Меню Рубрики

Могут ли девочки болеть гемофилией и дальтонизмом

В половых хромосомах содержатся гены, ответственные не только за половые различия мужчин и женщин. В них есть и обычные гены, влияющие на особенности организма, не связанные с признаками пола. Это удалось выяснить, как ни печально, при изучении некоторых заболеваний.

Есть одна очень опасная болезнь — гемофилия. Ею страда­ют исключительно мужчины. Самый незначительный порез или небольшая рана у гемофиликов могут стать причиной затяжного кровотечения и привести к смертельному исходу, так как их кровь не способна свертываться. Виновник этого несчастья прячется в половой Х-хромосоме. Данный ген имеет два варианта — доминантный, при котором кровь сворачи­вается нормально, и рецессивный, который определяет ее несвертываемость.

Некоторые женщины являются носительницами рецессив­ного гена в одной из Х-хромосом, но даже и не подозревают об этом, так как сильный ген во второй Х-хромосоме работает, и при повреждениях их кровь сворачивается, как и положено.

Другое дело, если Х-хромосома с дефектным геном достается мужчине. Он может получить ее только от матери — носитель­ницы гена гемофилии. У мужчины этот ген обязательно проявит себя, так как Х-хромосома у мужчин одна, а в Y-хромосоме нет генов, ответственных за свертываемость крови. Унаследовать гемофилию от отца сын не сможет. Получив Y-хромосому, он будет совершенно здоров (при условии, что мать не является но­сительницей), поэтому мужчины-гемофилики могут не бояться, что у них родится больной мальчик, — это невозможно.

Женщины, болеющие гемофилией, встречаются крайне редко. По крайней мере, науке известен только один случай, описанный в Чехословакии. Все началось с того, что две сестры, носительницы гена гемофилии, вышли замуж за двух здоровых братьев. В каждой семье родилось по пять детей: в первой — два больных сына, две дочери-носительницы и одна здоровая девоч­ка, а во второй — сын-гемофилик и четыре дочери — одна носи­тельница и три здоровые. Таким образом, все дети в этих двух семьях были друг для друга двойными двоюродными братьями и сестрами. Мужчина-гемофилик из второй семьи взял в жены свою сестру из первой. По случайному стечению обстоятельств она оказалась носительницей дефектного гена. У них тоже родилось пять детей: больной сын, две дочери-носительницы и две девочки, страдающие гемофилией средней степени тяжести. Одна из больных дочерей впоследствии стала матерью больного мальчика и девочки — носительницы гена гемофилии.

Как известно, гемофилией страдал сын последнего русского царя Николая II—Алексей. Ген гемофилии он получил от своей матери Александры Федоровны, внучки английской королевы Виктории (1819-1901 годы). У королевы Виктории этот ген, вероятно, возник как результат мутации, поскольку никто из ее предков-мужчин (а ее родословная изучена на предмет гемофилии вплоть до XVII века) не страдал этим заболеванием. Причиной появления мутации могли стать родственные браки, распространенные в августейших семействах. Из девяти детей Виктории две дочери — Алиса и Беатрис — унаследовали ген и стали носительницами и один сын, Леопольд, родился больным.

Старшему сыну королевы, Эдуарду, от матери досталась нормальная Х-хромосома, и он родился здоровым. Благодаря этому сегодня никто из членов королевской семьи в Англии не страдает данным заболеванием. Алиса через свою дочь Алек­сандру передала ген гемофилии в царскую семью Российской империи, а Беатрис, последний ребенок Виктории, принесла злосчастную болезнь на испанский престол.

Другое, менее опасное, но столь же известное, как гемофилия, заболевание — дальтонизм, или цветовая слепота. Ген дальтонизма, подобно гену гемофилии, располагается в половой Х-хромосоме и является рецессивным, а Y-хромосома не содер­жит генов, влияющих на нормальное восприятие цвета, поэтому от этого заболевания страдают в основном мужчины. Женщи­ны обычно становятся только носительницами. У женщины-носительницы и здорового мужчины есть шанс родить здорового сына и сына-дальтоника в соотношении 1:1. Отцу-дальтонику и здоровой матери можно не беспокоиться за здоровье сыновей, а вот их дочери могут стать носительницами гена дальтонизма.

У пары «женщина-носительница и мужчина-дальтоник» существует 50%-ная вероятность рождения дочери с нарушения­ми цветового зрения. Это произойдет, если девочка в допол­нение к отцовской дефектной Х-хромосоме получит еще и ген дальтонизма с материнской Х-хромосомой. Все здоровые дочери в такой семье обязательно будут носительницами дальтонизма, так как если они и унаследуют здоровую Х-хромосому от матери, то отец передаст им ген заболевания со своей Х-хромосомой. Вероятность рождения здорового сына и сына-дальтоника в этой семье составляет 1:1.

Y-хромосома также имеет свои специфические гены. Они будут передаваться только от отца к сыну. Например, такой признак, как перепонка между пальцами ног, наследуется из поколения в поколение в некоторых семьях только по мужской линии. Женщинам эта аномалия не грозит. Еще одна исключи­тельно мужская особенность — волосатые ушные раковины.

Признаки, гены которых расположены в половых хромосо­мах, называют сцепленными с полом. Кроме гемофилии и даль­тонизма, через Х-хромосому наследуются признаки «коричневая эмаль зубов», «рахит, не поддающийся лечению витамином D» и многие другие (всего 267 признаков).

Половые хромосомы способны оказывать влияние на дей­ствие отдельных генов, расположенных в любых других хро­мосомах. Например, рост бороды у мужчин и ее отсутствие у женщин — результат влияния половых хромосом. Женщины несут все гены, от которых зависит формирование бороды у мужчины, но сами благодаря Х-хромосоме живут безбороды­ми. Зато все эти гены унаследуют от матери сыновья, борода которых окажется совсем не такой, как у отца.

источник

Дальтонизм — нарушение цветового восприятия, особенность зрения, которая не позволяет различать все или только некоторые цвета. Частая причина дальтонизма — генетика, причем наследуется такая аномалия зрения сыном от матери, являющейся носителем гена. Узнайте, какие есть виды этого заболевания и бывает ли дальтонизм у девушек.

Оказывается, что видеть мир разноцветным, могут не все. Из-за генетических нарушений, люди рождаются с так называемой цветовой слепотой. К счастью, такие тяжелые патологии, как ахроматопсия, при которой человек видит только черно-белые оттенки, достаточно редки. Наиболее часто встречаются нарушения, при которых не воспринимается какой-нибудь один цвет.
Сбои в цветовом восприятии не влияют на остроту зрения, но значительно снижают качество жизни человека, ограничивают его в выборе профессии, осложняют повседневную деятельность. Неспособность видеть красные оттенки вызывает сложности с определением спелости ягод, фруктов, а невозможность правильно отличать оттенки зеленого и синего затрудняет дифференциацию сигналов различных световых датчиков, индикаторов на бытовой технике, специализированном оборудовании и т.д. В чем же причина дальтонизма, с чем связаны такие зрительные аномалии?

Главная причина дальтонизма — генетика.

Это врожденная аномалия, при которой отмечается отсутствие рецепторов, чувствительных к определенному цвету или нарушение их функций. Ощущение цвета человеком зависит от уровня сигнала, который поступает от колбочек, присутствующих в сетчатке глаза в большом количестве. Люди, которые болеют дальтонизмом, искаженно воспринимают цвета из-за недостатка колбочек с определенным пигментом.
Причины расстройства цветового зрения:

  • генетические — люди рождаются с особенностями цветового восприятия;
  • травмы — нарушение работы зрительного нерва может повлиять на цветоощущение;
  • опухолевые процессы, инсульт также влияют на правильное восприятие цвета;
  • прием некоторых медикаментов может изменить восприимчивость фоторецепторов к цвету.

В норме зрение людей трихроматическое. Колбочки с нужными пигментами (зеленым, красным, синим) для дифференциации цвета имеются в нужном количестве. При оптическом смешении основных цветов получаются разнообразные оттенки. У дальтоников необходимых пигментов не хватает, поэтому они не могут корректно дифференцировать оттенки. В зависимости от того, каких пигментов не хватает, принято различать три варианта нарушений.

У дальтоников нарушена выработка светочувствительного пигмента. Может не вырабатываться красный пигмент, выпадать зеленый и синий цвет.

Виды нарушений цветового восприятия:

  • протанопия — неспособность видеть красные оттенки из-за сниженной активности или отсутствия необходимого пигмента;
  • дейтеранопия — при таком зрительном нарушении человек не видит оттенки зеленого цвета;
  • тританопия — невосприимчивость к синему цвету, общая цветовая гамма становится зеленоватой.

Степень тяжести болезни бывает разной. В большинстве случаев имеющиеся нарушения только частично искажают цветовое восприятие и в течение жизни не прогрессируют.

Причина дальтонизма у женщины, как и у мужчины, тоже генетическая. Аномалия является следствием нарушений на хромосомном уровне. У женщин хромосомная пара ХХ, а у мужчин ХY. Мутированная Х-хромосома передается по материнской линии мужчинам, поэтому большинство людей, у которых диагностирован дальтонизм — это представители мужского пола. И все-таки, бывает ли женский дальтонизм?
Да, патология склонна проявляться и у женщин, но очень редко, потому что у них мутированный ген может компенсироваться вторым, здоровым геном. Процент заболеваемости дальтонизмом у женщин крайне низкий и составляет 0,5% от общего количества людей с нарушением цветового восприятия. Чтобы патология проявилась у женщины, необходимо, чтобы и второй ген также имел мутацию, поэтому женщины реже имеют такие нарушения, но могут быть носителями пораженного гена и передают его сыновьям.

Патология слабой степени у женщины долгое время может оставаться незамеченной, потому что не сказывается на образе жизни. Трудности возникают при приеме на работу, требующей корректного цветовосприятия, при получении прав на вождение транспортным средством и т.д. Зрение юношей, в том числе и цветовое, проверяют во время медкомиссий в военкоматах, а как диагностируют женский дальтонизм?
Сейчас определить предрасположенность к расстройству цветового зрения можно, сделав тест ДНК.

Например, такой тест может пригодиться, если девушка не страдает дальтонизмом, но хочет убедиться в том, что не является носителем пораженного гена. Саму же болезнь женщины могут обнаружить как в детстве, сравнивая свое восприятие цвета с другими людьми, так и во взрослом возрасте, проходя различные обследования. Неспособность правильно определять цвета диагностируется путем прохождения цветовых тестов.

Какие тесты используют при определении дальтонизма:

  • обследование с аномалоскопом — оборудование позволяет максимально точно определить расстройство цветового зрения у девушки при подозрении на дальтонизм;
  • полихроматические таблицы Рабкина — цветные таблицы с цифрами и геометрическими фигурами используются для диагностики дальтонизма, по ним специалист может определить у женщины вид и степень патологии зрения;
  • тест ДНК — может быть использован при проверке оптической системы новорожденных.

Каким может быть у женщины дальтонизм? Такая аномалия зрения у женщин бывает как и у представителей мужского пола трех видов. Проявляется в виде невосприимчивости к оттенкам красного, зеленого, синего цветов. Так как женщины болеют дальтонизмом редко, то обследование на правильное восприятие цвета проходят, если знают, что такие нарушения имеют место быть. Вероятность женского дальтонизма возрастает, если отец девочки дальтоник, а мать является носителем гена. В этом случае ребенок может быть дальтоником.

очки, а при создании сайтов и приложений стараются учитывать интересы людей с цветовым расстройством зрения.

Корректирующие дальтонизм очки для женщин выпускает несколько фирм. Наиболее известны модели очков EnChroma и Pilestone. Для каждого вида нарушения есть модели со специальными характеристиками. В таких очках жизнь дальтоников перестает быть однообразной. Благодаря фильтрам они могут видеть мир таким, каким его видит большинство жителей планеты, а это значит, что некоторые повседневные трудности могут быть легко преодолены. Очки для дальтоников позволяют различать цвета сине-зеленого, красного спектра.

источник

Дальтонизмом называют особое нарушение зрения, возникающее у больного по причине полного отсутствия у него ячеек сетчатки, чувствительных к цвету, или из-за сбоя в их нормальной работе.

Сетчатка представляет собой нервный слой, который находится в задней области глаза. Он ответственен за преобразование света в нервные сигналы, отправляющие зрительную информацию непосредственно в мозг.

Дальтонизм относится к разряду тех уникальных заболеваний, которые принято относить к категории «мужских». Действительно, если взглянуть в статистические данные, эта аномалия зрения, заключающаяся в невозможности различать цвета, гораздо чаще встречается у мужчин (примерно в 8% случаев) и крайне редко диагностируется у женщин (не более 0,5%). Почему так происходит и есть ли способы борьбы с этом недугом, расскажем в данной публикации.

Прежде всего стоит пояснить, что дальтонизм бывает так врожденным, так и приобретенным.

Дальтонизм или цветовая слепота — это пониженная способность воспринимать различия между некоторыми цветами, которые здоровые люди могут различать. Обычно природа происхождения этого расстройства — генетическая . но расстройство может также возникать из-за повреждения глаз, нервов, мозга, или влияние определенных химических веществ.

Английский химик Джон Дальтон опубликовал первую научную работу на эту тему в 1798 году, она называлась «Чрезвычайные факты, связанные с видением цветов» .

Дальтонизм иногда по-другому называют цветовой слепотой. Проявляется он в сниженной способности различать определенные цвета. Может быть, ничего страшного в этом и нет, однако в некоторых сферах жизни дальтонизм может оказаться очень опасным, иногда даже для жизни людей. Так, один из первых случаев был зарегистрирован во второй половине 19 века, когда водитель поезда не смог различить сигналы светофора и произошло столкновение двух составов.

Дальтонизмом считают аномалию, которая возникла в хромосоме Х, как считают специалисты. Считается, что дальтониками могут быть как мужчины, так и женщины. Однако на практике такое встречается крайне редко. Ведь у представительниц прекрасного пола имеются ХХ-хромосомы, а у мужчин ХУ-хромосомы.

У дальтоника – женщины должны присутствовать две хромосомы с аномалией. Это возможно, но практически не встречается.

Дальтонизм является заболеванием, при котором нарушается цветовое зрение, проявляется невосприимчивость к цветам. Первым, заболевание описал Джон Дальтон, который и сам болел данной болезнью. Данное заболевание гораздо чаще поражает мужчин, чем женщин и может быть как полным, так и частичным. При полной форме данного заболевания человек вообще перестает различать цвет, а при частичной – лишь отдельные цвета.

В половых хромосомах содержатся гены, ответственные не только за половые различия мужчин и женщин. В них есть и обычные гены, влияющие на особенности организма, не связанные с признаками пола. Это удалось выяснить, как ни печально, при изучении некоторых заболеваний.

Есть одна очень опасная болезнь — гемофилия. Ею страда­ют исключительно мужчины. Самый незначительный порез или небольшая рана у гемофиликов могут стать причиной затяжного кровотечения и привести к смертельному исходу, так как их кровь не способна свертываться.

Для того чтобы адекватно воспринимать окружающих людей и сам мир, довольно полезно бывает полистать различные медицинские статейки. Ну, например: почти каждый 10-ый мужчина на Земле — дальтоник; а если еще и визуал? то это вообще сложно — такие микромелочи, которые легко могут объяснить многие недопонимания в общении, бывает полезно если не держать в голове, то хотя бы время от времени вспоминать.

Свое название болезнь дальтонизм получила по имени знаменитого химика Джона Дальтона. Она заключается в неспособности человека различать красные и зеленые цвета. Ученый заметил в себе аномалию только в 26 лет, оказывается пиджак, который Джон всегда считал серым на самом деле был красного цвета Со временем выяснилось, что странная болезнь поражает только лиц мужского пола.

Многие задаются вопросом – могут ли женщины быть дальтониками? Если верить статистике, то нет.

Среди человеческих болезней встречаются те, которые непосредственно связаны с полом. Среди них – дальтонизм. Это болезнь характеризуется неразличением красного и зеленого цветов. Дальтонизм связан с генетическими особенностями в строении мужчины и женщины.

источник

В любой науке существует свой специфический лексикон, в котором непосвященному человеку разобраться довольно трудно. Ярким подтверждением этому является генетика – один из сложнейших разделов биологии. Многие имеют представление о том, что в половых хромосомах человеческого организма присутствуют гены. Они не только определяют признаки пола женщины и мужчины, но и влияют на другие особенности функционирования организма. Эту закономерность ученым удалось выяснить при изучении ряда заболеваний. В частности, было установлено, что такие редкие болезни, как гемофилия и дальтонизм, являются рецессивными признаками, несущими определенную генетическую информацию. При этом рецессивный ген сцепляется с Х-хромосомой. Прежде, чем объяснять сущность этого процесса, необходимо сделать небольшое пояснение. Мужские клетки содержат одну Y-хромосому, которая определяет пол организма мужчины, отвечает за формирование сперматозоидов, и одну Х-хромосому. Женские клетки содержат только две (иногда три) Х-хромосомы.

Это заболевание, которым преимущественно страдают мужчины, является очень опасной патологией. При гемофилии кровь человека теряет способность свертываться. Даже незначительная ранка или маленький порез у таких людей могут привести к затяжному кровотечению. А большая потеря крови – это смертельная угроза для жизни человека. Проблема кроется в Х-хромосоме. Содержащийся в ней ген может быть доминантным, определяющим свертываемость крови, либо рецессивным, не позволяющим крови нормально свертываться.

У некоторых женщин в одной из Х-хромосом присутствует рецессивный ген, но они даже не подозревают, что являются его носительницами. В другой Х-хромосоме доминантный ген работает, как положено, поэтому кровь сворачивается нормально. А вот если дефектный ген обнаруживается у мужчины – это опасно. Ведь у мужчин только одна Х-хромосома. При этом рецессивный ген мужчина может получить исключительно от матери, соответственно, сын от отца гемофилию унаследовать не может. Вообще, женщина-гемофилик – крайне редкое явление.

В качестве примера стоит упомянуть о страдавшем гемофилией царевиче Алексее – сыне Николая II, последнего русского царя. Рецессивный ген он унаследовал от своей матери. Предполагается, что императрица Александра Федоровна получила ген гемофилии от своей бабушки английской королевы Виктории, которая, по мнению историков, была его носительницей.

Другим известным заболеванием является цветовая слепота – дальтонизм. Развитие данной патологии происходит по схожему сценарию и также связано с наличием дефектного гена в Х-хромосоме. Поэтому и в этом случае носительницами рецессивного гена являются только женщины. Мужчина, не страдающий дальтонизмом, и женщина-носительница имеют равный шанс родить как сына-дальтоника, так и здорового мальчика.

Читайте также:  Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном а дальтонизм

В противоположной ситуации (здоровая мать и отец-дальтоник) унаследовать рецессивный ген может только их дочь, а за здоровье сына можно не беспокоиться. А самая высокая вероятность появления на свет дочери с ненормальным восприятием цвета (более 50%) возникает тогда, когда родители будущего ребенка представляют собой пару мужчина-дальтоник и женщина-носительница. Ведь в данном случае вместе с материнским геном дальтонизма девочка дополнительно получает дефектную отцовскую Х-хромосому.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, определяют признаки, которые именуют сцепленными с полом. Это касается не только гемофилии и дальтонизма. В частности, через Х-хромосому человеку передаются целых 267 признаков. Примером могут служить рахит, который невозможно вылечить витамином D, или появление на свет человека с коричневой зубной эмалью.

Безусловно, генетика – это наука будущего. Возможно, когда-нибудь люди научатся проникать в наследственный аппарат человека, смогут защищать его от негативного воздействия окружающей среды и даже устранять или заменять дефектные гены. Но для этого необходимо решить множество не только научных, но и морально-этических проблем.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Мы настолько привыкли видеть мир во всем разнообразии его красок, что даже не представляем себе, как может быть иначе. Как можно видеть зеленую листву коричневой или серой, а спелый помидор темно-зеленым или насыщенно серым? Оказывается можно. Есть небольшая часть населения планеты, которая видит привычные для нас цвета совершенно иными, порой даже не подозревая об этом. Таких людей называют дальтониками, и это преимущественно мужчины. Так неужели дальтонизм у женщин является обычным вымыслом, а болезнь на самом деле можно отнести к сугубо мужским патологиям, как печально известная гемофилия?

Как бы слабому полу ни хотелось считать себя непричастными к такому особому виду нарушений зрения, как дальтонизм, они к нему имеют прямое отношение. Причем это не мешает им болеть дальтонизмом фактически в 20 раз реже, чем мужчины.

Да, статистика в этом случае более жестока к сильному полу. Дальтонизм хотя и считается редкой патологией зрения, диагностируется он по разным данным у 2-8 представителей сильного пола из 100. Для женщин эта цифра намного меньше: всего 4 представительницы слабого пола из 1000 видят цвета не такими, какими они есть на самом деле.

Но пока что мы употребляли лишь обобщенное понятие патологии, которую с 1794 года принято называть дальтонизмом. А началось все с того, что физик из Англии Джон Дальтон в 26 лет случайно узнал о некоей особенности своего зрения. На одной из светских вечеринок, куда Джон был приглашен в качестве гостя, оказалось, что он не различает красный цвет и его оттенки. Такую же особенность он обнаружил и у своих братьев, о чем позже поведал в своих трудах.

Речь шла лишь об отсутствии восприятия красного цвета и о том, как искажается видимый человеком спектр. Именно этот синдром приобрел название «дальтонизм». Впоследствии обнаружилось, что нарушение цветовосприятия может иметь различные оттенки: человек может не воспринимать какой-то определенный цвет, и в зависимости от этого его картина мира в определенном спектре не будет совпадать с общепринятой, или же видеть цвет в черно-белых тонах. Однако в народе по-прежнему различные нарушения восприятия цвета принято называть дальтонизмом.

На самом деле распространенность различных форм дальтонизма отличается как среди мужчин, так и среди женщин. Полное отсутствие цветного зрения явление крайне редкое (1 человек на миллион) и у женщин практически не встречается. Зато нарушение красно-зеленого зрения характерно 5 женщинам из 1000 (у мужчин эта цифра намного больше: 8 человек из 100).

И все же, насколько бы ни была мала цифра, отражающая заболеваемость дальтонизмом у женщин, она говорит о том, что слабому полу дальтонизм также свойственен, но в меньшей мере, чем сильному.

Когда мы говорили о том, что женщина имеет непосредственную связь с нарушением зрения, диагностируемым преимущественно у мужчин, то ни капли не кривили душой. И дело здесь не в особенностях мужского зрения в присутствии женщин, и не в насилии над мужчинами со стороны слабого пола. Вся проблема в генетике. Но не будем забегать наперед, а попробуем разобраться, почему основная часть людей видят мир в одних красках, а сравнительно небольшая группа – в иных.

Наш глаз, как и многие другие органы человеческого организма, является далеко не простым механизмом. В нем предусмотрена уникальная возможность не просто различать предметы, но и видеть их в цвете. Такую возможность нам дают особые нервные клетки, которые можно обнаружить в центральной части сетчатки глаза.

Эти необычные клетки ЦНС называют цветочувствительными рецепторами или колбочками. Таких рецепторов в глазу должно быть 3 вида, и каждый из них проявляет чувствительность к световой волне определенной частоты. Каждый вид колбочек содержит специальный пигмент, чувствительный к определенному цвету: красному, зеленому или синему.

Возможно, у читателя возникнет законный вопрос: как же другие цвета, которые различает наш глаз? Ну, здесь все предельно просто, остальные цвета и оттенки мы видим в результате смешения 3-х основных цветов. Например, чтобы видеть кору деревьев такой, какая она есть, нам достаточно различать красный и зеленый цвета, а чтобы видеть баклажан фиолетовым нужно различать синий и красный оттенки. Да что там говорить, в школе на уроках рисования многие экспериментировали с акварельным красками, пытаясь получить все новые и новые цвета, так что Америку никому открывать не придется.

Если углубиться дальше, то на самом деле мы воспринимает как цвет волны определенной длины. В качестве красного цвета нами воспринимается волна с длиной до 570 нанометров, в качестве синего – волну не более 443 нм, а желтый цвет мы приписывает волнам до 544 нм.

Человек, глаза которого воспринимают волны различной длины, видит цвета такими, как их принять различать. Таких людей принято называть трихоматами, что в переводе с древне-греческого приблизительно обозначает «три цвета».

При дальтонизме события могут развиваться в 3 направлениях:

  • отсутствие в сетчатке глаза одного из пигментов,
  • снижение эффективности красного, синего или желтого пигмента,
  • цветовая слепота или отсутствие основных пигментов.

В принципе о болезни в прямом смысле слова можно говорить лишь в последнем случае. А отсутствие или снижение эффективности пигмента относят скорее к особенностям зрения, ведь человек по-прежнему остается способным различать цвета, пусть даже не в общепринятом смысле. К тому же эти люди зачастую отличают больше оттенков, чем обладатели нормального зрения. Тут речь идет не о болезни, а об отклонении от нормы. Что же становится причиной таких отклонений можно понять, рассмотрев механизм развития патологии.

[1], [2], [3]

В основе патогенеза дальтонизма у женщин и мужчин в большинстве случаев лежит аномалия женской хромосомы, обозначаемой буквой Х. Именно Х-хромосома ответственна за носительство рецессивного признака, который, впрочем, проявляется далеко не всегда.

Вспомним из биологии: женский половой набор хромосом состоит из 2-х хромосом Х, а мужской имеет по одной хромосоме Х и Y. Если женщина является носителем аномальной Х-хромосомы, то она может передать рецессивный признак своим детям. Мальчики и девочки имеют равные шансы получить такой «подарок» от матери, но вероятность стать дальтоником у девочек намного меньше.

Объясняется все просто. Девочка получает по Х-хромосоме и от отца, и от матери. Если мать передала дочери «неправильную» хромосому (при этом она может иметь нормальное зрение, являясь лишь носителем рецессивной информации), включается механизм компенсации, то есть зрение развивается на основе «правильной» отцовской Х-хромосомы. Но девочка, как и ее мать, становится носителем аномального гена, а значит, может передать его своим детям.

Если «неправильную» Х-хромосому получает мальчик, компенсировать рецессивный ген ему нечем, ведь в его геноме имеется лишь одна такая хромосома. А значит, дальтонизм с большей вероятностью передастся сыну, чем дочери.

Чтобы у женщины обнаружился дальтонизм, нужно, чтобы она получила рецессивный ген и от матери, и от отца. Такое возможно лишь в том случае, если у отца диагностирован дальтонизм, а мать, по меньшей мере, является носителем аномальной хромосомы. Если болен лишь отец, а у матери нет склонности к нарушению цветовосприятия, их дочери ничего не грозит, поскольку аномальная Х-хромосома, полученная от отца, не проявится в присутствии доминантной здоровой Х-хромосомы, доставшейся от матери.

Поскольку дальтонизм считается рецессивным признаком, который в присутствии доминантного гена проявляется редко, то распространенность патологии остается небольшой. Вероятность у мужчины-дальтоника встретить женщину с аномальной Х-хромосомой невелика, а значит, дочерям болезнь может грозить лишь в исключительных случаях.

А вот мальчишкам в этом плане не повезло. Ведь они могут получить дальтонизм в наследство от матери даже при здоровом отце. Факторами риска в этом случае опять же становятся носительство или болезнь матери, в то время как здоровье отца никак не отражается на потомках-мальчиках, ведь они не могут получить рецессивный признак от родителя своего же пола.

Пока что мы речь вели о врожденной патологии зрения. Однако дальтонизм может быть и приобретенным, в таком случае его симптомы не всегда появляются на постоянной основе.

Причинами приобретенного дальтонизма могут быть как физиологические процессы в организме, так и прием некоторых лекарств (в последнем случае симптомы могут быть как постоянными, так и проходящими). К физиологическим процессам можно отнести старение организма. Износ хрусталика приводит к его помутнению (каратакте), которое проявляется не только ухудшением остроты зрения, но и изменением восприятия цветов.

Еще одной причиной дальтонизма во взрослом или детском возрасте можно считать патологии, связанные с травмой глаза, если в процесс были вовлечены сетчатка или зрительный нерв.

[4], [5], [6], [7], [8]

Как мы уже упоминали, дальтонизм может иметь различные проявления. У людей с нормальным зрением в отношении цветов и их обозначений имеются определенные шаблоны, поэтому мы все не только считаем листья деревьев зелеными, но и видим их такими.

У дальтоников нет таких шаблонов, ведь не все дальтоники видят картинки окружающего мира одинаково. Цветовая гамма, которую видит человек с нарушением цветовосприятия, зависит от того, колбочки с каким пигментом отсутствуют или являются менее эффективными. В связи с этим различают несколько видов дальтонизма, каждому из которых присущи лишь для них характерные первые признаки и определенная гамма улавливаемых глазом цветов и оттенков.

Дихроматия – нарушение зрения, при котором из спектра выпадает один из основных цветов. У дихроматов в сетчатке отсутствуют колбочки с одним из пигментов: красным, желтым или синим. Этих людей можно также разделить на 3 подгруппы:

  • о протанопической дихроматии (протанопии) говорят в случае отсутствия красного пигмента,
  • на дейтеранопическую дихроматию (дейтеранопию) указывает отсутствие пигмента, отвечающего за восприятие зеленого цвета,
  • при отсутствии синего пигмента говорят о тританопической дихроматии (тританопии).

Состояния, при которых наблюдается ослабление какого-либо из основных пигментов, называют аномальной трихроматией. Их так же можно разделить на подгруппы:

  • протаномалия – ослабление активности красного пигмента,
  • дейтераномалия – снижение эффективности зеленого пигмента,
  • тританомалия – низкая эффективность пигмента синего цвета.

Отсутствие всех 3-х трех пигментов приводит к тому, что человек видит мир в черно-белых тонах, которые на самом деле можно назвать различными оттенками серого. Такая патология называется полной цветовой слепотой или ахроматопией.

Одним из вариантов ахроматопии можно считать монохромазию, когда человек способен различать всего один цвет и его оттенки. В этом случае нет смысла говорить о цветном зрении, ведь на основе одного цвета невозможно получить иные цвета.

Ахроматопия и ее разновидность монохромазия встречаются крайне редко. Патология поражает преимущественно мужчин. Чаще всего данная патология сопровождается и иной симптоматикой: нарушением остроты зрения и нистагмом (непроизвольное движение зрачков).

В случае отсутствия или ослабления одного из пигментов говорят о частичной цветовой слепоте, которая характерна и для женского пола. Чаще всего встречается ослабление красного и зеленого пигмента (или же сразу обоих). Так, дейтераномалией страдают 3-4 женщины из 1000, а другие нарушения восприятия красно-зеленого спектра отмечают всего лишь у 0,1% женщин. В последнем случае зрение по-прежнему остается цветным, однако цветовое восприятие еще более искажено.

Нарушение восприятия синего цвета довольно редкий вид патологии зрения, который, кстати, не имеет половых предпочтений, поскольку связан с искажениями генов в 7 хромосоме. Как тританопия, так и тританомалия обнаруживаются у 1 женщины из 100. Такая же статистика и у мужчин.

Для приобретенного дальтонизма характерны проблемы с различением желтого и синего цветов. В этом случае зависимости от пола пациента также не прослеживается.

[9]

Итак, дальтонизм – это не что иное, как нарушение восприятия определенной части цветового спектра, которое накладывает свой отпечаток на то, в каких красках человек видит окружающий мир. Самое удивительное, что дальтоники чаще всего ничего не подозревают о своем дефекте. С детства всех детей обучают называть цвета определенными словами: красный, зеленый, желтый и т.д. Малыши-дальтоники будут, как и все, говорить, что листья на дереве зеленые, даже если на самом деле они видят их в другом цвете, и именно этот цвет в сознании ребенка будет считаться зеленым.

Эта особенность дальтоников зачастую не позволяет диагностировать патологию в раннем возрасте. И лишь случайность может заставить человека (или близких ему людей) задуматься о том, насколько точным в определении цветов является его зрение. Хотя, в принципе, зачастую это не так и важно, когда обнаружится болезнь, если она в течение жизни не прогрессирует и на любой стадии имеет одни и те же проявления.

Но с другой стороны дальтонизм может стать неожиданным препятствием на пути к цели, если юноша или девушка с детства мечтают стать летчиком или врачом. Ведь если в детстве дальтонизм не приносит никаких неудобств (в конце концов, ребенок видит мир именно таким с самого рождения, и сравнивать ему не с чем), то во взрослом возрасте, когда речь заходит о выборе профессии, болезнь вносит определенные, не всегда приятные коррективы.

Так дальтоникам не подходят профессии, где большое значение придается не только остроте зрения, но и правильному восприятию цвета. Точным зрением должны обладать водители, летчики, врачи, машинисты, моряки, ведь от того, как человек такой профессии ориентируется в ситуации, зачастую зависит жизнь других людей. Дальтонизм может стать преградой даже для получения водительского удостоверения, предоставляющего право управления личным автомобилем, не говоря уже об общественном транспорте.

Самыми распространенными видами дальтонизм считаются искаженное восприятие красного и зеленого цвета. Однако именно эти цвета принято использовать в качестве сигнальных. Именно неспособность адекватно реагировать на сигналы и становится препятствием в профессиональной деятельности и даже в быту (например, при переходе дороги со светофором, имеющим всего 2 цвета, дальтоники могут теряться).

Дальтонизм у женщин вряд ли может отразиться на их счастье в браке, но проблемы в профессиональной деятельности и общении с другими людьми могут преследовать их не меньше, чем мужчин. Различное цветовосприятие людей с нормальным зрением и дальтоников может приводить к курьезным ситуациям, в результате чего последние могут стать мишенью для насмешек и розыгрышей.

Недоступны для женщин-дальтоников и некоторые творческие профессии, такие как живописец, фотограф (если только это не черно-белая съемка), дизайнер (неважно, что придется проектировать: ландшафт, интерьер или одежду, цветовосприятие в любом случае играет важную роль). Сейчас многие молодые женщины наравне с мужчинами идут служить в полицию. Увы, дальтоникам такая работа не подходит.

[10], [11], [12], [13]

Для врача-офтальмолога не имеет значения пол пациента, пришедшего на прием, поэтому диагностика дальтонизма у женщин проходит также как и у мужчин с применением тех же методов. Люди, работа которых требует идеального зрения, проходят проверку цветовосприятия регулярно в рамках профосмотра у офтальмолога.

Проверка цветовосприятия может проводиться с использованием трех популярных методов: спектрального, электрофизиологического и при помощи псевдоизофхроматических таблиц (пигментного).

Спектральный метод подразумевает использование специальных аппаратов. К таким аппаратам относятся прибор Эбни, спектральные аномалоскопы Нагеля и Рабкина, которые были разработаны в разные периоды XX столетия. В работе этой аппаратуры используется цветовое уравнение Релея.

Применение пигментного метода осуществляется при помощи полихроматических таблиц, которые в разное время были разработаны многими учеными (Штиллинг, Ишихар, Шафф, Флетчер совместно с Гамблином, Фельгаген, Рабкин). Вместо таблиц можно использовать фонарь Эдридж-Грина со светофильтрами, неспектральный аномалоскоп Демкиной, этот же прибор, усовершенствованный Раутианом в 1950 году и другие подобные инструменты для изучения цветовосприятия.

В наших клиниках наибольшую популярность завоевали таблицы известного офтальмолога Ефима Борисовича Рабкина, первое издание которых увидело свет еще в 1936 году, а девятое – в 1971 году. Рабкин разработал свою методику полного изучения цветовосприятия человека, которая содержит 27 основных и вспомогательные таблицы (контрольные, для исследования цветового зрения в детском возрасте, определения цветовых порогов, быстроты цветоразличения).

Каждая из основных или контрольных таблиц состоит из точек, имеющих разные размеры и цвета. При нормальном зрении человек на этих таблицах может увидеть определенные цифры и геометрические фигуры. Люди с нарушенным цветовосприятием либо не видят рисунка вообще, либо видят картинку искаженно, в результате чего они могут называть совсем другие цифры и фигуры, описывать лишь отдельные части точечного рисунка, имеющегося на таблице.

Читайте также:  Берут ли в военное училище с дальтонизмом

К таблицам Рабкина прилагается методика их использования, написанная автором таблиц и увидевшая свет в 1971 году. В зависимости от того, что именно видят пациенты на таблицах, можно сделать точный вывод о разновидности дальтонизма.

Таблицы показывают пациентам по одной, располагая их в вертикальной плоскости на уровне глаз пациента. Серию таблиц демонстрируют с расстояния в полметра-метр от 5 до 10 минут (на изучение каждой таблицы отводится всего 5-7 секунд, в случае неуверенного ответа показ производят повторно). Освещение при этом должно быть в пределах 400-500 люкс (естественный свет или лампы дневного света, не искажающие цветовой спектр).

Диагностика проводится для каждого глаза отдельно. Врач при этом заполняет специальную карточку на каждого пациента, куда вносит пометки по каждой таблице (плюс, минус или вопросительный знак).

Использование 27 основных таблиц Рабкина позволяет с большой точностью определить вид и степень дальтонизма, однако причина патологии так и остается сокрытой от глаз врача. Вспомогательные таблицы помогают уточнить нюансы зрительного восприятия человека (например, остроту зрения, скорость реакции и т.д.).

[14], [15], [16]

Дифференциальная диагностика проводится между врожденной патологией цветовосприятия и нарушением, причиной которого стало употребление определенной группы медикаментозных средств или заболевания глаз (катаракта, глаукома, травмы глаза с повреждением зрительного нерва или сетчатки). Также она играет большую роль для экспертизы профпригодности и возможности служить в войсках.

Электрофизиологический метод применяют для изучения особенностей цветовосприятия при различных патологиях. Так хроматическая периметрия показана, если есть подозрения на патологии зрительного нерва или центральных зрительных путей, которые в равной степени способны вызвать дальтонизм и у мужчин, и у женщин. Электроретинография – метод позволяющий определить дальтонизм по функциональному состоянию пигментных колбочек в структуре глаза.

Поскольку в большинстве случаев дальтонизм у женщин развивается по причине заболеваний глаз, то в первую очередь нужно лечить именно эти заболевания. Восстановление нормального функционирования пораженного глаза приведет к нормализации цветовосприятия. Иногда для этих целей приходится прибегать к оперативному вмешательству, как, например, при катаракте.

Если причиной дальтонизма стал прием медикаментов, то особого беспокойства по этому поводу проявлять не стоит. Обычно это явление исчезает после того, как будет прекращен прием лекарства с подобным побочным действием. Правда на время приема препарата все же придется поостеречься при переходе дороги на перекрестке и особенно железнодорожных путей.

Вылечить врожденный (наследственный) дальтонизм у женщин и мужчин пока еще медицине не под силу. Но это не значит, что этому вопросу ученые не уделяют должного внимания. Просто медикаментозное лечение в случае нарушения цветовосприятия неактуально, а другие методы либо считаются недостаточно неэффективными, либо находятся в стадии разработки.

Например, использование методик генной инженерии, возможно, в будущем поможет решить проблему дальтонизма путем внедрения недостающих чувствительных к цвету клеток-рецепторов в сетчатку глаза. Но пока что это метод не используется на людях, хотя опыты на обезьянах и показали хорошие результаты.

Предпринимаются попытки коррекции цветного зрения при помощи линз с использованием металла под названием неодим. Очки, линзы которых покрыты тонким слоем неодима, помогают лучше различать цвета пациентам, у которых снижено восприятие красного или зеленого цвета. Однако ношение таких очков при других видах дальтонизма не имеет весомых результатов. К тому же специальные линзы несколько искажают картинку и снижают остроту зрения.

В Америке в последнее время проводятся исследования по поводу многослойных очков, в составе которых опять же имеется неодим. Можно надеяться, что в скором времени дальтоники получат возможность видеть картину мира такой, какой ее видят люди с нормальным зрением. А пока скорректировать свое цветовосприятие и приспосабливаться в жизни им помогут такие советы:

  • Цветовосприятие у людей со сниженной чувствительностью к цветам улучшается при отсутствии яркого света, а значит можно попробовать носить очки с широкими оправами или защитными щитками по обе стороны от линз.
  • Тем, у кого цветное зрение практически полностью отсутствует, рекомендуется пользоваться затемненными линзами очков, которые дополнительно по бокам снабжены защитными щитками. Тусклый свет улучшает работу чувствительных колбочек.
  • В конце концов, можно научиться жить со своей патологией, ориентируясь не по цвету, а по расположению предметов и реакции на них других людей. Некоторые нюансы, такие как сигналы светофора, можно просто заучить, не углубляясь в окраску отдельных сигнализаторов, а просто запомнив их расположение.

Многие люди живут не испытывая особого дискомфорта из-за нарушения восприятия цветов, пока на этом не сконцентрируют их внимание. Нормально можно жить и дальше, если не зацикливаться на своем дальтонизме, а недостаток цветовосприятия компенсировать памятью и вниманием.

Поскольку дальтонизм у женщин и мужчин может быть врожденным, и виной всему является рецессивный ген, передающийся из поколения в поколение по линии «мать-сын», то об эффективной профилактике в этом случае не говорят. Дальтонизм или искаженное цветовосприятие – это всего лишь физиологически обусловленный признак, который редко проявляется в присутствии доминантного гена трихоматии (нормального зрения). А бороться с тем, что заложено самой природой бороться очень нелегко.

Единственное, что можно сделать, это обследоваться будущим родителям еще до зачатия ребенка на особенности цветовосприятия, например, при помощи тех же таблиц Рабкина, которые можно отыскать даже в интернете. В этом случае женщина и мужчина могут заранее предвидеть, какова вероятность рождения у них детей с нормальным зрением.

Но даже если выяснится, что у ребенка может обнаружиться дальтонизм, это еще не повод расстаться или отказаться от счастья иметь родное дитя. Важно обследовать ребенка в возрасте 3-4 лет, когда он уже начнет различать цвета, а значит его цветовосприятие можно проверить при помощи таблиц Рабкина для детей.

Если обнаружится, что ребенок неправильно воспринимает определенные цвета, нужно обеспечить ему особое внимание и обучение, которое поможет малышу ориентироваться в мире без опоры на цвета предметов. Самые важные моменты, обеспечивающие ребенку безопасность (те же самые сигналы светофора), нужно будет попросту заучить вместе с малышом.

[17], [18], [19], [20]

Дальтонизм у женщин, вызванный патологиями глаза, можно предотвратить, если бережно и внимательно относиться к своему органу зрения, своевременно лечить болезни глаз, избегать травмирования. Прогноз в этом случае зависит от тяжести патологии и эффективности ее лечения, но в большинстве случаев он благоприятный.

[21]

источник

Гемофилия – причины (наследуемый рецессивный ген), вероятность заболевания, типы, симптомы и признаки, диагностика, принципы лечения и препараты

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Гемофилия представляет собой наследственное заболевание крови, характеризующееся склонностью к кровотечениям и длительным временем свертывания крови. Заболевание обусловлено мутацией в генах, кодирующих факторы свертывания крови номер VIII и IX. В результате такой мутации в крови имеется недостаток указанных факторов свертывания, вследствие чего кровь не сворачивается с нормальной скоростью, и человек страдает от длительно непрекращающихся кровотечений (после травм, хирургических вмешательств, ранений), спонтанных кровоизлияний в различные органы и гематом.

Особенностью гемофилии является то, что страдают заболеванием только мальчики, а девочки не болеют, а являются только переносчиками мутантного гена. В настоящее время при проведении правильной терапии больные гемофилией могут доживать до глубокой старости, тогда как без лечения такие люди, как правило, погибают в течение 10 – 15 лет.

Название заболевания, «гемофилия», образовано от двух греческих слов — гема — «кровь» и филиа — «любовь», то есть дословно «любовь к крови». Именно в названии выражена основная суть заболевания – пониженная свертываемость крови, вследствие которой у человека возникают длительные кровотечения и частые кровоизлияния в различные органы и ткани. Причем эти кровотечения и кровоизлияния могут быть как спонтанными, так и спровоцированными различными травмами, ранениями или хирургическими вмешательствами. То есть при гемофилии кровь не сворачивается, а течет долго и обильно из любых поврежденных тканей.

Гемофилия обусловлена недостатком в крови особых белков, которые называются факторами свертывания. Данные белки участвуют в каскаде биохимических реакций, которые осуществляют свертывание крови, образование тромба и, соответственно, остановку кровотечения из поврежденного участка ткани. Естественно, дефицит факторов свертывания приводит к тому, что такой каскад биохимических реакций протекает медленно и неполноценно, вследствие чего кровь сворачивается медленно, а любое кровотечение оказывается довольно длительным.

В зависимости от того, какого именно фактора свертывания в крови недостаточно, гемофилия подразделяется на два вида – гемофилия А и гемофилия В. При гемофилии типа А в крови человека имеется дефицит VIII фактора свертывания, который также называют антигемофильным глобулином (АГГ). При гемофилии типа В имеется дефицит IX фактора свертывания, который также называется фактором Кристмаса.

Ранее выделяли также гемофилию типа С (болезнь Розенталя), которая обусловлена дефицитом XI фактора свертывания, однако из-за того, что она существенно отличается от А и В клиническими проявлениями и причинами, данное заболевание выделено в отдельную нозологию и в настоящее время не считается вариантом гемофилии.

В настоящее время до 85% всех случаев гемофилии – это вид заболевания типа А, который также называется «классической гемофилией». А на гемофилию типа В приходится не более 15% всех случаев заболевания. Общая частота встречаемости гемофилии А колеблется от 5 до 10 случаев на 100 000 новорожденных, а гемофилия В – 0,5 – 1 случай на 100 000 младенцев.

Основным признаком гемофилии обоих типов является длительное кровотечение, возникающее после любой, даже самой незначительной травмы, например, ушиба, пореза и т. д. У новорожденных детей признаками гемофилии являются обширные гематомы на голове после родов, синяки и кровоизлияния на ягодицах и промежности, поздние кровотечения из пупочной ранки, а также кровоточивость при прорезывании зубов.

У детей старше полугода и взрослых гемофилия проявляется кровоподтеками, появляющимися даже при незначительных травмах (ушибы), а также кровотечениями из десен и носа или при прорезывании зубов, прикусывании языка и щек. Кровотечения обычно длятся не менее 15 – 20 минут даже при легком прикусывании языка, после чего прекращаются. Однако через несколько дней после травмы кровотечение возобновляется. Именно возобновление кровотечения через некоторое время после травмы и уже, казалось бы, произошедшей остановки крови, является характерной особенностью гемофилии.

Кровоподтеки и синяки, образующиеся у больных гемофилией, обширные, длительно не рассасывающиеся и постоянно появляющиеся вновь. Рассасывание синяка может занимать до 2 месяцев. Причем синяки у больных гемофилией цветут, то есть их окраска последовательно меняется – сначала они голубые, затем фиолетовые, после бурые и на последнем этапе рассасывания – золотистые.

Для больных гемофилией очень опасны кровоизлияния в глаз или внутренние органы, поскольку они могут привести в первом случае к слепоте, а во втором – к смерти.

Наиболее характерными кровоизлияниями при гемофилии являются суставные. То есть кровь вытекает в полость сустава, вследствие чего развивается гемартроз. Наиболее часто поражаются крупные суставы – коленные, локтевые, плечевые, тазобедренные, голеностопные и лучезапястные. При кровоизлиянии в сустав появляется припухлость и боль в пораженном органе, повышается температура тела и происходит защитное сокращение мышц. При первичных кровоизлияниях кровь постепенно рассасывается, а при повторных в полости сустава остаются сгустки, которые способствуют поддержанию хронического воспаления и формированию анкилоза (неподвижности сустава).

Больным гемофилией категорически противопоказано применение препаратов, ухудшающих свертываемость крови, таких, как Аспирин, Индометацин, Анальгин, Синкумар, Варфарин и т. д.

Гемофилия является наследственным заболеванием, то есть передается от родителей детям. Дело в том, что дефицит факторов свертывания крови, являющийся основой развития заболевания, возникает у человека не под влиянием факторов окружающей среды, а из-за мутации в генах. Данная мутация приводит к тому, что факторы свертывания не вырабатываются в нужном количестве, и у человека развивается гемофилия. Особенностью гемофилии является тот факт, что женщины являются только носителями дефектного гена, но не страдают кровоточивостью сами, а мальчики – напротив, болеют. Такая особенность обусловлена сцепленным с полом наследованием дефектного гена, являющегося причиной гемофилии.

Таким образом, первичной, истинной причиной гемофилии является мутация в генах факторов свертываемости. А непосредственным фактором, обуславливающим склонность к кровотечениям, является дефицит факторов свертывания в крови, возникающий из-за мутации в генах.

Ген гемофилии находится в половой хромосоме Х и по своему типу является рецессивным. Рассмотрим, что это означает, и каким образом влияет на наследование и развитие заболевания исключительно у мальчиков.

Расположение гена гемофилии в половой Х хромосоме означает, что его наследование сцеплено с полом. То есть ген передается по определенным закономерностям, отличным от наследования другого генетического материала, находящегося не в половых хромосомах. Рассмотрим подробнее наследование гена гемофилии.

Любой нормальный человек обязательно имеет две половые хромосомы, одна из которых достается ему от отца, а другая – от матери. Дело в том, что яйцеклетка и сперматозоид имеют только по одной половой хромосоме, но когда происходит оплодотворение и их генетический материал объединяется, образуется плодное яйцо, уже снабженное двумя половыми хромосомами. Из этого плодного яйца и развивается ребенок.

Комбинация половых хромосом, образовавшихся в результате слияния генетических наборов отца и матери, определяет пол будущего ребенка уже на этапе оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Это происходит следующим образом.

Как известно, у человека имеется только два вида половых хромосом – Х и Y. Любой мужчина несет набор X + Y, а женщина – Х + Х. Соответственно, в женском организме в яйцеклетку всегда попадает одна Х хромосома. А в мужском организме в генетический набор сперматозоида с одинаковой частотой попадает либо Х-хромосома, либо Y. Далее, если яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Х-хромосомой, то плодное яйцо будет нести набор Х + Х (одна Х от отца, а вторая – от матери) и, следовательно, родится девочка. Если же яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Y-хромосомой, то плодное яйцо будет нести набор X + Y (Х от матери, а Y от отца) и, следовательно, родится мальчик.

Ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой, соответственно, его наследование может происходить только в том случае, если он окажется в хромосоме, попавшей в яйцеклетку или сперматозоид.

Кроме того, ген гемофилии является рецессивным, а это означает, что он может работать только в том случае, если на парной хромосоме имеется второй такой же рецессивный аллель гена. Чтобы четко понимать значение рецессивности, нужно знать понятие доминантных и рецессивных генов.

Итак, все гены делят на доминантные и рецессивные. Причем каждый ген, отвечающий за ту или иную особенность (например, цвет глаз, толщину волос, структуру кожи и т. д.), может быть как доминантным, так и рецессивным. Доминантный ген всегда подавляет рецессивный и проявляется внешне. А вот рецессивные гены проявляются внешне только в том случае, если они имеются в обоих хромосомах – и полученной от отца, и от матери. А поскольку у человека имеется два варианта каждого гена, одна часть которого получена от отца, а вторая – от матери, то итоговое проявление внешнего признака зависит от того, какой является каждая половинка – доминантной или рецессивной.

Например, ген карих глаз является доминантным, а голубых – рецессивным. Это значит, если от одного родителя ребенок получит ген карих глаз, а от второго – голубых, то у него будут карие глаза. Это произойдет, поскольку доминантный кареглазый ген подавит рецессивный голубоглазый. Чтобы у ребенка были голубые глаза, он должен от обоих родителей получить два рецессивных гена голубоглазости. То есть если имеется сочетание рецессивный + доминантный ген, то внешне всегда проявляется доминантный, а рецессивный подавляется. Чтобы проявился рецессивный, нужно, чтобы он оказался в «двух экземплярах» — и от отца, и от матери.

Возвращаясь к гемофилии, необходимо вспомнить, что ее ген рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой. Это означает, что для проявления гемофилии необходимо наличие двух Х-хромосом с рецессивными генами гемофилии. Однако две Х-хромосомы имеются только у женщин, а болеют гемофилией исключительно мужчины, несущие набор Х + Y. Этот парадокс объясняется просто. Дело в том, что у мужчины только одна Х-хромосома, на которой может быть рецессивный ген гемофилии, а на второй Y-хромосоме таковой вовсе отсутствует. Поэтому складывается ситуация, когда один рецессивный ген внешне проявляется гемофилией, поскольку его некому подавить из-за отсутствия второго доминантного парного гена.

У женщины же гемофилия может развиться только в том случае, если она получит две Х-хромосомы с рецессивными генами заболевания. Однако в реальности такое невозможно, поскольку если плод женского пола несет две Х-хромосомы с генами гемофилии, то на 4 неделе беременности, когда у него начинает образовываться кровь, происходит выкидыш из-за его нежизнеспособности. То есть нормально развиваться и выжить может только плод женского пола, у которого лишь одна Х-хромосома несет ген гемофилии. А в таком случае, если Х-хромосома с геном гемофилии только одна, женщина не будет болеть, поскольку второй, парный доминантный ген другой Х-хромосомы, подавит рецессивный.

Таким образом, очевидно, что женщины являются носителями гена гемофилии и могут передавать его потомству. Если потомство женщины будет мужского пола, то оно с высокой вероятностью будет страдать гемофилией.

Вероятность гемофилии определяется наличием или отсутствием гена данного заболевания у одного из партнеров, вступающих в брак. Если никто из старших родственников (отец, дед, прадед и т. д.) мужского пола как со стороны мужчины, так и со стороны женщины, вступающих в брак, не страдал гемофилией, то ее вероятность у совместных детей практически нулевая. В этом случае гемофилия у детей может появиться только в том случае, если в результате мутации у кого-либо из родителей сформируется ген болезни.

Читайте также:  Ахроматопсия и дальтонизм права

Если в брак вступает мужчина, больной гемофилией, и здоровая женщина, то родившиеся у них мальчики будут здоровы, а девочки с вероятностью 50/50 станут носительницами гена гемофилии, который они впоследствии могут передать своим детям (рисунок 1).

Брак мужчины, страдающего гемофилией, и женщины-носительницы гена гемофилии неблагоприятен с точки зрения рождения здорового потомства. Дело в том, что в этой паре имеются следующие вероятности рождения детей с носительством гена или гемофилией:

  • Рождение здорового мальчика – 25%;
  • Рождение здоровой девочки, не носительницы гена гемофилии – 0%;
  • Рождение здоровой девочки-носительницы гена гемофилии – 25%;
  • Рождение мальчика, больного гемофилией – 25%;
  • Выкидыши (девочки с двумя генами гемофилии) – 25%.

Гемофилия у детей проявляется так же, как и у взрослых. Более того, первые признаки заболевания можно увидеть вскоре после появления младенца на свет (например, большую родовую гематому, кровотечение из пупочной ранки, возобновляющееся в течение нескольких дней, а также образование синяков на ягодицах и внутренних поверхностях бедер). По мере того, как ребенок будет расти, частота и количество кровотечений и кровоизлияний будут также увеличиваться, что связано с растущей активностью малыша. Первые кровоизлияния в суставы обычно отмечаются в возрасте 2 лет.

При подозрении на гемофилию ребенка следует обследовать и подтвердить или опровергнуть диагноз. Если гемофилия подтвердится, то нужно наблюдаться у гематолога и регулярно проводить заместительное лечение. Также родители должны внимательно следить за ребенком и стараться ограничивать разные травмы.

Ребенку с гемофилией нельзя делать внутримышечные инъекции, поскольку они провоцируют кровотечения. Таким детям лекарства вводят только внутривенно или дают в форме таблеток. Учитывая невозможность внутримышечных инъекций, следует предупредить о болезни учителей, воспитателей и медсестер, чтобы они случайно вместе со всеми в плановом порядке не сделали ребенку прививку и т. д. Кроме того, ребенка с гемофилией нужно ограждать от хирургических операций, а если они по каким-либо причинам жизненно необходимы, то следует провести тщательную подготовку в условиях стационара.

Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

В настоящее время выделяют только две формы гемофилии – А и В. При гемофилии А в крови имеется дефицит VIII фактора свертывания. При гемофилии В недостаточное количество IX фактора свертывания. То есть виды гемофилии отличаются друг от друга тем, какого именно фактора свертываемости не хватает в крови. Сегодня в мире среди всех случаев заболевания гемофилией около 85% приходится на гемофилию А, и только 15% — на гемофилию В.

Клинические проявления обоих типов гемофилии (А и В) одинаковы, поэтому отличить их друг от друга по симптоматике невозможно. Точно установить тип гемофилии, которым страдает тот или иной конкретный человек, можно только при помощи лабораторных анализов.

Несмотря на одинаковые клинические проявления, устанавливать тип гемофилии, которым страдает конкретный человек, необходимо, поскольку лечение гемофилии А и В различно. То есть знание типа гемофилии нужно для правильного и адекватного лечения, которое обеспечит человеку нормальное качество и продолжительность жизни.

О симптомах и признаках гемофилии имеется немало ошибочных представлений. Так, одним из ошибочных представлений о заболевании является то, что любой порез или ранка может привести к смерти больного гемофилией. На самом деле это совершенно не так. Человек, страдающий гемофилией, не истекает кровью от порезов, просто кровотечение у него останавливается гораздо дольше, чем у здорового человека. Кроме того, больной гемофилией страдает от кровоизлияний под кожу и в межмышечное пространство, возникающих часто и от небольших повреждений (ушиб, ссадина, толчок и т. д.), которые у здорового человека не вызывают образования синяков.

Гемофилия, как правило, проявляется с первых дней жизни новорожденного ребенка. Первыми признаками заболевания являются гематомы на голове, кровоизлияния под кожу, кровотечение из мест уколов, а также перевязанной пупочной ранки, возникающие эпизодически в течение нескольких дней после перевязки пуповины. В течение первого года жизни гемофилия у детей проявляется кровотечениями при прорезывании зубов, случайном укусе щек или языка. С возраста 1 года, когда ребенок начинает ходить, у него развиваются такие же симптомы гемофилии, как и у взрослых. Данные симптомы объединены в особую группу, называемую геморрагическим синдромом.

Итак, геморрагический синдром, являющийся основным проявлением гемофилии, включает в себя следующие признаки:

  • Гематомы;
  • Гемартроз;
  • Отсроченные кровотечения.

Геморрагический синдром при гемофилии неадекватен тяжести полученной травмы. То есть небольшой ушиб приводит к формированию крупного синяка. Остановившееся кровотечение может возобновляться через несколько часов и снова самостоятельно прекращаться, и т. д.

Рассмотрим подробно проявления геморрагического синдрома.

Гематомы (синяки) представляют собой обширные кровоизлияния в различные ткани – под кожу, в межмышечное пространство, под надкостницу, за брюшину, в структуры глаза и т. д. Гематомы образуются быстро, а с течением времени имеют тенденцию распространяться на еще большую площадь. Их формирование обусловлено истечением жидкой, не сворачивающейся крови из повредившихся сосудов. Вследствие того, что вытекшая кровь долго остается жидкой и несвернувшейся, гематомы очень долго рассасываются. Если гематома имеет большой размер, то она может сдавливать нервы и крупные кровеносные сосуды, провоцируя параличи, сильные боли или даже омертвение тканей.

Наиболее часто образуются кожные и межмышечные гематомы, которые также являются самыми безопасными. Кроме боли и ухудшения эстетического вида тела, такие гематомы не вызывают каких-либо тяжелых последствий. В области синяка на коже или в мышцах человек ощущает онемение, покалывание, жар и боль, а также ограниченность движений. Помимо этих проявлений, гематома может вызывать общую симптоматику – повышение температуры тела, слабость, недомогание и нарушение сна.

Опасными являются гематомы, образующиеся во внутренних органах. Забрюшинные гематомы вызывают симптоматику, похожую на острый аппендицит (острые боли в животе, повышенная температура тела и т. д.), и они очень опасны, поскольку могут привести к смертельному исходу. Гематомы, образующиеся в брыжейке кишки, могут вызывать кишечную непроходимость. Гематомы в глазу могут привести к слепоте.

Отсроченные кровотечения. При гемофилии развиваются внутренние и наружные кровотечения. Наиболее часто бывают кровотечения из десен, из носа и из слизистой ротовой полости. Внутренние кровотечения развиваются редко и только вследствие травм.

Все кровотечения при гемофилии принято делить на обычные и угрожающие жизни. К обычным относят кровотечения в мышцах, суставах, коже и подкожной жировой клетчатке. К угрожающим для жизни относят кровотечения во внутренние органы, которые критически важны для жизнедеятельности человека, например, головной и спинной мозг, сердце и т. д. Например, кровотечение в головном мозгу может спровоцировать инсульт с последующей смертью и т. д.

Кровотечение при гемофилии не соответствует тяжести травмы, поскольку кровь изливается долго. А характерной особенностью кровотечений является их отсроченность. То есть после остановки кровотечения оно может возобновляться несколько раз в течение последующих нескольких дней. Как правило, первое отсроченное кровотечение развивается через 4 – 6 часов после травмы. Это происходит из-за того, что сформировавшийся тромб оказывается несостоятельным, и ток крови его отрывает от стенки сосуда. Вследствие этого в сосуде вновь образуется отверстие, через которое и вытекает кровь в течение некоторого времени. Кровотечение окончательно останавливается, когда рана на стенке сосуда стянется, и тромб окажется состоятельным, чтобы закрывать ее надежно, не срываясь под действием тока крови.

Не нужно думать, что больной гемофилией теряет много крови при мелких порезах и ссадинах. В таких случаях кровотечение прекращается так же быстро, как у здоровых людей. Но вот при обширных хирургических операциях, ранениях, при удалении зубов кровотечение может быть длительным и опасным для жизни. Именно поэтому для страдающих гемофилией опасны травмы и хирургические операции, а не банальные царапины.

Гемартроз – это кровоизлияния в суставы, являющиеся наиболее типичным и частым проявлением гемофилии. При гемартрозе кровь вытекает в полость сустава из тканей суставной сумки. Причем при отсутствии мероприятий, направленных на остановку кровотечения и лечение гемофилии, кровь вытекает из сосудов, пока вся суставная полость не окажется заполненной.

Гемартрозы формируются только у детей старше 3 лет и взрослых людей. У детей младше 3 лет гемартрозы при гемофилии отсутствуют, поскольку они мало двигаются и, тем самым, не нагружают суставы.

Кровоизлияния наиболее часто происходят в крупные суставы, испытывающие большие нагрузки, такие, как коленные, локтевые и голеностопы. Несколько реже гемартроз поражает плечевые и тазобедренные суставы, а также суставы стоп и кистей рук. Остальные суставы при гемофилии практически никогда не страдают. Кровоизлияния могут происходить постоянно в один и тот же сустав, который в этом случае называют суставом-мишенью. Однако же кровоизлияния могут одновременно происходить и в несколько суставов. В зависимости от тяжести течения болезни и возраста человека, гемартрозом могут быть повреждены от 8 до 12 суставов.

Кровоизлияние в суставы при гемофилии происходит без видимых причин, то есть в отсутствие повреждений или травм, которые могли бы нарушить целостность кровеносных сосудов. При остром кровоизлиянии объем сустава быстро увеличивается, кожа над ним становится натянутой, напряженной и горячей, а при любой попытке движения ощущается резкая боль. В результате частых кровоизлияний в суставной полости формируется контрактура (тяж, не дающий суставу нормально двигаться). Из-за контрактуры движения в суставе сильно ограничиваются, а сам он принимает неправильную форму.

Из-за постоянных кровоизлияний в суставе начинается вялотекущий воспалительный процесс, на фоне которого медленно развивается артрит. Кость, формирующая сустав, под действием протеолитических ферментов, рассасывающих вылившуюся кровь, также подвергается распаду. В результате начинает развиваться остеопороз, в кости формируются кисты, заполненные жидкостью, а мышцы атрофируются. Такой процесс приводит к инвалидизации человека через некоторый промежуток времени.

Заместительная терапия гемофилии позволяет замедлить прогрессирование артрита и, тем самым, отложить момент наступления стойкой деформации и потери функциональной активности сустава. Если же заместительная терапия гемофилии не проводится, то сустав деформируется и перестает нормально функционировать уже после нескольких кровоизлияний.

Степени тяжести гемофилии определяются количеством фактора свертывания в крови. Так, в норме активность факторов свертывания составляет 30%, а при гемофилии таковая составляет не более 5%. Поэтому, в зависимости от активности факторов свертывания, гемофилию подразделяют на следующие степени тяжести:

  • Крайне тяжелая – активность фактора свертывания 0 – 1%;
  • Тяжелая – активность фактора свертывания 1 – 2%;
  • Средней тяжести – активность фактора свертывания 3 – 5%;
  • Легкая – активность фактора свертывания 6 – 15%.

Кроме того, выделяют латентную гемофилию, при которой симптоматика выражена очень слабо, и человек практически не страдает от заболевания. При латентной гемофилии активность фактора свертывания составляет 16 – 35%.

Для диагностики гемофилии проводят следующие лабораторные анализы крови, взятой из вены:

  • Время рекальцификации плазмы (при гемофилии удлиняется дольше 200 секунд);
  • АЧТВ (при гемофилии составляет более 50 секунд);
  • Микст-АЧТВ (при гемофилии в пределах нормы);
  • ПТИ (при гемофилии составляет менее 80%);
  • МНО (при гемофилии больше нормы, то есть более 1,2);
  • Аутокоагуляционный тест (более 2 секунд);
  • Сниженная концентрация VIII или IX факторов свертывания в крови;
  • Определение антигена VIII и IX факторов свертывания (при гемофилии уровень этих антигенов нормальный, что позволяет отличить ее от болезни Виллебранда);
  • Тест генерации тромбопластина (позволяет отличить гемофилии А и В). Для выполнения данного теста к исследуемой крови добавляют два реагента – плазму крови здорового человека, постоявшую 1 – 2 дня, а также плазму, осажденную BaSO4, после чего в обоих пробах определяют АЧТВ. Если АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, постоявшую 1 – 2 дня, значит, у человека гемофилия В. Если же АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, осажденную BaSO4, то, значит, у человека гемофилия А;
  • Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК (самый надежный и точный тест, позволяющий выявить мутацию в генах, вызывающую гемофилию и определить тип заболевания – А или В).

Перечисленные анализы можно проводить у любого человека, в том числе у новорожденного, поскольку они достаточно объективны, не зависят от возраста и позволяют выявить гемофилию с высокой точностью.

Кроме того, имеется спектр анализов, позволяющий диагностировать гемофилию еще в период внутриутробного развития плода. К таким анализам рекомендуется прибегать семейным парам, у которых имеется риск рождения ребенка с гемофилией (например, отец или братья женщины страдают гемофилией и т. д.). Так, для выявления гемофилии у плода проводят следующие анализы:

  • Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК плода (материал для исследования получают в ходе амниоцентеза после 15-ой недели беременности);
  • Уровень активность факторов свертывания (для исследования забирают пуповинную кровь на 20-ой неделе беременности).

Поскольку полностью излечить гемофилию невозможно из-за дефекта на уровне генов, то терапия данного заболевания направлена на компенсацию дефицита факторов свертывания. Такое лечение называется заместительным, поскольку в организм человека вводят препараты, содержащие вещества, которых у него недостаточно. Заместительная терапия позволяет поддерживать нормальную свертываемость крови и купировать геморрагический синдром при гемофилии. То есть на фоне заместительной терапии человек не страдает (или их выраженность минимальна) от гемартрозов, гематом и кровотечений.

Для заместительной терапии гемофилии А используют криопреципитат крови, очищенный или рекомбинантный фактор VIII, а также свежую цитратную донорскую кровь, хранившуюся не дольше суток. Данные средства заместительной терапии вводят внутривенно по 2 раза в сутки. Оптимальными средствами являются препараты фактора VIII, которые нужно использовать в первую очередь для лечения гемофилии А. И только при отсутствии препаратов фактора VIII в качестве средства заместительной терапии гемофилии можно применять криопреципитат крови или цитратную кровь.

Для заместительной терапии гемофилии В используют очищенные концентраты фактора IX (например, Конайн-80), препараты протромбинового комплекса, комплексный препарат PPSB и консервированную кровь или плазму любого срока хранения. Данные средства заместительной терапии вводят внутривенно по одному разу в сутки. Наилучшими средствами для лечения гемофилии В являются концентраты фактора IX. Препараты протромбинового комплекса, PPSB и консервированную кровь рекомендуется использовать только в том случае, если нет возможности применять концентраты фактора IX.

В развитых странах Европы и США для заместительной терапии гемофилии уже более 30 лет не применяют препараты, изготовленные из крови (криопреципитат, цитратная донорская кровь, консервированная или замороженная плазма), поскольку, несмотря на подбор и проверку доноров, не исключена вероятность переноса тяжелых инфекций, таких, как СПИД, гепатиты и т. д. Однако в странах бывшего СССР большинство больных гемофилией вынуждены применять именно препараты, полученные из крови доноров. Поэтому если у человека, страдающего гемофилией, есть возможность приобретать препараты факторов VIII или IX, то следует это делать и применять их, а не компоненты крови, поскольку это гораздо безопаснее и эффективнее.

Заместительную терапию больным гемофилией проводят постоянно в течение всей жизни. При этом препараты заместительной терапии можно вводить профилактически или по требованию. Профилактически препараты вводят, когда уровень активности фактора свертывания доходит до 5%. Благодаря профилактическому введению препаратов минимизируется риск кровотечений, гемартрозов и гематом. По требованию препараты вводят, когда уже возник какой-либо эпизод кровотечения – гемартроз, гематома и т. д.

Дополнительно к заместительной терапии применяют симптоматические средства, которые необходимы для купирования тех или иных возникающих расстройств функционирования различных органов и систем. Например, для остановки возникшего кровотечения больным гемофилией нужно принимать внутрь препараты аминокапроновой кислоты (Ацикапрон, Афибрин, Амикар, Карпацид, Карпамол, Эпсикапрон), транексамовой кислоты (Циклокапрон, Транексам, Троксаминат, Экзацил), а также Амбен или Десмопрессин (синтетический аналог вазопрессина) или же местно на область излития крови накладывать гемостатическую губку, фибриновую пленку, желатин, тромбин или свежее женское молоко.

При кровоизлиянии в суставы нужно уложить больного в постель и обездвижить конечность в физиологическом положении на 2 – 3 дня. К пораженному суставу прикладывать холод. Если в суставную полость вылилось много крови, то ее следует быстро удалить путем аспирации (отсасывания). После аспирации в сустав вводят раствор Гидрокортизона, чтобы купировать воспалительный процесс. По прошествии 2 – 3 дней после кровоизлияния в сустав необходимо устранить обездвиженность, делать легкий массаж пораженной конечности и совершать ей различные осторожные движения.

Если в результате многочисленных кровоизлияний в сустав его функция потеряна, то необходим проводить хирургическое лечение.

Гемофилия: история наблюдения заболевания, передача гена гемофилии, виды, методы диагностики, лечение факторами свертывания крови, профилактика (мнение врача-гематолога) — видео



Гемофилия: статистика, природа заболевания, симптомы, лечение, меры реабилитации при гемартрозе (кровоизлиянии в сустав) — видео

Автор: Наседкина А.К. Специалист по проведению исследований медико-биологических проблем.

источник