановик, инженер, техник- технолог, юрист, переводчик, статистик, библиограф, библиотекарь;
— счетно-канцелярского и административно-хозяйственного труда: бухгалтер, нормировщик, учетчик, товаровед, инспектор отдела кадров, комендант общежития и др.;
— легкий и средней тяжести физический труд (для больных с парезами ног): слесарь-сборщик малогабаритных изделий, мастер по ремонту радио- и телеаппаратуры в мастерской, переплетчик;
— труд в массовых бытовых профессиях (при поражении верхних или нижних конечностей): вахтер, табельщик, диспетчер на стационарном рабочем месте, киоскер.

Трудовые рекомендации должны предусматривать оптимальный характер труда, требующий легкого физического и нервно- психического напряжения в комфортных или близких к комфортным условиях (I категория тяжести — разовый подъем тяжести не больше 2 кт, физическая нагрузка за смену — 900 ккал).

в) инвалиды II группы (амиотрофия взрослых и болезнь Кугельберга-Веландер) могут быть трудоустроены на дому по основной специальности (лица умственного труда высокой квалификации), а также переплетчиком, клейщиком, сборщиком мелких деталей, вязальщиком.

3.Социальная реабилитация: снабжение больных специальными приспособлениями для пользования ванной, туалетом, а также креслом-коляской. В связи с прогрессирующим течением заболевания вождение автотранспорта больному противопоказано.

Posted on Mar. 28th, 2013 at 09:54 pm | Link | Leave a comment | Share | Flag

источник

Инвалидность может быть установлена бессрочно, если заболевание серьезно нарушает функции организма. В зависимости от наиболее выраженного нарушения устанавливается степень инвалидности.

«Порядок признания лица инвалидом установлен Постановлением Правительства РФ № 95 от 20.02.2006 г. „О порядке и условиях признания лица инвалидом“. В данном Постановлении даны исчерпывающие обстоятельства и заболевания, при которых инвалидность устанавливается бессрочно»,говорит юрист Сергей Комилицин.

Список заболеваний, с которыми человек имеет право на бессрочную группу инвалидности

1. Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазы без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения, инкурабельность заболевания с выраженными явлениями интоксикации, кахексии и распадом опухоли).

2. Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей с выраженными явлениями интоксикации и тяжелым общим состоянием.

3. Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций (выраженные гемипарезы, парапарезы, трипарезы, тетрапарезы, гемиплегии, параплегии, триплегии, тетраплегии) и выраженными ликвородинамическими нарушениями.

4. Отсутствие гортани после ее оперативного удаления.

5. Врожденное и приобретенное слабоумие (выраженная деменция, умственная отсталость тяжелая, умственная отсталость глубокая).

6. Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций (выраженные гемипарезы, парапарезы, трипарезы, тетрапарезы, гемиплегии, параплегии, триплегии, тетраплегии, атаксия, тотальная афазия).

7. Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана), прогрессирующие нервно-мышечные заболевания с нарушением бульбарных функций, атрофией мышц, нарушением двигательных функций и (или) нарушением бульбарных функций.

8. Тяжелые формы нейродегенеративных заболеваний головного мозга (паркинсонизм плюс).

9. Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,03 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.

11. Врожденная глухота при невозможности слухоэндопротезирования (кохлеарная имплантация).

12. Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций), мышцы сердца (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ — III степени и коронарной недостаточностью III — IV функционального класса), почек (хроническая почечная недостаточность IIБ — III стадии).

13. Ишемическая болезнь сердца с коронарной недостаточностью III — IV функционального класса стенокардии и стойким нарушением кровообращения IIБ — III степени.

14. Болезни органов дыхания с прогредиентным течением, сопровождающиеся стойкой дыхательной недостаточностью II — III степени, в сочетании с недостаточностью кровообращения IIБ — III степени.
Статья по теме
Невеста в коляске. Как девушке с инвалидностью устроить личную жизнь

15. Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.

16. Неустранимые каловые свищи, стомы.

17. Резко выраженная контрактура или анкилоз крупных суставов верхних и нижних конечностей в функционально невыгодном положении (при невозможности эндопротезирования).

18. Терминальная стадия хронической почечной недостаточности.

19. Неустранимые мочевые свищи, стомы.

20. Врожденные аномалии развития костно-мышечной системы с выраженными стойкими нарушениями функции опоры и передвижения при невозможности корригирования.

21. Последствия травматического повреждения головного (спинного) мозга со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций (выраженные гемипарезы, парапарезы, трипарезы, тетрапарезы, гемиплегии, параплегии, триплегии, тетраплегии, атаксия, тотальная афазия) и тяжелым расстройством функции тазовых органов.

22. Дефекты верхней конечности: ампутация области плечевого сустава, экзартикуляция плеча, культи плеча, предплечья, отсутствие кисти, отсутствие всех фаланг четырех пальцев кисти, исключая первый, отсутствие трех пальцев кисти, включая первый.
Статья по теме
Вот какой рассеянный. Когда склероз грозит инвалидностью?

23. Дефекты и деформации нижней конечности: ампутация области тазобедренного сустава, экзартикуляция бедра, культи бедра, голени, отсутствие стопы.

Как сообщила пресс-служба Минтруда, инвалидность планируется устанавливать бессрочно при хромосомных аномалиях, в том числе при синдроме Дауна, нарушении свертываемости крови, парной ампутации области тазобедренного сустава, миодистрофии Дюшенна, кофакторной форме фенилкетонурии у детей, терминальной стадии хронической почечной недостаточности, системном варианте ювенильного ревматоидного артрита и др.

На первом приеме специалисты будут устанавливать взрослому гражданину инвалидность без указания срока переосвидетельствования, а ребенку — до достижения 18 лет.

источник