Меню Рубрики

Дистрофия соединительной ткани симптомы

Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ – «нарушение» и πλάθω – «образую») – нарушение развития ткани, органа, системы органов.

Под дисплазией соединительной ткани понимают такую генетически обусловленную аномалию развития ткани, при которой изменено соотношение фракций коллагена (или отмечается их недостаточность), формируются дефекты как волокнистых структур, так и собственного вещества. Результатом являются множественные дисфункции на всех уровнях организации: от клеточного до организменного.

Соединительная ткань состоит из межклеточного вещества, включений различных клеток и белков (коллагена и эластина). На ее долю приходится более половины всех тканей организма; соединительная ткань выполняет хрящи, связки, сухожилия, костно-мышечный аппарат, формообразующие элементы внутренних органов, подкожно-жировую клетчатку и т. д. и составляет внутреннюю среду организма.

Из-за столь широкой представленности нарушение строения названного вида ткани может проявиться патологией практически любого органа, определяя системность и обширность поражения.

Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Обозначающий термин был предложен в конце XX века шотландским врачом Р. Бейтоном как наименование патологии соединительной ткани, при которой снижается ее прочность. Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Причины заболевания разнообразны; их можно распределить в 2 основные группы: наследственные и приобретенные.

Генетически обусловленное нарушение строения соединительной ткани происходит по причине наследования (чаще по аутосомно-доминантному типу) мутантных генов, отвечающих за кодирование образования и пространственной ориентации тонких волокнистых структур, белково-углеводных соединений и энзимов.

Приобретенная дисплазия соединительной ткани формируется на этапе внутриутробного развития и является следствием воздействия таких факторов в период беременности:

  • перенесенные в I триместре вирусные инфекции (ОРВИ, грипп, краснуха);
  • тяжелый токсикоз, гестоз;
  • хронические инфекционные заболевания мочеполовой сферы будущей матери;
  • прием некоторых лекарственных препаратов во время беременности;
  • неблагоприятная экологическая обстановка;
  • производственные вредности;
  • воздействие ионизирующего излучения.
  1. Дифференцированная дисплазия соединительной ткани (наследственная), к которой относят около 250 патологий (например, синдромы Марфана, Элерса – Данлоса, дерматолиз Алибера, наследственный семейный геморрагический нефрит, артроофтальмопатия).
  2. Недифференцированная форма, объединяющая множество разнородных форм соединительнотканных заболеваний.

Наследственная форма заболевания встречается достаточно редко, представляет малую долю в общей структуре дисплазий.

Множество исследований указывает на стадийность появления симптомов дисплазии в различные возрастные периоды:

  • в период новорожденности наиболее часто о наличии патологии соединительной ткани свидетельствуют малый вес, недостаточная длина тела, тонкие и длинные конечности, стопы, кисти, пальцы;
  • в раннем детском возрасте (5-7 лет) заболевание проявляется сколиозом, плоскостопием, чрезмерным объемом движений в суставах, килевидной или воронкообразной деформацией грудной клетки;
  • у детей школьного возраста соединительнотканная дисплазия проявляется пролапсом клапанов, миопией (близорукостью), дисплазией зубочелюстного аппарата, пик диагностирования заболевания приходится именно на этот возрастной период.

Достаточно часто проявления дисплазии выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции.

Все симптомы можно условно разделить на внешние проявления и признаки поражений внутренних органов (висцеральные).

Внешние проявления дисплазии соединительной ткани:

  • низкая масса тела;
  • тенденция к увеличению длины трубчатых костей;
  • искривления позвоночного столба в различных отделах (сколиоз, гиперкифоз, гиперлордоз);
  • астеническое телосложение;
  • измененная форма грудной клетки;
  • деформация пальцев, нарушение соотношения их длины, наложение пальцев стоп;
  • симптомы большого пальца, лучезапястного сустава;
  • врожденное отсутствие мечевидного отростка грудины;
  • деформация нижних конечностей (Х- или О-образные искривления, плоскостопие, косолапость);
  • крыловидные лопатки;
  • различные изменения осанки;
  • грыжи и протрузии межпозвоночных дисков, нестабильность позвонков в различных отделах, смещение структур позвоночного столба относительно друг друга;
  • истончение, бледность, сухость и сверхэластичность кожных покровов, их повышенная тенденция к травматизации, положительные симптомы жгута, щипка, возможно появление участков атрофии;
  • множественные родинки, телеангиоэктазии (сосудистые звездочки), гипертрихоз, родимые пятна, повышенная ломкость волос, ногтей, четко визуализирующаяся сосудистая сеть;
  • суставной синдром – избыточный объем движений в симметричных (как правило) суставах, повышенная склонность суставного аппарата к травматизации.

Помимо вышеперечисленных внешних проявлений, для соединительнотканной дисплазии характерны малые аномалии развития, или так называемые стигматы (стигмы) дизэмбриогенеза:

  • характерное строение лица (низкий лоб, четко выраженные надбровные дуги, тенденция к сращиванию бровей, уплощение спинки носа, монголоидный разрез глаз, близко посаженные или, напротив, широко расставленные глаза, гетерохромия, косоглазие, низкие верхние веки, «рыбий рот», готическое небо, нарушение строения зубного ряда, деформация прикуса, укорочение уздечки языка, деформации строения и расположения ушных раковин и т. п.);
  • особенности строения туловища (расхождение прямых мышц живота, пупочные грыжи, низкорасположенный пупок, возможны добавочные соски и др.);
  • аномалии развития половых органов (недоразвитие или гипертрофия клитора, половых губ, крайней плоти, мошонки, неопущение семенников, фимоз, парафимоз).

Единичные малые аномалии определяются в норме и у здоровых детей, не являющихся носителями заболевания, поэтому диагностически достоверным считается подтверждение как минимум шести стигм из перечисленного списка.

Несмотря на распространение и определяющую роль в развитии многих заболеваний и патологических состояний, дисплазия соединительной ткани не выделяется в Международной классификации болезней в отдельную рубрику.

Висцеральные симптомы заболевания:

  • патологии сердечно-сосудистой системы – пролапсы или ассиметричное строение створок клапанного аппарата сердца, повреждение структур сосудистого русла (варикозное расширение вен, аневризмы аортального звена), наличие добавочных сухожильных нитей (хорд) сердца, структурная перестройка корня аорты;
  • поражение органов зрения – миопия, подвывих или уплощение хрусталика;
  • бронхолегочные проявления – дискинезия дыхательных путей, эмфизема легких, поликистоз;
  • поражение органов ЖКТ – дискинезии, аномалии строения желчного пузыря и протоков, желудочно-пищеводный и двенадцатиперстно-желудочный рефлюксы;
  • патология мочевыделительной системы – опущение почек (нефроптоз), нехарактерное их расположение или полное и частичное удвоение;
  • аномалии строения или смещение внутренних половых органов.

Основой корректной диагностики дисплазии соединительной ткани являются тщательный сбор анамнестических данных, всестороннее обследование пациента:

  • выявление в анализах крови и мочи оксипролина и гликозаминогликанов;
  • иммунологический анализ на определение в крови и моче С- и N-концевых телопептидов;
  • непрямая иммунофлуоресценция с поликлональными антителами к фибронектину, разным фракциям коллагена;
  • определение активности костной изоформы щелочной фосфатазы и остеокальцина в сыворотке крови (оценка интенсивности остеогенеза);
  • изучение антигенов гистосовместимости HLA;
  • УЗИ сердца, сосудов шеи и органов брюшной полости;
  • бронхоскопия;
  • ФГДС.

Данные о распространенности патологии весьма противоречивы: по результатам современных исследований, дисплазия соединительной ткани определяется у 13–80% населения.

Достаточно часто проявления заболевания выражены незначительно, носят скорее косметический характер и не требуют специальной медикаментозной коррекции. В этом случае показаны адекватный, дозированный режим физической активности, соблюдение режима активности и отдыха, полноценный витаминизированный, богатый белками рацион.

При необходимости медикаментозной коррекции (стимуляции синтеза коллагена, биоэнергетики органов и тканей, нормализации уровня гликозамингликанов и минерального обмена) назначаются лекарственные препараты следующих групп:

  • витаминно-минеральные комплексы;
  • хондропротекторы;
  • стабилизаторы минерального обмена;
  • препараты аминокислот;
  • метаболические средства.

Осложнения дисплазии соединительной ткани:

  • травматизация;
  • снижение качества жизни при высокой вовлеченности органов, системности поражения;
  • присоединение соматической патологии.

В большинстве случаев прогноз благоприятный: имеющиеся аномалии строения соединительной ткани не оказывают существенного влияния на трудовую и социальную активность пациентов.

Видео с YouTube по теме статьи:

источник

  • Атрофия мышц
  • Изменение походки
  • Изменение размеров мышц
  • Отсутствие боли
  • Слабость в ногах
  • Снижение мышечного тонуса
  • Усталость
  • Утрата физических навыков

Мышечная дистрофия является группой хронических заболеваний мышечных структур, преимущественно скелетных. Для всех прогрессирующих мышечных дистрофий характерной чертой является постепенно проявляющаяся слабость мышц, а также их дегенерация. По мере развития недуга наблюдается уменьшение диаметра мышечных волокон. Поражённые элементы в результате дистрофии утрачивают свою способность сокращаться и постепенно распадаются. Их место в теле больного человека занимает соединительная и жировая ткань.

Клиницисты выделяют всего девять разновидностей этого патологического состояния, которые имеют существенные различия в зависимости от агрессивности развития, основных характеристик, локализации поражённых волокон, а также возрастных показателей.

Пока ещё учёным точно не удалось выяснить истинные причины, которые запускают патологические механизмы, провоцирующие патологию. Но точно уже известно, что основа всех причин этого патологического состояния – мутации аутосомно-доминантного генома, основной функцией которого является синтезирование и регенерация в теле человека специфического белка, отвечающего за полноценное формирование мышечных волокон.

В зависимости от того, какая именно хромосома в генетическом коде человека была подвержена процессу мутации, зависит, недуг с каким расположением будет развиваться:

  • в большинстве клинических ситуаций мутации подвергается Х хромосома в геноме человека. В этом случае начинает прогрессировать мышечная дистрофия Дюшена. Именно эта форма недуга диагностируется чаще всего. Примечателен тот факт, что если представительница прекрасного пола имеет в своём геноме дефектную хромосому, то велика вероятность того, что она передаст её и своим потомкам. Но бывает и так, что у неё никаких симптомов недуга проявляться и вовсе не будет;
  • причиной мотонической разновидности недуга является формирование аномального генома, относящегося к 19 хромосоме;
  • отдельно стоит выделить мышечную недоразвитость, которая совершенно не связана с аномалиями в половой хромосоме. В данную группу относят 2 вида болезни: плечо-лопатка-лицо, поясница-конечности.

Клиницисты выделяют несколько наиболее распространённых форм недуга.

Мышечная дистрофия Дюшена. Данную разновидность также именуют в медицинской литературе псевдогипертрофической. Обычно мышечная дистрофия Дюшена начинает прогрессировать уже в детском возрасте. Примечателен тот факт, что этому недугу более подвержены маленькие мальчики, нежели девочки.

Симптомы мышечной дистрофии Дюшена проявляются у малышей уже в возрасте от 2 до 5 лет. Изначально поражаются мышцы ног, тазового пояса. Но постепенно патологический процесс «перебирается» на мышцы верхней части туловища. Позже вовлекаются и остальные мышечные структуры. Примечателен тот факт, что недуг стремительно прогрессирует, и уже в среднем к 12–15 годам больной полностью утрачивает способность свободно передвигаться.

Прогноз этого типа дистрофии не является благоприятным – многие люди погибают, даже не достигнув 20-летнего возраста.

Болезнь Штейнерта. Эта разновидность патологии является характерной для взрослых людей из возрастной категории от 20 до 40 лет. Редки случаи, когда патология проявляет себя уже в младенческом возрасте. Ограничений, касательно половой принадлежности, дистрофия не имеет. Характеризуется медленным прогрессированием.

Дистрофия этого вида имеет свою характерную черту – патологический процесс затрагивает не только мышцы скелета, но также и структуры жизненно важных органов. У больного возможно появление слабости мышц лица. Стоит отметить, что поражение других групп мышц также не исключено. Характерно медленное расслабление волокон после их предварительного сокращения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Эта разновидность патологии является малораспространенной. Патологический процесс прогрессирует довольно медленно. Прогрессирующую мышечную дистрофию Беккера обычно диагностируют у людей с низким ростом. Прогноз недуга благоприятный. На протяжении многих лет люди с таким диагнозом сохраняют свою работоспособность, и их состояние остаётся удовлетворительным. Инвалидизации способствуют травмы различной степени тяжести, а также сопутствующие болезни.

Юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота. Период проявления её симптомов – от 10 до 20 лет. Прогрессирует медленно. На начальных стадиях развития отмечается атрофия волокон рук и плеч, позже – ног и таза. Во время ходьбы можно отметить изменение осанки человека – грудная клетка отодвигается немного назад, в то время как живот выпячивается вперёд. Больной идёт и переваливается.

Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина. Симптомы недуга проявляются в период от 6 до 52 лет. Чаше всего признаки дистрофии Ландузи-Дежерина выявляют в период с 10 до 15 лет. При этом недуге в первую очередь страдают мышцы лица. Но постепенно при дистрофии Ландузи-Дежерина патологический процесс охватывает также мышечные структуры конечностей и туловища.

Первым симптомом развития болезни является неполное смыкание век. Постепенно перестают полностью смыкаться губы, что обуславливает нарушение дикции. Патология Ландузи-Дежерина у больных протекает достаточно медленно. У пациента длительное время сохраняется способность двигаться, поэтому он может вести нормальный образ жизни. В среднем через 20–25 лет возможно атрофирование мышц тазового пояса, что и становится причиной инвалидизации. В целом можно сказать, что дистрофия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно.

Различные формы дистрофии (Ландузи-Дежерина, Дюшена, Беккера и прочее) имеют свои характерные признаки прогрессирования. Но также существует группа симптомов, которые являются характерными для любой разновидности патологии:

  • отсутствие болевого синдрома;
  • постепенное понижение тонуса мышечных волокон;
  • чувствительность в поражённых участках не понижается;
  • скелетные мышцы постепенно атрофируются;
  • перемена походки;
  • частые падения вследствие слабости мышц ног;
  • постоянная усталость;
  • характерный симптом прогрессирования недуга – изменение размеров мышц;
  • мышечная дистрофия у детей проявляется постепенным утрачиванием физ. навыков, которые они уже успели развить до момента прогрессирования патологии.
Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадный ленинград

Диагностика мышечной дистрофии у детей и взрослых включает в себя такие мероприятия:

  • тщательный сбор анамнеза;
  • электромиография;
  • взятие небольшого участка мышечного волокна для проведения микроскопического исследования;
  • дополнительное консультирование у ортопеда и терапевта.
  • нарушения работы сердца;
  • деформация позвоночного столба;
  • снижение интеллекта, функций памяти;
  • снижение способность совершать активные движения и постепенна инвалидизация;
  • прогрессирование патологий системы дыхания;
  • летальный исход (медицинская статистика такова, что этот недуг редко становится причиной смерти).

Стоит сразу отметить, что мышечную дистрофию излечить полностью возможности нет. Ещё не было создано такого препарата или процедуры, которые смогли бы восстановить поражённые участки мышечных волокон. Лечение мышечной дистрофии в первую очередь направлено на торможение активного развития процессов дистрофии в мышечных структурах. С этой целью больному назначают кортикостероиды, витамины, АТФ и прочее.

  • лечебный массаж;
  • физиотерапию;
  • дыхательную гимнастику;
  • проводят профилактику прогрессирования сколиоза.

источник

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером. Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

  • наследственная коллагенопатия;
  • гипермобильный синдром.

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

  • Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
  • Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
  • Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
  • Х-образная деформация ног.
  • Варикоз, сосудистые звездочки.
  • Гипермобильность суставов.
  • Гипервентиляционный синдром.
  • Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
  • Болезненность при попытке оттянуть кожу.
  • Проблемы с иммунной системой, зрением.
  • Мезенхимальная дистрофия.
  • Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
  • Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко. Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

  • изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
  • деформации грудной клетки;
  • плохой тонус мышц;
  • асимметричные лопатки;
  • неправильный прикус;
  • хрупкость костной ткани;
  • повышенная гибкость поясничного отдела.

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку. Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

  • Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
  • Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:

  • систематизировать жалобы пациента;
  • провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
  • оценить мобильность суставов;
  • дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
  • провести эхокардиограмму.

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

  • грамотно подобранной физической активности;
  • индивидуальном рационе питания;
  • физиотерапии;
  • медикаментозном лечении;
  • психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

  • Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
  • Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

  • Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
  • Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
  • Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
  • Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

источник

Дисплазия соединительной ткани — заболевание, от которого страдает не только опорно-двигательный аппарат, но и едва ли не все внутренние органы. В связи с чем это патологическое состояние сопровождается различными синдромами, которые маскируются под другие более распространенные заболевания и могут ввести в заблуждение даже опытного врача.

Но в то же время именно своевременная диагностика и грамотное лечение этой болезни даёт нам шанс жить полноценной жизнью и избежать инвалидности, вероятность которой достигает 10 %.

Статья раскрывает понятие дисплазии, характерные симптомы, методы диагностики и лечения, полезные рекомендации по восстановлению и поддержанию возможностей организма. Эта информация будет полезна как людям, страдающим заболеваниями опорно-двигательного аппарата, так и молодым родителям для того, чтобы вовремя обнаружить и предупредить развитие этого заболевания у своих детей.

Что такое дисплазия соединительной ткани? Столкнувшись с подобным диагнозом, большинство людей, естественно, приходят в недоумение, так как преимущественное их число никогда раньше о подобном не слышали.

Дисплазия соединительной ткани – полиморфное и мультисимптомное заболевание, которое носит наследственный характер и возникает на фоне нарушенного синтеза коллагена, от чего страдают практически все внутренние органы и опорно-двигательный аппарат.

Само понятие переводится с латыни как «нарушение развития». Здесь речь идет о нарушении развития структурных составляющих соединительной ткани, приводящих к множественным изменениям. В первую очередь к симптомам со стороны суставно-мышечного аппарата, где соединительнотканные элементы наиболее широко представлены.

В основе этиологии дисплазии соединительной ткани (ДСТ) заболевания лежит нарушение синтеза белка коллагена, который выполняет роль некоего остова или матрицы для образования более высокоорганизованных элементов. Синтез коллагена осуществляется в базовых соединительнотканных структурах, причем каждый подвид производит свой тип коллагена.

Дисплазией соединительной ткани, или врожденной соединительнотканной недостаточностью называют нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном периоде и в периоде постнатальном, которое происходит по причине генетических изменений фибриллогенеза внеклеточного матрикса. Следствием ДСТ является расстройство гомеостаза на уровне тканей, органов и всего организма в виде нарушений локомоторных и висцеральных органов с течением прогредиентного характера.

Как известно, в состав соединительной ткани входят клетки, волокна и межклеточное вещество. Она может быть плотной или рыхлой, распространенной по всему организму: в коже, костях, хрящевой ткани, стенках сосудов, крови, строме органов. Самая важная роль в развитии соединительной ткани отводится ее волокнам – коллагену, обеспечивающему поддержание формы, и эластину, который обеспечивает сокращение и расслабление.

ДСТ является генетически предопределенным процессом, то есть с лежащими в его основе мутациями генов, которые отвечают за синтез волокон. Эти мутации могут быть самыми разнообразными, и местами их возникновения могут быть самые разные гены. Все это приводит к неправильному формированию цепей коллагена и эластина, в результате чего образованные ими структуры оказываются не в состоянии выдержать должные механические нагрузки.

Читайте также:  Актовегин при дистрофии сетчатки

Наследственные заболевания соединительной ткани делят на:

  • Дифференцированную дисплазию (ДД),
  • Недифференцированную дисплазию (НД).

Дифференцированная дисплазия характеризуется определенным типом наследования, имеющим ярко выраженную клиническую картину, а нередко также установленными и хорошо изученными биохимическими или генными дефектами. Заболевания этого вида дисплазии называются коллагенопатиями, поскольку они относятся к наследственным заболеваниям коллагена.

    Синдром Марфана — наиболее часто встречающийся и широко известный из этой группы. Именно ему соответствует описанная в художественной литературе гуттаперчивость (Д. В. Григорович «Гуттаперчевый мальчик»).

Кроме всего прочего, для этого синдрома свойственны:

  • Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
  • Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.

Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Почти у 100% больных имеют место функциональные и анатомические изменения сердца и они становятся пациентами в кардиологии.

Наиболее характерным проявлением будет пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.
Синдром вялой кожи — редкое заболевание соединительной ткани, при котором кожа легко растягивается и образует свободные складки. При синдроме вялой кожи поражаются главным образом эластические волокна. Заболевание, как правило, наследственное; в редких случаях и по неизвестным причинам оно развивается у людей, не имеющих прецедентов в семье.

Диагностическими признаками могут быть:

  • наличие у людей подкожных соединительнотканных образований;
  • боли в подвижных суставах;
  • частые вывихи и подвывихи.
  • Несовершенный остеогенез — это группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани. Вследствие плотность костей оказывается резко сниженной, что приводит к частым переломам, нарушению роста и осанки, развитием характерных инвалидизирующих деформаций и сопутствующим проблемам, включающим дыхательные, неврологические, сердечные, почечные нарушения, потерю слуха и прочее.

    При некоторых типах и подтипах отмечается также несовершенный дентиногенез — нарушение формирования зубов. Кроме того, часто наблюдается обесцвечивание белков глаз, так называемые «голубые склеры».

    Недифференцированная дисплазия (НД) диагностируется лишь в том случае, когда ни один из признаков болезни не относится к дифференцированным заболеваниям. Это наиболее часто встречаемая патология соединительной ткани. Может возникать и у взрослых, и у детей. Частота ее выявления у молодых людей достигает 80%.

    Общая совокупность клинических проявлений недифференцированной дисплазии не укладывается ни в один из описанных синдромов. На первый план выступают внешние проявления, позволяющие заподозрить наличие подобных проблем. Это выглядит как набор признаков поражения соединительной ткани, которых в литературе описано около 100.

    Несмотря на все многообразие признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы.

    Главными считаются следующие признаки:

    • гиперподвижность суставов;
    • высокая эластичность кожи;
    • скелетные деформации;
    • аномалии прикуса;
    • плоская стопа;
    • сосудистая сеточка.

    К малым признакам относят, например, аномалии ушных раковин, зубов, грыжи и др. Четкая наследственность, как правило, отсутствует, но в семейной истории могут отмечаться остеохондрозы, плоскостопие, сколиозы, артрозы, патология органа зрения и др.

    Внешние признаки подразделяются на:

    • костно–скелетные,
    • кожные,
    • суставные,
    • малые аномалии развития.

    К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости.

    Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ. Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ. Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии.

    В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.

    К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни.

    С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды.

    В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.

    В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии.

    Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов.

    Подобное нарушение формирования тканей может происходить как во время беременности, так и после рождения ребенка. К непосредственным причинам развития таких изменений у плода ученые относят целый ряд генетически обусловленных мутаций, что влияют на образование фибрилл внеклеточного матрикса.

    К наиболее распространенным мутагенным факторам сегодня относят:

    • вредные привычки;
    • плохую экологическую ситуацию;
    • погрешности в питании;
    • токсикоз беременных;
    • интоксикации;
    • стрессы;
    • дефицит магния и многое другое.

    Диспластические изменения в соединительных тканях организма очень схожи своими симптомами на различные патологии, поэтому в практике сталкиваться с ними приходится врачам разных специализаций: педиатрам, гастроэнтерологам, ортопедам, офтальмологам, ревматологам, пульмонологам и тому подобное.

    Пациентов с диагнозом «Дисплазия соединительной ткани» можно определить моментально. Это два типа людей: первый — высокие, худощавые, сутулые, с выступающими лопатками и ключицами, и второй — маленькие, худые, хрупкие.

    Поставить диагноз на основании слов пациента весьма затруднительно, поскольку больные предъявляют массу жалоб:

    • общая слабость;
    • боли в животе;
    • головные боли;
    • вздутие живота;
    • запоры;
    • артериальная гипотензия;
    • проблемы с дыхательной системой: частые пневмонии или хронические бронхиты;
    • мышечная гипотония;
    • снижение аппетита;
    • плохая переносимость нагрузок, и многие другие.

    Симптомы, свидетельствующие о наличии данного вида дисплазии:

    • дефицит массы тела (астеническое телосложение);
    • патологии позвоночника: «прямая спина», сколиоз, гиперлордозы, гиперкифозы;
    • деформации грудной клетки;
    • долихостеномелия – пропорционные изменения тела: удлиненные конечности, стопы или кисти;
    • гипермобильность суставов: способность согнуть мизинец на 90 градусов, переразогнуть оба локтевых или коленных сустава и так далее;
    • деформация нижних конечностей: вальгусная;
    • изменения со стороны мягких тканей и кожи: «тонкая», «вялая» или «гиперрастяжимая» кожа, когда видна сосудистая сетка, кожа безболезненно оттягивается в области лба, тыла кисти, или под ключицами, или же когда кожа на ушных раковинах или кончике носа формируется в складку;
    • плоскостопие: продольное или поперечное;
    • замедление роста челюсти (верхней и нижней);
    • изменения со стороны глаз: ангиопатия сетчатки, миопия, голубые склеры;
    • изменения со стороны сосудов: ранняя варикозная болезнь, повышенная хрупкость и проницаемость.

    Совокупность симптомов, ведущим из которых является сверхгибкость, отражает неполноценность соединительной ткани.

    Дисплазия соединительной ткани, симптомы у детей которой практически не отличаются от клинических проявлений у взрослых, является заболеванием полиморфным и характеризуется самыми разными проявлениями, а именно:

    • нарушениями со стороны центральной и периферической нервной системы (вегето-сосудистая дистония, нарушение речи, мигрень, энурез, чрезмерная потливость);
    • сердечно-сосудистой и дыхательной дисфункцией (пролапс митрального клапана, аневризмы, гипоплазия аорты и легочного ствола, аритмия, артериальная гипотензия, блокады, кардиалгии, синдром внезапной смерти, острая сердечно-сосудистая или легочная недостаточность);
    • патологиями опорно-двигательного аппарата (сколиоз, кифоз, плоскостопие, деформации грудной клетки и конечностей, гипермобильность суставов, дегенеративные и деструктивные патологические состояния в суставах, привычные вывихи, частые переломы костей);
    • развитием заболеваний мочеполовой сферы (нефроптоз, аномалии развития почек, недостаточность сфинктера мочевого пузыря, выкидыши, аменореи, метроррагии, крипторхизм);
    • наружными аномальными проявлениями (низкая масса тела, высокий рост с непропорциональными конечностями, вялость и бледность кожных покровов, пигментные пятна, стрии, лопоухость, асимметричность ушных раковин, гемангиомы, низкий рост волос на лбу и шее);
    • офтальмологическими нарушениями (миопия, патология сосудов сетчатки, ее отслоение, астигматизм, разные формы косоглазия, подвывих хрусталика);
    • невротическими расстройствами (панические атаки, депрессивные состояния, анорексия);
    • дисфункцией пищеварительного тракта (склонность к запорам, метеоризм, нарушение аппетита);
    • различными ЛОР-заболеваниями (тонзиллиты, бронхиты).

    Все перечисленные признаки дисплазии соединительной ткани могут встречаться как комплексно, так и отдельными группами. Степень их проявления зависит исключительно от индивидуальных особенностей организма и вида генной мутации, что привела к возникновению нарушений синтеза коллагеновых соединений.

    Наверное, одними из самых тяжелых симптомов дисплазии соединительной ткани у детей являются патологические изменения со стороны опорно-двигательного аппарата. Как известно, позвоночник и крупные суставы относятся к числу главнейших органов человеческого организма, что отвечают за такие его функции как подвижность и чувствительность, поэтому их поражение имеет весьма неприятные последствия.

    Дисплазия соединительной ткани у детей может проявляться как в виде чрезмерной гибкости и подвижности (гипермобильность), так и в виде недостаточной подвижности суставов (контрактура), недоразвитии (карликовость) и хрупкости костей, слабости связок, различных формах сколиоза, плоскостопия, деформаций грудной клетки и др.

    Дисплазии также наблюдаются и в других органах, например в сердце, органах зрения, сосудах. Проявления дисплазии в позвоночнике характеризуются смещением позвонков относительно друг друга, при любых движениях вызывающих сдавление кровеносных сосудов, ущемление корешков и появление боли, головокружений.

    Синдром дисплазии соединительной ткани у детей со стороны опорно-двигательной сферы проявляется отклонениями от норм в развитии позвоночного столба и нарушениями процессов формирования соединительной ткани суставов, что приводит к их гипермобильности и ослабеванию. Суставная дисплазия у детей диагностируется в большинстве случаев сразу же после рождения.

    В зависимости от локализации патологического процесса принято выделять следующие формы этого заболевания:

    • дисплазия плечевого сустава;
    • дисплазия локтевого сочленения;
    • дисплазия тазобедренных суставов (наиболее распространенный вид);
    • дисплазия коленного сустава у детей;
    • дисплазия голеностопного сустава у детей.

    Клиническая картина каждого конкретного вида дисплазии суставов зависит от целого ряда факторов:

    • локализации патологического процесса;
    • наличия наследственной предрасположенности;
    • родовых травм и многое другое.

    Врожденная дисплазия соединительной ткани тазобедренного сустава может проявляться укорачиванием одной из ножек младенца, асимметричностью ягодичных складок, невозможностью разводить согнутые в коленках ножки в стороны.

    При дисплазии коленного сочленения возникает боль в области колена при движении, а также деформация коленной чашечки. У деток с диспластическими нарушениями в зоне плеча наблюдаются подвывихи в одноименном суставе, болезненность при движениях рукой, изменения формы лопатки.

    Патологический процесс в костях позвоночного столба у малышей имеет те же симптомы, что и дисплазия соединительной ткани у взрослых. Нарушения в шейном отделе сопровождаются головными болями и проблемами с чувствительностью, а также двигательной функцией верхних конечностей. Дисплазия шейного отдела позвоночника у детей в большинстве случаев становится причиной формирования горба.

    Дисплазия пояснично-крестцового отдела позвоночника у детей возникает по тем же причинам, что и любой другой вид данного заболевания. Патологический процесс сопровождается развитием деформаций позвоночного ствола, нарушений походки, а иногда даже и полным обездвиживанием нижних конечностей. Нередко при дисплазии пояснично-крестцового отдела наблюдаются проблемы с мочеполовой системой, заболевания почек и органов малого таза.

    К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни.

    С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды.

    От дисплазии соединительной ткани, к сожалению, не застрахован никто. Она может возникнуть даже у ребенка, родители которого являются полностью здоровыми. Именно поэтому важно знать элементарные проявления заболевания, которые дали бы возможность вовремя заподозрить развитие патологии и предупредить ее тяжелые последствия.

    Подтолкнуть на мысль о том, что у ребенка имеется дисплазия соединительной ткани, должен тот факт, что у него на протяжении первых нескольких месяцев жизни были диагностированы заболевания сразу нескольких систем. Если амбулаторная карточка малыша пестрит разнообразными диагнозами, что на первый взгляд никак не связанные между собой, это уже является поводом обратиться к генетику.

    Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадного ленинграда

    Также предположить наличие патологических изменений у ребенка помогут периодические регулярные осмотры у узко квалифицированных специалистов, которые позволят определить расстройства со стороны опорно-двигательного аппарата, кровеносной системы, глаз, мышц и многое другое.

    К развитию у ребенка ДСТ может привести сильный токсикоз у матери, хронические интоксикации беременной, перенесенные вирусные заболевания, осложненные роды.

    Для точной постановки диагноза необходимы тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях.

    Проявления синдрома дисплазии настолько разнообразны, что своевременно и правильно установить диагноз бывает очень трудно. Для этого необходимо провести целый ряд лабораторных диагностических исследований, ультразвуковую эхографию (УЗИ), магнитно – резонансную (МРТ) и компьютерную томографию (КТ), провести исследование электрической активности мышц (электромиографию), рентгенологическое исследование костей и др.

    Диагностика соединительнотканной дисплазии — процесс длительный, кропотливый и всегда комплексный. При возникновении подозрений на заболевание в первую очередь врачами назначается генетическая экспертиза на предмет мутаций, а также клинико-генеалогическое исследование организма пациента.

    Диагностика предполагает комплексный подход с применением клинико-генеалогических методов, подготовки анамнеза болезни пациента, проведения клинического обследования самого больного и членов его семьи, а кроме того, использования молекулярно-генетического и биохимического методов диагностики.

    Кроме этого больному рекомендуется пройти всех специалистов для выяснения масштабов патологического процесса, степени поражения внутренних органов и тому подобное.

    • сбор анамнеза;
    • общий осмотр пациента;
    • измерение длины тела и отдельных его сегментов;
    • оценку подвижности суставов;
    • диагностику дисплазии соединительной ткани по крови;
    • определение глюкозаминогликанов и оксипролина в суточной порции мочи;
    • рентгеноскопию позвоночника и суставов;
    • УЗИ внутренних органов.

    С помощью биохимического метода можно определить концентрацию содержащихся в моче оксипролина и гликозамингликанов, которые являются довольно объективным критерием дисплазии соединительной ткани, но применяют этот метод для подтверждения диагноза нечасто.

    Современная медицина использует множество различных методов лечения синдрома дисплазии в зависимости от ее проявлений, но все они, как правило, сводятся к симптоматическому медикаментозному или хирургическому лечению. Наиболее трудно поддается лечению недифференцированная дисплазия соединительной ткани, из-за неоднозначной клинической симптоматики, отсутствия четких диагностических критериев.

    Медикаментозное лечение включает применение препаратов магния, кардиотрофических, антиаритмических, вегетотропных, ноотропных, вазоактивных препаратов, бета-адреноблокаторов.

    Медикаментозное лечение носит заместительный характер. Цель применения препаратов в данной ситуации – стимуляция синтеза собственного коллагена. Для этого используют глюкозамин и хондроитинсульфат. Для улучшения усвоения фосфора и кальция, необходимого костям и суставам, назначают активные формы витамина D.

    Лечение нуждается в комплексном подходе, включающем в себя:

    1. Медикаментозные методы, основанные на применении препаратов, позволяющих стимулировать коллагенообразование. К таким препаратам можно отнести: аскорбиновую кислоту, хондроитинсульфат (препарат мукополисахаридной природы), витамины и микроэлементы.
    2. Немедикаментозные методы, куда можно отнести помощь психолога, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглорефлексотерапию, бальнеотерапию, а также диетотерапию.

    Основное внимание при лечении синдрома дисплазии кинезитерапией уделяется укреплению, поддержанию мышечного тонуса и баланса костно — мышечной системы, предупреждению развития необратимых изменений, восстановлению нормальной функции внутренних органов и опорно – двигательного аппарата, улучшению качества жизни.

    Лечение дисплазии соединительной ткани у детей реализуется, как правило, консервативным методом. С помощью витаминов группы В и аскорбиновой кислоты можно стимулировать синтез коллагена, что замедлит процессы развития заболевания. Также врачи рекомендуют маленьким пациентам прием препаратов магния и меди, лекарства, которые стимулируют метаболизм минералов и нормализируют уровни в крови незаменимых аминокислот.

    Режим дня: ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику.

    Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то им заниматься необходимо всю жизнь, но ни в коем случае не профессиональным спортом! У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате. Это связано с постоянной травматизацией, микроизлияниями, которые приводят к хроническому асептическому воспалению и дистрофическим процессам.

    Хороший эффект дают лечебное плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, ходьба вверх по горкам и по лестницам, бадминтон, гимнастика ушу. Эффективна дозированная ходьба. Регулярные занятия спортом повышают адаптационные возможности организма.

    Лечебный массаж является важной составляющей реабилитации детей с ДСТ. Проводится массаж спины и шейно-воротниковой зоны, а также конечностей (курс 15-20 сеансов).

    При наличии плосковальгусной установки стоп показано ношение супинаторов. Если ребенок жалуется на боли в суставах, обратите внимание на подбор рациональной обуви. У маленьких детей правильная обувь должна плотно фиксировать стопу и голеностопный сустав с помощью «липучек», должна иметь минимальное количество внутренних швов, изготавливаться из натуральных материалов. Задник должен быть высокий, жесткий, каблучок — 1-1,5 см.

    Желательно ежедневно проводить гимнастику для стоп, делать ножные ванны с морской солью 10-15 минут, делать массаж стоп и голеней.

    Хирургическое лечение показано больным с резко выраженными симптомами дисплазии, что своим присутствием несут угрозу жизни пациента: пролапс сердечных клапанов, тяжелые формы деформации грудной клетки, грыжи позвонка.

    В настоящее время доказано влияние дефицита магния на структуру соединительной и костной ткани, в частности, на коллаген, эластин, протеогликаны, коллагеновые волокна, а также на минерализацию костного матрикса. Воздействие дефицита магния на соединительную ткань приводит к замедлению синтеза всех структурных компонентов, усилению их деградации, что значимо ухудшает механические характеристики ткани.

    Дефицит магния в течение нескольких недель может приводить к патологии сердечно–сосудистой системы, выражающейся:

    • ангиоспазмом, артериальной гипертензией, дистрофией миокарда, тахикардией, аритмией, увеличением интервала QT;
    • склонностью к тромбозам, к психоневрологическим нарушениям, проявляющимся в виде снижения внимания, депрессии, страхов, тревожности, вегетативной дисфункции, головокружений, мигрени, нарушений сна, парестезий, мышечных судорог.

    Висцеральные проявления дефицита включают бронхоспазм, ларингоспазм, гиперкинетические диареи, спастические запоры, пилороспазм, тошноту, рвоту, дискинезии желчевыводящих путей, диффузные абдоминальные боли.

    Хронический дефицит магния в течение нескольких месяцев и более наряду с вышеуказанной симптоматикой сопровождается выраженным снижением мышечного тонуса, резкой астенизацией, соединительнотканной дисплазией и остеопенией. Благодаря множеству клинических эффектов магний широко используется в качестве лекарственного средства при различных заболеваниях.

    Общеизвестна роль кальция и магния как основных элементов, участвующих в формировании одного из видов соединительной ткани – костной ткани. Доказано, что магний значительно улучшает качество костной ткани, т.к. его содержание в скелете составляет 59% от общего содержания в организме.

    Известно, что магний непосредственно влияет на минерализацию органического костного матрикса, коллагенообразование, функциональное состояние костных клеток, обмен витамина Д, а также на рост кристаллов гидроксиапатита. В целом прочность и качество структур соединительной ткани во многом зависят от наличия баланса между кальцием и магнием.

    При дефиците магния и нормальном либо повышенном уровне кальция возрастает активность протеолитических ферментов – металлопротеиназ – ферментов, вызывающих ремоделирование (деградацию) коллагеновых волокон, вне зависимости от причин, вызвавших аномалии в структуре соединительной ткани, что приводит к избыточной деградации соединительной ткани, следствием которой являются тяжелые клинические проявления НДСТ.

    Магний оказывает регулирующее влияние на использование организмом кальция. Недостаточное поступление магния в организм приводит к отложению кальция не только в костях, но и в мягких тканях и различных органах. Избыточное потребление пищи, богатой магнием, нарушает усвоение кальция и вызывает усиленное его выведение. Соотношение магния и кальция – основная пропорция организма, и это необходимо учитывать в рекомендациях пациенту по рациональному питанию.

    Количество магния в пищевом рационе должно составлять 1/3 от содержания кальция (в среднем на 1000 мг кальция 350–400 мг магния).

    Проведенные исследования кальциевого гомеостаза являются аргументом, подтверждающим влияние дефицита кальция на формирование микроэлементоза, и диктуют необходимость дотации кальция в балансе с магнием пациентам с НДСТ. Восстановление нарушенного элементного гомеостаза достигается рациональным питанием, дозированной физической нагрузкой, улучшающей усвояемость макро– и микроэлементов, а также применением препаратов магния, кальция, микроэлементов и витаминов.

    В настоящее время патогенетически обоснована терапия НДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами. Восполнение дефицита магния в организме приводит к снижению активности вышеуказанных ферментов–металлопротеиназ и, соответственно, к уменьшению деградации и ускорению синтеза новых молекул коллагена. Результаты магниевой терапии у детей с НДСТ (главным образом с пролапсом митрального клапана, с аритмическим синдромом на фоне вегетативной дисфункции) показали их высокую эффективность.

    В педиатрической практике находят широкое применение различные магнийсодержащие препараты, различающиеся по своей химической структуре, уровню содержания магния и способам введения. Возможности назначения неорганических солей магния для длительной пероральной терапии ограничены из–за крайне низкой всасываемости в желудочно–кишечном тракте и способности вызывать диарею.

    В связи с этим предпочтение отдается органической соли магния (соединению магния с оротовой кислотой), хорошо адсорбирующейся в кишечнике. При необходимости назначения кардиотрофических, гипотензивных и вегетотропных средств следует рекомендовать препараты магния в качестве компонента комбинированной терапии.

    Таким образом, редукция одного из клинических проявлений НДСТ – вегетативной дисфункции, на фоне магниевой терапии является одним из фактов, подтверждающих значимость дизэлементоза в развитии ДСТ. Результаты исследования элементного гомеостаза свидетельствуют о необходимости его коррекции с помощью препаратов магния, кальция, микроэлементов в качестве патогенетической терапии, способной предотвратить прогрессирование НДСТ у детей и подростков.

    Основной принцип лечения дисплазии соединительной ткани — это диетотерапия. Питание должно быть полноценным по белкам, жирам, углеводам. Рекомендуется пища, богатая белком (мясо, рыба, фасоль, орехи). Также в рационе необходим творог и сыр. Также продукты должны содержать большое количество микроэлементов и витаминов.

    Пациентам с ДСТ рекомендуют особенную диету, обогащенную рыбой, мясом, бобовыми и морепродуктами. Не лишними вдобавок к основному пищевому рациону будут также биологически активные добавки, в состав которых входят полиненасыщенные жирные кислоты.

    Больным рекомендуется рацион богатый протеинами, незаменимыми аминокислотами, витаминами и микроэлементами. Детям, не имеющим патологии желудочно-кишечного тракта, следует стараться обогатить рацион натуральным хондроитинсульфатом. Это крепкие мясные и рыбные бульоны, холодец, заливное, желе.

    Необходима пища, содержащая большое количество естественных антиоксидантов, например, витамина C и E. Сюда следует включить цитрусовые, сладкий перец, черную смородину, шпинат, облепиху, черноплодную рябину. Дополнительно назначают продукты, богатые макро- и микроэлементами. В крайнем случае их можно заменить микроэлементами.

    1. Продукты питания, богатые белками (рыба и морепродукты, мясо, орехи, фасоль), гликозаминогликанами (крепкие бульоны из рыбы или мяса), витаминами (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроэлементами (фосфором, кальцием, магнием, селеном, цинком, медью).
    2. Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, 2. Детям чрезмерно высокого роста – высокожировые энпиты класса Омега-3, которые тормозят секрецию соматотропина.

    Рациональный режим дня, правильное питание, разумные физические нагрузки и постоянный контроль могут достаточно быстро избавить от проблем, связанных с ДСТ. Дисплазия имеет наследственный характер, и здоровый образ жизни полезен всем членам семьи.

    Лечение пациентов с ДСТ — сложная, но благодарная задача, которая достигается при правильном соблюдении всех показаний и противопоказаний.

    • Ежедневные умеренные физические тренировки (20-30 минут) в виде упражнений в положении лежа на спине, направленные на укрепление мышечной ткани спины, конечностей и живота.
    • Аэробные тренировки сердечно-сосудистой системы (пешие прогулки, бег трусцой, езда на велосипеде, дозированные занятия на тренажерах, игра в теннис (настольный) и так далее).
    • Лечебное плавание, снимающее нагрузку на позвоночник.
    • Занятия лечебной гимнастикой.
    • При расширении корня аорты и пролабировании клапанов сердца – ежегодное проведение ЭКГ и ЭХОКГ.
    • Ограничения в ношении тяжестей (не более трех килограммов).
    • Медико-генетическая консультация перед вступлением в брак.
    • Любые виды контактного спорта, изометрические тренировки, тяжелая атлетика, тяжелые сельскохозяйственные работы, психические перегрузки.
    • При гипермобильности суставов – висы, растяжки, чрезмерное вытяжение позвоночника.
    • Профессии, связанные с вибрацией, большими нагрузками (физическими и эмоциональными), радиацией и воздействием высоких температур.
    • Проживание в зонах с жарким климатом и повышенной радиацией.

    источник