Меню Рубрики

Прогрессирующая мышечная дистрофия эрба рота и дюшена

Дистрофия мышечной системы является хроническим наследственным заболеванием. Главным его признаком считается постепенно нарастающая слабость в мышцах и их дегенерация. Существует несколько разновидностей патологии. В сегодняшней статье мы более подробно остановимся на методах лечения, причинах и симптомах мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Заболевание представляет собой полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других разновидностей патологии оно отличается клинической картиной, течением и временем начала. Впервые описание недуга представил немецкий невролог В. Эрб в 1882 году. Одновременно с ним этой проблемой в России занимался В. Рот, которую позднее он обозначил как «мышечная сухотка». Именно по фамилиям двух ученых и было названо заболевание. В современной неврологии используется несколько его наименований — прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота, конечностно-поясная мышечная дистрофия.

Патология начинает свое развитие, как правило, в детстве. Однако возраст появления первых симптомов может колебаться в диапазоне от 10 от 30 лет. Мужчины и женщины в равной степени страдают от проявлений мышечной дистрофии. Неврологи отмечают, что начавшийся в детстве недуг быстро прогрессирует, если сравнивать его течение в подростковом и взрослом возрасте. Кроме того, во втором случае он протекает в легкой форме.

Что такое миодистрофия? Причины и эффективные методы лечения целесообразно рассматривать после изучения патогенеза недуга. Он начинает свое развитие с патологических изменений в мышечных тканях, которые носят метаболический и структурный характер. Это и есть миопатия. Они возникают на фоне мутаций в генах. В результате наблюдается дефицит или полное прекращение синтеза белков, являющихся необходимым структурным компонентом миоцитов.

Заболевание может носить нисходящий характер, когда слабость наблюдается в проксимальных отделах рук. Однако чаще всего оно обладает восходящим типом распространения мышечных изменений. По мере прогрессирования недуга происходит уменьшение объема мышечных волокон. Они постепенно перестают полноценно функционировать и разрушаются. На их месте формируется жировая прослойка. С течением времени мышечная ткань полностью заменяется жировой. В результате наступает обездвиживание, за которым следует инвалидность.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота является самостоятельным заболеванием, появление которого обусловлено наследственным или генетическим фактором. Основная его причина — изменения на генном уровне у одного из родителей или самого больного. В 30% случаев нарушение возникает первично. Во всех остальных ситуациях оно носит наследственный характер.

Внутриутробные генные нарушения развития, по причине появления которых начинается патология, обычно спровоцированы:

  • пагубными привычками беременной;
  • проживанием в местах с плохой экологией;
  • работой на вредном производстве после зачатия ребенка;
  • поздними родами;
  • бесконтрольным применением антибиотиков;
  • длительным контактом с токсическими веществами.

При развитии осложнений заболевание становится смертельно опасно для человека. К числу негативных последствий врачи относят паралич конечностей, застойную пневмонию, различные нарушения в дыхательной/сердечной системе.

Основными симптомами мышечной дистрофии Эрба-Рота выступают следующие расстройства:

  • «утиная» походка, когда больной переваливается с одной ноги на другую;
  • нарушение равновесия и неустойчивость;
  • трудности при подъеме с постели, при наклонах;
  • выпирание лопаточных костей;
  • уменьшение окружности талии;
  • патологическая утомляемость.

По мере прогрессирования недуга происходит ослабление мышечного корсета спины и плечевого пояса, что приводит к лордозу. Пациентам становится все труднее удерживать предметы в руках. Мимические мышцы на лице также утрачивают подвижность. Это проявляется неполными смыканием век и выпячиванием губ.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может развиваться долгие годы. В медицинской практике известны случаи, когда пациенты жили со слабостью в мышцах более 20 лет. Только по прошествии этого времени у них появлялись остальные симптомы.

При появлении симптомов, свидетельствующих о миодистрофии, необходимо посетить невролога. В первую очередь врач обращает внимание на анамнез пациента, проводит физикальный осмотр. Затем назначается комплексное обследование, которое состоит из следующих мероприятий:

  • генетическое тестирование;
  • электронейромиография;
  • биопсия и биохимическое исследование мышечных тканей;
  • анализ крови на креатинфосфокиназу;
  • анализ мочи.

Электронейромиография считается наиболее информативным методом диагностики. Она позволяет оценить не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень возбудимости мышц. Последнее исследование особенно важно для дифференциальной диагностики. Проявления мышечной дистрофии Эрба-Рота схожи с БАС, токсической миопатией, полимиозитом и рядом иных патологий.

Генетическое тестирование помогает подтвердить аутосомно-рецессивный характер наследования, наличие мутаций. Однако отрицательный результат не опровергает первоначальный диагноз. Не все разновидности мутаций, известные современной науке, можно обнаружить посредством подобного тестирования. Отрицательный анализ является показанием к проведению биопсии мышечных тканей. В случае дистрофии исследование показывает уменьшенное количество мышечных ядер, наличие изменений некротического или склеротического характера.

Как изличить миопатию Эрба-Рота? Болезнь не представляется возможным побороть окончательно. Поэтому пациентам с подобным диагнозом назначается симптоматическая терапия. Основная ее цель — улучшить качество жизни больного и сохранить полноценную двигательную активность. В современной медицинской практике применяются лекарственные средства, ЛФК и физиотерапевтические процедуры.

Медикаментозное лечение мышечной дистрофии Эрба-Рота включает в себя применение следующих препаратов:

  1. Витаминные комплексы (А, группы С, Е, В и D).
  2. АТФ для нормализации энергообмена клеток и активизации ферментов мембран.
  3. Альфа-липоевая кислота («Тиолипон», «Диалипон») помогает восстановить обменные процессы.
  4. «Рибоксин» оказывает антиаритмическое, анаболическое и антигипоксическое действие.
  5. «Актовегин» улучшает процесс заживления пролежней, нормализует артериальное и венозное кровообращение.

Продолжительность приема и дозировка препаратов определяются врачом индивидуально.

При поражении сердечной мышцы назначается «Инозин», гликозиды и антиаритмики. В случае развития контрактур может потребоваться ортопедическая терапия. Снижение жизненной емкости легких на фоне атрофии дыхательных мышц является прямым показанием к подключению к аппарату по искусственной вентиляции легких.

Обязательной составляющей терапии мышечной дистрофии Эрба-Рота является комплекс ЛФК. Основные цели, которые преследуют упражнения:

  • развитие и поддержание мышечного аппарата;
  • правильное расслабление;
  • предупреждение контрактур, по причине которых пациент утрачивает способность передвигаться;
  • правильное дыхание;
  • предотвращение сколиоза и иных подобных деформаций.

В курсе терапии используются разные по уровню активности физические и дыхательные упражнения, массажи. При патологиях опорно-двигательного аппарата комплекс ЛФК всегда подбирается индивидуально специалистом. Исключение составляют незначительные нагрузки в бассейне. В таком случае упражнения сначала показывает инструктор, а после нескольких занятий пациент может уже самостоятельно их повторять.

При мышечной дистрофии (миодистрофии) Эрба-Рота физиотерапевтическое воздействие возможно в двух направлениях: обертывания, электрофорез с ферментными средствами. В редких случаях пациентам назначают электростимуляцию. Подобная процедура заставляет мышцы сокращаться. Рекомендуется она в тех ситуациях, когда мышцы больного настолько слабы, что выполнение простых движений сопровождается выраженным дискомфортом.

При миодистрофии Эрба-Рота важно придерживаться особого режима питания. Правильно подобранная диета позволяет купировать воспалительные процессы в организме, вывести токсины и обеспечить ткани необходимыми полезными веществами. Она подразумевает под собой следование нижеприведенным принципам:

  • полный отказ от жирного, жареного, соленого и копченого;
  • использование в рационе свежих овощей и фруктов, постных сортов рыбы;
  • отсутствие продуктов с высоким содержанием глютена и сахара;
  • молоко разрешается употреблять только козье;
  • газированные напитки и алкоголь находятся под запретом.

В целом подобная диета содержит в себе принципы правильного питания. Поэтому ее можно придерживаться на протяжении всей жизни, не боясь причинить существенный вред здоровью.

В клинической медицине данная патология не относится к группе смертельно опасных. Однако прогноз в большинстве случаев неблагоприятный. Заболевание достаточно быстро прогрессирует. Примерно через 20-25 лет с момента появления начальных симптомов оно приводит к полной потере подвижности и инвалидному креслу.

Атрофия мышц со временем распространяется на сердечную и дыхательную системы. Это приводит ко вторичным нарушениям, например, сердечной недостаточности, легочным инфекциям. Именно эти патологии и влекут за собой летальный исход. Легкие формы мышечной дистрофии не влияют на продолжительность жизни больных.

В США сегодня активно изучаются причины и лечение дистрофии Эрба-Рота. Дистрофия, по мнению местных ученых, в скором времени может быть излечима. Недавно были опубликованы положительные результаты исследования по применению генной терапии. Она подразумевает внедрение в пораженные клеточные элементы мышечной ткани модификации адено-ассоциированного вируса AAV1 семейства Parvoviridae. Этот вирус провоцирует иммунный ответ, в результате которого нормализуется процесс синтеза альфа-саркогликана.

Специфической профилактики данного заболевания не существует, поскольку в большинстве случаев оно носит наследственный характер. Однако врачи предлагают несколько методов, позволяющих свести к минимуму риск его возникновения.

В первую очередь еще на этапе планирования оба будущих родителя должны пройти комплексное обследование организма. Оно, как правило, подразумевает и генетическое тестирование на предмет выявления патологических генов. При необходимости может потребоваться консультация у узких специалистов.

При подозрении на патологию назначается исследование клеточных элементов и крови у плода для выявления генных мутаций. Процедура выполняется на ранних сроках. По ее результатам врач предлагает родителям несколько вариантов решения проблемы.

Если заболевание проявило себя уже в сознательном возрасте, необходимо принять меры по облегчению состояния больного и по профилактике развития возможных осложнений. В таком вопросе каждый случай индивидуален. Поэтому универсальных рекомендаций не существует.

Что такое конечностно-поясная мышечная дистрофия? Это серьезное заболевание, сопровождающееся слабостью в мышцах. Данный диагноз не является приговором, но вызывает необратимые нарушения в организме. Однако своевременное его выявление и грамотное лечение позволяют свести к минимуму негативные последствия, существенно облегчить жизнь пациента.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Дистрофия Эрба-Рота относится к первичным дегенеративным нервно-мышечным заболеваниям наследственного характера. Иногда эту патологию называют ювенильной поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофией.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота может начаться в детстве или юности, но возраст начала проявления болезни колеблется в широком диапазоне — между 10 и 30 годами. Оба пола страдают в равной степени, хотя раньше считалось, что юношей и молодых мужчин среди пациентов с данным диагнозом намного больше.

Неврологи отмечают, что дистрофия Эрба-Рота, начавшаяся в детстве, прогрессирует быстрее, чем у тех, кто заболел в подростковом или взрослом возрасте. К тому же во втором случае заболевание протекает в более легкой форме.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Согласно существующей на сегодняшней день версии, причины дистрофии Эрба-Рота заключаются в генетическом дефекте, передающемся от одного из здоровых родителей – здорового носителя мутировавшего гена в парных неполовых хромосомах или в Х-хромосоме. Это такие гены, как 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33.

Данный тип наследования называется аутосомно-рецессивным, и таким путем потомству чаще всего передаются болезни, связанные с недостатком ферментов и нарушениями структурных трансмембранных белков α-, β-, γ- и δ-саркогликанов.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота возникает вследствие поражения тканей мышц и их атрофии. Среди предположений относительно механизма развития патологии рассматривается повышенная проницаемость мембран клеток поперечнополосатой мышечной ткани (сарколемм) из-за недостаточного синтеза саркогликанов — составляющих белков дистрофин-гликопротеинового комплекса, который обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными структурами ткани. В результате дефицита саркогликанов нарушается аминокислотно-ферментный баланс в мышечных волокнах.

Определенную роль в этиологии мышечной дистрофии Эрба-Рота также может играть белковый изофермент креатинфосфокиназа, точнее, выявленный недостаток его в мышечных тканях и аномально высокий уровень в плазме крови. Данный фермент катализирует реакцию окислительного фосфорилирования аденозиндифосфата (АДФ) в аденозинтрифосфат (АТФ) в митохондриях клеток мышечных тканей, то есть поддерживает энергией цикл сокращения мышц.

Основные симптомы дистрофии Эрба-Рота, которая начинает развиваться у детей и подростков:

  • запаздывание начала самостоятельной ходьбы;
  • неуклюжая походка вперевалку с ноги на ногу («утиный» тип ходьбы из-за симметричного ослабления мышц тазобедренной области);
  • частое нарушение равновесия и неустойчивость (спотыкания при ходьбе и падения при беге);
  • затруднения при вставании с постели, со стула, при наклонах, при подъеме и спуске по ступенькам;
  • выпирание лопаточных костей («крыловидные» лопатки – следствие ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки и ромбовидных мышц спины);
  • уменьшение окружности талии (из-за снижения тонуса поперечных мышц груди, живота и подвздошно-реберных мышц);
  • патологическая утомляемость.

Заболевание прогрессирует и появляются постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса, что приводит к таким дефектам осанки, как гиперлордоз — деформации позвоночника в поясничном отделе с выпуклостью кпереди. Пациентам все труднее удерживать какие-либо предметы в руках и поднимать руки вверх. Мимические мышцы лица также теряют подвижность, что сопровождается неполным смыканием век и выпячиванием губ (вследствие слабости круговой мышцы рта).

Постепенно снижение тонуса мышц (гипотрофия) приводит к истончению и дряблости мышечной ткани с заменой ее жировой клетчаткой и фиброзной тканью, то есть миодистрофии. А характерные симптомы дистрофии Эрба-Рота на более поздних стадиях: значительная потеря мышечной массы, скованность движений в суставах (сгибательная контрактура), укорочение сухожилий (в том числе пяточного) и практически полная утрата глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей (коленного и подошвенного). Примерно в 20% случаев у пациентов с данным заболеванием развиваются кардиомиопатии.

Читайте также:  Актовегин при дистрофии сетчатки

Диагностика дистрофии Эрба-Рота основана на физикальном осмотре пациентов, изучении семейного анамнеза и анализе данных исследований:

  • генетическое тестирование (используется для определения типа мышечной дистрофии);
  • электронейромиографии (ЭНМГ);
  • биопсии и биохимического исследования мышечной ткани;
  • общего анализа кроки;
  • анализа крови на КФК (креатинфосфокиназу);
  • анализа мочи.

Электромиография позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и выяснить уровень непосредственной возбудимости мышц, что особенно важно для дифференциальной диагностики дистрофии Эрба-Рота с мышечными патологиями нейрогенного происхождения.

Сразу следует отметить, что, учитывая генетически обусловленный характер патологии, лечение дистрофии Эрба-Рота направлено на снижение интенсивности проявления симптомов, на облегчение состояния пациентов и замедление темпов прогрессирования болезни.

Медикаментозная терапия мышечной дистрофии Эрба-Рота включает такие препараты, как:

  • комплекс витамины (А, группы В, С, D, Е);
  • АТФ — для нормализации энергообмена клеток и активизации ферментов мембран, а также для повышения антиоксидантной защиты сердечной мышцы (внутримышечно);
  • Галантамин — применяется при прогрессирующей мышечной дистрофии ДЦП, миопатиях. (таблетки принимаются внутрь по 4-12 мг в сутки — в 2-3 приема);
  • Альфа-липоевая (тиоктовая) кислота — нормализует обмен веществ: участвует в регулировании липидного и углеводного обмена (таблетки Тиогама, Тиолипон, Эспа-Липон, Диалипон назначают внутрь по 600 мг один раз в сутки);
  • Рибоксин – предшественник АТФ, стимулирует метаболизм, оказывает анаболическое, антиаритмическое и антигипоксическое действие (таблетки Рибоксин принимают внутрь по 1,2-2,4 г в сутки);
  • Актовегин – применяется для улучшения периферического артериального или венозного кровообращения, а также для лучшего заживления пролежней (назначается по 1-2 таблетки трижды в день).

Рекомендованы легкий массаж, гидромассах, водные процедуры (плавание) и лечебная физкультура на все группы мышц. Упражнения и физиотерапия помогают как можно дольше сохранять мышечную силу и подвижность суставов, которые неизбежно сокращает мышечная дистрофия Эрба-Рота

Профилактика дистрофии Эрба-Рота — как и большинства других наследственных заболеваний — невозможна.

В клинической медицине данная патология не относится к смертельным болезням. Однако прогноз дистрофии Эрба-Рота неблагоприятный. Заболевание прогрессирует и через 20-25 лет с момента появления симптомов, как правило, приводит к потере подвижности и зависимости от инвалидной коляски.

Кроме того, атрофия мышц затрагивает сердце и дыхательную систему, что вызывает вторичные расстройства — сердечную недостаточность и легочные инфекции, которые и приводят к летальному исходу. Легкие формы мышечной дистрофии не влияют на продолжительность жизни пациентов.

Летом 2014 года швейцарская фармацевтическая компания Santhera Pharmaceuticals объявила о том, что в конце года начнутся клинические испытания перорального препарата Omigapil, предназначенного для лечения врожденной мышечной дистрофии Эрба-Рота. Испытания будут проходить на базе Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) при Национальном институте здравоохранения США (NIH USA) под эгидой Швейцарского фонда по изучению заболеваний мышц и американской организации пациентов с мышечными дистрофиями Cure CMD.

А исследователи в США под руководством профессора Джерри Менделла опубликовали результаты испытания применения генной терапии на основе внедрения в пораженную клетку мышечной ткани (без интеграции в ее геном) модификации адено-ассоциированного вируса AAV1 из семейства Parvoviridae. Вирус вызывает мягкий четко запрограммированный иммунный ответ, в результате которого восстанавливается синтез альфа-саркогликана. Так что, возможно, в скором будущем тяжелое врожденное заболевание — дистрофия Эрба-Рота — может быть вылечена.

источник

В статье пойдет речь о прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Дистрофия мышц – это генетическое заболевание, протекающее в хронической форме, которое поражает мышечную систему человека. Мышцы, затронутые патологическим процессом, прекращают функционировать в нормальном режиме, постепенно истончаются, а на их месте со временем начинается нарастание прослойки жира.

Существует несколько наиболее распространенных видов мышечной дистрофии:

1. Дистрофия Дюшенна, иначе называемая псевдогипертрофической или негативной врожденной дистрофией. Патология проявляется в детском возрасте, в промежутке между двумя и пятью годами. На начальном этапе развития поражению подвергаются в основном мышцы нижней части тела. У детей, ведущих малоподвижный образ жизни, мышцы ног начинают увеличиваться. Это обусловлено заменой мышц жировой прослойкой.

Постепенное прогрессирование патологии приводит к поражению верхней части тела, доходя до рук. При стандартном течении болезни к 12 годам ребенок полностью теряет способность двигаться. Высока вероятность летального исхода, она составляет 85-90% до достижения ребенком двадцатилетия.

2. Заболевание Штейнерта. Это врожденная патология, носящая также название миотонической болезни. Под миотонией понимается слишком медленный процесс расслабления мышц после сокращения. Патология поражает взрослых людей в возрасте 20-40 лет. Встречаются также случаи заболеваемости у детей в период новорожденности, но это исключение из правила. Заболевание не имеет привязки к гендерным особенностям, ему подвержены как женщины, так и мужчины в равной степени. Патология Штейнерта сопровождается ослаблением мышц лица, отвечающих за мимику, а также конечностей. Течение болезни не отличается стремительностью, прогрессирование может происходит на протяжении длительного периода времени.

3. Патология Беккера. Данное заболевание также отличается длительным развитием. На начальном этапе оно проходит латентно, и пациент долго не испытывает каких-либо затруднений. Обостренную форму патология приобретает вследствие получения травмы или заболеваний нервной системы, которые провоцируют прогрессирование недуга.

4. Заболевание Ландузи-Дежерина. Эта патология не имеет возрастных рамок и может поражать как детей от пять лет, так и взрослых до 55 лет. Поражению подвергается в основном плече-лопаточно-лицевая область тела. Характерной чертой патологии является длительное прогрессирование, которое может позволить пациенту сохранять трудоспособность на протяжении нескольких десятилетий. Основными признаками патологического процесса является поражение мышц лица, которое приводит к нарушению речевой функции. Это происходит из-за невозможности полностью сомкнуть губы. Данный симптом касается также и век, которые могут не закрываться полностью. При дальнейшем развитии болезни происходит атрофия мышц лица, плеч, конечностей и туловища, что полностью обездвиживает человека.

5. Дистальная разновидность дистрофии мышц. Представляет собой доброкачественную форму прогрессирующей дистрофии. Довольно часто патологию при диагностике путают с невральной амиотрофией Мари-Шарко. Чтобы дифференцировать данные патологии, назначается проведение электроэнцефалограммы, которая позволяет уточнить диагноз. Характерными признаками развития патологии является потеря функций мышц на руках и ногах с дальнейшим их истончением. На фоне дистальной формы дистрофии наблюдаются парезы кистей рук и стоп.

6. Миодистрофия имени Эмери-Дрейфуса. Изначально данный тип патологии не выделялся в отдельное заболевание. Это было связано с тем, что по внешним проявлениям болезнь напоминает дистрофию Дюшенна. Но при более детальном исследовании обеих патологий было установлено, что миодистрофия Эмери-Дрейфуса является отдельным заболеванием с характерной симптоматикой.

Данная форма дистрофии является редко встречающейся. Поражает она пациентов, которым не исполнилось 30 лет. В более старшем возрасте были зарегистрированы единичные случаи. Главным отличием данной формы дистрофии от других является поражение сердечных мышц, которое способно привести к смерти пациента. Все остальные признаки заболевания являются более щадящими, чем при патологии Дюшенна.

Перейдем к рассмотрению мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Юношеская миопатия имени Эрба-Рота представляет собой заболевание генетического происхождения, которое может поражать детей абсолютно здоровых родителей. Чаще всего патология начинает прогрессировать в подростковый период. Подавляющее большинство диагнозов приходится на возраст от 14 до 18 лет. Патология Эрба называется также мышечной сухоткой.

Впервые о заболевании было упомянуто в 1884 году немецким нейрохирургом Генрихом Эрбом, что и дало название описанной им патологии.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота является заболеванием первичного типа, возникающее как самостоятельная патология, обусловленная наследственным или генетическим фактором. То есть главной причиной развития миопатии данного типа является нарушение в генах. Соответственно, если заболевание не вызвано наследственной предрасположенностью, то его причина кроется в генном сбое.

Наиболее частая предпосылка для развития патологии Эрба-Рота мышечно-прогрессирующей – внутриутробные пороки развития плода, вызванные, в том числе, и вредными привычками будущей матери: курением, употреблением наркотических средств и алкоголя. Особенно сказываются перечисленные факторы на ранней стадии развития плода.

Нарушение в генах может быть также вызвано работой женщины на вредном производстве, постоянным проживанием в условиях неблагоприятной экологии, работой с химическими веществами во время вынашивания ребенка и т.д. Данные факторы могут негативно сказаться на хромосомном развитии. Кроме того, доказанным фактом является то, что юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота развивается как следствие рождения ребенка у женщины старше 40-летнего возраста.

Главным признаком наличия патологии Эрба является мышечная слабость. Данный симптом присутствует постоянно, при этом не доставляет человеку болезненных ощущений. Слабость в мышцах не проходит даже после продолжительного пребывания в состоянии отдыха. На начальном этапе течения болезни Эрба-Рота может наблюдаться незначительное улучшение в состоянии больного после ночного сна, однако это быстро проходит и слабость приходит вновь.

Поражению подвергаются в первую очередь мышцы, расположенные на бедрах и в тазовом поясе. В дальнейшем болезнь распространяется на мышцы туловища и плечевого пояса. Псевдогипертрофия, сопровождающаяся увеличением объема посредством нарастания жировой ткани и отмирания мышечной, происходит при мышечной дистрофии Эрба-Рота крайне редко.

В дальнейшем заболевание характеризуется истончением и последующей атрофией мышц конечностей и туловища. Подвижность мышц уменьшается, а сами ткани истончаются. Поражению при болезни Эрба подвергаются практически все имеющиеся у человека мышцы, однако прогресс патологии происходит медленно и существует возможность сохранить способность к хождению до сорока лет.

Снижение тонуса мышц является еще одной характерной чертой мышечной дистрофии Эрба. Мышцы при этом приобретают вялость и дряблость. Вследствие таких изменений у человека начинаются проблемы с областью позвоночника, происходит его выраженное искривление, возникают лордозы, сколиозы, кифозы и т.д. Перечисленные заболевания не поддаются лечению и в дальнейшем также начинают прогрессировать.

Существует довольно много диагностических методов по выявлению дистрофии Эрба-Рота, а также дифференциации ее от других патологических процессов. При первом обращении специалист соберет анамнез больного, уточнит имеющиеся жалобы и симптомы. Далее составляется план обследования, который может включать следующие диагностические процедуры:

Соскоб ткани мышц для проведения исследования.

Исследование крови и мочи.

Консультация терапевта, ортопеда, гинеколога и других специалистов.

Необходимо помнить о том, что чем позже заболевание проявило себя, тем лучше для пациента. Это обусловлено тем, что при проявлении патологии в раннем возрасте велика вероятность летального исхода.

Терапия дистрофии мышц представляет собой сложный и длительный процесс. На настоящий момент не разработано препаратов, способных полностью вылечить больного. Все терапевтические методики преследуют цель улучшить состояние пациента и восстановить некоторые функции, угнетенные патологией.

Чтобы приостановить прогрессирование дистрофии, применяются следующие препараты:

  1. Кортикостероидные средства.
  2. Витамин В1.
  3. Аденозинтрифосфат.

Помимо этого, для замедления развития патологического процесса применяется вживление фетальных стволовых клеток.

В качестве профилактики назначаются следующие терапевтические методы:

  1. Физиотерапевтические процедуры.
  2. Массаж.
  3. Дыхательная гимнастика.

Выделяется три основных принципа, которым следует следовать при конечностно-поясной мышечной дистрофии Эрба-Рота — физическая активность адекватной интенсивности, соблюдение правильного питания, своевременное получение поддержки психолога.

Часто у больных с патологией Эрба возникает нежелание бороться с недугом, что негативно сказывается на организме в целом. В результате отсутствия физической активности прогрессирование патологии усугубляется и ускоряется. Мышцы должны получать нагрузку в необходимом объеме.

Специалисты рекомендуют умеренную нагрузку на организм, а также использование специальных поддерживающих бандажей и других приспособлений. При дистрофии мышц хорошо подходит посещение бассейна, йога и растяжка.

Очень важным этапом поддержки пациента является психологическая поддержка. Иногда достаточно поддержки близких и друзей, но в некоторых случаях может потребоваться квалифицированная помощь. Человеку с подобным диагнозом важно знать, что он не один и есть люди, которые его поддерживают, сопереживают и всегда готовы прийти на помощь.

Не менее важно соблюдение специального режима питания при миодистрофии Эрба-Рота. Диета должна снимать воспаление, нормализовать уровень содержания глюкозы в составе крови, а также выводит токсины из организма, при этом обеспечивая ткани необходимыми питательными веществами. Основными принципами лечебного питания при мышечной дистрофии являются:

  • Отказ от вредных жиров.
  • Мясо и рыба должны быть «чистыми», без антибиотиков и гормонов.
  • Отсутствие в рационе глютена и сахара.
  • Дополнение рациона большим количеством зеленых овощей и специй.
  • Отсутствие газированных напитков, а также искусственных красителей.
  • Молоко следует употреблять только козье.

При патологии Эрба-Рота лечение должно быть комплексным и своевременным.

Предсказать появление дистрофии мышц, равно как и обнаружить ее на ранней стадии довольно сложно. Поэтому профилактика патологии предполагает выполнение двух правил:

  1. Полное и подробное обследование женщина при планировании беременности. Особое внимание должно быть уделено наличию мутировавших генов.
  2. Во время беременности (если он не был сделан до зачатия) проводится тест на выявление мутации хромосом.

Прогноз выживаемости зависит от типа заболевания, а также осложнений, к которым может привести патология. Среди сопутствующих заболеваний и состояний мышечной дистрофии выделяются следующие:

  • Нарушение в работе сердца.
  • Искривление позвоночного столба.
  • Нарушение двигательной активности.
  • Снижение мыслительных способностей больного.
  • Нарушение функции дыхания.
Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадного ленинграда

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является тяжелым и неизлечимым заболеванием, которое может привести к полному обездвиживанию человека. Родителям при планировании ребенка следует со всей ответственностью подойти к вопросу обследования на предмет генетических мутаций.

источник

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Типы наследования. Распространенность в популяции. Патогенез. Клиника. Лечение.

Прогрессирующая мышечная дистрофия (миопатия) Эрба-Рота (поясно-конечностная форма). Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Ген патологии локализован на 15-22 сегментах длинного плеча пятнадцатой хромосомы. Дебют заболевания может происходить в разном возрасте (3-25 лет), в связи с чем различают раннюю, детскую и юношескую форму заболевания. Болезнь развивается медленно, но неуклонно прогрессирует. Атрофический процесс охватывает мышцы тазового пояса и конечностей, в дальнейшем присоединяются другие отделы. У пациентов из-за атрофии мышц, фиксирующих лопатки, надплечья опущены и наклонены вперед. Атрофия грудных мышц способствует образованию ладьевидной формы грудной клетки. Лопатки далеко отходят от позвоночника (симптом «крыловидных лопаток»). Атрофии подвержены также трапециевидные, двуглавые мышцы. Атрофия мышц тазового пояса и ног формирует лордоз поясничного отдела позвоночника. Затруднены ходьба, подъем по лестнице. Для перевода тела из горизонтального положения в вертикальное необходимо участие рук. Раньше всего атрофии подвергаются поясничные, ягодичные мышцы, четырехглавая мышца бедра, что обусловливает развитие так называемой утиной походки и симптома «осиной талии». Редко поражаются мышцы голени. В них может наблюдаться псевдогипертрофия за счет избытка жировой и соединительной ткани. В двуглавой мышце плеча, сгибателях бедра могут иметь место контрактуры. Сухожильные рефлексы снижаются по амплитуде или не определяются совсем за исключением ахилловых, причем по времени это часто происходит до развития выраженной атрофии. Фибрилляции мышц отсутствуют. Иногда отмечаются боли в пояснице, бедрах, икрах. Может наблюдаться акроцианоз и похолодание конечностей. У ряда пациентов отмечены явления миокардиодистрофии, дыхательной недостаточности. Электрофизиологические исследования (ЭНМГ) свидетельствуют о снижении амплитуды потенциалов пораженных мышц, уменьшении длительности осцилляции.

Прогрессирующая мышечная дистрофия (миопатия) Дюшена (псевдогипертрофическая форма). Наследуется по рецессивному типу, связанному с Х-хромосомой. Ген патологии локализован на 21 сегменте. У половины пациентов заболевание представляет собой спорадические случаи. Среди больных доминируют лица мужского пола. Заболевание начинается в раннем детстве (до трех лет) и носит злокачественный характер. Обычно к 15 годам пациенты бывают полностью обездвиженными. Первые же симптомы проявляются в виде затруднения походки. Появляются атрофии мышц тазового пояса и ног, позже — плечевого пояса и рук. Поражаются проксимальные отделы конечностей. В проксимальных же отделах преимущественно определяется слабость. Заметно утолщение икроножных мышц. Причем, сила в них сохраняется и в выраженной стадии болезни. Псевдогипертрофия иногда наблюдается в и дельтовидных, ягодичных мышцах, прямой мышце живота, языке.

Мышцы лица, кистей, диафрагмы, межреберные мышцы поражаются редко. Сухожильные рефлексы обычно не вызываются или угнетены. Наблюдаются контрактуры, особенно ахилловых сухожилий. Цвет конечностей может быть синюшным. В ряде случаев имеет место ожирение. Поражение сердечной мышцы при миопатии Дюшена проявляется нарушением ритма, слабостью. По данным ЭКГ определяются явления миокардиодистрофии, гипоксии миокарда. У 30% пациентов обнаруживается снижение интеллекта. Характерным ЭНМГпризнаком являются так называемые полифазные потенциалы, обнаруживающиеся в пораженных мышцах. В крови отмечается значительное увеличение содержания креатинфосфокиназы, лактат-дегидрогеназы, альдолазы, особенно после физической нагрузки. Уровень ферментов коррелирует со степенью дистрофии мышц.

Лечение мышечных дистрофий. Терапевтические возможности при миодистрофиях значительно ограничены. Этиологического и патогенетического лечения практически не существует. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное поддержание имеющейся мышечной силы, снижение темпа развития атрофии и предотвращение формирования контрактур. Основная задача состоит в том, чтобы на максимально возможный срок продлить период активности. Комплексное лечение состоит из медикаментозной терапии, физиотерапевтических процедур, лечебной гимнастики и массажа, ортопедической коррекции и соблюдения диеты.

Физиотерапевтические процедуры включают электрофорез прозерина, хлорида кальция, синусоидально-модулированные или диадинамические токи различной проникающей способности, электромиостимуляцию, озокеритовые, парафиновые и грязевые аппликации, ванны (радоновые, хвойные, серные, сероводородные). Рекомендуется оксибаротерапия, поскольку кислород ингибирует процессы фиброзирования и коллагенообразования. Ортопедическая коррекция консервативного (специальные шины и укладки) и оперативного характера (ахиллотомия, миотомия) направлена на борьбу с контрактурами и формирующимися патологическими установками конечностей и также имеет цель сохранить способность больного к самостоятельному передвижению. В каждом случае необходимо индивидуально взвесить предполагаемую пользу и возможный вред от оперативного вмешательства. При развивающихся контрактурах после проведения тепловых процедур рекомендуется осторожное растяжение мышц до 20-30 раз в день с последующим наложением шины на время сна.

Больному рекомендуется диета, обогащенная белком, с ограничением жиров (особенно животного происхождения) и углеводов при оптимальном и сбалансированном содержании витаминов и микроэлементов. Необходимо избегать соленого, жареного, пряностей, маринадов, крепких мясных бульонов, кофе, шоколада, какао, пирожных, сдобного теста.

Медикаментозная терапия преследует цель компенсировать энергетический дефицит в мышечной ткани, улучшить тканевый метаболизм и кровообращение, стабилизировать мембраны мышечных волокон. Применяют никотиновую кислоту, витамины В6, В12, А и Е (аевит). Для улучшения белково-синтетических процессов используют аминокислотные препараты (церебролизин, глицин, метионин, глутаминовую, фолиевую кислоты). Назначают нестероидные анаболические средства (калия оротат), макроэргические препараты (фосфаден), кардиотрофики (рибоксин, карнитина хлорид, солкосерил), средства, улучшающие периферическое кровообращение (трентал, галидор, теоникол, оксибрал) и ноотропы [пантогам, пирацетам (ноотропил)]. Для улучшения энергетических процессов, происходящих в системе дыхательной цепи митохондрий, используют коэнзим Q10 (убихинон), лимантар, внутривенные инфузии цитохрома-С. Эффекты дезинтоксикации и улучшения реологических свойств крови, купирование слайдж-синдрома достигаются инфузиями вазоактивных препаратов, реополиглюкина, курсов плазмафереза. Относительной стабилизации клеточных мембран способствуют малые дозы преднизолона.

источник

Быстрая постановка диагноза и адекватное лечение позволяет пациентам с миопатией Эрба-Рота избежать глубокой инвалидности, смертельных осложнений. Патология редкая, причины кроются в генетических нарушениях, симптомы сходны со многими нервно-мышечными болезнями. Поэтому нельзя заниматься самолечением. При первых признаках надо сразу обследоваться у невролога и проконсультироваться с независимыми медицинскими экспертами.

Конечностно-поясной миодистрофией или миопатией называют прогрессирующую болезнь с поражением мускульных клеток (миоцитов). В процессе развития меняется структура мышц из-за метаболических нарушений, дисбаланса аминокислот и ферментов. Причиной является влияние мутированного гена на синтез белков, из которых образуются миоциты.

В название миодистрофии включили имена невропатологов Вильгельма Генриха Эрба и Владимира Карловича Рота. Эти врачи независимо друг от друга занимались изучением мышечной патологии.

Общие характеристики Эрба-Рота миодистрофии:

  • впервые болезнь проявляется в подростковом возрасте;
  • встречаются ювенильные формы заболевания, с дебютом до 7 лет;
  • реже миопатия развивается после 20 лет;
  • вначале отмечают поражение (ослабление) мускул плечевого либо тазового пояса;
  • прогрессирование приводит к ухудшению функций и истончению вовлеченных в патологию мышц;
  • в патологический процесс вовлекаются мышцы торса;
  • на фоне миопатии возникает дыхательная, сердечная недостаточность, учащаются пневмонии;
  • инвалидность диагностируют не раньше 15 лет с момента дебюта миопатии;
  • умственная деятельность и интеллект не страдают;
  • встречается не более 3 случаев на 100000 человек;
  • патологии одинаково подвержены мужчины и женщины;
  • чем раньше поставят диагноз и начнут лечение, тем дольше человек будет способен двигаться;
  • в зоне риска находятся люди до 30 лет, с аномалиями генов, с миопатиями у родственников.

Мышечной дистрофии Эрба-Рота характерно наследование по аутосомно-рецессивному типу. То есть, родители здоровы, но они – носители мутированного неполового гена. При совокупности факторов миопатия может развиваться у их одного ребенка или всех детей. У внуков же болезнь не проявится (это носители аномального гена), а у правнука(ов) будет патология.

Справка! Согласно международной классификации болезней код патологии по МКБ-10: G71.0.

Миопатия Эрба-Рота у ребенка прогрессирует, только если оба родителя носят мутированный ген. В случае, когда мать или отец здоров, болезнь может не проявиться, у внуков вероятность миопатии равна 25%.

Синонимичные названия болезни Эрба-Рота: юношеская миопатия, ювенальная мышечная атрофия, ПКМД. Патологию в МКБ-10 обобщили с другими первичными миодистрофиями под кодом «G71.0». После цифры врач уточняет стадию, степень нарушений, скорость прогрессирования, осложнения.

Этиологию и механизм развития миодистрофии продолжают изучать. У всех пациентов с миопатией Эрба-Рота генетическим исследованием выявлено мутацию неполовых генов. В большинстве случаев такая аномалия и высокая частотность зафиксирована в семьях, где был инцест — рождение детей от кровных родственников.

В основе патогенеза развития миопатии Эрба-Рота – изменения в генных локусах — местах хромосом:

В 30% случаев генная мутация не связана с наследственностью. Возможно, аномалию провоцирует радиация, плохая экология (отравление токсическими веществами) и подобные факторы.

Нет строгого правила развития и течения болезни. Миодистрофия может дебютировать в любое время между рождением и 40 годами. Вначале изменения могут отмечаться в тазовом либо плечевом поясе. В первом случае схема распространения называется восходящей, во втором – нисходящей.

Симптомы проявления миодистрофии Эрба-Рота в мышцах поясницы, таза:

  • человек передвигается вперевалку (утиная походка);
  • нарушается способность удерживать равновесие;
  • ослабляется мускулатура ног;
  • тяжело подниматься из позы «на корточках» или со стула;
  • трудно ходить по неровной поверхности, лестнице;
  • при вставании с пола пациент выпрямляется, опираясь руками поочередно на голени, колени, бедра (симптом Говерса);
  • по мере прогрессирования сначала поражаются мышцы туловища, затем вовлекаются плечи, руки;
  • угасает подошвенный, коленный рефлекс.

Явные симптомы миопатии Эрба-Рота

При нисходящем типе миодистрофии Эрба-Рота мышечную гипотонию отмечают в плечах, верхних конечностях. Тяжело поднимать руки верх, расчесываться, мыть голову, надевать шапку. По мере распространения поочередно вовлекается мускулатура рта, век, грудной клетки, пояса, таза. Потом ослабевают ноги.

Симптомы прогрессирующей мышеной дистрофии Эрба-Рота с поражением плечевого пояса:

  • невозможность удержать предмет, поднять ко рту ложку, завести руки за голову;
  • свободные надплечья (плечи легко смещаются к уровню ушей, если человека приподнимают за подмышки);
  • крыловидные лопатки (выпирают из-под кожи);
  • лицо сфинкса (прикрытые веки, утолщенные губы);
  • выпячивание живота вперед;
  • осиная талия (неестественно тонкий обхват туловища на уровне пояса);
  • искривление хребта в пояснице (гиперлордоз);
  • ухудшается рефлекс сухожилия трицепса, бицепса.

Прогрессирование миопатии бывает быстрое, со средним и медленным темпом изменения мускульных волокон. При миодистрофии Эрба-Рота вначале слабеют пораженные мышцы. По мере развития теряются их функции, уменьшается объем (атрофируются, истончаются). Эта болезнь оканчивается инвалидностью или ограничением движения, всегда сопровождается повышенной физической усталостью.

Справка! Рекомендуется обоим родителям пройти тест на гетерозиготное носительство. Генное исследование ДНК поможет оценить риск рождения детей с миопатией.

На обследование идут к неврологу или ревматологу. В ходе осмотра врач проверяет функционирование нервной системы, рефлексы, чувствительность кожи, телосложение пациента. Для определения состояния мышц проводят электронейромиографию. При подозрении Эрба-Рота миодистрофии выполняют биопсию мускульных волокон для цитоморфологии. Нужен общий и биохимический анализ крови, исследование концентрации креатинфосфокиназы, состава мочи.

Доктор также даст направление к генетику для выявления генных мутаций, провоцирующих миодистрофию Эрба-Рота.

Обязательно проводят дифференциальную диагностику с другими мышечными дистрофиями – клиническое течение Эрба-Рота и Дюшена иногда может протекать практически одинаково.

Для исключения возможных осложнений болезни делают флюорографию, электрокардиограмму, УЗИ мышц, сердца, органов брюшной полости и малого таза, рентгенографию грудной клетки.

Диагностические признаки Эрба-Рота миодистрофии:

  • мышцах рук/ног отмечается гипотония (ослабление тонуса);
  • уменьшается объем пораженной мускулатуры;
  • ухудшаются или исчезают в конечностях сухожильные рефлексы;
  • по нервным волокнам продолжают передаваться импульсы;
  • нейроны не повреждаются;
  • в мышцах выявляют разной толщины мускульные волокна, соединительную ткань, отмирание миоцитов;
  • в мышечной ткани дефицит креатинфосфокиназы;
  • возможно изменение электролитного состава крови;
  • через время после дебюта в крови нормализуется показатель креатинфосфокиназы.

На осложнения миопатии указывает воспаление легких, дистрофия миокарда, истончение гладких мышц внутренних органов. На ЭКГ выявляют ухудшение проводимости, изменение ритмичности сердца.

Болезнь неизлечима, поскольку только изучаются способы устранения генной аномалии. Терапевтические методы направлены на торможение прогресса миодистрофии Эрба-Рота, купирование симптомов, улучшения метаболизма. Упор делают на рациональное питание, прием витаминно-минеральных комплексов, массаж, ЛФК, физиотерапию.

Что назначают при Эрба-Рота миодистрофии:

  • витамины E, группу B, D, C, A;
  • аденозинтрифосфорную кислоту;
  • внутримышечные инъекции экстракта алоэ;
  • метаболики — Актовегин, Рибоксин, Тиоктовая кислота;
  • препараты галантамина;
  • антиоксиданты, антигипоксанты — средства триметазидина;
  • введение стволовых фетальных клеток;
  • хлорид кальция — для ионофореза;
  • Прозерин — для электрофореза;
  • антидепрессанты 4 поколения с эсциталопрамом, флуоксетином.

Справка! При болезни Эрба-Рота прекратили использовать «Ретаболил» и другие гормональные препараты нандролона. В ходе клинических наблюдений выявлено ускорение распада мускульных волокон.

При Эрба-Рота миодистрофии пациент должен ежедневно употреблять белковую пищу (мясо, рыбу) и свежие фрукты, овощи, питательные смеси с аминокислотами, L-карнитином. Их вещества используются организмом для построения мускульных волокон. Важно пить минеральную воду (разновидность и суточную норму врачи подбирают персонально). Разрешено после консультации с доктором применять народные средства.

Для улучшения состояния здоровья полезны:

  • чай лапачо — кора муравьиного дерева;
  • настой плодов шиповника;
  • отвар девясила;
  • мед;
  • цветочная пыльца.
Читайте также:  Активность трансаминаз отражающая степень клеточной дистрофии при нажбп

При Эрба-Рота миодистрофии делают ежедневно упражнения ЛФК, дыхательную гимнастику и массаж. Плавают не реже 1 раза/неделю. Методы используют для укрепления и увеличения объема мышц, нормализации питания клеток, микроциркуляции. Это улучшает метаболизм, сохраняет способность двигаться, убирает застой жидкости в органах, мягких тканях.

Принципы ЛФК при Эрба-Рота миодистрофии:

  • нагрузку и упражнения подбирает врач согласно состоянию здоровья;
  • темп выполнения и интенсивность умеренные или средние;
  • тренируют все группы мышц;
  • людям с ограничениями упражнения помогают делать близкие;
  • длительность тренировки не должна превышать 20 минут;
  • большой комплекс упражнений разбивают на 2―3 раза/день.

Поддерживающий массаж выполняют с легким нажимом минимум полчаса. Используют разминающие, поглаживающие, растирающие, точечные, продольные движения. При уходе за инвалидом надо чаще, интенсивнее массировать зону грудной клетки, чтобы предупредить развитие застойной пневмонии.

Для растяжения укороченных мышц делают элонгирующий массаж. При Эрба-Рота миодистрофии такой сеанс проводят от 20 минут, нажимают сильнее, используют растягивающие, разминающие, вибрирующие движения.

Осложнения лечат этиологическими лекарствами и методами в зависимости от того, какой орган затронут. Например, в случае пневмонии используют антибиотики, при дыхательной недостаточности назначают искусственную вентиляцию легких.

Нет точно установленного течения мышечной дистрофии. У одних миопатия быстро прогрессирует, вызывает скорую инвалидизацию. Другие с болезнью Эрба-Рота живут несколько десятилетий, могут самостоятельно себя обслуживать, но есть физические ограничения.

Тяжелое течение и быстрое прогрессирование болезни существенно сокращает продолжительность жизни пациентов. Смерть чаще фиксируют из-за осложнений миопатии. При Эрба-Рота болезни возможна недостаточность или дистрофия миокарда, нарушение газообмена в легких, аритмия, застойная пневмония, другие сердечные или дыхательные расстройства.

Вовлечение гладкой мускулатуры ниже диафрагмы ухудшает моторику желудка, перистальтику кишечника, функции мочевого пузыря, тонус матки. Развиваются болезни мочеполовой системы, появляется недержание мочи, хронический запор, другие нарушения работы пищеварительных и тазовых органов.

К первичной профилактике относят отказ от брака с кровным родственником, соблюдение правил безопасности при работе с вредными веществами. Людям с подтвержденным гетерозиготным носительством следует помнить о риске рождения детей с миодистрофией. Их ребенка врачи должны наблюдать с младенчества, а родителям надо ежедневно делать малышу гимнастику и массаж.

Важно! ЛФК, лечебное питание, массаж и методы физиотерапии помогают затормозить прогресс миодистрофии Эрба-Рота в любом возрасте. Проводится только профилактика осложнений.

источник

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является одной из наследственных форм поражения мышечной ткани.

Начало заболевания обычно в возрасте 10-20 лет (возможен дебют до 40 лет); проходит около 10-15 лет до полного обездвиживания. Передача признака – по рецессивному типу, сцепленному с полом.

Информация для врачей. Мышечная дистрофия Эрба-Рота шифруется по МКБ 10 под кодом G71.0. При этом в диагнозе обязательно указывается стадия заболевания (1 – умеренные нарушения движений, 2 – затруднения возникают при ходьбе, выполнении легкой физической работе, 3 – параличи, контрактуры и т.д.). После этого указывается выраженность сопутствующих проявлений (снижение интеллекта, осложнений со стороны сердца), темп прогрессирования (быстрое, среднее или медленное). При утрате способности к передвижению обязательно указывается этот факт.

Единой точки рения на возникновение мышечных атрофий не существует. Доминирует наследственная теория. Точные биохимические механизмы патогенеза до конца не раскрыты.

Симптомы заболевания вначале не специфичны и включают в себя общую слабость, слабость мышц спины. Постепенно заболевание прогрессирует. Пациент перестает удерживать спину в нормальном положении, развивается гиперлордоз – переразгибание поясницы кзади.

Достаточно рано изменяется походка. Она становится похожей на «утиную» — переваливание ног из-за слабости мышц бедра и тазового пояса. Быстро развивается гипотрофия мышц верхнего плечевого пояса. Также постепенно развивается общая гипотрофия, а затем и атрофия мышц. Иногда имеет псевдогипертрофия голеней – замена мышечной массы жировой и соединительной тканью.

Со временем пациент перестает выполнять многие активные движения. Значимо затрудняется вставание, больным приходится вставать на четвереньки, помогать руками при вставании. Лицо пациента становится амимично, неполностью смыкаются веки, губы же, напротив, выворачиваются кпереди и нередко утолщаются (губы тапира). Мимику такого пациента ещё иногда называют лицом миопата.

Диагноз заболевания обычно выставляется достаточно точно. При постановке диагноза дистрофия Эрба-Рота обращают внимание на возраст в дебюте заболевания, наследственность, скорость прогрессии процесса. В неврологическом осмотре выявляется снижение рефлексов вплоть до выпадения, снижение тонуса мышц, наличие контрактур суставов (из-за неравномерного процесса атрофии мышц).

Вопреки заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышц не бывает. При регистрации биотоков мышц снижается амплитуда, но не частота разрядов. По ЭНМГ определяется укорочение длительности потенциалов действия, полифазность записи.

Биохимически нередко обнаруживается изменение активности креатиникиназы, АСТ и других ферментов. Иногда обнаруживается изменение состава электролитов крови.

Достоверным считают диагноз при проведении гистологического исследования мышц. Меняются форма и размеры мышечных волокон, изменяется восприятие их окраски гистологическими красителями, мышцы перерождаются, увеличивается объем мышечных ядер. Между мышечными волокнами определяется жир, соединительная ткань. При этом отсутствует пучковость распределение волокон, характерная для нейрогенных миопатий.

Патогенетической терапии не разработана. Лечение симптоматическое и направлено на уменьшение скорости прогрессирования. Активно используют витамины группы В, витамин Е, АТФ, экстракт алоэ внутримышечно, АТФ. Некоторое время назад использовался анаболический гормон ретаболил, однако часто отмечалось усиление распада мышечной ткани. Также применяют такие препараты, как тиоктовая кислота, рибоксин, актовегин.

Важная роль отводится немедикаментозным методикам воздействия. Массаж пациентам с дистрофией Эрба-Рота должен проводиться в легком темпе, направлен на борьбу с мышечным спазмом, укрепление мышц. Также важная роль принадлежит ЛФК. ЛФК при заболевании должна быть умеренной, но регулярной, в идеале ежедневной. Тренируются все группы мышц.

Постоянство проведение профилактических мероприятий позволяет длительно сохранять возможность больных к самообслуживанию. В моей практике вспоминается пациентка, которая при дебюте заболевания в 25 лет до 60 сохранила способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, пускай с ограничением.

Прогноз при всех мышечных дистрофиях, как правило, неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, охватывая все группы мышц. Рано или поздно наступает обездвиживание пациента. Хотя при этом само заболевание практически не приводит к смерти пациента. Смерть обусловлена пролежнями, инфекциями легких, мочевыводящих путей и т.п.

источник

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений. Диагностика осуществляется методами неврологического осмотра, электрофизиологического тестирования, генеалогического исследования и генетического анализа, по показаниям проводится гистологический анализ биоптата мышечной ткани. Лечение только симптоматическое, позволяющее лишь продлить двигательную активность пациентов. Итог заболевания — полная обездвиженность.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — самый полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других видов прогрессирующей мышечной дистрофии вариант Эрба-Рота отличается вариабельностью как времени дебюта заболевания, так его клинической картины и течения. Заболевание описано в 1882 г. немецким неврологом Вильгельмом Эрбом. Одновременно в России изучением этой патологии занимался В.К. Рот, для обозначения миодистрофии он ввел термин «мышечная сухотка». В современной мировой и отечественной неврологии в честь этих исследователей употребляется название «прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота». Частота встречаемости заболевания находится в пределах от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения.

Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов. На сегодняшний день генетике известно не менее 9 хромосомных локусов, аберрации в которых приводят к развитию миодистрофии Эрба-Рота. Чаще всего наблюдаются мутации в локусах 15q15-q21.1, 13q.

Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки. Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. В случае, когда оба родителя выступают носителями аберрантного гена, но сами не болеют, вероятность развития миодистрофии у ребенка составляет 25%.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота манифестирует в среднем в возрасте 13-16 лет. Однако известны отдельные случаи дебюта болезни в раннем детском возрасте и в возрасте после 20 лет. Мышечная слабость и атрофии возникают в первую очередь в мускулатуре тазового пояса и проксимальных отделов ног. Отмечаются затруднения ходьбы по лестнице, подъема из положения присев на корточки. Типичен симптом Говерса — если пациент сидел на полу, то для того, чтобы подняться, он использует собственное тело как опору.

Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий. Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.

Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз, живот выпячивается вперед. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера. Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса. Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности, возникает опасность развития застойной пневмонии. Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии, нарушений ритма, сердечной недостаточности.

Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы, генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна, миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита, полимиозита, бокового амиотрофического склероза, токсической миопатии и др.

При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.

Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц. В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.

Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога, при подозрении на пневмонию — консультация пульмонолога.

Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента. С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др. Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц. Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.

При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности. В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.

источник