Меню Рубрики

Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма

Задача 1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Какова вероятность одного и другого события?

Решение: вспомним, что цветовую слепоту вызывает рецессивный ген, который принято обозначать латинской буквой d. Соответственно, доминантная аллель, определяющая нормальное различие цветов человеком – D. Таким образом, у женщин может быть три разных комбинации генов: X D X D – здоровые, X D X d – носительницы и X d X d – страдающие дальтонизмом.

У мужчин возможны два варианта: X D Y – здоровые и X d Y – больные.

Записываем генотипы родителей. Они нам известны из условия задачи.

Записываем гаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная по данному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы также будут двух типов.

Определяем генотипы детей.

Делаем вывод о том, что половина девочек может быть носительницами дальтонизма, а другая половина – больными. Половина сыновей от этого брака здоровые, вторая половина — страдающие цветовой слепотой.

Ответ: от этого брака можно ожидать здорового сына и дочь с цветовой слепотой. Вероятность одного и другого события – 25 %.

Задача 2. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?

Решение: родители имеют нормальное зрение, значит мы точно знаем генотип отца. У матери может быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то есть здоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этой пары родился сын – дальтоник. Который мог получить ген d только с икс хромосомой матери. Делаем вывод о том, что мать является носительницей гена дальтонизма.

Ответ: мать гетерозиготна по данному признаку, у отца в генотипе присутствует доминантная аллель гена.

Задача 3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребёнку ген гемофилии?

Решение: доминантная алель H определяет нормальную свёртываемость крови. Рецессивная – h – вызывает заболевание.

Эта задача аналогична предыдущей. Так как по условию родители ребёнка здоровы, значит икс хромосома отца будет содержать ген H. А в генотипе матери будет содержаться как доминантная аллель этого гена, так и рецессивная. Таким образом, все девочки этой семьи будут здоровыми. Больным может быть только мальчик, получивший половую хромосому с геном h от своей матери.

Ответ: ген гемофилии ребёнку передала мать.

Задача 4. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свёртываемость крови и происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и сыновьях?

Решение: рассуждаем, какими могут быть генотипы девушки и юноши.

Молодой человек здоров, значит его генотип мы знаем однозначно. У девушки отец страдает гемофилией, значит от него она получила ген, вызывающий это заболевание. Мать девушки происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию, значит мы с большой долей вероятности можем утверждать, что от матери девушка получила ген H.

Записываем гаметы, которые образуют родительские формы и возможные генотипы детей.

Определяем их фенотипы. Как видим, все девочки здоровы, но половина из них будут носительницами. А родившиеся мальчики могут быть как здоровыми, так и больными с вероятностью 50 %.

Ответ: все дочери здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии. Половина мальчиков больны, а половина – здоровы.

Задача 5. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?

Записываем генотип женщины. Поскольку она страдает дальтонизмом, значит это рецессивная гомозигота по генам, определяющим цветовое зрение. В остальном -благополучный генотип – значит она доминантная гомозигота по генам, определяющим свёртываемость крови.

По условию задачи мужчина – гемофилик. В его икс хромосоме будет содержаться h. Допустим также, что он не страдает дальтонизмом, поскольку не указано обратное.

Записываем возможные генотипы детей и определяем их фенотипические признаки: девочки здоровы по зрению и по крови, но являются носительницами обоих заболеваний. Мальчики – здоровые по крови дальтоники.

Ответ: от этого брака могут родиться здоровые девочки – носительницы гемофилии и не страдающие гемофилией мальчики-дальтоники.

Задача 6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм у человека обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Определите генотип родителей и ребёнка.

Вводим буквенные обозначения генов.

Обозначим буквой a рецессивный ген альбинизма. A – наличие пигмента.

Записываем генотипы родителей. Нам известно, что они нормальные по обоим признакам, значит будут нести два доминантных гена. Для определения их аллелей обратимся к генотипу ребёнка. Поскольку он страдает обеими аномалиями, значит это рецессивная гомозигота по гену альбинизма, а в икс хромосоме содержится h. Возвращаемся к генотипам родителей. Гены альбинизма ребёнок получил от обоих, а икс хромосому с рецессивным геном гемофилии – от матери.

Ответ: мать ребёнка гетерозиготна по гену альбинизма и гетерозиготна по гену гемофилии, отец гетерозиготен по гену альбинизма и содержит доминантную аллель гена, отвечающего за свёртываемость крови.

Задача 7. Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма – 9,8 морганид. Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец-гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Определите, какова вероятность (в процентах) появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно.

Решение: определяем генотипы родителей. Будем внимательны при этом, так как правильная запись условия – это уже практически решённая задача. Итак, одну икс хромосому девушка получила от матери, другую – от отца. Вместе с хромосомой матери она получила ген дальтонизма, а с хромосомой отца – ген гемофилии. Ну а поскольку девушка здорова, значит вторые аллели этих генов будут доминантными. С девушкой разобрались, а с юношей всё просто – он здоров.

Записываем гаметы, которые дают родительские формы. Гены дальтонизма и гемофилии расположены в одной хромосоме. Поэтому дигетерозиготная родительская особь будет давать два типа некроссоверных гамет – X H d и X h D. По условию задачи гены гемофилии и дальтонизма расположены на расстоянии 9,8 морганид, значит между ними происходит кроссинговер с частотой 9,8 %. Таким образом, появляются кроссоверные гаметы X H D и X h d. Их общее количество – 9,8 %, а каждой из них – 4,9 %.

Итак, в задаче спрашивается, какова вероятность появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно. Поскольку гамет с обоими рецессивными генами – 4,9 %, значит и вероятность рождения сыновей с двумя заболеваниями – 4,9 %.

Ответ: вероятность появления в семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно – 4,9 %.

источник

Задача 60.
У человека ген, обуславливающий дальтонизм и ген обуславливающий гемофилию наследуется рецессивно сцепленно с Х хромосомой. Гены обуславливающие группы крови АВО и ген, обуславливающий, полидактилию наследуются доминантно. Женщина с 4-ой группой крови (отец которой болен дальтонизмом и гемофилией, мать здоровая) вышла замуж за мужчину с 1-й группой крови и здорового по остальным признакам. Определите фенотипически здоровых детей по гемофилии, дальтонизму, и полидактилии среди всех вероятностей рождаемых детей с 2-ой группой крови.
Решение:
В — ген шестипалости;
b — ген пятипалости;
X h — аллель гена гемофилии;
Х Н — аллель гена нормальной свертываемости крови;
X d — аллель гена дальтонизма;
X D — аллель гена нормального зрения;
(Х d Х d ) — женщина дальтоник;
(Х d У) — мужчина дальтоник.

I 0 — ген I-й группы крови (в крови отсутствуют антигена А и В);
I A — ген II-й группы крови (в крови присутствует антиген А);
I B — ген III-й группы крови (в крови присутствует антиген В).

За наследование групп крови отвечают три гена: I 0 — ген I-й группы крови; I A — ген II-й группы крови; I B — ген III-й группы крови. Наличие двух какх-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I 0 является рецессивной по отношению к I A и I B . Возможные генотипы групп крови у человека:
I 0 I 0 — I-я группа крови;
I A I 0 — II-я группа крови;
I A I A — II-я группа крови;
I B I 0 — III-я группа крови;
I B I B — III-я группа крови;
I A I B — IV-я группа крови.

Определение генотипов родителей

По условию задачи у отца и матери родители имеют пятипалость, т.е. являются рецессивными гомозиготами по гену пятипалости. Поэтому у потмства при скрещивании данной пары не будет наблюдаться расщепление по признаку пятипалости как по генотипу так и по фенотипу. Значит, при решении данной задачи можно не рассматривыать расщепление в потомстве по признаку пятипалости.

Так как женщина имеет 4-ю группу кров, а ее отец был болен дальтонизмом и гемофилией, то она будет гетерозиготой по гену II-й и III-й групп крови (IА и IB) и гетерозиготой по гену дальтонизма и гену гемофилии. Отсюда генотип женщины будет имеет вид: I А I В Х H D X h d .

Мужчина имеет 1-ю группу крови и здоров по остальным признакам, то он является гомозиготой по гену I-й групп крови (I О ) и по гену дальтонизма и гену гемофилии. Отсюда генотип мужчины будет имеет вид: I 0 I 0 Х H D У.

Р: I А I В Х H D X h d х I 0 I 0 Х H D У
Г: I A Х H D ; X h d ; I 0 Х H D ; I 0 У
I В Х H D ; I B X h d
F1:
1-I А I O Х H D Х H D ; 1-I А I O Х H D X h d ; 1-I B I O Х H D Х H D ; 1-I B I O Х H D X h d ; 1-I А I O Х H D У; 1-I A I 0 X h d У; 1-I B I O Х H D У; 1-I A I 0 X h d У.

Наблюдается 8 типов генотипов. Расщепление по генотипу — 1:1:1:1:1:1:1:1.

Фенотипы:
I А I O Х H D Х H D — II-я группа крови и здоров по остальным признакам — 12,5%;
I А I O Х H D X h d — II-я группа крови и здоров по остальным признакам — 12,5%;
I B I O Х H D Х H D — III-я группа крови и здоров по остальным признакам — 12,5%;
I B I O Х H D X h d — III-я группа крови и здоров по остальным признакам — 12,5%;
I А I O Х H D У — II-я группа крови и здоров по по остальным признакам — 12,5%;
I A I 0 X h d У — II-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией — 12,5%;;
I B I O Х H D У — III-я группа крови и здоров по остальным признакам — 12,5%;
I A I 0 X h d У — III-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией — 12,5%.

II-я группа крови и здоров по остальным признакам — 37,5%;
II-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией — 12,5%;
III-я группа крови и здоров по остальным признакам — 37,5%;
III-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией — 12,5%.

Набдюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 2:1:2:1.

Вывод:
Вероятность рождения фенотипически здоровых детей по гемофилии, дальтонизму, и полидактилии среди всех вероятностей рождаемых детей с 2-ой группой крови составляет 37,5%.

Задача 61.
У человека глухота – аутосомный, рецессивный признак, дальтонизм – детерминируется рецессивным признаком, сцепленным с полом. Здоровая по двум признакам женщина вышла замуж за мужчину, страдающего глухотой и дальтонизмом. У них родилась дочь с хорошим слухом и дальтоник и сын — глухой и дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, все возможные генотипы и фенотипы детей. Определите вероятность рождения детей, страдающих обеими аномалиями. Какого они будут пола? Укажите их генотипы.
Решение:
X D — нормальное зрение;
X d — дальтонизм;
А — нормальный слух;
а — глухота.

Мужчина, страдающий глухотой и дальтонизмом, является рецессивной гомозиготой по признаку глухоты и его Х-хромосома содержит рецессивный ген дальтонизма, его генотип будет иметь вид: ааX d Y.
Так как в браке здоровой по двум признакам женщины и мужчины, страдающего глухотой и дальтонизмом, родилась дочь с хорошим слухом и дальтоник, то она по генотипу будет гетерозиготой по признаку глухоты и обе половые хромосомы содержат рецессивный ген дальтонизма — АаX d X d . Девочка от здоровой матери получила доминантный ген глухоты, а от глухого отца — рецессивный ген, это возможно только тогда, когд мать гетерозиготна по данному признаку. От здоровой матери и больного дальтонизмом отца могла родиться больная девочка только в том случае, когда у матери одна Х-хромосома содержит доминантную аллель гена дальтонизма, а другая Х-хромосома — рецессивную, отсюда генотип ее будет иметь вид: АаX D X d . Мать является носительницей по признаку дальтонизма.
Генотип глухого и дальтониа мальчика будет иметь вид как и у отца — ааX d Y. Причем одну рецессивную аллель глухоты мальчик получил от глухого отца, а вторую рецессивную аллель от гетерозиготной матери. Как ни странно, Х-хромосому с геном дальтонизма он получил ни от больного отца, а от здоровой матери — носительницы болезни по дальтонизму.

Р: АаX D X d x ааX d Y
Г: АX D ; АX d ; аX d ; аY
аX D ; аX d .
F1: 1АаX D X d ; 1АаX d X d ; 1aаX D X d ; 1aаX d X d ; 1AаX D Y; 1AаX d Y; 1aаX D Y; 1aаX d Y

Наблюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1:1:1:1:1:1:1.

Фенотипы:
АаX D X d — здоровая по двум признакам девочка — 12,5%;
АаX d X d — с нормальным слухом девочка-дальтоник — 12,5%;
aаX D X d — с нормальным зрением глухая девочка — 12,5%;
aаX d X d — девочка глухая и дальтоник — 12,5%;
AаX D Y — здоровый по двум признакам мальчик — 12,5%;
AаX d Y — с нормальным слухом мальчик-дальтоник — 12,5%;
aаX D Y — с нормальным зрением глухой мальчик — 12,5%;
aаX d Y — мальчик глухой и дальтоник — 12,5%.

Здоровые по обоим признакам — 25%;
страдающих обеими аномалиями — 25%;
с нормальным слухом, дальтоник — 25%;
с нормальным зрением, глухой — 25%.

Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу 1:1:1:1.

Вывод:
Вероятность рождения детей, страдающих обеими аномалиями составляет 25%, из них половина (12,5%) мальчиков и половина (12,5%) девочек.

источник

В любой науке существует свой специфический лексикон, в котором непосвященному человеку разобраться довольно трудно. Ярким подтверждением этому является генетика – один из сложнейших разделов биологии. Многие имеют представление о том, что в половых хромосомах человеческого организма присутствуют гены. Они не только определяют признаки пола женщины и мужчины, но и влияют на другие особенности функционирования организма. Эту закономерность ученым удалось выяснить при изучении ряда заболеваний. В частности, было установлено, что такие редкие болезни, как гемофилия и дальтонизм, являются рецессивными признаками, несущими определенную генетическую информацию. При этом рецессивный ген сцепляется с Х-хромосомой. Прежде, чем объяснять сущность этого процесса, необходимо сделать небольшое пояснение. Мужские клетки содержат одну Y-хромосому, которая определяет пол организма мужчины, отвечает за формирование сперматозоидов, и одну Х-хромосому. Женские клетки содержат только две (иногда три) Х-хромосомы.

Это заболевание, которым преимущественно страдают мужчины, является очень опасной патологией. При гемофилии кровь человека теряет способность свертываться. Даже незначительная ранка или маленький порез у таких людей могут привести к затяжному кровотечению. А большая потеря крови – это смертельная угроза для жизни человека. Проблема кроется в Х-хромосоме. Содержащийся в ней ген может быть доминантным, определяющим свертываемость крови, либо рецессивным, не позволяющим крови нормально свертываться.

У некоторых женщин в одной из Х-хромосом присутствует рецессивный ген, но они даже не подозревают, что являются его носительницами. В другой Х-хромосоме доминантный ген работает, как положено, поэтому кровь сворачивается нормально. А вот если дефектный ген обнаруживается у мужчины – это опасно. Ведь у мужчин только одна Х-хромосома. При этом рецессивный ген мужчина может получить исключительно от матери, соответственно, сын от отца гемофилию унаследовать не может. Вообще, женщина-гемофилик – крайне редкое явление.

В качестве примера стоит упомянуть о страдавшем гемофилией царевиче Алексее – сыне Николая II, последнего русского царя. Рецессивный ген он унаследовал от своей матери. Предполагается, что императрица Александра Федоровна получила ген гемофилии от своей бабушки английской королевы Виктории, которая, по мнению историков, была его носительницей.

Другим известным заболеванием является цветовая слепота – дальтонизм. Развитие данной патологии происходит по схожему сценарию и также связано с наличием дефектного гена в Х-хромосоме. Поэтому и в этом случае носительницами рецессивного гена являются только женщины. Мужчина, не страдающий дальтонизмом, и женщина-носительница имеют равный шанс родить как сына-дальтоника, так и здорового мальчика.

В противоположной ситуации (здоровая мать и отец-дальтоник) унаследовать рецессивный ген может только их дочь, а за здоровье сына можно не беспокоиться. А самая высокая вероятность появления на свет дочери с ненормальным восприятием цвета (более 50%) возникает тогда, когда родители будущего ребенка представляют собой пару мужчина-дальтоник и женщина-носительница. Ведь в данном случае вместе с материнским геном дальтонизма девочка дополнительно получает дефектную отцовскую Х-хромосому.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, определяют признаки, которые именуют сцепленными с полом. Это касается не только гемофилии и дальтонизма. В частности, через Х-хромосому человеку передаются целых 267 признаков. Примером могут служить рахит, который невозможно вылечить витамином D, или появление на свет человека с коричневой зубной эмалью.

Безусловно, генетика – это наука будущего. Возможно, когда-нибудь люди научатся проникать в наследственный аппарат человека, смогут защищать его от негативного воздействия окружающей среды и даже устранять или заменять дефектные гены. Но для этого необходимо решить множество не только научных, но и морально-этических проблем.

источник

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х -хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.

А – нормальная свертываемость, а – гемофилия.

  1. Мужчина болен гемофилией, следовательно, его генотип – Х а Y .
  2. Женщина здорова, значит, она несет доминантный ген А . Все ее предки были здоровы (чистая линия), следовательно, она не является носительницей, и ее генотип – Х A Х A .
  3. Одну Х -хромосому дочь получила от матери, другую от отца. Мать могла передать ей только хромосому Х A , а отец – только Х a . Генотип дочери – Х A Х a .
  4. Генотип мужа дочери – Х A Y , по условию задачи.
Читайте также:  Аутосомное наследование характерно для дальтонизма

Схема брака

P ♀ Х A Х a
здорова
× ♂ Х a Y
гемофилия
гаметы
F1 Х A Х a
носитель
Х A Y
здоров
гаметы
F2 Х A Х A
здорова
25%
Х A Х a
носитель
25%
Х A Y
здоров
25%
Х a Y
гемофилия
25%

Вероятность рождения больного гемофилией ребенка – 25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием).

У дрозофилы доминантный ген красной окраски глаз ( W ) и рецессивный ген белой окраски ( w ) находятся в Х -хромосомах. Белоглазая самка скрещивалась с красноглазым самцом. Какой цвет глаз будет у самцов и самок в первом и втором поколении?

Отсутствие потовых желез у людей – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы, женился на женщине, в семье которой никогда не встречалось это заболевание. Какова вероятность рождения у них детей с подобной аномалией?

У человека гемофилия детерминирована сцепленным с Х -хромосомой рецессивным геном. Какова вероятность рождения больного ребенка от брака с генотипически здоровым партнером:
а) мужчины, брат которого страдает гемофилией;
б) здоровой женщины, имеющей такого брата?

Рецессивный ген дальтонизма (цветовой слепоты) располагается в Х -хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец ее был дальтоником) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определить возможные фенотипы потомства.

Рецессивный ген дальтонизма локализован в Х -хромосоме. От брака женщины с нормальным зрением, родственники которой страдали дальтонизмом, и мужчины с нормальным зрением, у отца которого была цветовая слепота, родились три дочери с нормальным зрением и два сына с цветовой слепотой. Каковы генотипы родителей и потомства? От кого из родителей мальчики получили ген дальтонизма?

У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном, сцепленным с Х -хромосомой. Нормальное зрение определяется доминантным аллелем этого гена. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок с цветовой слепотой. Определить генотипы всех членов семьи.

У дрозофилы есть пара аллельных генов, один из которых определяет развитие нормальных круглых глаз, а другой – полосковидных глаз. Скрещивается самка, имеющая полосковидные глаза, с круглоглазым самцом. Все потомство F1 имеет полосковидные глаза. Возвратное скрещивание самок из F1 с родителем привело к появлению потомства F2, в котором половина самок и половина самцов имело полосковидные глаза, а другая половина – круглые. Объясните характер наследования данного признака.

Потемнение зубов – доминантный признак, сцепленный с Х -хромосомой. У родителей, имеющих темные зубы, родилась дочь с темными и сын с белыми зубами. Какова вероятность рождения детей с белыми зубами в этой семье?

Читайте также другие темы главы VII «Наследование генов, локализованных в половых хромосомах»:

источник

Сцепленными называются гены, расположенные в одной группе сцепления т.е. в одной паре гомологичных хромосом. У женщины 24 группы сцепления (23+М-хромосома), у мужчины – 25, т.к. Y-хро-мосома представляет собой отдельную группу сцепления.

У человека развитие дальтонизма и гемофилии обусловлено действием рецессивных генов, локализованных в Х-хромосоме на расстоянии 9,8% сантиморганид друг от друга.

Здоровая женщина, отец которой страдал гемофилией, вступает в брак со здоровым мужчиной. Известно, что мать женщины была дальтоником, но среди ее родственников гемофилии не было.

1. Какой процент гамет женщины содержат одновременно гены гемофилии и дальтонизма?

2. Сколько разных генотипов может быть среди детей этой супружеской пары?

Х D H — не несёт гены гемофилии и дальтонизма.

Х d h— несёт гены гемофилии и дальтонизма.

Задачи для самостоятельного решения

2. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 сантиморганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

3. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 сантиморганид от него находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет IIгруппу крови, другой –III. Тот, у когоIIгруппа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец имелIгруппу крови и не имел этих аномалий, а мать –IVгруппу крови и оба дефекта. Супруг, имеющийIIIгруппу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов.

Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.

4. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т. е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличия только одной аномалии – катаракты или полидактилии?

5. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т. е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков.

а) Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а её отец был нормален?

б) Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы – только полидактилией?

6. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 сантиморганиды. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

7. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты, которые наследуются через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 сантиморганид друг от друга. Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать её страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

источник

Генетические болезни – общая классификация.

Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. Сюда относятся большинство наследственных болезней обмена (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.) моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются:

Высокая частота среди населения;

Выраженный клинический полиморфизм;

Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;

Различная терапевтическая эффективность;

Несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

Наследственные болезни нельзя отждествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических и др.) и не передается по наследству. Классификация наследственных заболеваний.

Хромосомные Моногенные Мультифакториальные (полигенные)
А. Аномалии количества — половых хромосом: Синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии Х и др.; — аутосом: Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др. Б. Структурные аномалии хромосом: Синдром «кошачьего крика» и др. А. Аутосомно-доминантные: Синдром Марфана, ахондроплазия, анемия Минковского-Шоффара, полидактилия и др. Б.Аутосомно-рецессивные: Фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др. В. Х-сцепленные рецессивные: гемофолия, миопатия Дюшена, ихтиоз и др. Г. Х-сцепленные доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др. А. ЦНС: эпилепсия, шизофрения и др. Б. Сердечно-сосудистые:ревматизм, атеросклероз и др. В. Кожные: атопический дерматит, псориаз и др. Г. Дыхательной системы:бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др. Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др. Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит и др.

Хромосомные болезни.

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:

  • Нарушением интеллектуального развития,
  • Множественными врожденными пороками.

Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития.

Синдром Дауна и семейнаягиперхолестеринемия – генетические механизмы и клинические проявления.

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизметрисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрадаФалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Читайте также:  Ахроматопсия и дальтонизм в чем разница

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провденииЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Симптомы гиперхолестеринемии обычно вызваны сочетанием внешних и генетических факторов. К внешним факторам относятся образ питания, стресс и вес тела. Ряд других болезней также приводит к повышению холестерина, включая сахарный диабет 2 типа, синдром Кушинга, алкоголизм, ожирение, нефротический синдром, гипотиреоидизм, нервную анорексию. Развитие этого заболевания может также провоцировать сам прием различных препаратов, например, глюкокортикоидов, циклоспорина, бета-блокаторов. Последствия гиперхолестеринемии определяются его выраженностью и общим состоянием здоровья пациента. Генетические предпосылки. Генетический вклад в развитие заболевания обычно обусловлен накопительным эффектом нескольких генов. Однако в некоторых случаях возможно действие одиночного гена, например, при семейнойгиперхолестеринемии. Генетические аномалии в некоторых случаях полностью ответственны за гиперхолестеринемию, например при семейной форме этой болезни, когда присутствуют одна или несколько мутаций в аутосомном доминантном гене. Частота распространения наследственной формы этого заболевания составляет около 0,2% среди населения. Образ питания. Состав рациона имеет влияние на содержание холестерина в крови, однако значимость этого фактора существенно отличается между отдельными индивидуумами. Когда потребление пищевого холестерина снижается, обычно увеличивается внутренний синтез этого соединения. По этой причине изменения в уровне холестерина в крови могут быть слабо выражены. Такой компенсаторный ответ может объяснить наличие гиперхолестеринемии при анорексии. Известно, что трансжиры могут снижать ЛПВП и увеличивать содержание в крови ЛПНП. Общий уровень холестерина также увеличивается при активном употреблении фруктозы. Стресс и гормоны. Под воздействием глюкокортикоидов увеличивается синтез ЛПНП. К этой группе соединений относится кортизол, в также препараты, употребляемые при астме, заболеваниях соединительной ткани и ревматоидном артрите. С другой стороны тиреоидные гормоны снижают синтез холестерина. По этой причине гипотиреоидизм приводит к развитию гиперхолестеринемии. Лекарственные препараты. Гиперхолестеринемия может быть побочным эффектом ряда препаратов, включая средства от повышенного давления, Иммуносупрессивные препараты, интерфероны, противоконвульсивные лекарства.

СГХ является наследственным заболеванием, при котором генетические сдвиги приводят к повышению уровня холестерина в сыворотке. СГХ — это первичная гиперхолестеринемия, то есть она возникает под влиянием генетических факторов, а не в качестве последствия других проблем со здоровьем (вторичная форма). Этот генетический сбой передается по наследству. В некоторых случаях возможно отследить заболевание на протяжении нескольких поколений. При гиперхолестеринемии наблюдается повышение ЛПНП. ЛПНП в организме отвечает за транспорт холестерина от одних клеток тела к другим. Данные болезни относятся к числу наиболее распространенных наследственных заболеваний. Если один из родителей болеет ею, то шанс передачи ее по наследству детям составляет 50%. У людей с одной аномальной копией гена сердечные заболевания могут возникать в возрасте 30–40 лет. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (две сбойные копии гена) может вызвать тяжелые сердечные болезни и в детском возрасте. СГХ связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Риски варьирует между разными семьями, и на их выраженность оказывают влияние повышение холестерина и другие наследственные факторы, включая образ жизни, рацион, наличие вредных привычек, уровень активности, половая принадлежность. СГХ обычно сказывается на состоянии женщины примерно на 10 лет позже, чем у мужчин. При раннем и надлежащем лечении гиперхолестеринемии риск сердечных болезней будет существенно снижен.

Гемофилия и дальтонизм — генетические механизмы и клинические проявления.

Дальтони́зм, или цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной или полной неспособности различать цвета. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

Причины дальтонизма

Этиологическим фактором дальтонизма является нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. В норме у человека выделяют три вида колбочек, которые содержат цветочувствительный пигмент белковой природы. Каждый из типов рецепторов отвечает за восприятия определенного цвета. Содержание пигментов, способных реагировать на все спектры зеленого, красного и синего цвета, обеспечивает нормальное цветное зрение.

Пик чувствительности этих колбочек находится, соответственно в голубом, желтовато-зеленом, и желтом регионах спектра. Спектры поглощения всех трех систем колбочек покрывают весь видимый спектр. Эти рецепторы часто называют S колбочки, M и L колбочки, соответственно для коротких, средних и длинных длин волн, но их также часто называют синими, зелеными, и красными колбочками, соответственно.

Хотя рецепторы часто упоминаются как «синий, зеленый и красный» рецепторы, однако этот термин не очень точен, особенно если учесть, что «красный» рецептор в действительности имеет свой пик чувствительности в желтой области. Чувствительность нормального цветовосприятия, в действительности, зависит от частичного совпадения спектров поглощения трех систем: различные цвета воспринимаются тогда, когда стимулируются различные типы колбочек. Красный свет, например, стимулирует длинноволновые колбочки намного больше, чем любой другой, а также сокращает длину волны, вызывая все большое стимулирование других двух систем колбочек в связи с чем постепенно проходит изменение оттенка.

Наследственная форма заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы. Это объясняет тот факт, что дальтонизм чаще встречается у мужчин, матери которых являются кондукторами патологического гена. Дальтонизм у женщин может наблюдаться только при условии наличия заболевания у отца, в то время как мать является носителем дефектного гена. При помощи картирования генома удалось установить, что мутации более чем в 19 различных хромосомах могут стать причиной заболевания, а также выявить порядка 56 генов, связанных с развитием цветовой слепоты. Также дальтонизм может быть обусловлен врожденными патологиями: дистрофией колбочек, амаврозомЛебера, пигментным ретинитом.

Приобретенная форма заболевания связана с повреждением затылочной доли головного мозга, возникающим при травме, доброкачественных или злокачественных новообразованиях, инсульте, посткоммоционном синдроме, или дегенерацией сетчатки, воздействием ультрафиолетового излучения. Цветовая слепота может выступать одним из симптомов возрастной макулодистрофии, болезни Паркинсона, катаракты или диабетической ретинопатии. Временная потеря способности различать цвета может быть вызвана отравлением или интоксикацией.

Однако есть и другие заболевания, действие которых вызывает появление дальтонизма:

— монохроматизм синих колбочек;

— пигментный ретинит (сначала влияет на палочки, но позже нарушает деятельность колбочек, вследствие чего происходит нарушение цветового восприятия);

Дальтонизм может быть врожденным, то есть может возникнуть при рождении, или же может возникнуть в детстве или в зрелом возрасте. В зависимости от того, какая мутация вызвала появление расстройства, он может быть стационарным, то есть, оставаться на одном уровне в течение всей жизни человека или быть прогрессивным. При прогрессивном фенотипе, происходит постепенное нарушение функциональности сетчатки и других частей глаза, некоторые формы дальтонизма могут приводить к полной слепоте больного.

Дальтонизм всегда зависит от колбочковых фоторецепторов сетчатки, ведь именно колбочки отвечают за способность различать цвета.

Около 8% мужчин и 0,5% женщин имеют дальтонизм в той или иной степени. Это может быть, нарушение восприятия только одного цвета, нескольких цветов или цветных комбинаций.

Причиной того, что мужчины имеют более высокий риск развития расстройства (а соответственно и наследование Х-сцепленной мутации) является то, что мужчины имеют только одну Х-хромосому (ведь, нормальные мужчины имеют пару XY хромосом, причем Y-хромосома значительно короче, чем Х-хромосома), а женщины имеют две копии Х хромосомы (XX). Соответственно, если женщина наследует одну нормальную Х-хромосому и одну хромосому, которая несет мутацию, то у этой женщины никаких проявлений расстройства не будет. Мужчины не имеют второй Х-хромосомы, которая бы позволила «перекрыть» действие матировавшей хромосомы.

Если 5% вариантов данного гена, являются дефектными, то вероятность наследования единой мутированой копии тоже составляет 5%, но вероятность того, что две унаследованные копии гена будут мутированые составляет — 0,05 × 0,05 = 0,0025, т.е. только 0,25 %.

Другие причины возникновения цветовой слепоты включают: повреждения головного мозга или сетчатки, вызванные синдромом детского сотрясения, несчастными случаями и другими травмами, которые вызывают отек затылочной части мозга и повреждение сетчатки через воздействие ультрафиолетового света. Большинство повреждений ультрафиолетовым светом случаются в детстве, и эта форма дегенерации сетчатки является главной причиной дальтонизма в мире. Обычно расстройство проявляется в последующие годы жизни.

Цветовая слепота может, также, проявить себя как симптом дегенеративных заболеваний глаз, таких, как возрастная макулодистрофия или повреждение сетчатки, вызванное диабетом.

Симптомы дальтонизма

Главный симптом дальтонизма – неспособность различать тот или иной цвет. Клинические формы заболевания: протанопия, тританопия, дейтеранопия и ахроматопсия.

Но наиболее часто наблюдается дефект восприятия одного из основных цветов, что свидетельствует об аномальнойтрихроматии. Трихроматы с протаномальным зрением для дифференциации желтого цвета нуждаются в большей насыщенности красных оттенков в изображении, дейтераномалы – зеленого. В свою очередь, дихроматы воспринимают утраченную часть цветовой гаммы с примесью сохраненных спектральных оттенков (протанопы – с зеленым и синим, дейтеранопы – с красным и синим, тританопы – с зеленым и красным). Также различают красно-зеленую слепоту.

Многие гены, участвующие в процессе восприятия цвета находятся на Х-хромосоме, что в свою очередь является причиной частого возникновения дальтонизма у мужчин, а не женщин, потому что только мужчины имеют одну Х-хромосому, в то время как женщины две. Поскольку это заболевание является Х-сцепленным, то около 1% женщин имеют 4-й тип колбочек (дефектные, вследствие мутации) и могут считаться тетрахроматами, хотя на сегодня не понятно дает ли это хотя бы какое-то преимущество им при различении цветов.

Классификация

I. Согласно причин возникновения

Дефицит цветного восприятия может быть как приобретенным, так и унаследованным:

— унаследованный: есть три типа наследственных или врожденных аномалий цветного восприятия — монохроматия, дихроматия и аномальная трихроматия.

1.монохроматия, также известная как «общая цветовая слепота», при которой у больных отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигменты колбочек отсутствуют, что приводит к потере способности различать цвета, а иногда и к общему ухудшению зрения, существует:

2. дихроматия — это нарушение способности различать цвета средней тяжести, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это расстройство — наследственное, а в случае протанопии или дейтеранопии — сцепленный с полом и влияет преимущественно на мужчин.Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек, т.е. цвета различаются только двумя видами колбочек (в двух измерениях);

— протанопия — это вид цветовой слепоты, при котором нарушается восприятие красных оттенков.

— дейтеранопия; характеризуется неспособностью дифференцировать зеленый цвет.

— тританопия; пациенты не различают сине-фиолетовую часть спектра.

3. аномальная трихроматия — это довольно распространенный тип наследственного нарушения восприятия цвета, при котором один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому в итоге лишь некоторого нарушения, а не полной потери у человека при трихроматии присутствует нормальный, трехмерный цветное зрение.

Гемофили́я— редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.

Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.

Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка приползание, ходьбе.

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок — антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.

Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Дата добавления: 2018-06-01 ; просмотров: 809 ; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ

источник

Хромосомах нескольких генов.

Расстояние между генами классической гемофилии и дальтонизма состав­ляет около 10 % кроссинговера (10 морганид). Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероят­ность рождения здорового мальчика? Решение:

Ген Признак
Х н X h X D x d нормальное свертывание крови гемофилия нормальное зрение дальтонизм

некроссоверные 100-10=90% количество некроссоверных гамет, на каждую гамету прихо­дится 90:2=45%, 45×1/2=22,5%.

кроссоверные Количество кроссоверных гамет 10%, на каждую гамету приходится 10:2=5%, 5×1/2=2,5%

Здоровые мальчики развиваются из зиготы образующейся при сочетании яйце­клетки с нормальными генами из некроссоверной части гамет со сперма-точоидом

Ответ:вероятность рождения здоровых мальчиков составляет 22,5%.

У многих организмов У- половая хромосома, в отличии от Х- половой хромосомы, наследственно инертна, так как не содержит генов, ее функция оп­ределять пол, так у человека гены, расположенные в У- половой хромосоме обусловливают мужской пол. В связи с этим мы не обозначаем гены в У- половой хромосоме за исключением гена гипертрихоза и гена, обусловливающего пленку между II и III пальцами стопы ноги.

На определение генотипа и фенотипа детей при расположении генов в половых и аутосомных хромосомах

Гипертрихоз (вырастание волос на крае ушной раковины и мочке уха при половом созревании у юношей) передается через У- хромосому, а полидакти­лия (шестипалость) как аутосомно-доминантный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок не бу­дет иметь обеих аномалий?

Гипертрихоз наследуется голандрически, т.е. с У- половой хромосомой, он проявляется только по мужской линии, поэтому все мужчины родившиеся в )том браке, будут иметь ген гипертрихоза, который они получают от отца через У- половую хромосому. Данный ген проявляется при половом созревании у юношей. Отец не страдал полидактилией, но имел гипертрихоз, его генотип -ааХУ 1 . Мать имела шестипалость, но в этой семье родилась дочь с нормальным количеством пальцев, следовательно женщина по этому гену была гетерозигот­на и подарила дочери нормальный ген, ее генотип АаХХ.

Обозначим гены и записываем схему брака:

Ген Признак
А- А- У г — X- полидактилия нормальное количество пальцев гипертрихоз патологический ген гипертрихоза отсутствует

В данном браке все родившиеся сыновья при половом созревании будут иметь гипертрихоз, половина дочерей от женского пола, 1 /4от всего потомства будет иметь полидактилию, 1 /4часть сыновей от всего потомства и 50% от муж­ского пола будут также страдать полидактилией, т.е. половина всего потомства не зависимо от пола унаследует аутосомный доминантный ген полидактилии, а по обоим признакам количество больных детей, 75% от всего потомства.

Здоровыми могут быть только дочери 1 /4(25%) от всего потомства, и 1/2. (50%) от женского пола, т.е. они будут иметь нормальный ген развития пяти пальцев.

Ответ:все девочки будут здоровыми в отношении гипертрихоза, но полjвина дочерей получат аномальный ген полидактилии, — это составит 50% от лиц женского пола потомства.

В целом 1 /4 детей (только дочери), 25% от всего потомства будут здоровы­ми.

III. 12 Задачи на сцепленное с полом наследование1. Отсутствие потовых желез у человека передается по наследству как рецес­сивный признак, сцепленный с Х- хромосомой. Нестрадающий этим недостат­ком юноша женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность, что у сыновей и дочерей от этого брака будут отсутствовать потовые железы?

2. В лаборатории скрещивались красноглазые мухи-дрозофилы с красно­глазыми самцами. В потомстве оказалось 69 красноглазых и белоглазых самцов и 71 красноглазая самка. Напишите генотипы родителей и потомства, если из­вестно, что красный цвет глаз доминирует над белым, а гены цвета глаз нахо­дятся в Х- хромосоме.

3. Дочь гемофилика выходит замуж за сына гемофилика. Гемофилия на­следуется рецессивно сцеплено с Х- хромосомой. Определите вероятность рож­дения здоровых детей в данной семье?

4. Окраска тела кошек и у крыжовниковой пяденицы контролируется сце­пленным с полом геном, локализованным в Х- хромосоме. В двух эксперимен­тальных скрещиваниях, в которых гомогаметный пол в родительском поколе­нии был гомозиготным по окраске тела, получены следующие результаты:

Читайте также:  Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном а дальтонизм

(нормальная окраска домини- (черная окраска доминирует

рует над бледной) над рыжей)

фенотипы роди- бледный самец х нормальная черный самец х рыжая

тельских особей самка самка

Соотношение 1 нормальный самец 1 рыжий самец

фенотипов в по- 1 нормальная самка 1 черная самка

Какой пол является гетерозиготным у каждого из этих организмов?

5. У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцепленные с Х- хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петухов, так и у кур. Затем полученных от первого скрещивания особей скрестили между собой и получили 594 полосатых петухов и 607 полосатых и белых кур. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго по­колений.

6. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдаю­щей дальтонизмом (а в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?

7. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь — дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что даль­тонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеп­лен с Х- хромосомой, а глухота — аутосомный признак.

8. Известно, что «трехшерстные» кошки всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в X — хро­мосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи.

1) какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?

2) какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

9. Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину-правшу, голубоглазого, дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в той семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой — доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с X — хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

10. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, а другой — в Х- хромосоме. В семье родите­лей, имеющих темные зубы, родились дочка и сын с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с X — хромосомой, а темные зубы отца аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

11. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х- хромо­сомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальных по обоим при­знакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будет девочка, нормальная по обоим признакам?

12. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж IV, родился сын — дальтоник с III группой крови. Оба родителя цвета различают нормально. Определите ве­роятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальто­низм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак.

13. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты, наследуются че­рез Х- хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивные. Определите вероятность рождения детей одновременно с одной и с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец цветовой сле­потой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

14. У мухи дрозофилы ген нормального цвета глаз (красный) доминирует над геном белоглазия, ген нормального строения брюшка — над геном его ненор­мального строения. Эта пара генов расположена в Х- хромосоме на расстоянии 3 морганид. Определите вероятность различных гено-и фенотипов в потомстве от скрещивания гетерозиготных по обоим признакам самок и самцов имеющих нормальный цвет глаз и нормальное строение брюшка.

15. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как сцепленные с X-хромосомой рецессивные признаки, расстояние между генами определяется в 9,8 морганид. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец — гемофилией, вступает в брак с мужчиной, имеющим дальтонизм. Определите вероят­ность рождения в этой семье детей одновременно с обеими аномалиями.

16. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, имеющий вторую группу крови, женился на женщине, нормальной по зрению, хорошо слышащей, с третьей группой крови. У них родился сын глухой, дальтоник, с первой груп­пой крови. Какова вероятность рождения детей глухих, страдающих дальто­низмом, с четвертой группой крови?

17. Кареглазая женщина, имеющая нормальную свертываемость крови и третью группу крови, отец которой имел голубые глаза и страдал гемофилией, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальную свертываемость кро­ви и вторую группу крови (гетерозиготного по данному гену). Какова вероят­ность рождения детей голубоглазых, гемофиликов, со второй группой крови?

18. У человека рецессивный ген обусловливает цветовую слепоту, другой ре­цессивный ген — мышечную дистрофию Дюшена. Оба признака наследуются сцеплено с полом. По родословной одной многодетной семьи были получены следующие данные: здоровая женщина с нормальным зрением, отец которой страдал мышечной дистрофией, а мать — нарушением цветового зрения, вышла замуж за здорового мужчину с нормальным цветовым зрением. От этого брака родилось 8 мальчиков и 3 девочки. Из них: 3 девочки и 1 мальчик были здоровыми и имели нормальное зрение. Из остальных мальчиков: 3 страдали мышеч­ной дистрофией, 3 — цветовой слепотой и 1 — обоими заболеваниями. По этим данным была дана приблизительная (ввиду малочисленности материала) оценка расстояния между двумя названными генами. Определите это расстояние?

19. Альбинизм определяется аутосомно-рецессивным признаком, гиперплазия (потемнение эмали зубов) доминантным, сцепленным с Х-половой хромосомой геном. Женщина, имеющая темные зубы, с нормальным цветом кожи и третьей группой крови, выходит замуж за мужчину, имеющего нормальный цвет зубов, нормальную пигментацию кожи и первую группу крови. У них родился сын с нормальным цветом зубов, альбинос и с первой группой крови. Какова вероят­ность рождения следующего сына с нормальным цветом зубов, альбиноса и с третьей группой крови?

Ш.13 Определение гамет при независимом наследовании, полном и неполном сцеплении генов.Независимое наследование

Число типов гамет при независимом наследовании определяется по фор­муле 2 n ,где n — степень гетерозиготности. (См. главу ди — и полигибридное скрещивание).

Определите вероятные типы гамет для генотипа AaBBCcDd, гены которого расположены в разных парах хромосом. Данный генотип тригетерозиготен по генам А, С, D и гомозиготен по рецессивному гену в. Число типов гамет для указанного генотипа 2 =8, т.к. гены различных пар могут свободно комбиниро­ваться. Гены гомозиготного сочетания вв будут одинаково присутствовать в каждой гамете.

Решение:запишем расположение генов генотипа AaBBCcDd цитологически, т.е. в разных парах хромосом

В гамету должен войти гаплоидный набор, содержащий по одному гену от каждой из трех пар аллельных генов. Выпишем сначала типы гамет, содержа­щие доминантный ген А:

1) AbCD; 2) AbCd; 3) AbcD; 4) Abcd

столько же типов гамет будут рецессивными

1) abcd; 2) abcD; 3) abCd; 4) abCD

Можно число типов гамет 8 разделить на 2, т.к. половина гамет несет до­минантную аллель А, а половина — рецессивную — а.

При определении четырех типов гамет с рецессивным геном — а, записыва­ем сочетания генов в гаметах альтернативно в сравнении с гаметами, имеющи­ми доминантный ген А, вследствие независимого расхождения хромосом и со­ответственно независимого комбинирования генов.

Ответ: генотип AaBBCcDd образует 8 типов гамет по 12,5% каждый

II неполное сцепление генов

Рисуем расположение генов в гомологичной паре хромосом. Поскольку сцепление генов неполное, то будут образовываться некроссоверные и кроссоверные гаметы. Количество некроссоверных гамет бывает больше, чем кроссоверных, если расстояние между генами в группе сцепления меньше 50%.

В данной задаче процент кроссинговера не указан, поэтому предполагаем условие, что расстояние между генами меньше 50%.

Некроссоверных гамет, как при полном сцеплении, так и при неполном — 2.

В итоге формируется 6 типов кроссоверных гамет:

Поскольку генотип гетерозиготен по трем генам М, Р и Е, а сцепление ге­нов неполное, то возможны три кроссинговера. Меняем аллельные гены, последующем

III Гены расположеныв разных парах хромосом

По третьему условию задачи, когда гены располагаются в разных парах хромосом, следовательно они не сцеплены, количество гамет определяется по формуле 2 n , где n — степень гетерозиготности. В данном случае мушка дрозо­фила гетерозиготна по трем генам М Р и Е, поэтому количество гамет 2 3 =8, в равном соотношении.

Рисуем расположение генов в разных парах хромосом.

Независимое расхождение хромосом в анафазу I деление мейоза дает 8 сочета­ний.

8 типов гамет по 12,5%: (100%:8=12,5)

Ответ:1) при полном сцеплении генов образуется 2 типа гамет по 50% МОРсЕ и тОрсе (гаметы только некроссоверные);

2) При неполном сцеплении генов образуется общее количество гамет 8, среди них 2 гаметы некроссоверные МОРсЕ и тОрсе и 6 типов кроссоверных гамет: тОРсЕ, Морсе, МорсЕ, тОРсе, МОРсе, тОрсЕ. Общее количество нек-россоверных гамет больше, чем кроссоверных;

3) При расположении генов в разных парах хромосом образуется 8 типов гамет по 12,5%

МОРсЕ и тОрсе; МОРсе и тОрсЕ; МорсЕ и тОРсе; Морсе и тОРсЕ

III. 14 Задачи на образование гамет при независимом наследовании, неполном и полном сцеплении генов

1. У кукурузы гладкие семена (S) доминируют над морщинистыми (s) и ок­рашенные (С) над неокрашенными (с). Гены S и С локализованы в одной гомо­логичной хромосоме, гены s и с в другой гомологичной хромосоме на расстоя­нии 3 морганид. Определите: какие типы гамет и в каком количественном соот­ношении образуются у растений, имеющих генотип SsCc и следующее сцепле­ние генов:

2. У дрозофилы рецессивный ген — в, детерминирующий черное тело , и ген — р | детерминирующий пурпурный цвет глаз, и соответственно доминантные гены В (серый цвет), Р (красные глаза) сцеплены и расположены во второй аутосом-ной паре гомологичных хромосом на расстоянии 6 морганид. Определите: ка­кие типы гамет и в каком соотношении образуются у особей с генотипом ВвРр I и следующим сцеплением генов:

3. Гены А, а и В, в расположены в одной гомологичной паре аутосомных хро­мосом и полностью сцеплены. Определите: какие типы гамет и в каком количе­стве образуются у особей с генотипом АаВв и следующим сцеплением генов:

4. Гены С, с и D, d локализованы в одной паре гомологичных хромосом и абсо­лютно сцеплены, гены М, m и N, n локализованы в другой паре гомологичных хромосом на расстоянии 12 морганид. Определите какие типы гамет и в каком количестве образуются у особей с генотипом CcDdMmNn и следующим сцеп­лением генов:

5. Сколько типов гамет и в каком соотношении образуется особь с генотипом AaBBCcDdEe, если все гены сцеплены и локализованы в одной гомологичной паре аутосомных хромосом, при полном сцеплении генов Л и В и D и е, непол­ном сцеплении генов Вис, расстояние между которыми 16 морганид.

6. Какие типы гамет и в каком соотношении образуют генотипы при независи­мом наследовании аутосомных генов:

1)ВВСс; 2)ВвСс; 3)BвCcDDEe; 4) BвCcDdЕe; 5) AABBCCDDEE; 6) MMNnPPooKKFF.

7. Какие типы гамет и в каком количественном соотношении образует особь с генотипом AaBBCcDdFfHhGg, при условии сцепленной локализации генов ABcdF в одной гомологичной аутосомной хромосоме, а генов aвCDf- в другой. Гены BcdF и BCDf полностью сцеплены, расстояние между генами А и В и а и в соответствует 8 морганидам. Гены Н и G и соответственно гены h и g абсолют­но сцеплены в другой гомологичной паре аутосомных хромосом.

8. Какие типы гамет и в каком соотношении образует генотип АаВвСс при не­полном сцеплении генов А и в и соответственно а и В одной гомологичной паре хромосом, расстояние между генами 18 морганид, гены С и с локализованы в другой паре гомологичных хромосом.

9. По данным некоторых родословных у человека доминантный ген эллиптоцитоза (Э, неправильная форма эритроцитов) и ген, определяющий наличие резус-антигена в эритроцитах (D) локализованы в первой паре гомологичных ауто­сомных хромосом на расстоянии 20 морганид (по другим данным на расстоя­нии 3-х морганид). Какие типы гамет и в каком количестве образуются у мужчины с генотипом 33Dd при следующем сцеплении генов:

10. Какие типы гамет и в каком количественном соотношении образует особь с генотипом CCDdttMmFf при:

2) неполном сцеплении генов;

3) локализации генов в разных парах хромосом?

111.15 Задачи для повторения материала

1. У мушки дрозофилы гены С, с и D,d расположены в разных парах гомо­логичных аутосом, гены Р и r сцеплены и находятся Х-половой хромосоме, со­ответственно гены р и R в другой гомологичной Х-половой хромосоме, относи­тельное расстояние между генами составляет 16 морганид. Сколько и какие ти­пы гамет производит самка дигетерозиготная по аутосомным генам С и D и дигетерозиготная по генам Р и R, расположенным сцепленно в Х-половых хромо­сомах?

2. У здоровых родителей родился сын, страдающий дальтонизмом с син­дромом Клайнфельтера. Каковы генотипы родителей и ребенка? Объясните ме­ханизм, обусловливающий нарушение кариотипа, определите форму мутацион­ной изменчивости, общее количество хромосом?

3. Установлен в клетках фибробластов эмбриона человека следующий ка-риотип 4А+ХХУУУ. Объясните механизм нарушения набора хромосом. Како­вы последствия такой мутации, форма мутационной изменчивости, общее ко­личество хромосом?

4. По предварительной оценке относительное расстояние между генами дальтонизма и мышечной дистрофии Дюшена, расположенными в Х-половой хромосоме и наследующихся рецессивно, составляет 25 морганид. Альбинизм (отсутствие пигмента меланина) наследуется аутосомно-рецессивно. Здоровая женщина, фенотипически получившая от отца гены дальтонизма и альбинизма, а от матери ген мышечной дистрофии Дюшена, выходит замуж за мужчину-альбиноса, имеющего нормальные гены, определяющие нормальное зрение и работу мышечного аппарата. От этого брака родился сын-альбинос, страдаю­щий дальтонизмом и мышечной дистрофией. Каков прогноз рождения здорово­го потомства по фенотипу в данном браке?

5. Во время митоза в культуре ткани человека произошла элиминация од­ной хромосомы. Сколько хромосом будет в двух образующихся клетках.

6. Если исходная клетка имеет 28 хромосом, то сколько хромосом и хроматид идет к одному полюсу в анафазе редукционного деления? Сколько хроматид идет к каждому полюсу в анафазе эквационного (второго мейотического) деления?

7. При анализирующем скрещивании тригетерозиготы получено следую­щее расщепление по фенотипу :А-В-С- — 126, A-bb-C- — 120, ааВ-С- — 128, aabbC— 136, А-В-сс — 114, A-bbcc — 122, ааВ-сс — 112, aabbсc — 126. Что можно сказать о локализации генов?

8. При скрещивании между собой черных мышей всегда получается черное потомство. При скрещивании между собой желтых мышей получено 111 мы­шей черного цвета и 223 мыши — желтого. Какие признаки являются доминант­ными, какие рецессивными? Каковы генотипы родителей и потомства? Как можно объяснить механизм расщепления потомства?

9. Известно, что «трехцветные» кошки — всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в X-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании черного и рыже­го цветов формируются «трехшерстные» особи.

1) какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с ры­жей кошкой?

2) при скрещивании трехшерстной кошки с рыжем котом в помете был отмечен трехшерстный котенок мужского пола. Объясните механизм, обусловившей данный фенотип у котенка, определите форму мутаци­онной изменчивости?

10 Красная окраска луковицы лука определяется доминантным геном, желтая — его рецессивным аллелем. Однако проявление гена окраски возможно

лишь при наличии другого, несцепленного с ним доминантного гена; рецессив­ный аллель которого подавляет окраску, луковицы оказываются белыми. Краснолуковичные растения были скрещены с желтолуковичными в потомстве получено:

• 195 — растений краснолуковичных,

• 131 растений с белыми луковицами.

Определите генотипы родителей и потомства, виды взаимодействия неаллельных доминантных генов?

11. Один из фрагментов молекулы м-РНК имеет последовательность нуклетидов: АУГ, АГЦ, ГАУ, УЦГ, АЦЦ. В результате мутации седьмой нуклетидгуаниловый оказался замененным на цитидиловый. Определите как это скажет­ся на полипептиде, какие антикодоны т-РНК будут соответствовать данному сегменту мутационной м-РНК.

12. У мушки дрозофилы серая окраска тела доминирует над черной, нор­мальные крылья над зачаточными крыльями. Скрещивались мушки дрозофилы с серыми телом и нормальными крыльями, в потомстве получены мушки дро­зофилы: с серым телом и нормальными крыльями, с серым телом и зачаточны­ми крыльями, с черным телом и нормальными крыльями и черным телом зача­точными крыльями в отношении 5:1:1:1. Объясните характер расщепления, оп­ределите генотипы родителей и потомства?

13 При скрещивании растений гороха с гладкими семенами и красной ок­раской цветка с растениями, имеющими морщинистые семена и белые цвет­ки, в первом поколении все растения имели гладкую форму семян и. розовые цветки. Во втором поколении было получено:

• гладких с красными цветами — 246,

• розовых с гладкими семенами — 480,

• белых с гладкими семенами — 242,

• красных с морщинистыми семенами — 86,

• розовых с морщинистыми семенами — 156,

• белых с морщинистыми семенами — 80.

Как наследуются изучаемые признаки? Каковы генотипы родителей и потом­ства?

источник