Меню Рубрики

Женщина страдает дальтонизмом ее муж нет

Из книги Айзека Азимова «Расы и народы. Ген, мутация и эволюция человека»

Хромосомы мужчины и женщины отличаются. Женщины имеют 24 совершенные пары хромосом, включая две Х-хромосомы. Мужчины имеют 23 совершенные пары и одну несовершенную пару. Несовершенная пара состоит из Х-хромосомы и чахлой Игрек-хромосомы. Y-хромосома несет не много генов (если вообще несет), и это — источник больших неприятностей для мужского пола.

Ген, расположенный на 24-й паре хромосом, отвечает за способность человеческого глаза различать красный и зеленый цвета. Несовершенный аллель, принадлежащий к тому же самому гену, не способен управлять этим типом цветного зрения. Когда этот несовершенный ген — единственный ген, которым человек обладает, несущий его индивид не может отличить красный цвет от зеленого. Он является геном цветовой слепоты (дальтонизма). Давайте обозначим нормальный ген буквой N, а ген цветовой слепоты буквой С.

Мужчина, который не может отличить красный от зеленого, обладает геном С на одной хромосоме в его 24-й паре хромосом. Если бы он имел в дополнение к нему также и нормальный ген, все было бы прекрасно; но он его не имеет. Другая хромосома 24-й пары — Y-xpoмосома, которая не имеет ни одного аллеля этого гена, а возможно, и генов вообще. Давайте называть Y-хромосому просто Y для краткости.

Комбинация генов мужчины с цветовой слепотой, таким образом, CY.

Мужчина с цветовой слепотой произведет два вида клеток спермы. Одна группа клеток получит нормальную 24-ю хромосому, несущую ген цветовой слепоты. Это будет клетка спермы типа С. Другая группа получит Y-хромосому вообще без какого-либо гена цветного зрения. Это будет клетка спермы Y. Обе клетки спермы, конечно, будут сформированы в равных количествах.

Затем мы предположим, что этот человек женится на женщине с нормальным цветным зрением. Обе хромосомы ее 24-й пары имеют нормальный ген; так что она — NN. Все ее яйцеклетки в этом отношении те же самые. Все имеют нормальный ген N.

Как будут сформированы оплодотворенные яйцеклетки? Или клетка спермы С оплодотворяет N-яйцеклетку, или клетка спермы Y оплодотворяет N-яйцеклетку. Оплодотворенные яйцеклетки будут все или NC, или NY.

Вы, возможно, знаете, что оплодотворенная яйцеклетка, содержащая Y-хромосому, всегда развивается в мужчину. Все оплодотворенные яйцеклетки NY развиваются в мальчиков. Мы видим, что, когда мужчина с цветовой слепотой имеет сыновей от нормальной жены, все они нормальны. Ни один из них вообще не имеет гена цветовой слепоты; и ген цветовой слепоты, соответственно, не может проявиться среди их потомков.

Когда оплодотворенная яйцеклетка не имеет Y-хромосомы, она всегда развивается в женщину. Все дети NC поэтому девочки, и все девочки — гетерозиготны. К счастью, нормальный ген является доминирующим но отношению к гену цветовой слепоты. По этой причине дочери мужчины с цветовой слепотой и нормальной женщины могут видеть цвета совершенно нормально. Однако, в отличие от сыновей от этого брака, дочери обладают геном цветовой слепоты и могут передать его своим детям.

Предположим, например, что одна из этих гетерозиготных девочек (NC) в конечном счете выходит замуж за нормального мужчину с одним хорошим геном цветного зрения и конечно же с одной Y-хромосомой (NY). Что случается дальше? Девушка производит два типа яйцеклеток, один тип — N и другой — С, равного количества. Мужчина производит два типа клеток спермы, один тип — N и другой — Y, равного количества.

Возможными оплодотворенными яйцеклетками тогда будут NN, NC, NY и CY. Дочери этого брака будут без Y-хромосомы. Они будут или NN или NC. NN-девочки будут совершенно нормальны. NC-девочки видят цвет совершенно так же, но они — гетерозиготны. Они обладают геном цветовой слепоты.

Мальчики от этого брака будут иметь Y — xpoмосому. Они будут или NY, или CY. Мальчики NY будут совершенно нормальны. Мальчики CY будут больны цветовой слепотой.

Этот процесс может продолжаться в следующих поколениях. Всегда именно мальчик будет страдать цветовой слепотой, и практически никогда ее не будет иметь девочка. Однако именно девочка, а не мальчик будет передавать своим детям ген цветовой слепоты.

Возможно, конечно, что и девочка может страдать цветовой слепотой, если случится так, что она будет иметь сразу два гена цветовой слепоты . Это может произойти, если мужчина с цветовой слепотой женится на женщине, отец которой страдал цветовой слепотой и которая, таким образом, является носителем гена цветовой слепоты. Тогда имеется равный шанс, что девочка, рожденная от этого брака, будет страдать цветовой слепотой. Такие случаи известны, но они очень редки. (Все сыновья женщины, страдающей цветовой слепотой, будут страдать цветовой слепотой, независимо от того, за кого она выйдет замуж.)

Всякий раз, когда характеристика, подобная гену цветовой слепоты, проявляется только у одного пола, а не у другого, она, как говорят, связана с полом.

Другая связанная с полом характеристика, о которой вы, возможно, слышали, — гемофилия. Это состояние, когда кровь по некоторым причинам не способна свертываться. Даже небольшой порез может быть роковым для человека, страдающего этой болезнью, поскольку без специального лечения кровотечение не остановится.

Гемофилия наследуется тем же самым способом, что и дальтонизм. С очень редкими исключениями только мужчины болеют ею, но только женщины передают ее своим детям.

источник

Дальтонизм — нарушение цветового восприятия, особенность зрения, которая не позволяет различать все или только некоторые цвета. Частая причина дальтонизма — генетика, причем наследуется такая аномалия зрения сыном от матери, являющейся носителем гена. Узнайте, какие есть виды этого заболевания и бывает ли дальтонизм у девушек.

Оказывается, что видеть мир разноцветным, могут не все. Из-за генетических нарушений, люди рождаются с так называемой цветовой слепотой. К счастью, такие тяжелые патологии, как ахроматопсия, при которой человек видит только черно-белые оттенки, достаточно редки. Наиболее часто встречаются нарушения, при которых не воспринимается какой-нибудь один цвет.
Сбои в цветовом восприятии не влияют на остроту зрения, но значительно снижают качество жизни человека, ограничивают его в выборе профессии, осложняют повседневную деятельность. Неспособность видеть красные оттенки вызывает сложности с определением спелости ягод, фруктов, а невозможность правильно отличать оттенки зеленого и синего затрудняет дифференциацию сигналов различных световых датчиков, индикаторов на бытовой технике, специализированном оборудовании и т.д. В чем же причина дальтонизма, с чем связаны такие зрительные аномалии?

Главная причина дальтонизма — генетика.

Это врожденная аномалия, при которой отмечается отсутствие рецепторов, чувствительных к определенному цвету или нарушение их функций. Ощущение цвета человеком зависит от уровня сигнала, который поступает от колбочек, присутствующих в сетчатке глаза в большом количестве. Люди, которые болеют дальтонизмом, искаженно воспринимают цвета из-за недостатка колбочек с определенным пигментом.
Причины расстройства цветового зрения:

  • генетические — люди рождаются с особенностями цветового восприятия;
  • травмы — нарушение работы зрительного нерва может повлиять на цветоощущение;
  • опухолевые процессы, инсульт также влияют на правильное восприятие цвета;
  • прием некоторых медикаментов может изменить восприимчивость фоторецепторов к цвету.

В норме зрение людей трихроматическое. Колбочки с нужными пигментами (зеленым, красным, синим) для дифференциации цвета имеются в нужном количестве. При оптическом смешении основных цветов получаются разнообразные оттенки. У дальтоников необходимых пигментов не хватает, поэтому они не могут корректно дифференцировать оттенки. В зависимости от того, каких пигментов не хватает, принято различать три варианта нарушений.

У дальтоников нарушена выработка светочувствительного пигмента. Может не вырабатываться красный пигмент, выпадать зеленый и синий цвет.

Виды нарушений цветового восприятия:

  • протанопия — неспособность видеть красные оттенки из-за сниженной активности или отсутствия необходимого пигмента;
  • дейтеранопия — при таком зрительном нарушении человек не видит оттенки зеленого цвета;
  • тританопия — невосприимчивость к синему цвету, общая цветовая гамма становится зеленоватой.

Степень тяжести болезни бывает разной. В большинстве случаев имеющиеся нарушения только частично искажают цветовое восприятие и в течение жизни не прогрессируют.

Причина дальтонизма у женщины, как и у мужчины, тоже генетическая. Аномалия является следствием нарушений на хромосомном уровне. У женщин хромосомная пара ХХ, а у мужчин ХY. Мутированная Х-хромосома передается по материнской линии мужчинам, поэтому большинство людей, у которых диагностирован дальтонизм — это представители мужского пола. И все-таки, бывает ли женский дальтонизм?
Да, патология склонна проявляться и у женщин, но очень редко, потому что у них мутированный ген может компенсироваться вторым, здоровым геном. Процент заболеваемости дальтонизмом у женщин крайне низкий и составляет 0,5% от общего количества людей с нарушением цветового восприятия. Чтобы патология проявилась у женщины, необходимо, чтобы и второй ген также имел мутацию, поэтому женщины реже имеют такие нарушения, но могут быть носителями пораженного гена и передают его сыновьям.

Патология слабой степени у женщины долгое время может оставаться незамеченной, потому что не сказывается на образе жизни. Трудности возникают при приеме на работу, требующей корректного цветовосприятия, при получении прав на вождение транспортным средством и т.д. Зрение юношей, в том числе и цветовое, проверяют во время медкомиссий в военкоматах, а как диагностируют женский дальтонизм?
Сейчас определить предрасположенность к расстройству цветового зрения можно, сделав тест ДНК.

Например, такой тест может пригодиться, если девушка не страдает дальтонизмом, но хочет убедиться в том, что не является носителем пораженного гена. Саму же болезнь женщины могут обнаружить как в детстве, сравнивая свое восприятие цвета с другими людьми, так и во взрослом возрасте, проходя различные обследования. Неспособность правильно определять цвета диагностируется путем прохождения цветовых тестов.

Какие тесты используют при определении дальтонизма:

  • обследование с аномалоскопом — оборудование позволяет максимально точно определить расстройство цветового зрения у девушки при подозрении на дальтонизм;
  • полихроматические таблицы Рабкина — цветные таблицы с цифрами и геометрическими фигурами используются для диагностики дальтонизма, по ним специалист может определить у женщины вид и степень патологии зрения;
  • тест ДНК — может быть использован при проверке оптической системы новорожденных.

Каким может быть у женщины дальтонизм? Такая аномалия зрения у женщин бывает как и у представителей мужского пола трех видов. Проявляется в виде невосприимчивости к оттенкам красного, зеленого, синего цветов. Так как женщины болеют дальтонизмом редко, то обследование на правильное восприятие цвета проходят, если знают, что такие нарушения имеют место быть. Вероятность женского дальтонизма возрастает, если отец девочки дальтоник, а мать является носителем гена. В этом случае ребенок может быть дальтоником.

очки, а при создании сайтов и приложений стараются учитывать интересы людей с цветовым расстройством зрения.

Корректирующие дальтонизм очки для женщин выпускает несколько фирм. Наиболее известны модели очков EnChroma и Pilestone. Для каждого вида нарушения есть модели со специальными характеристиками. В таких очках жизнь дальтоников перестает быть однообразной. Благодаря фильтрам они могут видеть мир таким, каким его видит большинство жителей планеты, а это значит, что некоторые повседневные трудности могут быть легко преодолены. Очки для дальтоников позволяют различать цвета сине-зеленого, красного спектра.

источник

Сочная зелень листвы, огненно-красный пожар заката. Множество цветов и оттенков несет в себе мир. Одинакова ли его палитра для всех жителей Земли? Оказалось, что врожденное цветовое восприятие бывает разным. Почему же некоторые люди лишены возможности различать цвета?

Впервые этот дефект зрения (а именно неспособность различить зеленый и красный цвет) заметил химик Джон Дальтон. Этот недостаток получил название по имени первооткрывателя – дальтонизм. Тогда, в 1794 году, это открытие не вызвало сенсации, а было воспринято как курьез вроде невозможности собирать красную клубнику в зеленой траве.

Со временем выяснилась удивительная деталь: врожденная цветовая слепота свойственна в основном мужчинам. А что же женщины?

Правда ли, что дальтоники – только мужчины? И может ли женщина быть дальтоником? Если верить статистике, то дальтонизм – чисто мужская напасть. Почему так жестоко распорядилась природа?
Все дело в дефекте гена, отвечающего за восприятие красной части спектра. У женщин – пара Х-хромосом, у мужчин – одна Х, другая – Y. В этой связи у женщин врожденная цветовая аномалия может проявляться в случаях, когда в обеих хромосомах окажутся дефектные гены, а это случается крайне редко.

Итак, бывают ли женщины-дальтоники? Теоретически встретить таких барышень можно, на практике же…

Иронии всей этой ситуации придает тот факт, что «ответственность» за появление дальтонизма у мужчин несут как раз женщины. В результате недавних исследований выяснилось, что именно представительницы слабого пола являются носительницами «дефектного» гена, который впоследствии и передается мужчинам.

Вы спрашиваете: “Милый, как тебе мое новое коралловое платье?” и получаете в ответ: “Да, отлично. Тебе очень к лицу красный”? Не огорчайтесь: явным дальтонизмом страдает всего 10% мужчин планеты, а вот неадекватным восприятием отдельных цветов, в особенности всех оттенков красного, страдает практически каждый мужчина-недальтоник. К подобным «сложным» цветам можно также отнести синий – он отчего-то зачастую видится мужчинам фиолетовым.

Именно представительницы слабого пола являются носительницами дефектного гена, который передается мужчинам и делает их дальтониками.

Все ли в порядке с восприятием цветов у вас? Задумайтесь, ведь как ни парадоксально, большинство из нас даже не догадывается, что страдает дальтонизмом. Дальтоники узнают о такой особенности совершенно случайно. Пишите в комментариях, какого цвета яблоки на картинке. Автору, к примеру, видятся зеленый и… сиреневый.

И напоследок. Для проверки цветоощущения советуем вам посмотреть следующее видео. Это довольно эффективный тест на дальтонизм: если вы не видите различий между правой и левой картинкой, значит, у вас есть все основания для похода к специалисту (прим.: справа показано, как видят дальтоники).

Всё великолепие красок и цветов в одном ролике 🙂 =>

источник

Впервые такую патологию обнаружили в 1794 году.

В этом случае человек не смог различить красный и зеленый цвет.

Изначально этому отклонению не уделяли должного внимания. Статистика помогла определить, что дальтонизм возникает в основном у мужчин . К сожалению, дальтонизм бывает не только у них. Цветовая слепота относится к врожденным патологиям и имеет генетическую предрасположенность.

Когда в глазной сетчатке отсутствует даже один зрительный пигмент, то человек имеет возможность различить всего два оттенка. Учитывая статистические данные, таким заболеванием страдают в основном мужчины. Женский дальтонизм встречается очень редко.

В основном такую патологию диагностируют, как аномальная трихроматия. Обычно заболевание переходит от родителей к детям . Дальние родственники не передают генетически данную патологию. Женщины очень редко сталкиваются с такой болезнью. В основном с ней сталкиваются мужчины. Заболевание имеет две формы: частичную и полную. Патологию диагностируют такими видами:

Читайте также:  Бывает ли дальтонизм у девочек

Стоит отметить, что при частичной форме заболевания еще есть возможность вести нормальный образ жизни. Полное отсутствие различия цветов делает жизнь человека ограниченной.

Главная причина развития такой патологии – сцепление Х-хромосом с дефективным, неправильным геном. Поэтому дальтонизм передается по наследству . Для определения других причин развития заболевания необходимо пройти тщательное обследование. Очень редко в медицинской практике встречается приобретенная форма дальтонизма. Заболевание возникает на фоне разных патологий зрительного нерва. В некоторых случаях его могут вызывать другие заболевания.

Стоит отметить, что процесс старения также может влиять на развитие дальтонизма . Органы зрения часто страдают из-за таких изменений. Возрастные изменения негативно влияют на состояние сетчатки. Большинство офтальмологических заболеваний появляются именно со старением организма. На цветовое восприятие это тоже влияет. Девушка-дальтоник в молодом возрасте встречается крайне редко.

Нарушение функциональности органов зрения может быть врожденным или приобретенным. Приобретенные заболевания возникают из-за механических повреждений, патологических изменений, травм головного мозга. Врожденный дальтонизм возникает в результате генетической предрасположенности.

Женщина страдает дальтонизмом только в том случае, когда наблюдается поражение двух хромосом . Когда поражается одна Х-хромосома, вторая компенсирует поражение. Когда поражены две, развивается дальтонизм . Таких случаев очень мало. По этой причине девушки практически не сталкиваются с этой патологией. Стоит отметить, что женщины могут быть носителями патологии и передавать ее по наследству детям . Болезнь не сопровождается другими нарушениями в организме. Несмотря на это, человек по этой причине не сможет развиваться в определенных профессиях. Поэтому важно своевременно обнаружить эту патологию.

Дальтонизм может проявиться частично. При этом человек воспринимает цвета неточно и не такими, какими они являются . Это зависит от того, какие 3 основных цвета пострадавший человек воспринимает неправильно. Учитывая отличие генетики мужчины и женщины, последние сталкиваются с патологией очень редко , особенно с врожденной формой заболевания.

Несмотря на то, что девушки практически не страдают от дальтонизма, они могут быть его носителями. Со стороны генетики это несет потенциальную опасность прямым наследникам . В организме мужчин есть пара хромосом ХУ, а у женщин – ХХ. Когда патологический ген поражает один икс у женщин, то второй возмещает убыток. Естественно у мужчин такая компенсация не происходит, поэтому в основном они страдают от этого заболевания. Важно учитывать, что при генетической предрасположенности важно вовремя диагностировать дальтонизм у ребенка. Это может повлиять на его взрослую жизнь.

Жители планеты в незначительном проценте страдают от дальтонизма. Мировые статистические данные предоставлены в таблице:

Население Процент болеющих
Мировое население 8,5%
Мужчины 8%
Женщины 0,5%

Учитывая эти данные, можно понять, как редко женщины сталкиваются с дальтонизмом. Исследования помогли установить, что чаще страдает от дальтонизма представитель белой расы. Очень низкий процент нарушения цветового восприятия у чернокожих людей. Пациенты в основном сталкиваются с красно-зеленым дефектом зрения. Большинство пострадавших не воспринимают только один цвет.

Редко можно встретить невосприятие синего цвета. В медицинской практике очень редко встречались случаи полного отсутствия восприятия цветов, когда человек смотрит, как черно-белый фильм. Такая форма может передаваться генетически 1 раз на миллион. В любом случае бывают исключения. Научные исследования обнаружили 23 человека, которые жили на океанском острове. У них диагностировали полное отсутствие различия цветов . Причина скрывалась в незначительном населении и родственными браками. Это привело к мутации генов.

Изначально такой патологии не уделяли должного внимания. Люди, страдающие дальтонизмом, не были ограниченными. Однажды водитель пассажирского поезда привел к масштабной катастрофе, поскольку не различил красный цвет. Только после этой трагедии в медицине начали более серьезно относиться к этой патологии. В современном мире многие крупные производства уделяют внимание таким людям. Можно увидеть разные шаблоны, стили в синих оттенках. Это связано с тем, что этот цвет различают все.

источник

Пробанд-юноша страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Этот синдром был и у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет четырех сестер и трех братьев. Из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.

Определите тип наследования и вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.

Тип наследования — аутосомно-доминантный

Вероятность появления больных детей 50 %

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца пробанда болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родную тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.

Определите тип наследования и вероятность рождения в семье дочери пробанда больных детей, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Вероятность рождения больных внуков 75 %.

Пробанд — здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда,4-есетстры матери здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы. В двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре. В четвертой семье — одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Определите тип наследования и вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Может быть два варианта решения задачи, т.к. точно установить генотип пробанда нельзя. Возможен как гомозиготный генотип, так и гетерозиготный.

Р Х D Х d х Х D Y Р Х D Х D х Х D Y

G Х D , Х d Х D , Y G Х D Х D , Y

F Х D Х D ; Х D Y; Х D Х d ; Х d Y F Х D Х D ; Х D Y

Ответ: в случае, если пробанд гетерозиготна, вероятность рождения больных детей составит 25 % и будут болеть только мальчики. Если же пробанд не является носителем гена дальтонизма, все дети будут здоровы.

Пробанд — здоровая женщина имеет четырех братьев, два из которых больны алкаптонурией (отсутствие фермента, окисляющего гомогентизиновую кислоту). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонури-ей и является двоюродным братом жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед по линии матери здоровы.

Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание проявляется в каждом поколении из-за двух родственных браков.

Риск рождения больного ребенка равен 25 %.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, которая имеет брата и сестру. Брат страдает ангидрозной эктодермальной дисплазией (отсутствие потоотделения, части зубов и нарушение терморегуляции) и женат на здоровой женщине, с которой имеет двух здоровых дочерей. Сестра и родители пробанда здоровы. Однако по линии матери указанная патология была у бабки пробанда, вышедшей замуж за здорового мужчину, а также у двоих братьев матери пробанда. Единственная сестра матери пробанда была здоровой.

Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Может быть два варианта решения, т.к. точно установить генотип пробанда нельзя. Пробанд может быть здоровым носителем гена ангидрозной дисплазии, т.е. гетерозиготным, но может быть и здоровым гомозиготным.

Р Х А Х а х Х А Y Р Х А Х А х Х А Y

G Х А , Х а Х А , Y G Х А Х А , Y

F Х А Х А ; Х А Y; Х А Х а ; Х а Y — 25 % F Х А Х А ; Х А Y — 0 %

В четвертом поколении семьи, проживающей на изолированных островах в Норвегии, в семьях трех двоюродных сибсов родилось шестеро детей, больных фенилкетонурией, двое из которых умерли рано.

Пробанд — здоровый мужчина, у которого в браке со здоровой женщиной родилось шестеро детей — три мальчика и три девочки. Две девочки больны фенилкетонурией, одна из них умерла рано. Жена здорова, о ее родителях информации нет. Сестра пробанда, его родители, дедушка и бабушка по линии отца здоровы.

Тетя пробанда по линии отца имела здорового мужа и двух здоровых детей: мальчика и девочку.

Сестра пробанда вышла замуж за своего двоюродного сибса со стороны тети. В семье родилось трое детей — два мальчика и девочка, один мальчик болен.

После развода с тетей ее муж женился на здоровой женщине, у них родилось четверо детей — три дочери и сын. Самой младшей родилась дочь, которая вышла замуж за здорового мужчину. В этой семье родилось девять детей — четыре девочки и пятеро мальчиков. Два сына и дочь больны, один больной сын умер рано.

Составить родословную, определить тип наследования и генотипы членов семьи по гену фенилкетонурии.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Последнее изменение этой страницы: 2017-01-20; Нарушение авторского права страницы

источник

По некоторым данным, каждый десятый житель планеты – дальтоник. Как показывают исследования, дальтонизм зависит от ряда факторов: наследственности, пола, возраста, места жительства. Более того, такая аномалия, возможно, была нормой для наших далеких предков.

Дальтонизм – довольно распространенное нарушение зрения, которое характеризуется наследственной неспособностью глаза воспринимать один или несколько основных цветов и вызывается дефектом Х-хромосомы. Но, как установили врачи, цветоощущение может нарушаться и вследствии глазных или нервных болезней, либо после черепно-мозговой травмы, перенесенного тяжелого гриппа, инсульта или инфаркта.

Иногда причиной дальтонизма может стать процесс старения. К примеру, художник Илья Репин в преклонном возрасте пытался переделать свою картину «Иван Грозный и его сын Иван».

Однако коллеги обнаружили, что из-за нарушения цветовосприятия живописец значительно исказил цветовую палитру картины и работу пришлось прервать.

Видеть окружающий мир во всех красках людям мешает неправильное функционирование особых светочувствительных рецепторов – колбочек, расположенных на сетчатке глаза. Различные пигменты, содержащиеся в колбочках, позволяют улавливать три цветовых спектра: красный с длиной волны 552-557 нанометров, зеленый – с длиной 530 нанометров и синий – с длиной 426 нанометров.

Примечательно, что мужчины страдают дальтонизмом в 20 раз чаще, чем женщины, но при этом именно последние преимущественно предают заболевание по наследству.

Ученые утверждают, что во всем виноваты гены. Статистика говорит примерно о 8% мужчин и 0,4% женщин обладателей подобного зрительного дефекта.

Есть заблуждение, что дальтоники вообще не различают цветов. Но статистика показывает, что всего 0,1% людей видит мир в черно-белой гамме. Как правило, дальтоники могут не различать какой-либо один цвет. Джон Дальтон, именем которого названо заболевание, не воспринимал красный цвет.

Более того, чаще всего у людей страдающих дальтонизмом наблюдается не выпадение из видимого спектра какого-либо цвета, а его ослабленное восприятие.
Наука выделяет три цветоаномалии:
1. Протанопия – ухудшение восприятия красного цвета. Люди, страдающие этой патологией, могут путать красный цвет с коричневым, темно-серым, черным, иногда с зеленым.
2. Дейтеранопия – сложности с восприятием зеленого цвета. Происходит смешение зеленого со светло-оранжевым оттенком, а светло-зеленого – с красным.
3. Тританопия – проблемы с восприятием фиолетового и синего цветов. В этом случае все оттенки синего кажутся красными или зелеными.
Намного реже наблюдается полная слепота на зеленый или красный цвет.

С 1940 года в военных и научных кругах широко обсуждался тот факт, что страдающие дальтонизмом солдаты лучше своих здоровых коллег выявляют среди листвы камуфляж.

Долго этим вопросом всерьез не занимались. И вот относительно недавно британские исследователи подтвердили, что у людей, испытывающих трудности с различением красного и зеленого цветов развился механизм компенсации, благодаря которому они способны различать множество других оттенков, недоступных для восприятия остальных людей.

В ходе исследований британские ученые провели эксперимент, в котором на монитор была выведена решетка из расположенных вертикально прямоугольников и маленькая мишень, где прямоугольники располагались горизонтально. Участников эксперимента, среди которых часть была с нормальным цветным зрением, а другая – с дихромным (неспособность различать красный и зеленый цвета), просили нажать одну из четырех кнопок, чтобы указать в каком секторе решетки появляется мишень.

В первой части эксперимента прямоугольники были одного цвета и участники практически не испытали затруднений в обнаружении мишени. Но когда в следующей части эксперимента прямоугольники беспорядочно окрасили в красный и зеленый цвета, испытуемые с нормальным зрением справились с заданием крайне плохо, в то время как дихромы по-прежнему не имели никаких проблем с обнаружением мишени. По словам ученых, отличный результат дальтоников был обусловлен тем, что цвет в отличие от других участников эксперимента не отвлекал их внимание.

Исходя из современных представлений о цветовосприятии дальтонизм, возможно, и не является отклонением и, тем более, заболеванием. Так, физики утверждают, что в окружающем нас мире красок нет.

Цвет – лишь иллюзия, созданная мозгом, в физической реальности не существующая.

Эрвин Шрёдер, нобелевский лауреат по физике пишет: «Если вы спросите у физика, что в его понимании есть желтый цвет, он вам ответит, что это поперечные электромагнитные волны, длина которых примерно равна 590 нанометрам, и когда волновые колебания попадают на сетчатку здорового глаза у человека и возникает ощущение желтого цвета».

Канадский психиатр Ричард Бёкк, проведший многие годы за изучением древних текстов предполагает, что наши далекие предки видели окружающий мир в черно-белых тонах.

В процессе эволюции, по мнению Бёкка, ощущение света раздвоилось на желтый и синий, а еще через некоторое время желтый распался на красный и зеленый.

Читайте также:  Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном а дальтонизм

В наши дни большинство приматов дихромны. Только несколько видов, включая людей, обладают трихромностью. Ряд исследователей утверждают, что это качество было приобретено и связывают его с необходимостью искать пищу в дневное время суток. Именно цветное зрение помогало доисторическим людям находить яркие плоды.

Иногда можно встретить мнение, что людей, страдающих дальтонизмом не допускают к вождению транспорта. Это не совсем верно. Водительские права категории А и В дальтоникам выдают, однако в них будет стоять пометка «Без права работы по найму».

Однако есть профессии, где цветное восприятие имеет принципиальное значение – летчики, моряки, химики, некоторые врачебные специальности. Туда путь дальтоникам закрыт.

По причине дальтонизма был «забракован» известный певец Джордж Майкл, с детства мечтавший стать пилотом.

Как ни странно, дальтонизм не является помехой в работе живописца, где, на первый взгляд, без полноценного цветного восприятия не обойтись. Но Шарль Мерион и Врубель смогли приспособиться к цветоаномалии зрения и по-своему реализовать свой художественный талант.

Современные исследования показывают, что люди, страдающие дальтонизмом, распределены по нашей планете неравномерно. Большой процент дальтоников проживает в Чехии и Словении, в то время как на островах Фиджи это заболевание отсутствует совсем. Наука пока затрудняется назвать причину географической избирательности дальтонизма.

Впрочем, британским ученым удалось проследить любопытную закономерность. Дальтонизм оказался более распространен в урбанизированной юго-восточной части Великобритании, которая неоднократно подвергалась нападениям извне.

На севере и западе страны с преимущественно сельским укладом жизни, где население произошло от британских первобытных племен, дальтоников намного меньше. Однако утверждать, что дальтонизм развивается как реакция на опасность преждевременно.

источник

Светочувствительные рецепторы зрительных органов помогают человеку различать цвета. Однако все знают, что существует определенная категория людей – дальтоники. Эти люди не воспринимают некоторые цвета. Цветовая слепота обычно вызвана наследственным фактором и является врожденной. Человек может не визуализировать красный, зеленый или другой спектр. Впервые болезнь описал Джон Дальтон в конце восемнадцатого столетия. Его труд был основан на собственном опыте и ощущениях.

При отсутствии одного зрительного пигмента в глазной сетчатке человек различает только два оттенка. Может ли развиваться дальтонизм у женщин? По статистике это заболевание присуще в основном мужчинам. Однако и небольшой процент женщин может страдать цветовой слепотой. В целом в РФ патология диагностируется у 4 миллионов пациентов.

В большинстве подобных случаев врачи ставят диагноз «аномальная трихроматия». Рецессивное генетическое отклонение встречается редко и может развиться из-за близкородственных связей. Если существует близкородственное скрещивание, то процент вероятности появления ребенка-дальтоника в семье увеличивается. Может ли быть дальтонизм у женщин? Как показывает практика процент страдающих этим заболеванием женщин минимален. Мужчины гораздо чаще страдают данным нарушением зрения.

Различают частичную и полную формы болезни. Диагностируются:

  • полное отсутствие цветового различия (ахроматопсия);
  • дейтераномалия;
  • протанопия;
  • тританопия.

При дейтераномалии пациент не видит зеленые оттенки. Протанопия характеризуется отсутствием визуализации всех оттенков зелено-красного спектра. При тританопии не различаются сине-голубые, желто-оранжевые и зеленовато-салатовые оттенки.

Наиболее часто фиксируется нарушение визуализации цветов, при котором человек не видит красные и зеленые тона. Патология зафиксирована у 0,5% представительниц слабого пола и 8% мужчин. Дальтонизм у женщин обусловлен врожденными и генетическими отклонениями. Это наиболее часто встречающая причина появления патологии.

На вопрос – бывает ли дальтонизм у женщин, ответ дает статистика:

  1. Дейтераномалия – отсутствие различия красно-зеленого спектра, наблюдается у 0,3% дам. При дальтонизме у женщин в организме обнаруживаются дефектные гены, которые отвечают за восприятие красных либо других оттенков.
  2. Протанопия встречается у 0,1% женщин.
  3. Нарушение различия сине-фиолетового спектра наблюдается у 0,4% прекрасной половины человечества.

Болеют ли женщины дальтонизмом не врожденным, а приобретенным? Основная причина развития болезни кроется в сцеплении Х-хромосомы с дефектным неправильным геном. То есть главный фактор появления патологии – наследственный. Чтобы выявить первопричины появления патологии понадобится пройти детальное обследование.

В редких случаях встречается и приобретенный дальтонизм. Патология развивается из-за различных болезней зрительного нерва или других недугов в организме. Спровоцировать нарушения зрения могут и другие недуги. Различные нарушения в работе организма увеличивают риск развития зрительной патологии.

Могут ли болеть женщины дальтонизмом из-за возрастных изменений? Процесс старения также оказывает неблагоприятное влияние на органы зрения и их структуры. Старение крайне отрицательно влияет на сетчатку. Различные офтальмологические болезни возникают именно по причине старения, в том числе и нарушение цветового восприятия.

При дальтонизме женщина не видит красный, зеленый и синий цвета. Иногда наблюдается невосприятие желтого оттенка. В тяжелых формах восприятие всех цветов отсутствует. Тогда человек видит мир черно-белым.

Часто нарушение касается обоих глаз. Такая патология является врожденной. При приобретенном диагнозе болезнь поражает один глаз. Наследственные формы заболевания выявляются в детском возрасте.

Страдают ли дальтонизмом женщины? Как мы уже выяснили – да. И некоторые формы этого заболевания поддаются коррекции.

Первоначально офтальмолог проводит осмотр пациентки. Собирается анамнез патологии, выясняются наследственные факторы развития патологии. С помощью специальных тестов врач выявляет цветовое восприятие пациентки. Используются полихроматическая таблица Рабкина, которая определяет цветовую слепоту. Как показывает практика, дальтонизмом страдает 3-4 процента женщин.

Коррекции подлежат только приобретенные формы болезни. Но полностью восстановить цветовое восприятие практически невозможно. Если причиной патологии становится катаракта – проводится операция.

В 2009 году начались испытания новых технологий генной инженерии. Метод лечения дальтонизма основан на внедрении недостающего гена в сетчатку глаза. Но пока первые исследования нового способа лечения патологии прошли только на животных.

Помогут в коррекции световосприятия и специальные очки. Если диагностируется дальтонизм у женщин, процент зрения в целом нормальный – подбираются специальные многослойные линзы. Первые подобные очки были разработаны еще в тридцатых годах прошлого столетия. В состав стекла очков включен неодима оксид. Он помогает пациенту увидеть цвет при легкой форме патологии.

Существует ряд ограничений при данной патологии зрения.

  1. При дальтонизме женщинам, которые не различают красный и зеленый спектр, не разрешают водить транспортные средства.
  2. Запрещено занимать определенные должности. Известно, что моряки, водители, военные, врачи должны обладать хорошим зрением. Люди этих профессий ежегодно проходят врачебные осмотры и проверку зрения.

В РФ водительские права разрешается получить дальтоникам-дихроматикам. Такие пациенты могут получить права категории В без разрешения трудоустройства водителем. С 2014 года противопоказанием для управления транспортными средствами является ахроматопсия – дальтонизм, когда человек не различает никаких цветов и видит мир в черно-белом цвете.

Автор статьи: Анна, специалист для сайта glazalik.ru

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

источник

Дальтонизм — это генетическое заболевание, которое передается от поколения к поколению. Патология характеризуется некоторыми особенностями наследования и проявляется намного чаще у представителей мужского пола, чем у женщин. У человека, страдающего этим заболеванием, происходит нарушение восприятия цвета. Вылечить дальтонизм невозможно, поэтому дальтоники имеют некоторые ограничения при выборе профессии. Однако в целом они живут нормальной полноценной жизнью.

  • 1. Особенности наследования дальтонизма
  • 2. Варианты передачи патологии женщине
  • 3. Проявления и разновидности болезни

Дальтонизм — это патология зрения, которая характеризуется невозможностью различать один или сразу несколько основных цветов. Особенность болезни заключается в том, что она передается вместе с половой Х-хромосомой, в которой происходят определенные мутации, влияющие на органы зрения. При получении соответствующего гена в сетчатке глаза нарушается нормальное функционирование цветочувствительных рецепторов — колбочек, которые отвечают за правильное распознавание цветов. Существует три разновидности колбочек, которые отвечают за восприятие той или иной части спектра солнечного излучения:

  1. 1. Первый. Отвечает за восприятие зеленой части спектра (длина волны 530 нм).
  2. 2. Второй. Распознает красную часть спектра (длина волны 553-558 нм).
  3. 3. Третий. Воспринимает синюю часть спектра (длина волны 425 нм).

У человека, имеющего все три разновидности колбочек, зрение нормальное, а у лиц с отсутствием хотя бы одного вида рецептора возникает дальтонизм.

Существует мнение, что этим заболеванием страдают только мужчины. Действительно, патология встречается у представителей сильного пола значительно чаще, но дальтонизм у женщин также возможен. Это объясняется тем, что у мужчин половые хромосомы разные — Х и У, а у девушек одинаковые — ХХ. Так как заболевание передается как рецессивный признак, за который отвечает хромосома Х, то при наличии второй здоровой хромосомы у женщин подавляется патологический ген. Поэтому девушки страдают заболеванием значительно реже.

Слева – цветовое восприятие при нормальном зрении, справа – при заболевании дальтонизмом

Если же мужчине передается по наследству от матери «дефектная» Х-хромосома, то болезнь развивается в 100% случаев. У-хромосома не способна подавить данную аномалию, поэтому возникает типичная клиническая картина заболевания.

Дальтонизм у женщин развивается при следующих условиях:

  1. 1. Отец болен данной патологией.
  2. 2. Мать больна или здорова (но в последнем случае она обязательно должна носить дефектную Х-хромосому).

Варианты унаследования патологии в различных семьях:

  1. 1. Если больны дальтонизмом отец и мать, то все дети, независимо от пола, будут иметь заболевание.
  2. 2. Если отец болен, а мать здорова, то никто из следующего поколения не будет иметь болезнь, но все дочки будут носителями дефектной Х-хромосомы.
  3. 3. Если отец здоров, а мать является носителем рецессивного гена, то все девочки будут здоровы, а мальчики с 50% вероятностью будут иметь дальтонизм (наиболее частый вариант).
  4. 4. Если отец болен, а мать носитель «дефектной» хромосомы, то и девочки, и мальчики в такой семье имеют 50% вероятность унаследовать патологию.

Таким образом, женщины, также, как и мужчины, могут быть дальтониками, но вероятность проявления женской патологии значительно ниже.

Людей, которые различают три основных цвета — красный, синий, зеленый, называют трихроматами. При дальтонизме может нарушаться цветовосприятие одной или сразу всех частей спектра. Человека, распознающего два основных цвета, называют дихроматом, одного — монохроматом.

В зависимости от того, какой вид колбочек не работает, выделяют следующие типы дальтонизма:

  1. 1. Протанопия — слепота в спектре красного цвета. Встречается чаще всего и характеризуется тем, что красный оттенок начинает замещаться на темно-коричневый и темно-зеленый, а зеленый заменяется на светло-серый, коричневый и желтый.
  2. 2. Тританопия — нарушение восприятия в синей части спектра. Встречается намного реже, вместо синего пациенты видят серый цвет.
  3. 3. Дейтеранопия — изменение восприятия в зеленой части спектра. Характерно замещение зеленого цвета на светло-розовый или светло-оранжевый, а красного — на светло-коричневый и светло-зеленый.

Отдельной разновидностью заболевание является не полное отсутствие, а снижение восприятия цветов. Такую патологию называют аномальной трихроматией. В зависимости от нарушения распознавания определенной части спектра различают:

  • протаномалию — снижение восприятия красного цвета,
  • тританомалию — ослаблено распознавание синего,
  • дейтеромалию — снижено восприятие зеленого цвета,

Полное отсутствие восприятия цветов при тяжелом дальтонизме называют ахроматопсией. Человек видит окружающий мир только в белых, серых и черных оттенках. Данное состояние встречается очень редко.

Важно помнить, что при дальтонизме у больных не нарушается острота зрения.

источник

Дальтонизмом часто страдают мужчины, носители XY хромосом. Это заболевание связано с мутацией Х хромосомы, поэтому если у женщины одна хромосома мутирована, то её замещает вторая. Дальтонизм у женщин всё-таки встречается, но в этом случае повреждены должны быть одновременно обе хромосомы. Такое заболевание накладывает на человека некоторые ограничения. Он не может управлять автомобилем, работать моряком или лётчиком. Сейчас, правда, разработаны уникальные очки, которые позволяют таким больным получать права на вождение автомобилем.

Дальтонизм – это невозможность отличать цвета красного, синего и зелёного спектра. Такой дефект зрения впервые был обнаружен известным на то время химиком Джоном Дальтоном, в дальнейшем заболевание получило своё название от фамилии его первооткрывателя. В конце 18 века такое открытие не вызвало слишком большого ажиотажа. Это больше воспринималось как курьёз, так как больным было тяжело собирать яблоки среди зелёной листвы или клубнику в густой траве.

Дальтонизмом часто страдают представители мужского пола. Это связано с тем, что они являются носителями двух видов хромосом X и Y. Именно хромосомы X содержат гены, которые отвечают за возможность распознавать определённые цвета. Если X у мужчины мутирована, то он страдает от дальтонизма. Женщина является носителем только двух X хромосом, поэтому они должны быть мутированы обе, чтобы представительница прекрасного пола не могла различать цвета.

В большинстве случаев женщины только носители мутированного гена и передают его своему потомству.

У людей в центральной части глаз располагаются чувствительные рецепторы. Это нервные клетки, которые напоминают колбочки. Всего есть три вида таких колбочек. Одни помогают распознать красный цвет, вторые зелёный и третьи синий.

Если у человека достаточно пигмента во всех трёх типах колбочек, то его зрение нормальное. Когда определённых пигментов нет вообще или недостаточное количество, то человек перестаёт нормально определять цвета.

Болезнь передаётся по наследству. В основном женщина является носителем такого мутированного гена и передаёт его своему сыну. У мужчин с набором хромосом XY мутированный ген не компенсируется, как у женщин, за счёт чего и возникают проблемы с восприятием цветов. Такой проблемой страдают до 8% мужчин.

В некоторых случаях дальтонизм считается не заболеванием, а больше особенностью зрения. Такие люди плохо отличают зелёный и красный цвет, но зато могут распознавать много иных оттенков.

Дальтонизм вполне может быть у женщины, но прежде чем ставить себе подобный диагноз, следует ознакомиться с характерными симптомами болезни:

  1. Женщинам дальтоникам трудно различать зелёный и красный цвет.
  2. Трудность в различении синевато-фиолетового цвета.
  3. Окружающие объекты женщина видит в сероватых тонах.
  4. Ухудшается острота зрения.
  5. Частенько наблюдаются непроизвольные движения глазами.

Если присутствуют только первые два симптома, то можно говорить о небольшом дальтонизме. Особенно тяжёлыми считаются случаи, когда одновременно присутствуют все 5 симптомов.

Заболевание может передаваться по наследству. То есть если мужчина страдает дальтонизмом, то есть большая вероятность того, что его сыновей тоже не обойдёт это заболевание. Женщины тоже могут болеть дальтонизмом, но для этого у них должны быть мутированы обе половые хромосомы Х. Такое явление наблюдается крайне редко. Заболевание в той или иной форме встречается приблизительно у 4 представительниц прекрасного пола из 1000.

Не стоит забывать и о том, что женщина может быть носительницей мутированного гена, но при этом нормально видеть. В этом случае вторая хромосома компенсирует недостаток первой. Если женщина носительница мутированных генов, то есть вероятность того, что болезнь передастся по наследству её потомкам.

Читайте также:  Близорукий левша страдающий дальтонизмом вступает в брак с близорукой

Многие люди интересуются, болеют ли девушки дальтонизмом? Это заболевание изредка встречается у представительниц прекрасного пола и часто сопровождается иными нарушениями зрения. Учитывая, что болезнь может передаваться по наследству, дальтониками могут быть даже молоденькие девушки.

Бывают случаи, когда дальтонизм – это приобретённое заболевание. Это может быть следствием сильного отравления организма, травмы зрительных органов, атрофии зрительного нерва и естественного старения организма. Приобретённая форма болезни встречается одинаково часто у женщин и мужчин.

Женщины дальтоники не различают цвета почти так же, как и мужчины. В некоторых случаях речь идёт только о трудности различия некоторых оттенков фиолетового цвета. В других проблема намного серьёзнее, больная не может нормально различать зелёный и красный цвет.

Никакого отдельно взятого лекарственного препарата для лечения дальтоников не существует. Скорректировать зрение можно только при помощи специальных линз и очков. В основном качественную оптику выпускают американские компании.

В последние годы проводятся исследования относительно целесообразности введения недостающих генов непосредственно в сетчатку глаза. Возможно, уже в ближайшем будущем дальтоникам удастся избавиться от болезни с помощью курса инъекций.

При цветовой слепоте круг профессиональной деятельности человека ограничен. Он не может работать по профессиям, которые так или иначе связаны с жизнями других людей. Дальтоникам нельзя работать по таким специальностям:

На проблему обратили внимание в 1875 году, когда произошло крупное крушение поезда с большими человеческими жертвами. Только при расследовании этого случая было выявлено, что машинист поезда совершенно не различает цвета. Именно после этой катастрофы при приёме на работу машинистов их стали тщательно обследовать, обязательно проводя тестирование на корректность различения цветов.

В некоторых странах дальтоникам нельзя получать права. В России в некоторых случаях дальтоник может получить права категории А или В, но без права устраиваться на работу водителем. Сейчас нельзя получать права на вождение автомобиля только при врождённой цветовой слепоте, когда человек вообще не различает цвета, а только ориентируется по их яркости.

Врачи, лётчики и машинисты поездов при устройстве на работу проходят массу тестов для определения цветовосприятия, так как от них зависят жизни других людей.

Ошибочно общественное мнение, что среди дальтоников одни мужчины. Женщины тоже страдают от этого недуга, но на порядок реже. Полностью вылечить это заболевание на сегодняшний день невозможно, но можно вернуть яркость красок за счёт специальных линз.

источник

Действительно, почему ставится под сомнение тот факт, что женщина может иметь сей досадный недостаток? Может быть, прекрасная половина человечества является привилегированной? Но при всем возмущении от данной «дискриминации» всё же большая часть респондентов на поставленный вопрос ответит отрицательно. Ведь при таком недостатке женщины бы теряли интерес к одной из главных своих страстей — к шопингу! Однако попробуем разобраться на более научном уровне, могут ли женщины быть дальтониками?

Считается, что мужчине необязательно быть красивым. Главное — чуточку отличаться от пещерного человека и планомерно развиваться физически. А уж подобрать одежду по цветам и украсить наряд посредством грамотных аксессуаров сможет любящая женщина. Стало быть и дальтонизм можно отнести к разряду уникальных заболеваний из категории «мужских». Стереотип? Но ведь он подтверждается! Женщины-дальтоники встречаются гораздо реже, чем мужчины. Но всё же на вопрос, могут ли женщины быть дальтониками, врачи отвечают утвердительно, хотя и с малой толикой вероятности.

Говорят, что пока гром не грянет, мужик не перекрестится. Так вот и получается, что пока человек не столкнется вплотную с перспективой лишиться некоего привычного умения, он не оценит его сполна. Мир ярких красок кажется волшебством, если привыкнуть обитать в серой унылой реальности. А ведь человек, страдающий дальтонизмом, лишён яркости. Он как телевизор со сбитыми настройками — картинка есть, а вот качество страдает. Увы, среди человеческих болезней встречаются и те, что напрямую связаны с полом. Дальтонизм — как раз из таких. При нём человек не различает красный и зелёный цвета. Такой деффект связан с генетикой и соответствующими различиями между мужчиной и женщиной.

По статистике, могут ли женщины быть дальтониками? Ответ — да, но мужчины подвержены заболеванию в шесть раз чаще. Такую закономерность легко объяснить. За болезнь либо её отсутствие отвечает ген, базирующийся в Х-хромосоме. У женщин при этом набор хромосом равен ХХ, а у мужчин — ХУ. Логично, что сбой в Х-хромосоме даёт заметный результат у сильной половины человечества. Разбирая этот аспект, можно ответить на вопрос, есть ли женщины-дальтоники? Да, они есть, но большая редкость — женщины с обеими пораженными Х-хромосомами. Статистика говорит, что на 8% мужчин встречается 0,5% женщин-дальтоников. В большинстве подобных случаев имеет место наследственный дальтонизм, и сама женщина является лишь носителем заболевания, которое она передает своему ребёнку.

Если выяснять, бывают ли женщины-дальтоники, то логично было бы узнать, как можно получить само заболевание. Итак, чаще всего дальтонизм передаётся по наследству, но иногда его обретают в результате травмы. Ведь глазное дно покрыто клетками, отвечающими за сумеречное зрение и за восприятие цвета днём. Так вот дистрофия некоторых клеток называется дальтонизмом. Современные врачи не предлагают способов их лечения, но существуют методы коррекции дальтонизма посредством коррегирующих линз.

Первым описал и открыл болезнь ещё в 1794 году Джон Дальтон, который сам страдал этим недугом. Он обнаружил болезнь у себя только в 26 лет, причём, оба его брата страдали тем же. Дальтон первым подошёл к данной проблеме со всей серьёзностью, делая акцент на управлении транспортными средствами, службе в авиации, появлении семафоров и светофоров.

Итак, дальтонизм — заболевание, характеризующееся нарушением цветового восприятия. Дальтон в своих трудах рассказал, бывают ли женщины дальтоники. При общей численности выборки в 1000 человек, всего 4 женщины подвержены заболеванию.

Могут ли женщины быть дальтониками? Да! Но чаще всего они никак не понимают своего недуга. Одна хромосома является пораженной, но при этом восприятие цветов остаётся на прежнем уровне. Могут иметь место случаи искаженного цветовосприятия, что объясняется тяжёлой травмой или осложнениями перенесенной болезни.

Существует три крупных разновидности болезни. Это ахромазия, характеризующаяся невозможностью различать цвета в целом. То есть человек видит исключительно серые цвета. Вторая разновидность — монохромазия — то есть восприятие только одного цвета, что часто сопровождается светобоязнью. Третий вид — дихромазия, и такие дальтоники просто не могут видеть некоторые определённые цвета.

Итак, встречаются женщины-дальтоники. Бывают или нет у них проблемы, связанные с этой болезнью? Да, иногда случаются досадные недоразумения. Например, до недавнего времени дальтониками выдавали автомобильные права без лишних вопросов, но сейчас это запрещено. Если женщина — только носитель, то она получает права легко, но в противном случае возникнут проблемы.

В быту дальтоникам трудно воспринимать трансляции по ТВ, нет особенного удовольствия от походов в кино. Кроме того в зоне запрета для дальтоников все профессии, связанные с транспортом и дизайном. Хотя из любого правила есть исключения. В самом простом варианте всегда можно заняться черно-белой фотографией.

Существуют ли женщины дальтоники? Да, но страдают они от этой болезни весьма и весьма редко. Но и мужчинам с нарушением цветовосприяти сейчас жить стало легче. К примеру, большинство сайтов в Интернете предпочитают интерфейс в синих тонах. Сейчас активно распространяют специальные очки для дальтоников, оснащенные сиреневыми линзами. Такой аксессуар помогает лучше различать зелёный и красный цвета, но при этом постоянное использование может сказаться на восприятии других цветов.

источник

Задача 1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Какова вероятность одного и другого события?

Решение: вспомним, что цветовую слепоту вызывает рецессивный ген, который принято обозначать латинской буквой d. Соответственно, доминантная аллель, определяющая нормальное различие цветов человеком – D. Таким образом, у женщин может быть три разных комбинации генов: X D X D – здоровые, X D X d – носительницы и X d X d – страдающие дальтонизмом.

У мужчин возможны два варианта: X D Y – здоровые и X d Y – больные.

Записываем генотипы родителей. Они нам известны из условия задачи.

Записываем гаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная по данному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы также будут двух типов.

Определяем генотипы детей.

Делаем вывод о том, что половина девочек может быть носительницами дальтонизма, а другая половина – больными. Половина сыновей от этого брака здоровые, вторая половина — страдающие цветовой слепотой.

Ответ: от этого брака можно ожидать здорового сына и дочь с цветовой слепотой. Вероятность одного и другого события – 25 %.

Задача 2. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?

Решение: родители имеют нормальное зрение, значит мы точно знаем генотип отца. У матери может быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то есть здоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этой пары родился сын – дальтоник. Который мог получить ген d только с икс хромосомой матери. Делаем вывод о том, что мать является носительницей гена дальтонизма.

Ответ: мать гетерозиготна по данному признаку, у отца в генотипе присутствует доминантная аллель гена.

Задача 3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребёнку ген гемофилии?

Решение: доминантная алель H определяет нормальную свёртываемость крови. Рецессивная – h – вызывает заболевание.

Эта задача аналогична предыдущей. Так как по условию родители ребёнка здоровы, значит икс хромосома отца будет содержать ген H. А в генотипе матери будет содержаться как доминантная аллель этого гена, так и рецессивная. Таким образом, все девочки этой семьи будут здоровыми. Больным может быть только мальчик, получивший половую хромосому с геном h от своей матери.

Ответ: ген гемофилии ребёнку передала мать.

Задача 4. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свёртываемость крови и происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и сыновьях?

Решение: рассуждаем, какими могут быть генотипы девушки и юноши.

Молодой человек здоров, значит его генотип мы знаем однозначно. У девушки отец страдает гемофилией, значит от него она получила ген, вызывающий это заболевание. Мать девушки происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию, значит мы с большой долей вероятности можем утверждать, что от матери девушка получила ген H.

Записываем гаметы, которые образуют родительские формы и возможные генотипы детей.

Определяем их фенотипы. Как видим, все девочки здоровы, но половина из них будут носительницами. А родившиеся мальчики могут быть как здоровыми, так и больными с вероятностью 50 %.

Ответ: все дочери здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии. Половина мальчиков больны, а половина – здоровы.

Задача 5. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?

Записываем генотип женщины. Поскольку она страдает дальтонизмом, значит это рецессивная гомозигота по генам, определяющим цветовое зрение. В остальном -благополучный генотип – значит она доминантная гомозигота по генам, определяющим свёртываемость крови.

По условию задачи мужчина – гемофилик. В его икс хромосоме будет содержаться h. Допустим также, что он не страдает дальтонизмом, поскольку не указано обратное.

Записываем возможные генотипы детей и определяем их фенотипические признаки: девочки здоровы по зрению и по крови, но являются носительницами обоих заболеваний. Мальчики – здоровые по крови дальтоники.

Ответ: от этого брака могут родиться здоровые девочки – носительницы гемофилии и не страдающие гемофилией мальчики-дальтоники.

Задача 6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм у человека обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Определите генотип родителей и ребёнка.

Вводим буквенные обозначения генов.

Обозначим буквой a рецессивный ген альбинизма. A – наличие пигмента.

Записываем генотипы родителей. Нам известно, что они нормальные по обоим признакам, значит будут нести два доминантных гена. Для определения их аллелей обратимся к генотипу ребёнка. Поскольку он страдает обеими аномалиями, значит это рецессивная гомозигота по гену альбинизма, а в икс хромосоме содержится h. Возвращаемся к генотипам родителей. Гены альбинизма ребёнок получил от обоих, а икс хромосому с рецессивным геном гемофилии – от матери.

Ответ: мать ребёнка гетерозиготна по гену альбинизма и гетерозиготна по гену гемофилии, отец гетерозиготен по гену альбинизма и содержит доминантную аллель гена, отвечающего за свёртываемость крови.

Задача 7. Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма – 9,8 морганид. Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец-гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Определите, какова вероятность (в процентах) появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно.

Решение: определяем генотипы родителей. Будем внимательны при этом, так как правильная запись условия – это уже практически решённая задача. Итак, одну икс хромосому девушка получила от матери, другую – от отца. Вместе с хромосомой матери она получила ген дальтонизма, а с хромосомой отца – ген гемофилии. Ну а поскольку девушка здорова, значит вторые аллели этих генов будут доминантными. С девушкой разобрались, а с юношей всё просто – он здоров.

Записываем гаметы, которые дают родительские формы. Гены дальтонизма и гемофилии расположены в одной хромосоме. Поэтому дигетерозиготная родительская особь будет давать два типа некроссоверных гамет – X H d и X h D. По условию задачи гены гемофилии и дальтонизма расположены на расстоянии 9,8 морганид, значит между ними происходит кроссинговер с частотой 9,8 %. Таким образом, появляются кроссоверные гаметы X H D и X h d. Их общее количество – 9,8 %, а каждой из них – 4,9 %.

Итак, в задаче спрашивается, какова вероятность появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно. Поскольку гамет с обоими рецессивными генами – 4,9 %, значит и вероятность рождения сыновей с двумя заболеваниями – 4,9 %.

Ответ: вероятность появления в семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно – 4,9 %.

источник