Меню Рубрики

От кого из родителей сын унаследовал дальтонизм

Задача 1. Отец и сын – дальтоники, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал дальтонизм от отца?

Генотипы:
отец – X d Y (d – ген дальтонизма);
мать – Х D Х ? (D – ген нормального зрения);
сын – X d Y.

Ген дальтонизма сцеплен с X-хромосомой, которую сын получает от матери. Следовательно генотип матери – Х D X d (носительница рецессивного гена), поэтому дальтонизм сын наследует от матери.

Задача 2. У родителей с нормальной свертываемостью крови родился сын, страдающий гемофилией. Объясните почему.

Ответ. Ген гемофилии (h) рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой. Из условия задачи видим, что родители здоровы по этому признаку. Х-хромосому сын получает от матери. Следовательно: генотип отца – X H Y, матери – X H X h , сына – X h Y.

Причиной рождения больного сына следует считать мать – носительницу гена гемофилии.

Задача 3. Мужчина, страдающий глухонемотой и дальтонизмом, женился на женщине, нормальной по зрению и слуху. У них родились глухонемой сын и дочь – дальтоник с нормальным слухом. Какова вероятность рождения здорового ребенка от этого брака? Какова вероятность рождения ребенка, страдающего двумя аномалиями? Дальтонизм – рецессивный сцепленный с полом признак, а глухонемота – рецессивный аутосомный признак.

А – ген нормального слуха;
a – ген глухонемоты;
X D – нормальное зрение;
X d – дальтонизм.
Сын – аа X D Y.
Дочь – дальтоник.
Мать – здорова.
Отец – аа х d у.

Чтобы ответить на поставленные в задаче вопросы, следует определить генотип матери. Рассуждаем так: глухонемой сын получает рецессивные генотипы (а) как от отца, так и от матери, а дочь-дальтоник получает рецессивные гены (d) как от отца, так и от матери. Следовательно генотип матери – АаX D X d (гетерозиготна по обоим признакам).

Ответ: а) вероятность рождения здорового ребенка – 25%; б) вероятность рождения ребенка с обоими аномалиями – 25%.

Задача 4. У кошек желтая окраска шерсти определяется доминантным геном В, черная – b, гетерозигота (Вb) имеет черепаховую окраску шерсти. Ген В сцеплен с полом. Короткая шерсть доминирует над длинной и определяется аутосомным геном.

А) Какое потомство можно ожидать от короткошерстного черного кота и длинношерстной желтой кошки?

Б) Какое потомство можно ожидать от короткошерстных черного кота и черепаховой кошки. Может ли кот иметь черепаховую окраску шерсти?

50% – короткошерстных черепаховых кошек;
50% – короткошерстных желтых котов.

Б) Все короткошерстные:
25% – черепаховые;
25% – черные;
коты – 25% желтые;
25% – черные.

Коты черепаховую окраску имеют редко, только если в яйцеклетке будет 2 X-хромосомы.

Задача 5. Женщина-правша, оба родителя которой имеют нормальную свертываемость крови, выходит замуж за мужчину-правшу, страдающего гемофилией. Известно, что мать мужчины была левшой. Какое потомство следует ожидать от этого брака?

Ответ. Все правши. Девочки являются носительницами гена гемофилии, но фенотипически здоровы; мальчики здоровы.

Задача 6. Женщина-правша, кареглазая с веснушками на лице, гетерозиготная по всем трем признакам, вышла замуж за мужчину-левшу, голубоглазого и без веснушек на лице. Могут ли у них родиться дети, похожие на отца? Какая часть детей будет похожа на отца?

А – ген праворукости;
а – ген леворукости;
В – ген карих глаз;
b – ген голубых глаз;
С – ген наличия веснушек;
с – ген отсутствия веснушек;
Мать: АаВbСс
Отец: ааbbсс

АаВbСс
АВС
АВc
АbС
Аbc
аbс
аВС
аВс
аbС

Ответ: Да могут: 1/8 часть с генотипом aabbcc.

источник

Дальтонизм – это болезнь органов зрения, которая выражается в неспособности восприятия цветов либо отдельных оттенков. В основном, данная патология передаётся наследственным путём от родителя к ребёнку, но случается и так, что заболевание приобретается в течение жизни. Второй случай возникает при серьёзных травмах органов зрения или болезнях, которые сопровождаются повреждениями сетчатки или зрительного нерва.

Дальтонизм приобретённого типа преобладает только на повреждённых участках глаза, прогрессирует со временем, провоцируя трудности в различии жёлтых и синих оттенков. Гораздо чаще встречается дальтонизм наследственного типа, он поражает оба глаза в равной степени, не ухудшается со временем.

В центральной части сетчатки расположены фоторецепторы. Именно благодаря их слаженной работе и правильному функционированию человек может воспринимать весь цветовой спектр и его оттенки.

Такие клетки называют колбочками, они содержат пигменты красного, синего и жёлтого цвета. Остальные цвета формируются из трёх вышеперечисленных.

Нарушение правильного восприятия цветов возникает из-за недостатка или полного отсутствия какого-либо из трёх базовых пигментов. Основная проблема при дальтонизме связана восприятием зелёного и красного цветов, она встречается у 0,5 % женщин и 8 % заболевших мужчин. Необходимые пигменты остаются в клетках в минимальном количестве, при этом их активность сильно снижена.

До недавнего времени считалось, что подобные дисфункции зрения, нарушающие правильное цветовосприятие, несколько ограничивают людей, и лишают человека возможности полноценно воспринимать все краски окружающего мира.

Джон Дальтон (1766-1844) – известный английский учёный, который памятен любому человеку своими открытиями в области химии и физики. Кроме того, он известен как человек, впервые описавший врождённый дальтонизм, при котором нарушено восприятие цветовой гаммы, на своём примере.

Сам учёный на протяжении многих лет не знал о своём заболевании, и заметил наличие недуга лишь в конце 1790 года. Именно в то время учёный начал углубленное изучение ботаники. Как оказалось, Дальтон испытывал определённые трудности при изучении ботанических определителей и монографии.

Учёный беспрепятственно и быстро мог писать о цветках жёлтых и светлых оттенков, но ему с трудом давался текст, когда речь шла о цветоносах красных и розовых оттенков, ведь они все были для Дальтона одинакового цвета – синие.

Джон Дальтон всё время сравнивал своё видение цветовой палитры с цветовосприятием своих родных и знакомых, тогда он думал о том, что нормальному восприятию цвета мешает синий светофильтр в его глазах. Учёный завещал своему лучшему лаборанту извлечь глаза Дальтона посмертно, и исследовать их на наличие голубого оттенка в стекловидном теле.

После исполнения последнего желания и ряда исследований, лаборант не выявил в них ничего необычного. По его предположению, у Дальтона было поражено патологическим процессом не глазное яблоко, а нервные волокна.

В настоящее время, глаза английского учёного хранятся в колбе со спиртовым раствором, в литературно-философском обществе, в Манчестере. В 1995 году современные ученные исследовали сетчатку глаз Дальтона, и выявили в ней гены дальтонизма.

Дальтонизм, передающийся по наследству, практически невозможно распознать в раннем возрасте, это обусловлено отсутствием клинических симптомов и проявлений. Большинство людей, страдающих дальтонизмом, узнают о наличии данного диагноза уже в подростковом или более старшем возрасте, во время медицинского осмотра либо случайно.

Диагностика для выявления дальтонизма – одинакова для мужчин и женщин. Рассмотрим более детально методики, помогающие постановке диагноза.

Самый простой метод для постановки диагноза дальтонизма – это полихроматические таблицы. Человеку поочерёдно показывают 27 таблиц, которые представляют собой изображения с кружочками или точками разных цветов, из которых составлено определённое изображение или цифры.

Помимо специальных таблиц, для выявления дальтонизма, широко применяется тест Ишихара. Такое тестирование представляет собой аналог письма, вместо букв на нём изображены разноцветные пятна различной яркости. Здоровый человек быстро и без особых усилий сможет справиться с данным заданием, безошибочно прочитав «письмо». Определённые сложности в прохождении задания или невозможность его выполнения возникает только в случае наличия дальтонизма.

Такой вид диагностики не подойдёт людям с какими-либо психическими нарушениями и патологиями. При наличии психических отклонений, дети и взрослые могут сильно исказить результаты тестирования. Специально для таких людей была составлена отдельная система тестирования, которая может выявить дальтонизм по единичным симптомам.

Пациенты, страдающие дальтонизмом, дают только 25 % правильных ответов, в то время как пациенты без патологий органов зрения дают 90 %.

Несмотря на то, что малышам чуть ли не с рождения рассказывают о цветах и их отличиях, по-настоящему их узнавать и различать ребёнок сможет только в возрасте 3-4 лет. Наличие дальтонизма наследственного типа практически невозможно определить у маленьких детей.

Это связано с тем, что малыши ассоциируют запомненные цвета с определёнными предметами, на которых их показывали. Так, ребёнок, страдающий дальтонизмом может безошибочно показывать и называть цвета правильно, просто заучив их. Но когда он сам видит определённые предметы, он не может сказать. У малышей с нарушенным цветовосприятием сохраняется видимость яркости разных цветов, они не понимают, что другие люди видят этот мир по-другому.

Понять, страдает ли ребёнок дальтонизмом можно самостоятельно, без помощи специалистов. Для этого достаточно понаблюдать за ним во время рисования или других творческих занятий. Самый простой метод – попросите ребёнка нарисовать то, что он видит за окном, или изобразить те предметы, цвета которых он точно знает.

Взглянув на рисунок, можно будет понять, как ребёнок воспринимает определённые цвета. Самый распространённый факт, который говорит о наличии дальтонизма – это замена зелёных и красных оттенков на тёмно-коричневые или их неправильное восприятие.

На сегодняшний день наследственный дальтонизм неизлечим. В том случае, если заболевание является приобретённым, его можно максимально скорректировать, облегчив человеку жизнь, и сделав её комфортной.

Учёные активно занимаются новыми разработками в области генной инженерии: с помощью наночастиц вирусов, в сетчатку глаза пересаживается ген, которого не хватает для правильного восприятия цветовой гаммы. Пока что такая технология применяется только на обезьянах, но время не стоит на месте, а новые технологии совершенствуются с каждым днём.

Скорректировать зрение при дальтонизме можно с помощью:

  • специальных линз, изменяющих длину волн необходимых цветов;
  • очков с линзами, которые блокируют свет. Дальтонику гораздо проще различать цвета при слабых световых источниках;
  • многослойные линзы в очках. Они станут палочкой-выручалочкой при лёгкой степени дальтонизма, усилив восприятие зелёных и красных оттенков.

Специальные коррекционные очки существуют для каждого типа искажённого восприятия цветов. Принцип действия таких очков – сквозь линзы проходят только базовые цвета – красный, зелёный и синий, в тоже время усиливая их восприятие. Человек, надев очки, не видит дополнительные оттенки, которые мешают его восприятию основных цветов.

Несколько интересных фактов о дальтонизме:

  1. Наибольшая концентрация людей, страдающих дальтонизмом – в Словакии и Чехии.
  2. Дальтонизм может возникнуть после серьёзных черепно-мозговых травм или перенесения тяжёлых заболеваний.
  3. Собаки не монохроматики (их зрение не чёрно-белое).
  4. Монохромное зрение наблюдается у 1% из всех дальтоников.
  5. Дальтонизм получил своё название в честь английского учёного Джона Дальтона. О своём заболевании он узнал в 26 лет, узнав, что «синие» цветы – розовые, а его «серый» пиджак – темно-красный.
  6. Знаменитый художник Репин страдал дальтонизмом. Он захотел исправить своё полотно «Иван Грозный и сын его Иван», но из-за нарушенного восприятия цвета чуть было не испортил картину, сильно исказив цвета.
  7. Дальтонизм неизлечим, но цветовосприятие можно скорректировать.
  8. Не спроста интерфейс многих соцсетей и программ выполнен в синих оттенках. Их воспринимает большинство людей, даже с искажённым восприятием цвета.

Наследование ребёнком дальтонизма зависит от его пола, и от того, кто из родителей является носителем «искажающего» гена. В большинстве случаев, дальтонизмом страдают мужчины, а передаётся оно по линии матери.

Дальтонизм наследуют все дети без исключения, но проявляется он не у всех в одинаковой степени. Возможные комбинации передачи гена:

  • мужчина-дальтоник + женщина, не страдающая искажением восприятия цветов = дочери-дальтоники и здоровые сыновья;
  • здоровый мужчина + женщина, страдающая искажённым цветовосприятием = у сыновей и дочерей риск дальтонизма 50%;
  • мужчина-дальтоник + женщина, являющаяся носителем = дочери носители и дальтоники с вероятностью 50%, сыновья-дальтоники в 50%;
  • мужчина-дальтоник + женщина-дальтоник = передача заболевания 100%, как у сыновей, так и у дочерей.

Как уже было сказано ранее, наследственность дальтонизма зависит от того, кто из родителей является носителем дефектного гена, и от пола ребёнка.

Рассмотрим более подробно и схематично, как происходит наследование гена дальтонизма при различных генотипах родителей, являющихся носителями. Возьмём Х – за здоровую хромосому, Х1 — за дефектную хромосому, поражённую дальтонизмом. Итак:

  • женщина, не носитель дальтонизма, здорова (ХХ) + мужчина, страдающий дальтонизмом (Х1Y) = дочери, носители дефектного гена, искажающее цветовосприятие (ХХ1). Они унаследуют хромосому-Х от матери, и ещё одну хромосому от отца, поражённую дальтонизмом. Заболевание рецессивно, что позволит дочерям быть здоровыми. Так же и с сыновьями, которые не станут носителями гена дальтонизма (ХY). Это обусловлено тем, что они получат Y-хромосому от отца, страдающего дальтонизмом. В данном случае передача дальтонизма по наследству = 0%;
  • женщина-носитель дальтонизма (XX1) + здоровый мужчина (XY) = дочери таких родителей будут здоровыми, но в 50% случаев станут носителями дефектного гена. Первая половина будет с ХХ хромосомами, вторая – с ХХ1. У сыновей же, 50% риск стать дальтониками. Больные (Х1Y), здоровые (XY). В данном случае наследовать заболевание могут только сыновья, а риск составит 25%;
  • мужчина-дальтоник (X1Y) + здоровая женщина (ХХ1) = дочери будут носителями дальтонизма с риском 50%, это обусловлено тем, что они унаследуют больную хромосому отца и здоровую хромосому матери. Вторая половина дочек будут дальтониками (Х1Х1). Такая же ситуация будет и у сыновей. В данном случае, риск заболевания будет равен 50%, шансы наследования болезни одинаковы, для сыновей и для дочерей;
  • Женщина-дальтоник (Х1Х1) + здоровый мужчина (XY) = все дочки-носители. В таком случае, все девочки станут носителями заболевания (ХХ1), благодаря здоровой хромосоме отца. Все мальчики унаследуют дальтонизм (Х1Y), из-за дефектной хромосомы матери. Все сыновья будут больны. Риск заболевания 100%;
  • Мужчина и женщина, оба страдающие дальтонизмом = все сыновья и дочери унаследуют дальтонизм (X1X1 и X1Y). Дальтонизм в 100% случаев.
Читайте также:  Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном а дальтонизм

Заболевание дальтонизмом не проявится при наличии аллельного гена (здорового), так как дальтонизм является рецессивным признаком. Поражённый данным заболеванием ген расположен в половых хромосомах. Именно по этой причине гена, который сможет перекрыть «дефектный» — может и не быть. У мужчин есть только одна хромосома – «Х», поэтому они больше подвержены риску проявления заболевания, сопровождающегося искажённым восприятием цветов.

На сегодняшний день, учёные и исследователи ещё не изобрели универсальной «чудо-таблетки» для полного излечения от дальтонизма. Несмотря на это, существует достаточно современных методик и средств, с помощью которых человек сможет чувствовать себя более комфортно и ощутить весь спектр положительных эмоций от ярких красок окружающего мира.

источник

О дальтонизме знает практически каждый житель планеты, но само заболевание не так распространено среди людей, если верить статистике, то дальтонизм проявляется всего у десятой части населения. Дальтонизм обусловливается отсутствием пигментов в фоторецепторах, которые находятся в центре сетчатки глаза.

Наиболее часто встречаемый вид дальтонизма – это дихромазия — недостаток только одного пигмента, человек не различает только определённую группу цветовой гаммы. У ребёнка дальтонизм определить сразу очень сложно, потому что в случае неправильного видения предметов, дети не могут это объяснить.

Взрослым дальтоникам тоже непросто приспосабливаться к жизни, ведь для дальтоников существуют определённые профессиональные ограничения. Несмотря на это, есть много известных людей дальтоников, которые добились успехов в науке, медицинской среде и в искусстве.

Джон Дальтон оказался первым человеком, который описал явление пониженного цветового зрения, заставляющее некоторых людей воспринимать краски окружающего мира в совершенно другой палитре, что, однако, не очень-то и сильно мешает им в повседневной деятельности.

Так, например, сам Дальтон, не смотря на свое отклонение, мешающее ему воспринимать оттенки красного цвета, прожил довольно долгую жизнь, скончавшись в почтенном 78-летнем возрасте.

Как принято считать, в 1794 году этот английских химик первым довольно точно описал явление цветовой слепоты, которой, помимо него, также страдали и двое его родных братьев. Благодаря его работе, в которой он описал свое восприятие окружающего мира, подобные аномалии зрения были объединены под одним общим термином «дальтонизм», с успехом использующийся уже на протяжении более чем двухсот лет.

Дальтонизм – достаточно распространенное нарушение зрения, заключающееся в неспособности глаз к цветовому восприятию (одного или нескольких основных цветов). В центре сетчатки глаза, в так называемом желтом пятне, находятся специальные клетки (колбочки) – фоторецепторы.

Они обеспечивают восприятие цвета человеком. Колбочки бывают 3 видов, каждый из них содержит определенный вид пигмента – красный, желтый или синий. Это и есть основные цвета, а все остальные цвета и оттенки образуются при смешивании основных цветов.

Отсутствие или дефицит какого-либо пигмента вызывает нарушение восприятие цвета. Чаще всего отмечается недостаток красного пигмента, реже – синего. Если отсутствует один пигмент, то такая цветовая слепота называется дихромазией.

При этом человек может различать цвета только по спектральной характеристике «теплый/холодный»: т.е. группу «красный, оранжевый, желтый» от группы «синий, фиолетовый, зеленый». А по яркости цвета пытаются различать конкретный цвет.

Чаще отмечается недостаток красного пигмента, реже – синего. Дальтонизм – это не самостоятельное заболевание: он является либо генетически унаследованной врожденной аномалией, либо симптомом травмы или другого заболевания (глаз, центральной нервной системы).

Цветовая слепота развивается, когда в сетчатке глаза отсутствуют рецепторы (колбочки), чувствительные к данному цвету, или нарушена их функция. Чаще дальтонизм представляет собой врожденный дефект.

Передачу по наследству цветной слепоты связывают с Х-хромосомой. Носителем дефектного гена является мать, которая передает его сыну, сама оставаясь здоровой.

Так, при катаракте помутнение хрусталика препятствует прохождению света, вследствие чего изменяется восприимчивость фоторецепторов к цвету. При поражении зрительного нерва нарушается передача цветоощущения даже при нормальном цветовосприятии колбочек.

При болезни Паркинсона, при опухолевом процессе, при инсульте нарушается проведение нервного импульса к колбочкам и распознавание цвета. Цветовая слепота может распространиться на один или оба глаза. В некоторых случаях явления дальтонизма могут быть проявлением побочного действия некоторых медикаментов.

Нарушение цветовосприятия подтверждают при обследовании с помощью полихроматических таблиц, при проведении специальных тестов и использовании специальной спектральной аппаратуры.

Полихроматический тест с помощью таблиц Рабкина: обследуемому показывают поочередно 27 цветных таблиц, на которых рисунки выполнены с помощью цветных кружков или точек, разных по цвету, но одинаковых по яркости. Дальтоники не могут различить рисунок; они видят только поле, заполненное точками или кружочками.

Тест Ишихара: пациенту предлагают прочитать письмо, состоящее из красочных пятен, и по результатам определяют наличие нарушения восприятия цвета и какого именно. Эти тесты используются для взрослых людей с ненарушенной психикой.

Дети и умственно отсталые лица могут исказить результаты. Для них применяют отдельные тесты – по косвенным симптомам, на основе наблюдения за обследуемым. При нормальном цветоощущении пациенты дают свыше 90% правильных ответов, а дальтоники – не выше 25%.

В некоторых случаях (наличие дальтоников в роду) перед зачатием женщина желает уточнить степень риска появления дальтонизма у ребенка. В этих случаях проводят генетический тест (тестирование ДНК).

Этот высокоточный тест позволяет выявить ген с мутацией, но так как в настоящее время устранить мутацию гена не представляется возможным, то практического значения этот дорогостоящий метод не имеет.

Наследственный дальтонизм связан с Х-хромосомой. Передача чаще всего происходит от матери к сыну. А так как у мужчин в наборе половых хромосом (ХУ) только одна Х-хромосома, то дефект ее за счет мутации гена ничем не компенсируется.

По этой причине у мужчин дальтонизм проявляется в 20 раз чаще, чем у женщин: 2-8% мужчин имеют дальтонизм, а женщины – всего лишь 0,4%. Около 3-6% мужчин не различают красный и зеленый цвета; у 0,5-0,8% мужчин нарушено восприятие синего и желтого цветов; полная цветослепота встречается у 0,01% мужчин.

Каждый сотый мужчина на планете имеет проявления дальтонизма. Женщина, передавая дефектную Х-хромосому потомству, остается здоровой. Такая женщина может передать дефектный ген не только детям, но и внукам.

Девочка может родиться с врожденным дальтонизмом только в случае родственного брака или же когда оба ее родителя дальтоники (они оба передают дочери дефектную Х-хромосому). Приобретенный дальтонизм и у женщин, и у мужчин встречается с одинаковой частотой.

Нарушение цветовосприятия у детей может в течение длительного времени оставаться незамеченным: дети слышат, что елка зеленая, небо голубое, а кровь красная, и запоминают название цвета применительно к конкретному предмету.

К тому же у таких детей сохранено восприятие яркости разных цветов. Дети не понимают еще, что они видят окружающий мир не так, как все остальные. Дальтонизм у ребенка может обнаружиться тогда, когда родители выявят, что ребенок не различает красный и серый цвет или зеленый и серый.

Из-за этого ребенок может замкнуться в себе, у него может развиться комплекс неполноценности. Родители должны поговорить с учителем или воспитателем об особенностях цветовосприятия у ребенка и о возможности помочь ребенку различать те цвета, которые он может видеть.

Оградить его от яркого солнечного света и бликов (это немного улучшит восприятие цвета). Надо учить ребенка жить со своим особенным восприятием мира, например, запомнить, что нижний цвет светофора – зеленый, а верхний – красный.

Можно попробовать использовать очки, широкие дужки которых оградят от яркого освещения. Благодаря совместным усилиям родителей и педагогов дети-дальтоники успешно адаптируются к жизни.

Передача дальтонизма зависит от того, у кого из родителей имеется дефектный ген и от пола ребенка, который этот ген получает. Чаще заболевание встречается у мужчин, хотя передается оно по женской линии. Ген содержится в половых хромосомах и является рецессивным.

Х-хромосомы – это половые хромосомы, которые содержат ген дальтонизма. Наследование дальтонизма сыновьями происходит только от матери. Если оба родителя страдают этой болезнью, то в этом случае ген передается и дочери. Но это происходит достаточно редко.

В ряде случаев этот тип заболевания является приобретенным. Нарушение цветовосприятия произошло у людей по причине:

  1. травм головного мозга или нарушении деятельности ЦНС,
  2. длительного укачивания в транспорте или на судне,
  3. постоянной работы за компьютером (временное нарушение),
  4. травмы глаза, при которой поражается зрительный нерв,
  5. затемнения хрусталика или катаракта,
  6. прием ряда медикаментов без назначения врача.

Нарушения могут быть временными или остаться навсегда в зависимости от происхождения заболевания или ее причины.

Проследим, как наследуется дальтонизм при разных типах сочетания дефектных и здоровых генов:

  • Женщина здорова (ХХ), а мужчина является дальтоником (Х*Y). Дочерям достанется рецессивный ген и они станут его носителями (Х*Х), но болеть не будут. Сыновья вырастут здоровыми, так как наследуют от отца только Y-хромосому. Заболевание в такой семье проявляться не будет.
  • Женщина – носитель больного гена (Х*Х), мужчина здоров. Дочери в 50% случаев будут носителями данного гена, но заболевание не проявится. Сыновья в 50% случаев будут здоровы (ХY) и в 50% случаев – больные (Х*Y). Наследование происходит в 25% случаев и только у мальчиков.
  • Женщина является носителем гена дальтонизма (Х*Х), мужчина болен (Х*Y). Половина дочерей получит дефектную хромосому, но не заболеет (Х*Х), вторая половина окажется больна (Х*Х*). Сыновьям заболевание будет передаваться в тех же соотношениях: 50% (ХY) и 50% (Х*Y). Заболевание будет проявляться в 50% случаев, т.е. заболеет половина детей.
  • Женщина – дальтоник (Х*Х*), мужчина здоров (ХY). Девочки в семье будут носителями больного гена, так как второй, здоровый они получат от отца, передающийся больной ген окажется у сыновей. Все мальчики в семье будут больны (Х*Y).
  • Если оба родителя — дальтоники, то все дети окажутся больны, так как ген дальтонизма перейдет к дочерям и сыновьям. Заболевание наследуется на 100%.

Чтобы выявить заболевание, используют полихроматические таблицы, на которых при помощи разноцветных точек изображены фигуры или цифры. Больной не увидит разных цветов, для него это будет размытый, серый фон. Наследование влияет на оба глаза.

Наследование дальтонизма связано с полом ребенка. Риск получить такое заболевание гораздо больше у мальчиков, девочки же в большинстве своем не болеют, но в их генотипе может содержаться больной ген. Дальтонизм передается по наследству из поколения в поколение, его можно проследить по родословной.

Дальтонизм у человека — это повреждённый механизм воспроизводства цветового изображения зрения. В большинстве случаев дальтонизм как передается по наследству, по материнской линии к сыну. Мать нормально воспринимает цвета, но передаёт повреждённый ген Х-хромосомы по мужской линии.

Мужчины в 20 раз чаще женщин страдают заболеванием. Причина заключается в присутствии у мужского пола одной хромосомы Х, полученной от матери. Девочки, имеющие две Х-хромосомы, редко не различают цветовые оттенки.

Нездоровая Х-хромосома матери заменяется у дочери на другую Х-хромосому. Повреждённый ген от отца может передаваться девочке, которая становится его носителем и пересылает сыновьям. Болеют дальтонизмом дочери, если отец и мать страдают слепотой красок.

Сетчатка органа зрения обладает нервными клетками, которые расположены в центре и называются «колбочками». Пигменты клеток ощущают синий, красный и зелёный цвет. Окружающую действительность с разнообразными оттенками люди видят при смешении трёх главных цветов.

Отсутствие одного из них приводит к нарушению восприятия тона. Наследственное отклонение распространяется на оба органа зрения. Существует проблемное видение тонов, приобретённое в результате травм, катаракты, ослабления зрения, других факторов.

Подавляющее большинство случаев дальтонизма проявляется в результате наследования. Как уже было отмечено, в большинстве случаев дальтонизм передается по наследству, и только в некоторых случаях может быть приобретенным в процессе жизнедеятельности.

Врожденное нарушение глаза происходит из-за того, что еще при зачатии ребенка передаются патологические гены, которые в свою очередь вызывают нарушение уже после рождения. Для диагностики дальтонизма используют специальные полихроматические таблицы.

Случаи, при которых женщины страдали наследственным дальтонизмом, не зарегистрированы. Женщины являются носителями гена с патологической наследственной информацией, однако при этом сами не страдают таким нарушением зрения.

Поэтому если будет рожден мальчик, патологический ген будет развиваться в его организме. При рождении ребенка женского пола вероятность заболевания по наследству исключена. Ввиду этого, можно сделать вывод о том, что на наследственность дальтонизма напрямую влияет пол ребенка, наличие патологических генов у родителей.

Только преодолев возрастной порог в три года, постепенно начинается различение цветов. В свою очередь, только тогда можно определить, не является ли ребенок наследственным дальтоником.

Читайте также:  Аутосомное наследование характерно для дальтонизма

Стоит также отметить, что в случаях, когда дальтонизм передается по наследству, люди с таким нарушением не различают определенного цвета. Однако их глаз более чувствителен к другим цветам и оттенкам, в результате чего цветовой спектр может превосходить даже здорового человека.

Еще одной отличительной особенностью наследственного дальтонизма является то, что при заболевании не происходит каких-либо изменений состояния глаз. При приобретенном нарушении зрения нередко происходят различные патологические изменения, снижение остроты, появление катаракты, и прочих.

В целом, дальтонизм является распространенным нарушением зрения, которое заключается в неспособности глаза различать определенные оттенки и цвета. Такое нарушение может иметь как врожденный, так и приобретенный характер и нуждается в тщательной диагностике и лечении.

Диагностируют заболевание посредством полихроматических таблиц Рабкина. 27 страниц имеют изображения в виде цифр, геометрических фигур, состоящих из кружков и точек одинаковой яркости на фоне кружков бледного тона.

Цифры в таком виде определит трихомант, человек без патологии цветовых ощущений. Дальтоник со слепотой к одному или нескольким цветам не увидит цифры или фигуры на листах. Таблица устанавливает, какой цвет не ощущает зрение.

Врачи определяют расстройства восприятия фона с помощью теста Ишихара. На фотографиях с пятнами разных цветов, некоторые из них по однообразному оттенку складываются в цифру, букву или фигуру. Пациент со слепотой к цвету не увидит изображение.

В настоящее время методов коррекции врожденного дальтонизма не существует. Имеются попытки лечения дальтонизма с помощью генной инженерии путем внедрения в сетчатку глаза недостающего гена с использованием вирусных частиц.

В специальной литературе имеется информация об удачных испытаниях технологий на обезьянах (многие из них имеют дальтонизм). Но пока что такие технологии находятся в стадии разработок.

В случае приобретенного дальтонизма следует проводить лечение основного заболевания (поражение ЦНС, катаракта и т.д.). Если проявления дальтонизма связаны с приемом лекарственного средства, то следует после консультации с врачом заменить препарат.

Если болезнь наследственная, то лечению не подлежит. Но в случае, когда болезнь приобретена в течение жизни и дефектный ген отсутствует, то лечение вполне возможно. Все зависит от того, как и когда было нарушено зрение. Быстрая диагностика и правильное лечение помогут полностью вернуть цветовосприятие.

Наследственный тип заболевания не лечится, но возможно немного корректировать зрение:

  1. Использование особых очков или контактных линз, окрашенных определенным образом. С их помощью цвета становятся различимы, но они передают не совсем верную «картинку» окружающего мира.
  2. Применение очков, блокирующих цвет. Обычно они имеют затемненные стекла. Их эффект основан на том, что колбочки лучше воспринимают цвет при тусклом освещении.
  3. Ношение очков с многослойными линзами для легкой формы дальтонизма. С их помощью оттенки зеленого и красного становятся более заметны.

Такая коррекция позволяет больному человеку жить и ориентироваться в окружающем мире. Находящиеся на улице таблички, маркировки, сигналы, карты имеют разную цветовую гамму. Поэтому у дальтоника несколько иное качество жизни.

Кроме того, существуют и профессиональные ограничения на разные виды работ, с которыми связана жизнь других людей: водители, врачи, летчики, моряки, военнослужащие и другие профессии.

Механизм, как наследуется дальтонизм, понятен. Любое наследственное заболевание не поддается лечению, поскольку генетическая программа закладывается с рождения и дается нам на всю жизнь.

Люди учатся жить с тем багажом, который они получили от родителей. Приспосабливаются к жизни и больные дальтонизмом. Жаль, что им не придется увидеть всех красок и оттенков нашего многоцветного мира.

Как показывает история, дальтонизм вовсе не являлся камнем преткновения на пути создания шедевров изобразительного искусства многими известными художниками. Можно вспомнить хотя бы того же Врубеля, в работах которого приоритетное место отводилось серо-жемчужной цветовой гамме.

На протяжении длительного времени многие специалисты в области психологии склонны были полагать, что полное отсутствие в палитре известного мастера жизнеутверждающих оттенков красного и зеленого цвета объясняются мрачным складом самого характера художника.

Но сравнительно недавно была выдвинута интересная теория, согласно которой цветовой состав картин Врубеля однозначно объясняется не пессимизмом знаменитого живописца, а наличием у него аномалии цветного зрения.

Правда, сразу стоит оговориться, что данная теория не рассматривается в качестве доказанного факта, а, существует всего лишь в качестве одного из возможных допущений. В истории сохранился еще один довольно интересный факт.

В свое время некий художник согласился создать репродукцию известного полотна Поля Гогена, но после того, как работа была окончена, заказчик отказался от выполненной работы по совершенно непонятным для художника мотивам.

Все дело было в том, что картина Гогена была написана в красных тонах, тогда как копия была исполнена в коричневых оттенках. Как выяснилось несколько позже, автор дубликата являлся дальтоником. Результаты некоторых исследований позволяют утверждать, что примерно половина европейцев от природы наделена задатками живописца.

Но все они вместе находятся на одинаковых позициях в данном вопросе на самом начале своего жизненного пути. Как утверждают специалисты, новорожденный ребенок лучше всего воспринимает желтый и зеленый цвет.

Остается вспомнить великолепных экспертов в области серого цвета, которыми являются обычные коты. Так, средний Мурзик или Мурлыка без особых проблем способен различить 25 оттенков мышиного «камуфляжа».

Люди, работающие в транспортной сфере, обязательно проверяются на восприимчивость к цветам. Практика показала, что дефект может привести к авариям на транспорте и человеческим жертвам.

Изъян зрения помешал молодым людям, желающим стать лётчиком, машинистом поезда, моряком, водителем, осуществить мечту. В России не выдаются водительские права при аномалиях цветоощущения на вождение автомобиля. За границей дальтоники имеют право водить личный транспорт.

Передающийся от родителей генетический дефект не влияет на остроту зрения, не мешает в жизненных обстановках добиваться высоких результатов, болезнь развивается редко. Чрезвычайных успехов достигли дальтоники художник Врубель, живописец из Франции Шарль Мерион, голливудский кинорежиссёр Кристофер Нолан и другие знаменитости.

Цветовая слепота ограничивает профессиональную пригодность дальтоника. Цветовое зрение обязательно должно быть нормальным у водителей железнодорожного, автомобильного транспорта, моряков и пилотов, медиков и работников химической промышленности, ибо нарушенное цветовосприятие может вызвать трагические последствия.

Работники перечисленных профессий регулярно проходят комиссию с определением и остроты зрения, и цветового зрения. Раньше в России человек с дихромазией мог получить водительское удостоверение категории А и категории В без права работать по найму (т.е. мог управлять автомобилем в личных целях).

С 2012 г. при нарушении цветоощущения выдача водительских прав любой категории запрещена. В странах Европы (кроме Румынии) нет ограничений по выдаче водительских прав для дальтоников.

Согласно статье 35 Расписания болезней для медицинского освидетельствования призывников, дальтонизм не является помехой для призыва в армию и выполнения многих боевых задач. Лиц с дальтонизмом призывают на воинскую службу по категории годности «б» (годность с некоторыми ограничениями).

Гемофилия (наследственное заболевание, характеризующееся в нарушении свертываемости крови) так же, как и дальтонизм, передается женщиной-носительницей дефектного гена своим сыновьям. Гены гемофилии и дальтонизма сцеплены.

Они находятся в половой Х-хромосоме. Ген и гемофилии, и дальтонизма – рецессивный. При попадании в женский организм он не может вызвать заболевания, так как работает сильный ген второй Х-хромосомы. При передаче дефектного гена ребенку от матери у мальчика обязательно разовьется заболевание, так как Х-хромосома у него одна.

Отец же передать дефектный ген своему сыну не может, так как сыновьям от отца передается У-хромосома, которая не имеет таких генов. Дочь отца-гемофилика становится носительницей дефектного гена.

В браке мужчины-дальтоника и женщины-носительницы гена имеется 50% риск рождения дочки с дальтонизмом: если она к отцовской Х-хромосоме с дефектным геном получит еще и материнскую Х-хромосому с геном дальтонизма. Здоровые дочери от этого брака будут носительницами дефектного гена.

источник

сцепленный с Ххромосомой рецессивный признак

Работа добавлена на сайт samzan.ru: 2015-07-05

Заказать написание уникльной работы

  1. «>Дальтонизм – сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. От кого из родителей сын унаследовал дальтонизм, если мать различает цвета нормально, а отец – дальтоник?

«> Х ;vertical-align:super»>а «> дальтонизм

«> Х ;vertical-align:super»>А «> норма

«>Решение. Генотип отца и сына – Х ;vertical-align:super»>а » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>Y «>.

«> т.к. гамету » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>Y «> сын получает только от отца, то сцепленный ген с Х-хромосомой сын может получить только от матери. Соответственно мать –носительница гена дальтонизма (генотип Х ;vertical-align:super»>А «>Х ;vertical-align:super»>а «>)

«>Запись брака и определение генотипов и фенотипов детей:

«>♀ Х ;vertical-align:super»>А «>Х ;vertical-align:super»>а

«>♂ Х ;vertical-align:super»>а » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>Y

«>Х ;vertical-align:super»>А «> Х ;vertical-align:super»>а «>

«>Х ;vertical-align:super»>А «> » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>Y

«>Х ;vertical-align:super»>А «>Х ;vertical-align:super»>А «> Х ;vertical-align:super»>А «>Х ;vertical-align:super»>а

«>Х ;vertical-align:super»>А » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>Y «> Х ;vertical-align:super»>а » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>Y

«>Анализ потомства по фенотипу: 75% здоровых детей, 25% — дальтоников (сыновья).

«>Анализ потомства по генотипу: 50% детей гомозиготны по доминантному гену (Х ;vertical-align:super»>А «>), 25% детей гетерозиготны (Х ;vertical-align:super»>А «>Х ;vertical-align:super»>а «>), 25% детей гомозиготны по рецессивному гену (Х ;vertical-align:super»>а » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>Y «>). Расщепление по генотипу: 1:4.

«>Ответ: Сын унаследовал дальтонизм от матери.

  1. «>Родители имеют » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>II «> и » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>III «> группу крови. У них родился ребенок с » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>I «> группой крови. Определите вероятность рождения в этой семье детей с » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>IV «> группой крови.

«>Т.к. в этой семье родился ребенок с » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>I «> группой крови, следовательно, родители являются гетерозиготами (АО и ВО)

«>♀ АО ( » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>II «> гр)

«>♂ВО ( » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>III «> гр)

«>Анализ потомства по фенотипу: 25% детей с » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>I «> гр крови, 25% детей с » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>II «> гр крови, 25% детей с » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>III «> гр крови и 25% детей с » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>IV «> гр крови.

«>Ответ: Вероятность рождения в этой семье ребенка с » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>IV «> группой крови составляет 25%.

  1. «>Фрагмент белка Д имеет следующий состав аминокислот: …мет-фен-тир-асп-гис-цис… напишите нуклеотидный состав иРНК и ДНК, в которых закодирован данный пептид. Укажите, с какой цепи ДНК произошла транскрипция. Напишите антикодоны тРНК, которые транспортируют к рибосомам аминокислоты метионин (мет) и фенилаланин (фен). При решении задач используйте таблицу генетического кода

«>Транскрипция произошла с цепи ДНК 3 ;vertical-align:super»>’ «>- 5 ;vertical-align:super»>’ «>.

«>Антикодон тРНК для метионина: УАЦ

«>Антикодон тРНК для фенилаланина: ААА, ААГ

  1. «>Кариотип мужчины 46, Х » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>Y «>. Какие типы сперматозоидов будут образовываться в норме и при нерасхождении половых хромосом к полюсам клетки во время анафазы » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>I «> мейоза?

«>В норме сперматозоиды будут образовываться с генотипом 23, х или 23, у и с гаплоидным набором «> » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>nc «>.

«>При нерасхождении половых хромосом к полюсам клетки во время анафазы » xml:lang=»en-US» lang=»en-US»>I «> мейоза количество наследственного материала не уменьшается вдвое и в конце мейоза набор хромосом вдвое превышает нормальное значение для сперматозоидов ( «>2н2с «> или 46,хх/46, уу)

  1. «>В большинстве хромосом в теломерных участках гены отсутствуют. У мужчины под влиянием рентгеновского облучения в части соматических клеток произошла делеция (утрата) теломерного участка короткого плеча 21-ой хромосомы. К какому типу мутации относится делеция? Унаследуют ли потомки эти изменения?

«>Делеция относится к типу хромосомных мутаций, т.е. изменений в структуре самих хромосом.

«>Данные изменения потомки не унаследуют, т.к. делеция произошла в соматических клетках, а наследуются только изменения, произошедшие в половых клетках.

Заказать написание уникльной работы

Материалы собраны группой SamZan и находятся в свободном доступе

источник

Дефект зрения, при котором не различаются один и более цветов, называется дальтонизмом. Есть две основные разновидности этой патологии: врожденная и приобретенная. Узнаем, как передается дальтонизм по наследству, может ли он перейти от отца к сыну, лечится ли он и насколько он ограничивает человека в жизни.

Проявляется дальтонизм у десятой части населения Земли. Абсолютная цветовая слепота, при которой не видно почти никаких цветов, кроме черного, белого и серого, диагностируется не часто. Обычно дальтоник не способен видеть какой-либо один спектр.

Человек может долгое время не знать, что у него есть такое заболевание. Впервые на проблему неправильного восприятия цветов обратил внимание Джон Дальтон — английский физик и химик. В 1794 году он подробно описал цветовую слепоту, от которой страдал сам, а впервые обнаружил ее только в 26 лет. Дальтон не мог отличить красный цвет от зеленого. Его недуг был наследственным, так как признаки его наблюдались у его родной сестры и двух братьев. Джон Дальтон рассказал о собственном восприятии окружающего мира. Болезнь впоследствии назвали в его честь.

Согласно общепринятой теории, есть три главных цвета — желтый, синий и красный. Смешение их дает тысячи разнообразных оттенков. В сетчатой оболочке глаза располагаются светочувствительные рецепторы с нервными клетками — палочками и колбочками. Колбочки бывают трех видов, каждый из которых содержит пигмент, отвечающий за восприятие зеленого, синего или красного цвета. Они отличаются по длине волны. Рецепторы реагируют на отраженный от предметов свет, определяют к какому спектру он относится и передают информацию в мозг. Благодаря этому человек воспринимает мир во всех красках. Если отсутствует или имеется, но в недостаточном количестве, один и более пигментов, речь идет о дальтонизме. Палочки обеспечивают черно-белое зрение. Если колбочки не функционируют совсем, человек видит мир в двух тонах. Однако такое бывает очень редко. Обычно дальтонику не доступен один из трех основных цветов. Зачастую наблюдается недостаток красного пигмента. Рассмотрим причины дальтонизма. Может ли отец передать его сыну, или патология развивается по другому принципу?

Читайте также:  Берут ли армию при дальтонизме

Существуют два основных вида данного недуга, которые различаются по причине его развития. Первый тип — врожденный. Такой дальтонизм передается по наследству. Он самый распространенный. Поражаются при этом оба глаза. Второй вид дальтонизма — приобретенный. В этом случае нарушение цветовосприятия — это сигнал о наличии какой-либо патологии в организме, а не самостоятельное заболевание. Дальтонизм той или иной формы наблюдается при:

  • болезнях нервной системы;
  • макулодистрофии, развивающейся на фоне сахарного диабета;
  • ожогах сетчатой оболочки, в том числе ультрафиолетовым излучением.

Эти офтальмопатологии характеризуются поражением сетчатки или зрительного нерва. Также дальтонизм может возникнуть при катаракте. Хрусталик при этом заболевании мутнеет, из-за чего ухудшается проводимость световых лучей сквозь преломляющую систему глаза. По этой причине нарушается цветовосприятие даже при полноценном функционировании колбочек. Цветовая слепота проявляется и у людей с болезнью Паркинсона, при опухолях, после инсульта. Эти недуги приводят к нарушению проведения нервного импульса к рецепторам сетчатки. Еще одна распространенная причина приобретенного дальтонизма — механическая травма глазного яблока. В таких случаях болезнь развивается на одном глазу. Даже если были повреждены оба, дальтонизм будет развиваться на каждом из них по-разному, неравномерно. В самых редких случаях цветовая слепота является следствием приема лекарственных препаратов.

Приобретенная форма, как правило, поддается лечению. Врожденный дальтонизм можно лишь частично скорректировать. Теперь узнаем, как передается по наследству это заболевание, может ли отец передать своему сыну ген дальтонизма.

Врожденная форма патологии всегда связана с Х-хромосомой. При этом сын наследует дальтонизм всегда от матери, которая зачастую остается здоровой. Дело в том, что у женщин набор хромосом — XX. Одна из них является доминантной. Она компенсирует дефектный ген. XY — это набор хромосом у мужчины. При наличии больного гена представители мужского пола всегда становятся дальтониками. По этой причине данное заболевание встречается у мужчин в 20 раз чаще, чем у женщин. От дальтонизма страдают почти 8% мужского населения. Примерно 3-6% не различают зеленый и красный цвета, 0,5-0,8% — синий и желтый, 0,01% могут видеть только белый и черный цвета. Согласно статистике, каждый сотый мужчина на планете имеет проблемы с цветовосприятием.

У женщин дальтонизм бывает только в 0,4% случаях. Девочкам передается от родителей дефектный ген только в том случае, если одновременно мать и отец являются их носителями. Y-хромосома всегда передается по наследству от отца, так как она есть только у мужчин. Эта хромосома не бывает носителем гена патологии. Иными словами, отец не может передать сыну данную болезнь, даже если он и страдает от нее сам. К сыну дальтонизм переходит от матери, которая при этом может и не болеть.

Проявляет ген себя не всегда в первом поколении. Иногда он впоследствии диагностируется у внуков женщины, которая передает по наследству пораженную Х-хромосому. Что касается приобретенной формы цветовой слепоты, то она встречается с одинаковой частотой у людей обоих полов.

Исходя из того, какой цвет не различает пациент, дальтонизм разделяется на следующие виды:

  • Протанопия — нарушение зрения, при котором человек не видит красный цвет. Он воспринимается как темно-серый, черный, темно-зеленый, коричневый. При этом зеленый цвет для протанопов — светло-карий, светло-коричневый или желтый.
  • Дейтеранопия — разновидность нарушения цветоощущения, характеризующаяся неспособностью человека различать зеленый спектр цветов. Вместо него он видит розовый или светло-оранжевый, а красный — как коричневый.
  • Тританопия — дефект зрения, при котором не видна синяя и фиолетовая части спектра. Обычно при такой форме дальтонизма нарушено и сумеречное зрение.

По такому показателю, как наличие пигмента в колбочках, его отсутствие или нехватка для полноценного цветовосприятия, выделяют аномальную трихроматию, дихромазию и монохромазию. Человек с нормальным восприятием всех трех спектров называется трихроматом. Если он различает все цвета, но они кажутся тусклыми, диагностируют трихроматию аномальную. Если зрение ослаблено в одной части спектра, но не отсутствует полностью, речь идет о протаномалии, дейтераномалии и тританомалии. При дихромазии дальтоник различает две части спектра, которые замещают третий. Эта разновидность патологии и подразделяется на тританопию, дейтеранопию и протанопию.

Пациент с монохромазией видит только один цвет и его оттенки. Как правило, при такой форме дальтонизма наблюдаются повышенная светочувствительность и нистагм (непроизвольные колебательные движения глазных яблок). Существует и еще один тип нарушения цветового зрения — ахромазия. Под нею понимается полная цветовая слепота. В колбочках нет ни одного из трех пигментов. Окружающий мир для человека с ахромазией имеет только два цвета — белый и черный со множеством оттенков серого.

Такое необычное явление, как дальтонизм может проявляться по-разному. У некоторых людей дефект зрения компенсируется более точным и расширенным восприятием одного из спектров. Так, например, пациент может не видеть красные оттенки, но зато различает много тонов зеленого, даже больше, чем люди с полностью здоровым цветовым зрением.

Болезнь не отражается на остроте зрения. Это одна из причин, из-за которых ее долгое время не удается диагностировать. Человек не замечает, что видит не все цвета, так как ориентируется на яркость, тона и оттенки. Врожденная форма патологии не прогрессирует. Только при явных нарушениях больной может заметить у себя признаки болезни и обратиться к врачу. Типичный симптом дальтонизма — нарушенное восприятие красного/синего, желтого/зеленого цветов или всех спектров сразу. Также могут наблюдаться фотофобия, резь в глазах при попадании в них яркого света, нечеткость очертаний предметов, нистагм.

Приобретенный дальтонизм может прогрессировать. Восприятие цвета у некоторых пациентов постепенно ухудшается. Кроме того, будут проявляться признаки основной патологии, из-за которой произошло нарушение цветоощущения.

При подозрении на дальтонизм назначается полихроматический тест, в котором применяются таблицы Рабкина. Они представляют собой 27 основных и несколько вспомогательных карточек, на которых изображены цифры, числа, геометрические фигуры и прочие символы. Эти картинки помнит каждый со школы. Тест Рабкина проводится в ходе обязательного осмотра у окулиста. Изображения на картинках выполнены в виде множества разноцветных кружочков. Символы на них нарисованы также кругами, но другого цвета.

Офтальмолог показывает пациенту картинку, а он в течении 5 секунд должен понять, что за символ на ней изображен, и назвать его. С помощью 27 картинок цветовая слепота выявляется, а также диагностируется ее тип. Степень дальтонизма можно определить посредством дополнительных картинок. В некоторых случаях удается выявить и причину патологии, если исключается генетический фактор.

Результаты будут максимально точными, если выполнены следующие условия:

  • проверка осуществляется при естественном освещении;
  • на картинки не должны попадать прямые солнечные лучи;
  • свет не должен слепить обследуемого;
  • хорошее самочувствие пациента;
  • таблицы должны располагаться на уровне глаз на расстоянии одного метра от тестируемого;
  • картинка демонстрируется не более 5 секунд. Считается, что здоровый человек за это время легко прочитает символ и сможет воспроизвести его.

90% правильных ответов говорит об отсутствии проблем с восприятием цветов. Если человек дает не больше 25% правильных ответов, у него диагностируют дальтонизм.

Помимо таблиц Рабкина, в диагностике применяется тест Ишихара. В нем используется 38 заданий. Картинки практически не отличаются от тех, что предложил Рабкин, однако в тесте японского профессора Синобы Ишихара нужно читать числа и цифры, а не фигуры. Проверку можно пройти дома. Для этого Вам потребуется компьютер и выход в интернет. Загрузите на одном из серверов таблицы Ишихара и выполните все 38 заданий. При хорошем цветовом зрении тест не вызовет затруднений. Под каждой картинкой есть текст, которым описывается изображение. Это необходимо для самопроверки. Если Вы допустили много ошибок, запишитесь на прием к офтальмологу. На мониторе картинки могут искажаться. Только врач сможет поставить точный диагноз.

Тест Ишихара также требует соблюдения ряда условий:

  • монитор должен располагаться на расстоянии 80 см от Вас;
  • видимая картинка должна быть на уровне глаз;
  • на рассмотрение изображения нельзя тратить более 5 секунд;
  • если Вы не можете распознать число, кликните курсором по картинке, чтобы прочитать правильный ответ.

Из-за отсутствия внешних симптомов врожденную форму патологии сложно диагностировать сразу после рождения. Более того, многие люди узнают о том, что они являются дальтониками, только в ходе первого профильного медицинского осмотра.

Как родителям выявить признаки дальтонизма у своего ребенка? Рекомендуется наблюдать за ним, когда он рисует, работает с пластилином или цветной бумагой. Он может изобразить предметы не такого цвета, какие они есть в действительности. Конечно, это бывает связано с тем, что ребенок просто знает не все цвета. Однако такую информацию, что небо голубое, трава зеленая, а солнце желтое, дети узнают достаточно рано.

Неправильное восприятие цветов может отразиться на успеваемости школьника. Патология способна создать и массу других проблем. Неизвестно, как дальтонизм ребенка будет оцениваться его сверстниками. В начальной школе многие педагоги работают с наглядными материалами. Школьник может оказаться в неловкой ситуации, назвав на весь класс неправильно цвета того или иного предмета.

Проблема диагностики заключается в том, что мы точно не знаем, каким видят мир дети в возрасте до 3 лет. По-настоящему различать цвета они научатся к 3-4 годам. Многая информация, связанная с оттенками, носит заученный характер. Как именно ребенок воспринимает объект, неизвестно. Однако, если Вы заметили на рисунках малыша синюю траву, зеленое небо и прочие «ошибки», покажите его офтальмологу.

контактных линз, которые позволяют изменять длину волны того или иного спектра. Значительного улучшения такие оптические изделия не дают, особенно при тяжелых видах дальтонизма, когда больной не видит несколько основных цветов.

солнцезащитные очки. При тусклом свете колбочки работают лучше. Легкие формы дальтонизма немного компенсируются очками с многослойными линзами. В них зеленый и красный оттенки становятся более отчетливыми.

Люди с таким заболеванием не могут стать моряками, водителями, летчиками, химиками, хирургами. Закрыты для них и многие военные специальности. В повседневной жизни приходится сталкиваться с большим количеством цветовых сигналов, например, светофорами. В связи с этим дальтонизм может сильно усложнить жизнь человека. Это зависит от характера патологии. Сегодня проводится работа в этом направлении на разных уровнях. Так, уже давно создаются версии сайтов для людей слабовидящих. Стали появляться ресурсы, адаптированные к зрению дальтоников.

До 2012 году дальтоники могли получить удостоверение категории А и В, но без права работать по найму. Сегодня людям с нарушенным цветовосприятием получить водительские права практически нереально. Этот вопрос будет решать офтальмолог. Медицинская комиссия откажет в положительном заключении людям, у которых снижена острота зрения ниже допустимого предела, есть проблемы с цветовосприятием, имеются тяжелые офтальмопатологии.

Согласно пункту «г» «Расписания болезней», специального документа, разработанного Правительством, призывник годен к военной службе с дихромазией и цветослабостью III-II степени. Ему выставляется категория «Б-2». Это значит, что в армию берут, но с некоторыми ограничениями. В ВДВ, морскую пехоту, химические части, на корабль, подводную лодку мужчину с дальтонизмом не возьмут. Также он не сможет быть в вооруженных силах водителем.

Как связаны два этих заболевания? Дальтонизм — это неправильное цветовосприятие, а гемофилия — заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Обе патологии наследственные и наследуются они от матери к сыну. Гены гемофилии и дальтонизма находятся в Х-хромосоме. При этом он рецессивный. В женском организме он подавляется доминантной второй Х-хромосомой. Если ген передается мальчику, вероятность рождения гемофилика и дальтоника составляет 50%. При этом достаточно того, что носителем будет только мать. Дочь от такого брака станет носителем дефектного гена, но сама болеть не будет. Конечно, это не означает, что при наличии гена дальтонизма есть и ген гемофилии. В любом случае, предсказать на 100% рождение ребенка с этим заболеванием или его отсутствием невозможно. При имеющейся предрасположенности, например, когда дальтонизмом болен отец, следует обследовать ребенка как можно раньше.

Женщины болеют цветовой слепотой очень редко, поэтому определить, является ли она носительницей аномального гена, можно только посредством сложных и дорогостоящих медицинских процедур. Никакого практического значения они не имеют, так как изменить ген или устранить его нельзя.

источник