Меню Рубрики

Рецессивные гены кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма сцеплены

В любой науке существует свой специфический лексикон, в котором непосвященному человеку разобраться довольно трудно. Ярким подтверждением этому является генетика – один из сложнейших разделов биологии. Многие имеют представление о том, что в половых хромосомах человеческого организма присутствуют гены. Они не только определяют признаки пола женщины и мужчины, но и влияют на другие особенности функционирования организма. Эту закономерность ученым удалось выяснить при изучении ряда заболеваний. В частности, было установлено, что такие редкие болезни, как гемофилия и дальтонизм, являются рецессивными признаками, несущими определенную генетическую информацию. При этом рецессивный ген сцепляется с Х-хромосомой. Прежде, чем объяснять сущность этого процесса, необходимо сделать небольшое пояснение. Мужские клетки содержат одну Y-хромосому, которая определяет пол организма мужчины, отвечает за формирование сперматозоидов, и одну Х-хромосому. Женские клетки содержат только две (иногда три) Х-хромосомы.

Это заболевание, которым преимущественно страдают мужчины, является очень опасной патологией. При гемофилии кровь человека теряет способность свертываться. Даже незначительная ранка или маленький порез у таких людей могут привести к затяжному кровотечению. А большая потеря крови – это смертельная угроза для жизни человека. Проблема кроется в Х-хромосоме. Содержащийся в ней ген может быть доминантным, определяющим свертываемость крови, либо рецессивным, не позволяющим крови нормально свертываться.

У некоторых женщин в одной из Х-хромосом присутствует рецессивный ген, но они даже не подозревают, что являются его носительницами. В другой Х-хромосоме доминантный ген работает, как положено, поэтому кровь сворачивается нормально. А вот если дефектный ген обнаруживается у мужчины – это опасно. Ведь у мужчин только одна Х-хромосома. При этом рецессивный ген мужчина может получить исключительно от матери, соответственно, сын от отца гемофилию унаследовать не может. Вообще, женщина-гемофилик – крайне редкое явление.

В качестве примера стоит упомянуть о страдавшем гемофилией царевиче Алексее – сыне Николая II, последнего русского царя. Рецессивный ген он унаследовал от своей матери. Предполагается, что императрица Александра Федоровна получила ген гемофилии от своей бабушки английской королевы Виктории, которая, по мнению историков, была его носительницей.

Другим известным заболеванием является цветовая слепота – дальтонизм. Развитие данной патологии происходит по схожему сценарию и также связано с наличием дефектного гена в Х-хромосоме. Поэтому и в этом случае носительницами рецессивного гена являются только женщины. Мужчина, не страдающий дальтонизмом, и женщина-носительница имеют равный шанс родить как сына-дальтоника, так и здорового мальчика.

В противоположной ситуации (здоровая мать и отец-дальтоник) унаследовать рецессивный ген может только их дочь, а за здоровье сына можно не беспокоиться. А самая высокая вероятность появления на свет дочери с ненормальным восприятием цвета (более 50%) возникает тогда, когда родители будущего ребенка представляют собой пару мужчина-дальтоник и женщина-носительница. Ведь в данном случае вместе с материнским геном дальтонизма девочка дополнительно получает дефектную отцовскую Х-хромосому.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, определяют признаки, которые именуют сцепленными с полом. Это касается не только гемофилии и дальтонизма. В частности, через Х-хромосому человеку передаются целых 267 признаков. Примером могут служить рахит, который невозможно вылечить витамином D, или появление на свет человека с коричневой зубной эмалью.

Безусловно, генетика – это наука будущего. Возможно, когда-нибудь люди научатся проникать в наследственный аппарат человека, смогут защищать его от негативного воздействия окружающей среды и даже устранять или заменять дефектные гены. Но для этого необходимо решить множество не только научных, но и морально-этических проблем.

источник

Наследование двух признаков, сцепленных с полом — раздел Биотехнологии, Решение и оформление генетических задач При Решении Подобных Задач Следует Использовать Принципы Решения Задач На Диг.

При решении подобных задач следует использовать принципы решения задач на дигибридное скрещивание, с учетом особенностей наследования признаков, сцепленных с полом.

Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с Х-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?

А – нормальная свертываемость, а – гемофилия,
В – нормальное цветоощущение, b – дальтонизм.

  1. Генотип мужчины – Х аВ Y, так как он несет признак гемофилии и не является дальтоником.
  2. Отец женщины был дальтоником, следовательно, она получила от него рецессивный ген дальтонизма. Вторая аллель этого гена находится в доминантном состоянии, так как женщина является здоровой. По признаку гемофилии женщина гомозиготна, так как здорова (доминантный признак), и ее отец был здоров. Генотип женщины – Х АВ Х Аb .
  3. Генотип мужа дочери – Х АВ Y, так как он не страдает ни дальтонизмом, ни гемофилией.
  4. По признаку гемофилии дочь является гетерозиготной, так как от отца она может получить только рецессивный ген, а от гомозиготной матери – только доминантный. Отец передал ей доминантный ген по признаку дальтонизма, а мать могла передать ей как доминантный, так и рецессивный ген. Следовательно, генотип дочери может быть Х аВ Х Аb или Х аВ Х АВ . Задача имеет два варианта решения.

В первом случае – 25% детей (половина мальчиков) будут болеть гемофилией, во втором – половина мальчиков будет страдать гемофилией, а половина – дальтонизмом.

Рецессивные гены гемофилии и дальтонизма связаны с Х-хромосомой. Какое потомство будет получено от брака мужчины, больного гемофилией, и женщины, больной дальтонизмом (гомозиготной по признаку отсутствия гемофилии)?

Мужчина, страдающий гемофилией и дальтонизмом, женился на здоровой женщине, не являющейся носительницей генов этих заболеваний. Какова вероятность, что у ребенка от брака его дочери со здоровым мужчиной:
а) будет одно из этих заболеваний;
б) будут обе аномалии?
Кроссинговер между генами дальтонизма и гемофилии отсутствует.

В Х-хромосоме человека могут располагаться рецессивные гены, определяющие развитие гемофилии и дальтонизма. Женщина имеет отца, страдающего гемофилией, но не дальтонизмом, и здоровую по признаку гемофилии (гомозиготную) мать-дальтоника. Эта женщина выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения у нее ребенка с одной аномалией, если предположить, что кроссинговер между генами гемофилии и дальтонизма отсутствует?

Эта тема принадлежит разделу:

Сборник.. задач по генетике с решениями.. издательство лицей..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Наследование двух признаков, сцепленных с полом

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Оформление задач по генетике
При оформлении задач необходимо уметь пользоваться символами, принятыми в традиционной генетике и приведенными ниже: ♀ женский организм

Ответы и решения
Моногибридным называется скрещивание, при котором рассматривается наследование одной пары альтернативных (контрастных, взаимоисключающих) признаков, детерминируемых одной парой ген

Илллюстрации первого и второго законов Менделя
Задача 2-1 Ген черной масти у крупнорогатого скота доминирует над геном красной масти. Какое потомство F1 получится от скрещивания чистопородного черного быка с красными коровам

Выяснение генотипов организмов по генотипам и фенотипам родителей и потомков
При решении таких задач необходимо помнить, что генотип особей с рецессивным признаком известен – они гомозиготны. Наличие доминантного или рецессивного ге

Выяснение генотипов родителей по расщеплению в потомстве
Задача 2-7 У морских свинок ген мохнатой шерсти (R) доминирует над геном гладкой шерсти (r). Мохнатая свинка при скрещивании с гладкой дала 18 мохнатых и 20 гладких потомков. Каков генотип

Определение вероятности рождения потомства с искомыми признаками
Вероятность появления особей с тем или иным генотипом можно определить по формуле: вероятность = число ожидаемых событий (

Определение доминантности или рецессивности признака
Если в задаче не указано, какой признак является доминантным, а какой рецессивным, его можно определить, исходя из следующих соображений:

Ответы и решения к задачам главы II
2-1. При скрещивании чистопородного черного быка с красными коровами все потомство будет черного цвета. При скрещивании между собой гибридов F1 в их потомстве F2

Неполное доминирование и кодоминирование
При неполном доминировании у гетерозигот не проявляется ни один признак из имеющихся у родителей. При промежуточном наследовании гибриды несут среднее выражение пр

Наследование по типу множественных аллелей
По такому типу осуществляется, например, наследование групп крови системы АВ0. Наличие той или иной группы крови определяется парой генов (точнее, локусов), каждый из которых может

Наследование других признаков, осуществляющееся по типу множественных аллелей
Задача 3-16 У кроликов аллели дикой окраски С, гималайской окраски С’ и альбинизма С» составляют серию множественных аллелей, доминирующих в нисходящем порядке (т.е. аллель С доминиру

Ответы и решения к задачам главы III
3-1. 50% растений будут иметь красные плоды, 50% – розовые плоды. 3-2. Скрещивались растения с генотипом Аа (розовые цветы) и с генотипом аа (белые цветы)

Дигибридное скрещивание
Дигибридным называется скрещивание, при котором рассматривается наследование двух альтернативных признаков, кодируемых генами, расположенными в разных парах гомоло

Задачи, иллюстрирующие закон независимого наследования
Для решения задач этого типа необходимо знать третий закон Менделя, уметь определять типы гамет и строить решетку Пеннета. Задача 4-1 Написать возможные типы гамет, продуцируемых

Выяснение генотипов особей
Решение задач на выяснение генотипа при дигибридном скрещивании сводится к тому, чтобы проанализировать наследование каждого признака независимо от другого. Задача 4-5

Определение вероятности появления потомства с анализируемыми признаками
Для оценки вероятности появления особей с искомым фенотипом или генотипом следует пользоваться той же формулой, что и при моногибридном скрещивании. Задач

Выяснение доминантности или рецессивности признаков
При дигибридном скрещивании определение того, какой признак является доминанатным, а какой рецессивным, осуществляется так же, как и при моногибридном наследовании

Независимое наследование при неполном доминировании
Если обе пары генов наследуются по типу неполного доминирования, то расщепление по фенотипу и генотипу будет совпадать друг с другом. Если неполное доминирование о

Полигибридное скрещивание
Так же, как и в случае дигибридного скрещивания, решение задач по выяснению фенотипов и определению вероятности рождения потомков с теми или иными признаками можно значительно облегчить, если после

Ответы и решения к задачам главы IV
4-1. 1) АВ (100%); 2) СD и сD (по 50%); 3) EF, eF, Ef и ef (по 25%); 4) gh (100%). 4-2. От скрещивания потомков F1 с родительской особью, имеющ

Комплементарность
Развитие признака может определяться не одной, а двумя или более парами неаллельных генов, располагающимися в разных хромосомах. Если хотя бы одна пара находится в гомозиготном рецессивном состояни

Полимерное действие генов
При полимерном наследовании развитие одного признака контролируется несколькими парами генов, расположенных в разных хромосомах. Чем больше генов находится в доминантном состоянии,

Эпистаз
Эпистазом, или противоположным действием генов, называется явление, при котором ген одной аллельной пары (супрессор) в доминантном состоянии может подавлять развит

Ответы и решения к задачам главы V
5-1. В F1 все потомство будет единообразно и будет иметь розовую окраску цветов. В F2 9/16 растений будут иметь розовые, 7/16 – белые цветы.

Независимое наследование
А – желтая окраска, а – зеленая окраска, В – гладкие семена, b – морщинистые семена. Сцепленное наследование (кроссинговер отсутствует) А – серое тело, а – че

Определение типов гамет
Количество гамет равно 2n, где n – не число гетерозиготных пар генов, а количество пар разнородных хромосом, содержащих гетерозиготные гены. Например, тригетерозигота АаВbСс будет давать

Выяснение генотипов особей и определение вероятности рождения потомства с анализируемыми признаками
При выяснении генотипов особей с заданными признаками используются те же принципы, что и при решении задач на моно- или дигибридное скрещивание. Как отмечалось ранее, в каждом случае следует учитыв

Задачи, в которых одновременно рассматривается сцепленное и независимое наследование
Задача 6-8 Дрозофила, гомозиготная по признакам желтой окраски, наличия очень узких крыльев и отсутствия щетинок, была скрещена с дрозофилой, имеющей в гомозиготном состоянии гены, определ

Неполное сцепление
При неполном сцеплении гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами. Причиной этого является кроссинговер, который, в свою очередь, является результатом того, что при мейозе гомологи

Составление схем кроссинговера
При составлении схем кроссинговера следует помнить, что основное количество гамет будут составлять некроссоверные, а кроссоверные гаметы будут встречаться в небольших количествах. Образование кросс

Определение типа наследования (сцепленное или независимое) и расстояния между генами
Для определения типа наследования необходимо выяснить количество особей, получающихся при анализирующем скрещивании. Соотношение фенотипических классов в F1, близкое к 1

Определение числа кроссоверных гамет или полученного соотношения особей в потомстве в зависимости от расстояния между генами в хромосоме
Число кроссоверных гамет определяется по формуле (3), выведенной из формулы (2) для определения расстояния между генами в хромосоме: a = c =

Картирование хромосом
Для составления карт хромосом рассчитывают взаимное расстояние между отдельными парами генов и затем определяют расположение этих генов относительно друг друга. Так, напри

Ответы и решения к задачам главы VI
6-1. а) АВ СD EF, ab cd ef, AB cd ef, ab CD EF, ab CD ef, AB cd EF, AB CD ef, ab cd EF; б) ABC D EF, abc D ef, ABC D ef, abc D EF; в) ABCDEF и abcdef. 6-2.

Наследование генов, локализованных в Х-хромосоме
Следует помнить, что рецессивные признаки, кодируемые генами, расположенными в Х-хромосомах, всегда проявляются у мужчин, а у женщин – только в гомозиготном состоянии. Зад

Наследование генов, сцепленных с Y-хромосомой
Признаки, детерминируемые генами, расположенными в негомологичных участках Y-хромосом, всегда проявляются у мужчин и никогда не встречаются у женщин. Задача 7-10

Кодоминантные гены, локализованные в Х-хромосоме
Примером может служить наследование трехцветной окраски у кошек. Ген черной масти у них сцеплен с Х-хромосомой. Другая аллель этого гена представлена рыжей мастью. Ни один ген не д

Одновременное наследование признаков, расположенных в соматических и половых хромосомах
Отличие этих задач от задач на ди- и полигибридное скрещивание в том, что при их решении также следует учитывать особенности наследования признаков, сцепленных с полом. Гены, локал

Наследование, зависимое от пола
Этот вид наследования не связан с Х- или Y-хромосомами, но зависит от их сочетания, которое определяет пол организма. Проявление доминантности или рецессивности не

Ответы и решения к задачам главы VII
7-1. Вероятность рождения больного гемофилией ребенка – 25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием). 7-2. В F1 все самки будут иметь к

Летальные гены при моногибридном наследовании
Летальные гены в гомозиготном состоянии могут вызывать гибель потомства еще до рождения. При этом другие генотипы выживают. Как и при кодоминировании, в данном случае образуется тр

Летальные гены при дигибридном скрещивании
При дигибридном скрещивании, как и в случае моногибридного скрещивания, наличие летальных генов изменяет соотношение разных фенотипов в потомстве. Задача

Наследование летальных генов, локализованных в половых хромосомах
Наличие летальных генов, расположенных в Х-хромосомах, может изменять соотношение полов и распределение признаков, кодируемых этими генами у потомства. Задача 8-9

Ответы и решения к задачам главы VIII
8-1. Коротконогих особей было 2/3 от всего выжившего потомства, то есть примерно 2000 штук. 8-2. Объяснение в тексте. 8-3. Особи

источник

Генетические болезни – общая классификация.

Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. Сюда относятся большинство наследственных болезней обмена (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.) моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Читайте также:  Ахроматопсия и дальтонизм в чем разница

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются:

Высокая частота среди населения;

Выраженный клинический полиморфизм;

Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;

Различная терапевтическая эффективность;

Несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

Наследственные болезни нельзя отждествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических и др.) и не передается по наследству. Классификация наследственных заболеваний.

Хромосомные Моногенные Мультифакториальные (полигенные)
А. Аномалии количества — половых хромосом: Синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии Х и др.; — аутосом: Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др. Б. Структурные аномалии хромосом: Синдром «кошачьего крика» и др. А. Аутосомно-доминантные: Синдром Марфана, ахондроплазия, анемия Минковского-Шоффара, полидактилия и др. Б.Аутосомно-рецессивные: Фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др. В. Х-сцепленные рецессивные: гемофолия, миопатия Дюшена, ихтиоз и др. Г. Х-сцепленные доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др. А. ЦНС: эпилепсия, шизофрения и др. Б. Сердечно-сосудистые:ревматизм, атеросклероз и др. В. Кожные: атопический дерматит, псориаз и др. Г. Дыхательной системы:бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др. Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др. Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит и др.

Хромосомные болезни.

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:

  • Нарушением интеллектуального развития,
  • Множественными врожденными пороками.

Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития.

Синдром Дауна и семейнаягиперхолестеринемия – генетические механизмы и клинические проявления.

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизметрисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрадаФалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провденииЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Симптомы гиперхолестеринемии обычно вызваны сочетанием внешних и генетических факторов. К внешним факторам относятся образ питания, стресс и вес тела. Ряд других болезней также приводит к повышению холестерина, включая сахарный диабет 2 типа, синдром Кушинга, алкоголизм, ожирение, нефротический синдром, гипотиреоидизм, нервную анорексию. Развитие этого заболевания может также провоцировать сам прием различных препаратов, например, глюкокортикоидов, циклоспорина, бета-блокаторов. Последствия гиперхолестеринемии определяются его выраженностью и общим состоянием здоровья пациента. Генетические предпосылки. Генетический вклад в развитие заболевания обычно обусловлен накопительным эффектом нескольких генов. Однако в некоторых случаях возможно действие одиночного гена, например, при семейнойгиперхолестеринемии. Генетические аномалии в некоторых случаях полностью ответственны за гиперхолестеринемию, например при семейной форме этой болезни, когда присутствуют одна или несколько мутаций в аутосомном доминантном гене. Частота распространения наследственной формы этого заболевания составляет около 0,2% среди населения. Образ питания. Состав рациона имеет влияние на содержание холестерина в крови, однако значимость этого фактора существенно отличается между отдельными индивидуумами. Когда потребление пищевого холестерина снижается, обычно увеличивается внутренний синтез этого соединения. По этой причине изменения в уровне холестерина в крови могут быть слабо выражены. Такой компенсаторный ответ может объяснить наличие гиперхолестеринемии при анорексии. Известно, что трансжиры могут снижать ЛПВП и увеличивать содержание в крови ЛПНП. Общий уровень холестерина также увеличивается при активном употреблении фруктозы. Стресс и гормоны. Под воздействием глюкокортикоидов увеличивается синтез ЛПНП. К этой группе соединений относится кортизол, в также препараты, употребляемые при астме, заболеваниях соединительной ткани и ревматоидном артрите. С другой стороны тиреоидные гормоны снижают синтез холестерина. По этой причине гипотиреоидизм приводит к развитию гиперхолестеринемии. Лекарственные препараты. Гиперхолестеринемия может быть побочным эффектом ряда препаратов, включая средства от повышенного давления, Иммуносупрессивные препараты, интерфероны, противоконвульсивные лекарства.

СГХ является наследственным заболеванием, при котором генетические сдвиги приводят к повышению уровня холестерина в сыворотке. СГХ — это первичная гиперхолестеринемия, то есть она возникает под влиянием генетических факторов, а не в качестве последствия других проблем со здоровьем (вторичная форма). Этот генетический сбой передается по наследству. В некоторых случаях возможно отследить заболевание на протяжении нескольких поколений. При гиперхолестеринемии наблюдается повышение ЛПНП. ЛПНП в организме отвечает за транспорт холестерина от одних клеток тела к другим. Данные болезни относятся к числу наиболее распространенных наследственных заболеваний. Если один из родителей болеет ею, то шанс передачи ее по наследству детям составляет 50%. У людей с одной аномальной копией гена сердечные заболевания могут возникать в возрасте 30–40 лет. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (две сбойные копии гена) может вызвать тяжелые сердечные болезни и в детском возрасте. СГХ связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Риски варьирует между разными семьями, и на их выраженность оказывают влияние повышение холестерина и другие наследственные факторы, включая образ жизни, рацион, наличие вредных привычек, уровень активности, половая принадлежность. СГХ обычно сказывается на состоянии женщины примерно на 10 лет позже, чем у мужчин. При раннем и надлежащем лечении гиперхолестеринемии риск сердечных болезней будет существенно снижен.

Гемофилия и дальтонизм — генетические механизмы и клинические проявления.

Дальтони́зм, или цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной или полной неспособности различать цвета. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

Причины дальтонизма

Этиологическим фактором дальтонизма является нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. В норме у человека выделяют три вида колбочек, которые содержат цветочувствительный пигмент белковой природы. Каждый из типов рецепторов отвечает за восприятия определенного цвета. Содержание пигментов, способных реагировать на все спектры зеленого, красного и синего цвета, обеспечивает нормальное цветное зрение.

Пик чувствительности этих колбочек находится, соответственно в голубом, желтовато-зеленом, и желтом регионах спектра. Спектры поглощения всех трех систем колбочек покрывают весь видимый спектр. Эти рецепторы часто называют S колбочки, M и L колбочки, соответственно для коротких, средних и длинных длин волн, но их также часто называют синими, зелеными, и красными колбочками, соответственно.

Хотя рецепторы часто упоминаются как «синий, зеленый и красный» рецепторы, однако этот термин не очень точен, особенно если учесть, что «красный» рецептор в действительности имеет свой пик чувствительности в желтой области. Чувствительность нормального цветовосприятия, в действительности, зависит от частичного совпадения спектров поглощения трех систем: различные цвета воспринимаются тогда, когда стимулируются различные типы колбочек. Красный свет, например, стимулирует длинноволновые колбочки намного больше, чем любой другой, а также сокращает длину волны, вызывая все большое стимулирование других двух систем колбочек в связи с чем постепенно проходит изменение оттенка.

Наследственная форма заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы. Это объясняет тот факт, что дальтонизм чаще встречается у мужчин, матери которых являются кондукторами патологического гена. Дальтонизм у женщин может наблюдаться только при условии наличия заболевания у отца, в то время как мать является носителем дефектного гена. При помощи картирования генома удалось установить, что мутации более чем в 19 различных хромосомах могут стать причиной заболевания, а также выявить порядка 56 генов, связанных с развитием цветовой слепоты. Также дальтонизм может быть обусловлен врожденными патологиями: дистрофией колбочек, амаврозомЛебера, пигментным ретинитом.

Приобретенная форма заболевания связана с повреждением затылочной доли головного мозга, возникающим при травме, доброкачественных или злокачественных новообразованиях, инсульте, посткоммоционном синдроме, или дегенерацией сетчатки, воздействием ультрафиолетового излучения. Цветовая слепота может выступать одним из симптомов возрастной макулодистрофии, болезни Паркинсона, катаракты или диабетической ретинопатии. Временная потеря способности различать цвета может быть вызвана отравлением или интоксикацией.

Читайте также:  Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном а дальтонизм

Однако есть и другие заболевания, действие которых вызывает появление дальтонизма:

— монохроматизм синих колбочек;

— пигментный ретинит (сначала влияет на палочки, но позже нарушает деятельность колбочек, вследствие чего происходит нарушение цветового восприятия);

Дальтонизм может быть врожденным, то есть может возникнуть при рождении, или же может возникнуть в детстве или в зрелом возрасте. В зависимости от того, какая мутация вызвала появление расстройства, он может быть стационарным, то есть, оставаться на одном уровне в течение всей жизни человека или быть прогрессивным. При прогрессивном фенотипе, происходит постепенное нарушение функциональности сетчатки и других частей глаза, некоторые формы дальтонизма могут приводить к полной слепоте больного.

Дальтонизм всегда зависит от колбочковых фоторецепторов сетчатки, ведь именно колбочки отвечают за способность различать цвета.

Около 8% мужчин и 0,5% женщин имеют дальтонизм в той или иной степени. Это может быть, нарушение восприятия только одного цвета, нескольких цветов или цветных комбинаций.

Причиной того, что мужчины имеют более высокий риск развития расстройства (а соответственно и наследование Х-сцепленной мутации) является то, что мужчины имеют только одну Х-хромосому (ведь, нормальные мужчины имеют пару XY хромосом, причем Y-хромосома значительно короче, чем Х-хромосома), а женщины имеют две копии Х хромосомы (XX). Соответственно, если женщина наследует одну нормальную Х-хромосому и одну хромосому, которая несет мутацию, то у этой женщины никаких проявлений расстройства не будет. Мужчины не имеют второй Х-хромосомы, которая бы позволила «перекрыть» действие матировавшей хромосомы.

Если 5% вариантов данного гена, являются дефектными, то вероятность наследования единой мутированой копии тоже составляет 5%, но вероятность того, что две унаследованные копии гена будут мутированые составляет — 0,05 × 0,05 = 0,0025, т.е. только 0,25 %.

Другие причины возникновения цветовой слепоты включают: повреждения головного мозга или сетчатки, вызванные синдромом детского сотрясения, несчастными случаями и другими травмами, которые вызывают отек затылочной части мозга и повреждение сетчатки через воздействие ультрафиолетового света. Большинство повреждений ультрафиолетовым светом случаются в детстве, и эта форма дегенерации сетчатки является главной причиной дальтонизма в мире. Обычно расстройство проявляется в последующие годы жизни.

Цветовая слепота может, также, проявить себя как симптом дегенеративных заболеваний глаз, таких, как возрастная макулодистрофия или повреждение сетчатки, вызванное диабетом.

Симптомы дальтонизма

Главный симптом дальтонизма – неспособность различать тот или иной цвет. Клинические формы заболевания: протанопия, тританопия, дейтеранопия и ахроматопсия.

Но наиболее часто наблюдается дефект восприятия одного из основных цветов, что свидетельствует об аномальнойтрихроматии. Трихроматы с протаномальным зрением для дифференциации желтого цвета нуждаются в большей насыщенности красных оттенков в изображении, дейтераномалы – зеленого. В свою очередь, дихроматы воспринимают утраченную часть цветовой гаммы с примесью сохраненных спектральных оттенков (протанопы – с зеленым и синим, дейтеранопы – с красным и синим, тританопы – с зеленым и красным). Также различают красно-зеленую слепоту.

Многие гены, участвующие в процессе восприятия цвета находятся на Х-хромосоме, что в свою очередь является причиной частого возникновения дальтонизма у мужчин, а не женщин, потому что только мужчины имеют одну Х-хромосому, в то время как женщины две. Поскольку это заболевание является Х-сцепленным, то около 1% женщин имеют 4-й тип колбочек (дефектные, вследствие мутации) и могут считаться тетрахроматами, хотя на сегодня не понятно дает ли это хотя бы какое-то преимущество им при различении цветов.

Классификация

I. Согласно причин возникновения

Дефицит цветного восприятия может быть как приобретенным, так и унаследованным:

— унаследованный: есть три типа наследственных или врожденных аномалий цветного восприятия — монохроматия, дихроматия и аномальная трихроматия.

1.монохроматия, также известная как «общая цветовая слепота», при которой у больных отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигменты колбочек отсутствуют, что приводит к потере способности различать цвета, а иногда и к общему ухудшению зрения, существует:

2. дихроматия — это нарушение способности различать цвета средней тяжести, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это расстройство — наследственное, а в случае протанопии или дейтеранопии — сцепленный с полом и влияет преимущественно на мужчин.Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек, т.е. цвета различаются только двумя видами колбочек (в двух измерениях);

— протанопия — это вид цветовой слепоты, при котором нарушается восприятие красных оттенков.

— дейтеранопия; характеризуется неспособностью дифференцировать зеленый цвет.

— тританопия; пациенты не различают сине-фиолетовую часть спектра.

3. аномальная трихроматия — это довольно распространенный тип наследственного нарушения восприятия цвета, при котором один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому в итоге лишь некоторого нарушения, а не полной потери у человека при трихроматии присутствует нормальный, трехмерный цветное зрение.

Гемофили́я— редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.

Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.

Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка приползание, ходьбе.

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок — антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.

Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Дата добавления: 2018-06-01 ; просмотров: 815 ; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ

источник

Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7

здорова носитель здоров гемофилия

Ответ. Вероятность рождения больного гемофилией ребенка 25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием).

Наследование генов, сцепленных с У – хромосомой

Признаки, детерминируемые генами, расположенными в негомологичных участках У-хромосом, всегда проявляются у мужчин и никогда не встречаются у женщин.

Перепончатопалость передается через У-хромосому. Опре­делить возможные фенотипы детей от брака перепончатопало-го мужчины и нормальной женщины.

1. Генотип мужчины ХУ А, так как он несет ген перепончатопалости (ген можно обозначать и заглавной, и строчной буквой, так как понятие доминантности или рецессивно­сти в данном случае не имеет смысла).

2.Генотип женщины XX, поскольку у нее отсутствует У-хромосома, содержащая ген перепончатопалости.

Ответ. Все девочки будут здоровы, а мальчики будут перепончатопалыми.

Кодоминантные гены, локализованные в Х – хромосоме

Примером может служить наследование трехцветной окра­ски у кошек. Ген черной масти у них сцеплен с Х-хромосомой. Другая аллель этого гена представлена рыжей мастью. Ни один ген не доминирует, так как гетерозиготы имеют трехцветную (черепаховую, пятнистую) окраску.

Какие котята получатся от скрещивания:

а) черной кошки с рыжим котом,

б)рыжей кошки с черным котом?

ХАХВ — черепаховая окраска.

Наследование двух признаков, сцепленных с полом

При решении подобных задач следует использовать прин­ципы решения задач на дигибридное скрещивание с учетом особенностей наследования признаков, сцепленных с полом.

Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с Х-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не болел гемофилией. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?

А — нормальная свертываемость,

а— гемофилия, В — нормальное цветоощущение, в — дальтонизм.

1. Генотип мужчины ХаВУ, так как он несет признак гемо­филии и не является дальтоником.

2.Отец женщины был дальтоником, следовательно, она по­лучила от него рецессивный ген дальтонизма. Вторая ал­лель этого гена находится в доминантном состоянии, так как женщина является здоровой. По признаку гемофи­лии женщина гомозиготна, так как здорова (доми­нантный признак), и ее отец был здоров. Генотип жен­щины

3. Генотип мужа дочери ХАВУ, так как он не страдает ни дальтонизмом, ни гемофилией.

4. По признаку гемофилии дочь является гетерозиготной, так как от отца она может получить только рецессивный ген, а от гомозиготной матери только доминантный. Отец передал ей доминантный ген по признаку дальтонизма, а мать могла передать ей как доминантный, так и рецес­сивный ген. Следовательно, генотип дочери может быть ХАВ Хав или ХАв Хав, и задача имеет два варианта решения.

Ответ. В первом случае 25% детей (половина мальчиков) будут болеть гемофилией, а остальные (75%) дальтонизмом, а во втором — половина мальчиков будет страдать гемофилией, а половина — дальтонизмом.

Одновременное наследование признаков, расположенных в соматических и половых хромосомах

Отличие этих задач от задач на ди — и полигибридное скре­щивание в том, что при их решении также следует учитывать особенности наследования признаков, сцепленных с полом, гены, локализованные в половых хромосомах, обозначаются соответствующими индексами около символов X и У, а гены соматических хромосом — строчными и заглавными латинскими буквами.

Ген доминантного признака шестипалости (А) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма (в) располо­жен в Х-хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей?

1.Женщина имеет нормальную кисть, следовательно, ее ге­нотип по признаку шестипалости аа. У нее нормальное зрение (ХВ), но ее сын — дальтоник (Хв-хромосому он по­лучил от матери). Поэтому генотип женщины ааХВХв.

2.У мужчины шестипалая кисть, значит, он несет ген А, но его дочь здорова (аа), поэтому генотип мужчины по при­знаку шестипалости Аа. Мужчина страдает дальтониз­мом, то есть несет рецессивный ген (в) в своей единствен­ной Х-хромосоме. Генотип мужчины АаХвУ.

3.Подобным образом по генотипам родителей можно опре­делить генотипы детей: дочь — ааХВХв, сын — АаХвУ.

А – шестипалость, В – нормальное зрение,

а – нормальная кисть, в – дальтонизм.

шест., носит, норм., носит. шест., дальт. норм., дальт.

шест.,здор. норм., здор. шест., дальт норм., дальт.

Ответ. Генотип отца — АаХвУ; матери — ааХВХв ;

Задачи для самостоятельного решения.

1.У дрозофилы аллель, детерминирующий красную (W) и белую (w) окраску глаз, находится в Х-хромосоме. Y-хромосома не имеет соответствующего локуса и не несет ни гена W, ни w. Требуется узнать, сколько типов гамет продуцируют:

а) гомозиготная красноглазая самка;

б) гетерозиготная красноглазая самка;

2. У человека цветовая слепота (дальтонизм) обусловлена рецессивным геном (а), а нормальное цветовое зрение его доминантной аллелью (А). Ген цветовой слепоты локализован в Х-хромосоме.

а) женщина, страдающая цветовой слепотой вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей этих родителей?

б) от брака родителей с нормальным зрением родился ребенок, страдающий цветовой слепотой. Установить генотипы родителей.

в) женщина с нормальным зрением, отец которой страдал цветовой слепотой, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Установите вероятность рождения ребенка с цветовой слепотой.

3. Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак.

а) мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них родился нормальный сын и дочери, которые, все вступают в брак с не страдающими, гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына?

б) отец и сын – гемофилики, а мать не страдает этим заболеванием. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свое заболевание от отца?

4. У кошек ген черной масти расположен в Х-хромосоме. Его аллельный ген определяет рыжую масть. Гетерозиготные по этим двум аллелям кошки имеют пятнистую окраску, получившую название «мраморной», или «черепаховой». Почему пятнистые коты встречаются крайне редко?

5.У попугаев сцепленный с полом ген «В» определяет зеленую окраску оперения, «в» — коричневую. Зеленого самца скрещивают с коричневой самкой. Каковы будут F1 и F2? (Самки у птиц гетерогаметны, самцы – гомогаметны).

6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся те же аномалии одновременно?

7. Черная окраска у кошек определяется аллелем «В», а рыжая – аллелем «в». Эти аллели взаимодействуют друг с другом по типу кодоминирования и сочетание «Вв» обусловливает «черепаховую» окраску кошек. Локализованы эти аллели в Х-хромосоме. Какова будет окраска котят, полученных при скрещивании:

а) черной кошки и рыжего кота;

б) рыжей кошки и черного кота;

в) пятнистой (черепаховой) кошки и рыжего кота?

8. Женщина карликового роста вышла замуж за мужчину нормального роста. Мужчина – дальтоник, а женщина – нет. Какими будут их внуки, если их дети будут вступать в брак со здоровыми людьми? Карликовый рост – аутосомно-доминантный признак.

9.Дочка дальтоника выходит замуж за человека, у которого отец был здоров, а мать была носительницей дальтонизма, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у их детей?

10. Один из близнецов страдает гемофилией, тогда как второй близнец (мальчик) здоров. Каков вероятный пол близнеца, страдающего гемофилией, являются ли близнецы монозиготными и каковы их генотипы?

11. В семье отец и ребенок являются дальтониками, а мать различает цвета нормально. От кого из родителей мог унаследовать заболевание сын? А от кого дочь?

12. Юноша, не имеющий потовых желез, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и все ее предки здоровы. Будут ли дети от этого брака страдать отсутствием потовых желез? А внуки, при условии, что дети женятся на здоровых людях? (Аллель, отвечающий за отсутствие потовых желез находится в Х-хромосоме, и является рецессивным).

Читайте также:  Близорукий левша страдающий дальтонизмом вступает в брак с близорукой

Глава 7. Наследование летальных генов

источник

Задача 1. Отец и сын – дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал дальтонизм от отца?

Генотипы:
отец – X d Y (d – ген дальтонизма);
мать – Х D Х ? (D – ген нормального зрения);
сын – X d Y.

Ген дальтонизма сцеплен с X-хромосомой, которую сын получает от матери. Следовательно генотип матери – Х D X d (носительница рецессивного гена), поэтому дальтонизм сын наследует от матери.

Задача 2. У родителей с нормальной свертываемостью крови родился сын, страдающий гемофилией. Объясните почему.

Ответ. Ген гемофилии (h) рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой. Из условия задачи видим, что родители здоровы по этому признаку. Х-хромосому сын получает от матери. Следовательно: генотип отца – X H Y, матери – X H X h , сына – X h Y.

Причиной рождения больного сына следует считать мать – носительницу гена гемофилии.

Задача 3. Мужчина, страдающий глухонемотой и дальтонизмом, женился на женщине, нормальной по зрению и слуху. У них родились глухонемой сын и дочь – дальтоник с нормальным слухом. Какова вероятность рождения здорового ребенка от этого брака? Какова вероятность рождения ребенка, страдающего двумя аномалиями? Дальтонизм – рецессивный сцепленный с полом признак, а глухонемота – рецессивный аутосомный признак.

А – ген нормального слуха;
a – ген глухонемоты;
X D – нормальное зрение;
X d – дальтонизм.
Сын – аа X D Y.
Дочь – дальтоник.
Мать – здорова.
Отец – аа х d у.

Чтобы ответить на поставленные в задаче вопросы, следует определить генотип матери. Рассуждаем так: глухонемой сын получает рецессивные генотипы (а) как от отца, так и от матери, а дочь-дальтоник получает рецессивные гены (d) как от отца, так и от матери. Следовательно генотип матери – АаX D X d (гетерозиготна по обоим признакам).

Ответ: а) вероятность рождения здорового ребенка – 25%; б) вероятность рождения ребенка с обоими аномалиями – 25%.

Задача 4. У кошек желтая окраска шерсти определяется доминантным геном В, черная – b, гетерозигота (Вb) имеет черепаховую окраску шерсти. Ген В сцеплен с полом. Короткая шерсть доминирует над длинной и определяется аутосомным геном.

А) Какое потомство можно ожидать от короткошерстного черного кота и длинношерстной желтой кошки?

Б) Какое потомство можно ожидать от короткошерстных черного кота и черепаховой кошки. Может ли кот иметь черепаховую окраску шерсти?

50% – короткошерстных черепаховых кошек;
50% – короткошерстных желтых котов.

Б) Все короткошерстные:
25% – черепаховые;
25% – черные;
коты – 25% желтые;
25% – черные.

Коты черепаховую окраску имеют редко, только если в яйцеклетке будет 2 X-хромосомы.

Задача 5. Женщина-правша, оба родителя которой имеют нормальную свертываемость крови, выходит замуж за мужчину-правшу, страдающего гемофилией. Известно, что мать мужчины была левшой. Какое потомство следует ожидать от этого брака?

Ответ. Все правши. Девочки являются носительницами гена гемофилии, но фенотипически здоровы; мальчики здоровы.

Задача 6. Женщина-правша, кареглазая с веснушками на лице, гетерозиготная по всем трем признакам, вышла замуж за мужчину-левшу, голубоглазого и без веснушек на лице. Могут ли у них родиться дети, похожие на отца? Какая часть детей будет похожа на отца?

А – ген праворукости;
а – ген леворукости;
В – ген карих глаз;
b – ген голубых глаз;
С – ген наличия веснушек;
с – ген отсутствия веснушек;
Мать: АаВbСс
Отец: ааbbсс

АаВbСс
АВС
АВc
АbС
Аbc
аbс
аВС
аВс
аbС

Ответ: Да могут: 1/8 часть с генотипом aabbcc.

источник

Наследование двух признаков, сцепленных с полом — раздел Биотехнологии, Решение и оформление генетических задач При Решении Подобных Задач Следует Использовать Принципы Решения Задач На Диг.

При решении подобных задач следует использовать принципы решения задач на дигибридное скрещивание, с учетом особенностей наследования признаков, сцепленных с полом.

Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с Х-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?

А – нормальная свертываемость, а – гемофилия,
В – нормальное цветоощущение, b – дальтонизм.

  1. Генотип мужчины – Х аВ Y, так как он несет признак гемофилии и не является дальтоником.
  2. Отец женщины был дальтоником, следовательно, она получила от него рецессивный ген дальтонизма. Вторая аллель этого гена находится в доминантном состоянии, так как женщина является здоровой. По признаку гемофилии женщина гомозиготна, так как здорова (доминантный признак), и ее отец был здоров. Генотип женщины – Х АВ Х Аb .
  3. Генотип мужа дочери – Х АВ Y, так как он не страдает ни дальтонизмом, ни гемофилией.
  4. По признаку гемофилии дочь является гетерозиготной, так как от отца она может получить только рецессивный ген, а от гомозиготной матери – только доминантный. Отец передал ей доминантный ген по признаку дальтонизма, а мать могла передать ей как доминантный, так и рецессивный ген. Следовательно, генотип дочери может быть Х аВ Х Аb или Х аВ Х АВ . Задача имеет два варианта решения.

В первом случае – 25% детей (половина мальчиков) будут болеть гемофилией, во втором – половина мальчиков будет страдать гемофилией, а половина – дальтонизмом.

Рецессивные гены гемофилии и дальтонизма связаны с Х-хромосомой. Какое потомство будет получено от брака мужчины, больного гемофилией, и женщины, больной дальтонизмом (гомозиготной по признаку отсутствия гемофилии)?

Мужчина, страдающий гемофилией и дальтонизмом, женился на здоровой женщине, не являющейся носительницей генов этих заболеваний. Какова вероятность, что у ребенка от брака его дочери со здоровым мужчиной:
а) будет одно из этих заболеваний;
б) будут обе аномалии?
Кроссинговер между генами дальтонизма и гемофилии отсутствует.

В Х-хромосоме человека могут располагаться рецессивные гены, определяющие развитие гемофилии и дальтонизма. Женщина имеет отца, страдающего гемофилией, но не дальтонизмом, и здоровую по признаку гемофилии (гомозиготную) мать-дальтоника. Эта женщина выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения у нее ребенка с одной аномалией, если предположить, что кроссинговер между генами гемофилии и дальтонизма отсутствует?

Эта тема принадлежит разделу:

Сборник.. задач по генетике с решениями.. издательство лицей..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ: Наследование двух признаков, сцепленных с полом

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Оформление задач по генетике
При оформлении задач необходимо уметь пользоваться символами, принятыми в традиционной генетике и приведенными ниже: ♀ женский организм

Ответы и решения
Моногибридным называется скрещивание, при котором рассматривается наследование одной пары альтернативных (контрастных, взаимоисключающих) признаков, детерминируемых одной парой ген

Илллюстрации первого и второго законов Менделя
Задача 2-1 Ген черной масти у крупнорогатого скота доминирует над геном красной масти. Какое потомство F1 получится от скрещивания чистопородного черного быка с красными коровам

Выяснение генотипов организмов по генотипам и фенотипам родителей и потомков
При решении таких задач необходимо помнить, что генотип особей с рецессивным признаком известен – они гомозиготны. Наличие доминантного или рецессивного ге

Выяснение генотипов родителей по расщеплению в потомстве
Задача 2-7 У морских свинок ген мохнатой шерсти (R) доминирует над геном гладкой шерсти (r). Мохнатая свинка при скрещивании с гладкой дала 18 мохнатых и 20 гладких потомков. Каков генотип

Определение вероятности рождения потомства с искомыми признаками
Вероятность появления особей с тем или иным генотипом можно определить по формуле: вероятность = число ожидаемых событий (

Определение доминантности или рецессивности признака
Если в задаче не указано, какой признак является доминантным, а какой рецессивным, его можно определить, исходя из следующих соображений:

Ответы и решения к задачам главы II
2-1. При скрещивании чистопородного черного быка с красными коровами все потомство будет черного цвета. При скрещивании между собой гибридов F1 в их потомстве F2

Неполное доминирование и кодоминирование
При неполном доминировании у гетерозигот не проявляется ни один признак из имеющихся у родителей. При промежуточном наследовании гибриды несут среднее выражение пр

Наследование по типу множественных аллелей
По такому типу осуществляется, например, наследование групп крови системы АВ0. Наличие той или иной группы крови определяется парой генов (точнее, локусов), каждый из которых может

Наследование других признаков, осуществляющееся по типу множественных аллелей
Задача 3-16 У кроликов аллели дикой окраски С, гималайской окраски С’ и альбинизма С» составляют серию множественных аллелей, доминирующих в нисходящем порядке (т.е. аллель С доминиру

Ответы и решения к задачам главы III
3-1. 50% растений будут иметь красные плоды, 50% – розовые плоды. 3-2. Скрещивались растения с генотипом Аа (розовые цветы) и с генотипом аа (белые цветы)

Дигибридное скрещивание
Дигибридным называется скрещивание, при котором рассматривается наследование двух альтернативных признаков, кодируемых генами, расположенными в разных парах гомоло

Задачи, иллюстрирующие закон независимого наследования
Для решения задач этого типа необходимо знать третий закон Менделя, уметь определять типы гамет и строить решетку Пеннета. Задача 4-1 Написать возможные типы гамет, продуцируемых

Выяснение генотипов особей
Решение задач на выяснение генотипа при дигибридном скрещивании сводится к тому, чтобы проанализировать наследование каждого признака независимо от другого. Задача 4-5

Определение вероятности появления потомства с анализируемыми признаками
Для оценки вероятности появления особей с искомым фенотипом или генотипом следует пользоваться той же формулой, что и при моногибридном скрещивании. Задач

Выяснение доминантности или рецессивности признаков
При дигибридном скрещивании определение того, какой признак является доминанатным, а какой рецессивным, осуществляется так же, как и при моногибридном наследовании

Независимое наследование при неполном доминировании
Если обе пары генов наследуются по типу неполного доминирования, то расщепление по фенотипу и генотипу будет совпадать друг с другом. Если неполное доминирование о

Полигибридное скрещивание
Так же, как и в случае дигибридного скрещивания, решение задач по выяснению фенотипов и определению вероятности рождения потомков с теми или иными признаками можно значительно облегчить, если после

Ответы и решения к задачам главы IV
4-1. 1) АВ (100%); 2) СD и сD (по 50%); 3) EF, eF, Ef и ef (по 25%); 4) gh (100%). 4-2. От скрещивания потомков F1 с родительской особью, имеющ

Комплементарность
Развитие признака может определяться не одной, а двумя или более парами неаллельных генов, располагающимися в разных хромосомах. Если хотя бы одна пара находится в гомозиготном рецессивном состояни

Полимерное действие генов
При полимерном наследовании развитие одного признака контролируется несколькими парами генов, расположенных в разных хромосомах. Чем больше генов находится в доминантном состоянии,

Эпистаз
Эпистазом, или противоположным действием генов, называется явление, при котором ген одной аллельной пары (супрессор) в доминантном состоянии может подавлять развит

Ответы и решения к задачам главы V
5-1. В F1 все потомство будет единообразно и будет иметь розовую окраску цветов. В F2 9/16 растений будут иметь розовые, 7/16 – белые цветы.

Независимое наследование
А – желтая окраска, а – зеленая окраска, В – гладкие семена, b – морщинистые семена. Сцепленное наследование (кроссинговер отсутствует) А – серое тело, а – че

Определение типов гамет
Количество гамет равно 2n, где n – не число гетерозиготных пар генов, а количество пар разнородных хромосом, содержащих гетерозиготные гены. Например, тригетерозигота АаВbСс будет давать

Выяснение генотипов особей и определение вероятности рождения потомства с анализируемыми признаками
При выяснении генотипов особей с заданными признаками используются те же принципы, что и при решении задач на моно- или дигибридное скрещивание. Как отмечалось ранее, в каждом случае следует учитыв

Задачи, в которых одновременно рассматривается сцепленное и независимое наследование
Задача 6-8 Дрозофила, гомозиготная по признакам желтой окраски, наличия очень узких крыльев и отсутствия щетинок, была скрещена с дрозофилой, имеющей в гомозиготном состоянии гены, определ

Неполное сцепление
При неполном сцеплении гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами. Причиной этого является кроссинговер, который, в свою очередь, является результатом того, что при мейозе гомологи

Составление схем кроссинговера
При составлении схем кроссинговера следует помнить, что основное количество гамет будут составлять некроссоверные, а кроссоверные гаметы будут встречаться в небольших количествах. Образование кросс

Определение типа наследования (сцепленное или независимое) и расстояния между генами
Для определения типа наследования необходимо выяснить количество особей, получающихся при анализирующем скрещивании. Соотношение фенотипических классов в F1, близкое к 1

Определение числа кроссоверных гамет или полученного соотношения особей в потомстве в зависимости от расстояния между генами в хромосоме
Число кроссоверных гамет определяется по формуле (3), выведенной из формулы (2) для определения расстояния между генами в хромосоме: a = c =

Картирование хромосом
Для составления карт хромосом рассчитывают взаимное расстояние между отдельными парами генов и затем определяют расположение этих генов относительно друг друга. Так, напри

Ответы и решения к задачам главы VI
6-1. а) АВ СD EF, ab cd ef, AB cd ef, ab CD EF, ab CD ef, AB cd EF, AB CD ef, ab cd EF; б) ABC D EF, abc D ef, ABC D ef, abc D EF; в) ABCDEF и abcdef. 6-2.

Наследование генов, локализованных в Х-хромосоме
Следует помнить, что рецессивные признаки, кодируемые генами, расположенными в Х-хромосомах, всегда проявляются у мужчин, а у женщин – только в гомозиготном состоянии. Зад

Наследование генов, сцепленных с Y-хромосомой
Признаки, детерминируемые генами, расположенными в негомологичных участках Y-хромосом, всегда проявляются у мужчин и никогда не встречаются у женщин. Задача 7-10

Кодоминантные гены, локализованные в Х-хромосоме
Примером может служить наследование трехцветной окраски у кошек. Ген черной масти у них сцеплен с Х-хромосомой. Другая аллель этого гена представлена рыжей мастью. Ни один ген не д

Одновременное наследование признаков, расположенных в соматических и половых хромосомах
Отличие этих задач от задач на ди- и полигибридное скрещивание в том, что при их решении также следует учитывать особенности наследования признаков, сцепленных с полом. Гены, локал

Наследование, зависимое от пола
Этот вид наследования не связан с Х- или Y-хромосомами, но зависит от их сочетания, которое определяет пол организма. Проявление доминантности или рецессивности не

Ответы и решения к задачам главы VII
7-1. Вероятность рождения больного гемофилией ребенка – 25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием). 7-2. В F1 все самки будут иметь к

Летальные гены при моногибридном наследовании
Летальные гены в гомозиготном состоянии могут вызывать гибель потомства еще до рождения. При этом другие генотипы выживают. Как и при кодоминировании, в данном случае образуется тр

Летальные гены при дигибридном скрещивании
При дигибридном скрещивании, как и в случае моногибридного скрещивания, наличие летальных генов изменяет соотношение разных фенотипов в потомстве. Задача

Наследование летальных генов, локализованных в половых хромосомах
Наличие летальных генов, расположенных в Х-хромосомах, может изменять соотношение полов и распределение признаков, кодируемых этими генами у потомства. Задача 8-9

Ответы и решения к задачам главы VIII
8-1. Коротконогих особей было 2/3 от всего выжившего потомства, то есть примерно 2000 штук. 8-2. Объяснение в тексте. 8-3. Особи

источник