Меню Рубрики

Рецессивный ген дальтонизма цветовой слепоты располагается

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х -хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.

А – нормальная свертываемость, а – гемофилия.

  1. Мужчина болен гемофилией, следовательно, его генотип – Х а Y .
  2. Женщина здорова, значит, она несет доминантный ген А . Все ее предки были здоровы (чистая линия), следовательно, она не является носительницей, и ее генотип – Х A Х A .
  3. Одну Х -хромосому дочь получила от матери, другую от отца. Мать могла передать ей только хромосому Х A , а отец – только Х a . Генотип дочери – Х A Х a .
  4. Генотип мужа дочери – Х A Y , по условию задачи.

Схема брака

P ♀ Х A Х a
здорова
× ♂ Х a Y
гемофилия
гаметы
F1 Х A Х a
носитель
Х A Y
здоров
гаметы
F2 Х A Х A
здорова
25%
Х A Х a
носитель
25%
Х A Y
здоров
25%
Х a Y
гемофилия
25%

Вероятность рождения больного гемофилией ребенка – 25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием).

У дрозофилы доминантный ген красной окраски глаз ( W ) и рецессивный ген белой окраски ( w ) находятся в Х -хромосомах. Белоглазая самка скрещивалась с красноглазым самцом. Какой цвет глаз будет у самцов и самок в первом и втором поколении?

Отсутствие потовых желез у людей – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы, женился на женщине, в семье которой никогда не встречалось это заболевание. Какова вероятность рождения у них детей с подобной аномалией?

У человека гемофилия детерминирована сцепленным с Х -хромосомой рецессивным геном. Какова вероятность рождения больного ребенка от брака с генотипически здоровым партнером:
а) мужчины, брат которого страдает гемофилией;
б) здоровой женщины, имеющей такого брата?

Рецессивный ген дальтонизма (цветовой слепоты) располагается в Х -хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец ее был дальтоником) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определить возможные фенотипы потомства.

Рецессивный ген дальтонизма локализован в Х -хромосоме. От брака женщины с нормальным зрением, родственники которой страдали дальтонизмом, и мужчины с нормальным зрением, у отца которого была цветовая слепота, родились три дочери с нормальным зрением и два сына с цветовой слепотой. Каковы генотипы родителей и потомства? От кого из родителей мальчики получили ген дальтонизма?

У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном, сцепленным с Х -хромосомой. Нормальное зрение определяется доминантным аллелем этого гена. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок с цветовой слепотой. Определить генотипы всех членов семьи.

У дрозофилы есть пара аллельных генов, один из которых определяет развитие нормальных круглых глаз, а другой – полосковидных глаз. Скрещивается самка, имеющая полосковидные глаза, с круглоглазым самцом. Все потомство F1 имеет полосковидные глаза. Возвратное скрещивание самок из F1 с родителем привело к появлению потомства F2, в котором половина самок и половина самцов имело полосковидные глаза, а другая половина – круглые. Объясните характер наследования данного признака.

Потемнение зубов – доминантный признак, сцепленный с Х -хромосомой. У родителей, имеющих темные зубы, родилась дочь с темными и сын с белыми зубами. Какова вероятность рождения детей с белыми зубами в этой семье?

Читайте также другие темы главы VII «Наследование генов, локализованных в половых хромосомах»:

источник

30 мая Решения вчерашних ЕГЭ по математике

Ниже представлены ученические решения экзаменационных заданий. Оцените каждое из них в соответствии с критериями проверки заданий ЕГЭ. После нажатия кнопки «Проверить» вы узнаете правильный балл за каждое из решений. В конце будут подведены итоги.

С6. В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын – дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d) располагаются в Х хромосоме. Определите генотипы родителей, сына- дальтоника, пол и вероятность рождения детей – носителей гена дальтонизма. Составьте схему решения задачи.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: мать — XDXd (га­ме­ты XD, Xd), отец — XDY (га­ме­ты XD, Y);

3) ве­ро­ят­ность рож­де­ния детей — но­си­те­лей гена даль­то­низ­ма — 25 % (XDXd) – все де­воч­ки.

Критерии оценивания выполнения задания Баллы
3
2
1
Максимальный балл 3

Оцените это решение в баллах:

Ген даль­то­низ­ма располагается в Х-хромосоме. Ге­но­тип родителей:

мать — Х D Х d (она имеет нор­маль­ное цветовое зрение, но яв­ля­ет­ся переносчиком ре­цес­сив­но­го признака – дальтонизм); отец — Х D Y (нормальное цве­то­вое зрение); сын даль­то­ник Х d Y. Ве­ро­ят­ность рождения сына с нор­маль­ным зрением ХDY, дочки будут иметь нор­маль­ное цветовое зре­ние Х D Х d и Х D Х D

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Ге­но­ти­пы родителей: Х D Х d и Х D Y.

Ге­но­тип сына даль­то­ни­ка — Х d Y. Ге­но­ти­пы возможного потом­ства — Х D Х d и Х D Х D , Х D Y и Х d Y. Ве­ро­ят­ность рождения детей даль­то­ни­ков — 25%, пол — мужской.

Оцените это решение в баллах:

У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак — h) родились две дочери и два сына. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: мать Х H Х H (га­ме­ты: Х H ) и отец Х h Y(га­ме­ты: Х h и Y);

2) ге­но­ти­пы потом­ства: до­че­ри Х H Х h , сы­но­вья Х H Y;

3) до­че­ри — но­си­тель­ни­цы гена ге­мо­фи­лии, а сы­но­вья — здо­ро­вые.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

(Мать) Х H Х H х (Мать) Х h Н

Ответ: P: (Мать) Х H Х H , (Отец) Х h Y

дети: Х H Х h — де­воч­ки носительницы, но не больны, маль­чи­ки больные — Х H Y.

Оцените это решение в баллах:

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х–хромосоме. Черная окраска определяется геном Х B , рыжая — геном Х b , гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

ге­но­тип F1 : Х B Х b (самка); Х B Y (самец)

По­лу­чит­ся : одна че­ре­па­хо­вая кошка и один чер­ный кот

Оцените это решение в баллах:

Скрестили дигетерозиготных самцов мух дрозофил с серым телом и нормальными крыльями (признаки доминантные) с самками с черным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки). Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства F1, если доминантные и рецессивные гены данных признаков попарно сцеплены, а кроссинговер при образовании половых клеток не происходит. Объясните полученные результаты.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: (М) ааbb (га­ме­ты: аb) , (О) АаBb (га­ме­ты: АB, аb);

2) ге­но­ти­пы потом­ства: 1 АаBb — серое тело нор­маль­ные кры­лья и 1 ааbb — чер­ное тело уко­ро­чен­ные кры­лья;

3) так как гены сцеп­ле­ны, а крос­син­го­вер не про­ис­хо­дит, то самец дает два типа гамет АВ и аb, а самка — один тип гамет аb. У потом­ства про­яв­ля­ет­ся толь­ко два фе­но­ти­па в со­от­но­ше­нии 1 : 1. (до­пус­ка­ет­ся иная ге­не­ти­че­ская сим­во­ли­ка, не ис­ка­жа­ю­щая смыс­ла ре­ше­ния за­да­чи)

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

P (по фенотипу) : чер­ное тело, укор. кры­лья (самка) х сер. норм. (самец)

Оцените это решение в баллах:

У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X Н – нормальная свёртываемость крови, X h – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: ♀AAX H X H (га­ме­ты AX H ); ♂aaX h Y (га­ме­ты aX h , aY);

2) ге­но­ти­пы и пол детей: ♀AaX H X h ; ♂AaX H Y;

3) фе­но­ти­пы детей: внеш­не нор­маль­ная по обеим ал­ле­лям де­воч­ка, но но­си­тель­ни­ца генов аль­би­низ­ма и ге­мо­фи­лии; внеш­не нор­маль­ный по обеим ал­ле­лям маль­чик, но но­си­тель гена аль­би­низ­ма.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

Оцените это решение в баллах:

Дано: А — здоров, а — альбинизм; Х H — здоров, Х h — гемофилия. ААХ H Х H — женщина. F1 — ? P — ? Решение: так как отец болен аль­би­низ­мом и гемофилией, его ге­но­тип ааХ h Y, ге­но­тип матери ААХ H Х H по усло­вию

P: жен­щи­на — ААХ H Х H и муж­чи­на — ааХ h Y гаметы: АХ H и аХ h аY Ответ: F1: ААХ H Х h — де­воч­ка с нор­маль­ным цветом кожи и но­си­тель гемофилии (не больна); АаХ H Y — маль­чик с нор­маль­ным цветом кожи, ге­мо­фи­ли­ей не болен. Ве­ро­ят­ность рождения детей

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Дано: А–нормальн. меланин, а–отсутствие меланина;. ХH – норма, Х h – гемофилия.

Генотипы P и F1, пол и фе­но­тип F1 – ?

F1: ААХ H Х h – нор­маль­ный меланин, носитель;

АаХ H Y – нор­маль­ный меланин, норма.

Оцените это решение в баллах:

Известно, что при дигибридном скрещивании во втором поколении происходит независимое наследование двух пар признаков. Объясните это явление поведением хромосом в мейозе при образовании гамет и при оплодотворении.

1) в скре­щи­ва­нии участ­ву­ют ге­те­ро­зи­гот­ные по двум парам при­зна­ков особи;

2) го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы рас­хо­дят­ся в мей­о­зе в раз­ные га­ме­ты слу­чай­ным об­ра­зом, об­ра­зуя 4 типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb (ал­ле­ли не сцеп­ле­ны);

3) при опло­до­тво­ре­нии слу­чай­ное сли­я­ние раз­ных гамет при­во­дит к не­за­ви­си­мо­му со­че­та­нию при­зна­ков.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

Оцените это решение в баллах:

В про­фа­зе пер­во­го мей­о­за про­ис­хо­дит конъ­юга­ция, крос­син­го­вер, вслед­ствие чего го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы об­ме­ни­ва­ют­ся участ­ка­ми. В ана­фа­зе 1 нити ве­ре­те­на де­ле­ния при­тя­ги­ва­ют к по­лю­сам клет­ки го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы. В ана­фа­зе 2 сест­рин­ские хро­ма­ти­ды рас­хо­дят­ся к по­лю­сам тоже в не­за­ви­си­мом по­ряд­ке. По­лу­ча­ет­ся 4 га­п­ло­ид­ные клет­ки с раз­лич­ным на­бо­ром хро­ма­тид. При опло­до­тво­ре­нии в ре­зуль­та­те сли­я­ния муж­ских и жен­ских гамет об­ра­зу­ют­ся новые со­че­та­ния хро­ма­тид между собой. По­лу­ча­ют­ся новые раз­лич­ные на­бо­ры хро­мо­сом.

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Про­ис­хо­дит крос­син­го­вер, в мей­о­зе в про­фа­зе по­яв­ля­ют­ся раз­лич­ные ком­би­на­ции генов. При опло­до­тво­ре­нии про­ис­хо­дит сли­я­ние муж­ских и жен­ских по­ло­вых кле­ток, в ре­зуль­та­те чего у ги­бри­дов на­блю­да­ют­ся раз­лич­ные ком­би­на­ции (по­яв­ле­ние до­ми­нант­ных и ре­цес­сив­ных при­зна­ков и об­ра­зо­ва­ние их у ги­бри­дов) — их про­яв­ле­ние (до­ми­нант­ных).

Читайте также:  Бывает ли дальтонизм у девочек

Оцените это решение в баллах:

У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нормальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей — дальтоников с карими глазами и их пол.

1) ге­но­тип ма­те­ри — AaXDXd (га­ме­ты: AXD, aXD, AXd, aXd), ге­но­тип отца — aaXDY (га­ме­ты: aXD , aY);

2) ге­но­ти­пы детей: де­воч­ки — AaXDXD, ааXDXD, AaXDXd, ааXDXd, маль­чи­ки — AaXDY, aaXDY, AaXdY, aaXdY;

3) ве­ро­ят­ность рож­де­ния детей-даль­то­ни­ков с ка­ри­ми гла­за­ми: 12,5% AaXdY — маль­чи­ки.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

Оцените это решение в баллах:

Ответ: Маль­чик — даль­то­ник и здо­ро­вая девочка.

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

У человека имеются четыре фенотипа по группам крови: I(0), II(А), III(В), IV(АВ). Ген, определяющий группу крови, имеет три аллеля: I A , I B , i 0 , причем аллель i 0 является рецессивной по отношению к аллелям I A и I B . Родители имеют II (гетерозигота) и III (гомозигота) группы крови. Определите генотипы групп крови родителей. Укажите возможные генотипы и фенотипы (номер) группы крови детей. Составьте схему решения задачи. Определите вероятность наследования у детей II группы крови.

Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.

1) ро­ди­те­ли имеют груп­пы крови: II груп­па — IAi0 (га­ме­ты IA, i0), III груп­па — IВIВ (га­ме­ты IВ);

2) воз­мож­ные фе­но­ти­пы и ге­но­ти­пы групп крови детей: IV груп­па (IAIB) и III груп­па (IBi0);

3) ве­ро­ят­ность на­сле­до­ва­ния II груп­пы крови — 0%.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

Оцените это решение в баллах:

В за­да­че сказано, что ро­ди­те­ли имеют II (гетерозиготную) и III (гомозиготную) груп­пы крови

Потомство: I A I B и I B i 0

Ответы: ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей I A i 0 (гаметы I A ; i 0 ) и I В I В (гаметы — I В ), ге­но­ти­пы детей: I A I B – IV груп­па (гаметы I A и I B ) и I B i 0 — II груп­па (гаметы I B и i 0 ). Ве­ро­ят­ность рож­де­ния ре­бен­ка со вто­рой груп­пой крови 50% от ве­ро­ят­но­го потомства.

Оцените это решение в баллах:

Дано: II гр. (гетерозигота), III гр. (гомозигота);

Р — ? генотип, F1 — ? фе­но­тип и генотип.

За­пись скрещивания: А0 (II гр.) х ВВ (III гр.)

Ответ: ге­но­тип родителей — А0 и ВВ; ге­но­тип детей — АВ и В0; фе­но­тип детей — IV гр. и III гр. крови. Ве­ро­ят­ность наследования у детей II гр. крови равна нулю.

Оцените это решение в баллах:

У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосомного гена, а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Женщина со здоровыми глазами и с нормальной кожей, отец которой страдал ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарактой и со здоровой кожей, отец которого не имел этих заболеваний. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?

Отец женщины страдал ихтиозом, значит, X b она получила от него; отец мужчины не имел катаракты, значит, по первому признаку отец мужчины аа, мужчина соответсвенно Аа, т.к. имеет катаркту.

Мама — ааX В X b ; папа — AaX В Y

F1: AaX В X В — девочка с катарактой и нормальной кожей

АаХ В Х b — девочка с катарактой и нормальной кожей

ааХ В Х В — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей

aaX В X b — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей

АаХ В Y — мальчик с катарактой и нормальной кожей

ааХ В Y — мальчик с нормальным зрением и нормальной кожей

AaX b Y — мальчик с катарактой и ихтиозом

aaX b Y — мальчик с нормальным зрением и ихтиозом

В этой задаче проявляется закон независимого наследования признаков и признака, сцепленного с полом.

источник

Задача 1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Какова вероятность одного и другого события?

Решение: вспомним, что цветовую слепоту вызывает рецессивный ген, который принято обозначать латинской буквой d. Соответственно, доминантная аллель, определяющая нормальное различие цветов человеком – D. Таким образом, у женщин может быть три разных комбинации генов: X D X D – здоровые, X D X d – носительницы и X d X d – страдающие дальтонизмом.

У мужчин возможны два варианта: X D Y – здоровые и X d Y – больные.

Записываем генотипы родителей. Они нам известны из условия задачи.

Записываем гаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная по данному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы также будут двух типов.

Определяем генотипы детей.

Делаем вывод о том, что половина девочек может быть носительницами дальтонизма, а другая половина – больными. Половина сыновей от этого брака здоровые, вторая половина — страдающие цветовой слепотой.

Ответ: от этого брака можно ожидать здорового сына и дочь с цветовой слепотой. Вероятность одного и другого события – 25 %.

Задача 2. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?

Решение: родители имеют нормальное зрение, значит мы точно знаем генотип отца. У матери может быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то есть здоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этой пары родился сын – дальтоник. Который мог получить ген d только с икс хромосомой матери. Делаем вывод о том, что мать является носительницей гена дальтонизма.

Ответ: мать гетерозиготна по данному признаку, у отца в генотипе присутствует доминантная аллель гена.

Задача 3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребёнку ген гемофилии?

Решение: доминантная алель H определяет нормальную свёртываемость крови. Рецессивная – h – вызывает заболевание.

Эта задача аналогична предыдущей. Так как по условию родители ребёнка здоровы, значит икс хромосома отца будет содержать ген H. А в генотипе матери будет содержаться как доминантная аллель этого гена, так и рецессивная. Таким образом, все девочки этой семьи будут здоровыми. Больным может быть только мальчик, получивший половую хромосому с геном h от своей матери.

Ответ: ген гемофилии ребёнку передала мать.

Задача 4. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свёртываемость крови и происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и сыновьях?

Решение: рассуждаем, какими могут быть генотипы девушки и юноши.

Молодой человек здоров, значит его генотип мы знаем однозначно. У девушки отец страдает гемофилией, значит от него она получила ген, вызывающий это заболевание. Мать девушки происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию, значит мы с большой долей вероятности можем утверждать, что от матери девушка получила ген H.

Записываем гаметы, которые образуют родительские формы и возможные генотипы детей.

Определяем их фенотипы. Как видим, все девочки здоровы, но половина из них будут носительницами. А родившиеся мальчики могут быть как здоровыми, так и больными с вероятностью 50 %.

Ответ: все дочери здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии. Половина мальчиков больны, а половина – здоровы.

Задача 5. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?

Записываем генотип женщины. Поскольку она страдает дальтонизмом, значит это рецессивная гомозигота по генам, определяющим цветовое зрение. В остальном -благополучный генотип – значит она доминантная гомозигота по генам, определяющим свёртываемость крови.

По условию задачи мужчина – гемофилик. В его икс хромосоме будет содержаться h. Допустим также, что он не страдает дальтонизмом, поскольку не указано обратное.

Записываем возможные генотипы детей и определяем их фенотипические признаки: девочки здоровы по зрению и по крови, но являются носительницами обоих заболеваний. Мальчики – здоровые по крови дальтоники.

Ответ: от этого брака могут родиться здоровые девочки – носительницы гемофилии и не страдающие гемофилией мальчики-дальтоники.

Задача 6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм у человека обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Определите генотип родителей и ребёнка.

Вводим буквенные обозначения генов.

Обозначим буквой a рецессивный ген альбинизма. A – наличие пигмента.

Записываем генотипы родителей. Нам известно, что они нормальные по обоим признакам, значит будут нести два доминантных гена. Для определения их аллелей обратимся к генотипу ребёнка. Поскольку он страдает обеими аномалиями, значит это рецессивная гомозигота по гену альбинизма, а в икс хромосоме содержится h. Возвращаемся к генотипам родителей. Гены альбинизма ребёнок получил от обоих, а икс хромосому с рецессивным геном гемофилии – от матери.

Ответ: мать ребёнка гетерозиготна по гену альбинизма и гетерозиготна по гену гемофилии, отец гетерозиготен по гену альбинизма и содержит доминантную аллель гена, отвечающего за свёртываемость крови.

Задача 7. Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма – 9,8 морганид. Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец-гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Определите, какова вероятность (в процентах) появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно.

Решение: определяем генотипы родителей. Будем внимательны при этом, так как правильная запись условия – это уже практически решённая задача. Итак, одну икс хромосому девушка получила от матери, другую – от отца. Вместе с хромосомой матери она получила ген дальтонизма, а с хромосомой отца – ген гемофилии. Ну а поскольку девушка здорова, значит вторые аллели этих генов будут доминантными. С девушкой разобрались, а с юношей всё просто – он здоров.

Записываем гаметы, которые дают родительские формы. Гены дальтонизма и гемофилии расположены в одной хромосоме. Поэтому дигетерозиготная родительская особь будет давать два типа некроссоверных гамет – X H d и X h D. По условию задачи гены гемофилии и дальтонизма расположены на расстоянии 9,8 морганид, значит между ними происходит кроссинговер с частотой 9,8 %. Таким образом, появляются кроссоверные гаметы X H D и X h d. Их общее количество – 9,8 %, а каждой из них – 4,9 %.

Итак, в задаче спрашивается, какова вероятность появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно. Поскольку гамет с обоими рецессивными генами – 4,9 %, значит и вероятность рождения сыновей с двумя заболеваниями – 4,9 %.

Ответ: вероятность появления в семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно – 4,9 %.

источник

Дальтонизм – это болезнь органов зрения, которая выражается в неспособности восприятия цветов либо отдельных оттенков. В основном, данная патология передаётся наследственным путём от родителя к ребёнку, но случается и так, что заболевание приобретается в течение жизни. Второй случай возникает при серьёзных травмах органов зрения или болезнях, которые сопровождаются повреждениями сетчатки или зрительного нерва.

Дальтонизм приобретённого типа преобладает только на повреждённых участках глаза, прогрессирует со временем, провоцируя трудности в различии жёлтых и синих оттенков. Гораздо чаще встречается дальтонизм наследственного типа, он поражает оба глаза в равной степени, не ухудшается со временем.

Читайте также:  Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном а дальтонизм

В центральной части сетчатки расположены фоторецепторы. Именно благодаря их слаженной работе и правильному функционированию человек может воспринимать весь цветовой спектр и его оттенки.

Такие клетки называют колбочками, они содержат пигменты красного, синего и жёлтого цвета. Остальные цвета формируются из трёх вышеперечисленных.

Нарушение правильного восприятия цветов возникает из-за недостатка или полного отсутствия какого-либо из трёх базовых пигментов. Основная проблема при дальтонизме связана восприятием зелёного и красного цветов, она встречается у 0,5 % женщин и 8 % заболевших мужчин. Необходимые пигменты остаются в клетках в минимальном количестве, при этом их активность сильно снижена.

До недавнего времени считалось, что подобные дисфункции зрения, нарушающие правильное цветовосприятие, несколько ограничивают людей, и лишают человека возможности полноценно воспринимать все краски окружающего мира.

Джон Дальтон (1766-1844) – известный английский учёный, который памятен любому человеку своими открытиями в области химии и физики. Кроме того, он известен как человек, впервые описавший врождённый дальтонизм, при котором нарушено восприятие цветовой гаммы, на своём примере.

Сам учёный на протяжении многих лет не знал о своём заболевании, и заметил наличие недуга лишь в конце 1790 года. Именно в то время учёный начал углубленное изучение ботаники. Как оказалось, Дальтон испытывал определённые трудности при изучении ботанических определителей и монографии.

Учёный беспрепятственно и быстро мог писать о цветках жёлтых и светлых оттенков, но ему с трудом давался текст, когда речь шла о цветоносах красных и розовых оттенков, ведь они все были для Дальтона одинакового цвета – синие.

Джон Дальтон всё время сравнивал своё видение цветовой палитры с цветовосприятием своих родных и знакомых, тогда он думал о том, что нормальному восприятию цвета мешает синий светофильтр в его глазах. Учёный завещал своему лучшему лаборанту извлечь глаза Дальтона посмертно, и исследовать их на наличие голубого оттенка в стекловидном теле.

После исполнения последнего желания и ряда исследований, лаборант не выявил в них ничего необычного. По его предположению, у Дальтона было поражено патологическим процессом не глазное яблоко, а нервные волокна.

В настоящее время, глаза английского учёного хранятся в колбе со спиртовым раствором, в литературно-философском обществе, в Манчестере. В 1995 году современные ученные исследовали сетчатку глаз Дальтона, и выявили в ней гены дальтонизма.

Дальтонизм, передающийся по наследству, практически невозможно распознать в раннем возрасте, это обусловлено отсутствием клинических симптомов и проявлений. Большинство людей, страдающих дальтонизмом, узнают о наличии данного диагноза уже в подростковом или более старшем возрасте, во время медицинского осмотра либо случайно.

Диагностика для выявления дальтонизма – одинакова для мужчин и женщин. Рассмотрим более детально методики, помогающие постановке диагноза.

Самый простой метод для постановки диагноза дальтонизма – это полихроматические таблицы. Человеку поочерёдно показывают 27 таблиц, которые представляют собой изображения с кружочками или точками разных цветов, из которых составлено определённое изображение или цифры.

Помимо специальных таблиц, для выявления дальтонизма, широко применяется тест Ишихара. Такое тестирование представляет собой аналог письма, вместо букв на нём изображены разноцветные пятна различной яркости. Здоровый человек быстро и без особых усилий сможет справиться с данным заданием, безошибочно прочитав «письмо». Определённые сложности в прохождении задания или невозможность его выполнения возникает только в случае наличия дальтонизма.

Такой вид диагностики не подойдёт людям с какими-либо психическими нарушениями и патологиями. При наличии психических отклонений, дети и взрослые могут сильно исказить результаты тестирования. Специально для таких людей была составлена отдельная система тестирования, которая может выявить дальтонизм по единичным симптомам.

Пациенты, страдающие дальтонизмом, дают только 25 % правильных ответов, в то время как пациенты без патологий органов зрения дают 90 %.

Несмотря на то, что малышам чуть ли не с рождения рассказывают о цветах и их отличиях, по-настоящему их узнавать и различать ребёнок сможет только в возрасте 3-4 лет. Наличие дальтонизма наследственного типа практически невозможно определить у маленьких детей.

Это связано с тем, что малыши ассоциируют запомненные цвета с определёнными предметами, на которых их показывали. Так, ребёнок, страдающий дальтонизмом может безошибочно показывать и называть цвета правильно, просто заучив их. Но когда он сам видит определённые предметы, он не может сказать. У малышей с нарушенным цветовосприятием сохраняется видимость яркости разных цветов, они не понимают, что другие люди видят этот мир по-другому.

Понять, страдает ли ребёнок дальтонизмом можно самостоятельно, без помощи специалистов. Для этого достаточно понаблюдать за ним во время рисования или других творческих занятий. Самый простой метод – попросите ребёнка нарисовать то, что он видит за окном, или изобразить те предметы, цвета которых он точно знает.

Взглянув на рисунок, можно будет понять, как ребёнок воспринимает определённые цвета. Самый распространённый факт, который говорит о наличии дальтонизма – это замена зелёных и красных оттенков на тёмно-коричневые или их неправильное восприятие.

На сегодняшний день наследственный дальтонизм неизлечим. В том случае, если заболевание является приобретённым, его можно максимально скорректировать, облегчив человеку жизнь, и сделав её комфортной.

Учёные активно занимаются новыми разработками в области генной инженерии: с помощью наночастиц вирусов, в сетчатку глаза пересаживается ген, которого не хватает для правильного восприятия цветовой гаммы. Пока что такая технология применяется только на обезьянах, но время не стоит на месте, а новые технологии совершенствуются с каждым днём.

Скорректировать зрение при дальтонизме можно с помощью:

  • специальных линз, изменяющих длину волн необходимых цветов;
  • очков с линзами, которые блокируют свет. Дальтонику гораздо проще различать цвета при слабых световых источниках;
  • многослойные линзы в очках. Они станут палочкой-выручалочкой при лёгкой степени дальтонизма, усилив восприятие зелёных и красных оттенков.

Специальные коррекционные очки существуют для каждого типа искажённого восприятия цветов. Принцип действия таких очков – сквозь линзы проходят только базовые цвета – красный, зелёный и синий, в тоже время усиливая их восприятие. Человек, надев очки, не видит дополнительные оттенки, которые мешают его восприятию основных цветов.

Несколько интересных фактов о дальтонизме:

  1. Наибольшая концентрация людей, страдающих дальтонизмом – в Словакии и Чехии.
  2. Дальтонизм может возникнуть после серьёзных черепно-мозговых травм или перенесения тяжёлых заболеваний.
  3. Собаки не монохроматики (их зрение не чёрно-белое).
  4. Монохромное зрение наблюдается у 1% из всех дальтоников.
  5. Дальтонизм получил своё название в честь английского учёного Джона Дальтона. О своём заболевании он узнал в 26 лет, узнав, что «синие» цветы – розовые, а его «серый» пиджак – темно-красный.
  6. Знаменитый художник Репин страдал дальтонизмом. Он захотел исправить своё полотно «Иван Грозный и сын его Иван», но из-за нарушенного восприятия цвета чуть было не испортил картину, сильно исказив цвета.
  7. Дальтонизм неизлечим, но цветовосприятие можно скорректировать.
  8. Не спроста интерфейс многих соцсетей и программ выполнен в синих оттенках. Их воспринимает большинство людей, даже с искажённым восприятием цвета.

Наследование ребёнком дальтонизма зависит от его пола, и от того, кто из родителей является носителем «искажающего» гена. В большинстве случаев, дальтонизмом страдают мужчины, а передаётся оно по линии матери.

Дальтонизм наследуют все дети без исключения, но проявляется он не у всех в одинаковой степени. Возможные комбинации передачи гена:

  • мужчина-дальтоник + женщина, не страдающая искажением восприятия цветов = дочери-дальтоники и здоровые сыновья;
  • здоровый мужчина + женщина, страдающая искажённым цветовосприятием = у сыновей и дочерей риск дальтонизма 50%;
  • мужчина-дальтоник + женщина, являющаяся носителем = дочери носители и дальтоники с вероятностью 50%, сыновья-дальтоники в 50%;
  • мужчина-дальтоник + женщина-дальтоник = передача заболевания 100%, как у сыновей, так и у дочерей.

Как уже было сказано ранее, наследственность дальтонизма зависит от того, кто из родителей является носителем дефектного гена, и от пола ребёнка.

Рассмотрим более подробно и схематично, как происходит наследование гена дальтонизма при различных генотипах родителей, являющихся носителями. Возьмём Х – за здоровую хромосому, Х1 — за дефектную хромосому, поражённую дальтонизмом. Итак:

  • женщина, не носитель дальтонизма, здорова (ХХ) + мужчина, страдающий дальтонизмом (Х1Y) = дочери, носители дефектного гена, искажающее цветовосприятие (ХХ1). Они унаследуют хромосому-Х от матери, и ещё одну хромосому от отца, поражённую дальтонизмом. Заболевание рецессивно, что позволит дочерям быть здоровыми. Так же и с сыновьями, которые не станут носителями гена дальтонизма (ХY). Это обусловлено тем, что они получат Y-хромосому от отца, страдающего дальтонизмом. В данном случае передача дальтонизма по наследству = 0%;
  • женщина-носитель дальтонизма (XX1) + здоровый мужчина (XY) = дочери таких родителей будут здоровыми, но в 50% случаев станут носителями дефектного гена. Первая половина будет с ХХ хромосомами, вторая – с ХХ1. У сыновей же, 50% риск стать дальтониками. Больные (Х1Y), здоровые (XY). В данном случае наследовать заболевание могут только сыновья, а риск составит 25%;
  • мужчина-дальтоник (X1Y) + здоровая женщина (ХХ1) = дочери будут носителями дальтонизма с риском 50%, это обусловлено тем, что они унаследуют больную хромосому отца и здоровую хромосому матери. Вторая половина дочек будут дальтониками (Х1Х1). Такая же ситуация будет и у сыновей. В данном случае, риск заболевания будет равен 50%, шансы наследования болезни одинаковы, для сыновей и для дочерей;
  • Женщина-дальтоник (Х1Х1) + здоровый мужчина (XY) = все дочки-носители. В таком случае, все девочки станут носителями заболевания (ХХ1), благодаря здоровой хромосоме отца. Все мальчики унаследуют дальтонизм (Х1Y), из-за дефектной хромосомы матери. Все сыновья будут больны. Риск заболевания 100%;
  • Мужчина и женщина, оба страдающие дальтонизмом = все сыновья и дочери унаследуют дальтонизм (X1X1 и X1Y). Дальтонизм в 100% случаев.

Заболевание дальтонизмом не проявится при наличии аллельного гена (здорового), так как дальтонизм является рецессивным признаком. Поражённый данным заболеванием ген расположен в половых хромосомах. Именно по этой причине гена, который сможет перекрыть «дефектный» — может и не быть. У мужчин есть только одна хромосома – «Х», поэтому они больше подвержены риску проявления заболевания, сопровождающегося искажённым восприятием цветов.

На сегодняшний день, учёные и исследователи ещё не изобрели универсальной «чудо-таблетки» для полного излечения от дальтонизма. Несмотря на это, существует достаточно современных методик и средств, с помощью которых человек сможет чувствовать себя более комфортно и ощутить весь спектр положительных эмоций от ярких красок окружающего мира.

источник

Дальтонизм — болезнь, при которой глаза не способны воспринимать цвета и их оттенки. Чаще всего он передается детям от родителей, но иногда может быть приобретен в течение жизни. При каких условиях эта болезнь может перейти по наследству, рассмотрим в этой статье.

Центр сетчатки содержит фоторецепторы, основная роль которых — обеспечивать восприятие цветов и их оттенков. Данные клетки называются колбочками и содержат красный, желтый или синий пигмент.

Остальные краски цветового спектра возникают при наложении базовых цветов.

Нарушение восприятия цвета обуславливается отсутствием или недостатком определенного пигмента. Чаще всего дефект связан с красно-зеленым зрением: такая проблема возникает у 8% заболевших мужчин и 0,5% женщин. При этом обычно пигмент есть в клетке, просто несколько снижена его активность. При дефиците красного цвета смешиваются темно-зеленые и темно-коричневые цвета. Определить наличие дальтонизма у людей непросто, потому что внешних признаков этого заболевания нет.
Если в роду уже есть дальтоники, то риск того, что произойдет наследование дальтонизма ребенком, возрастает. В таком случае нужно обратиться к врачу для проверки у малыша цветового зрения по достижению им 3 лет.

В случаях наследственного дальтонизма люди не различают определенный цвет, но к иным оттенкам их глаза более восприимчивы. Благодаря этому цветовой спектр людей с заболеванием может быть гораздо шире, чем у здоровых людей.

Теперь, когда особенности заболевания описаны, стоит разобраться, как наследуется дальтонизм.

Дальтонизм — болезнь не самостоятельного характера, она связана с генетикой. Но это не значит, что дальтонизм передается по наследству всегда. Бывает и так, что болезнь дальтонизм возникает как симптом заболевания, результат возрастных изменений или травмы глаза.
То, как дальтонизм наследуется, зависит от предполагаемого пола ребенка и того, кто из родителей имеет «неправильный» ген. В подавляющем большинстве случае заболевание обнаруживается у мужчин.

Читайте также:  Ахроматопсия и дальтонизм в чем разница

Передача дальтонизма по наследству имеет прямое отношение к половой X-хромосоме — именно там находится дефектный ген. При этом он является рецессивным и никак себя не проявляет, если есть доминантный.

Этим объясняется то, что мать может быть носителем этого рецессивного гена, но так как она имеет две XX-хромосомы, то вторая, здоровая, блокирует дефектную и, соответственно, болеть женщина не будет.
Носитель дефектного гена — мать: она передает его сыну и, как правило, при этом сама остается здоровой. При передаче этого гена дочери генетически «неправильная» хромосома, также, как и у матери, заменяется здоровой.

Что же касается мужчин, то у них в наличии XY-хромосомы, поэтому при передаче им дефектного гена они часто становятся дальтониками. Наследование дальтонизма сыновьями возможно только от матери. Иногда дочери заболевают тоже, но тогда дальтониками должны быть оба родителя.

Как говорилось выше, дальтонизм передается по наследству всем детям, но не у всех он проявляется. Вероятность заболевания зависит от комбинации здоровых и дефектных генов у родителей:

  • женщина различает цвета, мужчина — дальтоник: в такой паре дочери примут дефектный ген и станут его носителями, тогда как сыновья останутся здоровы;
  • женщина — носитель дальтонизма, мужчина здоров: у таких родителей в половине случаев дочери также станут носителями гена, вероятность заболевания сыновей — 50%;
  • женщина — носитель, мужчина — дальтоник: половина дочерей станет носителями, половина — станет дальтониками, вероятность заболевания сыновей — 50%;
  • женщина — больна, мужчина здоров: девочки станут носителями, у всех мальчиков будет нарушение цветовосприятия;
  • оба родителя дальтоники: и сыновья, и дочери будут больны.

Таким образом, наглядно видно, что наследование дальтонизма находится в тесной связи с полом ребенка: риск заболевания гораздо выше у мальчиков. Девочки болеют дальтонизмом лишь в случае, если и их отец и их мать страдают от нарушения цветовосприятия.
Дальтонизм передается внутри семьи из поколения в поколение, поэтому риски его возникновения у детей можно просчитать по родословной.

Существует несколько типов заболевания, которые зависят от того, какого из трех пигментов не достает:

1. Ахромазия — невозможность различать цвета: в этом случае человеку доступны лишь оттенки серого.

2. Монохромазия — невозможность увидеть все многообразие цветов. Доступен лишь один какой-то цвет и весь спектр его оттенков.

3. Дихромазия — доступны два цвета. Она подразделяется на:

  • протанопию — невозможность видеть красный цвет;
  • дейтеранопию — проблемы с восприятием зеленого цвета;
  • тританопию — не воспринимаются сине-фиолетовые цвета.

4. Трихромазия — все три основных цвета воспринимаются хорошо. Она может быть нормальной и аномальной. Последняя — располагается в градации между нормальной трихромазией и дихромазией. Если при обычной дихромазии не заметны различия между двумя цветами, то при аномальной больной испытывает затруднения не с самими цветами, а с их оттенками. Так же, как и в дихромазии, здесь различают прот-, дейтер- и тританомалию, при которых ослаблено восприятие красной, зеленой и синей части спектра соответственно. Иногда отсутствие восприятия одних оттенков уравнивается усилением восприятия других, таким образом, соблюдается определенный баланс. Например, больные, которые не способны отличить красные тона от зеленых, прекрасно различают оттенки хаки в количестве, недоступном здоровым людям.

По наследству может передаваться каждый вид дальтонизма. Точные причины возникновения данного заболевания пока неизвестны.

О наличии дальтонизма свидетельствуют следующие симптомы:

  • плохо видны пигменты красного, синего или зеленого цвета;
  • сложно фокусировать взгляд;
  • снижена четкость зрения;
  • повышена чувствительность к свету;
  • имеет место непроизвольная подвижность зрачка;
  • предметы видятся в серых тонах.

Главным симптомом дальтонизма является нарушение цветовосприятия. На остроту зрения он не влияет. Если дальтонизм у человека от рождения, отмечается равномерное поражение обоих глаз, при этом заболевание не прогрессирует.
Бывает, что пигмент отсутствует не полностью, снижена лишь его функция. В таких случаях заболевание может долго оставаться незамеченным: цвет предметов человек «угадывает» по их яркости и тону.
При этом возможно поражение дальтонизмом как двух, так и одного глаза. Как правило, при наследственном заболевании цветопередача нарушена на обоих глазах.

Наследственный дальтонизм крайне сложно диагностировать в детстве, потому что внешних клинических симптомов нет. Многие узнают о своем заболевании уже во взрослом возрасте: случайно или во время профильной диагностики.
Для диагностики дальтонизма применяют полихроматические таблицы. Человеку показывают 27 таблиц, на которых изображены цветные кружки или точки разные по яркости: все они составляют определенный рисунок. Если у человека есть данное заболевание, он увидит лишь поле, заполненное точками или кружочками, если человек здоров — различит на карточке рисунок.

Также используют тест Ишихара. Во время его проведения пациенту дают письмо, состоящее из ярких пятен. Здоровый человек без труда его прочитает, человеку же с дальтонизмом это задание выполнить трудно.

Данные тесты подходят для взрослых людей, у которых отсутствуют нарушения психики. Дети и взрослые с нарушениями психики могут исказить результаты, поэтому для них придумали специальные тесты, определяющие наличие заболевания по косвенным симптомам.

При отсутствии заболевания пациенты дают свыше 90% правильных ответов, пациенты с дальтонизмом — не более 25%.

Врожденная цветовая слепота обусловлена передачей в момент зачатия ребенка патологических генов. Обнаружить нарушение цветовосприятия у ребенка можно тогда, когда станет ясно, что малыш не различает красный и серый цвета или зеленый и серый.
Нарушения цветовосприятия могут спровоцировать сложности уже на ранних этапах: так, в детском саду дальтонизм могут принять за умственную отсталость. Родителям необходимо поговорить с воспитателем или учителем и попросить его помочь ребенку различать цвета, которые он видит. Это поможет чувствовать ему себя более комфортно на занятиях, когда ребенку предлагают наглядные материалы, цвета которых не доступны зрению малыша.

Кроме того, ребенка с нарушенным цветовосприятием нужно посадить за парту, на которую не попадает прямой солнечный свет. Самому же малышу нужно как можно раньше объяснить, что он видит мир не совсем так, как видят его другие люди, но это не делает его хуже. Совместными усилиями родители и педагоги смогут помочь детям-дальтоникам адаптироваться к жизни.

По-настоящему различать цвета малыш учится к 3-4 годам, тогда как про названия цветов ему начинают рассказывать в 2 года.
Наследственный дальтонизм у детей может долго оставаться невыявленным, потому что малыши запоминают название цвета применительно к определенному предмету и при необходимости называют их правильно. Как по-настоящему он видит предмет, который ему показывают, он сказать не может. Кроме того, у детей сохраняется восприятие яркости разных цветов, они не понимают, что видят мир не так, как все остальные.
Чтобы понять, правильно ли ребенок воспринимает цвета или нет, нужно внимательно за ним понаблюдать во время творческих занятий. Один из самых простых способов — попросить малыша изобразить пейзаж за окном, героев любимого мультика или любые другие объекты, в определении цветов и оттенков которых ни Вы, ни он гарантированно не допустите ошибки. По результатам можно понять, как он воспринимает цвета.

Самым наглядным признаком дальтонизма считается ошибка в различении красного цвета и зеленого или замена их оттенками коричневого. Вместе с тем, стоит отметить, что такой тест не считается надежным: всегда нужно помнить о том, что ребенок мог выбрать цвета, исходя из своих представлений о красивом. Если же он постоянно заменяет цвета, следует обратиться к врачу, который поможет диагностировать дальтонизм в условиях медицинского кабинета.

Если дальтонизм — наследственное заболевание, то избавиться от него нельзя. Излечить его можно лишь в случае, если дальтонизм — не наследственный, а был приобретен в течение жизни.
Ведутся разработки в области генной инженерии: в сетчатку глаза внедряется недостающий ген с использованием вирусных частиц. Пока что данная технология была протестирована лишь на обезьянах, случаев ее использования по отношению к человеку не было.
Также существуют методы коррекции с помощью линз. Изделия имеют специальное покрытие, за счет которого изменяется длина волны некоторых цветов. Однако данный метод тоже не избавляет полностью от дальтонизма.

Несколько скорректировать зрение можно с помощью:

  • очков, блокирующих свет: цвета легче различать при слабом освещении;
  • очков с многослойными линзами: они позволяют сделать заметнее оттенки красного и зеленого, поэтому подходят при легкой форме дальтонизма.

Для каждого типа цветового восприятия разработаны свои модели корректирующих очков. В самом общем смысле принцип их действия следующий: линзы пропускают лишь основные цвета — красный, синий и зеленый, параллельно усиливая их восприятие. Таким образом, человек не видит тех оттенков цветового спектра, которые мешают ему различать основные цвета.

Данные способы коррекции позволяют больному проще воспринимать окружающую действительность и повысить качество жизни.

источник

Известно, что половые хромосомы имеют гены, которые оказывают влияние не только за половые различия мужчин и женщин, но и на некоторые особенности не связанные с половыми признаками. И очень печально, что нередко такие особенности выявляются при изучении возникших заболеваний.

Наука генетика плотно занимается изучением наследственных хромосомных заболеваний, к примеру, гемофилии, цветовой слепоты, облысения у женщин, глухонемоты и отрицательного резус-фактора. Особую роль в развитии данных негативных процессов играет рецессивный ген, несущий в себе генетическую информацию предков, которая может меняться под действием доминантного гена. Как влияет на человека рецессивный ген дальтонизма и гемофилии узнаем из данной публикации.

По словам медиков, виновник несчастий происходящих с человеком, то есть рецессивный ген, находится в половой Х-хромосоме. А вот Y-хромосома генов, оказывающих влияние на правильное восприятие цвета, не содержит. Из-за этой особенности дальтонизмом страдают преимущественно представители мужского пола, тогда как женщины являются носителями данного гена. Многолетнее изучение патологии позволяет сделать вывод, что у здорового мужчины и женщины, которая носит в себе рецессивный ген, шансы родить здорового мальчика или же мальчика-дальтоника абсолютно равны. Если же в семье дальтоник-отец, а мать абсолютно здорова в этом плане, за здоровье мальчика можно не беспокоиться, тогда как девочка, рожденная от таких родителей, может стать носительницей рецессивного гена.

Девочка с нарушением цветового зрения может родиться такой лишь в том случае, если ее отец будет дальтоником, а мать будет носительницей рецессивного гена. Однако и здесь вероятность развития заболевания составляет 50%, ведь не всегда ребенок в добавок к рецессивному гену дальтонизма от Х-хромосомы матери получает дефективную Х-хромосому отца. Между тем, даже если заболевание не проявится, все дочери в такой семье будут носительницами гена дальтонизма, так как отец со своей Х-хромосомой передает им ген заболевания. Вероятность появления сына-дальтоника у таких родителей также равняется 50%.

Аналогичным образом действует рецессивный ген и в случае развития такого опасного заболевания, как гемофилия. Этот опасный недуг характеризуется неспособностью крови сворачиваться, из-за чего человек страдает затяжными кровотечениями даже от небольших ран и незначительных порезов.

Гемофилией болеют исключительно мужчины. Женщины могут носить в себе рецессивный ген этого заболевания в одной из Х-хромосом и даже не подозревать об этом, ведь сильный ген второй Х-хромосомы обеспечивает нормальную свертываемость крови. Мужчина же, получив этот ген именно от матери, всю жизнь вынужден будет бороться с этим смертельно опасным недугом, так как Х-хромосома у представителей сильного пола всего одна. Причем от отца ребенок не может унаследовать гемофилию, с условием, что мать ребенка будет абсолютно здоровой. В медицинской практике известен только один случай заболевания гемофилии у женщин, а потому можно сказать, что это исключение из правила.

Кроме того, рецессивный ген в организме может влиять на рост бороды у женщин или мужчин. Именно женщины несут в себе ген, который будет влиять на формирование бороды у ее потомства, хотя сами они всю жизнь живут безбородыми. Сыновья наследуют этот ген от матери, а потому не стоит удивляться тому, что борода у сына, зачастую, вырастает совсем не той, что у его отца. Берегите себя!

источник