Меню Рубрики

Мышечная дистрофия дюшена как лечить его

Врожденная слабость в мышцах, которая прогрессирует с развитием организма, в медицине получила название «миодистрофия Дюшенна». Эта болезнь встречается исключительно у лиц мужского пола. Понимание природы патологии позволяет облегчить ее течение и помочь детям справиться с начальными проявлениями.

Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическая патология, обусловленная нарушением структуры мышечных волокон. Постепенно они распадаются, а человек утрачивает способность к передвижению. Заболевание проявляет себя уже в грудном возрасте. Сначала возникают мышечные нарушения, затем присоединяются скелетные деформации. Клиническая картина дополняется эндокринными и умственными расстройствами.

Впервые миодистрофия была описана в 1861 году французским невропатологом, именем которого была позднее названа. Она диагностируется довольно часто: 1 случай на 3500 новорожденных малышей. Радикального способа лечения не существует. Предлагаемая врачами терапия носит исключительно симптоматический характер. Больные с этим диагнозом редко переживают рубеж в 30 лет.

Мышечная дистрофия является следствием отклонения в генетическом коде ДНК. Мутация возникает в расположенном в Х-хромосоме гене. Один из его участков отвечает за выработку особого белка — дистрофина. Это вещество на микроскопическом уровне составляет базис мышечных волокон и выполняет несколько функций:

  • поддержание клеточного скелета;
  • обеспечение способности мышечных волокон к сокращению и расслаблению.

При этом заболевании дистрофин отсутствует или плохо синтезируется. Уровень «нормального» белка не превышает отметки в 3 %. Такая мутация приводит к разрушению волокон в мышцах. Они постепенно перерождаются, замещаются жировой и соединительной тканью. Как следствие, человек утрачивает способность к передвижению.

Какой имеет мышечная дистрофия Дюшенна тип наследования? Заболевание передается по рецессивному признаку. В организме человека все гены парные. Чтобы при наследственном недуге появились патологические нарушения, генетический дефект должен возникнуть в одной хромосоме или в аналогичных участках обеих. Во втором случае речь идет о рецессивном типе наследования.

Если генетический дефект диагностируется только в одной хромосоме, но болезнь при этом прогрессирует, говорят о доминантном признаке передачи. Рецессивный тип возможен при одномоментном поражении одинаковых ДНК-структур. Когда вторая хромосома абсолютно «здорова», патология не развивается. Поэтому дистрофия диагностируется только у лиц мужского пола. У них в генетическом наборе присутствует одна Х-хромосома, а вторая (У) — парная.

Что наука говорит о представительницах прекрасного пола? Мышечная дистрофия Дюшенна у девочек диагностируется редко. Для этого в генотипе должны совпасть две патологические Х-хромосомы, что маловероятно. Девочки могут выступать только носителями недуга и передавать его сыновьям.

Заболевание откладывает свой отпечаток на нервно-мышечную систему. Его проявления можно наблюдать у детей в возрасте 2-3 лет. Родители начинают замечать, что малыш отстает в физическом развитии от сверстников. Патологический процесс быстро прогрессирует и распространяется уже на нижние конечности. Затем он переходит на другие участки мускулатуры.

Повреждение мышечного корсета и чрезмерные нагрузки приводят к искривлению конечностей. У больных детей также наблюдаются изменения в функционировании сердца, задержка умственного развития.

Все патологические проявления недуга можно разделить на несколько групп:

  • поражение скелетной мускулатуры;
  • сбои в работе сердца;
  • деформация скелета;
  • умственные расстройства;
  • эндокринные нарушения.

Рассмотрим клинические проявления каждой из групп более подробно.

Дети появляются на свет без серьезных проблем со здоровьем. Однако уже через несколько месяцев их двигательное развитие начинает отставать. Такие малыши менее активные. Врачи и родители еще не замечают явных отклонений, списывая все на особенности темперамента.

Начальные симптомы заболевания возникают после первых шагов. Дети с дистрофией Дюшенна постоянно падают и передвигаются на носочках. Если большинство сверстников уже уверенно стоит на ногах, они упорно продолжают испытывать трудности с передвижением.

Следующим этапом проявления недуга является период, когда малыши обретают способность к разговору. Они начинают жаловаться родителям на слабость и быструю утомляемость. Прыжки на детской площадке, бег, лазанье по турникам — все эти виды активности не приносят им удовольствия.

Какие еще имеет мышечная дистрофия Дюшенна симптомы? Нарушение Говерса считается своеобразным проявлением заболевания. При каждой попытке встать с пола ребенок пользуется руками, чтобы помочь таким образом слабым мышцам ног. С этой целью он опирается конечностями на себя, перебирая ими по всему телу.

Постепенное прогрессирование недуга приводит к тому, что больные дети к 10-12 годам утрачивают навык самостоятельно передвигаться. Большинство из них нуждается в инвалидном кресле. Способность держать тело в вертикальном положении сохраняется только до 16 лет.

К данной группе относятся сопутствующие мышечным нарушениям симптомы. Мышечная дистрофия Дюшенна проявляется усилением поясничного изгиба, что дополняется искривлением грудного отдела позвоночника и сутулостью. У многих малышей меняется форма стопы. С течением времени развивается выраженный остеопороз. Перечисленные симптомы еще больше усугубляют клиническую картину, способствуют ухудшению двигательных нарушений.

Прогрессирующая мышечная дистрофия обязательно сопровождается поражением сердечной мышцы. Как правило, развивается кардиомиопатия. Клинически она проявляет себя перепадами давления, нарушением сердечного ритма. Границы главной мышцы организма увеличиваются, но при этом ее функциональные возможности резко сокращаются. В результате возникает сердечная недостаточность.

Сочетание перечисленных пороков с дыхательной дисфункцией часто становится причиной летальной исхода.

Данный симптом считается необязательным, но возможным. Его появление может быть обусловлено дефицитом одной из разновидностей дистрофина — аподистрофина, который содержится в головном мозге. При этом слабые мышцы и выраженность умственных нарушений не взаимосвязаны. Невозможность ребенком посещать детский сад и школу только усиливает когнитивные расстройства.

Различного рода эндокринные нарушения диагностируются у 30-50 % больных. Они могут быть выражены в форме ожирения или недоразвития половых органов. Избыточные отложения чаще всего наблюдаются в области молочных желез, плечевого пояса и ягодиц. Больные с дистрофией Дюшенна, как правило, имеют низкий рост.

Диагностика миодистрофии Дюшенна базируется на нескольких видах исследований, главным из которых является ДНК-тест. Выявление дефекта у Х-хромосомы на участке, отвечающем за синтез дистрофина, считается окончательным подтверждением диагноза.

Среди других методов диагностики сегодня применяют:

  1. КФК (определение активности креатинфосфокиназы). Этот фермент является прямым отражением гибели мышечных волокон. У детей с дистрофией Дюшенна его показатель превышает норму в сотни раз.
  2. Электромиография.
  3. Дыхательные пробы, ЭКГ, УЗИ сердца. Позволяют выявить отклонения в работе других систем органов.
  4. Биопсия мышц. С помощью этого метода определяется содержание дистрофина в организме.

Прогрессирующая мышечная дистрофия у ребенка означает, что в генотипе матери присутствует патологическая Х-хромосома. Лишь в единичных случаях женщина оказывается полностью здоровой. Наличие дефектного гена представляет угрозу для последующих беременностей. Поэтому таким семьям рекомендуется посетить генетика.

При наступлении повторной беременности семейной паре предлагают так называемую пренатальную диагностику. Она подразумевает под собой исследование генотипа ребенка еще в утробе. Такое исследование позволяет исключить риск наследственных заболеваний, в число которых входит мышечная дистрофия Дюшенна.

Пренатальная диагностика основывается на использовании клеточного материала. Его получают посредством различных процедур: биопсия хориона, амниоцентез и др. Перечисленные манипуляции несут определенный риск для плода, но с их помощью можно со 100%-й гарантией диагностировать генетическое заболевание.

Мышечная дистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием. Но пациенты с таким диагнозом не должны оставаться прикованными к постели. Чтобы помочь ребенку продлить период двигательной активности, современная медицина предлагает несколько способов.

Из лекарственных препаратов с этой целью больным назначают стероиды и бета-адреномиметики. Применение последних («Альбутерол», «Формотерол») не имеет достоверного признания. Поэтому говорить об их эффективности сегодня не приходится. Такие препараты используются исключительно в качестве экспериментального лечения.

Основу терапии составляют стероиды. Регулярное их применение позволяет на некоторое время восполнять мышечную силу. Врачи предполагают, что такие препараты могут затормозить прогрессирование недуга, а также предупредить возникновение сколиоза. Однако возможности стероидов ограничены. Мышечная дистрофия Дюшенна в любом случае продолжит развиваться.

Дополнительно пациентам назначают сердечные средства. Это прежде всего ингибиторы АТФ, антиаритмические и метаболические медикаменты. Они позволяют противостоять кардиологическим аспектам болезни.

Немедикаментозная терапия предполагает назначение физиопроцедур и ортопедическую помощь. В первом случае речь идет о различных техниках массажа и плавании. Физиотерапевтическое воздействие помогает дольше сохранять подвижность и гибкость суставов. Умеренная активность благоприятно воздействует на течение болезни. С другой стороны, бездействие и постельный режим могут лишь усугубить клиническую картину. Поэтому врачи рекомендуют как можно дольше поддерживать физическую активность.

Ортопедическая помощь является важной составляющей терапии для пациентов с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна». Лечение лекарственными средствами вкупе со специальными приспособлениями позволяет существенно облегчить им жизнь. Их перечень весьма разнообразен: различные вертикализаторы, приспособления для самостоятельного принятия удобного положения, инвалидные коляски с электрическим приводом, корсеты для позвоночника, шины для ног и многое другое.

Миодистрофия Дюшенна — это серьезное генетическое заболевание, первые признаки которого обнаруживаются у детей первых месяцев жизни. Сначала мальчики испытывают трудности при ходьбе, затем не могут элементарно встать с пола. Медикаментозное лечение стероидами существенно меняет течение патологического процесса. Препараты помогают на некоторое время восстановить мышечную силу.

Спрогнозировать, когда именно пациент начнет пользоваться инвалидным креслом, достаточно трудно. Обычно потребность в этом устройстве появляется в возрасте 8-11 лет. С дальнейшим развитием мышечной слабости больному становится трудно сохранять положение тела, могут возникнуть осложнения.

Какой при диагнозе «мышечная дистрофия Дюшенна» прогноз дают врачи? Заболевание может существенно сократить продолжительность жизни. Однако в настоящее время большинство юношей достигает взрослой жизни, но при условии качественной медицинской и физиотерапевтической помощи.

источник

Мышечная дистрофия, или миопатия Дюшенна, — тяжелая наследственная патология, которая постоянно прогрессирует. Замедлить мышечное разрушение практически невозможно.

Связано это с врожденными изменениями. Впервые о миопатии Дюшенна заговорили в середине XIX века. Обнаружил эту патологию французский невролог. В тот момент был известен один тип течения болезни, через некоторое время выделили еще несколько способов развития состояния.

Этот тип болезни сильно похож на миодистрофию Беккера, но в то же время отличается от него сложностью и внешними признаками.

Миодистрофия Дюшенна обнаруживает у 1 ребенка из 4000. Этот тип патологии относится к самым распространенным мышечным дистрофиям, относится к врожденным заболеваниям.

Одному из генов в структуре генома человека присвоили имя невролога, в честь которого и было названо отклонение. На мышечную дистрофию Дюшенна могут влиять разные факторы:

  • кровосмешение;
  • предрасположенность генетического характера, например, при наличии миопатии Дюшенна у кого-либо из родни;
  • неправильный синтез мышечных волокон, ускоренное распространение и замещение жировой прослойкой, соединительными волокнами;
  • наследственные формы синдрома Дюшенна, чаще всего переходящие от матери;
  • мутация генома при формировании во время беременности;
  • аномалии в хромосомных структурах неясного происхождения;
  • сильные нарушения в развитии дистрофина;
  • патологические изменения биохимии в крови.

Генетическая природа заболевания была сразу же доказана после обнаружения синдрома в 1868 году. Эта патология почти идентична с миодистрофией Беккера, то есть, обладает теми же генетическими предпосылками для формирования.

Однако миодистрофия Беккера отличается иными симптомами. Для болезни характерны следующие особенности:

  • диагностируется у мальчиков до 5 лет;
  • прогрессирует стремительно;
  • у девочек никогда не обнаруживается;
  • атрофия мышц обладает ступенчатым развитием – сначала страдает тазовый пояс;
  • затем вовлекаются мышцы ног;
  • после этого миопатия Дюшенна поражает мышцы спины, плеч;
  • завершается прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна поражением рук;
  • специфический признак нарушения – деформация позвоночника, чаще встречающаяся в форме кифоза или лордоза;
  • миодистрофия Дюшенна почти всегда сопровождается повреждениями грудины и стоп, они становятся неправильной формы, сильно меняют тело человека;
  • при патологии, в отличие от миодистрофии Беккера, появляется повреждение левого сердечного желудочка, аритмия и кардиопатия;
  • примерно у 30% пациентов развивается олигофрения.

Мышечная дистрофия Дюшенна никогда не протекает в легкой степени, всегда имеет крайне неблагоприятный прогноз. Развивается быстро, возможность ходить пациент утрачивает уже к 12 годам. При мышечной дистрофии Дюшенна смерть наступает из-за инфекции бронхов или легких, после остановки сердца.

Первые признаки миопатии Дюшенна встречаются уже в возрасте 1,5 лет. В редких случаях их не удается заметить до 5 лет. Проявляются признаки заболевания Дюшенна сначала в легкой степени. Их комбинация зависит от общего состояния здоровья:

  • у ребенка возникает сильная неустойчивость, наблюдается неловкость в движении, он часто падает и очень медлителен;
  • миопатия Дюшенна сопровождается тем, что во время ходьбы ребенок вихляет, постоянно спотыкается, в результате чего малыш боится вставать на ноги, возникает выраженная двигательная пассивность;
  • со временем при мышечной дистрофии Дюшенна становится видна «утиная» походка с выпяченной вперед грудью и отведенными назад лопатками;
  • если ребенок сидит или лежит, то принять стоячее положение при мышечной дистрофии Дюшенна становится сложно;
  • при попытках принять стоячее положение, малыш словно встает на лесенку, поднимается вверх задом;
  • возникает гипертрофия мышц, они заполняются жировой тканью;
  • также миодистрофия Дюшенна захватывает работу сердца, в результате чего развиваются патологии и недостаточность;
  • мышечная дистрофия Дюшенна часто сопровождается и другим признаком – появляются нарушения в биоптатах скелета;
  • постепенно изменяется положение крупных суставов, начинается деформация стоп;
  • миопатия Дюшенна в 100% случаев приводит к полной инвалидности пациента, ему требуется кресло;
  • в 15 лет при мышечной дистрофии Дюшенна наступает глубокая инвалидизация, опасная остановкой сердца и хронические или постоянно рецидивирующие нарушения в легких.

На фоне мышечной дистрофии Дюшенна у маленького пациента развивается острая депрессия, которую дети с трудом переносят. Нередко причиной смертности при миодистрофии Беккера и Дюшенна становится суицид.

Мышечная дистрофия Дюшенна крайне тяжело поддается диагностики. Для этого привлекают комплекс методов. Первое, что нужно пройти при подозрении на миопатию Дюшенна, — это ЭКГ. Для подтверждения диагноза необходимо, чтобы анализ показал нарушения стенки левого желудочка.

Следующий этап – это определение уровня дистрофина, который не меняется в сторону обычной дистрофии. Также необходимо сдать кровь на биохимический анализ. Если есть миодистрофия Беккера или болезнь, названная в честь французского невролога, отмечается высокий уровень КФК.

Дополнительно нужно пройти ЭМГ, генодиагностику, а также биопсию мышц. Именно последний анализ позволяет установить болезнь с достаточно высокой точностью. Электромиография не уступает в эффективности с точки зрения постановки диагноза «мышечная дистрофия Дюшенна».

Чтобы лечение мышечной дистрофии Дюшенна было эффективным, нужно четко следовать намеченному плану после постановки диагноза. Излечению болезнь никогда не поддается полностью, но можно значительно облегчить жизнь пациента. Современная медицина способна замедлить миопатию Дюшенна следующими методами:

  • Тактика при обнаружении болезни до 5 лет. Радикального лечения миодистрофии Дюшенна не требуется. Нужна генетическая консультация и постоянна поддержка родителей больного ребенка.
  • Лечение миопатии Дюшенна до 8 лет. В этом случае нужна поддержка мышечных тканей. Врачи назначают глюкокортикостероиды для замедления прогресса болезни: «Преднизолон» или «Дефлазакорт».
  • Терапия от 8 до 20 лет. В этом случае значительно ослабляются мышцы, мышечная дистрофия Дюшенна приводит ребенка к инвалидному креслу.
  • Терапия от 20 лет. В этом случае препараты частично перестают действовать, прогрессируют заболевания дыхательных путей.

Миопатия Дюшенна требует постоянного приема некоторых групп витаминов (B, E), а также кальция, гормонов анаболиков, калия и некоторые виды аминокислот. Обязательно при мышечной дистрофии Дюшенна назначают инъекции АТФ, «Ретаболила», глютаминовой кислоты.

Важно! Поддержать здоровье при мышечной дистрофии Дюшенна можно и другими методами – ЛФК и электрофорезом.

ЛФК проходят небольшими курсами с обязательным участием терапевта. Также врачи рекомендуют делать массаж. Для электрофореза при миопатии Дюшеннанеобходимо использовать такие вещества, как липаза, хлорид кальция, «Прозерин».

В тяжелых случаях всё лечение проводят в домашних условиях, если есть медицинские возможности для организации сложной терапии специальными приборами.

Обязательное условие для лечения миопатии Дюшенна – постоянное наблюдение у кардиолога. Также необходимо составить грамотное меню. При заболевании нужно есть много овощей, приготовленных на пару, фруктов, растительных жиров и нежирного мяса. Запрещено употребление алкоголя, кофеина и крепкого чая.

В 100% случаев миопатия Дюшенна сопровождается тяжелыми последствиями для организма и сильно укорачивает жизнь. Пациент всегда умирает от осложнений заболевания – остановки сердца или легочной инфекции.

Если мышечную дистрофию Дюшенна удалось обнаружить в раннем возрасте, есть шанс, что человек доживет до 30 лет. Но только при условии адекватной терапии и комплексного подхода. Среди осложнений миопатии Дюшена нередко выделяют остеопороз, поражения позвоночника и суставов, а также патологии пищеварительной системы.

источник

Мышечные дистрофии – это группа заболеваний не воспалительного характера, характеризующиеся прогрессивным течением без патологических изменений центральной и периферической нервной системы.

Первые публикации о миопатиях датируются 1830 годом. В 1852 году Мерион сообщил о случае в семье с четырьмя сыновьями, у которых отмечались признаки двигательных расстройств, не связанных с поражением нервной системы. Он предположил, что заболевание наследуется от матери к ребенку.

Под миопатией или миодистрофией Дюшенна (также ее называют дистрофией или миопатией Дюшена-Беккера) понимают заболевание генетической природы, связанное с мутацией гена, кодирующего синтез белка дистрофина.

Дистрофин входит в состав мембран мышечных клеток, без него мышцы крайне уязвимы и подвергаются некрозу и дегенерации. Экспрессия, то есть реализация функции, происходит в гладкой и скелетной мышечной ткани, а также в миокарде.

Миопатия Дюшенна поражает одного из 3500 новорожденных детей. Несмотря на тот факт, что заболевание названо именем Дюшенна, одним из первых врачей, описавших данную патологию, был Говерс.

Гийом Дюшенн был французским неврологом, который использовал электростимуляцию в лечении неврологических расстройств. В 1868 году Дюшенн описал 13 пациентов с заболеванием, которое сопровождалось прогрессирующей мышечной слабостью, и назвал ее паралитической псевдогипертрофической мышечной дистрофией. Также он определил диагностические критерии миодистрофии, которые используются и сегодня.

По международной классификации болезней МКБ-10 мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера имеет код G71.

Одна треть случаев заболевания связана со спонтанно возникшей мутацией, в то время как на остальные случаи патологии приходится наследование Х-хромосомы, несущей патологический ген.

Случаи гонадного мозаицизма связаны с 20% случаев миодистрофии Дюшенна. Средняя продолжительность жизни менее 20 лет. Повышение уровня фермента креатинфосфокиназы (КФК) обнаруживают у 2/3 женщин – носителей патологического гена. Большинство из них не имеют никаких проявлений заболевания. Миопатия почти всегда поражает мальчиков, поскольку заболевание сцеплено с Х-хромосомой, тип наследования – рецессивный. Локализация гена, кодирующего синтез дистрофина, находится в локусе Xq21. Синтез белка кодируется одним из самых больших известных генов. Он занимает около 2% ДНК Х-хромосомы.

Первые симптомы появляются в возрасте от трех до семи лет. Обычно родители замечают раскачивающуюся походку и гиперлордоз. Существует несколько основных критериев, которые позволяют предположить миопатию Дюшенна. К ним относятся:

  1. Мышечная слабость, которая появляется неожиданно и начинается с нижних конечностей.
  2. Гиперлордоз – выраженный изгиб позвоночника кпереди, что особенно проявляется при ходьбе.
  3. Гипертрофия ослабленных мышц.
  4. Слабый ответ мышц на электрическую стимуляцию на более поздних стадиях заболевания.

С течением времени все указанные симптомы прогрессируют. Несмотря на поражение мышечных структур, нарушений функции мочевого пузыря и кишечника не отмечается. К двенадцати годам жизни большинство пациентов не могут ходить самостоятельно, и находится в инвалидном кресле. Миопатия Беккера очень сходна с дистрофией Дюшенна, так как поражается один и тот же локус Х-хромосомы, в результате чего страдает синтез дистрофина. Отличием миопатии Беккера является начало заболевания, как правило, после трех лет жизни или даже в подростковом возрасте.

Миодистрофия Дюшенна – патология, которая затрагивает не только скелетную мускулатуру. Дистрофин также содержится в миокарде, тканях мозга и гладкомышечной мускулатуре. Поздняя стадия заболевания ассоциируется с тяжелой сердечной недостаточностью и дыхательными нарушениями – главными причинами смерти пациентов.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия при голодании

В течении заболевания различают пять стадий. Первая стадия (доклинических проявлений) не характеризуется широким спектром симптомов, обычно у пациентов отмечается лишь повышение уровня КФК в сыворотке крови.

Вторая стадия (ранних признаков) включает следующие симптомы:

  1. Раскачивающаяся походка – впервые появляется от 2-х до 6-ти лет и часто является первым симптомом, который замечают родители.
  2. Прогрессирующая слабость мускулатуры нижних конечностей с дальнейшим присоединением слабости мышц шеи, плечевого пояса и рук.
  3. Наличие симптома Говерса – при попытке встать с пола, пациент упирается на колени и руки (рисунок 1). Появление симптома связано с выраженной слабостью мышц спины и конечностей.

Рисунок 2. Симптом Говерса – пациент поднимается с пола, опираясь на колени и руки.

Третья стадия (прогрессирующих симптомов) характеризуется появлением значительных сложностей во время ходьбы и развивается, когда возраст ребенка составляет около восьми лет. Пациенту становится сложно подниматься по ступеням, появляется одышка, сложно встать с пола. По утрам могут беспокоить головные боли, в ночное время наблюдается затрудненное дыхание. Четвертая и пятая стадии являются наиболее тяжелыми, так как пациент теряет возможность не только самостоятельно передвигаться, но и испытывает трудности с дыханием. При четвертой стадии пациент еще может удерживать осанку, однако делать это становится все труднее, развивается выраженный сколиоз.

Пятая стадия – терминальная. Пациент не может ходить и, как правило, находится в инвалидном кресле. Чаще всего, смерть наступает от дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности в возрасте до 20-ти лет.

Ребенок с миопатией Дюшенна-Беккера до 2-3-х лет жизни может ничем не отличаться от других детей. Тем не менее, существует ряд признаков, на которые стоит обратить внимание.

Важно! Во время проведения лабораторных исследований может быть повышен уровень печеночных ферментов: аланин- и аспартатаминотрансферазы, креатинкиназы и гамма-глутаматтрансферазы.

В ряде исследований миопатий было отмечено, что задержка речи и моторных навыков отмечалась чаще у детей с дефектом дистрофина. Уровень IQ может быть меньше на одно стандартное отклонение по сравнению со среднестатистическим значением в популяции.

У 30% детей с мутациями гена, кодирующего синтез дистрофина, отмечались трудности с обучением и приобретением новых навыков, обсессивно-компульсивные расстройства, синдром дефицита внимания, задержка умственного развития. Детям с дистрофиями Дюшенна и Беккера сложнее даются вербальные навыки.

Постановка диагноза «Миопатия Дюшенна» включает:

  1. Исследование уровня КФК, которая превышает референсные значения в 50-100 раз.
  2. Молекулярную диагностику – исследование гена, локализованного в локусе Xq21 и ответственного за синтез дистрофина, позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз.

Если у пациента наблюдается сочетание высоких показателей КФК и мышечная слабость, это с высокой вероятностью позволяет заподозрить миопатию Дюшенна-Беккера.

Из инструментальных методов используют:

  • обзорную рентгенографию грудной клетки. Исследование позволяет сделать заключение, насколько выражен сколиоз;
  • электромиографию: метод применяют с целью дифференциальной диагностики со спинальной мышечной атрофией;
  • электрокардиография – с целью выявления синусовых аритмий;
  • ультразвуковое исследование сердца – нередко определяет малые размеры желудочков сердца и более длинную диастолу;
  • холтеровское мониторирование определяет наличие пароксизмальных аритмий.

Если молекулярная диагностика не выявила мутации гена дистрофина, рекомендуется провести биопсию мышечной ткани. Характерные гистологические изменения приведены ниже:

  • мышечные волокна с выраженным дегенеративным процессом и некрозом;
  • пролиферация соединительной ткани;
  • появление жировой ткани в значительном количестве.

Также проводится анализ белка дистрофина, выделенного из мышцы, с определением его молекулярной массы.

На сегодняшний день лечения миодистрофии Дюшенна-Беккера не существует. Терапевтическая тактика основана на поддерживающем медикаментозном лечении (в основном, для сохранения сердечной функции), исследованиях в области генной инженерии и экспериментальном клеточном лечении.

При прогрессировании сколиоза и контрактур суставов возможно применение паллиативного хирургического вмешательства. По мере прогрессирования мышечной слабости, следует обеспечить пациенту максимальный комфорт.

Применение преднизолона активно обсуждается в профессиональных медицинских сообществах. Известно, что спустя один месяц от начала применения наблюдается незначительное улучшение общего состояния пациента и может сохраняться до трех лет без ухудшения. В то же время, при отказе от преднизолона начинается прогресс заболевания.

Главными осложнениями, с которыми сталкиваются пациенты, являются:

  1. Прогрессирующая мышечная слабость.
  2. Дилатационная кардиомиопатия.
  3. Дыхательные нарушения, связанные с дисфункцией диафрагмы.
  4. Контрактуры суставов.
  5. Сколиоз.
  6. Дисфагия.
  7. Запоры.

К осложнениям также относится остеопороз и высокий риск переломов. По некоторым данным возможно использование препаратов кальция и витамина Д для увеличения плотности костной ткани.

К сожалению, прогноз неблагоприятный, так как смертность при данной патологии составляет 100%. Если в семейной истории встречается близкая родственница, которая является носителем патологического гена, у детей мужского пола выше риск развития кардиомиопатии с прогрессирующей сердечной недостаточностью в возрасте от 20 до 40 лет. Проводятся исследования, связанные с применением стволовых клеток для лечения миодистрофий.

  1. Миопатия Дюшенна-Беккера – прогрессирующее заболевание, связанное с аномальным синтезом белка дистрофина, принимающего непосредственное участие в мышечных сокращениях. Синтез дефектного белка приводит к дегенеративным и некротическим процессам в мышцах.
  2. Ранними признаками болезни считаются появление мышечной слабости в нижних конечностях, раскачивающейся, нетипичной походки. К лабораторным признакам относится многократное повышение уровня КФК.
  3. Этиология заболевания – генетическая, связанная с мутацией гена в локусе Тип наследования-рецессивный, мутация может передаваться от матери, чья Х-хромосома несет патологический ген, а может возникать спонтанно.
  4. Существует пять стадий миопатии. Четвертая и пятая стадии являются терминальными.
  5. К ранним методам диагностики относится определение уровня КФК, который может многократно превышать норму и являться ранним маркером наследственной миодистрофии Дюшенна-Беккера задолго до появления мышечной слабости и других заметных симптомов. К более точным методам относится молекулярная диагностика с исследованием патологического гена.
  6. Специфическое лечение не разработано. Мероприятия по уходу за пациентом сводятся к поддержанию жизнеобеспечения.
  7. Основными осложнениями являются утрата способности ходить, тяжелые дыхательные расстройства и сердечно-сосудистая недостаточность.
  8. Прогноз неблагоприятный, летальность составляет 100%.
  • Bushby K, Straub V. Nonmolecular treatment for muscular dystrophies. Curr Opin Neurol. 2005 Oct. 18(5):511-8.
  • Moxley RT 3rd, Ashwal S, Pandya S, Connolly A, Florence J, Mathews K, et al. Practice parameter: corticostero >

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Заболевание, которое называется дистрофия Дюшена, связывают с повреждением генных структур, ответственных за продукцию крупного мышечного белка дистрофина. Такая патология передается наследственным путем, аутосомно-рецессивным типом наследования: то есть, данная патология как бы прячется, либо проявляется через поколение. Данный тип сцеплен с X-хромосомой.

[1]

Патология появляется вследствие генной мутации, имеющей место в области хр21. Более четверти таких патологий связывают со стойким изменением генотипа в материнской яйцеклетке. Остальные случаи объясняют гетерозиготностью мамы пациента по патологии мутагенеза в гене дистрофина.

Принято считать, что примерно 7% всех периодически возникающих случаев заболевания – это следствие образования в женском яичнике нескольких клеточных генераций с мутированными и обычными аллеями дистрофина. При этом наиболее распространенным типом мутации (около 65%) являются значительные потери участков хромосомы. У 5% пациентов обнаруживают удвоение участка хромосомы, а в оставшихся случаях патологии – point mutation, когда затрагивается один или несколько нуклеотидов, тогда как к мутации относятся более протяженные дефекты гена.

Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, со сцепкой с X-хромосомой (поражает мужские особи). Больше половины таких патологий возникают спонтанно, в связи с мутацией генов.

При генетическом обследовании большую роль играет определение у сестер пациента скрытых признаков заболевания. От такой носительницы мутированного гена может произойти передача патологии 50% её детей мужского пола, а 50% её дочек станут такими же носителями мутированного гена.

Женщины, которые обладают поврежденным геном, делятся им со своим ребенком, хотя сами миопатией не страдают. В основном заболеванию подвержены мальчики. Девочки также могут заболеть, но это случается крайне редко: такое может произойти лишь при дефекте структуры хромосом.

[2]

Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет. Для больного ребенка характерно торможение ранней двигательной активности. При попытках ходить самостоятельно (у детей, старше 1 года) можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю усталость. Если малыш все-таки начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.

Постепенно у маленьких пациентов возникает увеличение объемов различных мышечных групп, что внешне похоже на сильно накачанные мышцы. С дальнейшим течением и усугублением патологии такое увеличение переходит, наоборот, в уменьшение мышц.

Заболевание распространяется по телу восходящим путем: от мышц ног и малого таза до спины, плеч и рук.

Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка становится седло- или килевидной, деформируются стопы. Возникают проблемы с сердечной мышцей: появляются признаки нарушения сердечного ритма и левожелудочковая гипертрофия. У четверти пациентов обнаруживают симптомы умственной отсталости: чаще всего это проявляется признаками олигофрении.

Приблизительно к 12-летнему возрасту пациенты перестают ходить, через 2-3 года полностью теряют способность совершать движения. В 20-30 лет большее количество таких больных умирает. На поздних этапах заболевания мышечная слабость переходит и на дыхательную и глотательную систему. Летальный исход наступает от присоединившихся бактериальных инфекций или от недостатка дыхательной и сердечной деятельности.

[3], [4], [5], [6]

[7], [8], [9], [10]

Мышечная дистрофия Дюшена, к счастью, встречается относительно редко и проявляется в мышечной слабости. Согласно статистике, такая патология встречается приблизительно у одного малыша из 3000 новорожденных детей. Кроме того, известны несколько достаточно редких форм миопатии, отличающиеся менее выраженными проявлениями.

Развитие мышечной дистрофии связано с медленным разрушением соединений между нервными и мышечными волокнами.

Девочки, родившиеся от матери с поврежденным геном, также могут стать носителем такого повреждения, хотя заболевание у них практически никогда не проявляется.

Кроме дистрофии Дюшена, медицина выделяет ещё и другие виды миопатий, встречающиеся крайне редко:

  • синдром Беккера (также поражает мальчиков, имеет врожденный тип, но проявляет себя только к периоду полового созревания и отступает приблизительно к 45 годам);
  • врожденная форма миопатии (поражает малышей независимо от пола, но может встречаться, можно сказать, лишь в единичных случаях);
  • лопаточно-плече-лицевая форма миопатии – проявляется не сразу, а на протяжении около 10 лет. При патологии отмечается слабость мимических мышц, вялая реакция мускулатуры лица при попытке выразить определенные эмоции;
  • патология Эмери-Дрейфуса (подобный вид миопатии с негативными последствиями для миокарда).

[11], [12], [13], [14], [15]

Прогрессирующая дистрофия Дюшена – это серьезная, наиболее распространенная форма миопатии. Развивается она в младенческом возрасте, обычно у детей до 3-х лет, изредка в более старшем возрасте. Практически у всех пациентов (за небольшим исключением) наблюдается увеличение размеров икроножных мышц (иногда в совокупности с дельтовидными и четырехглавыми мышцами). Такое увеличение часто связано с жировой инфильтрацией мышц, однако в некоторых случаях в действительности увеличиваются именно мышцы.

Уменьшение объема мышечной массы наблюдается в основном в области спины и тазового пояса. Наряду с атрофическими расстройствами зачастую можно отмечать наличие умственной отсталости.

Не редкостью являются нарушения целостности и формы костей даже вследствие незначительных нагрузок и травм. Спустя 5-10 лет от первых проявлений патологии можно обнаружить поражение сердечной мышцы, что выражается тахикардией и нарушениями ЭКГ. Характерным признаком считается усиленная активность сывороточной креатинкиназы.

В целом, заболевание протекает тяжелее, чем при остальных формах миопатии. Атрофические изменения быстро распространяются по всему организму. Большая часть пациентов к 10-летнему возрасту практически лишена возможности двигаться. Такие больные крайне редко способны дожить до 30 лет, погибая от сопутствующих заболеваний.

Диагноз дистрофии Дюшена должен быть подтвержден методом генетического тестирования, однако в некоторых случаях возможно назначение других исследований.

  1. Генетический тест проводится однозначно, даже если доктор уверен в том, что у пациента именно мышечная дистрофия. При помощи данного метода можно определиться с четкими характеристиками патологических нарушений в ДНК. Помимо постановки диагноза, это исследование поможет родителям решить вопрос о будущих беременностях. Также результаты генетического теста будут полезны родственницам матери-носительницы мутированного гена.
  2. Доктор может посоветовать пройти биопсию мышечных волокон. Такое исследование покажет, продуцируется ли в организме белок дистрофин, и если продуцируется, то в каком количестве. При помощи биопсии специалисты определяют точное количество белка в миоцитах. Но биопсия не может быть заменой генетическому анализу!
  3. Метод электромиографии (определение проводимости нервных импульсов) был актуален ещё несколько лет назад, однако сейчас он необязателен.
  4. Исследование крови на креатинкиназу: при дистрофии Дюшена количество данного энзима значительно превышает норму.
  5. Оценка сердечной деятельности, дыхательной системы, мышечных возможностей, проведение ЭКГ, определение сердечных биологических маркеров и плотности костной ткани.

Очень важно определить точный диагноз, если специалисты подозревают у ребенка миопатию. Причем сделать это необходимо в самом скором времени. Квалифицированное лечение доктор назначит на основании этих исследований, предварительно проведя беседу с родителями и разъяснив им все особенности заболевания.

[16], [17], [18], [19], [20]

В настоящее время лекарства от дистрофии Дюшена ещё не изобрели. Хотя научные исследования на эту тему проводятся достаточно интенсивно: над этим работают ученые Великобритании, Израиля и США. Новейшие методы, находящиеся в стадии разработки:

  • пропуск экзонов – это процедура, способствующая замедлению скорости нарастания миопатии. Этот метод смягчает течение заболевания, значительно облегчает симптомы, но не устраняет мутацию;
  • введение гена дистрофина с применением вирусных переносчиков генов или плазмид – позволяет пациентам более длительно сохранять способность к движениям и ходьбе, что в большой степени улучшает качество их жизни;
  • трансплантация миогенных клеток – это введение фибробластов, что способствует усилению синтеза нового немутированного дистрофина. Данный метод имеет ряд преимуществ: это длительный положительный результат, возможность сочетать процедуру с другими лечебными методами, возможность использования практически в любом возрасте и контролированная продукция нового дистрофина;
  • восстановление мышечных волокон с применением эмбриональных стволовых клеток, мышечных стволовых клеток – данные методы улучшают регенерацию мышц, позволяют дистрофину продуцироваться в больших количествах, укрепляют мышечную структуру и значительно восстанавливают функции мышц;
  • регуляция атрофина для замещения дистрофина – метод, основанный на эксперименте, доказывающем, что при недостатке атрофина наблюдаются такие же симптомы, как и при недостатке дистрофина. Эти белки похожи по строению и функциям. Путем длительных научных исследований ученые пришли к выводу, что регуляцию гена атрофина можно применять в качестве лечения дистрофии Дюшена;
  • блокирование миостатина. Миостатин – это неактивный белок, который обладает способностью запускать биохимические процессы, тормозящие формирование мышц. Соответственно, блокирование этого белка должно содействовать росту мышечной ткани;
  • блокирование трансформирующего фактора роста β – белка, тормозящего функцию миосаттелиоцитов (миогенных стволовых клеток). Такой метод поможет уменьшить степень фиброза;
  • повышение регуляции инсулиноподобного фактора роста-1 – белка, сходного по структуре с инсулином. Фактор роста-1 повышает качество мышечной ткани, активирует развитие и увеличивает силу мышц.

На данный момент специалисты предлагают следующее лечение дистрофии Дюшена:

  • прием кортикостероидных препаратов для увеличения мышечной силы и облегчения состояния пациента;
  • применение β-2-агонистов для временного придания силы мышцам;
  • физиотерапевтические процедуры, миостимуляция;
  • ортопедическая помощь (коляски, ходунки, фиксаторы голени и пр.).

«Эликсира исцеления» от дистрофии Дюшена, к сожалению, не существует, поэтому при поисках эффективного лечения с крайней осторожностью относитесь к препаратам и процедурам, которые могут быть представлены вашему вниманию как «панацея».

Не покупайте неизвестное лекарство, если нет достоверных подтверждений его эффективности. Помните, что вы можете потратить большую финансовую сумму, и, к тому же, не только не помочь, но и навредить своему малышу.

Конечно, говорить о профилактике наследственного заболевания, связанного с мутацией гена, сложно. Безусловно, в семьях, в которых имеются случаи рождения детей с мышечной дистрофией Дюшена, в обязательном порядке необходимо проводить консультации генетика, желательно ещё до начала планирования беременности молодой парой.

Если ребенок с патологией мышц уже появился на свет, то необходимо приложить все усилия, чтобы не допустить потерю мышечной ткани и как можно дольше поддерживать у ребенка двигательную активность. В таких ситуациях недопустимо опускать руки и позволять мышцам атрофироваться. Следует заниматься с малышом специальной гимнастикой, чтобы сохранить амплитуду движений в суставах. Для предупреждения контрактур рекомендуется применять поддерживающие корсеты и фиксаторы.

Дети, которые хоть немного, но могут ходить, должны это делать как можно чаще. Не загоняйте ребенка в постель: пусть будет активным, это позволит мышцам замедлить регрессию. Таким детям необходимо уделять максимум внимания и заботы, они не должны чувствовать себя обделенными или обиженными.

Хороший эффект дает плавание, которым заниматься можно и даже нужно. Помните: ничегонеделание (постоянный постельный режим) лишь ускорит прогрессирование болезни. Необходимо позволять больному, по крайней мере, самому удовлетворять свои потребности.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

источник

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) или миопатия Дюшена — это врожденное заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость мышц. Это заболевание проявляется в детстве — родители ребенка могут заметить, что ему трудно стоять, бегать или карабкаться на лесенки на детских площадках. Болеют этим видом миопатии преимущественно мальчики, но девочки могут быть носителями так называемого гена Дюшена (известны крайне редкие случаи, когда от этого заболевания страдали и девочки). Пациентам с таким диагнозом приходится часто обследоваться у врача, а с определенного возраста (в среднем — с девяти лет) у них возрастает потребность в средствах для облегчения признаков этого нарушения.

Это серьезное заболевание поражает, главным образом, мышцы в области туловища, бедер и плеч. При этом пациенты, как правило, могут свободно использовать руки и пальцы, но у них возникают проблемы с ходьбой, бегом, и так далее. Мышечная слабость прогрессирует постепенно. Обычно она проявляется в раннем детстве, но поначалу симптомы миопатии Дюшена выражены очень слабо. С возрастом они становятся все более выраженными, и приводят к резкому снижению качества жизни.

Миопатия Дюшена диагностируется приблизительно у одного из 3500 мальчиков.

В мышечной ткани содержится дистрофин — белок, необходимый для нормальной работы мышц. У людей с миопатией Дюшена этого вещества слишком мало. Со временем это приводит к повреждению мышечных волокон и ослаблению мышц. Причиной этого является особый ген, который передается от родителей к детям, либо генные мутации, произошедшие в период внутриутробного развития.

Для каждого сына женщины, которая является носителем гена Дюшена, вероятность развития миопатии Дюшена составляет ровно 50%. Дочери такой женщины станут носителями этого гена с такой же вероятностью.

Если у ребенка миопатия Дюшена, значит ли это, что у кого-то из членов семьи есть ген Дюшена? Не обязательно. Приблизительно в половине случаев заболевшие миопатией этого типа не получают дефектный ген от одного из родителей. В клетках плода еще во время беременности происходят мутации, результатом которых и становится миопатия. Это может произойти из-за «ошибки», которая случилась при копировании родительских генов в клетки, которые должны будут образовать организм ребенка. Почему это происходит, в настоящее время неизвестно.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадный ленинград

Точно узнать, есть ли у кого-то из членов вашей семьи ген Дюшена, можно, только при помощи генетического консультирования.

Обычно первые симптомы миопатии Дюшена появляются в возрасте 1-3 лет. Родители могут заметить следующие признаки миопатии Дюшена:

  • Ребенку трудно ходить, бегать, прыгать, подниматься по лестницам. Походка ребенка может отличаться от походки его ровесников — он ходит вразвалочку, и менее уверенно, чем остальные. Иногда дети с миопатией Дюшена начинают ходить позже остальных, однако и совершенно здоровые малыши иногда делают первые шаги несколько позже сверстников;
  • В более старшем возрасте ребенок может опираться на руки, чтобы встать;
  • У ребенка могут наблюдаться проблемы с обучением — как правило, не очень серьезные.

Иногда первым признаком миопатии Дюшена является замедленное развитие речи.

В первую очередь врачи, как правило, просто наблюдают за ребенком, в особенности за тем, как он ходит, бегает и встает с пола. Если основания подозревать миопатию Дюшена, будет назначен анализ крови на креатинкиназу — это фермент, уровень которого у людей с этим нарушением всегда очень высок (в 10-100 раз выше нормы). Если уровень креатинкеназы у ребенка в норме, миопатию Дюшена исключают и начинают искать другие причины появившихся у малыша симптомов.

Следующим этапом диагностики миопатии Дюшена является биопсия мышечной ткани и/или генетическое тестирование.

В ходе биопсии врач берет небольшой фрагмент мышечной ткани для дальнейших анализов; процедуру проводят под общей анестезией. Образец ткани изучают под микроскопом при помощи особых техник, чтобы оценить состояние мышечных волокон и количество дистрофина.

Для проведения генетического тестирования необходимо необходимое количество крови пациента. С помощью этого метода выявляют гены, которые отвечают за развитие миопатии Дюшена. В большинстве случаев этот способ позволяет точно диагностировать данное заболевание.

В настоящее время вылечить эту болезнь невозможно. Однако существует ряд способов, которые могут облегчить состояние пациента на разных стадиях развития миопатии и, возможно, несколько замедлить прогрессирование заболевание.

Ниже описаны способы лечения для определенных возрастных групп, но нередко при лечении одного пациента приходится сочетать сразу несколько методов терапии.

Пациенты дошкольного возраста

Обычно в этом возрасте детям с миопатией Дюшена еще не нужно лечение. Родителям могут предложить:

  • Подробную информацию о миопатии Дюшена. Врач проведет с родителями беседу и подробно расскажет о том, как эта болезнь будет влиять на состояние ребенка, и какова ожидаемая продолжительность жизни пациента (большинство людей с таким диагнозом доживают лишь до 20-25 лет). При желании родители могут обратиться к другим специалистам (например, к психологу), а также в группы поддержки;
  • Рекомендации относительно допустимых физических нагрузок для ребенка;
  • Генетическую консультацию для членов семьи. Многие родители желают узнать, являются ли они носителями гена Дюшена. Это особенно важно для тех, кто в будущем планирует снова родить ребенка.

Уже в дошкольном возрасте ребенка начинают регулярно обследовать, чтобы, когда это будет необходимо, можно было вовремя начать лечение.

Пациенты в возрасте 5-8 лет

Детям такого возраста может потребоваться поддержка для мышц ног. Например, им могут рекомендовать надевать на ночь шины для лодыжки или более длинные шины, для голени.

При помощи кортикостероидов можно замедлить развитие миопатии и в течение некоторого времени сохранять мышцы достаточно сильными. Пациенты постоянно или курсами принимают такие препараты, как преднизолон или дефлазакорт. Поскольку кортикостероиды могут вызывать серьезные побочные эффекты, ребенок обязательно должен наблюдаться у врача.

Пациенты от 8 лет до позднего переходного возраста

Через какое-то время после достижения ребенком возраста восьми лет его мышцы начинают заметно слабеть. Ходить со временем становится все труднее пока, наконец, ребенку не придется начать передвигаться на инвалидном кресле. Возраст, в каком это происходит, варьируется от пациента к пациенту. Часто это случается между 9 и 11 годами, но дети, которые достаточно рано начали принимать кортикостероиды, иногда могут продолжать ходить несколько дольше.

Вскоре после того, как ребенку для передвижения становится необходимым инвалидное кресло, у него начинают развиваться и другие осложнения, поэтому ему могут потребоваться более частые обследования. Все осложнения необходимо начинать лечить как можно раньше.

Кроме этого, родителям нужно позаботиться о практической стороне жизни ребенка — на первых порах помогать ему передвигаться в кресле, а также по возможности приспособить свой дом под его нужды.

Пациенты от позднего переходного возраста до 20+ лет

В этом возрасте мышечная слабость вызывает все больше проблем, и пациенту все чаще требуется помощь других людей. Увеличивается вероятность развития тяжелых осложнений, таких как легочные инфекции.

Как говорилось выше, миопатия Дюшена — тяжелое заболевание, которое значительно сокращает жизнь человека. Со временем мышечная слабость вызывает все более серьезные проблемы с дыхательной системой и работой сердца. В прошлом большинство пациентов с миопатией Дюшена доживали лишь до 20-23 лет. Сегодня все больше людей с этим диагнозом доживают до 27 лет, а иногда и до более старшего возраста. Отметим, что продолжительность жизни зависит от многих факторов, таких как сопутствующие заболевания, доступность качественной медицинской помощи, и так далее. Со временем ожидаемая продолжительность жизни при миопатии Дюшена может еще больше увеличиться.

Наиболее распространенной причиной смерти больных являются осложнения, связанные с респираторной системой, например, тяжелые инфекции дыхательных путей.

Остеопороз. У больных миопатией Дюшена может развиваться остеопороз — заболевание, которое приводит к уменьшению плотности костной ткани. Основными причинами этого являются вынужденная малоподвижность и прием кортикостероидов. Очень важно как можно дольше предотвратить развитие этой болезни. Для этого необходимо получать достаточное количество витамина D и кальция — они требуются для того, чтоб кости оставались крепкими. Эти вещества можно получить как из пищи, так и из витаминных добавок.

Пациентам, у которых уже развился остеопороз, назначают лекарственные препараты, например, бисфосфонаты.

Осложнения, затрагивающие суставы и позвоночник

Мышечная слабость может стать причиной того, что суставы пациента со временем станут менее подвижными. В таких случаях пациентам могут рекомендовать носить шины, а иногда может потребоваться хирургическое вмешательство.

Сколиоз, или искривление позвоночника, также может стать результатом прогрессирующей мышечной слабости. Обычно он развивается уже после того, как пациент начинает передвигаться в инвалидном кресле. Чаще всего для лечения сколиоза пациенты носят специальные корсеты. Хирургические операции при этом нарушении назначают лишь в редких случаях.

Осложнения, связанные с питанием и пищеварением

У детей с миопатией Дюшена часто бывает избыточный вес, особенно если они принимают кортикостероиды. У подростков и взрослых людей с этим диагнозом, напротив, может быть дефицит массы тела из-за постепенного разрушения мышечных волокон. Чтобы удержать вес в пределах нормы, пациентам следует регулярно консультироваться с диетологами, и выполнять их рекомендации.

Запор часто становится результатом малоподвижного образа жизни. Для лечения запоров назначается прием слабительных препаратов, а для их профилактики рекомендуется употреблять в пищу больше продуктов, богатых диетической клетчаткой.

На поздних стадиях развития миопатии Дюшена — в возрасте старше 18-20 лет — у многих пациентов появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи. В наиболее тяжелых случаях может быть необходима гастростомия — операция, в ходе которой в полость желудка вводят специальную трубку, через которую будет осуществляться кормление.

Осложнения, связанные с дыхательной системой

В подростковом возрасте дыхательные мышцы пациентов начинают ослабевать, из-за чего дыхание становится поверхностным, а кашлевой механизм становится менее эффективным. Это может привести к различным респираторным инфекциям, поскольку слизь и бактерии выводятся из дыхательных путей не так легко, как у здоровых людей. Важно лечить такие инфекции своевременно — обращаться к врачу при появлении первых симптомов, и принимать все назначенные лекарства. Для профилактики некоторых инфекционных заболеваний пациенту могут сделать прививки.

По мере того, как дыхательные мышцы слабеют, концентрация кислорода в крови снижается, особенно во время сна. Поскольку это происходит постепенно, признаки этого поначалу могут быть незаметны. Наиболее распространенными симптомами понижения уровня кислорода в крови являются головные боли по утрам, частые пробуждения по ночам, слабость, раздражительность, очень живые, насыщенные сновидения.

Своевременное обращение к врачу позволяет облегчить многие из этих симптомов, и заметно улучшить качество жизни.

Осложнения, связанные с работой сердца

У подростков и взрослых с миопатией Дюшена может развиться кардиомиопатия — нарушение, для которого характерна слабость сердечной мышцы. Признаками кардиомиопатии могут быть повышенная утомляемость, одышка, отеки ног, нерегулярное сердцебиение. Для лечения кардиомиопатии назначается медикаментозная терапия. Чем раньше ее начать, тем более эффективной она будет.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это мышечная атрофия, вызванная недостатком белка под названием дистрофин. Обычно этой болезни подвержены только мальчики. Около 100 мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна рождаются в Соединенном Королевстве каждый год, и на данный момент на территории Королевстве зарегистрировано 2500 мальчиков и молодых людей с мышечной дистрофией Дюшенна. Возможен риск, что из 3500-5000 младенцев мужского рода один будет с мышечной дистрофией Дюшенна.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это серьезное заболевание, которое вызывает прогрессирующее ослабление мышц. Из-за нехватки дистрофина мышечные волокна ослабевают и уступают место волокнистой или жировой ткани, вызывая постепенное разрушение мышц.

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, вызванное отклонением или мутацией в генетическом коде (ДНК). При мышечной дистрофии Дюшенна мутация возникает в гене, который называется дистрофин и который расположен в Х-хромосоме или половой хромосоме (у девочек две Х-хромосомы, у мальчиков – только одна). В половине случаев заболевание передается от матери, являющейся «носителем», но оно также может стать результатом новой мутации в генах ребенка.

Если мутация происходит в организме женщины, то она называется «носителем». Обычно носители женского пола не подвержены этому заболеванию, поскольку у них есть вторая Х-хромосома, где дистрофин может вырабатываться. У небольшого количества женщин есть некоторая степень мышечной слабости, их называют «явными носителями».

У каждого сына носителя есть риск 50%, что он будет подвержен этому заболеванию, а у каждой дочери – риск 50%, что она – носитель.

Консультация генетиков и обследование остальных членов семьи на риск быть носителями должны быть проведены как можно скорее, как только мальчику будет поставлен диагноз мышечной дистрофии Дюшенна. Вы можете обратиться к Вашему врачу-консультанту или семейному врачу.

У большинства мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна это заболевание не обнаруживают, пока не появятся соответствующие симптомы, за исключением тех случаев, когда в семье есть человек с таким заболеванием. Первые признаки мышечной дистрофией Дюшенна обычно появляются в возрасте от одного до трех лет и, как правило, связаны с нарушением функционирования мышц. Мальчики могут начать ходить позже, чем их сверстники, падать чаще или испытывать трудности с бегом, прыжками или подъемом. У них могут быть увеличены икроножные мышцы.

У некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна замедленная речь, что может стать первым признаком этого заболевания. При сдаче анализа крови обнаруживается высокое содержание белка под названием креатинкиназа (КК). КК, как правило, появляется в мышце, но при их повреждении, как в случае с мышечной дистрофией Дюшенна, он попадает в кровь. Ферменты печени (аминотрансферазы, ALT и AST) также часто находятся на высоком уровне, как следствие повреждения мышц, а не нарушений печени.

Мышечная дистрофия Дюшенна должна быть подтверждена генетическим анализом крови. Разные типы генетических анализов предоставляют специфические и подробные данные о мутации ДНК.

Генетическое подтверждение заболевание имеет решающее значение. Это позволяет семьям проводить пренатальную диагностику будущих беременностей, а также обследовать остальных членов семьи на случай, если они являются носителями мутации в гене дистрофина. Более того, генетическая диагностика поможет определить, может ли мальчик претендовать на участие в клиническом исследовании, которое начинается или запланировано.

Ваш врач также может посоветовать пункционную биопсию мышц, когда берут небольшой образец мышцы для анализа. Такие исследования могут предоставить информацию о том, какое количество белка дистрофина присутствует в клетках мышцы, а также в некоторых случаях помочь отличить мышечную дистрофию Дюшенна от слабой формы заболевания, известной как мышечная дистрофия Беккера. Однако, как правило, достаточно клинических признаков и генетического анализа, чтобы различить эти две формы, без необходимости мышечной биопсии.

Пока не было изобретено лекарства для этого заболевания, но есть обнадеживающие исследования в этой области. Подход с привлечением множества различных специалистов, в том числе физиотерапевтов и специалистов по трудотерапии (occupational therapists – специалисты, помогающие людям с ограниченными возможностями освоиться в жизни) – это лучший способ контроля мышечной дистрофии Дюшенна.

Иметь доступ к специалистам из разных областей – жизненно важно для обеспечения человека с мышечной дистрофией Дюшенна всей необходимой комплексной поддержкой. Это означает, что у пациента должна быть возможность за одно посещение специализированного центра проконсультироваться у специалистов разных направлений: получить консультации по дыхательной системе, кардиосистеме и физиотерапии. Работая вместе, такие специалисты обеспечат более эффективный уход.

Важно регулярно проверяться у специалистов, чтобы принимать решения о новых методах лечения в самое подходящее время, и возможно, предвидеть и предотвращать нарушения. Рекомендуется посещать Вашего лечащего врача раз в шесть месяцев, а физиотерапевта – каждые три-четыре месяца.

Физиотерапевт даст рекомендации касательно вмешательств (таких как упражнения для развития гибкости), которые могут потребоваться. Важно позволить Вашему сыну быть как можно активнее, а Ваш физиотерапевт будет Вам помогать.

Стероиды (преднизон или дефлазакорт) часто назначаются при мышечной дистрофии Дюшенна, так как они замедляют на какое-то время процесс ослабевания мышц и нарушения подвижности и предотвращают или откладывают развитие осложнений. Однако есть множество возможных побочных эффектов, которые необходимо тщательно контролировать.

Начали появляться другие лекарства для мышечной дистрофии Дюшенна, включая Трансларну (аталурен), которая на данный момент доступна в некоторых европейских странах и способна замедлить развитие симптомов у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. Трансларна действуют только на небольшую группу мальчиков, которые являются носителями определенной мутации в гене дистрофина («нонсенс» мутация, где точечная мутация в последовательности ДНК приводит к появлению стоп-кодона). Ваш лечащий врач сообщит Вам, будет ли это лекарство эффективным для Вашего сына. В скором времени могут быть одобрены и другие средства для определённых мутаций.

Продолжается интенсивное изучение возможного лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Некоторые лекарства сейчас проходят клинические испытания.

Полезно иметь копию генетического отчета (с типом и расположением мутации в гене дистрофина, обнаруженной у Вашего ребенка). Это поможет определить, какое лекарство или испытание больше подходит для Вашего ребенка.

Реестр мышечной дистрофии Дюшенна предоставит свежую информацию о ходе клинических испытаний и может помочь определить, какие дети предположительно могут быть допущены к конкретным клиническим исследованиям. Ваши врачи расскажут Вам как зарегистрировать Вашего ребенка в этом реестре.

The North Star Adult Network, в которую входят эксперты-консультанты по нервно-мышечным заболеваниям, специалисты смежных профессий, сами пациенты, живущие с мышечной дистрофией Дюшенна, и организация Muscular Dystrophy UK, работает над улучшением стандартных методов ухода и поддержки для взрослых на территории Соединенного Королевства. Есть и педиатрическая версия – the North Star Project – которая работает над улучшением ухода за детьми с мышечной дистрофией Дюшенна.

Если Вы хотите узнать больше о последних исследованиях команды, свяжитесь с научно-исследовательским отделом по телефону: 020 7803 4813 или по почте: research@musculardystrophyuk.org.

Заболевание носит название своего первооткрывателя – Дюшена, который смог доказать генетическую природу. Миопатия Дюшена не

относится к распространенным патологиям, так как встречается один случай на 3,5 миллиона рожденных детей. Диагностируется исключительно у мужской половины населения в возрасте от 1,5 до 3 лет. Заболевание быстро прогрессирует.

При развитии синдрома происходит процесс гипотрофии мышц, который имеет восходящий характер. В первую очередь затрагиваются мышцы таза и проксимальный отдел ног, затем патология начинает распространяться на мышцы спины и плечи, завершающая стадия затрагивает верхние конечности.

Но стоит учитывать и тот факт, что заболевание оказывает негативное влияние и на иные отделы тела:

  • деформация позвоночника;
  • наблюдается искривление стоп и грудной клетки;
  • заболевания сердца.
  • у пациента наблюдается дебильность, которая затрагивает третью часть больных.

Что касается прогноза при миодистрофии Дюшенна, то он не очень благоприятный, так как наблюдается интенсивное прогрессирование синдрома.

Ребенок постепенно перестает ходить к десятилетнему возрасту. Летальный исход наступает в результате инфицирования дыхательных путей или остановки сердца.

Синдром Дюшена относится к заболеваниям, которые передаются по наследству. К носителям патогенного гена относятся женщины.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Большинство случаев, при которых была выявлена миопатия, были спровоцированы новыми мутационными генами. Данный вид заболевания относится к быстропрогрессирующему и злокачественному.

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков в возрасте с 1,5 лет, к первым симптомам относятся:

  • нарушения двигательной функции, пациенту сложно стоять, он испытывает неловкость;
  • мальчик часто спотыкается, падает во время прогулок, как следствие развивается двигательная пассивность;
  • ребенку составляет трудность подняться вверх по лестнице, походка похоже на «утиную»;
  • ребенку тяжело подниматься с кровати или со стула;
  • наблюдается гипертрофия икроножных мышц, данный признак относится к наиболее яркому, который сразу свидетельствует о прогрессировании заболевания;
  • заболевания сердца;
  • нарушения в биоптатах мышц скелета;
  • контрактура крупных суставов, деформация стопы наблюдается у пациента в результате интенсивного развития патологии;
  • в возрасте десяти лет ребенок перестает передвигаться самостоятельно и становиться прикованным к инвалидному креслу;
  • в возрасте 14 лет ребенок становиться полным инвалидом.

Если были выявлена выше представленная симптоматика стоит немедленно пройти обследование и лечение. В данной ситуации не стоит тратить ни минуты, так как от этого зависит жизнь пациента.

В первую очередь пациента осматривают, чтобы выявить внешние проявления болезни Дюшенна. Затем ребенка направляют на дополнительное обследование, которое заключается в следующем:

  • электрокардиограмма помогает выявить поражение миокарды латеральное и заднее-нижней стенок левого желудочка;
  • определение уровня дистрофина в ткани мышц;
  • биохимическое исследование крови, помогает выявить активность фермента креатинфорсфокиназы;
  • в обязательном порядке проводиться генетическая диагностика;
  • проводиться электронейромиография, помогает выявить некроз мышечной ткани;
  • биопсия мышечной ткани, считается главным методом диагностирования миопатии.

На основании полученных результатов ставиться окончательный диагноз, и назначается терапия.

Лечение миопатии Дюшенна невозможно, можно только продлить время жизни и поддержать состояние пациента на стабильном уровне.

Различные методы современной медицины помогают облегчить состояние, замедлить прогрессирование болезни. Ниже будут представлено лечение миодистрофии Дюшена для разных возрастов, но бывают такие случаи, когда требуется применять сразу несколько способов терапии:

  1. Пациент в возрасте до 5 лет. В данной ситуации не требуется радикальное лечение. Рекомендуется осведомить родителей о заболевании, рассказать о проблемах и последствиях, рассказать, какие нагрузки допустимы для ребенка, и провести в обязательном порядке генетическую консультацию.
  2. Пациент в возрасте до 8 лет. Большинству детей в таком возрасте уже требуется поддержка мускулатуры нижних конечностей. Кортикостероиды помогают замедлить ход развития заболевания на некоторое время. Рекомендуется принимать Преднизолон или Дефлазакорт.
  3. Пациент в возрасте от 8 лет до 20 лет. Наблюдается постепенное ослабление мышц, которое в результате заставляет ребенка прибегнуть к инвалидному креслу.
  4. Пациент в возрасте от 20 лет. Препараты в данной ситуации помогут только облегчить состояние, начинает прогрессировать инфекция дыхательных путей.
Читайте также:  Активность трансаминаз отражающая степень клеточной дистрофии при нажбп

В течение всей жизни пациент должен принимать препараты, которые обеспечивают поддержку организма:

  • витамины В и Е, аминокислоты, кальций, анаболические гормоны, калия оротат;
  • Прозерином, Галантаминон, Оксазилон.

Также курсами проводят инъекции Ретаболила, АТФ, Цереброзилил, Анарилин. Рекомендуется принимать глютаминовую кислоту, Ексазил.

Параллельно проводиться лечение ЛФК, которое осуществляется непродолжительными курсами с перерывами. Также рекомендуется делать массаж, электрофорез Прозерина, Липазы, кальция хлорида, применяют лечебные ванны и индуктотермию. В особо тяжелых случаях лечение проводиться в домашних условиях. Чтобы продлить жизнь на несколько лет можно попробовать глюкокортикоидное лечение.

Параллельно пациент должен постоянно находиться под наблюдением кардиолога. Также обязательно ребенок должен полноценно питаться. В рацион включены: растительные жиры и белковая пища, свежие или приготовленные на пару овощи, фрукты, молочные продукты, овсянка, яйца, мед, орехи и морковь. Не стоит потреблять крепкий чай или кофе, спиртные напитки, приправы, сахар, капусту и картофель.

Как уже говорилось ранее, данное заболевание сильно укорачивает жизнь человека и это можно считать самым серьезным последствием. Так как патология быстро прогрессирует, то мышцы становятся слабыми, возникают необратимые последствия в работе сердца, наблюдается сбой дыхательной системы.

Если миопатия Дюшена будет своевременно выявлена и лечение будет подобрано правильно, то пациент сможет дожить до 30 лет.

К осложнениям можно отнести такие заболевания и патологии:

  1. Остеопороз. Чтобы постараться отсрочить данную патологии рекомендуется принимать витамин Д и кальций, поэтому стоит скорректировать питание. При остеопорозе принимают биосфосфонаты.
  2. Заболевания суставов и позвоночника. Суставы становятся практически полностью подвижными, поэтому рекомендуется носить шины. В некоторых случаях проводят операции.
  3. Заболевания пищеварительной системы и проблемы с весом. С возрастом человек начинает терять в весе из-за некроза мышц, поэтому требуется постоянная консультация диетолога. Также пациента может потревожить и запор, который также является следствием малоподвижного образа жизни. В данной ситуации рекомендуется принимать слабительные препараты, больше есть продуктов, которые богаты на клетчатку. В возрасте от 17 лет у больного могут возникнуть проблемы с жевательной и глотательной функцией. В редких случаях проводиться гатростомия.
  4. Нарушения дыхательной функции. Из-за слабого кашлевого механизма могут прогрессировать респираторные инфекции, так как бактерии и слизь не выводятся. В качестве профилактики рекомендуется делать прививки. Также по мере прогрессирования патологии у пациента наблюдается снижение уровня кислорода в организме, как следствие возникают утренние головные боли, бессонница, слабость, нервная возбудимость, особенно во сне.
  5. Заболевания сердца. В большинстве случаев развивается кардиомиопатия.

Профилактика болезни затрудненная, так как данная патология является генетической, поэтому нужно уделить внимание консультации у генетиков тем семьям, у которых наблюдается отягощенная наследственность.

Х-хромосомная рецессивная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса вызывается мутациями в гене EMD (расположен на Х хромосоме), кодирующем белок эмерин. На сегодня известно о более 70 уникальных мутациях, из них наиболее часто встречаемыми являются точечные мутации, небольшие делеции, инсерции или те, которые обычно приводят к стоп-кодонам. У людей, с такими мутациями, белок эмерин чаще всего отсутствует полностью, но, в некоторых случаях, белок может присутствовать, но в дефиците. Эмерин является белком, который принадлежит к семейству ядерных белков, эти белки считаются важными в поддержании структуры ядерной мембраны. Белок эмерин не является необходимым для модели выживания клеток, так как некоторые животные, которые имеют дефицит белка, не имеют явной мышечной миопатии. Также стоит обратить внимание на то, что в некоторых случаях, аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса также может быть вызвана мутацией в хромосоме 1, а точнее в гене, который кодирует белок ламин A/C (LMNA). Интересно отметить то, что одинаковые мутации могут привести к различным фенотипам мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса между братьями и сестрами. У одного человека могут быть только мягкие проявления, в то время как у других лиц могут проявлять очень тяжелые признаки болезни. Этот аспект указывает на то, четкая корреляция между клиническим фенотипом и типами мутаций отсутствует.

Белок эмерин присутствует в большом комплесе факторов, которые учавствуют в построении и в поддержании нуклеоскелета и цитоскелета. Этот комплекс белков включает в себя белки ядерной мембраны, к ним относятся эмерин, ламин A/C, SUN1, SUN2, несприн-1, несприн-2 и большое количество других, вспомогательных белков, которые создают механическую связь между нуклеоскелетом и цитоскелетом. Мутации в гене EMD могут происходить по всей длине гена и это почти всегда приводит к полному отсутствию этого белка в клетках мышц. В редких случаях, у некоторых пациентов этот белок может производиться, но в значительно уменьшенных количествах. Белок эмерин присутствует почти во всех типах клеток нашего организма, хотя его высшее выражение проявляется именно в скелетных мышцах и в мышцах сердца. Белок способен связываться со многими ядерными белками, в том числе с некоторыми ген-регуляторными белками, неспринами (белки, которые действуют в качестве молекулярного каркаса), F-актином и с ламинами. Поэтому, отсутствие этого белка всегда приводит к разрушению структуры клеток мышц, что в свою очередь, почти всегда приводит к развитию проявлений этой болезни.

Следующая триада симптомов и проявлений может навести на мысль о наличии у человека мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса:

  • Медленно прогрессирующая мышечная слабость
  • Ранние контрактуры в локтевой, голеностопной области и в области шеи
  • Аномалии в проводящей системе сердца.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса начинает развиваться и проявляться, как правило, уже в подростковом возрасте, но она также может начать проявляться даже у лиц в возрасте за тридцать лет. Пациенты, как правило, развивают слабость малоберцовых мышц и это приводит к проблемам в ходьбе уже в конце первого десятилетия или в начале подросткового возраста.

Контрактуры (ограничения движений в суставах) часто развиваются еще до слабости. Эти контактуры могут развиться в:

  • Локтевых суставах
  • В позвоночнике
  • В лодыжке
  • Симметричная слабость бицепсов, трицепсов и малоберцовых мышц
  • Слабость в лицевых, бедренных мышцах, а также в руках

Проблемы с сердцем (почти универсальные проявления)

  • Сердечная болезнь, как правило, начинается после наступления слабости в мышцах и она может проявляться в виде обмороков уже в возрасте 20 лет.
  • Кардиостимуляторы часто необходимы при достижении пациентом возраста 30 лет.
  • Сердечная болезнь может также стать причиной внезапной сердечной смерти.
  • Брадикардия, аритмия предсердий, дефекты проводимости и мерцательный паралич также фиксировались у пациентов с этой дистрофией.
  • Поздние проблемы могут включать кардиомиопатии предсердий или желудочков.
  • Что касается женщин, то 10-20% от всех женщин с дистрофией, имеют аритмии предсердий или нарушения проводимости, которые должны регулярно мониториться на ЭКГ. Постоянные проверки могут предотвратить развитие внезапной сердечной смерти.

Уровни креатининкиназ повышенны не более чем в 10 раз от нормальных уровней, в большинстве случаев. Однако, если уровень белка будет крайне повышен, то медицинский персонал должен провести обследование человека на другие нарушения, в том числе это касается дистрофии Дюшенна/Беккера.

Электромиография (ЭМГ) и исследование нервной проводимости (ИНП)

  • ЭМГ и ИНП должны быть выполнены для подтверждения миопатической природы заболевания и для исключения других нервно-мышечных синдромов.
  • ЭКГ должна выполняться у всех пациентов с мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса.
  • Ранние изменения включают низкие амплитуды волны P и длительный интервал PR.
  • Классический образец сердечных проявлений болезни включает в себя ритм 40-50 ударов в минуту без Р-волн.

Биопсия мышц должна быть проведена у всех пациентов с предполагаемой дистрофией для рутинного гистологического окрашивания. При проведении иммуногистохимических исследований, антитела к белку эмерин могут помочь в подтверждении диагноза.

Гистохимические пятна могут показывать типичные миопатические аспекты, в том числе изменчивость в размере мышечных волокон с наличием маленьких круглых волокон и иногда с некротическими и регенерирующимися волокнами. Небольшое увеличение эндомизиальной соединительной ткани и внутренних ядер часто присутствуют у пациентов с мышечной дистрофией.

Иммуногистохимическое окрашивание с использованием антител антиэмерин может показать отсутствие нормальной окраски внутренней ядерной мембраны. Аналогичная картина получается и при окрашивании периферических лейкоцитов, фибробластов кожи и щечных клеток.

Специфической лечебной терапии мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса не существует, но, медицинскому персоналу очень важно постоянно проводить интенсивные терапии, это поможет в сохранении мышечной активности, это обеспечит максимальную функциональную способность и увеличит продолжительность жизни.

Основной задачей таких подходов является предотвращение внезапной сердечной смерти.

  • Кардиостимуляторы должны быть имплантированны в больных с брадикардией.
  • Церебральная эмболизация, тромбообразование и кардиомиопатия могут по-прежнему возникать даже у пациентов с кардиостимулятором.
  • Трансплантацию сердца следует рассматривать у пациентов с прогрессирующей неизлечимой кардиомиопатией.
  • Желудочковые аритмии могут возникнуть в конце болезни и по этой причине кардиовертер-дефибрилятор может быть предпочтительнее простого кардиостимулятора.

Другой основной проблемой является профилактика и коррекция скелетных аномалий (контрактуры) и поддержание способности к передвижению.

  • Тенотомия ахиллова сухожилия может помочь в стабилизации контрактур лодыжки.
  • Вопросы с контактурами шеи и позвоночника можно решить хирургическим вмешательством.

Агрессивное использование пассивного растяжения, фиксации и ортопедические процедуры могут позволить пациенту оставаться активным как можно дольше. Как и при других наследственных миопатиях, командный подход, в том числе участие невропатолога, пульмонолога, кардиолога, хирурга-ортопеда, физиотерапевта, физиотерапевта, ортопеда и консультантов, обеспечивает наилучшие результаты лечения.

  • Цель хирургического подхода должна состоять в том, чтобы пациент был мобильным по максимуму и до тех пор, насколько это возможно.
  • Ортопедические операции могут быть необходимы в исправлении или в предотвращении развития контрактур и в повышении диапазона движений.
  • Предсердные сердечные нарушения проводимости, которые могут вылиться в обморок или в внезапную смерть.
  • Тяжелые контрактуры могут вызвать значительные ортопедические проблемы.
  • Внезапная сердечная смерть является частой причиной ранней смерти.
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса является прогрессивным расстройством и пациенты часто умирают в середине взрослой жизни от прогрессирующей легочной или сердечной недостаточности.

Наследственные миопатии это неоднородная группа заболеваний.

Врачу-невропатологу важно установить гетерозигот­ное носительство гена миопатии, прежде чем дать совет в отношении деторождения у ближайших родственников больных миопатией.

В некоторой степени здесь помогает выявление некоторых неврологических симптомов, а так­же электрофизиологическое и биохимическое исследова­ние.

Неврологическими микросимптомами гетерозиготности являются укорочение брюшка икроножной мышцы и удлинение ахиллова сухожилия, снижение или отсут­ствие ахилловых и коленных рефлексов.

При электромиографическом исследовании накожны­ми электродами у больных и гетерозиготных носителей отмечается снижение вольтажа кривой ЭМГ, а в сыво­ротке крови — повышенное содержание альдолазы и креатинкиназы. Скрининг па миопатию Дюшенна прово­дится у детей 5—6-дневного возраста путем определения концентрации креатинкиназы в капле крови. Концентра­ция креатинкиназы у данных детей повышена.

С внедрением в практику электронномикроскопиче­ского исследования выявлены непрогрессирующие врожденные формы миопатий. Для них характерны раннее начало заболевания, большая слабость мышц проксимальных отделов конечностей и стацио­нарное (непрогрессирующее) течение. Выделяют несколь­ко форм врожденных видов болезни.

Миопатия центрального стержня. В центре мышечного волокна отсутствует активность мышечной фосфорилазы, молочной дегидрогеназы, что выявляется гистохимически, а при электронно-микроскопическом ис­следовании — дезорганизация фибрилл — нечеткость де­ления на саркомеры и изменение полос. Мышечное во­локно напоминает картину волокна, наблюдаемую при денервации.

При гистологическом исследо­вании во многих мышечных волокнах есть нитевидные структуры, расположенные в центре или на периферии мышечных волокон, в которых отсутствует поперечная исчерченность волокон и разный их калибр.

Клинически у больных кроме снижения мышечного то­нуса, истончения мышц выявляются аномалии скелета, проявляющиеся деформацией позвоночника и грудной клетки, и вытянутость лицевого черепа.

Миотубулярная (центральноядерная) миопатия. У больных, как и при предыдущей форме, отмечаются понижение мышечного тонуса конечностей и туловища, опущение век, наружная офтальмоплегия, а также вы­являются небольшие мышечные волокна с рас­положенными в центре ядрами, которые окружены свет­лым полем цитоплазмы фибрилл.

Миопатия с гигантскими митохондриями. Проявляет себя врожденной гипотонией мышц, а при гисто­логическом исследовании выявляются гигантские мито­хондрии под сарколеммой, между миофибриллами.

Миопатические синдромы наблюдаются также при некоторых наследственных и ненаследственных заболе­ваниях: тиреотоксикозе, гиперкортицизме, акантоцитозе, полимиозите, гликогенозе Мак-Ардла, бронхогенном раке.

Что такое дистрофия или миопатия Дюшенна

Это наиболее распространенный тип дистрофии мышц, поражающий примерно 1 из 4 000 мужчин. Из-за врожденного дефекта гена дистрофина мышечная ткань утрачивает свою структуру и не развивается. Мышцы не могут двигаться и сокращаться, что приводит к необратимым дегенеративным изменениям в опорно-двигательном аппарате и деформации скелета. Недуг быстро прогрессирует, сопровождается нарушениями в работе сердца, органов дыхания, эндокринной и нервной систем.

Больной с детского возраста испытывает трудности с передвижением. Он имеет специфическую походку и осанку, позже сверстников начинает ходить и делает это хуже. Уже с 8-10 лет пациенту требуются костыли, с 12 — инвалидная коляска. Больные старше 16 лет не только не могут передвигаться самостоятельно, но и испытывают проблемы с дыханием, интеллектом, сердцем. Смерть в среднем наступает в 30 лет, однако есть люди, живущие дольше.

Болезнь имеет код по мкб 10 — G71.0, часто определяется как миопатия Дюшенна-Беккера, однако это неверно. Существует отдельная патология — прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Она отличается медленным течением и поздними проявлениями. Симптомы возникают исключительно в возрасте 15-20 лет, в то время как при болезни Дюшенна юноши в данный период уже прикованы к инвалидной коляске. Продолжительность жизни при миопатии Беккера тоже больше. Таким образом, болезнь Дюшенна-Беккера — это не единая патология, а два разных состояния.

Также диагностируют амиотрофию Дюшенна, приводящую к нарушению в работе мышц. Однако это не самостоятельная патология, а группа прогрессивных спинальных заболеваний, поражающих взрослых.

Причины дистрофии Дюшенна

Причиной появления заболевания является врожденный дефект половой X-хромосомы. Поражен тот ген, который отвечает за выработку в организме мышечного белка — дистрофина. Именно он является основой всех мышечных волокон на клеточном уровне. Вещество необходимо для корректного развития скелета, способности мышц сокращаться и расслабляться множество раз подряд.

При болезни Дюшенна белок отсутствует вовсе или является дефектным, то есть не выполняет свою функцию. Он заменяется жировой или соединительной тканью, из-за чего движение становится невозможным.

Заболевание имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с X-хромосомой, и возникает при мутациях в обеих парных носителях. Патология поражает преимущественно мальчиков, поскольку в их генетическом наборе имеется одна X-хромосома. Если она дефектная, то болезнь настает.

Патогенез во время мышечной дистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна обусловлена мутацией в гене дистрофин, отвечающего за выработку одноименного белка. Из-за этого не происходит соединения цитоскелета каждой клетки мышечных волокон с основной базальной пластиной. Кроме того, избыток кальция проникает в клеточную мембрану. Митохондрии наполняются водой и разрываются, их разрушение приводит к отмиранию целой мышечной клетки. Те волокна, которые подверглись некрозу, больше не выполняют свою функцию и состоят теперь из иных тканей.

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна

Главным проявлением болезни является мышечная слабость, перерастающая в атрофию. Это касается скелетных мышц, расположенных в бедрах, тазу, плечах, ногах. Позже поражаются шея, руки и прочие части тела. Кроме того, симптомами болезни называют:

  • неуклюжую походку;
  • повышенный тонус икроножных мышц;
  • хроническую усталость;
  • невозможность бегать или прыгать;
  • поясничный лордоз;
  • расстройства неврологического и психического характера;
  • трудности с концентрацией;
  • ухудшение памяти;
  • сколиоз;
  • гормональные нарушения;
  • потерю способности самостоятельно ходить.

Заболевание имеет две формы: начальную и прогрессирующую. Они неизбежно связаны друг с другом: одна перетекает в другую со временем. Известно, что миопатия Дюшенна, сопровождающаяся дистрофией мышц на начальной стадии, заметна у мальчиков уже в возрасте 2 лет. Прогрессировать заболевание начинает к 8-12 годам.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Прежде всего у пациента отмечают сильное увеличение икроножных мышц в размере. Такое явление нечасто называют псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна. Это провоцирует затруднения при ходьбе и частые падения: больной вынужден передвигаться, опираясь на кончики пальцев, а не на всю стопу. Кроме того, он испытывает:

  • боли во всех скелетных мышцах;
  • трудности во время монотонного сидения или стояния;
  • скованность движений.

Важно! С самого начала болезнь отрицательно влияет на способность человека нормально запоминать и воспроизводить даже простейшую информацию. Из-за этого ребенок опаздывает в развитии, плохо разговаривает, не может сконцентрироваться.

Прогрессирующая дистрофия Дюшенна

На поздних стадиях болезни человеку трудно глотать, ему требуется специальная трубка для приема пищи. Причем самостоятельные попытки проглотить еду приводят к угрозе возникновения аспирационной пневмонии. Кроме того, у пациента наблюдаются:

  • неспособность передвигаться;
  • уменьшение размера мышц и сухожилий;
  • затруднение дыхания, нередко пациент дышит только с медицинской помощью;
  • сильное искривление позвоночника;
  • поражение мышц сердца и, как следствие, серьезные перебои в его работе.

Методы диагностики заболевания Дюшенна-Беккера

Диагностикой болезни занимается невролог. Для подтверждения наличия патологии проводят ряд исследований:

  1. Тест ДНК. Позволяет с точностью определить наличие мутации гена.
  2. Биопсия мышечных тканей. Используется редко, заключается в заборе образца мышечных волокон и определение наличия дистрофина при помощи специального красителя.
  3. Пренатальное тестирование. Проводится на 11 неделе беременности с целью выявить риск нервно-мышечных нарушений, особенно если один или оба родителя являются носителями.
  4. Забор крови плода. Осуществляется на 18 неделе беременности, применяется в крайних случаях врачом-генетиком.

Внимание! Будущим родителям следует быть осторожными с тестами во время беременности. Однако если такая необходимость возникла, то предпочтение стоит отдавать раннему тестированию, чтобы минимизировать вероятность выкидыша.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Эффективных препаратов для избавления от миодистрофии Дюшенна не существует. Лечение, как правило, симптоматическое, позволяющее облегчить состояние больного. Оно включает в себя:

  • прием кортикостероидов: преднизолона и дефлазакорта;
  • употребление бета 2-агонистов, замедляющих прогресс болезни;
  • умеренную физическую активность, например, плавание;
  • физиотерапию;
  • использование инвалидной коляски и ортопедических приспособлений во время сна;
  • ношение респираторов, облегчающих дыхание.

В современной медицине практикуется лечение стволовыми клетками, которыми заменят поврежденные миоциты. Инъекции со здоровыми клетками делают во все мышцы через каждые 2 мм: эта процедура отнимает очень много времени.

Известны также стволовые клетки под названием перициты, располагающиеся в кровеносных сосудах скелетных мышц. Ученые получают их небольшое количество, выращивают искусственным путем и вводят в кровоток. Некоторые из них попадают в мышцы и заполняют их. Эффективность операции однозначно не определена учеными.

Для профилактики осложнений болезни пациент должен вести здоровый образ жизни, правильно питаться, достаточное время находиться на свежем воздухе. Запрещается ограничивать передвижения человека и держать его на постельном режиме. Без хотя бы минимальных попыток ходьбы мышцы разрушаются очень быстро.

Из-за того, что при дистрофии Дюшенна быстро повреждаются не только скелетные мышцы, но и сердце, органы дыхания, человек не может долго жить в таком состоянии. Даже при условии приема препаратов, облегчающих состояние, больные редко доживают до 35 лет. Больше 50% из них умирают еще в подростковом возрасте, без соответствующей помощи — еще быстрее.

При искусственной вентиляции легких, приеме поддерживающих лекарственных средств для сердца, использовании инвалидной коляски и трубки для кормления некоторые пациенты проживают 40-50 лет. Однако они нуждаются в постоянном уходе и наблюдении, так как не могут самостоятельно выполнить элементарные гигиенические процедуры и даже попросить о помощи.

Вылечить миодистрофию Дюшенна невозможно, однако облегчить состояние больного помогут лекарственные и ортопедические средства. Из-за значительных поражений внутренних органов пациенты обычно погибают в молодом возрасте. Но современные достижения в области применения стволовых клеток дают возможность надеяться на увеличение средней продолжительности жизни у людей, страдающих от этой болезни.

источник