Меню Рубрики

Беременность при мышечной дистрофии

Миопатия – первичное дистрофическое поражение мышц , характеризующееся слабостью мышц, изменением походки, атрофией мышц, снижением мышечного тонуса. Данная патология возникает при генетической предрасположенности, в результате гормонального сбоя.

Нарушение гормонального фона часто становится основной причиной появления миопатии. К другим возможным причинам появления заболевания относятся:

  • Наследственность;
  • Генетические отклонения. Возникают при отсутствии нужных ферментов для нормального функционирования обмена веществ в мышцах;
  • Тиреотоксикоз. Это нарушение в работе щитовидной железы;
  • Сбои в синтезе коллагена. Вследствие этого соединительные ткани теряют свою упругость.

Любое заболевание важно распознать на его начальной стадии, особенно это относится к беременным женщинам. Ведь будущая мама несёт ответственность не только за своё здоровье, но и жизнь и здоровье будущего ребёнка. Миопатия имеет следующие симптомы:

  • Ощущение постоянной слабости в мышцах. Даже после сна симптомы не исчезают;
  • «Мышечная атрофия. При ней мышцы становятся неактивными на определённом участке. Это может быть, например, плечевой сустав или мышцы в районе бедер;
  • Присутствует мышечная вялость, уменьшаются рефлексы сухожилий;
  • Наблюдаются кифоз, сколиоз, лордоз позвоночника;
  • Псевдогипертрофии. Это когда одна группа мышц тонкая, а другие имеют больший размер;
  • Возможна сердечная дистрофия из-за истощения организма;
  • Увеличение подвижности суставов или, наоборот, их обездвиженность.

У беременных есть риск заболеть миопатией Беккера. Данная болезнь характеризуется лёгкой формой и протекает практически бессимптомно. Выявить её можно по ощущению слабости мышц в тазовой части туловища, в районе бёдер и в икрах.

В зависимости от характера развития выделяются два типа миопатии. Течение болезни можно разделить на первичную и вторичную формы.

Первичная миопатия – заболевание протекает самостоятельно, вследствие наследственных болезней. Вторичная миопатия – относится к состояниям, которые развиваются вследствие других болезней, и является несущественной. Например, ослабление мышц после отравления или при сбоях в работе щитовидной железы.

Чтобы исключить наличие наследственной миопатии, врачи тщательно исследуют генеалогию рода, чтобы узнать о наличии родственников с подобными жалобами, их степень родства с будущей мамой, и возраст, в котором у них проявились признаки заболевания.

Невролог может диагностировать болезнь при помощи электронейрографии и электромиографии, а также осуществив осмотр и опрос пациентки. Врач должен:

  • Определить распространение мышечной вялости. Она может быть в определённом участке либо по всему телу;
  • Осмотреть пациента на наличие атрофии. Это может быть видимая тонкость конечностей, сильно втянутый живот и болезненная худоба;
  • Обследовать область позвоночника на присутствие сколиоза, а также выявить возможное наличие скелетной деформации спереди;
  • Дать оценку рефлексам всех конечностей;
  • Попросить пациента пройтись, что поможет рассмотреть возможные изменения в походке;
  • Назначить анализ крови на определение уровня креатинкиназы и гормона щитовидной железы;
  • Направить на биопсию мышц для более детального обследования части мышечной ткани;
  • Если установлено, что больной имеет наследственное заболевание, назначить генетические исследования пациента и его кровных родственников.

Также при подозрении на миопатию у беременной женщины понадобится консультация акушера-гинеколога, эндокринолога и генетика.

Если вовремя не обратиться к врачу, то развитие мышечной слабости, как правило, постепенно нарастает. Помимо неприятных симптомов, снижающих активную жизнедеятельность беременной женщины, миопатия может вызвать ряд осложнений:

  • частичная или полная беспомощность в передвижениях;
  • воспалительные процессы в лёгких из-за плохой циркуляции крови при отсутствии активных движений;
  • проблемы с дыханием;
  • повышение вероятности летального исхода.

Приостановить болезнь на ранних стадиях её развития является гарантом её успешного и быстрого лечения. Своевременное обращение к врачу поможет избежать осложнений и сохранить хорошее здоровье.

Стоит помнить, что в период беременности употребление медикаментов без разрешения врача строго противопоказано. При любых проблемах со здоровьем будущая мама обязательно должна пройти полное обследование, и только после постановки точного диагноза врач должен подобрать индивидуальное медикаментозное лечение.

Если заболевание вызвано нарушениями в работе щитовидной железы, то есть избыточным количеством гормонов в крови, то эффективным будет лечение тиреостатиками. Эти препараты способны быстро привести эндокринную систему в норму.

Если заболевание имеет наследственный характер, то излечить его полностью невозможно. Можно помочь облегчить течение болезни специальными устройствами для передвижения, дыхательной и лечебной гимнастикой.

В случае приобретения миопатии вследствие болезни соединительных тканей, побороть недуг можно, принимая гормоны стероидных групп, а также препараты, снижающие работу иммунной системы.

Назначать подобные препараты может только врач, оценивая пользу для матери и возможный риск для плода. В некоторых случаях, возможно, приём лекарств назначат только после родов.

Профилактику миопатии можно проводить лишь в тех семьях, где уже возникали прецеденты подобной болезни. Чем раньше начато лечение этой патологии, тем оно эффективней. Обязательно следуйте рекомендациям вашего лечащего врача, чтобы сохранить здоровье себе и своему будущему малышу.

источник

Мышечная дистрофия — термин, объединяющий несколько наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей дегенерацией мышц. Первичные молекулярные дефекты при этих болезнях пока не выяснены. В настоящее время их классифицируют в соответствии с тем, какие группы мышц поражаются, возрастом дебюта, типом наследования и клиническим течением. До того, как будут выяснены биохимические дефекты, мышечные дистрофии целесообразно подразделять в зависимости от типа наследования.

Характер наследования Тип мышечной дистрофии
Х-сцепленный Дюшенна
Беккера
Аутосомно-доминантный Миотоническая
Лицелопаточно-плечевая
Дистальная
Окулофарингеальная
Глазная
Аутосомно-рецессивный Проксимальная (встречаются также аутосомно-доминантно наследуемые формы и спорадические случаи)

Так же, как при любом инвалидизирующем заболевании, для больных вероятность иметь детей снижена в силу и социальных и органических факторов. Однако сцепленное с Х-хромосомой наследование позволяет группе гетерозиготных женщин, которые клинически здоровы, передавать мутантныи ген половине своих потомков. У получивших его потомков мужского пола следует ожидать полную экспрессию болезни.

Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак и является самой частой из мышечных дистрофий. По данным Gardner-Medwin, ее частота среди живорожденных детей составляет 15-30:1 000 000.

Для болезней, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, характерна вариабельность фенотипического проявления. Среди аутосомно-доминантных форм дистрофии особый интерес, благодаря внемышечным проявлениям и расширению сведений о случаях беременности у больных женщин, представляет мио-тоническая дистрофия. Клиническим и генетическим особенностям вышеупомянутых и других мышечных дистрофий посвящен недавний обзор Appel и Rose. Мы остановимся только на дистрофии Дюшенна и миотонической дистрофии.

Голени при мышечной дистрофии Дюшенна

Что касается беременности, речь идет только о женщинах, несущих ген мышечной дистрофии Дюшенна. Фенотипически выраженная псевдогипертрофическая слабость проксимальных мышц, которая появляется уже в возрасте около 3 лет, быстро прогрессирует и приводит к тяжелой инвалидизации и внезапной смерти, часто в результате нарушения ритма сердца; наблюдается почти исключительно у мальчиков. Однако у якобы клинически здоровых, но гетерозиготных женщин иногда обнаруживают не столь выраженные фенотипические проявления. В первую очередеь следовало бы рассмотреть возможные осложнения, возникающие в связи с беременностью у гетерозиготных женщин, но данных о том, что беременность оказывает на таких женщин неблагоприятное воздействие в плане экспрессии мышечного заболевания, не имеется. Вне зависимости от генотипа плода, как правило, беременность полностью донашивается и внутриутробный рост и развитие ребенка нормальные.

Если женщина имеет шанс быть носительницей сцепленного с Х-хромосомой признака миодистрофии Дюшенна, но носитель-ство не подтверждено, она может поставить перед врачом некоторые трудные генетические вопросы, часто уже после того, как забеременеет. Абсолютно надежных методов диагностики гетерозиготного носительства не имеется.

Для выявления носителей используют количественный генетический показатель риска и предпринимают попытки обнаружить биологические нарушения, ассоциированные с данным генотипом. При любом сцепленном с Х-хромосомой рецессивном признаке, если он полностью экспрессируется и детален, больные в родословной представлены только лицами мужского пола и отсутствуют случаи передачи признака от мужчины к мужчине.

Теорема Bayes позволяет количественно оценить вероятность (относительный риск) того, что консультируемая женщина из семьи, где есть подтвержденный случай миодистрофии Дюшенна, является носителем гена этой болезни. Такой подход подробно описали Murphy и Chase. Недавно предложено с той же целью пользоваться «методом относительной вероятности» и проведено сравнение последнего с методом Bayes [Beurdey].

Частично, чтобы обнаружить возможные маркеры носительства, безусловно гетерозиготных женщин обследовали различными методами, надеясь выявить изменения, сходные с более выраженной патологией у больных мальчиков. С этой целью применяли мышечные тесты [Appel, Rose, Morgan], электромиогрфию с определением скорости проведения по нервам и аналогичные методики [Morgan, Oepkes, van Weerden], исследовали биопсированные мышцы [Morgan], определяли креатинфосфокиназу (КФК) в сыворотке [Morgan, King et al., Appel, Rose], стимулированную стероидами сывороточную КФК [Sen, Das] и миоглобин в сыворотке [Abornato et al.], а также изучали нарушение реактивности лейкоцитов [Pickard et al.].

По-настоящему оценены у беременных — носительниц гена миодистрофии Дюшенна только показатели сывороточной КФК. В норме у женщин эти показатели варьируют на протяжении жизни. Самый высокий уровень сывороточной КФК свойствен предпубертатным подросткам. За ними в порядке снижения уровня КФК следуют менструирующие подростки, зрелые женщины и беременные. После наступления менопаузы уровень КФК вновь повышается.

Примерно у 70% здоровых носительниц гена миодистрофии Дюшенна уровень КФК в сыворотке крови повышен [Morgan, King et al.]. Однако, когда за консультацией обращается беременная женщина которая может быть носительницей, применимость в качестве критерия определения сывороточной КФК уменьшается [Blyth, Hughes, Emery, Pasccasio]. У нормальных женщин в первые 20 нед беременности уровень КФК в сыворотке снижается и во второй половине и после родов достоверно не отличается от показателя, свойственного небеременным женщинам [King et al.].

В среднем КФК в сыворотке беременных (16 нед и меньше) составляет менее 1/2 от ее уровня у подростков [Bundey]. Несмотря на эти данные, которые уменьшают эффективность диагностики носительства во время беременности на основе определения КФК, показатели КФК не зависят как будто бы ни от эндогенных (менструальный цикл), ни от экзогенных (пероральные противозачаточные средства) гормональных колебаний [Simpson et al.].

Если женщина несомненно или с высокой вероятностью является носительницей гена миодистрофии Дюшенна, генетик может помочь получить дополнительную информацию о генотипе плода. Важное, если не диагностическое значение имеет кариотип плода. Если исследование хромосом свидетельствует о том, что плод женского пола, риск оказаться больным для него почти равен нулю, тогда как в случае мужского пола плода он с вероятностью 50% будет страдать миодистрофией Дюшенна. Прерывание беременностей мальчиками — одно из возможных решений.

Лабораторные исследования, такие как определение в амниотической жидкости или в крови плода КФК [Mahorey et al., Thompson] и миоглобина [Hansen et al.], теоретически могут помочь обнаружить поражение плода мужского пола. Предварительно данные об определении КФК в плазме крови плода, полученной из плаценты на 18-й и 20-й неделях беременности плодами высокого риска, показали его эффективность [Mahoney et al.]. Однако имеются также сообщения о ложноположительном результате исследования на КФК амниотической жидкости [Thompson] и о ложноотрицательном определении сывороточной КФК плода [Emery, Pasccasio]. В последующем показано, что взятие крови плода и исследование в ней КФК не может служить надежным методом пренатальной диагностики миодистрофии Дюшенна [J. Hobbius, М. J. Mahoney, неопубликованные данные).

источник

Шнайдер Н.А., Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию, кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования

Дистрофическая миотония является мультисистемным заболеванием, при котором мутация затрагивает развитие и функционирование различных органов и тканей: гладкой и скелетной мышечной ткани, сердца, органа зрения (глаза), головного мозга. В представленной работе обобщены доступные сведения отечественной и зарубежной специальной медицинской литературы по вопросам мультидисциплинарного ведения беременных, больных дистрофической миотонией.

дистрофическая миотония, беременность, осложнения, профилактика.

Дистрофическая миотония (ДМ) (сongenital myotonic dystrophy, myotonic dystrophy) является наследственным мультисистемным заболеванием, при котором мутация затрагивает развитие и функционирование различных органов и тканей: гладкой и скелетной мышечной ткани, сердца, органа зрения (глаза), головного мозга [2, 3, 7-9, 16-19]. Это наиболее распространенное заболевание из класса миотоний. Клиническая картина дистрофической миотонии складывается из 3 синдромов: миотонического, дистрофического и синдрома вегетативно-трофических нарушений. Ключевая особенность заболевания — сочетание миотонии, которая характеризуется отсроченным расслаблением после мышечного сокращения, и прогрессирующей мышечной слабости, дистрофии (атрофии). До 1994 года дистрофическая миотония считалась однородным заболеванием. Однако в последние годы после идентификации различных мутаций при сходной клинической симптоматике, напоминающей дистрофическую миотонию, было показано, что это гетерогенное заболевание, представленное тремя подтипами: дистрофическая миотония 1-го типа (мутация 19q13.3), дистрофическая миотония 2-го типа (мутация 3q21) и дистрофическая миотония 3-го типа (мутация 15q21-q24). Распространенность дистрофической миотонии 1-го типа в больших популяциях около 1 : 8000 [11], распространенность дистрофической миотонии 2-го и 3-го типов в настоящее время недостаточно изучена [2-5, 10]. В последние годы показана достаточно высокая распространенность заболевания в Восточной Сибири и Якутии: по данным Н.А. Шнайдер и соавт. (2005), Е.А. Козулиной и соавт. (2006), в Красноярском крае распространенность дистрофической миотонии 1-го типа составляет 14,17 на 100 000 населения; по данным А.Л. Сухомясовой и соавт. (2005), распространенность дистрофической миотонии 1-го типа в Якутии — 10,32 на 100 000 [1, 5].

Дистрофическая миотония 1-го типа встречается приблизительно в 98 % всех семей с дистрофической миотонией. В литературе этот тип ДМ называют также миотонической дистрофией 1-го типа, миотонией Штейнерта — Баттена — Куршманна (Steinert — Batten — Curschmann myotonic dystrophy), атрофической миотонией Россолимо. В отечественной литературе чаще употребляется термин «атрофическая миотония». Болезнь впервые описана в России Г.И. Россолимо в 1901 году; позднее, в 1909 году, независимо друг от друга, Штейнерт и Баттен дали подробное описание клинической картины заболевания. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью (100 % — у мужчин и 64 % — у женщин) [2, 5].

Считается, что мужчины страдают в 1,5-3 раза чаще женщин, однако в последнее десятилетие в результате внедрения современных методов генетического тестирования накоплены убедительные данные, свидетельствующие о том, что значимых половых различий в распространенности дистрофической миотонии 1-го типа нет (мужчины : женщины = 1 : 1). Выраженность клинической картины, возраст дебюта заболевания могут значительно различаться даже в пределах одной семьи. Чаще начальные проявления обнаруживаются в 14-30 лет (между вторым и четвертым десятилетием жизни), но описаны как неонатальные, так и поздние формы. Считается, что неонатальные формы передаются по материнской линии и имеют более тяжелое течение. При дистрофической миотонии 1-го типа мутация заключается в экспансии тринуклеотидного повтора цитозин-тимин-гуанидина (trinucleotide cytosine-thymine-guanidine — CTG) в протеинкиназном гене 19-й хромосомы [9, 10].

Читайте также:  Адипозогенитальная дистрофия могут детей

В норме число повторов CTG варьирует от 5 до 37, а при дистрофической миотонии увеличивается от 38 до 2000 и более; наиболее тяжелое течение, ранний дебют и серьезный прогноз заболевания отмечается у индивидуумов с числом тринуклеотидных повторов 3000 и более [15, 16]. Мутация DMPK приводит к нарушению гомеостаза ионов Ca++, процессов возбуждения и сокращения мышц, сердечной проводимости. В настоящее время показана вариабельность длины повтора CTG в различных соматических тканях, при этом клинические проявления нарушения функции органа (ткани) верифицируются при размере повтора более 55, однако по мере развития заболевания размер повтора CTG в соматических тканях может увеличиваться со скоростью около 50-80 повторов в год. Наименьшая величина и скорость нарастания величины повтора CTG — в крови, наибольшая — в миокарде, скелетной мускулатуре и почках. Размер повторов CTG в мышцах в 2-13 раз выше, чем в клетках крови. Эмбрионы в течение 1-го и 2-го триместров беременности имеют равномерное распределение повторов CTG в тканях и органах. Мозаицизм повреждения соматических тканей при дистрофической миотонии 1-го типа очевиден с третьего триместра беременности, он нарастает в течение всей жизни больного человека [2, 21].

В отличие от большинства других наследственных нервно-мышечных заболеваний (в частности, от других форм миотоний) клинические проявления дистрофической миотонии вариабельны и могут различаться от человека к человеку даже в пределах одной семьи. Больные женщины с дистрофической миотонией могут сталкиваться с большим числом разнообразных (необычных для миотонии) проблем, к которым можно отнести низкий уровень жизненной активности, пассивность, депрессию, облысение, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта (в том числе нарушение глотания, дискинезию желчевыводящих путей, тонкого и толстого кишечника, атонические запоры и др.), сексуальные проблемы, что в ряде случаев приводит к возникновению недопонимания и даже к конфликтным ситуациям между пациенткой и лечащим врачом. Следует помнить, что пассивное поведение пациентки является в большей мере реальным проявлением данного заболевания, а не желанием человека [1, 3, 5].

Иногда у женщин молодого возраста дистрофическая миотония 1-го типа декомпенсируется (или впервые диагностируется) в период беременности и родов. При этом мышечная слабость выявляется как у матери, так и у ребенка. Осложнения могут возникать в течение беременности, во время родов и родовспоможения, включая анестезиологические проблемы, а также в неонатальном периоде у ребенка. В течение беременности многоводие (hydramnion) может быть первым признаком болезни и вести к преждевременному отхождению околоплодных вод и слабости родовой деятельности. Миотония может ухудшать исход осложнений родов (маточных кровотечений и др.). В анамнезе у женщин с дистрофической миотонией 1-го типа могут быть выявлены указания на рождение мертвого ребенка. Клинический диагноз может быть подтвержден прямым анализом ДНК в сыворотке и в биоптате хориона [5].

В первую очередь необходимо объяснить пациентке сущность ее заболевания, обговаривая при этом возможные варианты течения и меры профилактики. В большинстве своем больные и их родственники не готовы к этой информации, даже если знают о наличии наследственной патологии. Сведения о болезни нужно изложить четко и корректно, стараясь дезактуализировать проявления болезни. Пациентка должна быть активным помощником, а не пассивным получателем лечения.

На сегодняшний день эффективного, патогенетического лечения дистрофической миотонии не разработано. Поэтому большую роль играет профилактика: соблюдение рационального режима дня; ограничение (лучше исключение) провоцирующих факторов, а также физических перенапряжений; проведение щадящих реабилитационных мероприятий (занятие ЛФК, спортом необходимо, однако нагрузки не должны быть чрезмерными, необходима их индивидуальная дозированность, регулярность). Рекомендуется избегать пищевых продуктов, богатых солями калия (картофеля, изюма и др.), питание больной должно быть рациональным, богатым витаминами, клетчаткой. Не рекомендуется купаться в холодной воде, есть мороженое и пить холодные напитки. Важен рациональный выбор профессии (исключение работ, связанных с профессиональной вредностью, переохлаждением, значительными физическими нагрузками, необходимостью быстрой смены позы, работы с заданным ритмом (например, на конвейере). Важное место имеет планирование беременности и ведения родов [2].

Профилактические мероприятия позволяют больной дольше оставаться сохранной, а значит, социально адаптированной. Любую беременность у женщины, страдающей дистрофической миотонией или забеременевшей от мужчины с этим заболеванием, следует рассматривать как беременность с высоким риском. Ведение беременности должен осуществлять опытный акушер-гинеколог, имеющий тесную связь с лечащим врачом неврологом, кардиологом и самой женщиной. Желательна дородовая консультация с неонатологом или педиатром с хорошим знанием неонатальных клинических проявлений нервно-мышечной патологии, что представляется особенно важным в случаях дистрофической миотонии.

Беседа с беременной, страдающей нервно-мышечным заболеванием, — сложная проблема, одна из наиболее трудных в практике врача. С одной стороны, мы счастливы видеть пациентку, которая собирается родить ребенка; мы знаем, что это очень положительно повлияет на ее жизнь; но с другой — мы очень беспокоимся о таких женщинах, младенцах, дополнительной работе, которая потребуется от каждого, включая непосредственно лечащего врача [2].

Следует предупредить больную дистрофической миотонией женщину, что в связи со слабостью скелетной мускулатуры, особенно мышц спины, живота, тазового пояса, бедер, во время вынашивания беременности могут беспокоить боли в нижней части спины, может развиться компрессия тазовых нервов, слабость в ногах [1, 2].

Во время беременности (особенно во второй половине) увеличивается нагрузка на сердечную мышцу. При дистрофической миотонии ввиду слабости сердечной деятельности страдает не только женщина, но и плод: отмечается снижение кровообращения на уровне плаценты, развивается гипоксия эмбриона, в результате чего он может погибнуть (самопроизвольный выкидыш, невынашивание беременности) или может быть поврежден. У беременной могут быть преждевременные роды и рождение недоношенного ребенка (или мертворожденного). В идеале тяжесть сердечной патологии у женщины с дистрофической миотонией должна быть всесторонне оценена до беременности (на этапе ее планирования). Важным является тесное сотрудничество беременной женщины, акушера-гинеколога, невролога, кардиолога [15-17, 19].

Слабость родовой деятельности зачастую требует акушерского пособия в родах (например, наложение акушерских щипцов, вакуум-экстракция плода и т.п.), что увеличивает риск осложнений как для матери, так и для ребенка. Слабость миометрия может быть причиной затруднения отделения плаценты, маточных кровотечений. В послеродовом периоде мышечная слабость у матери может затруднять уход за новорожденным [2].

Сахарный диабет не характерен для большинства нервно-мышечных заболеваний, кроме дистрофической миотонии. Беременность ухудшает течение сахарного диабета, особенно во второй половине беременности, а также может стать пусковым фактором для дебюта сахарного диабета (гестационный диабет). Повышенное содержание глюкозы в крови беременной приводит к увеличению массы плода (и в ряде случаев к гипертрофии внутренних органов плода) и повышению риска осложнений во время родов [5, 20].

При планировании ведения родов важно учитывать возможность того или иного метода обезболивания. У женщин с миотонией и миотоническими синдромами существует риск развития злокачественной гипертермии — потенциально летального осложнения общей анестезии (ингаляционных анестетиков, деполяризующих мышечных релаксантов). Анестезиолог должен быть проинформирован о наличии (или о предполагаемом наличии) нейромышечного заболевания у беременной, желательно в дородовом периоде, чтобы быть готовым к серьезным осложнениям как у женщины, так и у новорожденного. Даже без угрозы злокачественной гипертермии анестетики и миорелаксанты могут стать причиной серьезных проблем у женщины, страдающей дистрофической миотонией, например развития дыхательной недостаточности вследствие нарастания слабости дыхательной мускулатуры, а также нарушений сердечного ритма, нарушений сердечной проводимости при поражении сердечной мышцы [14, 15, 18-20].

Местные анестетики могут применяться, но даже они в ряде случаев представляют риск развития серьезных осложнений. Рядом авторов рекомендуется применение эпидуральной анестезии для проведения операции кесарева сечения, но при попадании местных анестетиков в сосудистое русло риск сердечных осложнений у женщин, больных миотонией и с миотоническими синдромами, намного выше, чем в среднем в популяции. Кроме того, беременные, страдающие дистрофической миотонией, часто имеют значительное искривление оси позвоночника (сколиоз), что, в свою очередь, затрудняет или делает невозможным проведение эпидуральной анестезии [13].

Лучший способ предотвращения вышеописанных осложнений — планирование ведения беременности и родов с привлечением специалистов различного профиля (акушеров-гинекологов, неврологов, терапевтов или семейных врачей, кардиологов, анестезиологов). Ключ к успеху — знание возможных осложнений у беременной женщины, страдающей дистрофической миотонией, их профилактика и готовность к устранению [4, 5, 20].

Большинство пациенток знают (или догадываются) о потенциальном риске передачи заболевания потомству и рождения больного ребенка. Поскольку это заболевание имеет свой аутосомно-доминантный тип наследования, то необходимо рекомендовать супругам планирование беременности после консультации генетика [9-11]. Но в ряде случаев женщина/супруги/партнеры решают сохранить незапланированную беременность, несмотря на высокий риск рождения больного ребенка. Следует информировать пациентку, что в случае передачи конгенитальной формы заболевания (например, дистрофической миотонии с числом тринуклеотидных триплетов в тысячи) возможна внутриутробная гибель плода [12].

Конгенитальная дистрофическая миотония у новорожденного представляет собой более серьезное по тяжести и прогнозу заболевание, чем дистрофическая миотония у матери ребенка, и может привести к гибели новорожденного. Отец, страдающий дистрофической миотонией, как правило, передает потомству заболевание с более поздним началом (причина этого феномена не изучена). Рождение ребенка с конгенитальной формой дистрофической миотонии 1-го типа часто является большой неожиданностью для семьи: во-первых, неожиданное сообщение доктора (неонатолога) о рождении больного ребенка с наследственной патологией в семье, в которой родители считали себя здоровыми людьми, и разъяснение родственникам сути заболевания; во-вторых, неожиданность понимания того, что чаще всего больна и мать ребенка. Иногда диагноз устанавливается после смерти младенца или рождения мертвого новорожденного [5].

В таких случаях желательны генетическая консультация с проведением пренатальных методов диагностики (по возможности), консультация лечащего невролога, кардиолога и «разговор по душам» (например, с семейным врачом, участковым терапевтом). Женщина, имеющая риск рождения ребенка с дистрофической миотонией, должна быть уверена в своем партнере (супруге), так как бремя заботы о новорожденном может быть для нее одной непосильным вследствие нарастания мышечной слабости, включая скелетную и сердечную мускулатуру, в послеродовом периоде. Желательно, чтобы партнер (супруг) заблаговременно был проинформирован женщиной (супругой) о возможности рождения больного ребенка, чтобы он был готов позаботиться о матери и ребенке, что представляется чрезвычайно важным для сохранения семьи [2, 20].

При решении вопроса о рождении ребенка в семье с дистрофической миотонией 1-го типа, рассчитывается риск рождения больного ребенка с учетом статистических данных и семейного анамнеза. Степень генетического риска: до 5 % — низкая, 6-20 % — средняя, более 20 % — высокая. Врачу необходимо представить сведения о заболевании, перспективах для пробанда, ее детей, в том числе и будущих. Однако вопрос о целесообразности деторождения родители должны решать самостоятельно. Психологические проблемы медико-генетического консультирования можно определить как коммуникативный процесс, цель которого — передать сложную генетическую информацию родителям для принятия адекватного решения о дальнейшем деторождении.

При проведении беседы с беременной врач должен учитывать, что генетическая ситуация в семье является лишь одним из факторов, определяющих поведение ее членов, в том числе репродуктивное. Значительное влияние на итог медико-генетического консультирования оказывают личностные особенности супругов и отношения в семье. Нюансы психологического климата могут остаться для врача до конца не выясненными. Нередко супруги принимают неадекватное решение вопреки советам специалиста. Этот феномен объясняется тем, что во главу решения генетической проблемы супруги ставят ситуацию в семье.

Считается, что эффективность генетического консультирования зависит от трех основных факторов — точности расчета генетического риска, адекватности совета врача-генетика и правильности понимания информации родителями. Следует подчеркнуть, что адекватность восприятия информации зависит не только от доступности формы ее изложения, но и от психологического статуса родителей. Как показали исследования, понимание специфической генетической информации у больных значительно различается.

Таким образом, профессиональная задача врача-генетика и практикующего врача (невролога, кардиолога, терапевта, гинеколога и др.) заключается в точной диагностике заболевания, правильном расчете риска для следующего ребенка в данном браке, а также в передаче родителям сложной генетической информации на уровне и в объеме, достаточном для ее понимания и принятия адекватного решения.

Решение вопроса о риске рождения больного ребенка в семье, имеющей родителя (ей) с дистрофической миотонией 1-го типа (ДМ1):

источник

Мышечная дистрофия — это группа хронических заболеваний мышц (чаще скелетных). Мышечная дистрофия характеризуется нарастающей мышечной слабостью и дегенерацией мышц (снижение толщины (диаметра) мышечных волокон). Пораженные мышцы постепенно теряют способность сокращаться, подвергаются распаду и замещаются жировой и соединительной тканью.

  • Снижение мышечного тонуса.
  • Нарушение походки (из-за слабости мышц ног).
  • Со временем у детей прогрессивно утрачиваются физические навыки, которые были приобретены до появления симптомов заболевания (ребенок перестает ходить, сидеть, держать головку и др.).
  • Атрофия скелетных мышц.
  • Отсутствие мышечных болей.
  • Чувствительность не нарушена.
  • Частые падения.
  • Жалобы на постоянную усталость.
  • При прогрессировании заболевания происходит увеличение в размере мышц (особенно икроножных) из-за разрастания соединительной ткани на месте погибших мышечных волокон.
  • Причиной мышечной дистрофии является мутация гена, ответственного за способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки.
  • На сегодняшний день расшифрованы еще не все механизмы развития той или иной мышечной дистрофии.
  • В настоящее время выявлен ген дистрофии Дюшенна, расположенный в половой Х хромосоме. Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но сами, как правило, мышечной дистрофией не страдают. У мальчиков, получивших дефектный ген от матери, в возрасте от 2 до 5 лет появляются первые признаки мышечной слабости.
  • В основе миотонической мышечной дистрофии лежит мутация генома 19-ой хромосомы.
  • Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии также не связаны с половыми хромосомами; в равной степени ими болеют и мужчины, и женщины.

Врач невролог поможет при лечении заболевания

  • Сбор семейного анамнеза (выявление факта мышечной дистрофии у родственников, характера течения дистрофии. Анализируя эти данные, можно спрогнозировать, как будет протекать мышечная дистрофия у пациента).
  • Проведение электромиографии — метода исследования электрической активности мышц.
  • Иногда проводится микроскопическое исследование участка мышцы для выявления характерных дистрофических изменений мышечной ткани и жировых отложений .
  • В центрах, оснащенных современным оборудованием, можно провести молекулярно-биологические и иммунологические исследования для определения вероятности развития мышечной дистрофии ребенка, также с точностью определить, будет ли ребенок страдать мышечной дистрофией.
  • Необходима консультация акушера-гинеколога.
  • Возможна также консультация терапевта, ортопеда.
Читайте также:  Алиментарная дистрофия крс история болезни

Перед назначением лечения необходима консультация акушера-гинеколога.

  • Мышечная дистрофия является неизлечимым заболеванием.
  • Основной задачей терапии является замедление дистрофических процессов в мышцах (инъекции витамина В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата (АТФ) — вещества, участвующего в процессе сокращения мышечных волокон и др.).
  • Введение фетальных стволовых клеток также способствует замедлению или остановке патологического процесса.
  • Физиотерапевтическое лечение.
  • Лечебный массаж.
  • Профилактика сколиоза (искривления позвоночника).
  • Дыхательная гимнастика в случае риска поражения дыхательной мускулатуры.

Изменение гормонального фона у женщины может стать причиной прогрессирования мышечной дистрофии (например, при мышечной дистрофии Дюшена резкое ухудшение состояния больной может быть связанно с беременностью, началом менструаций или климаксом).

Таким больным в случае беременности показано ее прерывание (с целью сохранения жизни матери и предотвращения прогрессирование заболевания).

В любом случае естественные роды у больной мышечной дистрофией невозможны, показано кесарево сечение.

  • Женщине на стадии планирования беременности необходимо провести обследование на наличие патологических генов, определяющих развитие мышечной дистрофии в случае наличия мышечной дистрофии у родственников.
  • Мышечную дистрофию Дюшена на сегодняшний день можно определить уже в дородовом периоде. Дородовая диагностика представляет собой исследование амноитической жидкости, клеток плода или крови плода на наличие мутации в генетическом материале.
  • Своевременное осуществление мер по профилактике возможных осложнений у пациента.
  • Регулярное посещение акушера-гинеколога (1 раз в месяц в 1-м триместре, 1 раз в 2-3 недели во 2-м триместре и 1 раз в 7-10 дней в 3-м триместре).
  • Своевременная постановка беременной на учет в женской консультации (до 12 недели беременности).

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

  • Выбрать подходящего врача невролог
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

источник

В статье приводятся сведения о планировании, протекании беременности у женщин с миопатией. Дается информация по ведению периода беременности. Описываются особенности родоразрешения и послеродового периода.

Миопатии – группа прогрессирующих дегенеративно- дистрофических нервно-мышечных заболеваний, в основе которых лежит нарушение метаболизма мышечной ткани, приводящего к атрофии мышц.

В результате нарушения обмена веществ, происходит разрастание жировой и соединительной тканей, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности.

При планировании беременности женщин, страдающих миопатией, надо учитывать конкретную причину заболевания.

При прогрессирующих наследственных формах, проявляющихся в раннем детстве, сопровождающихся сердечной и дыхательной недостаточностью, тотальной мышечной атрофией, имеющих плохой прогноз – беременность противопоказана.

При врожденных миопатиях, протекающих медленно, без присоединения осложнений, с частичным ограничением подвижности – планирование возможно. Требуется тщательный врачебный контроль на протяжении всего периода вынашивания ребенка, во время и после родов.

При приобретенных формах, возможность зачатия, вынашивания, благоприятных родов и рождения здорового ребенка зависит от глубины и длительности воздействия негативных факторов. Факторами служат:

  • инфекционные, вирусные, паразитарные заболевания;
  • хронические интоксикации – алкоголизм, наркомания, токсикомания, профессиональные вредности;
  • эндокринные патологии. Узнай больше о беременности при эндокринных заболеваниях;
  • хронические заболевания внутренних органов;
  • системные заболевания соединительной ткани;
  • злокачественные новообразования.

Есть данные, что в 50 % случаев миопатии могут передаваться по наследству. Решать вопрос планирования беременности необходимо индивидуально только со специалистом, после прохождения медицинского обследования.

Во время вынашивания женщина может предъявлять жалобы на:

  • постоянную мышечную слабость, не уменьшающуюся после отдыха;
  • боли и дискомфорт в позвоночнике;
  • ограничение в движениях.

Последний симптом зависит от локализации. Затруднение подвижности может быть в проксимальных (плечевой и тазовый пояс) или дистальных (икроножные мышцы, кисти рук) отделах конечностей. Возможен смешанный вариант.

Также могут поражаться мимические мышцы (при миодистрофии Ландузи — Дежерина). При этом варианте характерно маскообразное лицо, невозможность надуть щеки, улыбнуться («поперечная улыбка Джоконды»), свистеть, наморщить лоб («полированный лоб»). Губы оттопыренные («губы Тапира»). Спать приходится с полуоткрытыми глазами (лагофтальм, «заячий глаз»).

При осмотре наблюдается следующая картина:

  • снижение мышечного тонуса (мышцы дряблые, вялые);
  • мышечная атрофия (истончение);
  • искривление позвоночника – снижение тонуса мышц ведет к неспособности поддерживать позвоночник в правильном положении, возникают кифоз, лордоз, сколиоз;
  • псевдогипертрофия – на фоне истончения мышц в одном отделе конечности другой отдел выглядит увеличенным (например, псевдогипертрофия икроножных мышц из-за истончения мышц бедра);
  • характерные изменения лица при дистрофии мимических мышц.

Проводится симптоматическое лечение, включающее препараты, разрешенные при беременности. Это антихолинэстеразные средства (пероральный прием, иначе можно вызвать сокращение матки), витамины, АТФ. В комплекс терапии обязательно входят массаж и специально разработанная ЛФК.

На всем протяжении беременности женщина с миопатией должна находиться под наблюдением врачей:

  • гинеколога;
  • невролога;
  • ортопеда;
  • эндокринолога;
  • терапевта;
  • физиотерапевта.

Обострение симптомов миопатии возможно в первом триместре, в связи с чем в этот период рекомендуется госпитализация, чтобы предупредить вероятность выкидыша или при необходимости, прервать беременность.

На последующих сроках обострение случается редко, симптомы сглаживаются. Стационирование показано за 2 недели до родов с целью выбора метода родоразрешения.

Для контроля развития ребенка, необходимо в каждом триместре беременности проводить биохимический анализ крови (уровень креатинкиназы и альдолазы не должен повышаться) и делать биопсию мышц в целях генетического анализа. При обнаружении в организме плода мутантного гена, приводящего к развитию миопатии, поднимается вопрос о прерывании беременности.

Существуют различные мнения по вопросу естественного родоразрешения при миопатиях. Слабость родовой деятельности, вызванная гипотонией мышц, усложняет естественное течение родов. В большинстве случаев производят кесарево сечение. Но некоторые ученые (Т. П. Бархатова) считают, что при отсутствии акушерских показаний можно проводить естественные роды.

Во время родов у женщин с миопатией не рекомендуется:

  • делать клизму – может вызвать физическое напряжение;
  • использовать наркотические анальгетики и седативные средства;
  • применять группы лекарств, ухудшающих нервно — мышечную передачу;
  • использовать диуретики, которые выводят калий из организма.

В период родоразрешения возрастает потребность в антихолинэстеразных средствах, их можно вводить парентерально в больших дозах.

При соблюдении всех мер предосторожности и тщательном медицинском контроле роды протекают быстро, без последствий для матери и ребенка.

Первые 2 недели после родов роженицу оставляют под наблюдением врачей. По статистике, у 10% детей, у которых матери страдают миопатиями, в первые 14 дней выявляются признаки транзиторной (преходящей) миопатии – общая вялость, гипотония, гипорефлексия. Это обусловлено проникновением через плаценту материнских антител.

До первого года жизни ребенка, он должен ежемесячно обследоваться у врачей. При обнаружении начальных симптомов миопатии, нужно незамедлительно начать лечение, чтобы предотвратить или затормозить развитие процесса. В дальнейшем медосмотр необходимо проходить ежегодно, так как разные формы миопатий дебютируют в разные возрастные периоды.

Исследований, посвященных возможности грудного вскармливания у матерей с миопатией, в настоящее время, недостаточно. Нет точных данных по проникновению этиологических факторов в молоко, так как до конца не изучены сами факторы. Поэтому женщине с миопатией лучше воздержаться от кормления грудью.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro

источник

Несмотря на Х-сцепленный рецессивный тип наследования мышечной дистрофии Дюшенна, примерно у 30 % пациентов заболевание обусловлено новой мутацией, а мать больного не является носителем. У женщин-носителей, как правило, отсутствует мышечная слабость и другие клинические проявления заболевания. Однако иногда заболевание развивается и у девочек, в этом случае мышечная слабость выражена значительно меньше, чем у мальчиков.

В соответствии с гипотезой, предложенной Лайном (Lyon), клинические проявления мышечной дистрофии Дюшенна у девочек объясняются инактивацией нормальной Х-хромосомы, при этом другая Х-хромосома с делецией гена находится в активном состоянии. Полная клиническая картина дистрофии Дюшенна описана у нескольких девочек с синдромом Тернера, при этом единственная Х-хромосома содержала делецию в локусе Хр21.

Примерно в 80 % случаев у бессимптомных носителей аномального гена в крови повышена активность КФК, обычно в несколько сотен или тысяч раз, но не она достигает крайне высоких значений, отмеченных у пациентов мужского пола с мышечной дистрофией Дюшенна. У девочек — носителей мышечной дистрофии в препубертатном периоде также повышена активность КФК, достигающая максимальных значений в 8-12 лет. Примерно у 20 % носителей показатели в пределах нормы. Если у матери мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна нормальный уровень КФК в крови, маловероятно, что можно установить, является ли ее дочь носителем, посредством определения фермента в крови.

Еще в 10 % случаев носительство мышечной дистрофии можно установить у женщин с нормальной активностью КФК в крови при мышечной биопсии. Определяющее значение имеет специфический генетический анализ крови с помощью ПЦР.

Выявление носителей путем определения КФК в крови или мышечной биопсии вскоре будет иметь ограниченное значение в связи с открытием молекулярно-генетической основы мышечной дистрофии Дюшенна. Протяженность гена мышечной дистрофии Дюшенна в локусе Хр21 составляет более 2000 kb, однако соответствующая ДНК занимает всего 14 kb. Картированы все нуклеотидные последовательности гена.

Цитоскелетный протеин с молекулярной массой 147 кДа, известный как дистрофин, кодируется в локусе Хр21.2. Субсарколеммно расположенный протеин присоединяется к сарколемме, покрывая А- и М-полоски миофибрилл и состоит из четырех различных регионов (доменов): первый домен представляет собой аминокислотное окончание, содержит 250 аминокислот и связан с N-актинсвязывающим сайтом ct-актинина; второй домен самый большой по протяженности, он содержит 2800 аминокислот и насчитывает множество повторов, что придает ему характерную форму стержня; третий домен, богатый цистеином, связан с карбоксильным окончанием а-актинина.

Последний домен представляет собой карбоксильное окончание и содержит 400 аминокислот; он имеет уникальное строение, свойственное дистрофину и дистрофинассоциированным протеинам, кодируемым хромосомой 6. Дистрофин выявляется в формирующихся мышцах плода начиная с 11-й недели геста-ции. мРНК дистрофина в норме обнаруживается в сердечной и гладких мышцах, а также в скелетной мускулатуре и в головном мозге. Все эти ткани в различной степени участвуют в развитии клинических проявлений заболевания.

При дистрофинопатиях возможны молекулярные дефекты различных типов: интрагенные делеции, дупликации или точечные мутации нуклеоти-дов. Примерно у 65 % пациентов выявляются делении и только у 7 % — дупликации. Локализация и размер интрагенных аномалий не всегда четко коррелируют с тяжестью фенотипических проявлений заболевания. Как при дистрофии Беккера, так и при болезни Дюшенна мутации локализуются главным образом ближе к средней части гена, включая делеции экзонов 46-51.

Фенотипические или клинические варианты заболевания объясняются нарушениями при трансляции мРНК, что приводит к синтезу нестабильных усеченных молекул дистрофина и клиническим проявлениям тяжелой классической дистрофии Дюшенна. Мутации с сохранением рамки считывания не препятствуют трансляции кодирующих последовательностей гена, что приводит к синтезу полуфункционального дистрофина; при этом развивается клиническая картина мышечной дистрофии Беккера. Даже в основе наиболее легкой формы с дебютом во взрослом возрасте, известной как миопатия четырехглавой мышцы, лежит аномалия молекул дистрофина.

Клинический спектр дистрофинопатий включает не только классические формы Дюшенна и Беккера, но и охватывает многочисленные заболевания, начиная от тяжелой мышечной дистрофии новорожденных до бессимптомных случаев у детей со стойким повышением уровня КФК в крови выше 1000 ЕД/л.

Отсутствие дистрофина приводит к вторичной редукции нескольких дистрофинассоциированных гликопротеидов в сарколемме, что вызывает потерю связи с экстрацеллюлярным матриксом и делает сарколемму более восприимчивой к некрозу. Дистрогликан, уровень которого часто снижается вторично при мышечной дистрофии Дюшенна, также необходим для нормального развития мозга, особенно для укрепления радиальной глии и образования межклеточных контактов. Для выявления дистрофина необходима мышечная биопсия. Дистрофии определяется путем вестерн-блоттинга или в материале биопсии с помощью иммуногистохимических методов окрашивания, флюоресцентной или световой микроскопии сыворотки с антителами к дистрофину.

При классической дистрофии Дюшенна уровень дистрофина составляет менее 3 % от нормального, при мышечной дистрофии Беккера молекулярная масса дистрофина снижена и составляет 20-90 % от нормальной у 80 % пациентов; у 15 % пациентов дистрофии имеет нормальный размер, но его количество снижено; у 5 % пациентов аномально крупный белок, что обусловлено избыточными дупликациями или повтором кодонов. Селективная иммунореактивность различных частей молекулы дистрофина при исследовании мышечного биоптата позволяет отличить формы Дюшенна и Беккера. Определение делеций и дупликаций возможно также при исследовании крови с помощью ПЦР, охватывающей 18 экзонов, что позволяет идентифицировать до 98 % делеций, однако этот метод не может обнаружить дупликации. Диагноз, таким образом, может быть подтвержден на молекулярно-генетическом уровне при исследовании мышечного биоптата или периферической крови, хотя у 1/3 мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера исследование крови методом ПЦР дает ложноотрицательный (нормальный) результат. Все случаи дистрофинопатий диагностируются при мышечной биопсии.

Тот же метод ДНК-диагностики по анализу крови может применяться для выявления носителей среди женщин из группы риска, состоящих в родственных отношениях с больными с мышечной дистрофией, например у родных и двоюродных сестер пациентов. Это позволяет определить, является ли мать носителем или имеет место мутация de novo в эмбриональном периоде. Пренатальная диагностика возможна уже на 12-й неделе беременности: проводится биопсия ворсин хориона для ДНК-анализа с помощью саузерн-блоттинга или метода ПЦР. После аборта диагноз подтверждается у плодов с мышечной дистрофией при иммунохимическом анализе на дистрофии в мышцах.

источник

ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА БЕРЕМЕННОСТЬ ПРИ НЕРВНОМЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ: ЧТО БОЛЬШЕ ВСЕГО БЕСПОКОИТ ДОКТОРОВ.

Многие женщины с нервномышечными заболеваниями (НМЗ) хотят иметь семью. Большинство из них рассматривают возможность передачи генетического заболевания своим детям, и оценивают свои собственные силы для осуществления беременности и преодоления трудностей, связанных с материнством. Однако лишь немногие женщины полностью осознают потенциальные медицинские осложнения, с которыми могут столкнуться они сами и их дети.

Рассмотрены основные осложнения, которые доктора считают наиболее значимыми. Некоторые из них серьезны, но преодолимы при условии планирования и наблюдения («желтые»), при наличии других беременность не рекомендуется («красные»). Серьезность некоторых проблем зависит от конкретного нервномышечного заболевания («красные&желтые»)

СЛАБОСТЬ СКЕЛЕТНЫХ МЫШЦ («желтый»)

Слабость скелетной мускулатуры – важная составляющая почти всех НМЗ, независимо от их природы.
При беременности слабость этих мышц, особенно мышц спины, живота, тазового пояса и бедер может привести к боли в спине, ущемлениям нервов и потере способности к хождению. Сила не всегда возвращается.

Во время родов мышечная слабость матери может помешать ей выталкиванию младенца на последней стадии родов. Могут понадобиться либо хирургическое вмешательство (кесарево сеченеие), либо применение акушерских инструментов (щипцов) или механического отсасывания. Все это добавляет риск осложнений как для матери, так и для ребенка.
После родов слабость матери может, конечно, ухудшить ее способность заботиться о ребенке.

Читайте также:  Алиментарная дистрофия блокадного ленинграда

СЛАБОСТЬ ГЛАДКОЙ МУСКУЛАТУРЫ («желтый»)

При некоторых НМЗ присутствует слабость не только скелетных, но и гладких мышц. Мышцы матки – одни из них, и слабость маточных сокращений (родовых схваток) приводит к очевидным проблемам у беременной женщины. Роды могут удлиниться, приводя к изнеможению женщины и повреждению плода, либо продолжительные роды могут закончиться кесаревым сечением с сопутствующими ему рисками.

В той же степени или даже более важным является то, что недостаточное сокращение матки после родов может привести к кровопотере у матери. После рождения ребенка и выхода плаценты ( губчатой структуры, через которую осуществляется питание плода) матка должна быстро сократиться (закрыться) во избежание продолжительного кровотечения из стенки матки, к которой была прикреплена плацента.

Слабость гладкой мускулатуры характерна для миотонической мышечной дистрофии.

РОДОВЫЕ ГОРМОНЫ И АУТОИММУННЫЕ НАРУШЕНИЯ («желтый»)

Во время беременности уровень в крови гормонов эстроген и прогестерон заметно повышается. Известно, что половые гормоны воздействуют на иммунную систему многими способами. Эстрогены, в частности, имеют тенденцию к связыванию со специальными формами лимфоцитов (клеток иммунной системы), называемых клетками CD8. Как только уровень эстрогена повышается во время беременности, происходит сдвиг женской иммунной системы от т.н. «клеточного» иммунитета к т.н. «гуморальному» иммунитету, т.е. типу иммунитета, имеющему дело с белками, называемыми антителами. Это изменение может быть частью пути предохранения женщины от отторжения ее ребенка как инородного тела, но это может причинить вред, если она уже имеет иммунологические отклонения.

При ауто-иммунных заболеваниях, таких как миастения, миастенический синдром Ламберта-Итона, полимиозит и дерматомиозит, иммунная система делает ошибку; она обращается против своих собственных тканей – мышечной ткани или мышечных кровяных телец при миозите, или против нервно-мышечного соединения (места, где мышцы соединены с нервами) при миастениях.

Если кто-либо имеет основное ауто-иммунное заболевание, то беременность будет воздействовать на него. Иногда положительно, иногда отрицательно. При миастении трудно предсказать, как поведут себя половые гормоны. Треть беременных пациенток имеют ухудшение, треть – улучшение, и треть остаются без изменений. При миозите пациенты имеют тенденцию к ухудшению во время беременности.

Аутоиммунные болезни чаще возникают у молодых женщин или в течение беременности, возможно вследствие гормональных изменений.

ПРОБЛЕМЫ С СЕРДЦЕМ («красный&желтый»)

Для женщин с кардиологическими заболеваниями или врожденными пороками сердца беременность и роды – тяжелое испытание. До совсем недавнего времени считалось, что при этом вовсе нельзя беременеть.

Сердце – это мышца, хотя немного другого типа, отличающегося и от скелетной (поперечно-полосатой), и от гладкой мускулатуры. К сожалению, оно не щадится ни в большинстве мышечных дистрофий, ни во многих других НМЗ.

Беременность значительно повышает требования к сердцу, особенно в последние месяцы. Нормальное сердце адаптируется к этому, но менее эффективное сердце часто не может этого сделать.

Когда сердце не перекачивает достаточно крови по телу, ткани, включая плаценту, снабжающую ребенка питательными веществами, лишены кислорода. При недостатке кислорода плод может быть поврежден или даже может погибнуть. У женщин с гипоксией роды могут произойти раньше и может родиться недоношенный ребенок.

Во время родов нагрузка на сердце даже больше, чем в остальное время беременности; каждое маточное сокращение увеличивает его об’ем работы, делая тщательное наблюдение и корректировку медикаментов и кислорода квалифицированным персоналом весьма важным для безопасности матери и ребенка.

Проблемы с сердцем присущи мышечным дистрофиям (особенно миотонической дистрофии), атаксии Фридрейха и митохондриальным миопатиям. Они могут также встречаться при немалиновой миопатии, метаболических миопатиях, миозитах и дерматомиозитах. Они могут присутствовать при периодическом параличе при обострениях, связанных с аварийными уровнями калия.

В идеале, тяжесть проблем с сердцем должна быть оценена в полном об’еме до беременности. Тесное сотрудничество беременной женщины со своим акушером, неврологом и кардиологом должно занимать важное место при беременности и родах.

Диабет не имеет отношения к большинству НМЗ, однако отчетливо присутствует в миотонической мышечной дистрофии и атаксии Фридрейха.

Беременность имеет тенденцию усугублять диабетические или пограничные диабетические состояния, особенно в последние месяцы; фактически, у многих женщин развивается диабет (неспособность к переработке сахара) только когда они беременны. У них присутствует нарушение, названное «гестационный диабет». Высокое кровяное давление, анемия и инфекции — в числе проблем, более вероятных у беременных женщин с диабетом, чем в среднем у беременных женщин.

Если у матери сахар в крови остается высоким в течение беременности, ее ребенок будет потреблять слишком много сахара и вырастет чрезмерно большим. Большой ребенок создает очевидные осложнения для родов, но более серьезные проблемы могу произойти после рождения. Организм ребенка вырабатывал достаточно инсулина, чтобы позаботиться о высоком уровне сахара в крови, которому он подвергался в утробе; теперь же, отделенному от материнского кровообращения, ему нужно быстро приспособиться к жизни с намного меньшим уровнем сахара в крови. К несчастью, ребенку нелегко быстро приспособить выработку инсулина, и это может вызвать очень низкое содержание сахара в крови какое-то время. Низкие уровни кальция в крови и респираторные нарушения также могут произойти, как и любые проблемы, происходящие вследствие тяжелых родов.
Сердце и другие органы ребенка могут быть сильно увеличены вследствие чрезмерного уровня сахара в крови.

Наилучший способ предотвратить осложнения – тщательно контролировать диабет матери в течение беремености.

ВОЗДЕЙСТВИЕ МЕДИКАМЕНТОВ, ПРИМЕНЯЕМЫХ ПРИ НМЗ («красный&желтый»)

Многие препараты, принимаемые беременными женщинами, могут пройти сквозь плаценту и попасть в кровоток ребенка. Не все препараты вредны для ребенка, но многие, другие же просто не протестированы.

Среди препаратов, принимаемых женщинами с НМЗ – это те, которые используются для подавления иммунной системы и ослабления аутоиммунной реакции в таких заболеваниях, как миастения, синдром Ламберта-Итона, полимиозит и дерматомиозит.

Кортикостероиды – препараты из семейства преднизолона (Дельтазон и др.) – кажется довольно безопасны при беременности, хотя их воздействие на ребенка не до конца понятно. Так называемые цитотоксические («клетко-отравляющие») лекарства, с другой стороны, могут вызвать тяжелые врожденные дефекты или гибель плода. Эти наиболее сильнодействующие иммуносуппрессанты иногда необходимы при ауто-иммунных заболеваниях, однако они должны быть отменены во время беременности, если это вообще возможно. Распространенные примеры – это азатиоприн (Имуран), циклофосфамид (Цитоксан) и метотрексат (Фолекс, Мексат)

«Необходимо отменить лекарства, оказывающие прямое влияние на плод, такие как иммуносуппрессанты подобные Цитоксану или азатиоприну» — говорят врачи. «Но кортикостероиды можно безопасно применять и продолжать. Если женщина уже применяет эти сильнодействующие иммуносуппрессанты, — говорят они – мы обычно не рекомендуем беременность. Мы пытаемся освободить их от этих препаратов и далее предлагаем подождать от полугода до года, и потом они могут забеременеть».

Если женщина уже беременна и принимает токсические препараты, ситуация может быть трудноразрешимой, отмечают врачи. «Если какое-либо аутоиммунное заболевание совмещено с беременностью, необходимо оценить риск и пользы лечения пациента, и прекращения такого лечения у пациента с аутоиммунным заболеванием, которое само по себе может повредить здоровью как матери, так и ребенка» — говорят они. «Вы можете предпочесть не лечить мать, чтобы защитить ребенка, а в дальнейшем такая мать будет нездорова и будет неспособна родить ребенка. Таким образом, необходимо соблюсти баланс между риском и пользой для матери и ребенка. Это непростой баланс и требует тщательного обдумывания всеми вовлеченными сторонами»

Наилучшим решением, говорят врачи, будет нахождение состояния женщины «под оптимальным, идеальным контролем до наступления беременности».

ВЛИЯНИЕ ПРЕПАРАТОВ, ПРИМЕНЯЕМЫХ В ПРОЦЕССЕ РОДОВ («желтый»)

Общая анестезия не настолько распространена при родах, как это некогда было, однако все еще имеет место, особенно когда в критических случаях требуется кесарево сечение (местная анестезия, такая как популярная «эпидуральная» дает эффект за более продолжительное время, чем общая)

Анестетические препараты обычно применяются в то же время как мышечные релаксанты. Препараты обеих этих категорий могут создать проблемы для женщин с НМЗ.

Наиболее серьезная неприятность – это состояние, называемое «злокачественная гипертермия», опасное повышение температуры тела в сочетании с тяжелыми мышечными спазмами. (Это не имеет ничего общего с раком) Люди с различными типами мышечных отклонений более склонны к таким неблагоприятным реакциям на анестезию, которые являются результатом избыточного кальция, освобожденного из мышечных волокон. И вдыхаемые анестетики, и миорелаксанты типа, известного как деполяризующие нейромышечные блокирующие агенты, могут вызвать такое состояние. Оно может быть быстро остановлено препаратом, называемым дантролен, но анестезиолог должен быть наготове.

Люди с миопатией, известной как болезнь центрального стержня, особенно склонны к злокачественной гипертермии. Это состояние также может прозойти при миотониях, периодическом параличе, метаболических миопатиях и мышечных дистрофиях. Эти заболевания, как преставляется, делают людей более склоными к злокачественной гипертермии, чем в среднем, возможно потому, что их мышцы не реагируют нормально на химические изменения, вызванные препаратами.

Даже без угрозы злокачественной гипертермии, анестетики и миорелаксанты могут вызвать проблемы у женщин с НМЗ. Женщины с миастенией, например, уже имеют дефект на пути химических сигналов, идущих от нерва к мышце. Использование нейромышечных блокирующих агентов с анестетиками в дальнейшем мешает этому процессу, нормальная доза препарата может слишком хорошо работать при миастении, вызывая опасный паралич дыхательной мускулатуры.

Местная анестезия как правило выглядит более безопасной при НМЗ, однако даже она имеет свои риски. Эпидуральная анестезия – ин’екция в пространство непосредственно под спинным мозгом, и это область, где анестетик должен оставаться. Но иногда препарат впитывается в кровоток и попадает в сердце, представляя серьезную опасность для женщин, уже имеющих кардиологические проблемы.
Если есть серьезное искривление позвоночника, может оказаться невозможным применение эпидуральной или спинальной анестезии.

Иногда есть необходимость остановить роды – например, если роды начались слишком рано и появляется угроза рождения недоношенного ребенка. Препарат, который часто используются для остановки родов (а также для лечения припадков, редких осложнений беременности) – это сульфат магния. Поскольку это препятствует передаче нервно-мышечных сигналов, это небезопасно для женщин с миастенией, уже имеющим дефект в этой системе.

Ключом при всех этих потенциальных осложнениях являются знание и готовность. Акушер, невролог и анестезиолог должны хорошо понимать состояние женщины и то, с чем можно столкнуться.

ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧЕСКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ РЕБЕНКУ («красный&желтый»)

Большинство женщин с НМЗ, такими, как мышечные дистрофии, понимают риск передачи заболевания, или по крайней мере носительства ребенку. Поскольку каждое НМЗ имеет свой тип наследования и у всех из них достигнуты разные уровни генодиагностики, лучше всего проконсультироваться с генетиками до наступления беременности. Но иногда беременность происходит, когда вы ее меньше всего ждете, а иногда женщины и их партнеры решаются на беременность несмотря на риск.

Наиболее серьезные последствия передачи генетического заболевания обычно неизвестны будущим родителями; таковыми являются случаи развития у ребенка заболевания во время его нахождения в утробе. Такая ситуация – это обычно несчастье, и может даже быть летальной для ребенка.

Миотоническая дистрофия – это заболевание, при котором это случается с определенной закономерностью. Если мать имеет это заболевание, у нее есть примерно 10%-ный шанс передачи ребенку в то время, как он все еще находится в матке, серьезного нарушения, известного как врожденная миотоническая дистрофия. Если у нее уже есть ребенок с таким заболеванием, для следующего ребенка шансы возрастают до 40%.

Врожденная миотоническая дистрофия включает в себя суставные контрактуры (неподвижные суставы), умственную отсталость, мышечную слабость, трудности вскармливания и затруднения с дыханием. Это гораздо более тяжелое состояние, чем форма с более поздним началом, которую имеет мать ребенка (Отец с миотонической дистрофией может передать форму с более поздним началом, но почти никогда – врожденную форму заболевания. Причина этого неизвестна)

Большинство заболеваний, которые проявляются позже, как правило не очень часто развиваются в утробе, но, если заболевание в числе тех, что имеют тенденцию становится хуже с каждым последующим поколением, это несомненно возможно.

Конечно, также важно обдумать влияние и на ребенка и на родителей (особенно если мать недееспособна) того, что ребенок рождается с заболеванием с более поздним проявлением.

Целесообразны генетическое консультирование и консультации с неврологом

ПЕРЕДАЧА РЕБЕНКУ АУТОИММУННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ («желтый»)

Генетические заболевания – это не только те, которые могут быть переданы от матери ребенку во время беременности. При аутоиммунных заболеваниях мать вырабатывает антитела (белки, генерируемые клетками иммунной системы) против некоторых своих собственных тканей; иногда они проходят сквозь плаценту и подобным же образом могут атаковать ткани ребенка. Феномен, наиболее изученный при миастении — когда примерно у 15% детей, рожденных больными матерями, заболевание развивается после рождения или к возрасту от нескольких дней до недели. У некоторых детей заболевание очень серьезно главным образом из-за связанных с ним проблем с дыханием.

Важны хороший контроль заболевания матери и тщательное наблюдение во время беременности. Снижение подвижности плода во время беременности может навести на мысль о поражении плода миастенией. Новые анализы для обнаружения того, что происходит с антителами матери и предсказания вероятной болезни у ребенка разрабатываются. Между тем, педиатр или неонаталогист должны бы присутствовать при родах.

ОТСУТСТВИЕ ПОДДЕРЖКИ И ГОТОВНОСТИ («желтый»)

Врачи беспокоятся, когда видят пациентов, которые только-только могут заботиться о себе, но полагают, что смогут заботиться и о ребенке без чьей-либо помощи. Пример – беременная женщина, у которой нет ни мужа, ни работы, а ребенок будет весить в 4 раза больше, чем она может поднять.

ОТСУТСТВИЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ ПРОФЕССИОНАЛАМИ («красный»)

Доктора подчеркивают, что отсутствие взаимодействия между профессионалами и между беременной женщиной и ее доктором – это очень серьезный риск . Любая беременность, связанная с НМЗ, считается беременностью с высоким риском. Такие пациенты должны часто встречаться с акушером, специализирующимся именно на беременностях с высоким риском. Необходимо достаточное и тщательное взаимодействие между лечащим неврологом, акушером и пациенткой. Это обязательно. При некоторых состояниях, таких как миастения или миотоническая дистрофия, т.е при которых известно, что есть какое либо воздействие на плод, нужно бы, чтоб была доступна помощь педиатра или неонаталогиста с хорошим знанием врожденных НМЗ. Такие пациенты должны бы быть проконсультированы с самого начала.

источник