Меню Рубрики

Дистрофия беста у детей

Заболевания зрения всё чаще начинают проявляться у детей по причине наследственной предрасположенности. Также популярность среди офтальмологов набирают пациенты с дистрофией сетчатки.

Если сравнивать со старым количеством больных дистрофией, то можно увидеть, что процент заболевших возрос, но не на том уровне, на котором развивается, например, катаракта. То есть, дистрофия сетчатки ещё не считается частым заболеванием, но это не значит, что нет необходимости проводить профилактику от этой и других глазных заболеваний.

Дистрофия сетчатки означает её полное разрушение или отслоение от глаза, поэтому патология без исключения приводит к утере зрения. Течение у недуга длительное, на начальных стадиях может проходить бессимптомно, а поздние этапы развития тяжело поддаются лечению, что является ещё одной причиной, почему болезнь считают опасной.

Все эти и другие разновидности дегенерации имеют врожденно-наследственный характер. Однако клинические признаки могут проявляться у детей в дошкольном и более старшем (юношеском) возрасте.

Дегенерации сетчатки выявляют или при ранних профилактических осмотрах органа зрения, или в тех случаях, когда родители замечают низкое зрение у детей, либо дети сами указывают на плохое зрение, особенно при преимущественном поражении одного глаза.

Дети более старшего возраста предъявляют жалобы на ухудшение зрения в сумерки, искривление рассматриваемых предметов. Течение ретинодистрофий медленное, прогрессирующее, процесс приводит к слабовидению и слепоте.

Обратное развитие процесса почти невозможно, однако в последние годы в связи с многосторонним и глубоким изучением отдельных звеньев патогенеза ретинодистрофий предложены средства лечения (ЭНКАД, ФАД и др.), которые в ряде случаев дают обнадеживающие результаты.

Пигментная дегенерация сетчатки. Заболевание характеризуется наличием гемералопии (куриная слепота), т. е. резким ухудшением зрительных функций в сумерки. У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации.

Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов.

Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна.

Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются.

Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В.

В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений.

Пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдроме Лоренс — Муна — Барде — Бидля, для которого также характерны тугоухость, эндокринные расстройства (ожирение, карликовый рост, задержка умственного развития).

Лечение пигментной дегенерации сетчатки состоит в назначении витаминов (А, группы В, С, РР, Е и др.), антикоагулянтов прямого действия (гепарин), метаболических стероидов (ретаболил), АТФ, кислорода, ЭНКАД, дезоксирибонуклеазы, тауфона.

Применение этого комплекса мероприятий нередко позволяет задержать про-грессирование процесса на многие годы и способствует улучшению зрительных функций.

Точечная белая дегенерация сетчатки. Заболевание, так же как и пигментная дегенерация сетчатки, развивается в детском возрасте, носит семейный характер, медленно прогрессирует. Основная жалоба больных — сумеречная и ночная слепота.

На глазном дне в центральной части и на периферии обнаруживают многочисленные беспигментные белые очажки размером с булавочную головку. Иногда через значительный период времени на периферии начинают появляться пигментные глыбки, в этих случаях клиническая картина напоминает таковую при пигментной дегенерации сетчатки.

Медленно развивается сужение и склероз сосудов сетчатки, а также атрофия диска зрительного нерва. При диагностике болезни учитывают также наличие гемералопии, снижения темновой адаптации, сужения поля зрения и кольцевидной скотомы.

При лечении беспигментной дегенерации сетчатки широко используют те же средства, что и при пигментной. Курсы лечения повторяют через 6-8 мес, так как эффект от лечения бывает обычно временным.

Центральные дегенерации сетчатки. Дегенерация желтого пятна возникает в разном возрасте, является наследственным заболеванием. Различают детскую, юношескую и старческую формы болезни. У детей наиболее часто встречается дегенерация желтого пятна Штаргардта, возникающая в дошкольном и школьном возрасте.

Чаще оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется в возрасте 8-14 лет и постепенно приводит к значительному снижению остроты зрения. Процесс локализуется в желтом пятне и распространяется на периферию сетчатки.

Наиболее сложна диагностика в ранних стадиях заболевания, так как процесс протекает как воспалительное заболевание.

В связи с этим для того чтобы установить диагноз в ранние сроки, необходимо провести комплексное обследование, включающее визометрию, периметрию, кампиметрию, определение цветоощущения и темновой адаптации, фотостресс-тест, офтальмохромоскопию, флюоресцентную ангиографию.

В ранних стадиях заболевания электро-окулограмма и электроретинограмма не изменяются или возникает только патология макулярной электроретинограммы. Различают три стадии развития заболевания:

  1. стадия характеризуется возникновением «беспричинной» светобоязни. Острота зрения снижена до 0,5 0,6; офтальмологически диски зрительного нерва и сосуды сетчатки не изменены; рефлексы в области желтого пятна полностью исчезают либо становятся расплывчатыми; наблюдается отек сетчатки в макулярной области; отмечается сероватый или серовато-красный цвет макулярной области. Границы поля зрения, темновая адаптация и цветоощущение нормальные.
  2. стадия отличается тем, что дети жалуются на значительное ухудшение зрения (0,1-0,2) и продолжают отмечать светобоязнь. При офтальмологическом исследовании определяется нежная размытость верхних и нижних границ диска зрительного нерва вследствие отека слоя нервных волокон; калибр вен увеличен. Рефлексы в области желтого пятна неотчетливые, полиморфные. Дефекты в центральном поле зрения обычно не определяются, так как точка фиксации «плавающая», пороги цветоощущения увеличиваются, темновая адаптация не изменяется.
  3. стадия проявляется резким снижением остроты зрения (до сотых долей). При офтальмо- и биомикроскопическом исследовании обнаруживают или размытые рефлексы в области желтого пятна, либо они отсутствуют; наблюдается дистрофия пигментного эпителия с пылевидными отложениями и скоплениями пигмента, а также множественными сероватыми очажками и даже крупными очагами неправильной формы, имеющими металлическую переливчатость. В поле зрения появляются скотомы. Пороги цветоощущения повышаются в основном на красный цвет, отмечается красно-зеленая дисхроматопсия. Темновая адаптация не изменяется, если не присоединяется дистрофия периферических отделов. Четкую границу между II и III стадиями провести трудно, так как одна переходит в другую постепенно. Длительность развития процесса до III стадии около 6 мес.

Характерными признаками, позволяющими дифференцировать тапеторетинальные дистрофии от воспалительного процесса являются:

  • незаметное начало заболевания;
  • спокойные глаза при наличии жалоб на светобоязнь;
  • одновременное поражение обоих глаз;
  • медленное прогрессирование процесса с неуклонным снижением остроты зрения;
  • появление парацентральной скотомы лишь в развитой стадии;
  • характерная офтальмологическая картина.

Лечение больных с дегенерацией Штаргардта состоит в применении препаратов — производных оксирибонуклеиновой кислоты: ЭНКАД, дронуклеотид, нуклеинат натрия, рибофлавин-мононуклеотид по 0,2—0,5 мл раствора внутримышечно и одновременно под конъюнктиву по 0,1—0,5 мл, курс 10 15 дней.

Выраженный эффект дает применение тауфона (4% раствор в виде субконъюнктивальных инъекций по 0,3—0,5 мл, курс 10 — 15 дней).

Детская дегенерация желтого пятна (болезнь Веста). Заболевание встречается в детском и юношеском возрасте.

Клиническая картина характеризуется нерезким снижением остроты зрения, на глазном дне выявляют двустороннее поражение макулярной области в виде кистообразного очага желтого цвета со сравнительно четкими границами, проминирующего в стекловидное тело.

В очаге обнаруживают экссудат, приобретающий горизонтальный уровень. В течение процесса различают несколько стадий. После рассасывания очага заболевание заканчивается развитием фибропластических процессов в макулярной зоне с выраженной пигментацией.

Сохранение сравнительно высокой остроты зрения обусловлено локализацией процесса позади нейроэпителия. Лечение такое же, как при пигментной дегенерации.


При современном образе жизни на периферии сетчатки часто развиваются участки истончения, нарушения питания сетчатки, которые могут приводить к тяжелому заболеванию отслойке сетчатки. Периферические дистрофии могут развиваться у всех возрастных групп, включая детей; при любых рефракциях (остроте зрения) — миопия, гиперметропия, с нормальным строением глаз.

Как правило, изменения сетчатки на периферии протекают без жалоб, и обнаруживаются при подробном осмотре глазного дна врачом-офтальмологом на фоне максимально расширенного зрачка.

В том, что такая опасная патология никак не проявляет себя и заключается ее «коварство»: в любой момент она может привести к отслойке сетчатки с выраженным снижением зрения, тяжелым лечением и сложным прогнозом по остроте зрения.

У некоторых внимательных пациентов могут быть плавающие помутнения перед глазами, появление молний, вспышек перед глазами.

Дистрофии сетчатки у пациентов врачами принято делить на требующие наблюдения и консервативного лечения и, так называемые, «риск формы» дистрофий сетчатки, в большом проценте приводящих к тяжелым осложнениям, требующих оперативного лечения.

Целью лечения является стабилизация изменений на глазном дне и профилактика отслойки сетчатки. Для этого выполняют профилактическую лазерную коагуляцию сетчатки в области дистрофических изменений, или отграничение вокруг уже существующего разрыва.

Операция проводится под местной анестезией, лазерное лечение пациент воспринимает как яркие вспышки света, в послеоперационном периоде возникает легкий дискомфорт, снижение зрения на период от1 до 3 минут.

Основной способ профилактики дистрофий сетчатки и отслойки сетчатки — это регулярное наблюдение у офтальмолога с осмотрами глазного дна пациентов групп риска, при выявлении «риск форм» дистрофий сетчатки обязательное проведение профилактической лазерной коагуляции.

Они могут быть изолированными или связанными с другими системными заболеваниями. Большинство из них являются прогрессирующими заболеваниями.

Пигментный ретинит (тапеторетинальная дистрофия, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дистрофия сетчатки). Это наследственное прогрессирующее заболевание сетчатки, локализованное в комплексе пигментный эпителий сетчатки- фоторецепторы.

Заболевание проявляется в раннем детском возрасте, хотя диагноз ставится чаще в юношеском возрасте и даже к 30 годам. Связано это с тем, что при пигментном ретините острота зрения достаточно долго может оставаться высокой.

Среди симптомов заболевания первыми появляются ночная слепота, пролонгированный период адаптации при переходе из света в темноту (нарушение темновой адаптации).Прогрессирование заболевания сопровождается концентрическим сужением полей зрения.

Состояние глазного дна характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными изменениями в виде костных телец , воскоподобной бледностью диска зрительного нерва и истончением артериол.

Прогрессирующая потеря фоторецепторов приводит к необратимому снижению остроты зрения на поздних стадиях заболевания. Наиболее важным в диагностике заболевания является нерегистрируемая или резко сниженная общая электроретинограмма.

Заболевание имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному типу, отличающееся высокой семейной конкордантностью. Слепота обоих глаз с рождения обуславливает блуждающие или толчкообразные движения глазных яблок.

Заболевание имеет ряд характерных изменений глазного дна, отсутствие электроретинограммы и часто сочетается с дальнозоркостью. Нередко отмечается светобоязнь и нарушение темновой адаптации.

При этом заболевании поражаются как палочки, так и колбочки сетчатки, при этом на глазном дне обнаруживается нарушение распределения пигмента, распространяющаяся хориоретинальная атрофия , белесые очаги в виде точек на сетчатке, а также картина мраморного глазного дна.

Тапеторетинальный амавроз Лебера — заболевание, начинающееся в 2-3-летнем возрасте. В типичном виде представляет собой пигментную дистрофию, протекающую по рецессивному типу, как у взрослых: с отложением на периферии сетчатки, особенно по ходу сосудов, пигмента в виде «костных телец» с дальнейшим вовлечением в процесс желтого пятна (поражение типа Кунта-Юниуса), восковидной атрофией зрительного нерва и развитием осложненной катаракты.

Встречаются и атипичные формы — с пылевидной пигментацией, а то и отсутствием ее. Может сопровождаться нистагмом, косоглазием, сочетаться с болезнью Коатса, хориодермией, глаукомой и др. глазными заболеваниями и обменными нарушениями.

Заболевание рассматривается как диснуклеотидоз. Гистологически обнаруживается деструкция сначала палочек, а затем колбочек с вакуолизацией их наружных члеников. Соответственно снижение зрения начинается с периферии — с сужения поля зрения, что у детей нередко не констатируется.

Лечение практически безрезультатно. В последние годы появились, правда, препараты (энкад, тауфон, некоторые другие), которые дают, по сообщениям отдельных авторов, определенный положительный эффект при лечении.

Применяется также комплексная терапия, включающая стимулирующие, сосудорасширяющие, симптоматические средства, витамины, физические методы воздействия (ультразвук и пр.).

Есть указания на задержку развития процесса (и даже улучшение зрения при нем) при пересадке глазодвигательных аутомышц в супрахориоидальное пространство, что не подтвердилось в наблюдениях.

К тому же публикаций о результативности перечисленных лечебных способов у детей при описываемой патологии мы не встретили. Зрение быстро утрачивается полностью.

Читайте также:  Активность трансаминаз отражающая степень клеточной дистрофии при нажбп

Наследственное заболевание имеющее аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный тип наследования, характеризующееся нарушением темновой адаптации, снижением зрения ( обычно не ниже 0,1), нистагмом и парадоксальной реакцией зрачка на свет( сужение зрачка в темноте).

Картина глазного дна в большинстве случаев нормальна, однако электроретинограмма отличается резким снижением волны В . В большинстве случаев заболевание сочетается с высокой близорукостью.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Для этого заболевания характерно постепенное симметричное снижение остроты зрения обоих глаз (как правило около 0,1). Зрение, как правило, начинает снижаться в возрасте 8-15 лет.

Глазное дно достаточно долго остается нормальным даже при появлении снижении остроты зрения. Постепенно изменяется фовеолярный рефлекс, появляется перераспределение пигмента в макулярной зоне сетчатки, изменения парамакулярной зоны в виде битой бронзы.

Флюоресцентная ангиография выявляет « окончатые» дефекты пигментного эпителия сетчатки и темные участки сосудистой оболочки. На ранних стадиях заболевания показатели электроретинограммы как правило остаются нормальными, в то время как патология зрительно-вызванных потенциалов проявляется достаточно рано.

Больные, их родственники и дети должны проходить систематическое обследование для оценки динамики процесса. Обследование должно включать электроретинографию, периметрию, флюоресцентную ангиографию.

Обязательными также являются исследования других органов и систем для исключения синдромных поражений, а также генетическое консультирование самого больного и членов его семьи.


Дистрофия сетчатки глаза считается серьезным заболеванием, которое может привести тяжелым последствиям. Ребенок может даже вообще лишиться зрения. Что такое «дистрофия сетчатки»?

Но если вовремя начать лечение, то недуг можно побороть. Следует отметить, что на ранних стадиях болезнь протекает без всяких симптомов, поэтому его можно не заметить. Основными причинами возникновения заболевания является:

  1. Травмы глазных яблок.
  2. Заболевания почек, поджелудочной железы или почек.
  3. Любые респираторные инфекции, включая всем привычный грипп.
  4. Сахарный диабет.
  5. Наследственный фактор.
  6. Недостаток в детском организме витаминов С, Е, цинка, каротина.
  7. Высокое кровяное давление.

Данная патология встречается не только у взрослых, но и зачастую у маленьких деток. Офтальмологи выделяют два типа заболевания: периферическая и центральная. В последнем случае происходит повреждение центрального пятна макулы.

Симптомы центральной дистрофии следующие: стремительная потеря зрения, человек может видеть только силуэты и очертания предметов. Данная патология у детей встречается в очень редких случаях. Как правило, ей подвержены люди пожилого возраста.

Периферическая дистрофия – нарушение сетчатки глаза на периферии. Возникает она при наличии у ребенка дальнозоркости или близорукости. В некоторых случаях дистрофия сетчатки может развиться у ребенка, у которого нет никаких проблем со зрением.

Одной из тяжелых форм периферической дистрофии является пигментная дегенерация сетчатки. В большинстве случаев она передается по наследству и приводит к полной утрате зрения.

Первые тревожные «звоночки» данного заболевания – плохое зрение в темное время дня (в народе называют «куриная слепота»), потеря чувствительности к яркому свету. С пигментной дегенерацией сетчатки возникают такие осложнения, как глаукома и отслоения сетчатки.

В детском возрасте такие патологии наблюдаются в очень редких случаях. Чего не скажешь о точечной белой дегенерации. Данное нарушение сетчатки может возникнуть в раннем возрасте и на протяжении жизни прогрессировать.

Основной симптом — плохое зрение в темноте и сумерках. У детей данное заболевание приводит к таким осложнениям, как косоглазие и нистагм. Если родители вовремя не начнут лечение ребенка, то дистрофия приводит к разрывам сетчатки или ее отслоению.

В результате этого ребенок может полностью утратить зрение. При этом шансов на его восстановление практически нет. Очень важно не пропустить первые симптомы: блики и «мушки» в глазах, круги и пятна.

Если вы заметили, что ребенок стал хуже начал видеть в сумерках, то обязательно обследуйте его в офтальмологической клинике. В первую очередь проводится исследование глазного дна, определяется острота зрения и оценивается цветовосприятие.

Поэтому в рацион больного необходимо включить следующие продукты:

  • Продукты, содержащие каротин в большом количестве, например, красный болгарский перец и морковь.
  • Овощи зеленого цвета, богатые лютеином.
  • Продукты, с большим количеством витамина С (смородина, цитрусовые и шиповник).
  • Молоко, мяса, яйца, печень. Данные продукты – источник витамина Е.

Также необходимо принимать и витаминные комплексы. Детям от семи лет назначают «Лютеин Комплекс Десткий». Прием этого препарата защищает сетчатку глаза от чрезмерного излучения, снимает усталость, вызванную высокими зрительными нагрузками и препятствует развитию дистрофии.

При начальной стадии дистрофии сетчатки пациенту назначают лекарственные препараты, которые задерживают прогрессирование процесса: сосудорасширяющие, ангиопротекторы, антиоксиданты, биогенные стимуляторы, средства для расширения и укрепления кровеносных сосудов сетчатки.

С помощью медикаментозного лечения можно улучшить и нормализовать обменные процессы в сетчатке. Из физических методов используют: микроволновую терапию, ультразвук, фонофорез и электрофорез.

Чтобы улучшить кровообращение и метаболизм делают вазореконструктивные операции, в частности на варикозных венах. Самым эффективным методом лечения дистрофии глаза является лазеркоагуляция. С помощью лазера прижигают поврежденную сетчатку к тканям глазного яблока.

Лазер действует очень четко и в нужном месте. При проведении данной операции не повреждаются здоровые ткани. Лазер является уникальным хирургическим инструментом, который позволяет офтальмологам успешно проводить самые сложные операции.

Благодаря этому излучение луча полностью проникает в глазное яблоко. Лазер подается через специальные световоды. С помощью стереомикроскопа хирург контролирует ход операции и может корректировать направление луча.

Здоровье детей – это забота родителей. Своевременно проходите профилактические осмотры у офтальмолога, следите за питанием ребенка, создайте ему комфортные условия для отдыха.

Если вы заметили первые симптомы ухудшения зрения, сразу же обратитесь у окулисту. Важно не пропустить развитие заболевания, так как это значительно усложнит его лечение.

Дистрофия сетчатки глаза у детей встречается в приобретенной и врожденной форме. Предрасположенность к заболеванию формируют генетические мутации и нарушения внутриутробного развития. Симптомы заболевания могут присутствовать в раннем детстве или развиться позднее.

В некоторых случаях родители замечают низкое зрение у ребенка, либо дети сами сообщают, что плохо видят в сумерках и темноте. Причины приобретенной патологии нередко связаны с другими общими заболеваниями, такими, как:

  1. Нарушения эндокринной системы
  2. Сердечно-сосудистые заболевания
  3. Заболевания почек
  4. Сильная миопия
  5. ОРВИ, грипп

Дистрофические изменения сетчатки в детском возрасте чаще всего представлены следующими разновидностями, входящими в группу наследственных:

    Пигментная дистрофия сетчатки

Встречается в основном у детей младшего школьного возраста. Распространена больше у мальчиков, так как может передаваться с Х-хромосомой от матери к сыну. Диагностировать заболевание у маленьких детей до 6 лет сложно.

Первая стадия характеризуется ночной слепотой, вспышками в глазах и головной болью. На следующей стадии периферийное зрение ухудшается до «туннельного». Потеря центрального зрения происходит на последней стадии заболевания.

Точечная белая дистрофия сетчатки

Развивается в раннем возрасте и часто сопровождается косоглазием и нистагмом – неконтролируемыми колебательными движениями глаз. Заподозрить патологию можно по нарушению темновой адаптации ребенка и измененному восприятию цвета. При осмотре глазного дна обнаруживают беспигментные белые очажки.

Дегенерация желтого пятна Штаргардта

Дефектный ген наследуется от одного из родителей, поэтому заболевание одинаково встречается среди обоих полов. Проявляется постепенным и симметричным снижением зрения в возрасте 8-15 лет.

Тревожным симптомом начальной стадии является «беспричинная» светобоязнь. Состояние глазного дна в течение длительного времени сохраняется нормальным, несмотря на ухудшение зрительной функции.

Первые признаки появляются в 10-15 лет. Дети жалуются на искаженное восприятие формы предметов, «пелену» перед глазами. На осмотре в макулярной области обнаруживается очаг, напоминающий яичный желток.


Дистрофия – это процесс повреждения, изменения тканей сетчатки, возникающих вследствие нарушения их питания и обмена веществ. Ткань перестает нормально выполнять свои функции. Причины, по которым происходит дистрофия сетчатки очень много.

Это нарушение кровообращения, иннервации, гормональные нарушения, нарушения обмена веществ, различные инфекции, интоксикации, а так же наследственные факторы. Причиной дистрофии сетчатки у детей являются наследственные врожденные заболевания сетчатки.

У молодых людей самой распространенной причиной является близорукость высокой степени, которая приводит к увеличению размеров глаза, перерастяжению сетчатки и нарушению ее питания. Так же частой причиной является диабет. У пожилых людей причиной дистрофии сетчатки являются возрастные изменения сосудов.

Дистрофия сетчатки может начаться после травмы глаза, как следствие длительных воспалительных и инфекционных заболеваний глаз. Так же может появляться на фоне различных общих заболеваний, таких как: гипертоническая болезнь, заболевания почек, сердца, щитовидной железы и т.д.

Различного рода интоксикации могут приводить к повреждению сетчатки. Самыми частыми причинами дистрофии сетчатки являются:

  1. Травмы глаз;
  2. Диабет сахарный и несахарный;
  3. Наследственная предрасположенность;
  4. Повышенное диастолическое и систолическое давление;
  5. Патологии других органов (почек, печени и поджелудочной железы);
  6. Авитаминоз, недостаточное количество витамина Е, С и некоторых минералов;
  7. Частые осложненные ОРЗ.

Дистрофии сетчатки делятся на наследственные и приобретенные, которые в свою очередь делятся на центральные и периферические. К наследственным дистрофиям относятся пигментная дистрофия сетчатки, прогрессирующая колбочковая дистрофия и много других.

Центральная дистрофия сетчатки -это дегенеративные изменения возникающие в макулярной области(место наиболее четкого видения). Самые частые заболевания — возрастная макулярная дистрофия и центральная серозная ретинопатия.

Заболевание прогрессирует медленно, при этом постепенно снижается острота зрения, особенно вблизи. Полная слепота, как правило, не наступает, если не поражаются периферические участки сетчатки.

Основными проявлениями центральной дистрофии сетчатки являются двоение предметов, искривление изображения, появление пятен перед глазом, изломанность линий. Центральная дистрофия сетчатки существует в двух формах:

  • сухая форма – это накопление продуктов метаболизма между сосудистой оболочкой и сетчаткой в виде глыбок; это самый распространенный вид дистрофии. Он имеет относительно благоприятное течение. Зрения снижается медленно;
  • влажная форма – сопровождается пропотеванием жидкости или крови через стенки кровеносных сосудов; это более тяжелый вид дистрофии, при котором часто происходит быстрое снижение остроты зрения (несколько дней, недель).

Периферическая, чаще всего имеет незаметное течение и только иногда больные видят «мушки» или вспышки перед глазами. Периферическая дистрофия сетчатки может приводить к серьезным осложнениям разрыву и отслойке сетчатки.

Это проявляется резким снижением зрения. Диагностика:

  1. Визометрия, периметрия.
  2. Исследование глазного дна.
  3. Флюоресцентная ангиография.
  4. Ультразвуковое исследование глаза.
  5. Электрофизиологическое исследование (функциональное состояние нервных клеток сетчатки и зрительного нерва).
  6. Лабораторные анализы (они говорят о состоянии обмена веществ в организме).

Самое главное в лечение дистрофии сетчатки глаза — определение причины, формы, стадии заболевания. В начальных стадиях дистрофии, с целью задержки прогрессирования процесса, проводится медикаментозное лечение: ангиопротекторы, сосудорасширяющие препараты, кортикостероиды ретробульбарно, биогенные стимуляторы, диуретики, антиоксиданты, рассасывающие средства для укрепления и расширения кровеносных сосудов глаза и улучшения обменных процессов сетчатки.

Применяют физические методы лечения — электро- и фонофорез, ультразвук, микроволновую терапию, внутривенное лазерное облучение крови.

Для улучшения метаболизма и кровообращения применяют вазореконструктивные операции: перевязку ветви поверхностей височной артерии, операции на вартикозных венах, операции реваскуляризации заднего полюса глаза.

При влажных формах центральной дистрофии сетчатки проводят операции по предотвращению скапливания жидкости в сетчатке. Последним достижением в этой области является вживление «энергетических» магнитных имплантатов в область заднего полюса глаза – это позволяет приостановить дистрофический процесс в тканях глаза.

Самым эффективным методом лечения является лазеркоагуляция .Лазером прижигают повреждённую сетчатку к тканям глаза в определенном месте и на определённую глубину. Лазер действует точечно, очень избирательно, не повреждая здоровые ткани глаза вокруг места дистрофии сетчатки.

  • Обследование зрительного поля (периметрия);
  • Исследование общего состояния глазного дна (офтальмоскопия);
  • Ультразвуковое исследование внутренних отделов глаз в различных проекциях;
  • Проверка движений глазных яблок, функциональность сетчатки, а также мышечных волокон в глазу (электроокулография);
  • Изучение в зрительном аппарате слепого пятна (кампиметрия);
  • Четкое определение зрительной остроты (визоконтрастометрия);
  • Выявление давления внутриглазного происхождения (тонометрия);
  • Изучение сеткой Амслера зрительного поля в области центральной части, функциональная диагностика;
  • Многоформатное изучение глазных яблок (томография оптического происхождения);
  • Изучение функциональной деятельности колбочек, то есть тест зрения на цвета;
  • Механизм функции палочек в темное время суток;
  • Обследование анализатора зрения и некоторых отделов сетчатки (электроретинография);
  • Визуализация сосудов глазных яблок, а также формирование иных сосудов, которые питают орган (ангиография флюоресцентного характера).

Лечение дистрофии сетчатки у детей комплексное и состоит из лазерной коррекции, медикаментозной, витаминной и физиотерапии, а также специальной диеты. Для улучшения трофики и метаболизма проводят оперативное вмешательство – вазореконструкция.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадный ленинград

Недостаточное количество питательных веществ в организме повышает риск формирования дистрофии сетчатки малыша. Поэтому в первую очередь нужно обратить внимание на питание ребенка и соблюдать определенную диету.

  1. Морковку, красный и зеленый перец (в составе большое количество каротина, которое влияет на остроту зрения);
  2. Петрушка, укроп, сельдерей (большое количество лютеина);
  3. Смородина, мандарины, лимон, шиповник (где достаточное количество витамина С);
  4. Продукты с содержанием витамина Е (мясные изделия, яйца, печенка курицы).

Обязательно ребенку давать комбинированные витамины. Уже после 6-7 лет школьнику можно принимать витамины «Лютеин», которые защищают глаза от визуальных нагрузок, воздействия прямых солнечных лучей.
Также ребенку могут назначить препараты:

  • Антиоксиданты;
  • Стимуляторы биогенного характера;
  • Действующие вещества, которые расширяют сосуды;
  • Ангиопротекторы.

Обязательно будут назначены лекарственные средства, которые укрепляют сосуды сетчатки.


Источники: glazamed.ru, lecheniedetej.ru, zrenue.com, cataracta.ru, optic-center.ru, ru-babyhealth.ru, vizhusuper.ru

источник

Это заболевание сетчатки относится к числу врожденных и проявляется обычно в детском или подростковом возрасте. Дистрофию Беста у ребенка вызывает генная мутация, поэтому болезнь может наследоваться от родителей на протяжении нескольких поколений.

Болезнь поражает центральную область сетчатки — ее называют макула или желтое пятно (второе название дано из-за ее характерного цвета). Именно здесь располагаются фоторецепторы — светочувствительные нейроны, которые дают человеку возможность хорошо видеть и различать предметы в разных условиях. Среди них есть колбочки, их «зона ответственности» — помогать различать мелкие детали и цвета. Именно эти фоторецепторы преобладают в макуле и становятся объектом поражения.

При дистрофии Беста у ребенка на сетчатке образуются мелкие очаги, напоминающие желток — округлой или овальной формы и желто-красного цвета. Эти очаги с развитием болезни превращаются в кисты, которые впоследствии разрываются. В заключительной стадии болезни в макуле образуется атрофический очаг или рубец.

В клинике Фэнтези работает один из лучших детских окулистов Москвы – Вадим Андреевич Бондарь. Ваш ребенок будет наблюдаться и проходить лечение у опытного офтальмолога, специалиста по редким заболеваниям глаз. У доктора 16-летний опыт работы в области лечения глазных болезней, ряд публикаций по офтальмологии, активная научная деятельность в этом направлении.

Подобная макулярная дегенерация может привести к серьезным осложнениям, даже к полной потере зрения.

В частности, она может стать причиной:

  • субретинальной неоваскулярной мембраны (СНМ) — новообразование сосудов в области глазного дна, что приводит к снижению глазной функции.
  • кровоизлияний в глазу;
  • разрывов или отслойки сетчатки.

Обычно на начальных стадиях болезнь себя никак не проявляет и может быть обнаружена только случайно, при обследовании глазного дна. Первые признаки заболевания обычно появляются на этапе формирования кист, обычно это:

  • затуманивание зрения;
  • снижение его остроты, в том числе возникновение трудностей с различением мелких деталей, например, букв;
  • искажение зрительного восприятия (метаморфопсия), больной видит предметы в искаженном виде, неправильно воспринимая их форму, размер или цвета.

Окончательный диагноз может быть поставлен только врачом-офтальмологом. Поскольку это наследственное заболевание, врач подробно расспросит о семейных болезнях. Также офтальмолог проведет целый ряд диагностических исследований, включая:

  • офтальмоскопию (обследование глазного дна);
  • флуоресцентную ангиографию (ФАГ). Врач вводит краситель флуоресцеина и затем наблюдает, как он проходит по сосудам. Гиперфлюоресценция здесь свидетельствует об атрофии тканей, ее отсутствие — о наличии кисты.
  • электроретинографию (ЭРГ). Доктор воздействует пучками света на сетчатку и смотрит, как реагируют фоторецепторы. Стоит отметить, что в начальных стадиях дистрофии Беста у ребенка показания ЭРГ обычно соответствуют норме, и нарушения отмечаются на поздних стадиях болезни (при формировании кист и рубца).
  • электроокулографию (ЭОГ), или анализ электрической активности глаза. Для измерения электропотенциала тканей к веку пациента прикрепляют электроды, которые регистрируют разницу потенциалов при движении глазного яблока.

После диагностики детский офтальмолог назначит терапию и индивидуальный график осмотров.

источник

Болезнь Беста (Best’s disease, BD) — аутосомно-доминантная наследственная макулярная дистрофия, проявляющаяся появлением в макулярной области округлых или овальных желтых субретинальных отложений, ярко флюоресцирующих при исследовании аутофлюоресценции. Хотя у большинства носителей патогенных генов при электроокулографии отмечается снижение амплитуды потенциала на свету, фенотипические изменения сетчатки вариабельны.

У некоторых носителей патогенных генов изменения глазного дна вообще отсутствуют. Фенотип подразделяется на четыре стадии:
Стадия 0: превителлиформная — нормальное глазное дно у бессимптомного носителя при наличии изменений ЭОГ.
Стадия I: небольшие изменения ПЭС.
Стадия II: классическая картина изменений макулы по типу «яичного желтка». При ФАГ определяется соответствующая клиническим изменениям зона экранированной флюоресценции хориоидеи. Обычно такая картина наблюдается в течение первого или второго десятилетия, часто при почти нормальной остроте зрения.
Стадия IIа: «яичный желток» начинает распадаться вследствие резорбции желтого субстрата, скопившегося между пигментным эпителием сетчатки и слоем фоторецепторов; обычно сопровождается заметным ухудшением зрения.
Стадия III: псевдогипопион — часть скопившегося под сетчаткой субстрата резорбировалась, в макулярной области наблюдается картина «уровня жидкости».
Стадия IVa: желтый субстрат полностью резорбировался, атрофия пигментного эпителия макулярной области.
Стадия IVb: субретинальный фиброз.
Стадия IVc: хориоидальная неоваскуляризация.

Гистологически выявляется скопление липофусцина на всем протяжении пигментного эпителия сетчатки. Хотя офтальмоскопические изменения обычно ограничены макулярной зоной, развивается более обширное поражение сетчатки. Прогноз для зрения хороший; большинство пациентов в возрасте старше пятидесяти лет сохраняют способность к чтению. У носителей, в молодом возрасте имеющих минимальные изменения макулярной зоны или картину нормального глазного дна (но сопровождающуюся изменениями на ЭОГ), обычно сохраняется хорошая острота зрения.

а) Электрофизиология. Ганцфельд-ЭРГ не изменена; при ЭОГ регистрируется снижение или отсутствие роста потенциала на свету, что свидетельствует об обширной дисфункции пигментного эпителия сетчатки. У большинства носителей мутации гена, вызывающего болезнь Беста, BEST1, регистрируется аномальная ЭОГ, но офтальмоскопическая картина макулярной области может оставаться нормальной. Истинная нулевая пенетрантность встречается редко.

б) Молекулярная генетика и патогенез. Болезнь Беста вызывается мутациями BEST1, кодирующего протеин бестрофин, локализующийся в базолатеральной плазматической мембране клеток пигментного эпителия сетчатки. Он формирует кальций-активируемые хлоридные каналы, которые поддерживают транспорт хлоридов и регулируют ток жидкости через ПЭС. Согласно данным ОКТ, нарушение транспорта жидкости в пигментном эпителии сетчатки вследствие нарушения транспорта хлоридов вызывает скопление жидкости и/или отложение твердого субстрата между ПЭС и фоторецепторами и между ПЭС и мембраной Бруха, что приводит к отслойке и вторичной дегенерации фоторецепторов.

Причины вариабельности экспрессии болезни Беста остаются невыясненными: разнообразие клинических проявлений может определяться дополнительными генетическими влияниями и/или факторами среды.

Идентифицированы рецессивные мутации гена BEST1, вызывающие появление множественных вителлиформных ретинальных отложений и макулопатию: аутосомно-рецессивную бестрофинопатию (autosomal recessive bestrophinopathy, ARB). Часто наблюдается дальнозоркость, отмечается повышенная частота закрытоугольной глаукомы. У детей ретинопатия характеризуется появлением двусторонних мультифокальных субретинальных желтых отложений, лучше всего заметных при исследовании аутофлюоресценции.

При осмотре и на ОКТ могут выявляться отек сетчатки и субретинальное скопление жидкости. При ЭОГ увеличение потенциала на свету значительно снижено или отсутствует. В отличие от доминантной формы, у родителей пациентов с аутосомно-рецессивной бестрофинопатией регистрируется нормальная ЭОГ. У взрослых, страдающих аутосомно-рецессивной бестрофинопатией регистрируется аномальная ЭОГ, а на ганцфельд-ЭРГ — снижение амплитуды ответов палочек и колбочек. У детей с аутосомно-рецессивной бестрофинопатией ЭРГ обычно не изменена. Прогноз для центрального зрения хуже, чем при болезни Беста.

в) Перспективные методы лечения. В будущем для лечения, вероятно, будут применяться генные методы терапии или терапевтические вмешательства, направленные или на нормализацию работы кальций-активируемых хлоридных каналов и тока жидкости через пигментный эпителий сетчатки, или на замедление зрительного цикла и торможение накопления липофусцина, или же на прямое ингибирование токсического конечного продукта А2Е, как это описано выше в разделе о болезни Штаргардта.

Болезнь Беста.
Частично резорбированное желтое субретинапьное макулярное отложение (стадия IIа).
Болезнь Беста.
Классические вителлиформные изменения (стадия II) (А) ярко флюоресцируют при исследовании аутофлюоресценции (Б)
и выглядят как гомогенное субретинальное отложение при спектральной ОКТ (В).
Болезнь Беста. (А) Классическое вителлиформное поражение (стадия II), напоминающее яичный желток в яичнице-глазунье.
(Б) При флюоресцентной ангиографии выявляется соответствующая офтальмоскопическим изменениям зона экранирования флюоресценции хориоидеи. Продолжение.
(В) Вителлиформное поражение с хориоидальной неоваскуляризацией и субретинальным кровоизлиянием (стадия IVc).
(Г) Флюоресцентная ангиография.
(Д) При ОКТ выявляется хориоидальная неоваскулярная мембрана, приподнимающая вышележащую сетчатку.
Аутосомно-рецессивная бестрофинопатия. Видны мультифокальные субретинальные желтые отложения (А),
ярко флюоресцирующие при исследовании аутофлюоресценции (Б) и часто сопровождаются отеком сетчатки и скоплением субретинальной жидкости,
что можно наблюдать клинически и на ОКТ (В).

источник

Болезнь Беста — редко встречающаяся двусторонняя макулодистрофия с разнообразными асимметричными клиническими проявлениями, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Заболевание впервые описано еще в 1883 г. J.E. Adams как «своеобразные» изменения в макуле.

В 1905 г. F. Best сообщил о 8 больных с макулярной дегенерацией из большой семьи, насчитывающей 59 человек, и предположил, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Заболевание известно в литературе под следующими названиями:

  • вителлиформная дистрофия Беста,
  • центральная экссудативная отслойка сетчатки,
  • наследственные макулярные псевдокисты,
  • наследственная вителлиформная макулярная дегенерация

Наиболее характерным проявлением болезни Беста являются изменения в макуле, напоминающие яичный желток, диаметром от 0,3 до 3 РД.

Вителлиформная макулодистрофия взрослых впервые описана J.D.M. Gass в 1974 г. Заболевание развивается в возрасте 40-50 лет и характеризуется двусторонними симметричными локальными субретинальными изменениями в области фовеа. Очаги поражения обычно имеют округлую форму и желтый цвет, диаметр их варьирует от 0,3 до 0,5 РД. Зрительные нарушения минимальные.

В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения при вителлиформной макулодистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют.

Болезнь Беста — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой пенетрантностью. Ген, ответственный за развитие вителлиформной макулодистрофии, который называют «бестрофин», локализуется на длинном плече 11-й хромосомы в интервале между локусами D11S903 и PYGM (ген, кодирующий мышечную гликогенфосфорилазу) или, как показали более поздние исследования, между маркерами D11S986h D11S480.

Кроме того, в данной области был картирован ген ROM1, кодирующий фоторецепторспецифический мембранный белок. В связи с этим было высказано предположение, что болезнь Беста является результатом мутаций, возникающих в гене ROM1.

Н. Stohr и В.Н. Weber (1995), картировав ген ROM1, а также локусы D11S986, UGB (ген утероглобина) и PYGM, показали, что UGB локализуется проксимально по отношению к ROM1 и оба гена рекомбинируют при болезни Беста. Авторы сделали вывод, что ген ROM1 не имеет отношения к болезни Беста.

Перекрывающая приблизительно 40 сМ область 11q13-14, в которой локализуется ген «бестрофин», печально известна офтальмогенетикам как «прибежище» множества генов, ответственных за развитие ряда заболеваний сетчатки, в частности глазокожной формы альбинизма, синдрома Ушера («myosin 7A»), синдрома Барде-Бидля, аутосомно-доминантной формы семейной экссудативной витреоретинопатии.

R. E. Ferrell и соавт. (1983) при обследовании пациентов с атипичной семейной вителлиформной макулодистрофией выявили ее связь с классическим маркером GPT1, локализующимся на длинном плече 8-й хромосомы. У некоторых больных из обследованной ими семьи была нормальная ЭОГ, а диаметр очагов вителлиформных изменений в макуле во всех случаях не превышал 1 РД.

Высокая вариабельность клинических проявлений болезни Беста во многом объясняется генетической гетерогенностью и, помимо этого, может быть обусловлена неизвестными до настоящего времени мутациями. S. Nordstrom и W. Thorburn (1980) сообщили о семье, в которой у гомозиготного отца было 11 дочерей с различными клиническими проявлениями болезни Беста.

Вителлиформная макулодистрофия взрослых

Хотя в специальной литературе, посвященной вителлиформной дистрофии взрослых, не приводятся данные о семейных случаях, считается, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Недавно появились сообщения о том, что у пациентов с вителлиформной дистрофией взрослых обнаружена мутация Y258Stop в гене периферина/ЛАУ. При исследовании кодирующей области гена RDS из 28 больных с вителлиформной макулодистрофией взрослых у 18 % авторы определили пять новых мутаций, из которых две были нейтральными или полиморфизмами. Таким образом, нельзя исключить, что в ряде случаев изменения гена RDS также приводят к развитию вителлиформной дистрофии, однако механизм, посредством которого специфические мутации в этом гене могут вызывать дистрофии сетчатки, в том числе макулодистрофию, до сих пор не известен.

Читайте также:  Аевит при дистрофии ногтей

В ходе исследований с использованием световой и электронной микроскопии установлено, что в ранних стадиях болезни Беста клетки пигментного эпителия поглощаются цитосомами с аномальной неидентифицируемой субстанцией. Между клетками пигментного эпителия сетчатки и нейроэпителия накапливаются гранулы липофусциноподобного вещества, нарушаются целостность мембраны Бруха и структура нервных элементов сетчатки: большая часть наружных сегментов фоторецепторов исчезает или дегенерирует, при этом во внутренних сегментах, фоторецепторов пораженных участков сетчатки происходит накопление кислых мукополисахаридов. Капилляры проникают в субретинальное пространство через измененную мембрану Бруха.

Во II стадии внутри клеток пигментного эпителия сетчатки в макуле происходит накопление значительного количества гранул вещества, гистохимически близкого липофусцину, а также макрофагов в субретинальном пространстве и в хороидее. В поздних стадиях заболевания отмечается уплощение клеток пигментного эпителия сетчатки в макуле, диаметр которых превышает норму в 1,5—2 раза.

У больных с вителлиформной дистрофией старшего и пожилого возраста диффузные отложения липофусциноподобного вещества были выявлены в слое пигментного эпителия, во внутренних сегментах фоторецепторов, внутри мюллеровских клеток и даже в стекловидном теле.

В зависимости от офтальмоскопических проявлений выделяют пять стадий в течении болезни Беста:

  • стадия О — изменении в макуле нет, но регистрируется аномальная ЭОГ
  • стадия I — минимальные пигментные нарушения в макуле, гипопигментация;
  • стадия II — классическая вителлиформная киста в макуле;
  • стадия III — разрыв кисты и различные фазы резорбции ее содержимого;
  • стадия IV — резорбция содержимого кисты, формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без нее.

В то же время нет убедительных доказательств того, что у большинства пациентов с болезнью Беста эволюция макулярных изменений проходит последовательно через все стадии.

Течение болезни Беста обычно бессимптомное, ее выявляют случайно при осмотре детей в возрасте 2-6 лет. Офтальмоскопические изменения в большинстве случаев асимметричны.
В нулевой стадии глазное дно у детей обычно выглядит нормальным. Иногда отмечается ослабление фовеального рефлекса. Взрослых с подобной офтальмоскопической картиной расценивают как носителей патологического гена, что подтверждается снижением коэффициента Ардена — отношения светового пика к темновому спаду в ЭОГ.

  • Для I, или «превителлиформной», стадии болезни Беста характерно появление мелких желтых пятнышек в макуле.
  • Во II стадии болезни размеры вителлиформных кист, напоминающих «яичный желток», могут достигать диаметра диска. Изменения чаще двусторонние, но редко бывают симметричными. Острота зрения в этой стадии не соответствует офтальмоскопическим проявлениям, оставаясь даже у лиц пожилого возраста в пределах от 0,4 до 0,9.
  • Снижение остроты зрения отмечается в III стадии заболевания, когда отдельные вителлиформные кисты разрываются, вызывая ассоциацию с «яичницей-болтушкой».
  • Позднее в результате частичной резорбции и смещения липофусциноподобного содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона.

В любой стадии заболевания у пациентов с болезнью Беста могут возникать субретинальные кровоизлияния. Приблизительно в 5 % случаев формируется субретинальная неоваскулярная мембрана.

S. A. Miller и соавт. (1976) сообщили о 9-летнем мальчике с болезнью Беста, у которого были обнаружены интактная вителлиформная киста правого глаза и вскрывшаяся, частично резорбировавшаяся киста с субретинальными геморрагиями и неоваскулярной мембраной слева.

А.Р. Schachat и соавт. (1985) наблюдали казуистический случай развития макулярного разрыва и регматогенной отслойки сетчатки у пациента с болезнью Беста. В преклонном возрасте у больных с данной патологией вследствие утраты хориокапилляров и атрофии пигментного эпителия сетчатки нередко развивается хороидальный склероз в макулярной области.

В литературе имеются сообщения о множественных вителлиформных поражениях при болезни Беста. В этих случаях макулярные вителлиформные изменения сочетаются с экстрафовеальными поражениями сетчатки, локализующимися, как правило, вдоль верхневисочной сосудистой аркады. Обычно насчитывается от 2 до 5 экстрамакулярных вителлиформных поражений. Их диаметр несколько меньше, чем размеры макулярных изменений, и не превышает 0,2-1 РД.

Поражения-сателлиты могут эволюционировать асинхронно по отношению друг к другу и к изменениям в макуле, а могут находиться на той же стадии развития.

Флюоресцентная ангиография

Ангиографическая картина при болезни Беста варьирует в зависимости от стадии заболевания. В начальной стадии болезни отмечается отсутствие флюоресценции в области кисты (так называемый блок флюоресценции). В превителлиформной стадии заболевания в зонах атрофии пигментного эпителия в макуле выявляют мелкие окончатые дефекты, обусловленные локальной гиперфлюоресценцией.

После разрыва кисты (стадия «псевдогипопиона») определяется гиперфлюоресценция в ее верхней половине, тогда как в нижней сохраняется «блок» флюоресценции. В поздней стадии заболевания, когда липофусциноподобное содержимое кисты частично резорбируется, в макуле выявляют окончатые дефекты.

Психофизические исследования

  • Жалобы. Пациенты с болезнью Беста обычно предъявляют жалобы на затуманивание зрения, снижение остроты зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом и метаморфопсии.
  • Острота зрения. Острота зрения у пациентов с болезнью Беста варьирует в зависимости от стадии заболевания от 0,02 до 1,0. При длительном наблюдении за 58 пациентами с болезнью Беста в различных стадиях R. Clement (1991) установил, что у 43 % из них острота зрения составляла 0,5 и выше.
    G.A. Fishman и соавт. (1993), обследовав 47 пациентов с болезнью Беста II-IV стадий в возрасте 5-72 лет из 23 семей, обнаружили, что у 41 % из них острота зрения была не ниже 0,3. Между тем авторы отметили, что лишь у 20 % пациентов старше 40 лет зрение соответствовало требованиям водительской комиссии, а у всех пациентов старше 50 лет с офтальмоскопическими изменениями, соответствующими III-IV стадиям болезни, острота зрения лучше видящего глаза не превышала 0,1-0,3.
  • Цветовое зрение. Цветовосприятие у большинства больных нормальное.
  • Поле зрения. Периферические границы поля зрения сохраняются нормальными. При компьютерной статической периметрии у некоторых больных может быть выявлена относительная центральная скотома. Порог яркостной чувствительности в начальной стадии болезни у пациентов с высокой остротой зрения не изменяется.
  • Электрофизиологические исследования. Общая и локальная ЭРГ при болезни Беста сохраняются нормальными. Единственным достоверным тестом, позволяющим диагностировать болезнь Беста, является электроокулография. Характерными признаками болезни Беста являются низкий базовый потенциал и снижение коэффициента Ардена — отношения светового пика к темновому спаду. Коэффициент Ардена у пациентов с болезнью Беста не превышает 1,5 (150 %). Изменения ЭОГ регистрируют не только у больных с клиническими проявлениями заболевания, но и у носителей патологического гена. У пациентов с вителлиформной макулодистрофией взрослых ЭОГ, как правило, не изменена.

Точный диагноз у пациентов с болезнью Беста и вителлиформной дистрофией взрослых устанавливают на основании офтальмоскопической картины и результатов регистрации ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях помощь в диагностике может оказать обследование других членов семьи.

Болезнь Беста необходимо дифференцировать от отслойки пигментного эпителия, болезни Коатса и острого токсоплазмозного хороиретинита.

  • Отслойка пигментного эпителия. Сложности в диагностике возникают у пациентов с атипичной клинической картиной и экссудативными изменениями в макуле. Заболевание чаще одностороннее. Общая ЭРГ не изменяется, локальная ЭРГ может быть снижена. ЭОГ в большинстве случаев нормальная. При флюоресцентной ангиографии в поздней фазе у пациентов с отслойкой пигментного эпителия сетчатки выявляют гиперфлюоресценцию.
  • Болезнь Коатса.У большинства больных с ретинитом Коатса во время первого обследования у офтальмолога в макуле выявляют проминирующий очаг твердого экссудата желтого цвета, напоминающий вителлиформные изменения при болезни Беста. Экссудативные изменения в макуле нередко сочетаются с субретинальными геморрагиями и неоваскуляризацией. Диагноз основывается на результатах офтальмоскопии: при осмотре периферии глазного дна с использованием налобного офтальмоскопа и линз 20-30 дптр или биомикроскопии с трехзеркальной линзой Гольдманна у всех пациентов с болезнью Коатса выявляют сосудистые аномалии (телеангиэктазии, микро- и макроаневризмы, артериовенозные шунты), чаще локализующиеся в височной половине сетчатки. Заболевание спорадическое. У 92-95 % больных поражается один глаз. ЭОГ в начальной и развитой (ПА) стадиях болезни не изменяется. Острота зрения у пациентов с ретинитом Коатса при наличии экссудативных изменений в макуле не превышает 0,4.
  • Острый токсоплазмозный хороиретинит. Диагностические трудности возникают обычно при обследовании пациентов с приобретенной формой токсоплазмоза и экссудативно-геморрагическими изменениями в макуле. Заболевание, как правило, одностороннее. Хороиретинальные поражения сочетаются с витреитом различной тяжести, а иногда и с изменениями переднего отрезка. Такие пациенты обычно жалуются на внезапное значительное снижение остроты зрения, которая в большинстве случаев варьирует от 0,01 до 0,2. При статической периметрии выявляют повышение порога яркостнои чувствительности и абсолютную или относительную центральную скотому. Подтвердить диагноз токсоплазмоза позволяют положительные результаты иммунологических исследований.

Общепринятой тактики лечения пациентов с болезнью Беста и вителлиформной макулодистрофией взрослых нет. В случае осложненного течения заболевания и формирования субретинальной неоваскулярной мембраны целесообразно проводить лазерную коагуляцию.

  • Милдронат 5,0 в/в №10, затем по 1 капсуле 2 раза в день, 1 месяц
  • Мексидол 2,0 в/м №10, затем по 1 таб. 3 раза в день, 1 месяц
  • Эмоксипин 1% по 1 капле 3 раза в день, 1 месяц
  • Мильгамма 2,0 №5 в/м ч/д
  • Витру вижн по 1 таб. 2 раза в день, 1 месяц

источник

Вителлиформная макулярная дистрофия Беста.

Болезнь Беста редко встречающаяся двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области в виде округлого очага желтоватого цвета, похожего на свежий яичный желток диаметром от 0,3 до 3 размеров ДЗН.

H35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече хромосомы 11q13 в интервале между маркёрными генами D11S986 и D11S4801. Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования.

Течение болезни бессимптомное. Болезнь Беста обнаруживают случайно при осмотре детей в возрасте 5-15 лет. Изредка пациенты предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения варьирует в зависимости от стадии болезни от 0,02 до 1.0. Изменения в большинстве случаев асимметричные, двусторонние.

В зависимости от изменений в макулярной области, определяемых офтальмоскопически, выделяют пять стадий заболевания, хотя развитие болезни не всегда проходит через все стадии.

Стадия 1 (превителлиформная). Характеризуется минимальными нарушениями пигментации в виде мелких жёлтых очажков в макуле.

Стадия 2 (вителлиформная). Классическая вителлиформная киста в макуле.

Стадия 3. Разрыв кисты и различные фазы резорбции её содержимого.

Стадия 4. Резорбция содержимого кисты,

Стадия 5. Формирование фиброглиального рубца с субретинальной неоваскуляризацией или без неё.

Снижение остроты зрения обычно отмечают в третьей стадии заболевания, когда вителлиформные кисты разрываются. В результате резорбции и смещения содержимого кисты формируется картина псевдогипопиона. Возможны субретинальные кровоизлияния и формирование субретинальной неоваскулярной мембраны, с возрастом — развитие хороидального склероза.

Диагноз у пациентов с болезнью Беста устанавливают на основании результатов офтальмоскопии, ФАГ, ЭРГ и ЭОГ. В трудных случаях в диагностике может помочь обследование других членов семьи.

Гистологически показано, что между клетками пигментного эпителия и нейроэпителия кумулируются гранулы вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве и в хороидее — макрофаги, нарушается структура мембраны Бруха, во внутренних сегментах фоторецепторов накапливаются кислые мукополисахариды. Со временем наступает дегенерация наружных сегментов фоторецепторов.

На ФАГ в первой стадии заболевания отмечают локальную гиперфлюоресценцию в зонах атрофии пигментного эпителия, во второй стадии — отсутствие флюоресценции в области кисты. После разрыва кисты определяют гиперфлюоресценцию в её верхней половине и очаг флюоресценции — в нижней. После резорбции содержимого кисты в макуле наблюдают окончатые дефекты.

Патогномоничный признак болезни Беста — патологическая ЭОГ.

Общая и локальная ЭРГ не изменяются. В третьей — четвёртой стадиях болезни в поле зрения обнаруживают центральную скотому, отмечают снижение амплитуды макулярной и мультифокальной ЭРГ.

При ( формированной желточной кисте диагноз не вызывает сомнений, необходимость дифференциальной диагностики возникает при нечеткости границ кисты и её резорбции. Среди дифференциальных диагнозов — серозный отёк макулы, макулит миопический, хороидит, кистозная дистрофия макулярной области, болезнь Штаргардта.

Вителлиформная дистрофия Беста.

Патогенетически обоснованного лечения нет. В случае формирования субретинальной неоваскулярной мембраны возможна лазерная фотокоагуляция.

При разрыве кисты — от 2 нед до месяца в случае отсутствия инвалидности.

Ухудшение зрительных функций по мере развития и резорбции желточной кисты.

Вителлиформная макулярная дистрофия взрослых — двусторонняя дистрофия сетчатки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся симметричными изменениями в фовеолярной области у лиц зрелого возраста.

Мутация обнаружена в гене периферина (RDS). В отличие от болезни Беста, патологии в фовеолярной области при вителлиформной макулярной дистрофии взрослых развиваются в зрелом возрасте, затрагивают меньшие участки и не прогрессируют.

источник