Меню Рубрики

Дистрофия позвоночника у детей

Здоровый ребенок много двигается, активно изучая окружающий мир. Основное времяпровождение детей младшего возраста – игровая деятельность, сопровождаемая интенсивной физической активностью.

По тому, насколько малыш подвижен, можно сделать выводы относительно его здоровья и самочувствия.

Однако, известны такие патологии, при которых физическая активность, нормальная для здорового ребенка, считается невозможной. К числу таких патологий относится дистрофия мышечной ткани у детей – генетическое заболевание, возникающее вследствие нарушений в одном или нескольких генах.

Каковы признаки анорексии у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

  • Мышечная дистрофия у детей – врожденная патология, при которой отмечается наличие дефектов того или иного гена (или нескольких), отвечающего за развитие мышечной ткани.
  • Заболевание имеет прогрессирующий характер течения, то есть со временем слабость мышечной ткани становится все более выраженной.
  • При этом нервная система в патологический процесс не вовлечена, ее ткани функционируют без нарушений.

В некоторых случаях (особенно тяжелых) у ребенка отмечается слабость мышечной ткани сердечно–сосудистой или дыхательной систем, что приводит к развитию серьезных проблем со здоровьем, связанных с нарушениями работы органов этих систем. Данная ситуация встречается достаточно редко.

В настоящее время причины, приводящие к генетическим нарушениям, не установлены. Однако, известно, что к развитию мышечной дистрофии приводят мутационные процессы, поражающие ген, который отвечает за синтез белка в организме.

Белок – важный строительный элемент, участвующий в формировании мышечной ткани организма, нарушения его синтеза приводят к патологии формирования мышечной системы ребенка, слабости его мышц.

У новорожденных и детей раннего возраста патология развивается еще во внутриутробном периоде. К возникновению данной ситуации у грудничка могут привести такие факторы как:

  • осложненная беременность, сопровождаемая сильным токсикозом;
  • аномалии внутриутробного развития;
  • нарушения работы плаценты, отсутствие качественного питания матери и плода;
  • наследственная предрасположенность.

У детей постарше патология развивается в результате нарушения обменных процессов в организме, гормональных сбоев. Указанные причины считаются второстепенными, которые вовсе не обязательно приводят к возникновению патологии, лишь увеличивая риск ее развития.

Известно, что разновидность хромосомы, в которой имеет место дефект, оказывает влияние на тип патологии. Так:

  1. Дефект Х хромосомы, передающейся по женской линии, приводит к развитию дистрофии Дюшена – наиболее распространенной разновидности заболевания. При этом сама женщина – носительница мутирующего гена вовсе не обязательно страдает заболеванием, она лишь передает его своим наследникам.
  2. При мутации генома 19 хромосомы возникает миотоническая дистрофия мышечной ткани.
  3. Вне зависимости от расположения пораженной хромосомы могут развиваться такие формы патологии как лопаточно–лицевая, слабость мышц в области поясницы и конечностей.

О том, как выявить аллергию на глютен у ребенка, читайте здесь.

Различают несколько разновидностей патологии.

Форма Характеристика
Болезнь Дюшенна
  1. Чаще всего проявляется в младшем возрасте (2-5 лет).
  2. Возникает в основном у мальчиков.
  3. Чаще всего страдает мышечная ткань в области таза, ног.
  4. С течением времени развивается слабость мышц верхней половины туловища, а затем и остальных групп мышц.
  5. Изменяется строение мышечной ткани, мышечные волокна замещаются жировой и соединительной тканью.
  6. Патология стремительно прогрессирует, уже к 12-летнему возрасту пациент практически не двигается, к 20 годам наступает летальный исход.
Миотоническая дистрофия
  1. В детском возрасте проявляется достаточно редко.
  2. Поражает как мужчин, так и женщин.
  3. Нарушаются процессы сокращения и расслабления мышечной ткани.
  4. Наблюдается выраженная дистрофия мышц лица (мимических).
  5. Могут поражаться и другие группы мышц.
  6. Заболевание характеризуется медленным прогрессированием.
  7. Помимо мышц опорно – двигательного аппарата может поражаться и мышечная ткань внутренних органов.
Дистрофия Беккера
  1. Считается достаточно редкой.
  2. Развивается медленно, часто протекает бессимптомно на протяжении долгих лет.
  3. Поражает в основном людей низкого роста.
  4. Осложнения появляются только при наличии сопутствующих заболеваний.
Юношеская дистрофия
  1. Возникает у пациентов в возрасте 10-20 лет.
  2. Характеризуется медленным развитием.
  3. Поражает сначала мышечную ткань плечевой зоны, затем распространяется на область таза и нижних конечностей.
  4. Изменяется осанка пациента, область живота выдвигается вперед, становится более выпуклой, грудная клетка, напротив, отодвигается назад.
Дистрофия мышц плечевого пояса, лопаток, лица
  1. Поражает людей вне зависимости от возрастной принадлежности (пик заболеваемости приходится на 10-15 лет).
  2. Развивается постепенно, поражая сначала указанные группы мышц, затем распространяясь на мышечную ткань нижней части тела.
  3. Поражение лицевых мышц приносит значительный дискомфорт, способствует нарушению дикции.
  4. Прогрессирует медленно, затруднения движения могут развиваться через несколько десятков лет после возникновения патологии.

Заболевание проявляется такими характерными признаками как:

  1. Постепенное снижение тонуса мышечной ткани.
  2. Нарушение осанки и походки (развивается вследствие снижения тонуса мышц нижних конечностей).
  3. Прогрессирует нарушение двигательной активности, вплоть до ее полной утраты (ребенок часто падает, перестает сидеть, ходить, ползать), утрачиваются все те навыки, которыми малыш владел до развития проявлений патологии.
  4. Мышцы опорно–двигательного аппарата постепенно атрофируются.
  5. Болевые ощущения отсутствуют.
  6. Чувствительность кожных покровов не нарушается.
  7. Из–за изменения строения мышечной ткани ее размеры увеличиваются.

О типе наследования и методах диагностики галактоземии у детей читайте тут.

В результате прогрессирования заболевания развиваются такие серьезные проблемы как:

  • деформационные процессы в позвоночнике, способствующие стойкому нарушению осанки, возникновению болей в спине, еще более интенсивному ограничению подвижности;
  • инвалидность, связанная с утратой двигательных навыков;
  • нарушения работы органов дыхательной и сердечно–сосудистой систем;
  • заболевания головного мозга, проявляющиеся в виде снижения интеллекта, нарушений памяти и внимания;
  • гибель ребенка.
  • Для постановки точного диагноза врачу, наблюдающему ребенка необходимо:

    1. Составить семейный анамнез, выявить случаи заболевания в семье пациента (если таковые имеются).
    2. Провести электромиографию для того, чтобы определить электрическую проводимость мышечных тканей.
    3. Сделать биопсию для выявления мутировавшего гена.
    4. Ферментный анализ крови (при отсутствии травм повышение фермента креатинина сигнализирует о наличии патологических процессов в организме).
    5. Генетический анализ для выявления мутационных процессов, определения их типа.

    Рекомендации по лечению гипоспадии у мальчиков вы найдете на нашем сайте.

    Терапевтические методы для лечения дистрофии мышц различны, выбор того или иного из них осуществляется на основании диагностических данных, клинических проявлений патологии.

    На сегодняшний день применяются медикаментозные способы лечения, методы физиотерапии, использование специальных ортопедических инструментов.

    Наименование препарата Особенности применения
    Преднизон Дозировка и курс приема определяются интенсивностью симптомов заболевания, однако, не рекомендуется употреблять более 0.1 мг. средства в сутки. При продолжительном приеме могут возникать побочные эффекты, такие как отечность, повышение АД. Для устранения этих проявлений рекомендуется соблюдать специальный режим питания (употреблять пищу богатую содержанием солей калия, белковых элементов), принимать препараты анаболитической группы. Существует ряд противопоказаний. Нельзя принимать средство в период беременности и лактации, при заболеваниях сердца, органов ЖКТ.
    Метиландростендиол Препарат, нормализующий обменные процессы в организме. Не рекомендуется принимать при заболеваниях печени, аллергических реакциях, онкологических опухолях, сахарном диабете. Курс приема 2-4 недели.
    Дифенин Препарат способствует снятию спазма мышечной ткани. Назначается в дозировке по 0.025 г. 2 раза в день для детей до 5 лет; По 0.1г. 4 раза в день для детей более старшего возраста. Противопоказания: индивидуальная непереносимость компонентов препарата.
    Карбамазепин Оказывает общеукрепляющее, поддерживающее действие на мышечную ткань организма ребенка. Дозировка назначается индивидуально, в зависимости от степени развития патологии. Противопоказания: аллергические реакции, эпилепсии, заболевания сердца.

    Для укрепления мышечной ткани необходимо регулярно делать укрепляющую гимнастику – комплекс упражнений, разработанных врачом в зависимости от состояния организма пациента, его возраста, степени развития заболевания и физических возможностей ребенка.

    Упражнения должны быть умеренными, ребенку необходимо избегать переутомления, чрезмерной физической активности.

    Широко применяют и массажные техники. Для массажа используют максимально щадящие массажные движения. Это должны быть поглаживания, легкие растирания и разминания.

    Прикосновения должны быть легкими, осторожными, чтобы не травмировать кожу и мышечную ткань ребенка. Проводить процедуру массажа необходимо ежедневно, лучше всего, если это будет делать специалист (со временем родители могут обучиться технике лечебного массажа самостоятельно).

    Дыхательная гимнастика позволяет ребенку расслабиться, насытить клетки тканей организма кислородом, что способствует восстановлению обменных процессов, укреплению и регенерации тканей.

    При значительном нарушении двигательной активности ребенку может помочь использование специальных ортопедических приспособлений.

    В частности, в результате деформационных процессов в первую очередь страдает мышечная ткань икроножной области, для ее поддержания используются специальные стяжки, которые позволяют ребенку нормально ходить.

    Если заболевание имеет ярко выраженную форму, пациент в значительной мере утратил двигательные навыки, ему потребуется правильно подобранное инвалидное кресло.

    Для восстановления мышечной ткани рекомендуется употреблять продукты с высоким содержанием белка (яйца, мясо, молочные продукты, сыр, рыба). В некоторых случаях ребенку назначают прием специальных белковых смесей.

    Питание должно быть дробным, чтобы не создавать дополнительную нагрузку на органы пищеварительной системы.

    Нельзя допускать длительных перерывов между приемами пищи, ребенок не должен испытывать чувства голода.

    Принимать меры по предотвращению развития патологии необходимо еще во внутриутробном периоде развития плода.

    В частности, будущая мама должна проходить все рекомендованные обследования, которые позволят выявить заболевания еще до появления малыша на свет. Необходимо регулярно посещать врача–гинеколога, соблюдать все его предписания.

    Если патология все же имеет место, необходимо вовремя начать лечение, пока она не приобрела тяжелую форму.

    Ребенку необходимы умеренные, но регулярные физические нагрузки, правильное питание, использование специальных поддерживающих корсетов, которые препятствуют развитию более интенсивных деформационных процессов в мышцах.

    Дистрофия мышечной ткани – опасное заболевание, имеющее тенденцию к прогрессированию. Имеет врожденный характер развития, проявляется в виде определенного набора характерных симптомов.

    При отсутствии лечения наблюдаются серьезные и необратимые изменения в организме ребенка, приводящие к его инвалидности, летальному исходу.

    Каковы последствия гидроцефалии головного мозга у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

    О мышечной дистрофии Дюшенна вы можете узнать из видео:

    Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

    Заболеваниям с плохим обменом веществ в большей степени подвержены дети. Одной из таких патологий считается дистрофия у новорожденных. Болезнь характеризуется хроническим расстройством питания, которое происходит в основном в период от 0 до 2 лет. В процессе прогрессирования дистрофии в тканях организма накапливаются вещества несвойственные для показателей здорового развития. Своим присутствием они вызывают различные признаки.

    В случае нарушения метаболизма в клетках новорожденного ребенка начинают развиваться необратимые процессы: потеря аппетита, отсутствие набора веса, что сказывается на общем состоянии организма ребенка. Такие факторы могут свидетельствовать о нескольких формах дистрофии новорожденных:

    • врожденная дистрофия характерна нарушением внутриутробного развития ребенка, связанного с неблагоприятным течением беременности, сюда относят и генетические отклонения, которые есть у родственников;
    • приобретенная патология может появиться спустя несколько месяцев после рождения ребенка. Это связывают с несоблюдением правил при выборе молочных смесей и прикорма;
    • первичная дистрофия развивается как самостоятельное заболевание, то есть под воздействием строгих причин;
    • вторичная форма происходит как следствие уже существующих недугов новорожденных. Чаще эта стадия возникает при гастрите и воспалении поджелудочной железы.

    Говорят дети! Лида (6 лет) сообщает:
    — Мама, нам надо позвонить в программу «Жди меня» и сообщить, что наш папа ушёл в туалет и не вернулся.

    Помимо перечисленных форм у детей на первом году жизни выявляют такие заболевания, как гипотрофия, гипостатура и паратрофия. Первый тип происходит из-за нарушения питания или отсутствия возможности усвоения полезных веществ для организма.

    Гипостатура (второй тип) развивается при недостатке питания. Заметить по массе это очень сложно, так как наблюдается задержка в росте. Паратрофия (третий тип) возникает при недостатке в пище, употребляемой новорожденным, нужного количества белка.

    Это происходит при кормлении младенца манкой и другой углеводной пищей, неправильно выбранной по возрасту.

    Совет! Если ваш малыш искусственник — нужно внимательно следить за его состоянием при использовании искусственных каш. Детки, находящиеся на грудном вскармливании должны обязательно попробовать прикорм с 6 месяцев.

    Рекомендуем посмотреть видео по теме статьи.

    Причины развития дистрофии у грудничков Заболевание может возникать у грудничков под воздействием таких негативных факторов:

    Кроме того, причиной могут послужить болезни желудочно-кишечного тракта, возникшие у младенца на первом году жизни. Поэтому советуем родителям проходить ежемесячное обследование ребенка у педиатра и сдавать требуемые анализы, чтобы исключить риски заражения дистрофией.

    Признаки заболевания обычно связываются не только с причинами, но еще с местом локализации (невропатическая, нейроэндокринная, нейродистрофическая, энцефалопатиеская) и формой тяжести.

    Характерным симптомом развития дистрофии у новорожденных считается существенная потеря веса. Кроме этого, у малыша может быть замечена апатия, нарушение сна, частая плаксивость, задержка роста. При заболевании 1 и 2 степени наблюдается снижение эластичности тканей кожных покровов, пропадает мышечный тонус, ребенок становится вялым.

    Говорят дети! — Настоящие мужчины не плачут, они едят яичницу, — заявила мне дочь в раздевалке детского сада.

    Возможно периодическое нарушение стула, сменяющееся запором и поносом, сопровождается общим обезвоживанием организма малютки, проявляется бледностью кожи. Нередко малыши при тяжелой степени болезни становятся слишком подвержены аллергическим реакциям, в частности на питание.

    Совет! Заметив подобные проявления у ребенка на первом году жизни, обязательно сообщите врачу, ведь профессионально диагностировать дистрофию новорожденных можно, только в медицинских условиях.

    Помимо основного нарушения в организме ребенка, дополнительно может развиваться дистрофия ногтей, сетчатки и вульвы.

    При легких формах дистрофии у грудничков назначается лечение в домашних условиях. Основными способами устранения симптомов считаются коррекция питания, а именно соблюдение режима и рациона. В продукты для новорожденных должны быть включены те, которые содержат клетчатку, витамины и большое количество железа.

    Читайте также:  Аевит при дистрофии ногтей

    Для матерей, практикующих грудное вскармливание рекомендуется отказаться на время от:

    • мучной пищи;
    • жареного или запечного мяса;
    • жирных блюд;
    • пищевых добавок, закусок с майонезом, кетчупом, горчицей.

    Оптимальным рационом считается введение натуральных овощей и фруктов, нежирные бульоны с диетическим мясом, супы без зажарки. Важно соблюдать диету до тех пор, пока ребенок не пойдет на поправку. Введение прикорма должно осуществляться не ранее 6-го месяца жизни ребенка только проверенными и рекомендованными педиатром продуктами. Лечение в стационаре осуществляется только при тяжелой стадии дистрофии. В этот период малышу вводят дополнительное питание внутривенно.

    Неправильно подобранное лечение заболевания у новорожденных может обернуться такими последствиями, как отсталость в умственном, физическом и психомоторном развитии. Возможно общее нарушение деятельности жизненно-важных органов: желудка, печени, сердца. Вследствие этого присоединяются инфекционные проявления и снижается иммунитет.

    Мамам на заметку! Чтобы предупредить развитие дистрофии различных форм у новорожденного, необходимо соблюдать режим дня и питания во время беременности и при кормлении грудью, а также придерживаться советов специалистов по уходу за грудничком.

    В итоге посмотрите тематическое видео к материалу.

    Дистрофия – это хроническое нарушение питания ребенка и трофики тканей, при котором возникает расстройство гармоничности развития. Клиническая картина напрямую зависит от формы патологии. Наиболее частые симптомы: адинамия, апатия, снижение эластичности и тургора кожи, истончение подкожной клетчатки, снижение тонуса скелетной мускулатуры и отставание в психофизическом развитии. Диагностика базируется на выявлении патологических изменений при непосредственном осмотре ребенка и определении характерных нарушений в лабораторных анализах. Принципы лечения – полноценное питание и, по возможности, исключение этиологических факторов.

    Дистрофия – это хроническое патологическое состояние в педиатрии, которое характеризуется нарушением питания ребенка, проявляется дефектами обмена веществ и отставанием в развитии.

    Это сборное понятие, включающее в себя сразу несколько нозологий: гипотрофию, гипостатуру и паратрофию. Данная группа заболеваний характерна для детей до 3 лет, однако может развиваться и в старшем возрасте.

    Дистрофия является социально-обусловленной патологией, поскольку в первую очередь ее возникновение зависит от рациональности питания ребенка и полноценности ухода за ним. Распространенность в странах Европы и СНГ – 2% от всего детского населения.

    Наибольшая заболеваемость регистрируется в странах Африки – 10-27%. У детей со сроком гестации до 37 недель дистрофии развиваются в 2-2,5 раза чаще, чем у доношенных.

    Дистрофии у детей могут быть спровоцированы патологическими изменениями, как со стороны матери, так и со стороны ребенка. Также можно выделить пренатальные и постнатальные причины.

    К первым относятся патологии беременности (гестозы, патологические прикрепления плаценты), инфекционные заболевания (ОРВИ), нерациональное питание, эмоциональные перегрузки, употребление алкоголя, табачных изделий и наркотических средств, возраст матери (моложе 18 и старше 40 лет). Большинство постнатальных причин возникают со стороны ребенка.

    В их число входят пороки развития ЖКТ («волчья пасть», «заячья губа», стеноз пилорического отдела желудка, мегаколон, болезнь Гиршпрунга), синдром мальабсорбции (при муковисцидозе, целиакии), заболевания пищеварительной системы (злокачественные новообразования, полипоз желудка и кишечника, гастрит, панкреатит, холецистит и другие).

    Нарушение трофики в послеродовом периоде может быть вызвано дефицитом материнского молока при грудном вскармливании, дефектами при уходе и нерациональным расчетом рациона ребенка.

    Патогенетически пренатальные дистрофии обусловлены патологией маточно-плацентарного кровообращения и возникшей на фоне этого гипоксией плода. Данное состояние, свою очередь, приводит к нарушениям в ЦНС, из-за чего возникает дистрофия. Постнатальные формы развиваются вследствие патологий пищеварения и нарушений возбудимости коры головного мозга.

    Дистрофия включает в себя 3 основных клинических варианта:

    • Гипотрофия. Недостаточность массы тела по отношению к росту. Имеет 3 степени тяжести: I ст. – дефицит массы тела от 10 до 20%; II ст. – от 20 до 30%; III ст. – 30% и более.
    • Гипостатура. Равномерный дефицит массы и роста по сравнению с нормой для определенной возрастной категории.
    • Паратрофия. Характеризуется чрезмерной массой тела для своего возраста. При этом рост ребенка может быть в пределах возрастной нормы.

    В зависимости от периода развития выделяют следующие типы дистрофий:

    • Врожденные (пренатальные). В этом случае ребенок с момента рождения уже имеет нарушение трофики, обусловленное внутриутробными пороками развития и патологиями беременности.
    • Приобретенные (постнатальные). Ребенок рождается без дистрофий. Отклонения возникают на фоне развившихся заболеваний, неправильного питания или ухода.
    • Комбинированные. Формируются под воздействием патологических факторов как до, так и после рождения.

    С учетом механизма развития классифицируют:

    • Первичные. В этом случае дистрофия возникает как самостоятельное заболевание.
    • Вторичные. Являются осложнением других патологий: нарушений обмена веществ, недостаточности функции ЖКТ, дисбиоза кишечника.

    Клиника дистрофий у детей зависит от формы заболевания. Первые признаки могу быть выявлены как на момент рождения (пренатальные формы), так и спустя некоторое время после родов (постнатальные) – от нескольких дней до месяцев или лет.

    В зависимости от степени тяжести гипотрофии клиническая картина имеет свои особенности. При легкой форме (I ст.) отклонения от нормы выявляются только при прицельном исследовании. Общее состояние ребенка не страдает.

    Из возможных патологических изменений – снижение тургора кожи, истончение слоя подкожной жировой клетчатки в области передней брюшной стенки. Среднетяжелая форма (II ст.) характеризуется апатичностью ребенка, вялостью, уменьшением аппетита, умеренным отставанием в интеллектуальном развитии.

    Наблюдается уменьшение эластичности и тургора кожи, ее сухость, снижение температуры тела и тонуса скелетных мышц. Нормальное количество жировой клетчатки остается только на лице, на других участках она существенно истончена. Возможны увеличение ЧСС и ЧД, приглушение сердечных тонов, нарушение стула.

    Часто возникают сопутствующие заболевания (пневмонии, гаймориты, пиелонефрит и т. п.).

    Тяжелая форма (III ст.) сопровождается сонливостью, повышенной раздражительностью, явлениями негативизма, отставанием в психофизическом развитии, потерей ранее освоенных навыков.

    Визуально определяются полное отсутствие подкожной жировой клетчатки на всех участках тела, бледность кожи, «свисание» кожных складок, «старческое» лицо.

    Также выявляются мышечная атрофия на фоне гипертонуса, полная утрата тургора, эксикоз, высыхание слизистых оболочек и роговицы. Температура тела снижается и приближается к показателям внешней среды.

    Возникают выраженная недостаточность дыхательной и сердечно-сосудистой систем, дисфункция ЖКТ. Для гипостатуры характерна клиника гипотрофии II или III ст., однако при конституционной низкорослости каких-либо патологических изменений (помимо антропометрических отклонений) не возникает.

    Паратрофия чаще всего развивается при нерациональном питании ребенка. Наблюдаются умеренная адинамия и снижение мышечного тонуса. Возможно немотивированное беспокойство. Дети старшего возраста могут жаловаться на возникновение одышки, повышенной утомляемости и головных болей.

    Аппетит чаще снижен, реже нормальный. Кожа бледная, часто пастозная. Подкожный жировой слой развит чрезмерно (особенно в области бедер и передней брюшной стенки), однако тургор и эластичность кожи снижены. Антропометрические показатели могут соответствовать возрастной норме или превышать их.

    Часто наблюдается диспропорция телосложения.

    Диагностика дистрофий у детей включает в себя сбор анамнестических данных, физикальное обследование, лабораторные и, по показаниям – инструментальные методы исследования.

    Анамнез позволяет педиатру установить способствующие развитию дистрофий факторы (иногда – точную этиологию), частые эпизоды воспалительных и инфекционных патологий, а также изменения общего состояния ребенка.

    Физикальное обследование заключается в оценке цвета, тургора и эластичности кожных покровов, степени выраженности подкожной жировой клетчатки на разных частях тела, мышечного тонуса, температуры тела, работы сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Обязательно проводится антропометрия и сравнение полученных цифр с возрастной нормой.

    В общем и биохимическом анализах крови в зависимости от тяжести дистрофии могут быть выявлены нарушение альбумин-глобулинового соотношения, гипохромная анемия, гипопротеинемия, снижение активности пищеварительных ферментов (АЛТ, АСТ, ЛДГ, щелочная фосфатаза, амилаза, липаза), метаболический ацидоз, полигиповитаминоз.

    В тяжелых случаях определяются повышение концентрации кетоновых тел, хлора, фосфатов и мочевины в плазме, явление сгущения крови (снижение СОЭ, концентрация гемоглобина и эритроцитов в 1 мл повышена). С целью подтверждения или исключения патологий внутренних органов могут использоваться УЗИ органов брюшной полости, рентгенография ОГК, ФГДС и т. п.

    Дифференциальная диагностика дистрофий у детей осуществляется с нанизмом и конституционной низкорослостью.

    Лечение дистрофий проводится в амбулаторных условиях под контролем педиатра, исключением являются тяжелые формы гипотрофии. Основные принципы – нормализация питания и ухода за ребенком и устранение этиологических факторов. При необходимости назначается медикаментозное лечение.

    Диетотерапия подразумевает определение переносимости пищи и постепенное наращивание ее объема до возрастных норм.

    При этом соблюдаются следующие принципы: питание небольшими порциями, «омоложение» принимаемой пищи (используются продукты, которыми питаются дети младшего возраста), полноценный расчет количества белков, жиров и углеводов для определенного возраста, регулярный мониторинг за показателями работы ЖКТ и состоянием ребенка.

    Медикаментозная терапия применяется при тяжелом состоянии пациента (в том числе – недостаточном эффекте от нормализации диеты). Как правило, назначаются ферментные препараты и витамины с целью нормализации процессов пищеварения. При развитии интеркуррентных заболеваний проводится соответствующее лечение, в том числе антибактериальная терапия.

    Прогноз при дистрофиях у детей во многом зависит от возможности воздействия на этиологический фактор, наличия или отсутствия сопутствующих патологий. При полноценном своевременном лечении первичных алиментарных или вторичных форм прогноз благоприятный.

    Специфической профилактики дистрофий не существует. Неспецифическая разделяется на антенатальную и постнатальную.

    Антенатальная включает в себя медико-генетическую консультацию и планирование беременности, полноценное лечение патологий матери во время гестации, отказ от вредных привычек, нормализацию диеты и режима дня для беременной.

    Постнатальная профилактика дистрофий подразумевает полноценное грудное вскармливание или рациональное питание в соответствии с возрастом, соответствующий уход за ребенком, контроль над динамикой изменений антропометрических показателей.

    Стоит немного разобраться в терминологии. Если говорить о дистрофии с явным снижением веса ребенка, — а именно она встречается чаще всего — то правильнее называть ее гипотрофией. Она может протекать в легкой и тяжелой форме, хотя граница между ними размыта. «Запущенный» вид гипотрофии, когда уже органы и ткани функционируют с заметными нарушениями, называют атрофией.

    Примечательно, что существует также вид дистрофии, когда вес ребенка нормален или даже повышен.

    Как правило, он вызван неправильным, однообразным рационом, в котором не хватает белков или витаминов и микроэлементов (например, питание одними хлебобулочными изделиями).

    Такие дети выглядят упитанными, но их поведение очень вялое, а кожа бледная и рыхлая. Тем не менее, этот вид дистрофии встречается гораздо реже, поэтому далее речь пойдет именно о гипотрофии.

    Причины, вызывающие это заболевание у детей, достаточно многообразны. Они могут быть как внешними, так и внутренними. Тем не менее, безусловным «лидером» является недостаток питания. Причем неважно, вызван ли он банальным недоеданием или скудностью питательного и витаминного состава меню.

    Впрочем, если в рационе ребенка просто нарушено соотношение питательных элементов (белков, жиров, углеводов) и витаминов — это тоже может стать причиной развития недуга.

    К внешним факторам относятся стрессовые ситуации или условия, которые приводят к потере аппетита у ребенка, или постоянный недостаток воздуха и света. Разумеется, печальную роль играют слабый иммунитет и инфекционные заболевания на его фоне.

    Хронические недуги могут запустить сбой обмена веществ и нарушить деятельность регуляторных систем детского организма. В этих случаях поступающая пища не усваивается и организм как бы находится в «режиме голодания».

    Если говорить об общей группе узнаваемых признаков гипотрофии у детей, то это снижение веса и задержка роста, слабая сопротивляемость к простудным заболеваниям и расстройство работы желудочно-кишечного тракта.

    Попробуем описать эти симптомы более подробно.

    На начальной стадии заболевания (гипотрофия I степени) рост ребенка остается нормальным, однако на теле, в первую очередь, на животе, груди, ногах и руках уменьшается жировая прослойка. Кожа бледнеет, но не сильно, а недостаток веса колеблется в пределах 15% от нормы.

    При этом работа органов не нарушена.

    На II стадии гипотрофии уже замедляется рост, а жировая прослойка истончается по всему телу. К этим признакам добавляются общая вялость в поведении малыша, сильное нарушение аппетита и сна, а также частое плохое настроение.

    Самая сильная, III степень, гипотрофии по своим симптомам бросается в глаза окружающим. Подкожный жир отсутствует, и недостаток веса превышает 30% от нормы. Черты лица заострены, а глаза кажутся впалыми. Кожа и мышцы дряблые; ребенку очень тяжело проявлять физическую активность. На этом фоне учащаются простудные заболевания и нарушения пищеварения (преимущественно диарея).

    Разумеется, постановить диагноз «гипотрофия» и выявить ее степень может только врач. Для этого он не просто осматривает ребенка, но и анализирует данные о его росте, весе и темпах развития за последние несколько месяцев или лет.

    Лечение гипотрофии обязательно комплексное. Оно может проходить в домашних условиях под присмотром лечащего врача, но только если недуг остается в I стадии. Формы гипотрофии II и III должны лечиться исключительно в стационаре.

    Ключевая часть лечения — это индивидуальная сбалансированная диета вкупе с витаминотерапией, то есть дополнением рациона витаминно-минеральными комплексами. Может показаться, что такое лечение не самое сложное и не нуждается в больничных стенах.

    Читайте также:  Алиментарная дистрофия крс история болезни

    Тем не менее, медики проводят большую работу с каждым маленьким пациентом.

    Прежде всего, они определяют переносимость им различной пищи и разрабатывают график питания с медленным увеличением объема рациона.

    Пищевая нагрузка рассчитывается для каждого дня и недели так, чтобы больной смог получить необходимое количество питательных веществ и витаминов, и это не стало «стрессом» для ЖКТ.

    Кроме того, даже опытные специалисты не могут с точностью предсказать, насколько хорошо организм отреагирует на изменения в питании. Именно поэтому лечение гипотрофии требует постоянного медицинского контроля.

    Конечно, заболевание лучше предотвратить, чем иметь дело с необходимостью лечения. Меры профилактики любого вида дистрофии неразрывно связаны с принципами здорового питания и правильного ухода за ребенком. Родители должны следить за полноценностью и разнообразием ежедневного меню ребенка и быть уверенными в том, что он получает достаточное количество витаминов и минералов.

    Также на первых годах жизни малыша желательно посещать педиатра каждый месяц и отслеживать вместе с ним показатели роста и веса. Дистрофии легко избежать, если не игнорировать начальные изменения в питании и развитии ребенка.

    Дистрофия – патология, которая возникает вследствие нарушения обмена веществ с последующим повреждением структур клеток. Вследствие разрушительного процесса клеточные ткани теряют важные компоненты или накапливают другие, нехарактерные для них вещества.

    Дистрофия относится к хроническим недугам, лечение которого должно быть очень длительным. Вылечить дистрофию очень сложно, и не всегда возможно. Это зависит от многих факторов: вида и стадии заболевания, его причины и т.д.

    Дистрофией человек может заболеть в любом возрасте. Но чаще всего ее диагностируют в раннем детском возрасте (до 3 лет). У детей заболевание может вызвать такие осложнения, как задержка умственного и физического развития, нарушения обменных процессов, снижение иммунитета.

    Изменение трофики, которое лежит в основе дистрофии, может происходить как внутри клетки, так и вне ее. В процессе развития дистрофии повреждается не только межклеточное вещество, но и сами клетки какого-то органа. Результат разрушения – нарушение функций этого органа.

    У ¼ недоношенных детей диагностируют внутриутробную дистрофию. Заболевание не обязательно сопровождается дефицитом веса к росту. Может наблюдаться также преобладание массы над ростом. Любые нарушения трофики (механизмы, отвечающие за метаболизм) могут привести к развитию разных видов дистрофии.

    По происхождению:

    Врожденная – ее вызывают наследственные факторы. В организме отсутствуют ферменты (1 или несколько), которые отвечают за процессы метаболизма. Это приводит к неполному расщеплению белков, жиров, углеводов. Ткани начинают накапливать вещества, пагубно влияющие на структуры клеток.

    Поражаться могут разные ткани, но в основном затрагивается нервная ткань. Все врожденные дистрофии очень опасны, и могут привести к ранней гибели больного.

    Приобретенная – развивается под действием внешних и внутренних факторов в процессе жизнедеятельности.

    В зависимости от дефицита веса:

    • Гипотрофия – характеризуется уменьшением веса по отношению к росту. Гипотрофия может быть врожденной, приобретенной и смешанной.
    • Паратрофия – процесс нарушения обменных процессов, при котором масса тела увеличивается.
    • Гипостатура – выраженное отставание роста от возрастных норм, в то же время вес может оставаться в норме.

    Если дистрофический процесс происходит на фоне недостаточности белково-энергетических компонентов – это первичная дистрофия. Вторичная дистрофия возникает, как сопутствующая патология других заболеваний.

    Нарушению механизма метаболического процесса в клетках могут способствовать различные факторы. Чаще в основе патологии лежат:

    • наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ;
    • регулярные стрессы;
    • неправильное питание;
    • инфекционные заболевания;
    • воздействие внешних факторов.

    Первичная дистрофия в пренатальный период развивается вследствие нарушения кровообращения в плаценте и гипоксии плода. К факторам риска можно отнести:

    • беременность до 20 и после 40 лет;
    • плацентарные патологии;
    • инфекции, перенесенные во время беременности;
    • гестозы и токсикозы;
    • неблагополучная социальная обстановка.

    Первичной приобретенной дистрофией ребенок может заболеть вследствие плохого питания матери с дефицитом питательных веществ, а также при частых ротавирусных и кишечных инфекциях.

    Вторичная дистрофия сопровождается такими заболеваниями:

    • энзимопатия, которая выражается отсутствием или низкой активностью какого-то фермента;
    • хромосомные патологии;
    • мальабсорбция с нарушениями всасываемости кишечника;
    • иммунодефицитные состояния.

    Паратрофию обычно связывают с избыточным употреблением жирной и углеводной пищи. Гипостатурную дистрофию соотносят с поражением нейроэндокринной системы.

    Для гипотрофии 1 степени характерны:

    • недостаток веса по сравнению с нормой 10-20%;
    • незначительное снижение аппетита;
    • уменьшение количества подкожного жира.

    При 2 степени гипотрофии:

    • дефицит веса составляет 30%;
    • снижается двигательная активность;
    • появляется апатия;
    • уменьшается количество жировой клетчатки на конечностях и животе;
    • нарушается терморегуляция (холодные конечности и перепады температуры тела);
    • нарушается работа сердечно-сосудистой системы.

    Гипотрофия 3 степени (атрофия) сопровождается дефицитом веса более 30%. На этом этапе прогрессирования болезни у больного очень нарушается общее состояние, он становится раздражительным, безучастным, сонливым. Подкожная жировая клетчатка отсутствует. Происходит полная атрофия мышц, организм обезвоживается, температура тела падает, пульс редкий и слабый.

    Врожденную гипостатуру диагностируют у детей по таким симптомам:

    • расстройства функции ЦНС и внутренних органов;
    • сухость и бледность кожи;
    • снижение тургора тканей;
    • подверженность инфекциям;
    • нарушение процессов метаболизма.

    Если эти клинические признаки отсутствуют, а вес и рост отстают от физиологических норм, гипостатура может быть следствием конституциональной низкорослости.

    Дистрофия паратрофического типа чаще диагностируется у пациентов с систематической гиподинамией, и при длительном несбалансированном питании.

    Для нее характерны:

    • ожирение;
    • одышка;
    • усталость;
    • головные боли;
    • избирательный характер аппетита;
    • снижение тонуса мышц и эластичности кожи;
    • могут происходить трансформации внутренних органов вследствие снижения иммунитета.

    Диагноз «дистрофия» ставят на основе признаков, которые характерны для данного заболевания. Это соотношение веса к росту, количество подкожной жировой клетчатки, особенности тургора тканей. Врач анализирует влияние различных внешних факторов на организм больного и его сопротивляемость инфекциям.

    Для определения степени дистрофии проводят лабораторные исследования. Гипотрофию 1 степени определяют по результатам анализа крови и секреции желудка.

    Снижение активности ферментов пищеварения и нарушение баланса между фракциями белков крови могут свидетельствовать о патологии. На 2 стадии гипотрофии ярко выражена гипохромная анемия, снижается количество гемоглобина.

    3 стадия характеризуется сгущением крови и замедлением СОЭ. В моче обнаруживаются хлориды, фосфаты, мочевина.

    Для определения паратрофии и гипостатуры проводят дифференциальную диагностику, изучение генетического анамнеза. Недостаток роста может оказаться результатом наследственной конституциональной низкорослости.

    При 1 степени гипотрофии допускается терапия в домашних условиях. Перед этим больного необходимо обследовать, выяснить переносимость у него определенных видов продуктов.

    Основой терапии дистрофии должна стать коррекция питания. Ее осуществляют путем расчета продуктов на должный вес. Используется принцип «омолаживания» диеты. То есть больного кормят чаще, чем положено по норме и небольшими порциями.

    Постепенно объем и энергетическая ценность потребляемых продуктов корректируется. При этом проводят постоянный контроль диуреза, характера стула и других параметров. Лучше завести специальный дневник, и записывать туда все изменения, а также количество и качество употребляемых продуктов.

    При гипотрофии 2 и 3 степени необходима разгрузка по объему пищи и по ее содержанию. Разгрузка необходима для восстановления водно-электролитного баланса, функциональности органов, выведения веществ, накопленных вследствие нарушения обменных процессов. Недостаток объема пищи компенсируют парентеральным введением аминокислот, глюкозы, белка и других компонентов.

    Лечение тяжелых форм гипотрофии проводится в стационаре. Желательно поместить больного в бокс, создать в нем оптимальный микроклимат (температура +27-30оС, влажность 60-70%), убрать лишние раздражители (звук, свет и т.д.).

    С первого дня лечения назначается прием ферментов в течение 2-3 недель:

    При тяжелой гипотрофии внутривенно вводят:

    Чтобы обеспечить окислительно-восстановительные процессы, назначают курсы витаминотерапии:

    • парентеральное введение витаминов группы В и С;
    • внутрь при необходимости витамины А и D.

    Гормональная терапия:

    Видео на тему: Анорексия? Дистрофия? Комплексное лечение анорексии, дистрофии народными средствами

    Профилактикой дистрофии лучше заняться еще до рождения ребенка. Профилактические меры можно разделить на 2 группы:

    Антенатальная:

    • борьба с абортами и инфекциями женских половых органов;
    • предупреждение токсикозов;
    • профилактика заболеваний, которые сопровождаются ацидозом внутренней среды;
    • исключение стрессов;
    • соблюдение гигиенических условий быта, питания, режима и т.д.

    Постнатальная:

    • естественное вскармливание;
    • соблюдение режима и питания кормящей женщины;
    • правильное введение прикорма;
    • полноценный уход за ребенком (контролировать набор веса измерять динамику роста и т.д.);
    • профилактика и лечение заболеваний (особенно органов ЖКТ).

    При тяжелых формах патологии прогноз неутешительный (например, мышечная дистрофия Дюшена). Лечебные меры могут облегчить симптомы заболевания, немного продлить жизнь больного, но полностью вылечиться невозможно.

    Дистрофия – тяжелое заболевание, которое требует длительного и комплексного лечения с определенной последовательностью выполнения комплекса мероприятий. Очень важно своевременно обнаружить патологию, тогда существует более высокая вероятность благоприятного исхода.

    источник

    Конечностно-поясничные мышечные дистрофии (КПМД) — это гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся слабостью и истончением мышц плечевого пояса и пояса нижних конечностей и дистрофическими изменениями в биоптате, указывающими на продолжающуюся дегенерацию мышечных волокон, вариабельность размера мышечных волокон и увеличение объема соединительной ткани.

    Даже среди пациентов с одним специфическим генотипом клиническое течение варьирует от тяжелых форм с быстрым прогрессированием и началом болезни в первой декаде (сходных по клиническим проявлениям с мышечной дистрофией Дюшена), до более легких форм, прогрессирующих медленнее и с более поздним началом (сходные по тяжести с мышечной дистрофией Беккера) (подробные обзоры см. Gordon и Hoffmann, 2001; Zatz et al., 2003; Laval и Bushby, 2004). В настоящее время идентифицированы 19 генных локусов, ответственных за развитие конечностно-поясничные мышечные дистрофии (КПМД).

    Помимо этого существуют другие формы мышечной дистрофии с поздним началом, которые необходимо учитывать при дифференциальной диагностике в клинике.

    а) Корреляция клинической картины и принципы диагностики. Детальный разбор всех разнообразных форм конечностно-поясничной мышечной дистрофии (КПМД) не входит в задачи этого руководства. Тем не менее, существуют несколько простых клинических признаков, которые помогут врачу при диагностике и укажут направление дальнейших лабораторных исследований. В целом типична межсемейная и внутрисемейная вариабельность. Гипертрофия икроножных мышц может наблюдаться во всех группах, но при конечностно-поясничной мышечной дистрофии (КПМД) 2В она встречается редко, при этой форме болезни может развиться атрофия икр.

    Поражение сердца (кардиомиопатия) часто развивается при ДМД, ЭДМД, КПМД 1В, саркогликанопатиях и КПМД 21, но редка при КПМД 2А и 2В. Тяжелый (дюшеноподобный) фенотип может наблюдаться при саркогликанопатиях и КПМД 2А и 21.

    Разные формы конечностно-поясничной мышечной дистрофии (КПМД) иногда невозможно различить на основании клинических проявлений. Диагноз зачастую устанавливается на основании исследований протеинов биоптата мышечной ткани пациента (иммуногистохимические исследования и вестерн-блоттинг) с целью выявления дефицита специфических протеинов; после этого выполняется анализ на наличие мутаций, подтверждающий, что дефицит протеинов вызван первичной мутацией в соответствующем гене. Следует отметить, что анализ протеинов не всегда специфичен — например, патология дисферина выявляется почти у 40% больных конечностно-поясничной мышечной дистрофией (КПМД), хотя полное его отсутствие, выявляемое при иммуногистохимическом исследовании (ИГХ), обычно вызывается первичной мутацией дисферина (Bansal и Campbell, 2004).

    Первичные мутации в каком-либо из комплексов саркогликанов, могут привести к дефициту всех компонентов саркогликанового комплекса, выявляемой при ИГХ.

    Специфичность дефицита калпаина, выявляемого при вестерн-блоттинге, составляет 70%, но также может возникать и при других дистрофиях; и наоборот, пациенты с мутациями в гене калпаина были выявлены среди тех, у кого реакция вестерн-блоттинга на калпаин была нормальной. Лаборатории, осуществляющие исследование ДНК с целью диагностики (т.е. платно) или с исследовательской целью, перечислены на www.geneclinics.org.

    б) Патогенез. Как уже говорилось выше, мышечная дистрофия Дюшена вызывается дефицитом мембранного протеина сарколеммы — дистрофина. После открытия дистрофина исследователи обратили внимание на протеины, связанные или взаимодействующие с дистрофином, так как была высока вероятность того, что эти протеины тоже участвуют в патогенезе нервно-мышечных расстройств человека. Это привело к клонированию генов дистрофинсвязанных протеинов (ДСП), α-, β-, δ- и γ-саркогликанов и идентификации мутаций в каждом гене при различных формах АР-КПМД (КПМД 2C-F). Была выдвинута гипотеза, что недостаточность какого-либо компонента комплекса ДСП нарушает связывание экстрацеллюлярного матрикса и цитоскелета, что приводит к нестабильности сарколеммы и, как результат, к некрозу (Zatz et al., 2003; Laval и Bushby, 2004).

    Конечностно-поясничная мышечная дистрофия (КПМД) 2I связана с потерей α-дистрогликана клеточной мембраны, что также приводит к нарушению связи между матриксом и цитоскелетом. Гликозилирование α-дистрогликана различными гликозилтрансферазами обеспечивает его нормальную локализацию в мембране мышечного волокна (Muntoni et al., 2002). КПМД 21 вызывается рецессивной мутацией в гене, кодирующем гликозилтрансферазу ФСП (фукутин-связанного протеина). Аберрантное гликозилирование α-дистрогликана также лежит в основе патогенеза гетерогенной группы врожденных мышечных дистрофий с поражением центральной нервной системы и без такового (например, ВМД Фукаямы, синдрома Уокера-Варбурга, болезни мышц-глаз-мозга, ВМД тип 1C).

    Мутации в гене, кодирующем протеин дисферин, вызывают КПМД 2В и миопатию Мийоши (первоначально поражающую преимущественно мышцы дистальныхэкстрацеллюлярным отделов). Дисферин локализуется на сарколемме, но не является неотъемлемым компонентом комплекса ДСП. Он участвует в процессах слияния везикул в скелетных мышцах и, как было недавно установлено, в процессах репарации мышечной мембраны (Bansal и Campbell, 2004). Это указывает на другой механизм поражения мышцы, т.е. скорее неадекватное восстановление, а не повышенную восприимчивость к повреждению мембраны (как это наблюдается при дистрофиях, вызванных патологией дистрофина и комплекса ДСП).

    Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадный ленинград

    Помимо этого было выявлено несколько генов мышечных дистрофий, не кодирующих неотъемлемые компоненты комплекса ДСП, а именно калпаин, калций-чувствительная внутриклеточная протеаза; кавеолин 3, компонент мембранных липидных рафтовых доменов; ламин А/С и эмерин, протеины ядерной мембраны; протеины саркомеров телетонин и миотилин; TRIM3, пируват убиквитин лигаза (Zatz et al., 2003). Патология этих протеинов может вызвать разрыв цепей клеточного метаболизма, и именно это будет основным звеном патогенеза, а не вызванные этими изменениями дистрофические процессы мышечной ткани вследствие прямого нарушения структуры и целостности сарколеммы.

    в) Врожденная мышечная дистрофия (ВМД). Термином врожденная мышечная дистрофия (ВМД) обозначают гетерогенную группу наследственных расстройств, характеризующихся мышечной слабостью с рождения или в первые месяцы жизни, обычно с картиной дистрофии при гистологическом исследовании биоптата мышечной ткани и повышенным уровнем креатинкиназы (хотя иногда гистологически может выявляться миопатия, а не дистрофия, и уровень КК может быть в пределах нормы). У младенцев часто наблюдаются гипотония и контрактуры суставов. Обычно заболевание протекает статично, хотя могут отмечаться улучшение или медленное прогрессирование.

    Поражения дыхательной мускулатуры, сердечной мышцы и мышц глаза вариабельны (Dubowitz, 1995; Jones и North, 2003). Современное рабочее определение ВМД, предложенное Voit, представлено в таблице ниже.

    Известные на данный момент гены, вызывающие ВМД, представлены в таблице ниже. В настоящее время идентифицированы десять генов, вызывающих специфические формы ВМД. Необходимо отметить, что многие случаи ВМД остаются неклассифицированными.

    Первоначально классификация ВМД основывалась на клинических проявлениях. Однако в настоящее время классификация базируется на комбинации клинических, биохимических и молекулярных генетических признаках, поскольку многие формы ВМД проявляются одинаково (перекрывающие фенотипы). Врожденные мышечные дистрофии можно разделить на две большие группы: 1) без патологии головного мозга (без поражения ЦНС) и 2) с выраженной патологией головного мозга. Эти группы могут далее подразделяться на основании экспрессии экстрацеллюлярных матричных протеинов, ламинина-α2, известного также как мерозин, а также на основании клинических признаков, таких как слабость связок дистальных отделов конечностей (часто встречающаяся при патологии коллагена IV) и ригидный позвоночник (при расстройствах селенопротеина N).

    г) Врожденные мышечные дистрофии без выраженной патологии головного мозга: α-декстрогликанопатии:

    1. Первичная недостаточность ламинина-α2 (мерозина) (MDC1A). У детей с первичной недостаточностью ламинина-α2 заболевание обычно проявляется при рождении или вскоре после него сильно выраженной общей гипотонией, нарушениями дыхания и трудностями при кормлении. Тяжелая мышечная слабость поражает мышцы лица, туловища и конечностей, и примерно у половины пациентов имеются контрактуры одного или нескольких суставов. Мышечная слабость не склонна к прогрессированию, или прогрессирует медленно, однако некоторые пациенты способны стоять самостоятельно (Voit, 2001; Jones и North, 2003).

    У всех пациентов с тяжелыми аномалиями ламина-α2 отмечаются изменения белого вещества головного мозга или изменения при МРТ, напоминающие лейкодистрофию, хотя интеллект обычно остается нормальным или отмечается легкая задержка интеллектуального развития. Изменения белого вещества становятся более выраженными в первые годы жизни, параллельно с усиленной миелинизацией головного мозга, но затем остаются неизменными. У некоторых пациентов присутствуют дополнительные структурные аномалии, включая затылочную полимикрогирию/агирию и мозжечковую или мостовую гипоплазию. Почти у 30% развивается эпилепсия. Уровни сывороточной КК обычно повышены, от 1000 до 15000 МЕ/л. Описаны случаи с поздним началом и легкой мышечной слабостью (Jones et al., 2001; Miyagoe-Suzuki et al., 2000). При гистологическом исследовании биоптата мышечной ткани выявляются тяжелые дистрофические изменения, при иммуногистохимическом исследовании количество ламина-α2 значительно снижено или он отсутствует вообще.

    Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и вызывается мутацией гена LAMA2 хромосомы 6q (Helbling Leclerc et al., 1995). Необходимо отметить, что при иммуногистохимическом исследовании и при количественной оценке с помощью вестерн-блоттинга могут выявляться вторичные патологические изменения, возникшие вследствие нарушений гликозилирования α-дистрогликана. В последнем случае окрашивание ламина-а2 обычно неоднородно и ослаблено, а не отсутствует полностью.

    Врожденная мышечная дистрофия с недостаточностью мерозина.
    На МРТ виден диффузно усиленный Т2 сигнал от белого вещества. Аксиальный (слева) и фронтальный срез (справа).

    2. Синдром ригидного позвоночника. Это расстройство аллельно болезни множества мелких стержней; клиническая картина одинакова у пациентов с мутациями гена, кодирующего селенопротеин N (SEPN1), с мышечной слабостью преимущественно осевой мускулатуры и выраженной ригидностью позвоночника. Подобная ригидность не специфична для этого заболевания, но наблюдается и при других фенотипах, например при мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. Распространенность мышечной слабости, выраженность сколиоза и контрактур суставов и тяжесть функциональных нарушений вариабельны. Дыхательная недостаточность, требующая проведения ночной искусственной вентиляции, встречается часто и может наблюдаться у самостоятельно обслуживающих себя пациентов, поэтому большое значение имеет ночной мониторинг гиперкапнии. Интеллект и результаты лучевых исследований головного мозга обычно нормальны, КК в пределах нормы (Voit 2001; Jones и North 2003).

    3. Недостаточность интегрина α7. Это редкая форма ВМД и до настоящего момента первичные мутации гена интегрина α7 (ITGA7) были описаны только у трех пациентов (Hayashi et al., 1998).

    4. Врожденная мышечная дистрофия Ульриха (УВМД). Впервые это заболевание было описано Ульрихом в 1930 г. как врожденная гипотоническая-склеротическая мышечная дистрофия. Основные клинические проявления включают генерализованную мышечную слабость, истощение и гипотонию, ярко выраженные контрактуры в проксимальных суставах и чрезмерную растяжимость в дистальных отделах с раннего младенческого возраста, прогрессирующее течение с медленным нарастанием слабости и усилением контрактур (Higuchi et al., 2001). Другие клинические признаки болезни включают в себя сухость кожи и сыпь «по типу наждачной бумаги», которую часто ошибочно принимают за экзему (Bertini и Рере, 2002), высокое небо и проминенцию пяток. Интеллектуальное развитие обычно нормально. Также могут наблюдаться двусторонние врожденные вывихи бедер, кривошея и кифосколиоз (Camacho Vanegas et al., 2001; Higuchi et al., 2001; Bertini и Pepe, 2002; Pepe et al., 2002).

    Часто они сопровождаются рано развивающимися ригидностью позвоночника и нарушениями дыхания. Некоторые пациенты с возрастом обретают способность к самообслуживанию, другие — нет (Mercury et al., 2002). УВМД вызывается мутацией в одном из трех генов, кодирующих компоненты протеина коллагена IV (COL6A1, 2 и 3). При исследовании биопсии выявляются типичные патологические изменения мышечной дистрофии (Higuchi et al., 2001), количество коллагена IV в сарколемме в различной степени снижено. Уровень сывороточной КК нормальный или слегка повышен.

    Миопатия Бетлема (БМ) (Higushi et al., 2001) — более легкая патология коллагена IV, с поздним началом и менее выраженной мышечной слабостью в сочетании с избыточной подвижностью связочного аппарата дистальных отделов и контрактуры. Изначально УВМД считалась аутосомно-рецессивным заболеванием, а миопатия Бетлема — более легким аутосомно-доминантным вариантом. Однако в ходе недавних генетических исследований было выявлено, что почти в 40% случаев УВМД может вызываться доминантными мутациями, и что эти мутации часто возникают de novo. Также оказалось, что степень тяжести клинической картины болезней коллагена IV постоянна, поэтому не всегда возможно четко отдифференцировать УВМД от БМ, и в некоторых случаях врожденной мышечной слабости клиническое течение болезни бывает относительно легким (Baker et al., 2005; Lampe et al., 2005).

    5. Врожденные мышечные дистрофии с выраженными аномалиями головного мозга: α-дистрогликанопатии. Некоторые ВМД вызываются мутациями в генах, кодирующих гликозилтрансферазы или пируват-гликозилтрансферазы. Аномальное гликозилирование α-дистрогликана — часто встречающееся нарушение, приводящее к аномальной локализации α-дистрогликана в мышечной мембране. Это проявляется в ослаблении или отсутствии прокрашивания α-дистрогликанов при иммуногистохимическом исследовании. Ламинин-α2 связывается с α-дистрогликаном на клеточной мембране, что вызывает вторичное снижение количества ламинина-2; иммуногистохимическое прокрашивание может быть неравномерным или нормальным, но по результатам вестерн-блоттинга содержание этого протеина может быть значительно снижено.

    При ВМД, вызванных аномальным гликозилированием α-дистрогликана, развиваются различные поражения центральной нервной системы (обычно — нарушение миграции нервных клеток) и глазные симптомы; эти болезни включают в себя ВМД Фукуямы, болезнь мышц-глаз-мозга, синдром Уокера-Варбурга, MDC1C и MDC1D. Клинические картины этих различных состояний в значительной степени перекрывают друг друга, также выявлена генетическая гетерогенность (Jones и North, 2003; Godfrey et al., 2007).

    6. Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы (ФВМД). ФВМД встречается преимущественно в Японии. Болезнь обычно манифестирует во внутриутробном или в неонатальном периоде снижением подвижности и тяжелой дистрофической патологией. Некоторым пациентам удается научиться ходить самостоятельно. Примерно у половины выявляются заболевания глаз. Часто встречающиеся аномалии миграции нервных клеток включают полимикрогирию, пахигирию и агирию большого мозга и мозжечка. У большинства наблюдаются нарушения интеллекта и припадки. У большинства пациентов развиваются поражения сердца и нарушения дыхания, из-за чего сильно сокращается ожидаемая продолжительность жизни (Jones и North, 2003; Muntoni и Voit, 2004). ФВМД наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и вызывается мутацией в гене, локализованном в хромосоме 9q31, кодирующем фукутин, мнимую гликозилтрансферазу (Schachter et al., 2003; Muntoni et al., 2004).

    7. Болезнь мышц-глаз-мозга (МГМ). МГМ по тяжести сходна с ФВМД. Клинические проявления включают морфологические дефекты глаз (микрофтальмия, дефекты сетчатки и аномалии передней камеры), лиссэнцефалию II типа (пахигирию, полимикрогирию, гипоплазию червя и кисты мозжечка) и ВМД. Часто наблюдаются припадки, нарушения интеллекта обычно тяжелые (Jones и North, 2003; Barresi et al., 2004; Muntoni и Voit, 2004). МГМ наследуется по аутосомно-рецессивному механизму (Muntoni и Voit, 2004). Вызывающие болезнь мутации впервые были выявлены в гене, кодирующем протеин гликозилтрансферазы О-манноз β-1,2-N-ацетилглюкозаминилтрансферазу (POMGnTl) хромосомы lq33 (Kano et al., 2002). Недавно была описана мутация гена POMGnT1 у пациента с аутистическими чертами и стереотипическими движениями, что указывает на еще более широкий спектр (Haliloglu et al., 2004).

    МГМ — генетически гетерогенное заболевание; мутации, вызывающие МГМ, также были выявлены в гене FRKP (см. ниже), и вероятно, мутации генов, кодирующих другие гликозилтрансферазы определяют такой же фенотип (Beltran-Valero et al., 2004).

    8. Синдром Уокера-Варбурга (УВС). УВС — наиболее тяжелая из мышечных дистрофий, характеризующихся патологией α-дитрогликана. У пациентов с УВС наблюдается ВМД, тяжелая патология глаз (микрофтальмия, гипоплазия зрительного нерва, дисплазия сетчатки и катаракты), лиссэнцефалия II типа с агирией, гипоплазией мозжечка и ствола головного мозга; обычно такие больные умирают в младенческом возрасте (Dubowitz, 1995; Jones и North, 2003; Currier et al., 2005). Другие сопутствующие врожденные мальформации включают гидроцефалию, мальформацию Дэнди-Уокера, расщепление губы или неба и аномалии гениталий (Dubowitz, 1995). УВС наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и является генетически гетерогенным заболеванием (Muntoni и Voit, 2004; Beltran-Valero et al., 2004; Cohn, 2005; van Reeuwijk et al., 2005; Godfrey et al., 2007).

    9. MDC1D. В литературе описан один пациент с ВМД, тяжелой задержкой умственного развития, патологическим гликозилированием α-дистрогликана и мутациями в гене LARGE, кодирующем еще одну гликозилтрансферазу. Уровень сывороточной КК был повышен. При МРТ головного мозга в возрасте 14 лет выявлены обширные и симметричные изменения белого вещества в перивентрикулярной области, распространяющиеся до дугообразных волокон. Также были выявлены изменения, указывающие на патологическую миграцию нервных клеток (Longman et al., 2003).

    10. MDC1C. MDC1C вызывается мутацией гена FKRP (Brockington et al., 2001a). В первом описании у пациента наблюдалась тяжелая ВМД, проявлявшаяся в неонатальном периоде гипотонией, трудностями кормления и тяжелой мышечной слабостью. У некоторых развивается гипертрофия мышц (икроножных и языка), контрактуры и слабость мышц лица. У некоторых детей были тяжелые рестриктивные нарушения дыхания и нарушения функции сердца. Структура и функция головного мозга оставались нормальными. В большинстве случаев уровень КК был повышен, отмечалась дистрофия мышечной ткани.

    Впоследствии были описаны дети с мутациями в FKRP, патологией структур головного мозга и нарушением его функции (de Paula et al., 2003; Topaloglu et al., 2003; Beltran-Valero et al., 2004; Harel et al., 2004; Louhichi et al., 2004), и оказалось, что такой фенотип встречается так же часто, как и первоначально описанный фенотип MDC1C. У пациента могут наблюдаться умственная отсталость и различные аномалии ЦНС, включая кисты мозжечка или его атрофию с поражением белого вещества или без него (Topalogu et al., 2003; Louhichi et al., 2004). Мутации FKRP также были описаны у одного пациента с болезнью МГМ и у одного пациента с УВС (Beltran-Valero et al., 2004).

    Мутации FKRP также вызывают одну из наиболее часто встречающихся в Европе форм конечностно-поясничной мышечной дистрофии (КПМД 2I); у пациентов с КПМД 2I может развиваться дюшеноподобный фенотип или болезнь может позже дебютировать и проявляться более легким фенотипом с различной степенью тяжести, как это наблюдается и при мышечной дистрофии Беккера. При КПМД 2I часто наблюдаются дыхательные и сердечные нарушения (Brockington et al., 2001b).

    Совокупность этих данных демонстрирует огромное разнообразие фенотипов, вызываемых мутациями FKRP, от случаев сохранного интеллекта до тяжелых мальформаций ЦНС и умственной отсталости, от больных с тяжелой ВМД, не способных научиться ходить самостоятельно, до случаев с бессимптомным течением вплоть до 30 лет и сохранением способности к самообслуживанию. Предполагается, что это зависит от степени нарушения функции протеина, вызванного мутацией (Beltran-Valero et al., 2004).

    Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 14.1.2019

    источник