Меню Рубрики

В большой по численности популяции частота гена дальтонизма

Производим математическую запись закона Харди-Вай-нберга: — р + q = I , p 2 + 2 pq + q 2 = 1.

р — частота встречаемости гена Ik α ;

q — частота встречаемости гена Ik β ; . р 2 — частота встречаемости доминантных гомозигот ( Ik α lk α );

2 pq — частота встречаемости гетерозигот ( Ik α Ik β );

q 2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот ( Ik β Ik β ).

Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции Кракова — р = 0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена: q = 1 — 0,458 = 0,542 (54,2%). Рассчитываем генетическую структуру популяции г. Кракова: частота встречаемости доминантных гомозигот — р 2 = 0,2098 (20,98%); частота встречаемости гетерозигот — 2 pq = 0,4965 (49,65%); частота встречаемости рецессивных гомозигот — Q 2 = 0,2937 (29,37%).

Для негров, из условия задачи, нам известна частота встречаемости доминантных гомозигот и гетерозигот (при

знак доминантный), т.е. р 2 +2 pq =0,8. Согласно формуле Харди-Вайнберга, находим частоту встречаемости рецессивных гомозигот ( Ik β Ik β ): q 2 =1—р 2 +2 pq =0,2 (20%). Теперь определяем частоту рецессивного гена Ik β : q =0,45 (45%). Находим частоту встречаемости гена Ik α : р=1-0,45=0,55 (55%); частоту встречаемости доминантных гомозигот ( Ik α Ik α ): р 2 = 0,3 (30%); частоту встречаемости гетерозигот ( Ik α Ik β ): 2 pq = 0,495 (49,5%).

Задача 1 . Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с частотой 1:10000 новорожденных. Определите процент гетерозиготных носителей гена .

Задача 2 . Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задача 3 . Наследственная метгемоглобинемия — аутосомный рецессивный признак — встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку.

Задача 4 . Люди с группой крови N среди населения Украины составляют 16%. Определите частоту групп М и MN .

Задача 5 . У папуасов частота группы крови N составляет 81%. Определите частоту групп М и MN в этой популяции.

Задача 6. При обследовании населения южной Польши обнаружено лиц с группами крови: М — 11163, MN — 15267, N — 5134. Определите частоту генов L N и L M среди населения южной Польши.

Задача 7 . Заболеваемость подагрой составляет 2%; она обусловлена доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена подагры у мужчин равна 20%, а у женщин — 0%.

Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.

Задача 8. В США около 30% населения ощущает горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% — нет. Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным геном а. Определите частоту аллелей А и а в данной популяции.

Задача 9 . Одна из форм фруктозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7: 1000000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 10. Определите частоту встречаемости альбиносов в большой по численности африканской популяции, где концентрация патологического рецессивного гена составляет 10%.

Задача 11. Аниридия (отсутствие радужной оболочки) наследуется как аутосомно-доминантный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 12 . Эссенциальная пентозурия (выделение с мочой L -ксилулозы) наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1 : 50 000 (Л.О.Бадалян, 1971). Определите частоту встречаемости доминантных гомозигот в популяции.

Задача 13. Алькаптонурия (выделение с мочой гомо-гентизиновой кислоты, окрашивание хрящевых тканей, развитие артритов) наследуется как аутосомно-рецессивный признак с частотой 1:100000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 14 . Группы крови по системе антигенов М и N (М, MN , N ) детерминируются кодоминантными генами L N и L M . Частота встречаемости гена L M у белого населения США составляет 54%, у индейцев — 78%, у эскимосов Гренландии — 91%, у австралийских аборигенов — 18%. Определите частоту встречаемости группы крови MN в каждой из этих популяций.

Задача 15 . На пустынный островок случайно попало одно зерно пшеницы, гетерозиготной по гену А. Зерно взошло и дало начало серии поколений, размножающихся путем самоопыления. Какова будет доля гетерозиготных растений среди представителей первого, второго, третьего; четвертого поколений, если детерминируемый геном признак не влияет на выживаемость растений и на их размножение?

Задача 16 . Альбинизм у ржи наследуется как аутосомно-рецессивный признак. На обследованном участке среди 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту встречаемости гена альбинизма у ржи.

Задача 17 . На одном из островов было отстреляно 10 000 лисиц. 9991 из них оказались рыжего цвета (доминантный признак) и 9 особей белого цвета (рецессивный признак). Определите частоту встречаемости генотипов гомозиготных рыжих лисиц, гетерозиготных рыжих и белых в данной популяции.

Задача 18. В большой по численности популяции частота гена дальтонизма (рецессивный, сцепленный с X -хромосомой признак) среди мужчин составляет 0,08. Определите частоту встречаемости генотипов доминантных гомозигот, гетерозигот, рецессивных гомозигот у женщин данной популяции.

Задача 19 . У крупного рогатого скота породы шот-горн масть наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием: гибриды от скрещивания красных и белых животных имеют чалую масть. В районе N , специализированном на разведении шотгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых. Определите частоту генов, обусловливающих красную и белую окраску скота в данном районе.

Задача 1. Определите тип наследования

Решение. Признак встречается в каждом поколении. Это сразу исключает рецессивный тип наследования. Так как данный признак встречается и у мужчин и у женщин, то это исключает голандрический тип наследования. Остается два возможных типа наследования: аутосомно-доминантный и сцепленный с полом доминантный, которые очень схожи. У мужчины II — 3 есть дочери как с данным признаком ( III —1, III —5, III —7), так и без него ( III -3), что исключает сцепленный с полом доминантный тип наследования. Значит, в данной родословной — аутосомно-доминантный тип наследования.

Задача 2 . Определите тип наследования.

Решение. Признак встречается не в каждом поколении. Это исключает доминантный тип наследования. Так как признак встречается и у мужчин и у женщин, это исключает голандрический тип наследования. Для исключения сцепленного с полом рецессивного типа наследования необходимо рассмотреть схему брака Ш—3 и III —4 (у мужчины и женщины признак не встречается). Если допустить, что генотип мужчины X A Y , а генотип женщины Х А Х а , у них не может родиться дочь с данным признаком (Х а Х а ), а в данной родословной есть дочь с таким признаком — IV -2. Учитывая встречаемость признака в равной степени и у мужчин и у женщин и случай близкородственного брака, можно заключить, что в данной родословной имеет место аутосомно-рецессивный тип наследования.

Задача 3. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных — 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Решение. По формуле Хольцингера рассчитаем коэффициент наследуемости:

Так как коэффициент наследуемости равен 0,71, то в формировании признака большую роль играет генотип.

Задача 1 . Определите тип наследования.

Задача 2 . Определите тип наследования.

Задача 3 . Определите тип наследования.

Задача 4. Группы крови по системе АВО у монозигот

ных близнецов совпадают в 100% случаев, а у дизигот-ных близнецов — в 40%. Чем определяется ко4фицГнт наследуемости — средой или наследственностью?

Задача 5 . Рахит, устойчивый к витамину D (гипофосфатемия), — наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. В семье, где отец страдает этим заболеванием, а мать здоро ва, имеются 3 дочери и 3 сына. Сколько среди них может быть больных?

Задача 6. Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов, если в их клетках не было мутаций?

Задача 7. Какие из перечисленных признаков характеризуют аутосомно-доминантный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин; б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын никогда не наследует заболевание от отца; д) родители больного ребенка здоровы?

Задача 8. Какие из перечисленных признаков, характеризуют аутосомно-рецессивный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин; б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) родители являются кровными родственниками; д) родители больного ребенка здоровы?

Задача 9 . Какие из перечисленных признаков характеризуют доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин; б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын никогда не наследует заболевание от отца; д) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50% ?

источник

Решение задач по генетике способствует усвоению теории и ее практическому применению. Обычно при решении задач проводится генетический или гибридологический анализ. Цели анализа могут быть различными: определение числа генов, контролирующих изучаемый признак, установление характера наследования, определение генотипов и фенотипов потомства или родительских форм и т. д.

Рассмотрим некоторые примеры решения задач на моно-, ди- и полигибридное скрещивание, сцепленное наследование, наследование, сцепленное с полом, неаллельное взаимодействие генов и генетический анализ популяций.

Задача 1. Определить генотипы родительских форм, если при скрещивании желтосемянных растений в F1, F2 и F3 были только желтосемянные. Установлено, что признак — окраска семян гороха контролируется одной парой аллелей, локализованных в паре аутосом.

Решение. Поскольку в течение трех поколений не наблюдалось расщепления, исходные формы гомозиготны.

Задача 2. Определить генотипы родительских форм, если при скрещивании желтосемянного и зеленосемянного растений первое поколение было желтосемянным, а во втором поколении наблюдалось расщепление на 3/4 желто- и 1/4 зеленосемянных.

Решение. F1 было единообразным, значит, родители — гомозиготы. При скрещивании двух различных гомозигот в F1 все потомки должны быть гетерозиготными. Они желтосемянные, значит, этот признак доминирует. Обозначим аллели, определяющие желтую окраску семян, через A, а зеленую — через а. Тогда

Для получения второго поколения скрещиваем гибриды F1:

Расщепление по генотипу в F2 1/4 AA + 2/4 Аа + 1/4 аа или по фенотипу 3/4 желтосемянных и 1/4 зеленосемянных.

Задача 3. Какое потомство следует ожидать в анализирующем скрещивании желтосемянных растений их F1?

Решение. Скрещиваем желтосемянное растение F1 с зеленосемянным:

В анализирующем скрещивании получим расщепление 1:1, что является результатом образования двух типов гамет гетерозиготой Аа.

Если изучается передача двух или более пар признаков, необходимо учитывать, что гены, контролирующие их, могут наследоваться независимо или быть сцепленными.

Поскольку каждый признак контролируется одной парой аллелей, локализованных в разных парах хромосом, анализ каждого признака при решении задач должен проводиться отдельно.

Задача 4. Какое потомство следует ожидать от скрещивания гомозиготного желтосемянного растения с зеленосемянным морщинистым, если окраска и поверхность семян гороха наследуются независимо? Желтая окраска доминирует над зеленой, гладкая поверхность семян — над морщинистой.

Решение. Обозначим через A и а аллели желтой и зеленой окраски, а через В и b — аллели гладкой и морщинистой поверхности семян соответственно.

В первом поколении все потомство будет гетерозиготным АаВb с желтыми гладкими семенами, во втором наблюдается расщепление по каждому признаку в отношении 3/4:1/4. Анализируя совместно оба признака, получим 3/4A- + 1/4аа) (3/4B- + 1/4bb):

Если признаки определяются генами, локализованными в одной паре гомологичных хромосом, то они наследуются сцепленно. При полном сцеплении гены всегда наследуются вместе. Благодаря процессу кроссинговера могут возникать кроссоверные гаметы (или гаметы-рекомбинанты), частота которых зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше вероятность разрывов и обменов и тем больше кроссоверных гамет. Частота кроссоверных и некроссоверных гамет определяет число потомков родительского типа и рекомбинантов, сочетающих признаки матери и отца.

Задача 5. Определить частоту кроссинговера между генами, если при скрещивании серых длиннокрылых мух (дикий тип) с черными короткокрылыми в F1 все мухи были длиннокрылыми, а в анализирующем скрещивании самок F1 с черными короткокрылыми самцами получили расщепление: 722 серых длиннокрылых, 139 серых короткокрылых, 161 черных длиннокрылых и 778 черных короткокрылых. У дрозофилы гены окраски тела сцеплены с генами, определяющими длину крыла. Доминантные аллели серого тела и длинных крыльев обозначим знаком +, черного тела — b, а зачаточные крылья — vg.

Решение. При независимом наследовании в анализирующем скрещивании было бы расщепление 1:1:1:1, т. е. при общем количестве потомков 1800 было бы расщепление 450 серых длиннокрылых, 450 серых короткокрылых, 450 черных длиннокрылых и 450 черных короткокрылых. Но поскольку гены сцеплены, потомство родительского типа значительно превышает число рекомбинантов. Общее число рекомбинантов достигает 300, что составляет 16,7% от общего числа особей в потомстве. Это и есть величина кроссинговера, характеризующая силу сцепления, а значит, и расстояние между генами.

Задача 6. Какое потомство следует ожидать от скрещивания нормальных (серых длиннокрылых) гетерозиготных самок с черными короткокрылыми самцами, если кроссинговер между генами b и vg составляет 16,7%?

Решение. Гетерозиготные самки

рекомбинантных гамет (151 + vg и 151 b) и 83,3% гамет родительского типа (749 ++, 749 bvg). В задаче были получены другие результаты: 720++, 139 + vg, + 161 b+ и 778 bvg. Разница между теоретически ожидаемыми результатами и результатами, полученными в эксперименте, может быть случайной, т. е. следствием ошибки выборки, неточности данных, заключенных в условии задачи.

Для выяснения причины установленных отклонений полученные данные необходимо обработать по методу χ 2 .

По полученным результатам найдем

Число степеней свободы при четырех фенотипических классах равно 3. По таблице Фишера найдем 0,2 > Р + — красная окраска глаз; v — киноварная; ct + — нормальные крылья; ct — вырезки на крыльях; cv + — жилка отсутствует.

Решение. Поскольку полученные результаты явно отличаются от ожидаемых, в случае, если бы гены наследовались независимо, делаем вывод, что наследуемые признаки, а значит, и гены, контролирующие их, по-видимому, сцеплены. Для решения задачи необходимо определить силу сцепления между всеми тремя генами. Выбираем любую пару аллелей, например cv + ct + , и комплементарную ей cvct и подсчитываем количество особей с избранной комбинацией признаков (73 + , 2 + , 2 + , 80 = 157). Оставшиеся комбинации этих же аллелей cv + ct и cv ct + в сумме дают 759 + 140 + 766 + 158 = 1823, что гораздо больше числа предыдущих комбинаций, которые являются рекомбинантными или кроссоверными. Доля кроссоверных особей от общего числа потомков составляет 7,9%. Значит, расстояние между генами будет равно 7,9 единиц рекомбинации, а их расположение на хромосоме окажется таким: cv + ct или cv ct + .

Аналогичным образом определяется расстояние между следующей парой генов — ct и v. В этом случае сумма ct + v и ctv + = 73 + 766 + 759 + 80 = 1678, а сумма ct + v + и ctv = 2 + 140 + 158 + 2 = 202. Значит, расстояние между ct cv равно 10,2% и аллели ct + v расположены на одной хромосоме. Таким же образом определяем расстояние между генами cv и v: [(cv + v + cv v + )] = 73 + 140 + 80 + 158 = 451, что составляет 27,7%. Значит, порядок генов на хромосоме следующий:

Читайте также:  Бывает ли приобретенный дальтонизм

Генетический анализ усложняется, если один признак контролируется не одной, а двумя и более парами аллелей. В таких случаях необходимо установить тип неаллельного взаимодействия и число пар генов (пар аллелей), контролирующих признак.

Задача 10. При скрещивании двух безалкалоидных растений люпина в F2 все потомство оказалось алкалоидным, а в F2 наблюдалось расщепление: 9/16 алкалоидных к 7/16 безалкалоидных. Установить генотипы исследуемых форм.

Решение. Родительские безалкалоидные формы генетически отличаются, иначе в F2 они не дали бы расщепления. Они были гомозиготами, так как F1 было единообразным. Наблюдаемое в F2 расщепление свидетельствует о наличии двух пар аллелей (двух генов). Следовательно, формула расщепления у дигибридов 9:3:3:1 в данном случае трансформировалась в 9:7 за счет объединения трех последних классов в один фенотип: 3 + 3 + 1 = 7. Такое расщепление возможно, если для проявления алкалоидности необходимо наличие в генотипе доминантов по обоим генам (АВ), все же остальные генотипы (А-b, ааВ-, ааbb) фенотипически будут безалкалоидными:

В анализирующем скрещивании алкалоидной гетерозиготы с безалкалоидным рецессивом будет непривычное расщепление 3:1:

Следовательно, полученное расщепление по фенотипу составит 3/4 безалкалоидных и 1/4 алкалоидных.

Решение задач по генетике популяций предполагает выяснение следующих вопросов: какие гены и генотипы представлены в популяции, какова их частота и какой будет популяция в последующих поколениях.

Задача 11. В изоляции оказалась группа особей в соотношении 3АА:6Аа:11аа. Какими будут первое и последующие поколения, если будут сохраняться условия генетического гомеостаза: будут исключены такие факторы, как отбор, мутационный процесс и миграция, и соблюдена равновероятность образования гамет всех типов и панмиксия?

Решение. Определим соотношение аллелей А и а, которое будет соответствовать частоте гамет А и а. Доминантные гомозиготы дадут только гаметы А (3 из 20); гомозиготы аа — только гаметы а (11 из 20); гетерозиготы — 3А и 3а. Значит, частота гамет А окажется равной 3/20 + 3/20 = 6/20 = 0,3; а частота гамет а — 11/20 + 3/20 = 14/20 = 0,7.

Составим решетку Пеннета для определения первого поколения:

Для определения, каким будет F2, подсчитаем число типов гамет А и а в F1: 9/100 + 21/100 = 30/100 = 0,3 А; 49/100 + 21/100 = 70/100 = 0,7 а.

Составим решетку Пеннета для определения второго поколения:

Результаты исследований показали, что генетическое равновесие, установленное в первом поколении, сохраняется и в последующих.

Задача 12. Частота людей с группой крови NN в популяции составляет 16%. Найти соотношение групп крови MM, MN и NN и частоту аллелей М и N.

Решение. Учитывая, что частота гомозигот (NN) составляет 16% (0,16), найдем частоту аллеля N в популяции:

Тогда частота аллеля М составит 1 — 0,4 = 0,6. Определим число гомозигот ММ: 0,6 2 = 0,36 и число гетерозигот MN: 2 × 0,6 × 0,4 = 0,48 (48%).

Задача 13. Уши кроликов породы баран имеют длину 30 см, других пород — 10 см. Предположим, что различия в длине ушей зависят от двух пар генов с однозначным действием. Генотип баранов — L1L1L2L2, обычных кроликов — l1l1l2l2. Определить длину ушей кроликов в F1 и всех возможных генотипов в F2.

Решение. Длина ушей кроликов относится к количественным признакам, что затрудняет разбивку потомства на четкие фенотипические классы. Генотипы с различным количеством доминантных генов, определяющих длину ушей, будут различными по фенотипу вследствие суммирующего действия указанных генов. Запишем генотип особей F1 и F2:

В F2 получим большое разнообразие генотипов с различным количеством доминантных генов (от 0 до 4):

Частота каждого генотипа соответствует коэффициентам разложения бинома Ньютона: 1(0L), 4(1 L), 6(2L), 4(3L), 1(4L) или 1/16, 4/16, 6/16, 4/16, 1/16 соответственно.

Для определения фенотипического выражения каждого генотипа, т. е. длины ушей кроликов различных генотипов, полученных в F2, найдем вклад одного доминантного гена в фенотип: различие между крайними формами (например, у родителей) составляет 20 см при разнице доминантных генов 4. Значит, вклад одного доминантного гена равен 5 см и длина ушей окажется равной 0L — 10 см, 1L — 15, 2L — 20, 3L — 25, AL — 30 см. Формы с двумя доминантными генами (гибриды F1) имеют среднее выражение признака.

Задача 14. В популяции частота дальтонизма (т. е. неспособность различать красный и зеленый цвета) составляет среди мужчин 0,08. Этот дефект обусловлен сцепленным с полом рецессивным аллелем. Каковы ожидаемые частоты трех генотипов у женщин?

Решение. Так как дальтонизм — сцепленный с полом признак, то частота встречаемости этой аномалии зрения у мужчин совпадает с частотой обусловливающего дальтонизм гена q. Следовательно, q = 0,08 и p-1 — 0,08 = 0,92. Тогда ожидаемые частоты различных генотипов среди женщин будут соответственно равны (0,92) 2 = 0,846; 2 · 0,92 · 0,08 = 0,147; (0,08) 2 = 0,006.

Задача 15. В исходный момент популяция обладает следующей генетической структурой по сцепленному с полом локусу:

Считая скрещивания случайными, рассчитайте равновесные частоты всех генотипов.

Решение. Частоты аллелей в целом по популяции равны:

Значит, равновесные частоты генотипов будут следующими:

Задача 16. Если частота прямой мутации определенного гена равна 10 -5 , а частота обратной мутации этого же гена 10 -6 , то может ли наступить в данной популяции равновесие по этим аллелям и какова будет равновесная частота аллелей?

Решение. Предположим, что частота прямой мутации A1 → A2 = u, а обратная мутация A2-A1 происходит с частотой v. Если исходные частоты аллелей равны р и q, то в следующем поколении частота аллеля А1 будет равна р1 = p — up + vq.

Так как доля up аллелей А1 превращается в A2, то и доля vq аллелей А2 превращается в A1. С учетом этого изменение частоты аллеля А1 за одно поколение обозначим Δр и получим формулу Δр = р1 — р, в которую подставим значение р1: Δр = (р — up + vq) — p = vq — uр. Когда Δр = 0, наступает равновесие между прямыми и обратными мутациями. Обозначим равновесные частоты аллелей через р и q и, приняв, что Δр = 0, получим up = vp.

При равновесии число различных аллелей, превращающихся друг в друга, равно. Если р + q= 1 или q = 1 — р, то для равновесной частоты аллеля А1 имеем:

Подставив истинные значения частот прямых и обратных мутаций u = 10 -5 и v = 10 -6 , получим следующие результаты:

Естественно, что равновесие наступит только при условии отсутствия других возмущающих факторов (миграции, естественного отбора и т. д.).

Задача 17. У кишечной палочки частота мутаций, обусловливающих превращение штамма из не нуждающегося в гистидине в растущий только в присутствии гистидина, и частота обратных мутаций оцениваются следующими величинами: his + → his — = 2 · 10 -6 ; his — → his + = 4 · 10 -8 . Предположив, что никаких иных процессов в популяции не происходит, рассчитать равновесные частоты обоих аллелей.

Решение. Частоты his + и his — равны соответственно:

Задача 18. Предположим, что частота мутаций А → а равна 10 -6 , причем обратные мутации отсутствуют. Какой будет частота аллеля A через 10, 1000, 100000 поколений?

Решение. Частота pt по прошествии t поколений вычисляется по формуле pt = p(1 — u) t . Если считать, что начальная частота p = 1,00, то

Задача 19. Искусственно синтезированная информационная РНК (молирибонуклеотид) может служить матрицей при синтезе полипептида. В нескольких экспериментах получены следующие результаты.

Эксперимент I. Поли (А) ведет к образованию полилизина.

Эксперимент II. Поли (АГ) ведет к образованию полипептида, состоящего из чередующихся глутаминовой кислоты и аргинина.

Можно ли по результатам этих экспериментов утверждать, что 1) кодон состоит из 3 оснований; 2) код является перекрывающимся; 3) зная, что код триплетен и неперекрывающийся, какие кодоны кодируют аргинин и глутаминовую кислоту.

Эксперимент III. Поли (ААГ) образует смесь из трех полипептидов: полилизин, полиаргинин, полиглутаминовая кислота.

1. Что можно сказать на основании этого эксперимента об инициации трансляции?

2. Какие уточнения полученных ранее выводов можно извлечь из результатов этого эксперимента?

Эксперимент IV. Поли (АААГ) образует полипептид со следующим чередованием аминокислот: глутаминовая кислота, аргинин, лизин, лизин.

1. Можно ли на основании результатов этого эксперимента говорить о вырожденности генетического кода?

Решение. Результаты эксперимента I могут быть интерпретированы следующим образом:

На основании эксперимента II можно предположить, что генетический код может быть

2) биплетным и перекрывающимся:

3) триплетным и неперекрывающимся:

Следовательно, результаты экспериментов I, II не позволяют определить, является ли генетический код триплетным и неперекрывающимся. Если код триплетен и неперекрывающийся, можно предположить, что аминокислоты — глутаминовая и аргинин кодируются двумя триплетами АГА и ГАГ без уточнения, какой именно триплет соответствует той или иной аминокислоте.

Результаты эксперимента III, в котором на поли (ААГ) синтезируются три разных полипептида (полилизин, полиаргинин и полиглутаминовая кислота), показывают, что инициация синтеза полипептида на такой искусственно синтезированной матрице может начаться с любой точки, т. е. из поли (ААГ) можно получить следующие полинуклеотиды: поли (ААГ), поли (АГА), поли (ГАА), каждый из которых даст начало той или иной полипептидной цепи. Следует подчеркнуть, что такой способ синтеза полипептида может быть только in vitro.

Если бы код был моноплетным, то полученный полипептид включал бы только две аминокислоты, одна из которых была бы представлена в два раза чаще другой: XXYXXYXXY, так как полинуклеотид был бы разбит на кодоны: А|А|Г|А|А|Г|А|А|Г.

Если бы код был биплетным, неперекрывающимся в составе полинуклеотида, были бы выделены следующие биплеты: АА|ГА|АГ|АА|ГА, т. е. был бы получен один полипептид, состоящий из трех аминокислот, чередующихся в такой последовательности: XYZXYZXYZ; если бы код был биплетным, перекрывающимся, мы бы имели следующие рамки считывания: АА ГА АГ|АА, ГА, АГ|, т. е. был бы синтезирован полипептид, состоящий из трех чередующихся аминокислот: XYZXYZXYZ.

Если бы код был триплетным, перекрывающимся на один нуклеотид, мы бы имели следующие рамки считывания: ААГААГААГ (ААГ, ГАА, АГА) был бы синтезирован один полипептид с тремя чередующимися аминокислотами XYZXYZXYZ.

Если бы код был триплетным, перекрывающимся на два нуклеотида ААГААГААГ|(ААГ, АГА, ГАА), то был бы получен один полипептид с тремя аминокислотами. Другими словами, если бы код был моноплетным, биплетным, перекрывающимся или неперекрывающимся, триплетным, перекрывающимся, мы получили бы один, а не три разных полипептида.

Если код триплетен, неперекрывающийся со случайной точкой инициации считывания, он ведет к синтезу трех полипептидов, или,точнее, к трем гомополипептидам.

В эксперименте IV было установлено, что поли (АААГ) служит матрицей для синтеза полипептида, состоящего из глутаминовой кислоты, аргинина, лизина, лизина. С учетом полученной из предыдущих экспериментов информации разбивка на триплеты может быть следующей: AAA ГАА АГА ААГ и т. д. с точкой инициации в любом триплете. Исходя из результатов эксперимента, можно предположить расшифровку кодонов в виде

Однако эксперименты показали, что между кодонами и аминокислотами существует следующая связь:

Следовательно, АГА может кодировать аргинин или глутаминовую кислоту. Тогда кодоны ААГ и ГАА будут соответствовать лизину. Итак, лизин кодируется тремя кодонами: AAA, ААГ, ГАА.

В данном случае проявляется вырожденность генетического кода, заключающаяся в том, что одной аминокислоте соответствуют несколько триплетов.

Задача 20. Количество ДНК в ядре клетки человека равно приблизительно 6 · 10 -12 г. Известно, что участок двойной спирали ДНК длиной в 0,1 нм имеет массу, равную массе 190 атомов водорода. На основании этих данных определить а) общую длину ДНК в ядре; б) среднюю массу ДНК одной хромосомы и в) длину ДНК одной хромосомы, если допустить, что все хромосомы одинаковы по длине. Сравнить длину ДНК хромосомы и размеры мета-фазных хромосом.

Решение. Масса ДНК длиной в 0,1 нм в 190 раз больше массы атома водорода. Масса одного атома водорода (в граммах) равна 1/6 · 10 23 . Следовательно, масса 0,1 нм ДНК равна 190/6 · 10 23 г. Тогда общая длина ядерной ДНК будет равна:

Количество ДНК (в граммах) в одной хромосоме равно:

Длина ДНК одной хромосомы

Следовательно, длина хромосомы в интерфазе (длина ДНК) более чем в 40000 раз превышает длину метафазной хромосомы.

Задача 21. Культуру клеток Е. coli равномерно метили 15 N, выращивая клетки в течение 14 поколений на среде с 15 NH4Cl. Затем эту среду заменяли средой, содержащей 14 NH4Cl. При центрифугировании в градиенте плотности ДНК, выделенной из клеток перед пересевом на среду с 14 NH4Cl, обнаруживался гомогенный пик ДНК, седиментирующий отдельно от обычной ДНК, которую добавляли в качестве контроля. Этот пик соответствовал ДНК, полностью меченой 15 N. После переноса на среду с 14 N брали пробы клеток, выделяли в них ДНК и анализировали ее в градиенте плотности. При этом обнаруживали три пика ДНК с различной плотностью. Один соответствовал максимально меченой ДНК, второй — немеченой, а третий являлся промежуточным между первым и вторым. Относительное содержание этих трех ДНК изменялось в зависимости от времени, прошедшего после переноса клеток на среду с 14 N:

Среднее время генерации клеток было равно 40 мин.

Выполнить анализ полученных результатов.

Решение. В течение первого поколения промежуточный пик увеличивается до 100%, одновременно тяжелый пик уменьшается до 0%. Поскольку это происходит за одно поколение, масса клеток должна удвоиться так же, как и число клеток и количество молекул ДНК. Следовательно, каждая молекула ДНК содержит тяжелый и легкий материал в отношении 1:1. Можно считать, что каждая молекула ДНК содержит одну нить старой ДНК и одну — новой.

В течение следующего поколения количество молекул ДНК вновь удваивается, однако плотность промежуточного пика не уменьшается. Это означает, что в тех молекулах ДНК, в которых после деления содержится тяжелый материал, легкий и тяжелый материал вновь находится в отношении 1:1. Подобный характер распределения материала после деления соответствует тому, что нити ДНК эквивалентны половине молекулы. Если каждая нить в каждом поколении копируется и соединяется со своей копией, то появление легкого пика, образовавшегося во втором поколении, объясняется тем, что легкая нить, синтезированная в первом поколении, соединяется со своей копией, образованной во втором поколении, т. е. ДНК реплицируется по полуконсервативному типу.

источник

Задача 1. Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с частотой 1:10000 новорожденных. Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задача 2. Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задача 3. Наследственная метгемоглобинемия — аутосомный рецессивный признак — встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку.

Задача 4. Люди с группой крови N среди населения Украины составляют 16%. Определите частоту групп М и MN.

Задача 5. У папуасов частота группы крови N составляет 81%. Определите частоту групп М и MN в этой популяции.

Задача 6. При обследовании населения южной Польши обнаружено лиц с группами крови: М — 11163, MN — 15267, N — 5134. Определите частоту генов L N и L M среди населения южной Польши.

Читайте также:  Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном а дальтонизм

Задача 7. Заболеваемость подагрой составляет 2%; она обусловлена доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена подагры у мужчин равна 20%, а у женщин — 0%.

Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.

Задача 8. В США около 30% населения ощущает горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% — нет. Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным геном а. Определите частоту аллелей А и а в данной популяции.

Задача 9. Одна из форм фруктозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7: 1000000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 10. Определите частоту встречаемости альбиносов в большой по численности африканской популяции, где концентрация патологического рецессивного гена составляет 10%.

Задача 11. Аниридия (отсутствие радужной оболочки) наследуется как аутосомно-доминантный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 12. Эссенциальная пентозурия (выделение с мочой L-ксилулозы) наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1 : 50 000 (Л.О.Бадалян, 1971). Определите частоту встречаемости доминантных гомозигот в популяции.

Задача 13. Алькаптонурия (выделение с мочой гомо-гентизиновой кислоты, окрашивание хрящевых тканей, развитие артритов) наследуется как аутосомно-рецессивный признак с частотой 1:100000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 14. Группы крови по системе антигенов М и N (М, MN,N) детерминируются кодоминантными генами L N и L M . Частота встречаемости гена L M у белого населения США составляет 54%, у индейцев — 78%, у эскимосов Гренландии — 91%, у австралийских аборигенов — 18%. Определите частоту встречаемости группы крови MN в каждой из этих популяций.

Задача 15. На пустынный островок случайно попало одно зерно пшеницы, гетерозиготной по гену А. Зерно взошло и дало начало серии поколений, размножающихся путем самоопыления. Какова будет доля гетерозиготных растений среди представителей первого, второго, третьего; четвертого поколений, если детерминируемый геном признак не влияет на выживаемость растений и на их размножение?

Задача 16. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомно-рецессивный признак. На обследованном участке среди 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту встречаемости гена альбинизма у ржи.

Задача 17. На одном из островов было отстреляно 10 000 лисиц. 9991 из них оказались рыжего цвета (доминантный признак) и 9 особей белого цвета (рецессивный признак). Определите частоту встречаемости генотипов гомозиготных рыжих лисиц, гетерозиготных рыжих и белых в данной популяции.

Задача 18. В большой по численности популяции частота гена дальтонизма (рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак) среди мужчин составляет 0,08. Определите частоту встречаемости генотипов доминантных гомозигот, гетерозигот, рецессивных гомозигот у женщин данной популяции.

Задача 19. У крупного рогатого скота породы шот-горн масть наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием: гибриды от скрещивания красных и белых животных имеют чалую масть. В районе N, специализированном на разведении шотгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых. Определите частоту генов, обусловливающих красную и белую окраску скота в данном районе.

источник

ГЕНЕТИКА — это наука, изучающая наследственность и изменчивость – свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности.

Два эти важнейшие свойства живых существ – быть похожими на своих родителей и отличаться от них – и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость».

Материальные основы наследственности. Механизмы размножения прокариот. Клеточный цикл. Митоз как механизм бесполого размножения. Предмет и задачи генетики. Основные этапы развития. Методы генетических исследований анализа у микроорганизмов. Изменчивость, ее причины и методы изучения. Мутационная изменчивость, классификация. Спонтанный и индуцированный мутагенез. Модификационная изменчивость. Природа гена. Эволюция представлений о гене. Молекулярные механизмы реализации наследственной эукариот. Цитологические основы полового размножения. Закономерности наследования признаков и принципы наследственности. Наследование при монои полигибридном скрещивании. Наследование при взаимодействии генов. Генетика пола. Сцепление генов. Нехромосомное наследование. Особенности генетической информации. Генетические основы онтогенеза, механизмы дифференцировки, действия и взаимодействия генов, генотип и фенотип, стадии и критические периоды онтогенеза. Генетика популяций и генетические основы эволюции. Популяция и ее генетическая структура, факторы генетической динамики популяций. Генетика человека: методы изучения, проблемы медицинской генетики. Генетические основы селекции. Селекция как наука и как технология. Источники изменчивости для отбора, системы скрещивания растений и животных, методы отбора.

1. Законы наследования признаков, установленные Г. Менделем. Особенности гибридологического метода.

2. Наследование при взаимодействии генов. Типы взаимодействия генов: комплементарное, эпистатическое, полимерное. Модифицирующее действие генов. Понятие о целостности и дискретности генотипа.

3. Генетика пола. Хромосомная теория определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Примеры.

4. Сцепление генов, кроссинговер и его роль в эволюции и селекции.

5. Мутационная изменчивость, ее сущность. Классификация мутаций по генотипу.

6. Модификационная изменчивость, ее сущность. Понятие о норме реакции. Математические методы изучения изменчивости.

Решение задач на основные генетические законы (законы Менделя, закон сцепленного наследования Моргана, закон Харди — Вайнберга).

Содержание ответов на теоретические вопросы и их критерии:

Комплементарность и формулы расщепления по фенотипу. Примеры.

Эпистаз и формулы расщепления по фенотипу. Примеры.

Полимерия, ее виды и формулы расщепления по фенотипу. Примеры.

Модифицирующее действие генов. Примеры

Плейотропное действие генов. Целостность и дискретность генотипа

Генетические и цитологические особенности половых хромосом.

Балансовая теория определения пола.

Признаки, сцепленные с полом.

Наследование признаков при гетерогаметности мужского Наследование признаков при гетерогаметности женского пола.

Понятие о сцеплении генов и сцеплении наследственных признаков.

Генетический анализ кроссинговера.

Величина кроссинговера генов в хромосоме.

Локализация гена. Понятие о генетической карте хромосом.

Основные положения мутационной теории.

Хромосомные мутации (внутрии межхромосомные). Примеры.

Геномные мутации. Причины и типы. Примеры.

Определение модификационной изменчивости.

Норма реакции. Широта нормы реакции.

Прерывистая и непрерывная изменчивость.

Вариационный ряд и основные его параметры.

Значение модификационной изменчивости

1. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. Голубоглазый мужчина женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери – карие. От этого брака родился ребенок, глаза которого – карие. Каковы генотипы всех упомянутых здесь лиц? (Моногибридное скрещивание).

2. У человека темный цвет глаз детерминируется доминантным геном А, а светлый цвет волос – рецессивным геном а. У светловолосого отца и темноволосой матери родилось 8 детей с темным цветом волос. Определить генотипы родителей?

3. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а темный цвет волос доминирует над светлым цветом волос. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. У голубоглазого темноволосого отца и кареглазой светловолосой матери родилось четверо детей, каждый из которых отличается друг от друга по указанным признакам. Определить генотипы родителей.

4. У матери первая группа крови, а у отца – четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?

5. У человека катаракта и многопалость (полидактилия) детерминируются доминантными аллелями двух генов, располагающихся в одной и той же хромосоме на расстоянии более 50 морганид. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость – от матери. Ее муж имеет нормальные признаки. Какова вероятность того, что их ребенок:

а) будет одновременно страдать обеими аномалиями;

б) будет страдать только какой-нибудь одной из них;

в) будет нормальным по анализируемым признакам?

6. У человека рецессивный ген (с) цветовой слепоты (дальтонизм) локализован в Х-хромосоме;

а) какие типы гамет образует женщина с нормальным зрением, отец которой страдал цветовой слепотой?

б) какие типы гамет образует мужчина с нормальным зрением, отец которого страдал цветовой слепотой?

7. У папуасов частота группа крови N составляет 81%. Определить частоту групп M и MN в этой популяции.

8. Популяция состоит из 80% особей с генотипом ВВ и 20% с генотипом вв. Определить в долях единицы частоты генотипов ВВ, Вв, вв после установления в популяции равновесия в соответствии с законом Харди-Вайнберга.

9. У озимой ржи красно-фиолетовая окраска всходов определяется доминантным геном А, зеленая – рецессивным аллелем а. В исследуемой популяции растения с зеленой окраской всходов встречаются с частотой 400 на 10000, т.е. составляют 4% (0,04) всех особей в популяции. Определить генетическую структуру популяции.

10. В большой по численности популяции частота гена дальтонизма дальтонизма (рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак)среди мужчин составляет 0,08. Определить частоту встречаемости генотипов доминантных гомозигот, гетерозигот, рецессивных гомозигот у женщин данной популяции.

11. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются доброкачественные опухоли кожи и сухожилий. Определите возможность развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где:

а) оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови;

б) один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет опухоль, а другой нормален.

12. Фенилкетонурия и агаммаглобулинемия (обычно ведет к смерти до 6-месячного возраста) наследуются как рецессивные признаки. Лечение позволяет снять тяжелые последствия нарушения обмена фенилаланина. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на спасение новорожденных в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

13. Рецессивный ген гемофилии (несвертываемости крови) находится в Х-хромосоме. Отец девушки страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из семьи, где не было носителей гена гемофилии. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их будущих детях, а также внуках обоего пола, при условии, что они не будут вступать в брак с носителями гена гемофилии?

14. Гипертрихоз передается через У-хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет также без обеих аномалий?

15. У здоровой женщины родились сын – гемофилик и дочь – дальтоник. Определить возможные генотипы родителей этих детей. Оценить вероятность рождения следующего ребенка здоровым. Известно, что гемофилия и дальтонизм определяются рецессивными генами, сцепленными с Х-хромосомой, и сила сцепления составляет 9,8% кроссинговера.

16. Мужчина, страдающий алькаптонурией и цистонурией – нарушениями обмена аминокислот (аутосомно-рецессивный тип наследования), а также дефектом зубной эмали (сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), вступает в брак с женщиной, фенотипически здоровой по всем генам. Величина кроссинговера между генами, расположенными в аутосомной паре, составляет 24%. Вероятность рождения здоровых детей от этой супружеской пары составляет 19%. Написать генотипы родителей, расположить гены в хромосомах, определить процентное соотношение фенотипов в первом поколении.

17. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном, на расстоянии 10 морганид от которого находится локус группы крови по системе АВО. Один из супругов, имеющий II группу крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Отец супруга имел кровь I группы и не имел аномалий, мать имела II группу крови и оба дефекта. У жены III группа крови, она нормальна в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготна по обеим парам анализируемых генов. Определить вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и возможные группы крови.

18. В семье, где жена имеет 1 группу крови, а муж – IV, родился сын-дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Известно, что дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

19. Какие из перечисленных признаков характеризуют аутосомно-доминантный тип наследования:

а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин;

б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении;

в) у больного отца все дочери больны;

г) сын никогда не наследует заболевание от отца;

д) родители больного ребенка здоровы?

20. У супругов с нормальным зрением четверо детей: две дочери и два сына. У первой дочери зрение нормальное; у нее три сына, два из которых дальтоники. Первый сын страдает дальтонизмом, а его две дочери и два сына видят нормально. Второй сын и четверо его сыновей имеют нормальное зрение. У второй дочери и пяти ее сыновей зрение нормальное. Каковы генотипы бабушки, дедушки, их детей и внуков? Составьте родословную данной семьи.

Задача 1. В южноамериканских джунглях живет популяция аборигенов численностью 127 человек (включая детей). Частота группы крови М составляет здесь 64%. Можно ли вычислить частоты группы крови N и MN в этой популяции?

Решение. Для малочисленной популяции нельзя применить математическое выражение закона Харди-Вайнберга, поэтому рассчитать частоты встречаемости генов невозможно.

Задача 2. Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосом-ным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1:5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции?

Решение. Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга

р — частота встречаемости гена А;

q — частота встречаемости гена а;

р 2 — частота встречаемости доминантных гомозигот

2pq — частота встречаемости гетерозигот (Аа);

q 2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (аа).

Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (аа), т. е. q 2 = 1/5000.

Ген, вызывающий данное заболевание, перейдет к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Аа), т. е. 2pq.

q = 1/71, р =l-q — 70/71, 2pq = 0,028.

Определяем концентрацию гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q 2 = 0,000196, или 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически^не изменится (уменьшение незначительное).

Задача 3. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

Решение. Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов АА и Аа, т. е. р 2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипа аа, т. е. q 2 .

Из формулы p 2 -t- 2pq + q 2 =l ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q 2 = 1 — (p 2 + 2pq). Однако приведенное в задаче число больных (6:10 000) представляет собой не р 2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, истинное же число людей, имеющих данный ген, в четыре раза больше, т. е. 24 : 10 000. Следовательно, р 2 + 2pq = 24:10 000. Тогда q 2 (число

Читайте также:  Ахроматопсия и дальтонизм в чем разница

гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 9976:10 000.

Задача 4. Система групп крови Кидд определяется аллельными генами Ik a и Ik в . Ген Ik а является доминантным по отношению к гену Ik в и лица, имеющие его, являются кидд-положительными. Частота гена Ik а среди населения г. Кракова составляет 0,458 (В. Соха, 1970).

Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80%. (К. Штерн, 1965). Определите генетическую структуру популяции г. Кракова и негров по системе Кидд.

Решение. Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Производим математическую запись закона Харди-Вай-нберга: — р + q = I, p 2 + 2pq + q 2 = 1.

р — частота встречаемости гена Ik α ;

q — частота встречаемости гена Ik β ; . р 2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (Ik α lk α );

2pq — частота встречаемости гетерозигот (Ik α Ik β );

q 2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (Ik β Ik β ).

Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции Кракова — р = 0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена: q = 1 — 0,458 = 0,542 (54,2%). Рассчитываем генетическую структуру популяции г. Кракова: частота встречаемости доминантных гомозигот — р 2 = 0,2098 (20,98%); частота встречаемости гетерозигот — 2pq = 0,4965 (49,65%); частота встречаемости рецессивных гомозигот — Q 2 = 0,2937 (29,37%).

Для негров, из условия задачи, нам известна частота встречаемости доминантных гомозигот и гетерозигот (при

знак доминантный), т.е. р 2 +2pq=0,8. Согласно формуле Харди-Вайнберга, находим частоту встречаемости рецессивных гомозигот (Ik β Ik β ): q 2 =1—р 2 +2pq=0,2 (20%). Теперь определяем частоту рецессивного гена Ik β : q=0,45 (45%). Находим частоту встречаемости гена Ik α : р=1-0,45=0,55 (55%); частоту встречаемости доминантных гомозигот (Ik α Ik α ): р 2 = 0,3 (30%); частоту встречаемости гетерозигот (Ik α Ik β ): 2pq = 0,495 (49,5%).

Задача 1. Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с частотой 1:10000 новорожденных. Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задача 2. Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Задача 3. Наследственная метгемоглобинемия — аутосомный рецессивный признак — встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09%. Определите генетическую структуру популяции по данному признаку.

Задача 4. Люди с группой крови N среди населения Украины составляют 16%. Определите частоту групп М и MN.

Задача 5. У папуасов частота группы крови N составляет 81%. Определите частоту групп М и MN в этой популяции.

Задача 6. При обследовании населения южной Польши обнаружено лиц с группами крови: М — 11163, MN — 15267, N — 5134. Определите частоту генов L N и L M среди населения южной Польши.

Задача 7. Заболеваемость подагрой составляет 2%; она обусловлена доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена подагры у мужчин равна 20%, а у женщин — 0%.

Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку.

Задача 8. В США около 30% населения ощущает горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% — нет. Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным геном а. Определите частоту аллелей А и а в данной популяции.

Задача 9. Одна из форм фруктозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7: 1000000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 10. Определите частоту встречаемости альбиносов в большой по численности африканской популяции, где концентрация патологического рецессивного гена составляет 10%.

Задача 11. Аниридия (отсутствие радужной оболочки) наследуется как аутосомно-доминантный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 12. Эссенциальная пентозурия (выделение с мочой L-ксилулозы) наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1 : 50 000 (Л.О.Бадалян, 1971). Определите частоту встречаемости доминантных гомозигот в популяции.

Задача 13. Алькаптонурия (выделение с мочой гомо-гентизиновой кислоты, окрашивание хрящевых тканей, развитие артритов) наследуется как аутосомно-рецессивный признак с частотой 1:100000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Задача 14. Группы крови по системе антигенов М и N (М, MN,N) детерминируются кодоминантными генами L N и L M . Частота встречаемости гена L M у белого населения США составляет 54%, у индейцев — 78%, у эскимосов Гренландии — 91%, у австралийских аборигенов — 18%. Определите частоту встречаемости группы крови MN в каждой из этих популяций.

Задача 15. На пустынный островок случайно попало одно зерно пшеницы, гетерозиготной по гену А. Зерно взошло и дало начало серии поколений, размножающихся путем самоопыления. Какова будет доля гетерозиготных растений среди представителей первого, второго, третьего; четвертого поколений, если детерминируемый геном признак не влияет на выживаемость растений и на их размножение?

Задача 16. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомно-рецессивный признак. На обследованном участке среди 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту встречаемости гена альбинизма у ржи.

Задача 17. На одном из островов было отстреляно 10 000 лисиц. 9991 из них оказались рыжего цвета (доминантный признак) и 9 особей белого цвета (рецессивный признак). Определите частоту встречаемости генотипов гомозиготных рыжих лисиц, гетерозиготных рыжих и белых в данной популяции.

Задача 18. В большой по численности популяции частота гена дальтонизма (рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак) среди мужчин составляет 0,08. Определите частоту встречаемости генотипов доминантных гомозигот, гетерозигот, рецессивных гомозигот у женщин данной популяции.

Задача 19. У крупного рогатого скота породы шот-горн масть наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием: гибриды от скрещивания красных и белых животных имеют чалую масть. В районе N, специализированном на разведении шотгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых. Определите частоту генов, обусловливающих красную и белую окраску скота в данном районе.

Задача 1. Определите тип наследования

Решение. Признак встречается в каждом поколении. Это сразу исключает рецессивный тип наследования. Так как данный признак встречается и у мужчин и у женщин, то это исключает голандрический тип наследования. Остается два возможных типа наследования: аутосомно-доминантный и сцепленный с полом доминантный, которые очень схожи. У мужчины II — 3 есть дочери как с данным признаком (III—1, III—5, III—7), так и без него (III-3), что исключает сцепленный с полом доминантный тип наследования. Значит, в данной родословной — аутосомно-доминантный тип наследования.

Задача 2. Определите тип наследования.

Решение. Признак встречается не в каждом поколении. Это исключает доминантный тип наследования. Так как признак встречается и у мужчин и у женщин, это исключает голандрический тип наследования. Для исключения сцепленного с полом рецессивного типа наследования необходимо рассмотреть схему брака Ш—3 и III—4 (у мужчины и женщины признак не встречается). Если допустить, что генотип мужчины X A Y, а генотип женщины Х А Х а , у них не может родиться дочь с данным признаком (Х а Х а ), а в данной родословной есть дочь с таким признаком — IV-2. Учитывая встречаемость признака в равной степени и у мужчин и у женщин и случай близкородственного брака, можно заключить, что в данной родословной имеет место аутосомно-рецессивный тип наследования.

Задача 3. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных — 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Решение. По формуле Хольцингера рассчитаем коэффициент наследуемости:

Так как коэффициент наследуемости равен 0,71, то в формировании признака большую роль играет генотип.

Задача 1. Определите тип наследования.

Задача 2. Определите тип наследования.

Задача 3. Определите тип наследования.

Задача 4. Группы крови по системе АВО у монозигот

ных близнецов совпадают в 100% случаев, а у дизигот-ных близнецов — в 40%. Чем определяется ко4фицГнт наследуемости — средой или наследственностью?

Задача 5. Рахит, устойчивый к витамину D (гипофосфатемия), — наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. В семье, где отец страдает этим заболеванием, а мать здоро ва, имеются 3 дочери и 3 сына. Сколько среди них может быть больных?

Задача 6. Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов, если в их клетках не было мутаций?

Задача 7. Какие из перечисленных признаков характеризуют аутосомно-доминантный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин; б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын никогда не наследует заболевание от отца; д) родители больного ребенка здоровы?

Задача 8. Какие из перечисленных признаков, характеризуют аутосомно-рецессивный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин; б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) родители являются кровными родственниками; д) родители больного ребенка здоровы?

Задача 9. Какие из перечисленных признаков характеризуют доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин; б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении; в) у больного отца все дочери больны; г) сын никогда не наследует заболевание от отца; д) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50% ?

Альбинизм у ржи наследуется как ауто-сомно-рецессивный признак. На обследованном участке среди 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Оп­ределите частоту встречаемости гена альбинизма у ржи.

Задача № 21. В большой по численности популяции ча­стота гена дальтонизма (рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак) среди мужчин составляет 0,08. Оп­ределите частоту встречаемости генотипов доминантных гомозигот, гетерозигот, рецессивных гомозигот у женщин данной популяции.

__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

22. Подготовьте план и проведите консультированиестудентов по профилактике мутаций в организме человека по методу «ПОМОГИ» ( см. ПРИЛОЖЕНИЕ).

­ Влияние наркотических веществ на развитие подростка.

­ Влияние алкоголя и никотина на развитие подростка.

­ Биологические мутагены, их влияние на человека.

­ Здоровый образ жизни – основа здоровья потомства.

­

23. Оформите санитарный бюллетень . Темы:

­ Влияние наркотических веществ на развитие подростка.

­ Влияние алкоголя и никотина на развитие подростка.

­ Биологические мутагены, их влияние на человека.

­ Здоровый образ жизни – основа здоровья потомства.

24 Оформите памяткина предложенные темы(см. п .23)

25 Подготовьте сообщениепо теме «Мутации, связанные с нарушением репарации ДНК и их роль в патологии», «Кетле Адольф — родоначальник статистики». Выбранную тему подчеркните. .Составьте план, запишите в рабочую тетрадь._________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

26.Примите участие в экскурсии в кунсткамеру краеведческого музея.

Запишите свое впечатление об увиденном. Как вы работаете над собой с целью профилактики провления мутаций:

Дата добавления: 2015-01-12 | Просмотры: 577 | Нарушение авторских прав

Задача 1:Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции.

А– аллель, отвечающий за нормальное содержание меланина в тканях.

а– аллель, отвечающий за альбинизм.

Частота аллеля а=q; частота аллеляА= р. Вычислим частоту аллеляа(q). По условиюq 2 = 1/20000 (согласно закону Харди-Вайнберга). Отсюда = 1/141.

Частота аллеля А= р = 1 -q= 141/141 — 1/141 = 140/141.

Частота гетерозигот в популяции равна 2рq.

Следовательно, число гетерозигот в популяции из 20000 человек составит: 1/70×20000=280 чел.

Ответ:число гетерозигот в популяции равно 280 человек.

Задача 2:Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля?

Анализируя условие задачи, приходим к выводу, что нам дано численное значениеq 2 , равное 0,25, и требуется найтичисленное значение p 2 .

Записываем основные положения закона Харди-Вайнберга

Зная q 2 найдем = 0,5.

Частота аллеля А= р = 1 -q= 1- 0,5 = 0,5.

Вычисляем частоту гомозиготных носителей доминантного аллеля: р 2 =0,5 2 =0,25 =25%.

Ответ:частота гомозиготных носителей доминантного аллеля равна 25%.

Определить генетическую структуру популяции, если известно, что рецессивные гомозиготные особи (аа) составляют в популяции 1 %.

Муковисцидознаследуется как аутосомно-рецессивный признак. В России заболевание встречается с частотой 1:2 000 (Мутович Г.Р.,1997). Определите частоту встречаемости гетерозиготных носителей.

Глухонемотасвязана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя встречаемость заболевания для европейских стран составляет приблизительно 2:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в популяции с численностью 600 000 жителей.

Низкий рост тела человека наследуется как аутосомный доминантный признак. При обследовании одной африканской популяции пигмеев 64 человека имели нормальный рост тела, а 836 человек – низкий рост. Определить частоту встречаемости гетерозигот в этой популяции.

В популяции с населением 100 тыс. человек 4 тыс. имеют голубые глаза, остальные – карие. Вычислите количество гетерозиготных по окраске глаз людей.

Способность человека различать вкус фенилтиомочевины контролируется доминантным аутосомным геном. В одной популяции частота людей, которые не ощущают вкус фенилтиомочевины, равна 25%. Определить генетическую структуру этой популяции.

Гемофилия А наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. У новорожденных мальчиков это заболевание встречается с частотой 1:2500 (Заяц Р.Г, Рачковская И.В., 1998). Определите частоту встречаемости гетерозигот среди новорожденных.

Аниридиянаследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции.

Из 84 000 детей, родившихся в течение 10 лет в городе К., у 340 обнаружен патологический рецессивный аллель. Популяция признана панмиктической. Вычислите частоты гомозиготных и гетерозиготных генотипов.

У людей известно три генотипа по форме волос. В выборке 2800 человек оказалось 15% с генотипом ВВ(курчавые волосы), 15% с генотипомBb(волнистые волосы) и 70% с генотипомbb(прямые волосы). Определите частоту встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.

В США около 30% населения ощущает горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% не ощущает. Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным аллелема. Определите частоту доминантных (А)и рецессивных (а) аллелей в данной популяции.

При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ11163,MN15267,NN5134. Определите частоту аллелейL M иL N среди изученного населения. (L M -доминантный аллель и,L N -рецессивный аллель).

Подагравстречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

В одной популяции частота гена дальтонизма составила 0,08. Дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Каковы частоты трех генотипов женщин в этой популяции.

В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммунный конфликт по резус-фактору (Rh-отрицательные). Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборке и установите генетическую структуру популяции.

источник