Меню Рубрики

Дистрофия у детей отзывы

Вчера поставили, на одном глазу вообще 2-3 степень с предразрывами, сказали срочно делать операцию. У меня просто паника, боюсь, мне кажется что это так опасно, что врач может не так что-то сделать, а ведь это очень серьезный диагноз. Кому делали? как прошла операция? как чувствуете себя сейчас?

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, -консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Психодрама-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Делали моей родственнице Автор, вы не переживайте так, вам ее припаяют, все будет ок Лучше в клинику Федорова У тетки все прекрасно уже 6 лет после операции

не бойтесь, мне делали в 2009 году. Ничего страшного нетю

а какие были симптомы, почему решили к врачу пойти?

а какие были симптомы, почему решили к врачу пойти?

вообще-то для профилактики нужно раз в 2-3 года обследовать сетчатку, и вовремя паять лазером если есть проблемки, иначе дистрофия сетчатки приведет к слепоте! процедура безболезненная и занимает 2 минуты цена 10200 в эксимере

вообще-то для профилактики нужно раз в 2-3 года обследовать сетчатку, и вовремя паять лазером если есть проблемки, иначе дистрофия сетчатки приведет к слепоте! процедура безболезненная и занимает 2 минуты цена 10200 в эксимере

А она не может, наоборот, ещё больше испортить имеющееся положение? Ну то есть не могут быть неблагоприятные последствия после этой операции?

пардон дистрофию сетчатки))))

Автор , а вы в Москве? если да можете попросить у своего акулиста в мамоновскую больницу направление (правда запишитесь наверное только на прием месяцев через 6).
А если платно — то в Гельмгольца можно, либо клинику Федорова как уже сказали.
Но в любом случае узнайте мнение еще одного врача!

Автор , а вы в Москве? если да можете попросить у своего акулиста в мамоновскую больницу направление (правда запишитесь наверное только на прием месяцев через 6).
А если платно — то в Гельмгольца можно, либо клинику Федорова как уже сказали.
Но в любом случае узнайте мнение еще одного врача!

как мне объяснила врач, эта процедура именно предотвращает дистрофию клетчатки, и если ее не делать своевременно, то будет слепота. обязательно надо регулярно посещать окулиста. кстати, моя подруга в Рязани заплатила за ту же процедуру 1700 рублей, а я 10200 в Москве! вставляют в глаз фигульку типа глазка , капают что-то вроде масла, светят лампочкой 1 минуту, и ты можешь не переживать за глазки года два, затем снова осмотр! мне делали это на один глаз, на втором сосуды в норме!

Мне 2 года назад тоже делали такую процедуру. Если не ошибаюсь, называется она лазерная коагуляция сетчатки. У меня очень большая потеря зрения + дистрофия сетчатки. Делали процедуру на оба глаза, вся процедура (подготовка + операция) заняла час-полтора. Боли не было, было неприятно, т.к. вставляли в глаз какой-то расширитель и на протяжении 1-2 минут в глаз светил яркий луч лазера. После этого нужно наблюдаться у врача, хотя бы раз в год. Оперция эта необходима, если у вас дистрофия сетчатки! Представьте, мыщцы глаза растягиваются, глазное яблоко растет, а как следствие, растягивается и сетчатка. Она не эластична, поэтому растягивается неравномерно с возможными очагами разрывов. Ничего не бойтесь! Время зря не теряйте, делайте как можно скорее. Желаю всего хорошего Вам))

Мне 2 года назад тоже делали такую процедуру. Если не ошибаюсь, называется она лазерная коагуляция сетчатки. У меня очень большая потеря зрения + дистрофия сетчатки. Делали процедуру на оба глаза, вся процедура (подготовка + операция) заняла час-полтора. Боли не было, было неприятно, т.к. вставляли в глаз какой-то расширитель и на протяжении 1-2 минут в глаз светил яркий луч лазера. После этого нужно наблюдаться у врача, хотя бы раз в год. Оперция эта необходима, если у вас дистрофия сетчатки! Представьте, мыщцы глаза растягиваются, глазное яблоко растет, а как следствие, растягивается и сетчатка. Она не эластична, поэтому растягивается неравномерно с возможными очагами разрывов. Ничего не бойтесь! Время зря не теряйте, делайте как можно скорее. Желаю всего хорошего Вам))

Спасибо! И вам крепкого здоровья!*)

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Copyright (с) 2016-2020 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Дети – радость, дети – счастье, дети солнышка лучи, топот ножек, глаз сиянье и тепло в твоей груди.

МамаНастюши » 03 апр 2015, 23:10

Мышечная дистрофия у детей: описание, причины, признаки, симптомы

Мышечная дистрофия — понятие, относящееся к любому врожденному расстройству мышц, которое характеризуется прогрессирующим отмиранием мышц без соответствующего вовлечения в процесс нервной системы. Могут оказаться пораженными сердце и система дыхания. Эти нарушения встречаются редко.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее разрушительной из всех мышечных дистрофий. Это прогрессирующее заболевание, которое обычно заканчивается смертью до 20-летнего возраста, хотя некоторые больные доживают до своего 20-летия. Смерть детей наступает не в результате самих расстройств мышц, а от вызванных ими осложнении. В большинстве случаев смерть наступает в результате респираторной инфекции, которая может начаться, как слабая, но течение ее быстро ухудшается; причиной смерти также может быть сердечная недостаточность.

Мышечная дистрофия Дюшенна развивается только у мальчиков. Она обычно является наследственной и случается у 1 из каждых 3 500 живых родившихся мальчиков. Генетический фактор — несовершенный ген — передается ребенку от матери, но у них самих нарушения не развиваются. Имеется 50-процентный шанс, что у каждого сына женщины-носительницы генетического фактора разовьется болезнь и 50-процентный шанс, что каждая ее дочь станет носителем этого фактора.

Мышечная дистрофия у детейВ большинстве случаев симптомы мышечной дистрофии Дюшенна не появляются, пока ребенок не начинает ходить. Половина больных детей начинают ходить после 18-месячного возраста. Симптомы обычно проявляются в возрасте 2-5 лет, когда мышцы нижних частей тела и позвоночника поражаются первыми. Медленное интеллектуальное развитие и пограничная умственная отсталость могут сопровождать мышечную дистрофию.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна следующие: нежелание ходить или замедленная ходьба; ненормальная ходьба, часто походка вперевалку или качающаяся походка; ходьба на пальцах ног; неспособность нормально прыгать или бегать; трудности подъема по лестнице, на тротуар и входа или выхода из автомобиля; частые падения. Пораженному ребенку трудно подняться с пола; он должен вставать на руки и колени, подтягивая ноги близко к рукам, и только после этого «подойти» ногами в позицию стоя. В связи с ходьбой на пальцах ног у этих детей развивается переднее наклонное положение таза и, соответственно, деформация спины.

Ребенок с мышечной дистрофией Дюшенна быстро устает и испытывает трудности с поддержанием веса всего тела на одной ноге. Обычно имеется увеличение объема мышц, особенно икр; ноги, как правило, поражаются симметрично. Руки обычно не поражаются, пока болезнь не зайдет далеко. Проблемы с зубами, включая расширение челюсти и расширение промежутка между зубами, возникают достаточно часто.

Уродства костей редко случаются до того возраста, пока ребенок с мышечной дистрофией Дюшенна не сможет ходить дольше, обычно приблизительно до возраста 10-13 лет . Так как заболевание прогрессирует, мышцы ослабляются, исчезают мышечные рефлексы. Плохая осанка, из-за постоянного сидения, вызывает сжатие мышц и сухожилий бедер, колен и локтей. Эти стягивания ведут к ненормальному положению рук, ног и стоп, таким как косолапость. Сколиоз (искривление позвоночника) часто развивается у таких детей.

У детей с мышечной дистрофией Дюшенна часто случаются запоры из-за постоянного сидения. Диафрагма (мышечная перегородка между грудной полостью и полостью живота) еще действует, но другие дыхательные мышцы начинают разрушаться. В результате уменьшается способность ребенка дышать. Изменения в работоспособности сердечной мышцы случаются у 60-70% всех пациентов, у них появляются проблемы со стороны сердца.

Мышечная дистрофия этого типа в основном поражает мышцы тазовой области. Генетический фактор дистрофии мышц тазового кольца может передаваться детям обоих полов от любого родителя; ребенок должен получить по одному гену от каждого родителя для того, чтобы развилось расстройство. Поэтому, когда оба родителя являются носителями фактора, ребенок имеет 25-процентный шанс развития мышечной дистрофии тазового кольца. Мышечные дистрофии тазового кольца различаются по тяжести — от слабого до очень сильного истощения.

Если болезнь появляется рано, это расстройство может оказаться тяжелым и очень сильно напоминать мышечную дистрофию Дюшенна. Другие случаи рано начинающейся мышечной дистрофии тазового кольца являются намного более легкими и прогрессируют медленно; больные дети сохраняют способность ходить, становясь взрослыми.

Как при дистрофии Дюшенна, симптомы мышечной дистрофии тазового кольца могут включать увеличение объема мышц и хождение на пальцах ног. Если болезнь начинается рано, дыхательные проблемы, тяжелый сколиоз обычно развиваются достаточно быстро.

Перспектива для детей с мышечной дистрофией тазового кольца зависит от степени выраженности мышечной слабости и скорости разрушения мышц. Вовлечение в процесс сердца не является распространенным при этом расстройстве, также обычно не ухудшается умственное развитие. Смерть при этом заболевании наступает реже, чем при мышечной дистрофии Дюшенна, но может наступить из-за осложнений.

Плече-лопаточно-лицевой синдром (ПЛЛС)

Значительно более слабая форма мышечной дистрофии — дистрофия мышц лица, лопатки и плеча, первично поражающая мышцы плеч, верха спины и лица. Лицевые мышцы имеют склонность ослабевать раньше мышц плеча. В некоторых случаях также поражаются мышцы нижних конечностей. Этот тип мышечной дистрофии может развиться и у мальчиков, и у девочек; ответственный за болезнь генетический фактор может передаваться родителем, страдающим этим заболеванием. Их дети имеют 50-процентный шанс развития плече-лопаточно-лицевого синдрома мышечной дистрофии.

Плече-лопаточно-лицевой синдром мышечной дистрофии является обычно легким и прогрессирует медленно. Симптомы обычно не появляются до юности или взрослого возраста, очень редко они появляются в детстве. Слабость обычно является небольшой и захватывает только одну область. В редких случаях, особенно когда болезнь начинается в детстве, слабость переходит в истощение.

Для больных с плече-лопаточно-лицевым синдромом мышечной дистрофии типично, что они не могут закрыть глаза плотно, сжать губы, надувать щеки или морщить губы, чтобы дуть или свистеть. Двойная ямочка обычно появляется на углу рта, когда больной пытается улыбнуться.

Когда имеется слабость мышц плеча и верха спины, больному трудно поднимать руки или предметы. Лопатки подтягиваются вверх в направлении головы, придавая плечам характерный террасный вид.

Слабые случаи плече-лопаточно-лицевого синдрома мышечной дистрофии обычно не приобретают более тяжелое течение, и больные ведут нормальный, активный образ жизни. В случаях более тяжелых расстройств движение рук и плеч может быть постоянно ограничено, не позволяя осуществлять некоторые движения. Ни сердце, ни легкие не затрагиваются этим расстройством, интеллектуальное развитие не страдает.

Мышечная дистрофия Беккера

Мышечная дистрофия Беккера подобна мышечной дистрофии Дюшенна, но является значительно менее распространенной и менее тяжелой. Как в случаях дистрофии Дюшенна, мальчики матерей, несущих ответственный ген, имеют 50-процентный шанс развития этого расстройства, а девочки имеют 50-процентный шанс стать носителями генетического фактора. Больные с этим расстройством обычно умирают между 30 и 50 годами; смерть редко наступает до 20 лет.

Симптомы мышечной дистрофии Беккера напоминают слабые симптомы как дистрофии Дюшенна, так и мышечной дистрофии тазового кольца. Первые симптомы обычно появляются в более позднем возрасте, чем при мышечной дистрофии Дюшенна, но иногда становятся явными в раннем детстве. Пораженные болезнью не теряют способности ходить до достижения взрослого возраста, а вовлечение в процесс сердца менее часто, чем в случае мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение и профилактика мышечных дистрофий

Так как случаи излечения мышечной дистрофии не наблюдались, лечение сосредоточивается на поддержании способности ребенка пользоваться, насколько это возможно, пораженными мышцами. Дети должны получать поддержку, позволяющую использовать вовлеченные мышцы как можно больше, дабы избежать потери гибкости и разрушения мышц. Даже во время периодов обострения болезни дети должны стараться двигаться. Слабые случаи мышечных дистрофий плече-лопаточно-лицевого синдрома и Беккера не требуют дальнейшего лечения, так как нарушения являются слабыми и не мешают нормальному образу жизни.

В дополнение к использованию собственных мышц, дети с мышечными расстройствами Дюшенна или тазового кольца должны выполнять различные упражнения, рекомендованные врачом или физиотерапевтом. Эти упражнения предназначены провести суставы через все возможные движения и предотвратить спазмирование мышц и сухожилий, которое может снизить способность ходить. В то время когда ребенок не двигается и не делает упражнения, ему следует лежать на животе, для того чтобы растянуть бедра и уменьшить сокращения мышц.

Если мышцы начинают разрушаться, для продления возможности ходить следует использовать специальные ортопедические приспособления — брейсы. Эти брейсы сделаны из легкого пластика и подогнаны по ноге ребенка. Наложение шины на ночь может быть использовано, чтобы поддержать лодыжки и уменьшить шанс развития косолапости.

Что касается профилактики мышечных дистрофий, то в настоящее время определить до рождения это заболевание невозможно. Однако может быть определен пол плода, и если установлено, что мать является носителем фактора тяжелой, летальной мышечной дистрофии, может быть определена степень риска для плода.

источник

О таком редком и тяжелом генетическом заболевании, как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, практически не говорят в России. Не только родители, но и многие врачи сталкиваются с ним впервые и плохо понимают, что делать с больными детьми. Между тем в настоящее время проводятся десятки международных исследований, направленных на поиски лечения.

О том, как и почему возникает это заболевание, с какими трудностями можно столкнуться при диагностике и существует ли лекарство от страшного недуга, в интервью m24.ru рассказал и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии кандидат медицинских наук Дмитрий Влодавец.

– Расскажите о заболевании, как оно проявляется и на что родителям стоит обратить внимание, чтобы вовремя его обнаружить?

– По последним данным, с миопатией Дюшенна рождается один из 5000 мальчиков, а не один из 3000, как было принято считать раньше. Если переложить эту статистику на такой крупный город, как Москва, где за год рождаются около 100 тысяч детей, то каждый год должно рождаться 10 детей с миопатией Дюшенна. В среднем болезнь начинает проявляться в возрасте пяти лет. Дети испытывают значительные сложности при ходьбе, быстро устают, им сложно подниматься по лестнице, а при вставании с пола они применяют миопатические приемы Говерса (вставание «лесенкой»). Еще один важный симптом – большие голени. Члены семьи поначалу радуются, думая, что ребенок растет спортсменом, однако вскоре оказывается, что это не так.

– То есть ребенок полностью здоров и вдруг резко в пять лет начинает проявляться заболевание?

– Не совсем. Минимальные проявления обычно встречаются раньше, но могут просто остаться без внимания. Если же родителей подробно расспросить, как ребенок вел себя на детской площадке или во время повседневной двигательной активности, то выясняется, что он, например, так и не научился приседать, или медленно бегал, или не мог подпрыгнуть… Только у 10 процентов пациентов встречается инфантильный тип заболевания, при котором явные клинические проявления возникают с самого рождения. В этом случае ребенок уже на первом году жизни слабый, вялый, позже других начинает ходить, позже приобретает моторные навыки.

– И как в дальнейшем развивается заболевание?

– К сожалению, болезнь довольно быстро прогрессирует. У мальчиков со временем формируется гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника (выгибание), возникает остеопороз (снижение плотности костей), контрактуры суставов (ограничение подвижности). В среднем уже в 8–12 лет ребята теряют способность к самостоятельному передвижению. Хотя все зависит от индивидуальных особенностей. Есть мальчики, которые уже в шесть лет садятся в инвалидное кресло, а есть такие, которые ходят и в 15–16 лет.

Когда пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться, у них формируются новые контрактуры, в том числе коленные, тазобедренные, локтевые, межфаланговые. Еще одной проблемой становится искривление позвоночника. Ведь мальчики все равно учатся в школе, что-то пишут, читают, и, если осанка нарушена, у них может сформироваться S-образный сколиоз, который иногда требует хирургического вмешательства. У 70 процентов пациентов к 15 годам формируется кардиомиопатия, а затем возникает прогрессирующая сердечная и дыхательная недостаточность, отчего они и погибают в возрасте 15–25 лет. Здесь также стоит отметить, что все индивидуально и некоторые пациенты доживают и до 30–40 лет.

– Но почему у детей возникает эта болезнь? Что запускает генетический механизм, приводящий к столь тяжелым последствиям?

– Миодистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза белка дистрофина, который необходим для правильной работы наших мышц. Заболевание наследуется по X-сцепленному типу наследования, так как ген, отвечающий за выработку белка дистрофина, находится на Х-хромосоме. По молекулярным меркам это ген-великан, он состоит из 79 кусочков – экзонов. При наличии мутации в этом гене белок дистрофин в клетках мышц не синтезируется, мышечная ткань постепенно гибнет и замещается жировой и соединительной. В 60 процентах случаев мутация представляет собой делецию (потерю) или дупликацию (удвоение) одного или нескольких экзонов. В остальных случаях мы имеем дело с точечными мутациями.

– А почему миодистрофией Дюшенна болеют только мальчики?

– Дело в том, что в кариотипе мужчины присутствует только одна X-хромосома, которую он получает от матери. И если он получил Х-хромосому с поврежденным геном, то дистрофин у него в организме вырабатываться не будет, соответственно, проявится миодистрофия. У женщины всегда есть две X-хромосомы. И если на одной из них находится больной ген, то вторая здорова и производит дистрофин, поэтому заболевание не проявляется. Но не всегда мальчик получает больной ген от мамы. Примерно в 40 процентах случаев мутация возникает спонтанно в момент зачатия, при этом ни один родитель не является носителем.

– Я читала, что существует не такая тяжелая форма этого заболевания, которая называется формой Беккера. В чем ее отличие на генетическом уровне?

– Дело в том, что экзоны имеют разную форму. Мы можем представить ген дистрофина как пазл из 79 кусочков, вытянутых в один ряд. Если в гене отсутствуют, например, 51, 52 и 53-й экзоны, то 50-й уже не сможет соединиться с 54-м. Синтез белка начинается, доходит до 50-го экзона и останавливается. Это называется нарушением рамки считывания и вызывает как раз миопатию Дюшенна. Но иногда рамка считывания восстанавливается самой природой. Например, в гене произошла потеря 20-го и 21-го экзонов, но форма 19-го экзона такова, что он может соединиться с 22-м. Синтез белка идет до конца, и получается немного укороченный, но вполне функциональный белок дистрофин. Такой белок тоже работает, и заболевание протекает в более сохранной форме, которая называется формой Беккера. Она встречается реже, примерно у одного на 20 000 новорожденных мальчиков. Заболевание протекает легче, мышечная слабость возникает гораздо позднее. Например, одному из моих пациентов с формой Беккера уже 36 лет и он живет нормальной жизнью. У него есть семья, он водит машину, работает на хорошей работе. Но у этих пациентов может быть более выражена кардиомиопатия. Бывает, что к 18 годам приходится делать пересадку сердца.

Читайте также:  Активность трансаминаз отражающая степень клеточной дистрофии при нажбп

– Вернемся к диагностике. Если у родителей есть подозрение на то, что у ребенка миодистрофия Дюшенна, куда им идти и какие сдавать анализы?

– Да, с диагностикой в настоящее время все не так просто. В первую очередь родители обращают внимание на трудности при ходьбе и поэтому идут к ортопедам, а те, как правило, про это заболевание не знают. Так, пока ребенок попадет к неврологу, может пройти несколько лет. Да и не каждый невролог знает это заболевание! Два года назад я стал вести базу наших пациентов. Беру у них кровь, собираю клиническую информацию: что мальчики еще могут делать, чего уже не могут, в каком возрасте садятся в инвалидное кресло. К нам приезжают со всей России и даже из сопредельных государств – Белоруссии, Украины, Киргизии, Казахстана, Таджикистана. Там врачи вообще не знают, что с такими пациентами делать, и очень их боятся. Так вот, сейчас в моей базе 356 пациентов с миодистрофией Дюшенна и Беккера. А по некоторым расчетам, только в России должно быть около 4000 пациентов. Где они? Неизвестно. Врач-невролог по месту жительства может сказать, что ваше заболевание не лечится, ребенок скоро умрет. И родители ничего не делают. Хотя у них есть возможность обратиться в региональное отделение Минздрава – там дают бесплатное направление в Москву на обследование.

Сильно мешает диагностике задержка умственного развития, которая в той или иной степени встречается у 30 процентов пациентов. Например, полгода назад я поставил диагноз девятилетнему пациенту, у которого была очень выраженная задержка развития, и его наблюдали как пациента с аутистическим расстройством.

При миодистрофии Дюшенна креатинкиназа (КФК) в крови повышена в сотни раз! А у нас до сих пор не все врачи знают, что такое анализ КФК. Например, из Тульской области приезжает мальчик со значением КФК 25 единиц. Мы переделываем анализ, и оказывается, что у него на самом деле 25 000 единиц! А часто КФК вообще не смотрят. В основном делают анализы АЛТ и АСТ. Это ферменты, которые в сознании врачей плотно связаны с инфекционными заболеваниями печени – гепатитами, гепатозами, циррозом печени. И, когда врач получает повышенный АЛТ и АСТ, он решает, что у ребенка гепатит. Но в данном случае АЛТ и АСТ имеют внепеченочное происхождение – они выбрасываются в кровь при разрушении мышц.

– Какие методы диагностики должны применяться в первую очередь?

– Можно сделать биопсию мышечной ткани и МРТ мышц. Эти методы позволяют увидеть, что мышечная ткань замещается жировой или на месте мышц разрастаются соединительные ткани. Но так как мы имеем дело с генетическим заболеванием, для диагностики важно сделать правильный генетический анализ. В российских лабораториях он до сих пор делается методом ПЦР, который позволяет оценить наличие только 19 экзонов. Да, это набор наиболее часто встречающихся мутаций, но не более того. Поэтому к нам приходит очень много пациентов якобы без мутаций. У них есть результат исследования, в котором написано, что мутация не обнаружена. А она у них есть, и, пока идут поиски, заболевание прогрессирует.

Существует современный тест MLPA, который позволяет оценить состояние всех 79 экзонов. Раньше мы сотрудничали с американской лабораторией в Юте, но два года назад сами стали делать его на хорошем уровне, который вполне сопоставим с зарубежными лабораториями.

– Если мутация обнаружена, что делать дальше? Можно ли помочь ребенку, существует ли поддерживающее лечение?

– Во-первых, хорошо себя зарекомендовала гормональная терапия – если вовремя назначить глюкокортикостероиды, то можно добиться пролонгации самостоятельного хождения на два-три года. При регулярном применении снимаются отек и воспаление, связанные с гибелью мышечных клеток, стабилизируется мышечная мембрана, что позволяет сохранить некоторое количество клеток. Обычно назначается один из двух препаратов – преднизолон или дефлазакорт. Дефлазакорт вызывает меньше побочных действий, но пока препарат не зарегистрирован на территории РФ.

Не так давно была доказана эффективность назначения ингибиторов АПФ для профилактики дилатационной кардиомиопатии. Это те препараты, которые обычно пьют бабушки для снижения давления. Однако наши коллеги из Института миологии в Париже провели исследование, которое показало, что при раннем назначении ингибиторов АПФ к 15 годам кардиомиопатия сформировалась всего у 20–30 процентов пациентов, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна (вместо 70 процентов, как было раньше). С этой же целью назначаются препараты, снижающие частоту сердечных сокращений.

Для профилактики остеопороза показано назначение препаратов, содержащих витамин D3 и кальций.

Обязательно нужно делать специальные растяжки ежедневно утром и вечером, а на ночь надевать тутора на голеностопные суставы. Это очень важно, однако родители не придают этому значения. На одном приеме у меня был папа больного мальчика – военный из Архангельска. Я показал ему, как делать растяжки, все объяснил. Через год они приезжают – отличное состояние суставов, даже лучше, чем было. Проходит еще год – ребенок продолжает ходить! Оказалось, что папа ежедневно, старательно, в точности выполняет все указания. А кто-то говорит: у нас ребенок хныкал и мы перестали делать. И результат соответствующий…

Часто дети перестают ходить не из-за мышечной слабости как таковой, а из-за жутко запущенных контрактур, с которыми не работают родители или врачи – физические терапевты.

Елена Шеперд

Соучредитель фонда для детей с миодистрофией Дюшенна «МойМио»

Первая и основная программа фонда – «Мы вместе». Это, например, проведение психолого-реабилитационных лагерей. В семьях, где ребенок с редким диагнозом лишен медицинского сопровождения, встречи с коллективом высокопрофессиональных специалистов трудно переоценить. Но если для москвичей мы регулярно проводим встречи в родительском клубе, то с жителями регионов в этом смысле сложнее. Поэтому дважды в год, осенью и весной, семьи со всей России приезжают на неделю в пансионат в Калужской области. Ребята знакомятся, рукодельничают, проходят тренинги, организуют квесты, а в других аудиториях родители общаются со специалистами. В лагерь приезжают детский и взрослый психологи, невролог, кардиолог, пульмонолог – штучные профессионалы, которых в России можно по пальцам пересчитать. Участие в программе бесплатно для всех семей, в которых есть ребенок с миодистрофией Дюшенна, фонд также берет на себя транспортные расходы.

В этом году у нас стартовала медицинская программа «Клиника МДД». Очередь в федеральное лечебное учреждение для наших ребят сейчас составляет примерно год, а для прогрессирующего заболевания – это совершенно неприемлемый срок. Теперь у нас появилась возможность за два дня провести полное обследование тех детей, которые находятся в этом списке ожидания, или подопечных ребят старше 18 лет, которым и обратиться некуда. В Европе с миодистрофией Дюшенна живут в среднем около 30 лет. К сожалению, в России ребята часто уходят в возрасте двенадцать-четырнадцать-шестнадцать лет из-за того, что им оказывается помощь без учета особенностей заболевания. Например, после потери способности к хождению у ребят быстро слабеют диафрагмальные мышцы, снижается кашлевой рефлекс. В результате ребята не могут самостоятельно кашлять, чтобы откашливать мокроту при простуде или гриппе. И, если врач назначит муколитик, увеличивающий мокроту, ребенок не сможет откашлять ее и начнет задыхаться. В лучшем случае ему сделают дырку в горле и он будет дышать через трахеостому. Еще дадут кислород без контроля газов крови, чем только ухудшат ситуацию. В худшем его не спасут.

Чтобы такого не случалось, медицинскому персоналу необходимо знать особенности этого заболевания и особенности оказания помощи. Семье нужно учиться правильно жить с заболеванием. Респираторные упражнения и физическая терапия, дренажный массаж и откашливатель. В этом залог качества и продолжительности жизни ребят с МДД. Благодаря этому за рубежами нашей родины ребята живут в среднем на 10 лет дольше. Ребятам нужны индивидуальные ортопедические коляски, регулярный прием лекарств. Все это родители вынуждены оплачивать сами, так как пока в России миодистрофия Дюшенна не имеет стандарта оказания медицинской помощи и ребята лишены системной медицинской помощи. Но сначала необходимы самостоятельные клинические рекомендации по ведению пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Затем стандарт оказания медицинской помощи. На сегодняшний день это одна из самых главных задач.

– Но все же, несмотря на глюкокортикостероиды и растяжки, заболевание прогрессирует и его невозможно остановить. Или возможно? Я знаю, что в настоящее время проходят различные эксперименты, например, испытывается метод лечения под названием экзон-скиппинг. Что это такое и действительно ли он лечит мутированный ген?

– Слово skip по-английски означает «прыжок». Идея заключается в том, что «перепрыгивание» определенных экзонов в гене приводит к восстановлению рамки считывания. А это значит, что в клетках начинает вырабатываться укороченный дистрофин и болезнь переходит в более сохранную форму Беккера.

Две зарубежные компании – Prosensa (Нидерланды) и Sarepta (США) – проводили клинические испытания экзон-скиппинга 51-го экзона, под которые подходили пациенты с определенными делециями – приблизительно 13 процентов Дюшеннов. Мы принимали участие в третьей фазе клинических испытаний: из 186 пациентов со всего мира восемь были нашими. Раз в неделю в течение нескольких лет мальчикам делалась подкожная инъекция. Однако после анализа данных оказалось, что в результате исследований не было получено никакой статистически достоверной разницы между теми пациентами, которые получали лечение, и теми, которые получали плацебо. Фирма Prosensa, которая разрабатывала препарат, обанкротилась. Сейчас эти исследования и клинические испытания по экзон-скиппингу продолжает американская компания Sarepta.

Теоретически этот метод подходит только для пациентов с часто встречающимися делециями, что составляет примерно половину больных мальчиков. Разработка одного препарата для экзон-скиппинга стоит миллиарды долларов, и для пациентов с редкими делециями ее, конечно, делать не будут.

– Я слышала также, что уже существует препарат «Трансларна», который очень дорого стоит и в России не продается.

– Да, аталурен, или «Трансларна», подходит только для пациентов с точечными стоп-мутациями. Он способен отыскивать неправильно возникший стоп-сигнал и прочитывать ген сквозь него. Препарат действительно очень дорогой: курс лечения на ребенка весом 25 килограммов в год составляет около 600 тысяч евро.

– И есть люди, которые его покупают?

– Со слов компании «PTC», производящей препарат, его принимают до тысячи человек. В США он пока не одобрен, а в Евросоюзе получил одобрение с условием, что компания проведет еще одно клиническое испытание. В Россию компания пока не обращалась за регистрацией. Даже если они проявят желание и подадут документы, этот процесс может занять несколько лет. В России есть несколько пациентов, которым препарат «Трансларна» был закуплен при помощи благотворительных фондов. Пока же планируется клиническое исследование, куда мы постараемся включить максимально возможное количество наших пациентов.

– Какие еще испытания проводятся сейчас в мире?

– Их очень много. Во французском Институте миологии сейчас ведутся испытания на животных, которых заражают вирусными векторами, несущими микродистрофин. Эту генетическую структуру сажают на аденовирус, из которого предварительно выделяют все паталогические ДНК, и затем он должен заразить каждую клеточку организма, чтобы в ней начался синтез дистрофина. Проблема в том, что аденовирус не способен заключить в себя всю нуклеотидную последовательность гена – настолько она огромная. Поэтому может использоваться только микроген, что позволит лишь перевести форму Дюшенна в более сохранную форму Беккера, а не полностью восстановить синтез дистрофина. Но МРТ и биопсии мышц показывают, что в результате исследований у лабораторных животных некоторые мышечные клетки действительно начинают вырабатывать дистрофин, и это очень хорошо.

Есть и гипотезы, связанные со стволовыми клетками. Делая МРТ мышц, мы видим, что до пяти-шести лет у пациентов с миодистрофией Дюшенна мышцы не изменены. Возможно, это происходит за счет работы стволовых клеток. Когда мышечная клетка гибнет, на ее место приходит стволовая, пытается заместить ее и как-то работать. И так происходит, пока запас стволовых клеток не истощается. Но пока это только гипотеза. Существует идея использования «уснувшего» гена – утрофина. Это такой эмбриональный дистрофин – он работает, только когда плод находится в эмбриональном состоянии, а затем инактивируется. Если каким-то образом снять блокировку и вновь заставить его функционировать, то он вполне может замещать неполноценный белок дистрофин и восстанавливать нормальную работу мышц.

– А какие исследования проводятся в России?

– К сожалению, у нас наблюдается гигантский провал в этом научном направлении. Если государство не тратит ничего на свою науку, то потом придется тратить огромные деньги за чужую. И в 1990-е, и в 2000-е годы, и до сих пор на изучение нервно-мышечных заболеваний не выделяется никаких бюджетных денег. Наше отделение из 30 коек целиком создано на энтузиазме сотрудников. Но мы клиницисты, мы не можем в стационаре разрабатывать препараты, работать с молекулами, лабораторными животными. Это работа для молекулярных биологов, ветеринаров, фармацевтов, провизоров-технологов и других. И только после того как будет доказана безопасность испытываемой молекулы-препарата, проводятся клинические испытания первой, второй и третьей фазы, в которых уже могут принимать участие пациенты.

– Кто же оплачивает зарубежные исследования?

– Например, во Франции Институт миопатии живет только за счет пожертвований. Ежегодно в декабре родители детей с нервно-мышечными заболеваниями устраивают мощную благотворительную акцию «Телетон», в которой принимают участие звезды шоу-бизнеса, популярные телеведущие, актеры. Каждый желающий может в прямом эфире позвонить и пожертвовать любую сумму на исследования. В результате ежегодно они собирают миллионы евро! Их примеру последовали в США, Великобритании, Италии. У нас в этом смысле больше распространена адресная помощь. Люди собирают деньги на конкретную операцию, покупку кресла для конкретного ребенка, но не на научные исследования. В России априори считается, что всю научную деятельность ведут государственные НИИ и там что-то наверняка делается, хотя это совсем не так.

Единственные российские научные исследования по Дюшенну, которые сейчас ведутся, – это малоизвестный частный проект, у которого только один спонсор – отец больного мальчика.

Денис Решетов

Биоинженер и биоинформатик, директор по науке компании «Марлин Биотех»

Наша компания возникла три года назад, когда у сына моего знакомого диагностировали миодистрофию Дюшенна. Выяснилось, что заболевание никак не лечат, есть лишь методы поддерживающей терапии, но прогноз все равно неблагополучный.

Экзон-скиппинг 51-го экзона, который в тот момент разрабатывали Prosensa и Sarepta, не подходил нашему пациенту. Мы решили сделать это по-другому, повторяли описанные эксперименты раз за разом, но смогли убедиться только в том, что этот подход не работает, соответственно, надо искать новый.

Полтора года назад благодаря новым технологиям стало возможно доставлять в клетки генные конструкции с помощью аденоассоциированных вирусов. Сейчас мы разрабатываем препарат, который будет доставлять микроген в клетки. Пока проходят эксперименты на мышах, и, как только мы поймем, что технология работает, начнем синтезировать вирусы в больших количествах и приступим к доклиническим исследованиям.

Конечно, мы не единственная организация, которая развивает вирусный подход. Но обычно делают упор на микродистрофин, а мы больше работаем с микроутрофином. По нашим ожиданиям, этот подход подойдет всем пациентам, независимо от вида мутации.

– Вам психологически легко работать с больными детьми, зная о том, что их ждет?

– Конечно, детей очень жалко, но кто-то же должен им помогать. Когда я был молодым специалистом, то одно время думал, что схожу с ума. Было такое впечатление, что все дети вокруг больные. Тогда я устроился в поликлинику на четверть ставки, ведь там на приеме были одни здоровые дети! Легко и приятно смотреть на здоровых детей! И постепенно в голове все устаканилось.

На самом деле гораздо труднее общаться с родителями. У наших родителей первая реакция – неприятие. Они не верят диагнозу, считают его ошибочным, некоторые едут перепроверяться в Израиль или США. Думаю, это срабатывает механизм психологической защиты. А вот с теми родителями, которые принимают заболевание, работать уже значительно легче.

– Если бы у вас была возможность перебраться за рубеж, вы бы ею воспользовались?

– Такая возможность была, но все-таки только здесь я ощущаю себя на своем месте. Да, существуют различные ограничения, но я делаю все, что от меня зависит. Принимаю пациентов, читаю лекции студентам на кафедре неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета РНИМУ имени Н.И. Пирогова. И мечтаю, что когда-нибудь и в России появится нервно-мышечный центр.

источник

Патология появляется вследствие генной мутации, имеющей место в области хр21. Более четверти таких патологий связывают со стойким изменением генотипа в материнской яйцеклетке. Остальные случаи объясняют гетерозиготностью мамы пациента по патологии мутагенеза в гене дистрофина.

Принято считать, что примерно 7% всех периодически возникающих случаев заболевания – это следствие образования в женском яичнике нескольких клеточных генераций с мутированными и обычными аллеями дистрофина. При этом наиболее распространенным типом мутации (около 65%) являются значительные потери участков хромосомы. У 5% пациентов обнаруживают удвоение участка хромосомы, а в оставшихся случаях патологии – point mutation, когда затрагивается один или несколько нуклеотидов, тогда как к мутации относятся более протяженные дефекты гена.

Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, со сцепкой с X-хромосомой (поражает мужские особи). Больше половины таких патологий возникают спонтанно, в связи с мутацией генов.

При генетическом обследовании большую роль играет определение у сестер пациента скрытых признаков заболевания. От такой носительницы мутированного гена может произойти передача патологии 50% её детей мужского пола, а 50% её дочек станут такими же носителями мутированного гена.

Женщины, которые обладают поврежденным геном, делятся им со своим ребенком, хотя сами миопатией не страдают. В основном заболеванию подвержены мальчики. Девочки также могут заболеть, но это случается крайне редко: такое может произойти лишь при дефекте структуры хромосом.

Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет. Для больного ребенка характерно торможение ранней двигательной активности. При попытках ходить самостоятельно (у детей, старше 1 года) можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю усталость. Если малыш все-таки начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.

Постепенно у маленьких пациентов возникает увеличение объемов различных мышечных групп, что внешне похоже на сильно накачанные мышцы. С дальнейшим течением и усугублением патологии такое увеличение переходит, наоборот, в уменьшение мышц.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадный ленинград

Заболевание распространяется по телу восходящим путем: от мышц ног и малого таза до спины, плеч и рук.

Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка становится седло- или килевидной, деформируются стопы. Возникают проблемы с сердечной мышцей: появляются признаки нарушения сердечного ритма и левожелудочковая гипертрофия. У четверти пациентов обнаруживают симптомы умственной отсталости: чаще всего это проявляется признаками олигофрении.

Приблизительно к 12-летнему возрасту пациенты перестают ходить, через 2-3 года полностью теряют способность совершать движения. В 20-30 лет большее количество таких больных умирает. На поздних этапах заболевания мышечная слабость переходит и на дыхательную и глотательную систему. Летальный исход наступает от присоединившихся бактериальных инфекций или от недостатка дыхательной и сердечной деятельности.

Мышечная дистрофия Дюшена, к счастью, встречается относительно редко и проявляется в мышечной слабости. Согласно статистике, такая патология встречается приблизительно у одного малыша из 3000 новорожденных детей. Кроме того, известны несколько достаточно редких форм миопатии, отличающиеся менее выраженными проявлениями.

Развитие мышечной дистрофии связано с медленным разрушением соединений между нервными и мышечными волокнами.

Девочки, родившиеся от матери с поврежденным геном, также могут стать носителем такого повреждения, хотя заболевание у них практически никогда не проявляется.

Кроме дистрофии Дюшена, медицина выделяет ещё и другие виды миопатий, встречающиеся крайне редко:

  • синдром Беккера (также поражает мальчиков, имеет врожденный тип, но проявляет себя только к периоду полового созревания и отступает приблизительно к 45 годам);
  • врожденная форма миопатии (поражает малышей независимо от пола, но может встречаться, можно сказать, лишь в единичных случаях);
  • лопаточно-плече-лицевая форма миопатии – проявляется не сразу, а на протяжении около 10 лет. При патологии отмечается слабость мимических мышц, вялая реакция мускулатуры лица при попытке выразить определенные эмоции;
  • патология Эмери-Дрейфуса (подобный вид миопатии с негативными последствиями для миокарда).

Прогрессирующая дистрофия Дюшена – это серьезная, наиболее распространенная форма миопатии. Развивается она в младенческом возрасте, обычно у детей до 3-х лет, изредка в более старшем возрасте. Практически у всех пациентов (за небольшим исключением) наблюдается увеличение размеров икроножных мышц (иногда в совокупности с дельтовидными и четырехглавыми мышцами). Такое увеличение часто связано с жировой инфильтрацией мышц, однако в некоторых случаях в действительности увеличиваются именно мышцы.

Уменьшение объема мышечной массы наблюдается в основном в области спины и тазового пояса. Наряду с атрофическими расстройствами зачастую можно отмечать наличие умственной отсталости.

Не редкостью являются нарушения целостности и формы костей даже вследствие незначительных нагрузок и травм. Спустя 5-10 лет от первых проявлений патологии можно обнаружить поражение сердечной мышцы, что выражается тахикардией и нарушениями ЭКГ. Характерным признаком считается усиленная активность сывороточной креатинкиназы.

В целом, заболевание протекает тяжелее, чем при остальных формах миопатии. Атрофические изменения быстро распространяются по всему организму. Большая часть пациентов к 10-летнему возрасту практически лишена возможности двигаться. Такие больные крайне редко способны дожить до 30 лет, погибая от сопутствующих заболеваний.

Мышечная дистрофия — это редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью. Синдром Дюшенна поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные.

Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей.

Это врожденное заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям. Девочки могут быть носителями гeна, отвечающего за наличие мышечной дистрофии, но обычно сами не подвержены этому заболеванию.

Помимо синдрома Дюшенна, существует еще несколько видов мышечной дистрофии, которые характеризуются несколько иными симптомами. Но все они встречаются достаточно редко.

Мышечная дистрофия, синдром Беккера: это заболевание тоже встречается только у мальчиков.

Хотя синдром Беккера относится к врожденным заболеваниям, симптомы начинают проявляться лишь к 11—15 годам и ослабевают в возрасте 40—50 лет.

Врожденная мышечная дистрофия: эта болезнь поражает как девочек, так и мальчиков, но встречается очень редко.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно, течение ее относительно доброкачественное. Заболевание развивается до 10 лет. В младенческом возрасте эти дети плохо сосут, когда они становятся старше, им не удается сложить губы как для свиста, поднимать руки выше головы. Их лица отличаются малоподвижностью при плаче или смехе, а мимика отличается от нормальной.

Дистрофия Эмери—Дрейфуса: симптомы схожи с другими видами дистрофии, но болезнь может дать осложнения на сердечную мышцу.

В случае синдрома Дюшенна симптомы болезни начнут проявляться лишь к 18 месяцам. Все попытки ребенка встать на ноги, начать ходить будут заканчиваться неудачно. Первым признаком заболевания может стать тот факт, что ребенок не начинает ходить к положенному времени.

Малыш ходит вразвалочку и падает гораздо чаще, чем остальные дети в его возрасте. Характерным симптомом болезни могут стать попытки ребенка встать из положения сидя на полу, при которых он поддерживает ноги с помощью рук.

Икроножные и бедренные мышцы могут казаться крепче, чем обычно, хотя на самом деле они очень слабые и не в состоянии выполнять свои функции. Мышцы спины, живота
также очень слабые.

Исходя из наличия определенных симптомов, врач может заподозрить у ребенка мышечную дистрофию. В этом случае он направит ребенка к специалисту-ортопеду.

Анализ крови: в здоровой мышечной ткани присутствует фермент креатинфосфокиназа. В случае мышечной дистрофии уровень этого энзима необычайно высок.

Мышечный тест: с помощью электромиографии измеряется скорость проведения нервных импульсов в мышцах. У детей с мышечной дистрофией результаты теста резко отличаются от нормальных.

Биопсия мышц: образец мышечной ткани исследуется под микроскопом.

Обычно обнаруживаются клеточные изменения и отложение жировой ткани.

Синдром Дюшенна является наследственным заболеванием, связанным с наличием модифицированного гена в половой Х-хромосоме. Каждая клетка нашего организма (кроме половых) имеет 46 хромосом. Каждая хромосома в свою очередь состоит из тысяч генов. В генах и хромосомах содержится дезоксирибо-нуклеиновая кислота (ДНК), которая отвечает за информацию, передающуюся из поколения в поколение.

Каждый ген состоит из цепочки протеинов. Протеины — белки — являются строительным материалом человеческого организма. Синдром Дюшенна возникает вследствие наличия модифицированного гена в Х-хромосоме, которая присутствует как в мужском, так и в женском организме. Этот ген отвечает за выработку протеина, образующего здоровую мышечную ткань.

Девочки могут получить по наследству модифицированный ген, но, как правило, синдром Дюшенна у них не развивается, так как в женском организме присутствуют две Х-хромосомы, одна из которых, здоровая, компенсирует отклонения во второй. Результаты проведенных исследований показали, что синдром Дюшенна у мальчиков может быть как врожденным, так и приобретенным вследствие изменений, произошедших в гене уже после рождения.

По мере того как заболевание прогрессирует, симптомы становятся все более выраженными, так как мышцы уже почти не способны обеспечивать нормальные движения. Мышцы рук постепенно слабеют, и ребенок с трудом может поднимать и удерживать предметы. Мышцы конечностей становятся ригидными, суставы теряют подвижность. Очень часто деформируются локтевые, тазобедренные и коленные суставы. Мышцы, поддерживающие позвоночник, атрофируются, вследствие чего позвоночник искривляется. Ребенку становится все труднее ходить. У некоторых детей возникают проблемы с учебой. Обучение дается им с большим трудом, они не успевают по всем предметам.

Синдром Дюшенна не поддается лечению, поэтому все, что можно сделать для таких детей, это помочь им научиться жить с этой болезнью. Очень большое значение имеет психотерапия, которая способна помочь ребенку оставаться активным, не позволяя мышцам атрофироваться. Необходимо заниматься лечебной гимнастикой для сохранения подвижности суставов. Чтобы предотвратить образование контрактур, могут использоваться шины и корсеты.

Для тех детей, которые хотя с трудом, но ходят, занятия ходьбой очень полезны. В большинстве случаев у детей с синдромом Дюшенна наблюдаются сложности с обучением, поэтому им требуется особое внимание и помощь. Лучше всего, если такой ребенок будет обучаться в специализированном учебном заведении для детей-инвалидов. Стоит помнить о том, что братья и сестры ребенка с синдромом Дюшенна могут чувствовать себя заброшенными, если все внимание уделяется только больному. Поэтому найдите время и для них.

Миопатия Дюшена – это одно из самых грозных заболеваний среди всех первичных мышечных дистрофий. Начинается она в раннем детстве и заканчиваетсят летальным исходом ещё до того, как человеку исполнится 25 лет. Полное название болезни — прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена.

Впервые этот недуг был упомянут в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказана его генетическая природа. При этом миопатия Дюшена имеет генетически единую форму с другим подобным заболеванием под названием миопатия Беккера. Однако эти болезни отличаются друг от друга целым рядом клинических проявлений.

Частота встречаемости составляет один случай на примерно 3,5 тысячи новорожденных. Чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, чей возраст достигает полутора-трёх лет. Она быстро прогрессирует. У девочек этот недуг никогда не встречается.

Для процесса гипотрофии мышц при этой болезни характерен восходящий характер. Сначала в него вовлекаются мышцы таза и проксимального отдела ног, после этого болезнь переходит на мышцы спины и плечи, и только после этого патология начинает затрагивать руки.

Однако у этого недуга имеются и другие признаки:

  1. Деформация позвоночника — кифоз или лордоз.
  2. Искривление грудной клетки и стоп.
  3. Кардиомиопатия с аритмией и гипотрофией левого желудочка.
  4. Олигофрения в степени дебильности, которая встречается у 30% всех пациентов с этим диагнозом.

Миопатия Дюшена фото которой можно посмотреть в интернете, имеет неблагоприятный прогноз. Она быстро прогрессирует, ребёнок теряет способность к ходьбе примерно к 10 – 12 годам. Смерть наступает от инфекции дыхательных путей или от остановки сердца.

Миопатия Дюшена — это наследственная болезнь, причём носителями поражённого гена являются женщины, которые сами никогда не болеют этим недугом. Наследуется ген по рецессивному типу, который связан с Х-хромосомой. При этом большинство выявленных случаев болезни – это мутации, которых раньше не было. Само заболевание является самым злокачественным из всех видов миопатий, к тому же недуг очень быстро прогрессирует, и остановить этот процесс невозможно.

Болезнь у ребёнка начинает проявляться не сразу после рождения, а только в возрасте от 1,5 до 5 лет. Первыми её признаками можно считать такие проявления, как:

  1. Неустойчивая походка.
  2. Неловкость в движении.
  3. Постоянные падения при ходьбе.
  4. Походка становится «утиной».
  5. Если ребёнку нужно подняться по лестнице, то он старается этого избегать.
  6. Трудности в подъёме из положении лёжа или сидя.

Ещё один важный признак этой болезни – это мнимая гипертрофия мышц. Кажется, что у ребёнка мышцы сильные и большие, но это мнение ошибочно. В реальности же идёт не развитие мышц, а их быстрое перерождение в жировую, и даже соединительную ткань.

Ещё один важный симптом – это обязательное поражение сердца, причиной которого является переизбыток в клетках сердца дистрофина.

По мере развития заболевания в суставах начинают появляться контрактуры, а к 10 – 12 годам ребёнок уже практически не может самостоятельно ходить, и ему потребуется инвалидное кресло. В 15 лет мальчик становится глубоким инвалидом.

Миопатия Дюшенна имеет свои диагностические признаки. Во-первых, это ЭКГ-исследование, во время которого выявляются поражения миокарда, стенок левого желудочка. Во-вторых, это повышенное содержание уровня дистрофина в ткани мышц. Однако дистрофия мышц при миопатии Дюшена не выявляется. В-третьих, это анализ крови, в котором можно определить активность фермента креатинфосфокиназы. При анализе у представительниц женского пола, которые являются носителями этого заболевания, этот фермент также повышен.

Для подтверждения диагноза обязательно проводится генодиагностика. К тому же, необходимо провести биопсию мышц. Именно после этого анализа ставится окончательный диагноз. Однако для анализа нужно выбирать ту мышцу, которая оказалась поражённой меньше всего. В противном случае диагностика будет неинформативной.

При тяжёлом течении и быстром прогрессировании лечение заболевания чаще всего не даёт никакого эффекта. Поэтому основная терапия носит симптоматический характер. Чаще всего в лечении используют витамины групп В и Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболики, калия оротат, прозерин, галантамин, оксазилом. Некоторые специалисты применяют в лечении глюкокортикостероиды, которые помогают продлить жизнь на несколько лет. Лечение нужно проводить курсами и только в стационаре.

Кроме того, применяют лечебную физкультуру, электрофорез с прозерином, ванны, индуктотерапию. Курсы повторяют каждые 2 месяца. Если же ребёнок неподвижен, то лечение проводится только в домашних условиях.

В жизни пациента с миопатией Дюшена большое значение имеет правильное питание. Нужно исключить чай и кофе, пряности и сладости, картофель и капусту. В рацион должны непременно входить овощи, фрукты, кисломолочные продукты, крупы, яйца, орехи и мёд.

Что же касается профилактики заболевания, то сделать это сложно, так как заболевание носит генетический характер. Обнаружить заболевание у плода до его рождения практически невозможно.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке .
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного. шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

    Введите свой e-mail, чтобы получить бесплатную книгу «7 простых шагов к здоровому позвоночнику»

    источник

    Заболевания зрения всё чаще начинают проявляться у детей по причине наследственной предрасположенности. Также популярность среди офтальмологов набирают пациенты с дистрофией сетчатки.

    Если сравнивать со старым количеством больных дистрофией, то можно увидеть, что процент заболевших возрос, но не на том уровне, на котором развивается, например, катаракта. То есть, дистрофия сетчатки ещё не считается частым заболеванием, но это не значит, что нет необходимости проводить профилактику от этой и других глазных заболеваний.

    Дистрофия сетчатки означает её полное разрушение или отслоение от глаза, поэтому патология без исключения приводит к утере зрения. Течение у недуга длительное, на начальных стадиях может проходить бессимптомно, а поздние этапы развития тяжело поддаются лечению, что является ещё одной причиной, почему болезнь считают опасной.

    Все эти и другие разновидности дегенерации имеют врожденно-наследственный характер. Однако клинические признаки могут проявляться у детей в дошкольном и более старшем (юношеском) возрасте.

    Дегенерации сетчатки выявляют или при ранних профилактических осмотрах органа зрения, или в тех случаях, когда родители замечают низкое зрение у детей, либо дети сами указывают на плохое зрение, особенно при преимущественном поражении одного глаза.

    Дети более старшего возраста предъявляют жалобы на ухудшение зрения в сумерки, искривление рассматриваемых предметов. Течение ретинодистрофий медленное, прогрессирующее, процесс приводит к слабовидению и слепоте.

    Обратное развитие процесса почти невозможно, однако в последние годы в связи с многосторонним и глубоким изучением отдельных звеньев патогенеза ретинодистрофий предложены средства лечения (ЭНКАД, ФАД и др.), которые в ряде случаев дают обнадеживающие результаты.

    Пигментная дегенерация сетчатки. Заболевание характеризуется наличием гемералопии (куриная слепота), т. е. резким ухудшением зрительных функций в сумерки. У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации.

    Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов.

    Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна.

    Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются.

    Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В.

    В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений.

    Пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдроме Лоренс — Муна — Барде — Бидля, для которого также характерны тугоухость, эндокринные расстройства (ожирение, карликовый рост, задержка умственного развития).

    Лечение пигментной дегенерации сетчатки состоит в назначении витаминов (А, группы В, С, РР, Е и др.), антикоагулянтов прямого действия (гепарин), метаболических стероидов (ретаболил), АТФ, кислорода, ЭНКАД, дезоксирибонуклеазы, тауфона.

    Применение этого комплекса мероприятий нередко позволяет задержать про-грессирование процесса на многие годы и способствует улучшению зрительных функций.

    Точечная белая дегенерация сетчатки. Заболевание, так же как и пигментная дегенерация сетчатки, развивается в детском возрасте, носит семейный характер, медленно прогрессирует. Основная жалоба больных — сумеречная и ночная слепота.

    На глазном дне в центральной части и на периферии обнаруживают многочисленные беспигментные белые очажки размером с булавочную головку. Иногда через значительный период времени на периферии начинают появляться пигментные глыбки, в этих случаях клиническая картина напоминает таковую при пигментной дегенерации сетчатки.

    Медленно развивается сужение и склероз сосудов сетчатки, а также атрофия диска зрительного нерва. При диагностике болезни учитывают также наличие гемералопии, снижения темновой адаптации, сужения поля зрения и кольцевидной скотомы.

    При лечении беспигментной дегенерации сетчатки широко используют те же средства, что и при пигментной. Курсы лечения повторяют через 6-8 мес, так как эффект от лечения бывает обычно временным.

    Центральные дегенерации сетчатки. Дегенерация желтого пятна возникает в разном возрасте, является наследственным заболеванием. Различают детскую, юношескую и старческую формы болезни. У детей наиболее часто встречается дегенерация желтого пятна Штаргардта, возникающая в дошкольном и школьном возрасте.

    Чаще оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется в возрасте 8-14 лет и постепенно приводит к значительному снижению остроты зрения. Процесс локализуется в желтом пятне и распространяется на периферию сетчатки.

    Наиболее сложна диагностика в ранних стадиях заболевания, так как процесс протекает как воспалительное заболевание.

    В связи с этим для того чтобы установить диагноз в ранние сроки, необходимо провести комплексное обследование, включающее визометрию, периметрию, кампиметрию, определение цветоощущения и темновой адаптации, фотостресс-тест, офтальмохромоскопию, флюоресцентную ангиографию.

    В ранних стадиях заболевания электро-окулограмма и электроретинограмма не изменяются или возникает только патология макулярной электроретинограммы. Различают три стадии развития заболевания:

    1. стадия характеризуется возникновением «беспричинной» светобоязни. Острота зрения снижена до 0,5 0,6; офтальмологически диски зрительного нерва и сосуды сетчатки не изменены; рефлексы в области желтого пятна полностью исчезают либо становятся расплывчатыми; наблюдается отек сетчатки в макулярной области; отмечается сероватый или серовато-красный цвет макулярной области. Границы поля зрения, темновая адаптация и цветоощущение нормальные.
    2. стадия отличается тем, что дети жалуются на значительное ухудшение зрения (0,1-0,2) и продолжают отмечать светобоязнь. При офтальмологическом исследовании определяется нежная размытость верхних и нижних границ диска зрительного нерва вследствие отека слоя нервных волокон; калибр вен увеличен. Рефлексы в области желтого пятна неотчетливые, полиморфные. Дефекты в центральном поле зрения обычно не определяются, так как точка фиксации «плавающая», пороги цветоощущения увеличиваются, темновая адаптация не изменяется.
    3. стадия проявляется резким снижением остроты зрения (до сотых долей). При офтальмо- и биомикроскопическом исследовании обнаруживают или размытые рефлексы в области желтого пятна, либо они отсутствуют; наблюдается дистрофия пигментного эпителия с пылевидными отложениями и скоплениями пигмента, а также множественными сероватыми очажками и даже крупными очагами неправильной формы, имеющими металлическую переливчатость. В поле зрения появляются скотомы. Пороги цветоощущения повышаются в основном на красный цвет, отмечается красно-зеленая дисхроматопсия. Темновая адаптация не изменяется, если не присоединяется дистрофия периферических отделов. Четкую границу между II и III стадиями провести трудно, так как одна переходит в другую постепенно. Длительность развития процесса до III стадии около 6 мес.
    Читайте также:  Алиментарная дистрофия код мкб

    Характерными признаками, позволяющими дифференцировать тапеторетинальные дистрофии от воспалительного процесса являются:

    • незаметное начало заболевания;
    • спокойные глаза при наличии жалоб на светобоязнь;
    • одновременное поражение обоих глаз;
    • медленное прогрессирование процесса с неуклонным снижением остроты зрения;
    • появление парацентральной скотомы лишь в развитой стадии;
    • характерная офтальмологическая картина.

    Лечение больных с дегенерацией Штаргардта состоит в применении препаратов — производных оксирибонуклеиновой кислоты: ЭНКАД, дронуклеотид, нуклеинат натрия, рибофлавин-мононуклеотид по 0,2—0,5 мл раствора внутримышечно и одновременно под конъюнктиву по 0,1—0,5 мл, курс 10 15 дней.

    Выраженный эффект дает применение тауфона (4% раствор в виде субконъюнктивальных инъекций по 0,3—0,5 мл, курс 10 — 15 дней).

    Детская дегенерация желтого пятна (болезнь Веста). Заболевание встречается в детском и юношеском возрасте.

    Клиническая картина характеризуется нерезким снижением остроты зрения, на глазном дне выявляют двустороннее поражение макулярной области в виде кистообразного очага желтого цвета со сравнительно четкими границами, проминирующего в стекловидное тело.

    В очаге обнаруживают экссудат, приобретающий горизонтальный уровень. В течение процесса различают несколько стадий. После рассасывания очага заболевание заканчивается развитием фибропластических процессов в макулярной зоне с выраженной пигментацией.

    Сохранение сравнительно высокой остроты зрения обусловлено локализацией процесса позади нейроэпителия. Лечение такое же, как при пигментной дегенерации.


    При современном образе жизни на периферии сетчатки часто развиваются участки истончения, нарушения питания сетчатки, которые могут приводить к тяжелому заболеванию отслойке сетчатки. Периферические дистрофии могут развиваться у всех возрастных групп, включая детей; при любых рефракциях (остроте зрения) — миопия, гиперметропия, с нормальным строением глаз.

    Как правило, изменения сетчатки на периферии протекают без жалоб, и обнаруживаются при подробном осмотре глазного дна врачом-офтальмологом на фоне максимально расширенного зрачка.

    В том, что такая опасная патология никак не проявляет себя и заключается ее «коварство»: в любой момент она может привести к отслойке сетчатки с выраженным снижением зрения, тяжелым лечением и сложным прогнозом по остроте зрения.

    У некоторых внимательных пациентов могут быть плавающие помутнения перед глазами, появление молний, вспышек перед глазами.

    Дистрофии сетчатки у пациентов врачами принято делить на требующие наблюдения и консервативного лечения и, так называемые, «риск формы» дистрофий сетчатки, в большом проценте приводящих к тяжелым осложнениям, требующих оперативного лечения.

    Целью лечения является стабилизация изменений на глазном дне и профилактика отслойки сетчатки. Для этого выполняют профилактическую лазерную коагуляцию сетчатки в области дистрофических изменений, или отграничение вокруг уже существующего разрыва.

    Операция проводится под местной анестезией, лазерное лечение пациент воспринимает как яркие вспышки света, в послеоперационном периоде возникает легкий дискомфорт, снижение зрения на период от1 до 3 минут.

    Основной способ профилактики дистрофий сетчатки и отслойки сетчатки — это регулярное наблюдение у офтальмолога с осмотрами глазного дна пациентов групп риска, при выявлении «риск форм» дистрофий сетчатки обязательное проведение профилактической лазерной коагуляции.

    Они могут быть изолированными или связанными с другими системными заболеваниями. Большинство из них являются прогрессирующими заболеваниями.

    Пигментный ретинит (тапеторетинальная дистрофия, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дистрофия сетчатки). Это наследственное прогрессирующее заболевание сетчатки, локализованное в комплексе пигментный эпителий сетчатки- фоторецепторы.

    Заболевание проявляется в раннем детском возрасте, хотя диагноз ставится чаще в юношеском возрасте и даже к 30 годам. Связано это с тем, что при пигментном ретините острота зрения достаточно долго может оставаться высокой.

    Среди симптомов заболевания первыми появляются ночная слепота, пролонгированный период адаптации при переходе из света в темноту (нарушение темновой адаптации).Прогрессирование заболевания сопровождается концентрическим сужением полей зрения.

    Состояние глазного дна характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными изменениями в виде костных телец , воскоподобной бледностью диска зрительного нерва и истончением артериол.

    Прогрессирующая потеря фоторецепторов приводит к необратимому снижению остроты зрения на поздних стадиях заболевания. Наиболее важным в диагностике заболевания является нерегистрируемая или резко сниженная общая электроретинограмма.

    Заболевание имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному типу, отличающееся высокой семейной конкордантностью. Слепота обоих глаз с рождения обуславливает блуждающие или толчкообразные движения глазных яблок.

    Заболевание имеет ряд характерных изменений глазного дна, отсутствие электроретинограммы и часто сочетается с дальнозоркостью. Нередко отмечается светобоязнь и нарушение темновой адаптации.

    При этом заболевании поражаются как палочки, так и колбочки сетчатки, при этом на глазном дне обнаруживается нарушение распределения пигмента, распространяющаяся хориоретинальная атрофия , белесые очаги в виде точек на сетчатке, а также картина мраморного глазного дна.

    Тапеторетинальный амавроз Лебера — заболевание, начинающееся в 2-3-летнем возрасте. В типичном виде представляет собой пигментную дистрофию, протекающую по рецессивному типу, как у взрослых: с отложением на периферии сетчатки, особенно по ходу сосудов, пигмента в виде «костных телец» с дальнейшим вовлечением в процесс желтого пятна (поражение типа Кунта-Юниуса), восковидной атрофией зрительного нерва и развитием осложненной катаракты.

    Встречаются и атипичные формы — с пылевидной пигментацией, а то и отсутствием ее. Может сопровождаться нистагмом, косоглазием, сочетаться с болезнью Коатса, хориодермией, глаукомой и др. глазными заболеваниями и обменными нарушениями.

    Заболевание рассматривается как диснуклеотидоз. Гистологически обнаруживается деструкция сначала палочек, а затем колбочек с вакуолизацией их наружных члеников. Соответственно снижение зрения начинается с периферии — с сужения поля зрения, что у детей нередко не констатируется.

    Лечение практически безрезультатно. В последние годы появились, правда, препараты (энкад, тауфон, некоторые другие), которые дают, по сообщениям отдельных авторов, определенный положительный эффект при лечении.

    Применяется также комплексная терапия, включающая стимулирующие, сосудорасширяющие, симптоматические средства, витамины, физические методы воздействия (ультразвук и пр.).

    Есть указания на задержку развития процесса (и даже улучшение зрения при нем) при пересадке глазодвигательных аутомышц в супрахориоидальное пространство, что не подтвердилось в наблюдениях.

    К тому же публикаций о результативности перечисленных лечебных способов у детей при описываемой патологии мы не встретили. Зрение быстро утрачивается полностью.

    Наследственное заболевание имеющее аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный тип наследования, характеризующееся нарушением темновой адаптации, снижением зрения ( обычно не ниже 0,1), нистагмом и парадоксальной реакцией зрачка на свет( сужение зрачка в темноте).

    Картина глазного дна в большинстве случаев нормальна, однако электроретинограмма отличается резким снижением волны В . В большинстве случаев заболевание сочетается с высокой близорукостью.

    Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для этого заболевания характерно постепенное симметричное снижение остроты зрения обоих глаз (как правило около 0,1). Зрение, как правило, начинает снижаться в возрасте 8-15 лет.

    Глазное дно достаточно долго остается нормальным даже при появлении снижении остроты зрения. Постепенно изменяется фовеолярный рефлекс, появляется перераспределение пигмента в макулярной зоне сетчатки, изменения парамакулярной зоны в виде битой бронзы.

    Флюоресцентная ангиография выявляет « окончатые» дефекты пигментного эпителия сетчатки и темные участки сосудистой оболочки. На ранних стадиях заболевания показатели электроретинограммы как правило остаются нормальными, в то время как патология зрительно-вызванных потенциалов проявляется достаточно рано.

    Больные, их родственники и дети должны проходить систематическое обследование для оценки динамики процесса. Обследование должно включать электроретинографию, периметрию, флюоресцентную ангиографию.

    Обязательными также являются исследования других органов и систем для исключения синдромных поражений, а также генетическое консультирование самого больного и членов его семьи.


    Дистрофия сетчатки глаза считается серьезным заболеванием, которое может привести тяжелым последствиям. Ребенок может даже вообще лишиться зрения. Что такое «дистрофия сетчатки»?

    Но если вовремя начать лечение, то недуг можно побороть. Следует отметить, что на ранних стадиях болезнь протекает без всяких симптомов, поэтому его можно не заметить. Основными причинами возникновения заболевания является:

    1. Травмы глазных яблок.
    2. Заболевания почек, поджелудочной железы или почек.
    3. Любые респираторные инфекции, включая всем привычный грипп.
    4. Сахарный диабет.
    5. Наследственный фактор.
    6. Недостаток в детском организме витаминов С, Е, цинка, каротина.
    7. Высокое кровяное давление.

    Данная патология встречается не только у взрослых, но и зачастую у маленьких деток. Офтальмологи выделяют два типа заболевания: периферическая и центральная. В последнем случае происходит повреждение центрального пятна макулы.

    Симптомы центральной дистрофии следующие: стремительная потеря зрения, человек может видеть только силуэты и очертания предметов. Данная патология у детей встречается в очень редких случаях. Как правило, ей подвержены люди пожилого возраста.

    Периферическая дистрофия – нарушение сетчатки глаза на периферии. Возникает она при наличии у ребенка дальнозоркости или близорукости. В некоторых случаях дистрофия сетчатки может развиться у ребенка, у которого нет никаких проблем со зрением.

    Одной из тяжелых форм периферической дистрофии является пигментная дегенерация сетчатки. В большинстве случаев она передается по наследству и приводит к полной утрате зрения.

    Первые тревожные «звоночки» данного заболевания – плохое зрение в темное время дня (в народе называют «куриная слепота»), потеря чувствительности к яркому свету. С пигментной дегенерацией сетчатки возникают такие осложнения, как глаукома и отслоения сетчатки.

    В детском возрасте такие патологии наблюдаются в очень редких случаях. Чего не скажешь о точечной белой дегенерации. Данное нарушение сетчатки может возникнуть в раннем возрасте и на протяжении жизни прогрессировать.

    Основной симптом — плохое зрение в темноте и сумерках. У детей данное заболевание приводит к таким осложнениям, как косоглазие и нистагм. Если родители вовремя не начнут лечение ребенка, то дистрофия приводит к разрывам сетчатки или ее отслоению.

    В результате этого ребенок может полностью утратить зрение. При этом шансов на его восстановление практически нет. Очень важно не пропустить первые симптомы: блики и «мушки» в глазах, круги и пятна.

    Если вы заметили, что ребенок стал хуже начал видеть в сумерках, то обязательно обследуйте его в офтальмологической клинике. В первую очередь проводится исследование глазного дна, определяется острота зрения и оценивается цветовосприятие.

    Поэтому в рацион больного необходимо включить следующие продукты:

    • Продукты, содержащие каротин в большом количестве, например, красный болгарский перец и морковь.
    • Овощи зеленого цвета, богатые лютеином.
    • Продукты, с большим количеством витамина С (смородина, цитрусовые и шиповник).
    • Молоко, мяса, яйца, печень. Данные продукты – источник витамина Е.

    Также необходимо принимать и витаминные комплексы. Детям от семи лет назначают «Лютеин Комплекс Десткий». Прием этого препарата защищает сетчатку глаза от чрезмерного излучения, снимает усталость, вызванную высокими зрительными нагрузками и препятствует развитию дистрофии.

    При начальной стадии дистрофии сетчатки пациенту назначают лекарственные препараты, которые задерживают прогрессирование процесса: сосудорасширяющие, ангиопротекторы, антиоксиданты, биогенные стимуляторы, средства для расширения и укрепления кровеносных сосудов сетчатки.

    С помощью медикаментозного лечения можно улучшить и нормализовать обменные процессы в сетчатке. Из физических методов используют: микроволновую терапию, ультразвук, фонофорез и электрофорез.

    Чтобы улучшить кровообращение и метаболизм делают вазореконструктивные операции, в частности на варикозных венах. Самым эффективным методом лечения дистрофии глаза является лазеркоагуляция. С помощью лазера прижигают поврежденную сетчатку к тканям глазного яблока.

    Лазер действует очень четко и в нужном месте. При проведении данной операции не повреждаются здоровые ткани. Лазер является уникальным хирургическим инструментом, который позволяет офтальмологам успешно проводить самые сложные операции.

    Благодаря этому излучение луча полностью проникает в глазное яблоко. Лазер подается через специальные световоды. С помощью стереомикроскопа хирург контролирует ход операции и может корректировать направление луча.

    Здоровье детей – это забота родителей. Своевременно проходите профилактические осмотры у офтальмолога, следите за питанием ребенка, создайте ему комфортные условия для отдыха.

    Если вы заметили первые симптомы ухудшения зрения, сразу же обратитесь у окулисту. Важно не пропустить развитие заболевания, так как это значительно усложнит его лечение.

    Дистрофия сетчатки глаза у детей встречается в приобретенной и врожденной форме. Предрасположенность к заболеванию формируют генетические мутации и нарушения внутриутробного развития. Симптомы заболевания могут присутствовать в раннем детстве или развиться позднее.

    В некоторых случаях родители замечают низкое зрение у ребенка, либо дети сами сообщают, что плохо видят в сумерках и темноте. Причины приобретенной патологии нередко связаны с другими общими заболеваниями, такими, как:

    1. Нарушения эндокринной системы
    2. Сердечно-сосудистые заболевания
    3. Заболевания почек
    4. Сильная миопия
    5. ОРВИ, грипп

    Дистрофические изменения сетчатки в детском возрасте чаще всего представлены следующими разновидностями, входящими в группу наследственных:

      Пигментная дистрофия сетчатки

    Встречается в основном у детей младшего школьного возраста. Распространена больше у мальчиков, так как может передаваться с Х-хромосомой от матери к сыну. Диагностировать заболевание у маленьких детей до 6 лет сложно.

    Первая стадия характеризуется ночной слепотой, вспышками в глазах и головной болью. На следующей стадии периферийное зрение ухудшается до «туннельного». Потеря центрального зрения происходит на последней стадии заболевания.

    Точечная белая дистрофия сетчатки

    Развивается в раннем возрасте и часто сопровождается косоглазием и нистагмом – неконтролируемыми колебательными движениями глаз. Заподозрить патологию можно по нарушению темновой адаптации ребенка и измененному восприятию цвета. При осмотре глазного дна обнаруживают беспигментные белые очажки.

    Дегенерация желтого пятна Штаргардта

    Дефектный ген наследуется от одного из родителей, поэтому заболевание одинаково встречается среди обоих полов. Проявляется постепенным и симметричным снижением зрения в возрасте 8-15 лет.

    Тревожным симптомом начальной стадии является «беспричинная» светобоязнь. Состояние глазного дна в течение длительного времени сохраняется нормальным, несмотря на ухудшение зрительной функции.

    Первые признаки появляются в 10-15 лет. Дети жалуются на искаженное восприятие формы предметов, «пелену» перед глазами. На осмотре в макулярной области обнаруживается очаг, напоминающий яичный желток.


    Дистрофия – это процесс повреждения, изменения тканей сетчатки, возникающих вследствие нарушения их питания и обмена веществ. Ткань перестает нормально выполнять свои функции. Причины, по которым происходит дистрофия сетчатки очень много.

    Это нарушение кровообращения, иннервации, гормональные нарушения, нарушения обмена веществ, различные инфекции, интоксикации, а так же наследственные факторы. Причиной дистрофии сетчатки у детей являются наследственные врожденные заболевания сетчатки.

    У молодых людей самой распространенной причиной является близорукость высокой степени, которая приводит к увеличению размеров глаза, перерастяжению сетчатки и нарушению ее питания. Так же частой причиной является диабет. У пожилых людей причиной дистрофии сетчатки являются возрастные изменения сосудов.

    Дистрофия сетчатки может начаться после травмы глаза, как следствие длительных воспалительных и инфекционных заболеваний глаз. Так же может появляться на фоне различных общих заболеваний, таких как: гипертоническая болезнь, заболевания почек, сердца, щитовидной железы и т.д.

    Различного рода интоксикации могут приводить к повреждению сетчатки. Самыми частыми причинами дистрофии сетчатки являются:

    1. Травмы глаз;
    2. Диабет сахарный и несахарный;
    3. Наследственная предрасположенность;
    4. Повышенное диастолическое и систолическое давление;
    5. Патологии других органов (почек, печени и поджелудочной железы);
    6. Авитаминоз, недостаточное количество витамина Е, С и некоторых минералов;
    7. Частые осложненные ОРЗ.

    Дистрофии сетчатки делятся на наследственные и приобретенные, которые в свою очередь делятся на центральные и периферические. К наследственным дистрофиям относятся пигментная дистрофия сетчатки, прогрессирующая колбочковая дистрофия и много других.

    Центральная дистрофия сетчатки -это дегенеративные изменения возникающие в макулярной области(место наиболее четкого видения). Самые частые заболевания — возрастная макулярная дистрофия и центральная серозная ретинопатия.

    Заболевание прогрессирует медленно, при этом постепенно снижается острота зрения, особенно вблизи. Полная слепота, как правило, не наступает, если не поражаются периферические участки сетчатки.

    Основными проявлениями центральной дистрофии сетчатки являются двоение предметов, искривление изображения, появление пятен перед глазом, изломанность линий. Центральная дистрофия сетчатки существует в двух формах:

    • сухая форма – это накопление продуктов метаболизма между сосудистой оболочкой и сетчаткой в виде глыбок; это самый распространенный вид дистрофии. Он имеет относительно благоприятное течение. Зрения снижается медленно;
    • влажная форма – сопровождается пропотеванием жидкости или крови через стенки кровеносных сосудов; это более тяжелый вид дистрофии, при котором часто происходит быстрое снижение остроты зрения (несколько дней, недель).

    Периферическая, чаще всего имеет незаметное течение и только иногда больные видят «мушки» или вспышки перед глазами. Периферическая дистрофия сетчатки может приводить к серьезным осложнениям разрыву и отслойке сетчатки.

    Это проявляется резким снижением зрения. Диагностика:

    1. Визометрия, периметрия.
    2. Исследование глазного дна.
    3. Флюоресцентная ангиография.
    4. Ультразвуковое исследование глаза.
    5. Электрофизиологическое исследование (функциональное состояние нервных клеток сетчатки и зрительного нерва).
    6. Лабораторные анализы (они говорят о состоянии обмена веществ в организме).

    Самое главное в лечение дистрофии сетчатки глаза — определение причины, формы, стадии заболевания. В начальных стадиях дистрофии, с целью задержки прогрессирования процесса, проводится медикаментозное лечение: ангиопротекторы, сосудорасширяющие препараты, кортикостероиды ретробульбарно, биогенные стимуляторы, диуретики, антиоксиданты, рассасывающие средства для укрепления и расширения кровеносных сосудов глаза и улучшения обменных процессов сетчатки.

    Применяют физические методы лечения — электро- и фонофорез, ультразвук, микроволновую терапию, внутривенное лазерное облучение крови.

    Для улучшения метаболизма и кровообращения применяют вазореконструктивные операции: перевязку ветви поверхностей височной артерии, операции на вартикозных венах, операции реваскуляризации заднего полюса глаза.

    При влажных формах центральной дистрофии сетчатки проводят операции по предотвращению скапливания жидкости в сетчатке. Последним достижением в этой области является вживление «энергетических» магнитных имплантатов в область заднего полюса глаза – это позволяет приостановить дистрофический процесс в тканях глаза.

    Самым эффективным методом лечения является лазеркоагуляция .Лазером прижигают повреждённую сетчатку к тканям глаза в определенном месте и на определённую глубину. Лазер действует точечно, очень избирательно, не повреждая здоровые ткани глаза вокруг места дистрофии сетчатки.

    • Обследование зрительного поля (периметрия);
    • Исследование общего состояния глазного дна (офтальмоскопия);
    • Ультразвуковое исследование внутренних отделов глаз в различных проекциях;
    • Проверка движений глазных яблок, функциональность сетчатки, а также мышечных волокон в глазу (электроокулография);
    • Изучение в зрительном аппарате слепого пятна (кампиметрия);
    • Четкое определение зрительной остроты (визоконтрастометрия);
    • Выявление давления внутриглазного происхождения (тонометрия);
    • Изучение сеткой Амслера зрительного поля в области центральной части, функциональная диагностика;
    • Многоформатное изучение глазных яблок (томография оптического происхождения);
    • Изучение функциональной деятельности колбочек, то есть тест зрения на цвета;
    • Механизм функции палочек в темное время суток;
    • Обследование анализатора зрения и некоторых отделов сетчатки (электроретинография);
    • Визуализация сосудов глазных яблок, а также формирование иных сосудов, которые питают орган (ангиография флюоресцентного характера).

    Лечение дистрофии сетчатки у детей комплексное и состоит из лазерной коррекции, медикаментозной, витаминной и физиотерапии, а также специальной диеты. Для улучшения трофики и метаболизма проводят оперативное вмешательство – вазореконструкция.

    Недостаточное количество питательных веществ в организме повышает риск формирования дистрофии сетчатки малыша. Поэтому в первую очередь нужно обратить внимание на питание ребенка и соблюдать определенную диету.

    1. Морковку, красный и зеленый перец (в составе большое количество каротина, которое влияет на остроту зрения);
    2. Петрушка, укроп, сельдерей (большое количество лютеина);
    3. Смородина, мандарины, лимон, шиповник (где достаточное количество витамина С);
    4. Продукты с содержанием витамина Е (мясные изделия, яйца, печенка курицы).

    Обязательно ребенку давать комбинированные витамины. Уже после 6-7 лет школьнику можно принимать витамины «Лютеин», которые защищают глаза от визуальных нагрузок, воздействия прямых солнечных лучей.
    Также ребенку могут назначить препараты:

    • Антиоксиданты;
    • Стимуляторы биогенного характера;
    • Действующие вещества, которые расширяют сосуды;
    • Ангиопротекторы.

    Обязательно будут назначены лекарственные средства, которые укрепляют сосуды сетчатки.


    Источники: glazamed.ru, lecheniedetej.ru, zrenue.com, cataracta.ru, optic-center.ru, ru-babyhealth.ru, vizhusuper.ru

    источник