Меню Рубрики

Макулярная дистрофия северной каролины

Макулярная дистрофия Северной Каролины (MCDR1) — не прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью и вариабельным макулярным фенотипом. Болезнь манифестирует обычно в течение первого или второго десятилетия жизни. Расстройство представляет собою дефект развития макулярной зоны. Двусторонние симметричные изменения глазного дна при MCDR1 варьируют от нескольких мелких (менее 50 мкм) желтых напоминающих друзы отложений в центре макулярной области (1 степень) до более крупных сливающихся отложений (2 степень) и четко отграниченной зоны хориоретинальной атрофии макулярной области (3 степень). Описаны периферические друзоподобные отложения сетчатки.

Тяжесть снижения зрительных функций зависит от стадии заболевания; при изменениях третьей стадии отмечается самая низкая острота зрения. Цветовосприятие обычно не нарушено. Иногда MCDR1 осложняется образованием субретинальной неоваскулярной мембраны (subretinal neovascular membrane, SRNVM).

Гистологически выявляется накопление липофусцина в пигментном эпителии сетчатки в пределах атрофических изменений макулярной области.

а) Электрофизиология. ЭОГ и ЭРГ не изменены.

б) Молекулярная генетика и патогенез макулярной дистрофии Северной Каролины. MCDR1 связана с локусом хромосомы 6ql6. Генетическая гетерогенность отсутствует. Идентификация гена поможет изучить механизмы образования друз и субретинальных неоваскулярных мембран.

Наследуемая по доминантному типу дистрофия была картирована на хромосоме 6q14, вблизи, но, вероятно, в другом локусе, чем локус MCDR1. Она характеризуется высоко вариабельным фенотипом, аутосомно-доминантными друзами и макулярной дегенерацией (autosomal dominant drusen disorder with macular degeneration, DD). У большинства пациентов молодого возраста наблюдаются мелкие друзы макулярной области и хорошие зрительные функции.

У пациентов, у которых изменения выявлялись в младенчестве или раннем детстве, зрительные функции ниже вследствие развития атрофической макулопатии и друз. Также есть данные о прогрессировании заболевания в пожилом возрасте. Интервал болезни DD перекрывает интервалы STGD3 и аугосомно-доминантной атрофической макулярной дегенерации (autosomal dominant atrophic macular degeneration — adMD), что указывает на аллельное заболевание. Однако фенотип DD отличается от фенотипов STGD3 и adMD. Основным признаком DD являются макулярные друзы, тогда как атрофия пигментного эпителия сетчатки и субретинальные хлопьевидные отложения выражены при STGD3 и adMD.

в) Фенотипы макулярной дистрофии наподобие дистрофии Северной Каролины. Три фенотипа макулярной дистрофии наподобие Северной Каролины картированы в других локусах, нежели MCDR1, что указывает на еще большую генетическую гетерогенность фенотипа MCDR1.

1. Аутосомно-доминантная макулярная дистрофия (MCDR3), напоминающая макулярную дистрофию Северной Каролины. Была описана семья с рано дебютирующей аутосомно-доминантной макулярной дистрофией (MCDR3). Острота зрения составляла от 6/5 до 6/60. Изменения сетчатки, ограниченные макулярной зоной, варьировали от легких изменений пигментации ПЭС до атрофии. В различном количестве присутствовали характерные для этого фенотипа друзоподобные отложения.

Заболевание осложнялось формированием хориоидальной неоваскулярной мембраны. Единственным существенным отличием этого фенотипа от MCDR1 является нарушение цветовосприятия в большинстве случаев MCDR3, у одного больного отмечалось прогрессирование заболевания. Недавно описан близкий MCDR3 фенотип, картированный в том же локусе.

Молекулярная генетика. Сообщается, что заболевание сцеплено с хромосомой 5р13.1-р15.33 за исключением локуса MCDR1. Ген не идентифицирован.

2. Макулярная дистрофия наподобие макулярной дистрофии Северной Каролины и прогрессирующая сенсоневральная тугоухость. Описана не прогрессирующая MCDR1-подобная макулярная дистрофия, сопровождающаяся прогрессирующей сенсоневральной тугоухостью (MCDR4). Острота зрения составляет от 6/9 до движения руки. ЭОГ и ганцфельд-ЭРГ не изменены. Все взрослые пациенты страдали прогрессирующей сенсоневральной тугоухостью.

Молекулярная генетика. При генотипировании исключена связь с локусом MCDR1 и установлено сцепление с хромосомой 14q.

3. Макулярная дистрофия наподобие макулярной дистрофии Северной Каролины и аномалии пальцев (синдром Сорсби). Было описано состояние, наследуемое по доминантному типу и характеризующееся двусторонней макулярной дисплазией и апикальной дистрофией (пальцев) или брахидактилией. Острота зрения составляла от 6/12 до 4/60. Макулопатия не прогрессировала, отмечена вариабельность тяжести заболевания, от легких пигментных изменений ПЭС до проминирующих хориоретинальных атрофических очагов. Генерализованная дисфункция сетчатки отсутствовала.

Молекулярная генетика. Локусы MCDR1, MCDR3 и MCDR4 были исключены, что свидетельствует о еще большей гетерогенности фенотипа макулярной дистрофии наподобие Северной Каролины. Это соответствует данным о гетерогенности генетических механизмов, вызывающих развитие таких мальформаций, как расщепленная кисть и расщепленная стопа (часто выявляются микроделеции) и врожденных макулярных дистрофий.

Аутосомно-доминантная макулярная дистрофия (MCDR3), напоминающая макулярную дистрофию Северной Каролины.
Характерные друзоподобные отложения в макулярной области.
а — Макулярная дистрофия Северной Каролины (MCDR1). Мелкие желтые напоминающие друзы отложения центральной зоны макулы (1 степени).
б — Макулярная дистрофия Северной Каролины (MCDR1). Зона макулярной атрофии и гиперпигментации окружена друзоподобными отложениями (3 степень).
Макулярная дистрофия наподобие макулярной дистрофии Северной Каролины и аномалии пальцев (синдром Сорсби).
(А, Б) На цветной фотографии глазного дна видна типичная двусторонняя дисплазия макулы.
(В, Г) Укорочение и деформация пальцев кистей и стоп вследствие аплазии и гипоплазии средних и концевых фаланг.
Кожная синдактилия в сочетании с раздвоением концевой фаланги первого пальца вызывают тяжелую деформацию стопы.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Это гетерогенная группа редких заболеваний. У больных с чистой колбочковой дистрофией страдает только функция колбочковой системы. При колбочково-палочковой дистрофии страдает также функция палочковой системы, но в меньшей степени. У многих больных с дисфункцией колбочковой системы в начале заболевания присоединяются нарушения палочковой системы, поэтому термин «колбочково-палочковая дистрофия» — более правильный.

Тип наследования в большинстве случаев спорадический; из оставшихся чаще встречается аутосомно-доминантный, реже — аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Проявляется к 1-3 декадах жизни постепенным двухсторонним снижением центрального и цветового зрения, может сопровождаться светобоязнью и легким маятникообразным нистагмом.

Симптомы (в порядке проявления)

  • В фовеа — без изменений или неспецифические изменения в виде пигментных гранул.
  • Макулопатия типа «бычьего глаза» — классический, но не постоянный симптом.
  • Могут появляться пигментация в виде «костных телец» на средней периферии, сужение артериол и височная деколорация диска зрительного нерва.
  • Прогрессирующая атрофия РПЭ в макулярной области с «географической» атрофией.
  • Электроретинограмма. Фотопическая — субнормальная или нерегистрируемая, КЧСМ снижена, палочковый ответ длительно сохраняется.
  • Электроокулограмма нормальная или субнормальная.
  • Темновая адаптация. Изменено колбочковое «колено», позже могут присоединяться изменения палочкового «колена».
  • Цветовое зрение: грубое нарушение восприятия зеленого и синего цветов без корреляции с остротой зрения.
  • ФАГ при картине «бычьего глаза» выявляет округлый гипофлуоресцирующий «окончатый» дефект с гипофлуоресцирующим центром.

Прогноз зависит от степени поражения палочковой системы: чем больше сохранность, тем более благоприятен прогноз (по крайней мере, среднесрочный).

Дифференциальная диагностика макулопатии по типу «бычьего глаза»: хлорохиновая макулопатия, дистрофия Stargardt в развитой стадии, фенестрированная блестящая дистрофия, доброкачественная концентрическая кольцевидная макулярная дистрофия и болезнь Batten.

Дистрофия Stargardt (ювенильная макулярная дистрофия) и желто-пятнистое глазное дно рассматривают как клинические варианты одного заболевания, отличающиеся возрастом возникновения и прогнозом.

Тип наследования aутосомно-рецессивный, ген ABC4Rna 1р21-22. Проявляется в 1-2 декадах жизни двухсторонним постепенным снижением центрального зрения, которое может не соответствовать изменениям на глазном дне, и ребенка могут подозревать в симуляции.

Симптомы (в порядке проявления)

  • В фовеа — без изменений или перераспределение пигмента.
  • Овальные очаги типа «следа улитки» или бронзовый рефлекс, который может быть окружен бело-желтыми пятнами.
  • «Географическая» атрофия может иметь вид «бычьего глаза».
  • Электроретинограмма. Фотопическая — нормальная или субнормальная. Скотопическая электроретинограмма нормальная.
  • Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии.
  • Цветовое зрение: нарушение восприятия зеленого и синего цветов.
  • ФАГ часто выявляет феномен «темной хориоидеи» как следствие липофусциновых отложений в РПЭ. Отсутствие нормальной флуоресценции усиливает контуры ретинальных сосудов. «Географическая» атрофия проявляется «окончатым» дефектом в макуле.
  • Прогноз неблагоприятный: после снижения остроты зрения ниже 6/12 происходит быстрое снижение остроты зрения до 6/60.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Проявляется у взрослых, при отсутствии изменений в макулярной области может протекать бессимптомно и быть случайной находкой.

Симптомы (в порядке проявления)

  • Двухсторонние бело-желтые пятна с нечеткими границами на уровне РПЭ на заднем полюсе и средней периферии. Пятна округлые, овальные, линейные, полупрозрачные или писциформные (в форме «рыбьего хвоста»).
  • Глазное дно ярко-красной окраски в 50% случаев.
  • Появляются новые пятна, а старые приобретают более смазанные границы и становятся мягче.
  • В некоторых случаях развивается «географическая» атрофия.
  • Электроретинограмма. Фотопическая — нормальная или субнормальная, скотопическая — нормальная.
  • Электроокулограмма субнормальная.
  • Цветовое зрение не страдает.
  • ФАГ выявляет картину «молчащей» хориоидеи. Свежие пятна проявляются ранним блоком и поздней флуоресценцией, старые — «окончатыми» дефектами РПЭ.
  • Прогноз относительно хороший. Симптомы могут не проявляться долгие годы, если пятно не появляется в фовеоле или не развивается «географическая» атрофия.
  • Дифференциальная диагностика: доминантные друзы, «белоточечное» глазное дно, ранняя дистрофия Северной Каролины и доброкачественным синдром «пятнистой» сетчатки.

Ювенильная болезнь Best (вителлиформная дистрофия) — редкое состояние, проходящее в своем развитии последовательно 5 стадий. Тип наследования аутосомно-доминантный.

  • Стадия 0 (превителлиформная) характеризуется субнормальной электроокулограммой при отсутствии жалоб и нормальном глазном дне.
  • Стадия 1 характеризуется перераспределением пигмента в макулярной области.
  • Стадия 2 (вителлиформная) развивается в 1-2 декадах жизни и характеризуется изменениями макулярной области, которые напоминают кисту в виде яичного желтка: субретинальное отложение липофусцина. Острота зрения нормальная или несколько снижена.
  • Стадия 3 (псевдогипопион) возникает при частичной абсорбции липофусцина. Со временем абсорбируется все содержимое кисты без влияния на остроту зрения.
  • Стадия 4 (разрыва кисты). При разрыве кисты возникает вид «яичницы-болтуньи» и острота зрения снижается.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма резко снижена на всех стадиях и у носителей с нормальным глазным дном. Цветовое зрение нарушается соответственно снижению остроты зрения. ФАГ выявляет в вителлиформной стадии блок хориоидальной флуоресценции.

Прогноз относительно благоприятный до 5 декады жизни, когда острота зрения снижается. Легальная слепота у некоторых больных обусловлена рубцеванием макулярной области, СНМ, «географической» атрофией, формированием центральных разрывов, которые могут быть причиной отслойки.

Заболевание относят к «паттерн-дистрофиям». Но сравнению с изменениями при болезни Best фовеолярные очаги более мелкие, возникают позже и не эволюционируют.

Тип наследования, возможно, аутосомно-доминантный, ген в локусе 6р21 -22.

Проявляется в 4-6 декадах жизни в виде небольшой метаморфопсии, нередко обнаруженной случайно.

Симптомы: двухсторонние, симметричные, округлые, слегка проминирующие желтые субретинальные очаги размером около 1/3 диаметра диска.

  • Электроретинограмма нормальная.
  • Электроокулограмма нормальная или незначительно субнормальная.
  • Цветовое зрение: невыраженные нарушения по тритановой оси.
  • ФАГ выявляет гипофлуоресценцию в центре, окруженную кольцом гиперфлуоресценции.

Прогноз благоприятный в большинстве случаев.

Мультифокальная болезнь Best крайне необычна и может возникать при неотягощенной наследственности. Во взрослом возрасте может проявиться остро и быть сложной для диагностики.

Читайте также:  Жировая дистрофия есть мясо

Семейные друзы (сотовидный хориоидит Doyne, malattla levantinese) считают ранним проявлением возрастной макулярной дегенерации.

Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Ген EFEMP1 на 2р16.

  • легкая степень характеризуется немногочисленными небольшими твердыми друзами, ограниченными макулярной зоной. Изменения, как правило, проявляются в 3 декаде жизни, течение благоприятно;
  • средняя степень характеризуется большими мягкими друзами на заднем полюсе и в парапапиллярной зоне. Изменения возникают в
    3 декаде жизни и иногда могут сопровождаться незначительным снижением остроты зрения;
  • развитая стадия встречается редко и возникает после 5 декады жизни, бывает осложнена СИМ или «географической» атрофией;
  • malattia levantinese имеет сходство с семейными друзами: маленькие, многочисленные, базальные ламинарные друзы спицеподобно или радиально ориентированные с центром в фовеа и парапапиллярной зоне. Большинство пациентов не предъявляют жалоб до 4-5 декад жизни, когда возникает СИМ или «географическая» атрофия.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма субнормальная в развитой стадии. ФАГ выявляет гиперфлуоресцирующие пятна с четкими границами, сходные с «окончатыми» дефектами. Они проявляются более отчетливо, чем при клиническом обследовании.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Псевловоспалительная макулярная дистрофия Sorsby (наследственная геморрагическая дистрофия) — редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, с полной пенетрантностью, ген TIMP3 на 22ql2.1-1.3.2. Проявляется в 5 декаде жизни в виде двухсторонней эксудативной макулопатии.

Симптомы (в порядке проявления)

  • бело-желтые» сливные, друзоподобные отложения вдоль сосудистых аркад, назальнее от диска на средней периферии.
  • СИМ и экссудативная макулопатия.
  • Субретинальный рубец.

Электроретинограмма сначала нормальная, но может снижаться при прогрессировании заболевания. Электроокулограмма нормальная.

Прогноз неблагоприятный вследствие макулопатии. У некоторых больных прогрессировать периферической хориоретинальной атрофии приводит к ухудшению зрения в 7 декаде жизни.

Макулярная дистрофия Северной Каролины является редким, тяжелым заболеванием. Тип наследования аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью и значительно варьируемой экспрессивностью, ген MCDRI на 6q.

  • стадия I: бело-желтые, друзоподобные включения на периферии и в макулярной области развиваются в 1 декаде жизни и могут быть бессимптомными в течение всей жизни;
  • стадия 2: глубокие, сливные включения в макулярной области. Долгосрочный прогноз менее благоприятен, поскольку может развиться экссудативная макулопатия;
  • стадия 3: двухсторонние колобомоподобные атрофические изменения в макулярной области с различной степенью снижения остроты зрения.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная. ФАГ в 1 и 2 стадиях выявляет дефекты трансмиссии и позднее окрашивание.

Бабочковидная макулярная дистрофия — редкое заболевание с относительно благоприятным течением. Тип наследования предположительно аутосомно-доминантный. Проявляется во 2-5 декадах жизни, обычно обнаруживают случайно. Возможно незначительное снижение центрального зрения.

Желтый пигмент в фовеа расположен трирадиатно. Может обнаруживаться мелкодисперсная диспигментация на периферии.

Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма патологическая. ФАГ выявляет соответствующие зоны гипофлуоресценции.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Доминантный кистозный макулярный отек — редкое и тяжелое заболевание. Тип наследования аутосомно-доминантный, ген локализован на 7q. Проявляется в 1-2 декадах жизни постепенным снижением центрального зрении.

Двухсторонний КМО не купируется системным назначением ацетазоламида. Электроретинограмма нормальная. Электроокулограмма нормальная или субнормальная. ФАГ выявляет паттерн пропотевания в фовеа в виде «цветочного лепестка».

Прогноз неблагоприятен из-за последующего развития «географической» атрофии.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]

Это заболевание характеризуется отложением кристаллов в сетчатке и на периферии роговицы. Тип наследования сцепленный с Х-хромосомой или аутосомно-рецессивиый. Проявляется в 3 декаде жизни прогрессирующим снижением зрения.

Симптомы (в порядке проявления)

Бело-желтые кристаллы диссеминированы по всему глазному дну. Локальная атрофия РПЭ и хориокапилляров в макуле. Диффузная атрофия хориокапилляров. Постепенное слияние и расширение атрофических зон на периферию сетчатки.

Электроретинограмма субнормальная. Электроокулограмма субнормальная.

Прогноз неопределенный, скорость прогрессирования индивидуальна.

[26], [27], [28], [29], [30], [31]

Синдром Alporl — редкая аномалия клубочковой базальной мембраны, вызванная мутациями в нескольких различных генах, каждый из которых кодирует синтез разных форм коллагена IV типа — основного компонента базальной мембраны. Характеризуется хронической почечной недостаточностью, часто сочетается с нейросенсорной тугоухостью.

Тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой.

Диссеминироваиные, бледные, желтые точки в перимакулярной области при интактной фовеа и нормальной остроте зрения. Более крупные пятна на периферии, некоторые сливаются друге другом.

  • Электроретинограмма нормальная.
  • Другие офтальмологические проявления: передний лентиконус, иногда задняя полиморфная дистрофия роговицы.

[32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Доброкачественная семейная «пятнистая» сетчатка — очень редкое заболевание, бессимптомное, обнаруживается случайно. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

  • Распространенные бело-желтые пятна на уровне РПЭ при интактной макуле. Очаги различной формы распространяются до дальней периферии.
  • Электроретинограмма нормальная.

[44], [45], [46], [47]

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

  • Острота зрения 6/60.
  • Макула выглядит нормальной, возможна гипоплазия.
  • Врожденный нистагм и светобоязнь.

Электроретинограмма. Фотопическая — патологическая, скотопическая может быть субнормальной, КЧСМ

Copyright © 2011 — 2019 iLive. Все права защищены.

источник

Макулярная дистрофия является генетическим, часто наследственным заболеванием глаз, которое вызывает ухудшение состояния макулы.

Макула является центральной областью сетчатки, ответственной за центральное зрение; если состояние его здоровья не является оптимальным — как в случае с макулярной дистрофией — трудно воспринимать цвета, читать, фиксировать детали объекта, ясно видеть, без пятен и т. д.

Исследователи сходятся во мнении, что существует как минимум три варианта макулярной дистрофии: болезнь Старгардта, вителлиформная макулярная дистрофия и макулярная дистрофия в Северной Каролине. Все три очень редкие состояния.

Диагностическая процедура включает в себя различные процедуры, включая флюорангиографию сетчатки, ОКТ и электроретинографию.

К сожалению, дистрофии желтого пятна являются неизлечимыми заболеваниями, потому что они поддерживаются генетическими мутациями.

В глазу (или глазном яблоке ), расположенном в орбитальной полости, можно выделить три концентрических участка, которые снаружи внутрь направлены на:

    Внешняя привычка (или фиброзное платье). Область, в которой находятся склера (сзади) и роговица (спереди); действует как атака на так называемые внешние мышцы глазного яблока.

Он имеет волокнистую природу.

Средняя туника (или увеа ). Это мембрана соединительной ткани, богатая кровеносными сосудами и пигментом.

Помещенный между склерой и сетчаткой, он имеет дело с обеспечением питания сетчатки или, вернее, слоев сетчатки, с которыми он вступает в контакт.

Включает в себя радужную оболочку, ресничное тело и сосудистую оболочку.

Внутренняя привычка . Он в основном состоит из сетчатки. Последний представляет собой прозрачную пленку, состоящую из десяти слоев нервных клеток (или нейронов), включая так называемые колбочки и палочки. Шишки и палочки являются заместителями зрительной функции.

В свете этого у внутренней привычки есть нервная функция.

Рисунок : анатомия глазного яблока.

Макулярная дистрофия — это генетический (а в некоторых случаях даже наследственный) тип заболевания, вызывающий ухудшение состояния макулы, которая является центральной областью сетчатки, ответственной за центральное зрение .

Таким образом, люди с макулярной дистрофией страдают от проблем со зрением, которые могут возникнуть в детстве, подростковом или взрослом возрасте.

Что такое дистрофия?

В медицине термин дистрофия используется для обозначения структурной и функциональной дегенерации органа или ткани после процесса клеточной инволюции (атрофия).

Макула (или желтая макула ) выглядит как желтое пятно диаметром около 5, 5 миллиметров.

Расположенный рядом с появлением зрительного нерва на расстоянии около 2, 5 сантиметров, он представляет область сетчатки с наибольшей остротой зрения и наибольшей способностью идентифицировать детали. Кроме того, содержащий больше колбочек, чем палочек, он особенно чувствителен к световым раздражителям и восприятию цвета. Все вышеперечисленные особенности описывают так называемое центральное зрение.

По меньшей мере 4 области могут быть распознаны в макуле: две из них особенно важны и идентифицированы с названиями фовеа и фовеола (примечание: фовеола является центром фовеа).

Что касается васкуляризации, фовеа имеет большие кровеносные сосуды вокруг и артериолы, венулы и капилляры внутри; фовеола, с другой стороны, аваскуляризирована.

Желтый цвет, который отличает макулу, обусловлен наличием двух каротиноидов: лютеина и зеаксантина .

Макулярная дистрофия может считаться ранней (или ювенильной) формой макулярной дегенерации .

В медицине термин дегенерация желтого пятна относится к группе глазных патологий, характеризующихся повреждением макулы и прогрессирующей потерей зрения.

Наиболее известной и широко распространенной формой дегенерации желтого пятна, которую, несмотря на сходные симптомы, не следует путать с дистрофией желтого пятна, является так называемая возрастная дегенерация желтого пятна (связанная с пожилым возрастом). Это патологическое состояние типично для пожилых людей и может быть связано с естественным процессом старения, которому подвергается каждый человек.

В основе дистрофии желтого пятна и процесса ухудшения, которое отличает ее, находятся различные генетические мутации ДНК .

Согласно последним научным исследованиям, в большинстве случаев эти мутации передаются по наследству (т.е. одним из двух родителей); однако, хорошо помнить, что в некоторых случаях они появляются неожиданно и без причины, которую можно объяснить в течение жизни.

Исследователи выявили как минимум три различных типа макулярной дистрофии:

    Болезнь Старгардта . Это наиболее распространенная макулярная дистрофия среди известных.

Существует два подтипа, один из которых затрагивает детей / подростков в возрасте от 6 до 13 лет, а другой — молодых людей в возрасте 18–20 лет.

Согласно последним открытиям, существует более одного гена, который при мутировании может вызвать это заболевание глаза; самый известный и изученный, конечно, ABCA4.

Довольно типичной характеристикой болезни Старгардта является наличие в клетках сетчатки (и, следовательно, также в макуле) отложений липофусцина, токсичного пигментированного вещества.

Как правило, это патология с аутосомно-рецессивным наследованием.
Vitelliform макулярная дистрофия . У тех, кто страдает от этого типа макулярной дистрофии, в ямке макулы желтое повреждение дискретного размера, очень похожее по форме на желточный мешок (отсюда и термин vitelliform).

Как и в случае болезни Старгардта, существует два варианта вителлиформной макулярной дистрофии: вариант, который поражает детей и является наследственным заболеванием ( болезнь Беста ), и вариант, который поражает молодых людей и происходит от генетической мутации, приобретенной в ходе курса. жизни.

Исследователи определили, по крайней мере, два гена, ответственных за заболевание: BEST1, который связан с болезнью Беста, и PRPH2, который связан с появлением варианта у молодых людей.

Кроме того, они обнаружили, также в этом случае, частое присутствие отложений липофусцина в клетках желтого пятна.

Как наследственное заболевание, vitelliform макулярная дистрофия является патологией с аутосомно-доминантным наследованием.
Макулярная дистрофия Северной Каролины . Информация об этом состоянии глаз скудна. Известно только, что это аутосомно-доминантное наследственное заболевание с ювенильным началом и что оно вызывает накопление «друз» в клетках сетчатки; «друзы» — это небольшие белково-липидные отложения.

Ссылка на Северную Каролину объясняется тем фактом, что первые клинические случаи были выявлены в этом штате США.

Макулярная дистрофия — очень редкое заболевание.

Если показатель распространенности (один случай на 8 000–10 000 рождений) был рассчитан для болезни Старгардта, эпидемиологические данные еще не были установлены для вителлиформной макулярной дистрофии и макулярной дистрофии в Северной Каролине.

Читайте также:  Жировая дистрофия эпителия почечных канальцев

Макулярная дистрофия изменяет зрительные способности, связанные с так называемым центральным зрением.

Поэтому пострадавшие страдают от следующих симптомов и признаков:

  • Волнистое и / или нечеткое зрение. Типичное нарушение — видеть прямые линии волнистыми или арочными.
  • Изменено видение цветов. Как вы помните, макула — это область сетчатки, используемая для восприятия цвета.
  • Потеря зрения и снижение остроты зрения.
  • Сложность адаптации зрения в плохо освещенных местах.
  • Видение слепых пятен.
  • Проблемы в выявлении деталей того, что наблюдается.
  • Вид одного или нескольких черных пятен в центре поля зрения.
  • Трудности в чтении, особенно если персонажи очень маленькие, и в движении.

Когда начинается макулярная дистрофия, симптомы слабо выражены. Например, на этом этапе пациенты могут не воспринимать некоторые детали объекта или человека.

Фигура: лицо человека, увиденного пациентом с дегенерацией желтого пятна.

По мере прогрессирования заболевания нарушения становятся все более выраженными и несовместимыми с нормальной жизнью. Для этого момента характерно видеть черные пятна вместо лица человека, в то время как один смотрит прямо в глаза.

Потеря зрения, которая возникает при дистрофии желтого пятна, происходит из-за прогрессирующей гибели фоторецепторов сетчатки и вовлечения пигментного эпителия сетчатки.

Поскольку ухудшение ограничено макулой, периферическое зрение является нормальным у тех, кто страдает макулярной дистрофией. Поэтому, когда пациент смотрит человеку в лицо, он утверждает, что четко различает руки, ноги и т. Д.

Поскольку генетические мутации, лежащие в основе макулярной дистрофии, не могут быть устранены, проблемы со зрением необратимы и имеют тенденцию к постепенному ухудшению с течением времени.

Возможным осложнением болезни Беста является макулярная дыра .

Если вы испытываете один или несколько из вышеупомянутых симптомов и если вы принадлежите к семье с макулярной дистрофией в анамнезе, вам следует сначала обратиться к врачу, а затем к офтальмологу, врачу, который специализируется на заболеваниях глаз.

Углубленное изучение текущей ситуации позволяет узнать, является ли это формой прогрессирующей дистрофии желтого пятна или нет.

В целом, диагностическая процедура для выявления макулярной дистрофии включает в себя:

  • Осмотр глазного дна
  • Компьютерная оптическая томография (ОКТ)
  • Флюорангиография сетчатки
  • Электроретинография (ЭРГ)

Исследование глазного дна позволяет анализировать внутренние структуры глазного яблока, а также сетчатки и макулы.

Он может предоставить различные интересные указания, даже если часто для лучшей окончательной оценки необходимо прибегнуть к более конкретным экзаменам.

Несмотря на то, что для расширения зрачка глаз нужно использовать несколько глазных капель, это не особенно инвазивный тест.

Компьютерная оптическая томография ( ОКТ ) — это надежный и неинвазивный диагностический тест, который обеспечивает очень точное сканирование роговицы, сетчатки, макулы и зрительного нерва.

В общей сложности 10-15 минут это выполняется с помощью инструмента, который излучает лазерный луч без вредного излучения. Очевидно, что пациент должен сидеть перед этим инструментом, чтобы лазер проникал в глаза пациента.

OCT последнего поколения работают хорошо, даже не вводя исследуемому человеку глазные капли для расширения зрачка.

В случае макулярной дистрофии, сканы, сделанные диагностическим прибором, способны показать отложения липофусцина на уровне пигментного эпителия сетчатки. Отложения липофусцина, которые в основном состоят из отходов, проявляются в виде желто-коричневых пятен.

Флюорангиография сетчатки ( флуоресцентная ангиография сетчатки ) представляет собой фотографическую диагностическую процедуру, которая позволяет выявлять и изучать сосудистые заболевания глаза.

Он основан на использовании красителя флуоресцеина, который после введения в вену распространяется по кругу.

Таким образом, диффузия флуоресцеина сопровождается инструментом — ретинографом, способным делать реальные фотографии (или рамки) кровотока внутри сосудов сетчатки.

Экзамен длится около 10 минут и во время введения красителя может немного раздражать.

При наличии макулярной дистрофии фотограммы способны идентифицировать участки макулы, которые пострадали от ухудшения.

Электроретинография ( ЭРГ ) — это диагностический тест, который позволяет измерить электрический ответ сетчатки — благодаря точности фоторецепторов в сетчатке — на один или несколько световых раздражителей.

Что касается его выполнения, необходимы роговичные и кожные электроды, которые регистрируют электрический сигнал, исходящий от сетчатки, и инструмент, который излучает световые лучи различной интенсивности. Очевидно, что перед процедурой необходимо закапывать глазные капли для расширения зрачка в глазу пациента.

ERG особенно показан для всех наследственных дегенераций желтого пятна, поэтому не только для дистрофии желтого пятна, но также и для пигментной ретинопатии (которая является другой формой наследственной дегенерации желтого пятна). Это может быть очень полезно, даже если эти патологии еще не особенно очевидны с симптоматической точки зрения.

К сожалению, макулярная дистрофия является неизлечимым патологическим состоянием. Фактически, как и ожидалось, генетические мутации, вызывающие заболевание, неизлечимы, и это делает ненужным любое лечение, направленное на лечение макулярной дегенерации.

В настоящее время врачи и ученые испытывают различные методы лечения, в надежде найти хотя бы один эффективный против дистрофии желтого пятна.

Среди различных проводимых экспериментов есть два, которые дают особенно утешительные результаты, особенно в отношении болезни Старгардта: это терапия, основанная на эмбриональных стволовых клетках человека, и процедура генной терапии, направленная на введение в геноме клеток сетчатки пациента здоровый ген ABCA4.

Для пациентов с серьезными проблемами со зрением вспоминают о существовании вспомогательных средств для людей с нарушениями зрения, которые сегодня очень помогают в различных повседневных делах.

Прогноз для неизлечимой болезни никогда не может быть положительным. Тем не менее, стоит помнить, что существуют менее тяжелые формы макулярной дистрофии, чем другие, которые могут лишь частично нарушить зрительные способности.

источник

Пероксисомальные заболевания
Пероксисоады расщепляют длинноцепочечные жирные кислоты а также пипеколиевую и фитиновую кислоту. Участвуют в синтезе фосфолипидов.

Синдром Зеллвегера (Zellweger) (церебро-гепато-реналъный синдром)

  • Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  • Пороки развития; выпуклый лоб, микрогнатия.
  • Гепатомегалия.
  • Кисты в почках
  • Регресс развития и эпилептические припадки.

Особенности органа зрения:

  • нистагм;
  • помутнение роговицы;
  • катаракта;
  • дистрофия сетчатки
  • дистрофия сетчатки с резко субнормальной ЭРГ.

Неопатальная адренолейкодистрофия

  • Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  • Неконтролируемые припадки, гипотония.
  • Регресс развития и потеря слуха.
  • Атрофия диска зрительного нерва.
  • Дистрофия сетчатки.
  • Субнормальная ЭРГ.
  • Ранняя смерть.

Болезнь новорожденных Рефсума (Refsum) (инфантильная недостаточность накопления фитиновой кислоты)
Подобна неонатальной лейкодистрофии, но отличается поздним началом и длительной продолжительностью жизни больного.

Диагностика пероксисомальных заболеваний
Изменение уровня содержания в сыворотке длинноцепочечных жирных кислот, пипеколиевой, фитиновой и желчной кислот.

Синдром Альстрема (Alstr?m)

  • Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  • Сахарный диабет.
  • Ожирение, изменения кожи (акантоз nigricans).
  • Потеря слуха, развивающаяся после 10-летнего возраста.
  • Рано возникающая дистрофия сетчатки со снижением ЭРГ.

Синдром Йена (Jeune)

  • Аутосомно-рецессивный тип наследования.
  • Врожденная дыхательная недостаточность при дистрофии грудной клетки.
  • Полидактилия и другие аномалии скелета.
  • ЭРГ демонстрирует субнормальный ответ палочек и колбочек.

Остеопетроз
Кроме деформации скелета для этих больных характерны патологические изменения ЭРГ.

Другие

  1. Синдром Кохена (Cohen):
    • а. аутосомно-рецессивный тип наследования;
    • б. низкий рост;
    • в. микроцефалия;
    • г. умственная отсталость;
    • д. дисморфизм.

  2. Синдром Сенира (Senior):
    • а. аутосомно-рецессивный тип наследования;
    • б. юношеский нефронофтизис (отличается образованием медуллярных кист в почках);
    • в. дистрофия сетчатки, характеризующаяся поздним возникновением или нистагмом.

  3. Метилмалоновая и другие формы ацидурии.

Дисхроматопсия

  • Подобна ахроматопсии, но затрагивает только систему зеленых и красных колбочек.
  • ЗВП сохранены.

Голубая колбочковая монохромазия

  • Наследуется по Х-сцепленному рецессивному признаку.
  • Нормальное состояние палочек и голубых колбочек.
  • ЭРГ показывает очень маленькую амплитуду волн А и В.
  • Диагноз устанавливают на основании изучения связи между интенсивностью раздражения органа чувств и выраженностью ощущения.
  • Миопия, легкая светобоязнь, нистагм и сниженная острота зрения.

Амавроз Лебера
Некоторые больные страдают выраженной светобоязнью (см. выше).

Макулопатии
У ряда больных с болезнью Штаргардта и другими макулопатиями с детства присутствует светобоязнь.

Прочее

  1. Болезнь Альстрема (АЫгот). Исходно присутствует дефект колбочковой системы, может проявляться светобоязнь.
  2. Цистиноз. У больных цистинозом наличие светобоязни свидетельствует о существовании дистрофии сетчатки.
  • Колбочково-палочковые дистрофии. Для этих больных характерны симптомы дистрофии колбочкового аппарата, позже развиваются клинические и нейрофизиологические признаки вовлечения в процесс палочек, включая ночную слепоту.
  • Другие состояния
    Альбинизм и аниридия.

    Дети с изменениями макулярной области, цветового зрения и дефектами остроты зрения
    Прогрессирующая колбочковая дистрофия

    • Аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип наследования.
    • Возникает в период между выходом из младенчества и наступлением подросткового возраста.
    • Светобоязнь.
    • Иногда развивается нистагм.
    • Макулопатия «бычий глаз» (рис. 17.22).
  • Субретинальные рубцовые изменения.
  • Острота зрения колеблется от 6/6 до 6/60 (от 1,0 до 0,1), прогноз относительно хороший.
  • Флюоресцентная ангиография выявляет гиперфлюоресценцию в макулярной области.
  • Желточные повреждения блокируют гипер-флюоресценцию сосудистой оболочки.

    Памятка 17.4.
    Макулопатия «бычий глаз»

    1. (Прогрессирующая) колбочковая дистрофия.
    2. Болезнь Штаргардта.
    3. Болезнь Баттена (Batten).
    4. Колбочково-палочковая дистрофия.
    5. Токсический эффект лекарственных препаратов.
    6. Прочее:
      • а. болезнь Галлервордена-Шпатца (Hallervor-den-Spatz);
      • б. муколипидоз IV типа;
      • в. фукозидоз;
      • г. синдром Бидля-Барде (Biedl-Bardet);
      • д. доброкачественная концентрическая макуло-дистрофия;
      • е. кистозная дистрофия.

    Пятнистые дистрофии

    • Различные типы наследования.
    • Проявляются обычно в позднем детстве или пубертантном возрасте.
    • Умеренная активность процесса.
    • ЭРГ в норме, на ЭОГ могут присутствовать легкие патологические изменения.
    • В макулярной области характерная пигментация в форме «бабочки» или в виде сетки (рис. 17.26).

    Другие виды дистрофий макулярной области

    1. Бифокальная макулярная дистрофия:
      • а. атрофия сетчатки с носовой или височной стороны от диска зрительного нерва.
      • б. аутосомно-доминантный тип наследования.

    2. Макулярная дистрофия «Северная Каролина»:
      • а. аутосомно-доминантный тип наследования;
      • б. возможно стационарное течение;
      • в. очень разнообразна в проявлениях, острота зрения обычно не опускается ниже 3/60 (0,05);
      • г. центральная хорноретинальная атрофия;
      • д. ЭОГ и ЭРГ в пределах нормы.

    3. Кистозная макулодистрофия и доминантный цистоидный макулярный отек — см. D. Taylor (ed.). Chapter 45, Paediatric Ophthalmology. 2nd edn, 1997, Blackwcll Science, Oxford.

    Системные заболевания, сочетающиеся с патологией макулярной области.

    • Болезнь Баттена. Болезнь Баттена обычно проявляется в подростковом возрасте в виде макулодистрофии, часто принимая форму «бычьего глаза».
    • Болезнь Галлервордена-Шпатца (см. ниже).

    Колобома и дисплазия макулярной области
    Эта патология отличается разнообразными дефектами пигментного эпителия сетчатки и сосудистой оболочки, иногда с расширением зоны дисплазии к заднему полюсу глаза. Острота зрения, степень потерн цветового зрения, патология ЭРГ и ЗВП зависят от размеров колобомы.

    Макулярная дисплазия присутствует при некоторых видах дистрофий, включая амавроз Лебера и пигментный ретинит. Проявляется в виде атрофии ПЭС, иногда с сопутствующими дефектами сосудистой оболочки.

    Фовеолярный ретиношизис
    См. ювепнльный Х-сцепленный ретиношизис.

    Гипоплазия фовеолярной области
    Диагноз ставят на основании снижения остроты зрения, контрастной чувствительности, цветового зрения и изменения очертаний фовеолярной области при непрямой офтальмоскопии или биомикроскопии на щелевой лампе. Центральный фовеолярный рефлекс отсутствует, и возвышение в макуле приобретает дефектный профиль.

    Данная патология наблюдается при:

    1. альбинизме;
    2. аниридии;
    3. ахроматопсии (цветовой слепоте);
    4. может протекать изолированно, снижая остроту зрения, но в таких случаях у больных должен быть исключен альбинизм.
    Читайте также:  Железистая псевдоэрозия с воспалением дистрофией

    Дети с видимыми дефектами ночного зрения и снижением периферического зрения
    Стационарные расстройства
    Врожденные состояния, выявляемые достаточно часто, несмотря на адаптацию больного к условиям существования.

    1. Ночная стационарная слепота (см. выше).
    2. Болезнь Огушн (Ogushi):
      • а. аутосомно-рецессивнын тип наследования;
      • б. поражает в основном лиц японского происхождения;
      • в. проявляется в детстве, выражаясь ночной слепотой;
      • г. негативная ЭРГ;
      • д. желтовато-светящаяся окраска глазного дна, приходящая в норму после нескольких часов пребывания больного в темноте — феномен Мидзуо (Mizuo).

    3. Болезнь Эланд Айлепд (Aland Island):
      • а. транспллюминания радужки, бледная окраска глазного дна фовеолярная гипоплазия;
      • б. ночная слепота;
      • в. негативная ЭРГ, ЗВП не выявляют изменений. характерных для альбинизма.

    4. Белоточсчная абпотрофия сетчатки:
      • а. аутосомно-рецессивный тип наследования, врожденная ночная слепота;
      • б. многочисленные раздельные приподнятые белые пятнышкн в ПЭС;
      • в. ЭРГ и ЭОГ после световой адаптации имеют атипичный характер.

    5. Болезнь Орегон (Oregon) — см. D.Taylor (cd.). Chapter 44, Paediatric Ophthalmology, 2nd edn, 1997, Blackwcll Science, Oxford.

    Прогрессирующие хориоретиналъные дистрофии
    Пигментный ретинит
    Группа заболеваний, отличающихся прогрессирующей дегенерацией сетчатки и схожим фенотипом, но с разной степенью прогрессировать, тяжестью течения и типом наследования.

    Частота распространения. Приблизительно 1 на 4000.
    Симптоматика.
    Наиболее распространенные симптомы:

    • Ночная слепота.
    • Снижение периферического зрения; возможна кольцевая скотома.
    • Снижение или отсутствие палочковой и кол- бочковой ЭРГ.
    • Острота зрения и цветовое зрение сохраняются даже в поздних стадиях развития заболевания.

    Изменения глазного дна. Наиболее распространены следующие изменения на глазном дне.

    1. Сужение сосудов сетчатки (рис. 17.27) — трудноуловимое вначале, но значительно более заметное в отдаленные сроки.
    2. Изменения ПЭС:
    • а. широко распространенные, вначале захватывают лишь периферию:
    • б. интактность макулярной области на ранних этапах развития заболевания;
    • в. прогрессирующее течение;
    • г. отложение пигмента в виде глыбок;
    • д. наиболее характерный признак — формирование «костных телец» (рис. 17.28).

  • Изменения макулярной области:
    • а. пигментация;
    • б. эпиретинальные мембраны;
    • в. кнетозный макулярный отек.

  • Часто сочетается с миопией.
  • Катаракта развивается по мере прогресснрования изменений сетчатки.
  • Ранняя отслойка стекловидного тела.
  • В развитых стадиях наблюдаются атрофия зрительного нерва и образование друз.
  • Анатомические подтипы

    1. Диффузная.
    2. Периферическая.
    3. Не захватывающая макулярную область.
    4. Раннее вовлечение макулярнои области:
      • а. секторальное;
      • б. одностороннее (возможна выраженная асимметрия).

    Генетические подтипы

    1. Аутосомно-доминантный тип наследования:
      • а. неполная пенетрантность;
      • б. позднее проявление симптомов;
      • в. медленное прогрессирование, иногда высокая острота зрения сохраняется десятилетиями;
      • г. мутации в системе родопсин ген (3 хромосома) и периферии, RDS (6 хромосома).

    2. Аутосомно-рецессивный тип наследования:
      • а. родственные браки, распространенные в некоторых странах:
      • б. родители здоровы;
      • в. раннее начало, относительно злокачественное течение с быстро наступающей слепотой на втором или третьем десятилетии жизни.

    3. Х-сцепленый рецессивный тип наследования:
      • а. поражаются только лица мужского пола, отсутствует прямая передача от мужчине к мужчине;
      • б. раннее начало, быстрое прогрессировать, аналогичное таковому, как при аутосомно-рецессивной форме;
      • в. ген локализован па участке Xpll и Хр21.

    Дифференциальный диагноз. Наиболее существенно проведение дифференциального диагноза с такими фенотипичесии схожими и легко поддающимися лечению заболеваниями, как авитаминоз А, абеталипопротеннемия, приобретенный дефицит витаминов А и Е, синдром мальабсорбции (недостаточность всасывания). Аналогичные проявления пигментной ретинопатии встречаются при болезни Рефсума. Травматическая пигментная ретинопатия, обычно односторонняя.

    Лечение пигментных ретинитов

    • Катаракты являются показанием к хирургическому вмешательству.
    • Явления макулярного отека могут быть уменьшены назначением анетазоламида. Других эффективных мероприятии по сей день не существует.

    Молекулярная генетика пигментных ретинитов. Для детального рассмотрения молекулярной генетики пигментных ретинитов см. D. Taylor (ed.). Chapter 44 and 45, Paediatric Ophthalmology, 2nd edn, 1997. Blackwcll Science, Oxford.

    Хориоидеремия

    • Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
    • Ночная слепота.
    • Снижение периферического зрения.
    • Снижение центрального зрения в поздние сроки.
    • У больных возникают патологические изменения ПЭС с неравномерной окраской глазного дна.
    • У пораженных мальчиков при офтальмоскопии видна атрофия экваториального пигментного эпителия и хорнокапилляров с характерными фестончатыми краями (рис. 17.29).
  • Синдром Лоуренса-Муна (Laurence-Moon) протекает аналогично, исключая ожирение и полидактилию.
  • Синдром Галлервордена-Шпатца (Hallerforden-Spatz)

    • Прогрессирующие экстрапирамидальные расстройства.
    • Слабоумие.
    • Дистрофия сетчатки.
    • ЭРГ не регистрируется.

    Ювенилъная болезнь Баттена
    Для поздних стадии ювеннльной болезни Баттена типичны дефекты ночного зрения.

    Синдром Коккейна (Cockayne)

    • Потеря слуха.
    • Карликовый рост.
    • Прогерия.
    • Умственная регрессия.
    • Прогрессирующая дистрофия сетчатки.
    • Раннее угасание ЭРГ.

    Приобретенные дефекты периферического зрения

    • Авитаминозы А и Е.
    • Токсическое действие десферриоксамина.
    • Болезнь Рефсума.
    • Травма, как правило, односторонняя.

    Памятка 17.5.
    Патология глаза и потеря слуха

    1. Синдром Ашера (Usher) (аутосомно-рецессивный тип наследования).
      Синдром Ашера I ТИП:
      • а. абсолютная врожденная глухота;
      • б. расстройства вестибулярных функций;
      • в. дистрофия сетчатки с ранним возникновением дефектов зрения;
      • г. патология генов в зоне 14q и 11q.

      Синдром Ашера II ТИП:

      • а. дистрофия сетчатки с поздним возникновением дефектов зрения;
      • б. высокая частота потери слуха;
      • в. сохранность вестибулярных рефлексов;
      • г. повреждение локуса гена 1q14.

    2. Синдром Коккейна.
    3. Синдром Альстрема.
    4. Болезнь Рефсума.
    5. Цитопатия митохондрий.
    6. Пероксисомальные заболевания.
    7. Мукополисахаридоз.
    8. Синдром Флинна-Эйрда (Flynn-Aird):
      • а. аутосомно-доминантный тип наследования;
      • б. дистрофия сетчатки, катаракта, миопия;
      • в. потеря слуха, атаксия, атрофия кожи, облысение;
      • г. периферические невриты, атаксия, деменция.

    9. Синдром потери слуха при хориоидеремии.
    10. Менингит.
    11. Болезнь Норри.
    12. Дефекты скелета, остеопетрозиз, дисплазия черепа.
    13. Синдром Стиклера.
    14. Синдромы Дуана (Duane) и Мебиуса (M?bius).
    15. Нейрофиброматоз I и II типа.

    Пигментная паравенозная атрофия

    • Ночная слепота.
    • Паравенозная пигментация и атрофия.
    • Процесс может иметь стационарный характер.

    источник

    Ювенильной макулярной дегенерацией или болезнью Штаргардта называют один из видов наследственной дистрофии макулярной области сетчатки. Заболевание выявляется в 12-20 летнем возрасте и проявляется прогрессирующим снижением остроты зрения обоих глаз.

    В зависимости от местоположения патологии, принято выделять 4 формы ювенильной макулярной дегенерации:

    • В области макулы;
    • На средней периферии;
    • В парацентральной области;
    • В центральной и периферийной областях (смешанная форма).

    Проводимые в настоящее время генетические исследования, доказывают, что ювенильная макулярная дегенерация и болезни Франческетти (жёлтопятнистое глазное дно), это фенотипические признаки одного заболевания.

    Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем наследования, редко аутосомно-доминантным. Посредством позиционного клонирования для ювенильной макулярной дегенерации определен основной локус вызывающего заболевание гена. Он экспрессируется в фоторецепторах и носит название АВСR. ABCR – это член суперсемейства т.н. АТФ-связывающего кассетного транспортёра, идентичный по последовательности человеческому гену RmP.

    При аутосомно-доминантном пути наследования болезни, определена локализация генов мутации в хромосомах 13q, а также 6q14. Выявлено, что мутации ABCR присутствуют в субпопуляции больных с неэкссудативной формой макулодистрофии, связанной с возрастом и колбочко-палочковой дегенерацией, что позволяет предположить генетически обусловленный риск развития АМД у кровных родственников больных.

    В пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза возникает интенсивное накопление липофусцина. Процесс сопровождается ослаблением окислительной функции лизосом, с увеличением pH в клетках пигментного эпителия, что приводит к изменению их мембранной целостности.

    При центральной форме ювенильной дистрофии, по мере развития заболевания, офтальмоскопическая картина области макулы имеет следующий вид: «битого металла», далее «бычьего глаза», затем «кованой бронзы» и в последствие — атрофии хороидеи.

    Офтальмоскопия на стадии феномена «бычий глаз», выявляет тёмный центр, который окружён широким кольцом гипопигментации и, следующим за ним, еще одним кольцом гиперпигментации. Сосуды сетчатки – без изменений, ДЗН с темпоральной стороны бледен, что обусловлено атрофией нервных волокон папилломакулярного пучка. Фовеолярный рефлекс отсутствует, как и макулярное возвышение.

    Наличие пятен желтовато-белого цвета, обнаруживается в ретинальном пигментном эпителии заднего полюса глаза. Пятна имеют различную величину, форму и конфигурацию — это наиболее характерный симптом желто-пятнистого глазного дна. Со временем форма, цвет и размеры пятен могут изменяться. Желтоватые первоначально пятна, с четко очерченными краями, спустя несколько лет нередко становятся серыми, границы их смазываются или исчезают.

    В процессе сбора анамнеза, выясняется время возникновения заболевания (возраст манифестации), что играет важную роль в диагностике.

    При лабораторных гистологических исследованиях в центральной области глазного дна отмечают увеличение пигмента, атрофию прилегающего пигментного эпителия сетчатки, комбинированную атрофию и гипертрофию пигментного эпителия. Представление желтых пятен липофусциноподобным материалом.

    В ходе инструментальных исследований, при периметрии у пациентов с ювенильной макулярной дегенерацией обнаруживают разной величины относительные либо абсолютные центральные скотомы, что зависит от сроков процесса и его распространенности — с раннего детства или юношеского возраста. В случае желто-пятнистого глазного дна, изменений в области макулы не отмечается, поле зрения, зачастую, не изменено.

    Цветоаномалии у большинства больных с центральной локализацией паталогического процесса развиваются по типу дейтеранопии или красно-зелёной дисхромазии, нередко более выраженной.

    Цветовое зрение в случае желто-пятнистого глазного дна может не изменяться. Пространственная контрастная чувствительность значительно изменена во всех диапазонах пространственных частот, значительно снижена в зоне средних и полностью отсутствует в зоне высоких пространственных частот (т.н. паттерн-колбочковая дистрофия). Контрастная чувствительность отсутствует в центральной зоне сетчатки в границах 6-10 градусов.

    Острота зрения, поле зрения и цветовое зрение находятся в норме. Темновая адаптация, как правило нормальная или незначительно снижена.

    На ФАГ, в случае типичного феномена «бычьего глаза», при нормальном фоне выявляются зоны «отсутствия» или в ряде случаев гинофлюоресценции, с присутствием видимых хориокапилляров, а также «тёмная» или «молчащая» хороидея. Отсутствие в макулярной области флюоресценции объяснимо накоплением липофусцина, который экранирует флуоресцеин. Участки с гипофлюоресценцией иногда становятся гиперфлюоресцирующими в соответствии с зонами атрофии пигментно-эпителиального слоя.

    Диагностику серьезно затрудняет сходство клинической картины многих дистрофических заболеваний в области макулы. Дифференциальный диагноз ювенильной макулярной дистрофии проводят с семейными друзами, пятнами сетчатки Кандори, прогрессирующей доминантной фовеальной дистрофией; ювенильным ретиношизисом; колбочковой, колбочко-палочковой, палочко-колбочковой дистрофиями; вителлиформной макулярной дистрофией; лекарственными дистрофиями.

    Патогенетически обоснованного лечения ювенильной макулярной дегенерации до сегодняшнего дня нет. Необходимо постоянное наблюдение специалиста, контроль поля зрения, мониторинг ЭРГ, ЭОГ.

    В зависимости от размера и выраженности поражения макулярной области, острота зрения прогрессивно снижается, особенно быстро, это происходит в детском и далее в юношеском возрасте.

    Пациентам присваивается инвалидность с детства.

    В качестве меры профилактики, рекомендуется ношение солнцезащитных очков, что защитит от повреждающего макулу действия света, а также курсовой прием общеукрепляющих витаминов.

    Обратившись в Московскую Глазную Клинику, каждый пациент может быть уверен, что за результаты хирургического вмешательства будут ответственны высококвалифицированные рефракционные хирурги – одни из лучших российских специалистов в данной области. Уверенности в правильном выборе, безусловно, прибавит высокая репутация клиники и тысячи благодарных пациентов. Самое современное оборудование для диагностики и лечения заболеваний глаз, одни из лучших специалистов и индивидуальный подход к проблемам каждого пациента – гарантия высоких результатов лечения в Московской Глазной Клинике.

    Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефону 8 (800) 777-38-81 (ежедневно с 9:00 до 21:00, бесплатно для мобильных и регионов РФ) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

    источник