Меню Рубрики

Наследственные центральные дистрофии сетчатки

Сетчатка — это тонкая мембрана, расположенная на задней стороне нашего глаза. Именно эта чувствительная к свету нервная ткань контролирует то, как и что мы видим. Она содержит чувствительные к свету клетки фоторецепторов, которые преобразуют сфокусированное на сетчатке изображение в электрические импульсы, транслируемые с помощью зрительного нерва в наш мозг.

Заболевания сетчатки могут быть связаны с разными частями этого важнейшего элемента нашего глаза и привести к ухудшению зрения и даже слепоте. Болезни, влияющее на края сетчатки, влияют на наше периферийное зрение. Некоторые заболевания влияют на ту часть сетчатки, которая отвечает за центральное зрение.

Наследственные или генетические дистрофии сетчатки глаза — это болезни, вызванные мутациями наших ДНК. Эти нарушения в ДНК могут быть унаследованы от наших родителей или приобретены случайным образом. И когда ДНК, которая отвечает за нормальное функционирование сетчатки, повреждена, это может привести к невозможности воспроизведения важных белков, которые необходимы для нормального функционирования клеток сетчатки или наоборот — производить их в таком количестве, что это приносит больше вреда, чем пользы.

Наследственные дегенеративные заболевания сетчатки — это целый ряд болезней, которые отличаются по своей патологии, симптомам, а также последствиями. И очень трудно предсказать, насколько сильно ухудшиться зрение и как быстро будет прогрессировать заболевание, но во многих случаях люди с наследственной дистрофией сетчатки могут полностью потерять свое зрение.

Ниже приведен список некоторых наследственных или генетических дистрофий сетчатки (список не полный, более того ряд болезней вообще не исследован):

Сотовая дистрофия сетчатки Doyne

Синий колбочковый монохроматизм

Самые часто встречающиеся виды дистрофии сетчатки — это возрастная макулярная дистрофия, которая в основном встречается у людей в возрасте 60 лет и старше, и пигментный ретинит, от которого в первую очередь страдают люди в возрасте от 20 до 60 лет. Во всем мире более 170 млн людей потеряли зрение из-за возрастной макулярной дистрофии, а пигментный ретинит стал причиной слабовидения или слепоты у 1.5 млн пациентов.

Некоторые из этих заболеваний хорошо известны и в связи с сопутствующим им болезням и симптомам. Например, синдром Ашера (Ушера) связан не только с ухудшением зрения, но и с глухотой, а синдром Барде-Бигля оказывает влияние и на другие части тела — он вызывает, в частности, задержку в развитии, ожирение и почечную недостаточность.

Симптомы болезней сетчатки сильно отличаются и зависят от типа болезни. Но среди более общих симптомов, которые может замечать у себя человек, стоит упомянуть:

Внезапное резкое ухудшение зрения

Потеря периферийного зрения

Потеря центрального зрения

Световые вспышки в поле зрения

Изменение восприятия цветов

Потеря зрения в определенных областях зрения

Трудности с адаптацией к изменениям освещенности

Нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты)

При появлении хотя бы одного из этих симптомов, рекомендуется немедленно обратиться к врачу-офтальмологу для диагностики и начала лечения.

Самым важным первым шагом для диагностики наследственного заболевания сетчатки является изучение полной медицинской истории всей семьи пациента. Обычная проверка зрения может и не определить заболевание, несмотря на выраженные симптомы. Поэтому для точного диагностирования часто рекомендуют:

пройти процедуру оптической когерентной томографии (ОКТ) — исследование глазных тканей, при котором используется оптическое излучение ближнего инфракрасного диапазона, позволяющее дифференцировать патологические изменения сетчатки;

сделать фундус-фотографию, позволяющую получить морфологическое изображение глаза;

провести процедуру флуоресцентной ангиографии сетчатки (метод исследования сети сосудов и капилляров сетчатки, переднего отдела глазного дна и хориоидеи* с помощью их контрастирования флуоресцеином);

провести энтоптометрию (оценку функционального состояния сетчатки и всего зрительного анализатора);

провести тестирование поля зрения и цветового зрения,

сделать электроретинограмму (измерение электрической реакции различных типов клеток в сетчатке) и электрокулограмму (исследование наружного слоя сетчатки благодаря изменениям биопотенциалов во время стимуляции сетчатки, и перевод зарегистрированных изменений в графическое представление).

В дальнейшем может понадобиться и генетическое тестирование, что позволит определить наличие дефектных генов, которые стали причиной заболевания. И это особенно очень важно, поскольку в настоящее время разрабатываются новые технологии лечения наследственных заболеваний глаз, которые основаны на оказании воздействия непосредственно на мутировавшие гены в сетчатке человека.

Кроме того, поскольку наследственная дистрофия сетчатки часто связана с нарушением деятельности и других органов тела, важно, чтобы врач предпринял меры по обнаружению и этих проблем, а также назначил лечение.

Два вида дистрофии сетчатки — болезнь Штаргардта и амавроз Лебера — достаточно часто неправильно диагностируются. Это связано с тем, что, хотя функция сетчатки у детей с этими заболеваниями нарушена, при стандартном исследовании зрения структурные нарушения могут быть и не замечены. Очень часто дети с такими расстройствами зрения вынуждены неоднократно обращаться к разным врачам, включая неврологов и офтальмологов, прежде чем их болезнь будет правильно диагностирована.

Для правильной диагностики болезни Штаргардта очень полезно тестирование остроты зрения и определение поля зрения. Кроме того, уменьшить число возможных вариантов диагноза может генетическое тестирование, поскольку многие дети с болезнью Штаргардта имеют поврежденный ген ABCA4.

У детей с амаврозом Лебера потеря зрения наступает рано и имеет самые тяжелые последствия. У таких детей очень часто также отмечается нистагм. Но, если не сделать электроретинограмму и генетический анализ, это заболевание можно легко спутать с окулокутанным альбинизмом**, который также отличается ухудшением зрения и нистагмом.

За исключением возрастной макулярной дистрофии влажного типа, лечение которой может быть успешным, если она была вовремя диагностирована, большая часть наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки в настоящее время, к сожалению, неизлечима. Специалисты по слабовидению могут подсказать как максимально использовать оставшийся потенциал зрения с помощью специальных очков или увеличительных стекол. Пациенты также должны регулярно проходить контрольное обследование у врача для того, чтобы убедиться, что у них не развиваются какие-либо побочные заболевания, связанные с болезнью сетчатки. Например, пациентам с болезнью Штаргардта, болезнью Беста или макулярной паттерн-дистрофией необходимо периодически проверяться в связи с возможным возникновением хориоидальной неоваскуляризации (врастание новообразованных сосудов под пигментный эпителий сетчатки). А пациентам с пигментным ретинитом необходимо проходить регулярное обследование в связи с возможной катарактой или появлением макулярного отека. Все эти осложнения в настоящее время лечат с помощью инъекций, глазных капель или операцией на катаракте.

Применяемая сегодня медикаментозная терапия предназначена в основном для замедления процессов, приводящих к ухудшению зрения, но не позволяет его восстановить.

Современные исследования дают нам основания надеяться, что ближайшее будущее даст нам наконец долгожданное лечение от наследственных заболеваний сетчатки глаз. Некоторые из идущих сейчас исследований концентрируются на генной терапии, которую сейчас считают наиболее перспективным методом будущего лечения наследственных форм дистрофии сетчатки. Этот метод заключается в замене дефектных генов или компенсации их действия, вызывающего заболевание. Например, уже были опубликованы очень впечатляющие результаты использования генной терапии для лечения амавроза Лебера, есть аналогичные результаты и в лечении пигментного ретинита.

За последние годы были идентифицированы большое количество генов, ответственных за возникновение дистрофии сетчатки. В настоящее время уже известны 242 типа различных генетических расстройств, связанных с дефектами в 202 разных генов. Например, мутации как минимум 23 генов вызывают появление аутосомно-доминантный пигментный ретинит с почти одинаковыми симптомами и протеканием болезни. В свою очередь, мутации гена ABCA4 могут вызвать возникновение болезни Штаргардта, а также колбочко-палочковой дистрофии или пигментного ретинита.

Сейчас также тестируется технология, в которой для лечения дегенеративных заболеваний глаз используются стволовые клетки. При этом лечении больным имплантируют клетки, например, пигментного эпителия сетчатки, которые были получены из стволовых клеток, что, по ожиданиям ученых, позволит не только замедлить развитие болезни, но и, возможно, восстановить зрение.

Еще одним интересным направлением являются бионические импланты. Уже сейчас одобрено применение импланта Argus II и идет разработка более совершенных моделей.

* Хориоидея — собственно сосудистая оболочка глаза. Хориоидея питает сетчатку и восстанавливает постоянно распадающиеся зрительные вещества. Она расположена под склерой. Капиллярное ложе хориоидеи опосредованно снабжает кислородом и питательными веществами фоторецепторы.

** Окулокутанный альбинизм — редкая группа наследственных заболеваний, выражающихся во врожденном отсутствии пигмента в коже, глазах и волосах.

Договор № 1
публичная оферта о добровольном пожертвовании

от «01» октября 2016 г.

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:

1. Общие положения о публичной оферте

1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
1.3. Оферта вступает в силу со дня, следующего за днём её публикации на официальном сайте Благополучателя – looktosee.ru, именуемом в дальнейшем «Сайт».
1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.

2. Предмет договора

2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.

3. Деятельность Благополучателя

3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
3.2. Благополучатель публикует информацию о своей работе, целях и задачах, мероприятиях и результатах на сайте looktosee.ru , в годовом отчете и в других открытых источниках.

4. Заключение договора

4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
4.3. Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.

5. Внесение пожертвования

5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте looktosee.ru на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается.
5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования. Список программ и имена нуждающихся публикуются на сайте looktosee.ru.
5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте looktosee.ru Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги, смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты.
Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@looktosee.ru не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.

Читайте также:  Кто лечит врожденную дистрофию сетчатки

6. Права и обязанности сторон

6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок. Согласие в любой момент может быть отозвано путем направления письма по адресу info@looktosee.ru. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.

7. Прочие условия

7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.

8. Реквизиты

БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ:
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»

Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,

ОГРН 1167700058283
ИНН 7713416237
КПП 771301001

Наш сайт подключен к интернет-эквайрингу, и Вы можете внести пожертвование банковской картой Visa или Mastercard. После подтверждения выбранной суммы пожертвования, откроется защищенное окно с платежной страницей процессингового центра CloudPayments, где Вам необходимо ввести данные Вашей банковской карты. Для дополнительной аутентификации держателя карты используется протокол 3D Secure. Если Ваш Банк поддерживает данную технологию, Вы будете перенаправлены на его сервер для дополнительной идентификации. Информацию о правилах и методах дополнительной идентификации уточняйте в Банке, выдавшем Вам банковскую карту.

Гарантии безопасности

Процессинговый центр CloudPayments защищает и обрабатывает данные Вашей банковской карты по стандарту безопасности PCI DSS 3.0. Передача информации в платежный шлюз происходит с применением технологии шифрования SSL. Дальнейшая передача информации происходит по закрытым банковским сетям, имеющим наивысший уровень надежности. CloudPayments не передает данные Вашей карты нам и иным третьим лицам. Для дополнительной аутентификации держателя карты используется протокол 3D Secure.

В случае, если у Вас есть вопросы по совершенному платежу, Вы можете обратиться в службу поддержки клиентов по электронной почте support@cloudpayments.ru.

Безопасность онлайн платежей

Предоставляемая Вами персональная информация (имя, адрес, телефон, e-mail, номер кредитной карты) является конфиденциальной и не подлежит разглашению. Данные Вашей кредитной карты передаются только в зашифрованном виде и не сохраняются на нашем Web-сервере.

Безопасность обработки Интернет-платежей гарантирует ООО «КлаудПэйментс». Все операции с платежными картами происходят в соответствии с требованиями VISA International, MasterCard и других платежных систем. При передаче информации используется специальные технологии безопасности карточных онлайн-платежей, обработка данных ведется на безопасном высокотехнологичном сервере процессинговой компании.

Федеральный закон РФ № 152-ФЗ «О персональных данных» — федеральный закон, регулирующий деятельность по обработке (использованию) персональных данных.

Интернет проект www.looktosee.ru (далее – URL, «мы») серьезно относится к вопросу конфиденциальности информации своих клиентов и посетителей сайта www.looktosee.ru (далее – «вы», «посетители сайта»). Персонифицированной мы называем информацию, содержащую персональные данные (например: ФИО, логин или название компании) посетителя сайта, а также информацию о действиях совершаемых вами на сайте URL. (например: заказ посетителя сайта с его контактной информацией). Анонимными мы называем данные, которые невозможно однозначно идентифицировать с конкретным посетителем сайта (например: статистика посещаемости сайта).

2. Использование информации

Мы используем персонифицированную информацию конкретного посетителя сайта исключительно для обеспечения ему качественного оказания услуг и их учета. Мы не раскрываем персонифицированных данных одних посетителей сайта URL другим посетителям сайта. Мы никогда не публикуем персонифицированную информацию в открытом доступе и не передаем ее третьим лицам Исключением являются лишь ситуации, когда предоставление такой информации уполномоченным государственным органам предписано действующим законодательством Российской Федерации. Мы публикуем и распространяем только отчеты, построенные на основании собранных анонимных данных. При этом отчеты не содержат информацию, по которой было бы возможным идентифицировать персонифицированные данные пользователей услуг. Мы также используем анонимные данные для внутреннего анализа, целью которого является развитие продуктов и услуг URL

Сайт www.looktosee.ru может содержать ссылки на другие сайты, не имеющие отношения к нашей компании и принадлежащие третьим лицам. Мы не несем ответственности за точность, полноту и достоверность сведений, размещенных на сайтах третьих лиц, и не берем на себя никаких обязательств по сохранению конфиденциальности информации, оставленной вами на таких сайтах.

4. Ограничение ответственности

Мы делаем все возможное для соблюдения настоящей политики конфиденциальности, однако, мы не можем гарантировать сохранность информации в случае воздействия факторов находящихся вне нашего влияния, результатом действия которых станет раскрытие информации. Сайт www.looktosee.ru и вся размещенная на нем информация представлены по принципу «как есть” без каких-либо гарантий. Мы не несем ответственности за неблагоприятные последствия, а также за любые убытки, причиненные вследствие ограничения доступа к сайту URL или вследствие посещения сайта и использования размещенной на нем информации.

По вопросам, касающимся настоящей политики, просьба обращаться по адресу info@looktosee.ru

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»

Юр.адрес: 127422, г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1, квартира 122

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Это гетерогенная группа редких заболеваний. У больных с чистой колбочковой дистрофией страдает только функция колбочковой системы. При колбочково-палочковой дистрофии страдает также функция палочковой системы, но в меньшей степени. У многих больных с дисфункцией колбочковой системы в начале заболевания присоединяются нарушения палочковой системы, поэтому термин «колбочково-палочковая дистрофия» — более правильный.

Тип наследования в большинстве случаев спорадический; из оставшихся чаще встречается аутосомно-доминантный, реже — аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Проявляется к 1-3 декадах жизни постепенным двухсторонним снижением центрального и цветового зрения, может сопровождаться светобоязнью и легким маятникообразным нистагмом.

Симптомы (в порядке проявления)

  • В фовеа — без изменений или неспецифические изменения в виде пигментных гранул.
  • Макулопатия типа «бычьего глаза» — классический, но не постоянный симптом.
  • Могут появляться пигментация в виде «костных телец» на средней периферии, сужение артериол и височная деколорация диска зрительного нерва.
  • Прогрессирующая атрофия РПЭ в макулярной области с «географической» атрофией.
  • Электроретинограмма. Фотопическая — субнормальная или нерегистрируемая, КЧСМ снижена, палочковый ответ длительно сохраняется.
  • Электроокулограмма нормальная или субнормальная.
  • Темновая адаптация. Изменено колбочковое «колено», позже могут присоединяться изменения палочкового «колена».
  • Цветовое зрение: грубое нарушение восприятия зеленого и синего цветов без корреляции с остротой зрения.
  • ФАГ при картине «бычьего глаза» выявляет округлый гипофлуоресцирующий «окончатый» дефект с гипофлуоресцирующим центром.

Прогноз зависит от степени поражения палочковой системы: чем больше сохранность, тем более благоприятен прогноз (по крайней мере, среднесрочный).

Дифференциальная диагностика макулопатии по типу «бычьего глаза»: хлорохиновая макулопатия, дистрофия Stargardt в развитой стадии, фенестрированная блестящая дистрофия, доброкачественная концентрическая кольцевидная макулярная дистрофия и болезнь Batten.

Дистрофия Stargardt (ювенильная макулярная дистрофия) и желто-пятнистое глазное дно рассматривают как клинические варианты одного заболевания, отличающиеся возрастом возникновения и прогнозом.

Тип наследования aутосомно-рецессивный, ген ABC4Rna 1р21-22. Проявляется в 1-2 декадах жизни двухсторонним постепенным снижением центрального зрения, которое может не соответствовать изменениям на глазном дне, и ребенка могут подозревать в симуляции.

Симптомы (в порядке проявления)

  • В фовеа — без изменений или перераспределение пигмента.
  • Овальные очаги типа «следа улитки» или бронзовый рефлекс, который может быть окружен бело-желтыми пятнами.
  • «Географическая» атрофия может иметь вид «бычьего глаза».
  • Электроретинограмма. Фотопическая — нормальная или субнормальная. Скотопическая электроретинограмма нормальная.
  • Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии.
  • Цветовое зрение: нарушение восприятия зеленого и синего цветов.
  • ФАГ часто выявляет феномен «темной хориоидеи» как следствие липофусциновых отложений в РПЭ. Отсутствие нормальной флуоресценции усиливает контуры ретинальных сосудов. «Географическая» атрофия проявляется «окончатым» дефектом в макуле.
  • Прогноз неблагоприятный: после снижения остроты зрения ниже 6/12 происходит быстрое снижение остроты зрения до 6/60.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется у взрослых, при отсутствии изменений в макулярной области может протекать бессимптомно и быть случайной находкой.

Симптомы (в порядке проявления)

  • Двухсторонние бело-желтые пятна с нечеткими границами на уровне РПЭ на заднем полюсе и средней периферии. Пятна округлые, овальные, линейные, полупрозрачные или писциформные (в форме «рыбьего хвоста»).
  • Глазное дно ярко-красной окраски в 50% случаев.
  • Появляются новые пятна, а старые приобретают более смазанные границы и становятся мягче.
  • В некоторых случаях развивается «географическая» атрофия.
  • Электроретинограмма. Фотопическая — нормальная или субнормальная, скотопическая — нормальная.
  • Электроокулограмма субнормальная.
  • Цветовое зрение не страдает.
  • ФАГ выявляет картину «молчащей» хориоидеи. Свежие пятна проявляются ранним блоком и поздней флуоресценцией, старые — «окончатыми» дефектами РПЭ.
  • Прогноз относительно хороший. Симптомы могут не проявляться долгие годы, если пятно не появляется в фовеоле или не развивается «географическая» атрофия.
  • Дифференциальная диагностика: доминантные друзы, «белоточечное» глазное дно, ранняя дистрофия Северной Каролины и доброкачественным синдром «пятнистой» сетчатки.

Ювенильная болезнь Best (вителлиформная дистрофия) — редкое состояние, проходящее в своем развитии последовательно 5 стадий. Тип наследования аутосомно-доминантный.

  • Стадия 0 (превителлиформная) характеризуется субнормальной электроокулограммой при отсутствии жалоб и нормальном глазном дне.
  • Стадия 1 характеризуется перераспределением пигмента в макулярной области.
  • Стадия 2 (вителлиформная) развивается в 1-2 декадах жизни и характеризуется изменениями макулярной области, которые напоминают кисту в виде яичного желтка: субретинальное отложение липофусцина. Острота зрения нормальная или несколько снижена.
  • Стадия 3 (псевдогипопион) возникает при частичной абсорбции липофусцина. Со временем абсорбируется все содержимое кисты без влияния на остроту зрения.
  • Стадия 4 (разрыва кисты). При разрыве кисты возникает вид «яичницы-болтуньи» и острота зрения снижается.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма резко снижена на всех стадиях и у носителей с нормальным глазным дном. Цветовое зрение нарушается соответственно снижению остроты зрения. ФАГ выявляет в вителлиформной стадии блок хориоидальной флуоресценции.

Прогноз относительно благоприятный до 5 декады жизни, когда острота зрения снижается. Легальная слепота у некоторых больных обусловлена рубцеванием макулярной области, СНМ, «географической» атрофией, формированием центральных разрывов, которые могут быть причиной отслойки.

Заболевание относят к «паттерн-дистрофиям». Но сравнению с изменениями при болезни Best фовеолярные очаги более мелкие, возникают позже и не эволюционируют.

Тип наследования, возможно, аутосомно-доминантный, ген в локусе 6р21 -22.

Проявляется в 4-6 декадах жизни в виде небольшой метаморфопсии, нередко обнаруженной случайно.

Симптомы: двухсторонние, симметричные, округлые, слегка проминирующие желтые субретинальные очаги размером около 1/3 диаметра диска.

  • Электроретинограмма нормальная.
  • Электроокулограмма нормальная или незначительно субнормальная.
  • Цветовое зрение: невыраженные нарушения по тритановой оси.
  • ФАГ выявляет гипофлуоресценцию в центре, окруженную кольцом гиперфлуоресценции.

Прогноз благоприятный в большинстве случаев.

Мультифокальная болезнь Best крайне необычна и может возникать при неотягощенной наследственности. Во взрослом возрасте может проявиться остро и быть сложной для диагностики.

Семейные друзы (сотовидный хориоидит Doyne, malattla levantinese) считают ранним проявлением возрастной макулярной дегенерации.

Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Ген EFEMP1 на 2р16.

  • легкая степень характеризуется немногочисленными небольшими твердыми друзами, ограниченными макулярной зоной. Изменения, как правило, проявляются в 3 декаде жизни, течение благоприятно;
  • средняя степень характеризуется большими мягкими друзами на заднем полюсе и в парапапиллярной зоне. Изменения возникают в
    3 декаде жизни и иногда могут сопровождаться незначительным снижением остроты зрения;
  • развитая стадия встречается редко и возникает после 5 декады жизни, бывает осложнена СИМ или «географической» атрофией;
  • malattia levantinese имеет сходство с семейными друзами: маленькие, многочисленные, базальные ламинарные друзы спицеподобно или радиально ориентированные с центром в фовеа и парапапиллярной зоне. Большинство пациентов не предъявляют жалоб до 4-5 декад жизни, когда возникает СИМ или «географическая» атрофия.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии. ФАГ выявляет гиперфлуоресцирующие пятна с четкими границами, сходные с «окончатыми» дефектами. Они проявляются более отчетливо, чем при клиническом обследовании.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Псевловоспалительная макулярная дистрофия Sorsby (наследственная геморрагическая дистрофия) — редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, с полной пенетрантностью, ген TIMP3 на 22ql2.1-1.3.2. Проявляется в 5 декаде жизни в виде двухсторонней эксудативной макулопатии.

Симптомы (в порядке проявления)

  • бело-желтые» сливные, друзоподобные отложения вдоль сосудистых аркад, назальнее от диска на средней периферии.
  • СИМ и экссудативная макулопатия.
  • Субретинальный рубец.

Электроретинограмма сначала нормальная, но может снижаться при прогрессировании заболевания. Электроокулограмма нормальная.

Прогноз неблагоприятный вследствие макулопатии. У некоторых больных прогрессировать периферической хориоретинальной атрофии приводит к ухудшению зрения в 7 декаде жизни.

Макулярная дистрофия Северной Каролины является редким, тяжелым заболеванием. Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и значительно варьируемой экспрессивностью, ген MCDRI на 6q.

  • стадия I: бело-желтые, друзоподобные включения на периферии и в макулярной области развиваются в 1 декаде жизни и могут быть бессимптомными в течение всей жизни;
  • стадия 2: глубокие, сливные включения в макулярной области. Долгосрочный прогноз менее благоприятен, поскольку может развиться экссудативная макулопатия;
  • стадия 3: двухсторонние колобомоподобные атрофические изменения в макулярной области с различной степенью снижения остроты зрения.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная. ФАГ в 1 и 2 стадиях выявляет дефекты трансмиссии и позднее окрашивание.

Бабочковидная макулярная дистрофия — редкое заболевание с относительно благоприятным течением. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный. Проявляется во 2-5 декадах жизни, обычно обнаруживают случайно. Возможно незначительное снижение центрального зрения.

Читайте также:  Кто лечит дистрофию позвоночника

Желтый пигмент в фовеа расположен трирадиатно. Может обнаруживаться мелкодисперсная диспигментация на периферии.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма патологическая. ФАГ выявляет соответствующие зоны гипофлуоресценции.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Доминантный кистозный макулярный отек — редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, ген локализован на 7q. Проявляется в 1-2 декадах жизни постепенным снижением центрального зрении.

Двухсторонний КМО не купируется системным назначением ацетазоламида. Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная или субнормальная. ФАГ выявляет паттерн пропотевания в фовеа в виде «цветочного лепестка».

Прогноз неблагоприятен из-за последующего развития «географической» атрофии.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]

Это заболевание характеризуется отложением кристаллов в сетчатке и на периферии роговицы. Тип наследования сцепленный с Х-хромосомой или аутосомно-рецессивиый. Проявляется в 3 декаде жизни прогрессирующим снижением зрения.

Симптомы (в порядке проявления)

Бело-желтые кристаллы диссеминированы по всему глазному дну. Локальная атрофия РПЭ и хориокапилляров в макуле. Диффузная атрофия хориокапилляров. Постепенное слияние и расширение атрофических зон на периферию сетчатки.

Электроретинограмма субнормальная. Электроокулограмма субнормальная.

Прогноз неопределенный, скорость прогрессирования индивидуальна.

[26], [27], [28], [29], [30], [31]

Синдром Alporl — редкая аномалия клубочковой базальной мембраны, вызванная мутациями в нескольких различных генах, каждый из которых кодирует синтез разных форм коллагена IV типа — основного компонента базальной мембраны. Характеризуется хронической почечной недостаточностью, часто сочетается с нейросенсорной тугоухостью.

Тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой.

Диссеминироваиные, бледные, желтые точки в перимакулярной области при интактной фовеа и нормальной остроте зрения. Более крупные пятна на периферии, некоторые сливаются друге другом.

  • Электроретинограмма нормальная.
  • Другие офтальмологические проявления: передний лентиконус, иногда задняя полиморфная дистрофия роговицы.

[32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Доброкачественная семейная «пятнистая» сетчатка — очень редкое заболевание, бессимптомное, обнаруживается случайно. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

  • Распространенные бело-желтые пятна на уровне РПЭ при интактной макуле. Очаги различной формы распространяются до дальней периферии.
  • Электроретинограмма нормальная.

[44], [45], [46], [47]

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

  • Острота зрения 6/60.
  • Макула выглядит нормальной, возможна гипоплазия.
  • Врожденный нистагм и светобоязнь.

Электроретинограмма. Фотопическая — патологическая, скотопическая может быть субнормальной, КЧСМ

Copyright © 2011 — 2019 iLive. Все права защищены.

источник

Болезни сетчатки очень разнообразны. Они обусловлены воздействием различных факторов, приводящих к патологоанатомическим и патологофизиологическим изменениям, что в свою очередь определяет нарушения зрительных функций и наличие характерных симптомов. Среди заболеваний сетчатки выделяют наследственные и врожденные дистрофии, болезни, обусловленные инфекциями, паразитами и аллергическими агентами, сосудистыми нарушениями и опухолями. Несмотря на разнообразие заболеваний сетчатки, патологоанатомические и патофизиологические проявления могут быть сходными при разных нозологических формах.

К патологическим процессам, наблюдаемым в сетчатке, относят дистрофии, которые могут быть генетически детерминированными или вторичными, воспаление и отек, ишемию и некроз, кровоизлияния, отложение твердых или мягких экссудатов и липидов, ретиношизис и отслойку сетчатки, фиброз, пролиферацию и образование неоваскулярных мембран, гиперплазию и гипоплазию пигментного эпителия, опухоли, ангиоидные полосы. Все эти процессы можно выявить при офтальмоскопии глазного дна.

Фоторецепторные дистрофии сетчатки различаются типом наследования, характером нарушения зрительных функций и картиной глазного дна в зависимости от первичной локализации патологического процесса в различных структурах: мембране Бруха, пигментном эпителии сетчатки, в комплексе пигментный эпителий — фоторецепторы, фоторецепторах и внутренних слоях сетчатки. Дистрофии сетчатки как центральной, так и периферической локализации могут быть следствием мутации гена родопсина и перифирина. При этом симптомом, объединяющим эти заболевания, является стационарная ночная слепота.

К настоящему времени известно 11 хромосомных районов, которые содержат гены, мутации которых являются причиной развития пигментного ретинита, и для каждого генетического типа пигментного ретинита характерны аллельная и неаллельная разновидности.

Пигментный ретинит (пигментное перерождение сетчатки, тапеторетинальная дегенерация) — заболевание, характеризующееся поражением пигментного эпителия и фоторецепторов с разными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или сцепленным с полом. Возникает в результате образования дефектов генетического кода, следствием чего является аномальный состав специфических белков. Течение заболевания при разных типах наследования имеет некоторые особенности. Ген родопсина — первый идентифицированный ген, мутации которого являются причиной развития пигментного ретинита с аутосомно-доминантным типом наследования.

Заболевание проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными очагами (рис. 15.7,а)

на средней периферии глазного дна и по ходу венул (их называют костными тельцами), восковидной бледностью диска зрительного нерва, сужением артериол.

У больных с пигментным ретинитом со временем могут развиться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов, что сопровождается снижением остроты зрения, задней отслойкой стекловидного тела и отложением в нем нежного пигмента. Возможно возникновение макулярного отека, обусловленного проникновением жидкости из хориоидеи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса — преретинального макулярного фиброза. У больных с пигментным ретинитом с большей частотой, чем в общей популяции, встречаются друзы диска зрительного нерва, задняя субкапсулярная катаракта, открытоугольная глаукома, кератоконус и миопия. Хориоидея долго остается интактной и вовлекается в процесс только в поздних стадиях заболевания.

В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота, или никталопия. Темновая адаптация нарушена уже в начальной стадии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в палочковой, так и в колбочковой части.

Функциональные методы исследования позволяют выявить прогрессирующие изменения в фоторецепторах. При периметрии на средней периферии (30—50°) обнаруживают кольцевые полные и неполные скотомы, которые расширяются к периферии и центру. В поздней стадии заболевания поле зрения концентрически суживается до 10°, сохраняется лишь центральное трубчатое зрение.

Отсутствие или резкое снижение общей ЭРГ является патогномоничным признаком пигментного ретинита (рис. 15.7,б).

Локальная ЭРГ долго остается нормальной, а изменения наступают при вовлечении в патологический процесс колбочковой системы макулярной области. У носителей патологического гена отмечаются редуцированная ЭРГ и удлиненный латентный период b-волны ЭРГ, несмотря на нормальное глазное дно.

Атипичные формы пигментного ретинита. К другим формам пигментного ретинита относятся пигментный инвертированный ретинит (центральная форма), пигментный ретинит без пигмента, белоточечный пигментный ретинит и псевдопигментный ретинит. Каждая из этих форм имеет характерную офтальмоскопическую картину и электроретинографическую симптоматику.

Пигментный инвертированный ретинит (центральная форма). В отличие от типичной формы пигментного ретинита заболевание начинается в макулярной области и поражения колбочковой системы более значительны, чем палочковой. В первую очередь снижается центральное и цветовое зрение, появляется фотофобия (светобоязнь). В макулярной области отмечаются характерные пигментные изменения, которые могут сочетаться с дистрофическими изменениями на периферии. В таких случаях одним из основных симптомов является отсутствие дневного зрения. В поле зрения центральная скотома, на ЭРГ значительно редуцированы колбочковые компоненты по сравнению с палочковыми.

Пигментный ретинит без пигмента. Название связано с отсутствием характерных для пигментного ретинита пигментных отложений в виде костных телец при наличии симптомов, сходных с проявлениями пигментного ретинита, и нерегистрируемой ЭРГ.

Белоточечный пигментный ретинит. Характерным офтальмоскопическим признаком являются множественные белые точечные пятна по всему глазному дну с сопутствующими пигментными изменениями («ткань, изъеденная молью») или без них. Функциональные симптомы сходны с проявлениями пигментного ретинита. Заболевание необходимо дифференцировать от стационарной врожденной ночной слепоты и белоточечного глазного дна (fundus albipunctatus).

Псевдопигментный ретинит — ненаследственное заболевание. Причиной его возникновения могут быть воспалительные процессы в сетчатке и хориоидее, побочное действие лекарственных препаратов (тиоридазин, меллирил, хлороквин, дефероксамин, клофазамин и др.), состояние после травмы, отслойки сетчатки и т. д. На глазном дне выявляют изменения, сходные с таковыми при пигментном ретините. Основным отличительным симптомом является нормальная или незначительно сниженная ЭРГ. При этой форме никогда не бывает нерегистрируемой или резко сниженной ЭРГ.

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения пигментного ретинита не существует. Заместительная или стимулирующая терапия неэффективна. Больным с пигментным ретинитом рекомендуют носить темные защитные очки для предотвращения повреждающего действия света, подбор максимальной очковой коррекции остроты зрения, назначают симптоматическое лечение: при макулярном отеке — системное и местное использование диуретиков (ингибиторов карбоангидразы), например диакарба, диамокса (ацетазоламид); при наличии помутнений хрусталика хирургическое лечение катаракты для улучшения остроты зрения, при наличии неоваскуляризации для профилактики осложнений проводят фотокоагуляцию сосудов, назначают сосудистые препараты. Больные, их родственники и дети должны проходить генетическое консультирование, исследование других органов и систем для исключения синдромных поражений и других болезней.

Идентификация патологического гена и его мутаций является основой понимания патогенеза заболевания, прогнозирования течения процесса и поиска путей рациональной терапии. В настоящее время в эксперименте предпринимаются попытки трансплантации клеток пигментного эпителия и нейрональных клеток сетчатки от недельного зародыша. Новый многообещающий подход к лечению пигментного ретинита связан с генной терапией, основанной на субретинальном введении аденовируса, с содержанием внутри капсулы здоровых мини-хромосом. Ученые предполагают, что вирусы, проникая в клетки пигментного эпителия, способствуют замещению мутированных генов.

Генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма. Существует множество системных расстройств, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита. К настоящему времени известно около 100 заболеваний с различными глазными нарушениями, обусловленных нарушением метаболизма липидов, углеводов, протеинов. Недостаточность внутриклеточных энзимов приводит к мутациям генов, что определяет различную генетическую патологию, в том числе исчезновение или дистрофию фоторецепторных клеток.

К специфическим системным заболеваниям, сочетающимся с пигментным ретинитом, относят нарушения метаболизма углеводов (мукополисахароидозы), липидов (муколипидозы, фукозидоз, сероидные липофусцинозы), липопротеинов и протеинов, поражения центральной нервной системы, синдромы Ушера, Лоренса—Муна—Барде—Бидля и др.

Врожденный амавроз Лебера — наиболее тяжелое проявление пигментного ретинита (генерализованная форма), наблюдающаяся с рождения. Основные симптомы: отсутствие центрального зрения, нерегистрируемая или резко субнормальная ЭРГ, нистагм. Диагностика врожденного амавроза Лебера очень сложна, поскольку выявляемые у больных симптомы: косоглазие, кератоконус, гиперметропия высокой степени, неврологические и нейромышечные нарушения, снижение слуха, умственная отсталость, могут быть и при других системных заболеваниях.

Чаще отмечается аутосомно-рецессивный тип передачи заболевания, и его еще недавно связывали с двумя различными генами, в том числе с мутацией гена родопсина. В настоящее время амавроз Лебера рассматривают как гетерогенную группу нарушений, при которых поражаются палочки и колбочки.

При этом заболевании дети либо рождаются слепыми, либо теряют зрение в возрасте около 10 лет. В течение первых 3—4 мес жизни большинство родителей отмечают у них отсутствие фиксации предметов и реакции на свет, типичные глазные симптомы, характерные для детей, рожденных слепыми: блуждающий взор и нистагм, которые отмечаются уже в первые месяцы жизни. У младенцев глазное дно может выглядеть нормальным, однако со временем патологические изменения обязательно появляются. Глазные симптомы включают различные пигментные изменения в заднем полюсе глаза от гиперпигментированных до непигментированных очагов по типу соль с перцем, миграцию пигмента в сетчатке и пигментные скопления, атрофию пигментного эпителия и капилляров хориоидеи, реже — множественные неравномерно расположенные желтовато-белые пятна на периферии и средней периферии сетчатки. Пигментные отложения в виде костных телец на периферии глазного дна обнаруживают почти у всех больных с амаврозом Лебера в возрасте 8—10 лет, однако эти отложения могут быть очень мелкими, напоминают сыпь при краснухе. Диск зрительного нерва, как правило, бледный, сосуды сетчатки сужены. Изменения на глазном дне обычно прогрессируют, но в отличие от типичного пигментного ретинита функциональные изменения (острота зрения, поле зрения, ЭРГ) обычно остаются такими же, как при первоначальном осмотре. Со временем, после 15 лет, у больных с амаврозом Лебера может развиться кератоконус.

При микроскопическом исследовании выявляют субретинальные включения, состоящие из отторгнутых наружных сегментов фоторецепторов и макрофагов, на участках, соответствующих офтальмоскопически видимым белым пятнам. Наружные сегменты палочек отсутствуют, сохраняется небольшое количество измененных колбочек, другие клеточные элементы представляют собой недифференцированные фоторецепторы и эмбриональные клетки пигментного эпителия.

Причиной заболевания является отсутствие дифференциации клеток пигментного эпителия и фоторецепторов.

Дифференциальную диагностику проводят с доминантной атрофией зрительного нерва, при которой прогноз относительно зрения значительно лучше, а также с подобными изменениями при краснухе и врожденном сифилисе.

Основным симптомом врожденного амавроза Лебера, на котором основана дифференциальная диагностика, является либо нерегистрируемая, либо резко субнормальная ЭРГ, в то время как при атрофии зрительного нерва, сифилисе и краснухе ЭРГ либо нормальная, либо субнормальная. При врожденном амаврозе Лебера возможны различные распространенные неврологические и нейродегенеративные нарушения, церебральная атрофия, отмечаются задержка умственного развития, болезни почек. Однако интеллектуальное развитие детей с врожденным амаврозом Лебера может быть нормальным.

Фоторецепторные дисфункции. Дисфункции палочковой системы. Врожденная стационарная ночная слепота. Врожденная стационарная ночная слепота, или никталопия (отсутствие ночного зрения), — непрогрессирующее заболевание, причиной которого является дисфункция палочковой системы. При гистологическом исследовании структурных изменений в фоторецепторах не выявляют. Результаты электрофизиологических исследований подтверждают наличие первичного дефекта в наружном плексиформном (синаптическом) слое, так как нормальный палочковый сигнал не достигает биполярных клеток. Выделяют различные типы стационарной ночной слепоты, которые дифференцируются по ЭРГ.

Врожденная стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном характеризуется разными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой.

Врожденная стационарная ночная слепота с изменением глазного дна. К этой форме заболевания относится болезнь Огуши — заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое отличается от стационарной врожденной ночной слепоты изменениями на глазном дне, проявляющимися желтоватым металлическим блеском, более выраженным в заднем полюсе. Макулярная область и сосуды на этом фоне выглядят рельефно. После 3 ч темновой адаптации глазное дно становится нормальным (феномен Мицуо). После световой адаптации глазное дно вновь медленно приобретает металлический блеск. При исследовании темновой адаптации выявляют заметное удлинение палочкового порога при нормальной колбочковой адаптации. Концентрация и кинетика родопсина в норме.

Белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus) сравнивают со звездным небом ночью, поскольку на средней периферии глазного дна и в макулярной области регулярно расположены мириады беловатых мелких нежных пятнышек (рис. 15.8).

Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. На ФАГ выявляют фокальные области гиперфлюоресценции не связанные с белыми пятнами, которые на ангиограммах не видны.

В отличие от других форм стационарной ночной слепоты при белоточечном глазном дне отмечено замедление регенерации зрительного пигмента как в палочках, так и в колбочках. Амплитуда фотопических и скотопических а- и b-волн ЭРГ снижена при стандартных условиях регистрации. После нескольких часов темновой адаптации скотопический ответ ЭРГ медленно возвращается к норме.

Дисфункции колбочковой системы (синдром колбочковой дисфункции) проявляются нарушением цветовосприятия или полной ахромазией.

При этих формах дистрофии поражается оптически недеятельная часть сетчатки около зубчатой линии. В патологический процесс часто вовлекаются не только сетчатка и Хориоидея, но и стекловидное тело, в связи с чем они получили название «периферические витреохориоретинальные дистрофии».

Читайте также:  Крупнокапельная жировая дистрофия печени

Х-хромосомный ювенильный ретиношизис относится к наследственным витреоретинальным дегенерациям, сцепленным с полом. Зрение снижается в первой декаде жизни. Болеют мужчины. Ген RS1, ответственный за развитие Х-хромосомного ретиношизиса, локализуется на коротком плече 22-й хромосомы.

Расслоение сетчатки — основной клинический признак заболевания (см. рис. 15.15).

Оно возникает в слое нервных волокон сетчатки. Предполагают, что ретиношизис является результатом нарушения функции опорных мюллеровских клеток. Ретиношизис сопровождается дистрофическими изменениями сетчатки, представленными участками золотисто-серебристого цвета; белые древовидные структуры образуются аномальными сосудами, проницаемость стенок которых повышена. На периферии часто формируются гигантские кисты сетчатки, окруженные пигментом. Эта форма заболевания, называемая буллезной, обычно наблюдается у детей раннего возраста и сочетается с косоглазием и нистагмом. Кисты сетчатки могут самопроизвольно спадаться. При прогрессировании ретиношизиса развиваются глиальная пролиферация, неоваскуляризация сетчатки, возможны множественные аркоподобные разрывы, гемофтальм или кровоизлияния в полость кист. В стекловидном теле определяются фиброзные тяжи, аваскулярные или васкулярные мембраны и вакуоли. Вследствие сращения тяжей с сетчаткой возникает натяжение (тракция), что приводит к возникновению тракционных разрывов сетчатки и ее отслойке. В макулярной области наблюдаются звездоподобные складки или радиальные линии в виде звезды («спицы в колесе»). Острота зрения значительно снижена.

Ведущую роль в диагностике играют офтальмоскопическая картина заболевания и ЭРГ, которая резко субнормальна.

Лечение: лазерная коагуляция сетчатки и хирургическое лечение. При отслойке сетчатки производят витрэктомию, интравитреальную тампонаду перфторуглеродами или силиконовым маслом, экстрасклеральное пломбирование.

Болезнь Гольдмана — Фавре — прогрессирующая витреоретинальная дистрофия с аутосомно-рецессивным типом наследования, которая характеризуется сочетанием пигментного ретинита с костными тельцами, ретиношизисом (центральным и периферическим) и изменениями в стекловидном теле (дегенерация с формированием мембран). Нередко наблюдается осложненная катаракта. Частым осложнением является отслойка сетчатки.

Функциональные симптомы соответствуют клиническим проявлениям заболевания. Плохое сумеречное зрение и ночная слепота отмечаются уже в возрасте 5—10 лет. Острота зрения снижена, наблюдаются кольцевые скотомы или концентрическое сужение поля зрения. Темновая адаптация нарушена. Одним из основных симптомов является нерегистрируемая или резко субнормальная ЭРГ. Эффективных методов лечения в настоящее время нет. Назначают препараты, улучшающие микроциркуляцию и обменные процессы в сетчатке. При отслойке сетчатки производят хирургическое лечение.

Болезнь Вагнера также относится к витреоретинальным дистрофиям с аутосомно-доминантным типом наследования. Ген, ответственный за развитие болезни Вагнера, локализуется на длинном плече 5-й хромосомы. Основные клинические симптомы заболевания — наличие миопии, часто высокой степени, и преретинальных мембран при «оптически пустом» стекловидном теле в сочетании с ретиношизисом, дистрофией сетчатки и пигментного эпителия. Уже в возрасте 10—20 лет выявляют помутнения хрусталика, которые быстро прогрессируют; часто наблюдаются вторичная глаукома и отслойка сетчатки.

Диагноз устанавливают на основании семейного анамнеза, результатов биомикро- и офтальмоскопии, периметрии, электроретинографии и флюоресцентной ангиографии. При периметрии выявляют концентрическое сужение поля зрения, реже — кольцевидную скотому. ЭРГ резко субнормальная.

Центральные (макулярные) дистрофии — это заболевания, локализованные в центральном отделе сетчатки, характеризующиеся прогрессирующим течением, типичной офтальмоскопической картиной и сходной функциональной симптоматикой: снижение центрального зрения, нарушение цветового зрения, снижение колбочковых компонентов ЭРГ.

К наследственным наиболее распространенным макулярным дистрофиям с изменениями в пигментном эпителии сетчатки и фоторецепторах относят

  • болезнь Штаргардта,
  • желтопятнистое глазное дно,
  • вителлиформную дистрофию Беста.

Другая форма макулярных дистрофий характеризуется изменениями в мембране Бруха и пигментном эпителии сетчатки: доминантные друзы мембраны Бруха, дистрофия Сорсби, макулярная дегенерация, связанная с возрастом, и др. Далее представлены наиболее часто наблюдаемые наследственные дистрофии макулярной области.

Болезнь Штаргардта и желтопятнистое глазное дно (желтопятнистая дистрофия). Болезнь Штаргардта — дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в пигментном эпителии и проявляется двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10—20 лет. Заболевание описано К. Штаргардтом еще в начале XX в. как наследственное заболевание макулярной области с полиморфной офтальмоскопической картиной: «битая бронза», «бычий глаз», атрофия хориоидеи и др.

Путем позиционного клонирования определен основной локус гена для болезни Штаргардта, экспрессирующегося в фоторецепторах, который был назван ABCR. При аутосомно-доминантном типе наследования болезни Штаргардта установлена локализация мутированных генов в хромосомах 13q и 6ql4.

Результаты генетических исследований, проведенных в последние годы, свидетельствуют о том, что, несмотря на различия в клинической картине, пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, желтопятнистое глазное дно и макулярная дегенерация, связанная с возрастом, являются аллельными нарушениями локуса ABCR.

Феномен «бычий глаз» офтальмоскопически виден как темный центр, окруженный широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует кольцо гиперпигментации (рис. 15.9, а).

На ФАГ при типичном феномене «бычьего глаза» на нормальном фоне выявляются зоны отсутствия флюоресценции или гипофлюоресценции с видимыми хориокапиллярами. Гистологически отмечаются увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофия прилежащего пигментного эпителия сетчатки и комбинация атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Отсутствие флюоресценции в макулярной области объясняется накоплением в пигментном эпителии сетчатки липофусцина, который является экраном для флюоресцеина. Липофусцин, кроме того, ослабляет окислительную функцию лизосом и увеличивает pH клеток пигментного эпителия сетчатки, что приводит к потере их мембранной целости.

Встречается редкая форма желтопятнистой дистрофии без изменений в макулярной области. В этом случае между макулой и экватором видны множественные желтоватые пятна различной формы: округлые, овальные, удлиненные, которые могут сливаться или располагаться отдельно друг от друга (рис. 15.9,б). Со временем цвет, форма и размеры этих пятен могут изменяться; изменяется и картина на ФАГ: участки с гиперфлюоресценцией становятся гипофлюоресцирующими, что соответствует атрофии пигментного эпителия сетчатки.

У всех больных с болезнью Штаргардта выявляют относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от распространения процесса. При желтопятнистой дистрофии поле зрения может быть в норме при отсутствии изменений в макулярной области.

У большинства пациентов отмечается изменение цветового зрения по типу дейтеранопии, красно-зеленой дисхромазии или более выраженные. При желтопятнистой дистрофии цветовое зрение может быть нормальным.

Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всем диапазоне частот со значительным снижением в области средних и полным ее отсутствием в области высоких пространственных частот — «паттерн колбочковой дистрофии«. Контрастная чувствительность отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6—10°.

В начальных стадиях дистрофии Штаргардта и желтопятнистой дистрофии ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы, в развитых стадиях снижаются колбочковые компоненты ЭРГ и становятся субнормальными показатели ЭОГ. Локальная ЭРГ — субнормальна уже в ранних стадиях заболевания и становится нерегистрируемой по мере прогрессирования болезни (рис. 15.9, в).

Дифференциальную диагностику болезни Штаргардта следует проводить с доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретенными лекарственными дистрофиями (например, при хлороквиновой ретинопатии), при тяжелом токсикозе беременности.

Патогенетически обоснованного лечения не существует. Рекомендуется ношение солнцезащитных очков для предотвращения повреждающего действия света.

Желточная (вителлиформная) макулярная дистрофия Бестa. Болезнь Беста — редко наблюдаемая двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области, имеющая вид круглого желтоватого очага, похожего на свежий яичный желток, диаметром от 0,3 до 3 диаметров диска зрительного нерва (рис. 15.10).

Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече 11-й хромосомы (11q13). Тип наследования болезни Беста — аутосомно-доминантный.

В гистологических исследованиях установлено, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве и в хориоидее — макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.

Течение заболевания обычно бессимптомное, его выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 5— 15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1,0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В зависимости от офтальмоскопических проявлений выделяют четыре стадии заболевания, хотя развитие макулярных изменений не всегда проходит через все стадии.

  • Стадия I — минимальные нарушения пигментации в виде мелких желтых очажков в макуле;
  • стадия II — классическая вигеллиформная киста в макуле;
  • стадия III — разрыв кисты и различные фазы резорбции ее содержимого;
  • стадия IV — формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без нее.

Снижение остроты зрения обычно отмечается в III стадии заболевания, когда кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина «псевдогипопиона». Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, очень редки разрывы и отслойка сетчатки, с возрастом — развитие хориоидального склероза.

Диагноз устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, флюоресцентной ангиографии, электроретинографии и электроокулографии. Помощь в диагностике может оказать обследование других членов семьи.

На ФАГ в I стадии заболевания отмечается локальная гиперфлюоресценция в зонах атрофии пигментного эпителия, во II стадии — отсутствие флюоресценции в области кисты. После разрыва кисты определяются гиперфлюоресценция в ее верхней половине и «блок» флюоресценции в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле выявляют окончатые дефекты.

Патогномоничный признак болезни Беста — патологическая ЭОГ. Общая и локальная ЭРГ не изменяются. В III—IV стадиях болезни выявляют центральную скотому в поле зрения.

Патогенетически обоснованного лечения не существует. В случае формирования субретинальной неоваскулярной мембраны может быть проведена лазерная фотокоагуляция.

Желточная вителлиформная макулодистрофия взрослых. В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения развиваются в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют. ЭОГ, как правило, не изменена.

Инволюционная макулярная дистрофия сетчатки (синонимы: возрастная, сенильная, центральная хориоретинальная дистрофия, макулярная дистрофия, связанная с возрастом; англ. Age-related macular dystrophy — АМД) является основной причиной снижения зрения у людей старше 50 лет. Это генетически обусловленное заболевание с первичной локализацией патологического процесса в пигментном эпителии сетчатки, мембране Бруха и хориокапиллярах макулярной области.

Офтальмоскопически выделяют следующие признаки: друзы (узелковые утолщения базальной мембраны пигментного эпителия сетчатки), пигментную (географическую) эпителиальную атрофию или гиперпигментацию, отслойку пигментного эпителия, субретинальные экссудаты (желтая экссудативная отслойка), кровоизлияния, фиброваскулярные рубцы, хориоидальную неоваскулярную мембрану, кровоизлияния в стекловидное тело (рис. 15.11).

По патоанатомическим признакам выделены три основные формы дистрофии: доминантные друзы мембраны Бруха, неэкссудативная и экссудативная формы.

К клиническим симптомам относятся постепенное снижение центрального зрения, метаморфопсии, центральная скотома. Друзы являются ранним клиническим проявлением заболевания. Нарушения зрительных функций появляются с развитием макулярной дистрофии. Острота зрения коррелирует с изменениями локальной ЭРГ, в то время как общая ЭРГ остается нормальной (рис. 15.12).

Наиболее часто наблюдается сухая, или атрофическая, форма, которая характеризуется атрофией пигментного эпителия. Реже отмечается экссудативная, «влажная», форма, для которой характерно быстрое ухудшение остроты зрения, связанное с развитием неоваскулярных мембран, фиброваскулярных рубцов и кровоизлияний в сетчатку и стекловидное тело. Отслойка пигментного эпителия часто сочетается с неоваскулярной мембраной и является признаком экссудативной формы возрастной центральной дистрофии сетчатки.

Доминантные друзы мембраны Бруха — двустороннее заболевание с аутосомно-доминантным типом исследования, протекающее бессимптомно. Друзы располагаются в макулярной области перипапиллярно, редко — на периферии глазного дна. Они имеют разные форму, размер и цвет (от желтого до белого), могут быть окружены пигментом.

На ФАГ отмечаются типичные множественные фокальные области ограниченной мелкоточечной поздней гиперфлюоресценции. До сих пор остается невыясненным вопрос, всегда ли друзы предшествуют возрастной, макулярной дистрофии или могут являться самостоятельным заболеванием.

При неэкссудативной форме заболевания обнаруживают друзы в макулярной области и различные проявления патологии пигментного эпителия сетчатки.

Географическая атрофия пигментного эпителия представлена отдельными большими депигментированными зонами, через которые видны крупные хориоидальные сосуды, образующие подковообразное кольцо вокруг фовеальной области, где до последней стадии сохраняется ксантофильный пигмент. Риск образования неоваскулярной мембраны невелик. Географическая атрофия может развиваться на фоне средних и больших друз с нечеткими границами, исчезающего, разрушающегося или отслоенного пигментного эпителия сетчатки; отмечается минерализация друз, которые в этом случае напоминают блестящие ярко-желтые включения.

Негеографическая атрофия не имеет четких границ, выглядит как мелкоточечная гипопигментация в сочетании с гиперпигментацией пигментного эпителия.

Очаговая гиперпигментация может быть самостоятельной патологией или сочетаться с друзами либо прилегающими областями атрофии пигментного эпителия и его отслойки при неоваскуляризации хориоидеи (образование неоваскулярной мембраны). Разрывы пигментного эпителия являются осложнением отслойки сетчатки и обусловлены возникающим натяжением тканей.

Экссудативная форма макулярной дегенерации, связанной с возрастом, проявляется экссудативной отслойкой сенсорной сетчатки с субретинальными геморрагиями и экссудацией липидов, грязно-серым или желтым отеком макулы (цистоидный макулярный отек), образованием складок хориоидеи, отслойкой пигментного эпителия, субретинальным фиброзом. Субретинальный экссудат обычно непрозрачный из-за высокой концентрации протеинов, липидов, продуктов крови, наличия фибрина. Утолщение и серозная отслойка пигментного эпителия сетчатки возникают вследствие образования неоваскуляризации под пигментным эпителием.

Хориоидальная неоваскуляризации представляет собой прорастание кровеносных сосудов через мембрану Бруха в пигментный эпителий. Под нейро- и пигментный эпителий просачиваются кровь, липиды и плазма. Они стимулируют фиброз, который разрушает пигментный эпителий и наружные слои сетчатки. Предполагают, что перекисное окисление липидов в пигментном эпителии способно индуцировать внутриглазную неоваскуляризацию вследствие освобождения цитокинов и других факторов роста. ФАГ помогает в диагностике хориоидальной неоваскуляризации.

Лечение направлено на замедление патологического процесса. С этой целью прежде всего используют антиоксиданты. Клинические наблюдения показывают, что применение ?- и ?-каротина, криптоксантина, селена и других препаратов, обладающих антиоксидантны-ми свойствами, замедляет течение центральной хориоретинальной дистрофии. Аналогично действие витаминов Е и С. Поскольку цинк, вовлеченный во многие энзиматические процессы метаболизма протеинов и нуклеиновых кислот, содержится в большом количестве в комплексе пигментный эпителий сетчатки — xориоидея, предполагают, что прием цинксодержащих препаратов также должен замедлять развитие макулярной дистрофии. Рекомендуется диета, богатая фруктами и овощами.

Для предотвращения деструктивных процессов в сетчатке необходимо применение оптических и фармакологических средств защиты и профилактики, поэтому больным с макулярной дистрофией, связанной с возрастом, рекомендуется назначать, помимо антиоксидантов, сосудистые препараты и липотропные средства, ношение светозащитных очков.

При экссудативной форме заболевания проводят лазерную фотокоагуляцию, ориентируясь на результаты ФАГ-диагностики.

С помощью хирургических методов удаляют хориоидальные неоваскулярные мембраны и субретинальные кровоизлияния. В настоящее время разрабатывают операции по трансплантации пигментного эпителия и фоторецепторного слоя сетчатки. У пациентов с субфовеальной хориоидальной неоваскуляризацией получены положительные результаты фотодинамической терапии. Заболевание хроническое, протекает медленно и приводит к снижению остроты зрения.

Продолжение в следующей статье: Сетчатка ? Часть 3

источник