Меню Рубрики

Гены дальтонизма и гемофилии расположены в

Задача 60.
У человека ген, обуславливающий дальтонизм и ген обуславливающий гемофилию наследуется рецессивно сцепленно с Х хромосомой. Гены обуславливающие группы крови АВО и ген, обуславливающий, полидактилию наследуются доминантно. Женщина с 4-ой группой крови (отец которой болен дальтонизмом и гемофилией, мать здоровая) вышла замуж за мужчину с 1-й группой крови и здорового по остальным признакам. Определите фенотипически здоровых детей по гемофилии, дальтонизму, и полидактилии среди всех вероятностей рождаемых детей с 2-ой группой крови.
Решение:
В — ген шестипалости;
b — ген пятипалости;
X h — аллель гена гемофилии;
Х Н — аллель гена нормальной свертываемости крови;
X d — аллель гена дальтонизма;
X D — аллель гена нормального зрения;
(Х d Х d ) — женщина дальтоник;
(Х d У) — мужчина дальтоник.

I 0 — ген I-й группы крови (в крови отсутствуют антигена А и В);
I A — ген II-й группы крови (в крови присутствует антиген А);
I B — ген III-й группы крови (в крови присутствует антиген В).

За наследование групп крови отвечают три гена: I 0 — ген I-й группы крови; I A — ген II-й группы крови; I B — ген III-й группы крови. Наличие двух какх-либо аллелей в генотипе человека отвечает за группу крови, причем аллель I 0 является рецессивной по отношению к I A и I B . Возможные генотипы групп крови у человека:
I 0 I 0 — I-я группа крови;
I A I 0 — II-я группа крови;
I A I A — II-я группа крови;
I B I 0 — III-я группа крови;
I B I B — III-я группа крови;
I A I B — IV-я группа крови.

Определение генотипов родителей

По условию задачи у отца и матери родители имеют пятипалость, т.е. являются рецессивными гомозиготами по гену пятипалости. Поэтому у потмства при скрещивании данной пары не будет наблюдаться расщепление по признаку пятипалости как по генотипу так и по фенотипу. Значит, при решении данной задачи можно не рассматривыать расщепление в потомстве по признаку пятипалости.

Так как женщина имеет 4-ю группу кров, а ее отец был болен дальтонизмом и гемофилией, то она будет гетерозиготой по гену II-й и III-й групп крови (IА и IB) и гетерозиготой по гену дальтонизма и гену гемофилии. Отсюда генотип женщины будет имеет вид: I А I В Х H D X h d .

Мужчина имеет 1-ю группу крови и здоров по остальным признакам, то он является гомозиготой по гену I-й групп крови (I О ) и по гену дальтонизма и гену гемофилии. Отсюда генотип мужчины будет имеет вид: I 0 I 0 Х H D У.

Р: I А I В Х H D X h d х I 0 I 0 Х H D У
Г: I A Х H D ; X h d ; I 0 Х H D ; I 0 У
I В Х H D ; I B X h d
F1:
1-I А I O Х H D Х H D ; 1-I А I O Х H D X h d ; 1-I B I O Х H D Х H D ; 1-I B I O Х H D X h d ; 1-I А I O Х H D У; 1-I A I 0 X h d У; 1-I B I O Х H D У; 1-I A I 0 X h d У.

Наблюдается 8 типов генотипов. Расщепление по генотипу — 1:1:1:1:1:1:1:1.

Фенотипы:
I А I O Х H D Х H D — II-я группа крови и здоров по остальным признакам — 12,5%;
I А I O Х H D X h d — II-я группа крови и здоров по остальным признакам — 12,5%;
I B I O Х H D Х H D — III-я группа крови и здоров по остальным признакам — 12,5%;
I B I O Х H D X h d — III-я группа крови и здоров по остальным признакам — 12,5%;
I А I O Х H D У — II-я группа крови и здоров по по остальным признакам — 12,5%;
I A I 0 X h d У — II-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией — 12,5%;;
I B I O Х H D У — III-я группа крови и здоров по остальным признакам — 12,5%;
I A I 0 X h d У — III-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией — 12,5%.

II-я группа крови и здоров по остальным признакам — 37,5%;
II-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией — 12,5%;
III-я группа крови и здоров по остальным признакам — 37,5%;
III-я группа крови и болен дальтонизмом и гемофилией — 12,5%.

Набдюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 2:1:2:1.

Вывод:
Вероятность рождения фенотипически здоровых детей по гемофилии, дальтонизму, и полидактилии среди всех вероятностей рождаемых детей с 2-ой группой крови составляет 37,5%.

Задача 61.
У человека глухота – аутосомный, рецессивный признак, дальтонизм – детерминируется рецессивным признаком, сцепленным с полом. Здоровая по двум признакам женщина вышла замуж за мужчину, страдающего глухотой и дальтонизмом. У них родилась дочь с хорошим слухом и дальтоник и сын — глухой и дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, все возможные генотипы и фенотипы детей. Определите вероятность рождения детей, страдающих обеими аномалиями. Какого они будут пола? Укажите их генотипы.
Решение:
X D — нормальное зрение;
X d — дальтонизм;
А — нормальный слух;
а — глухота.

Мужчина, страдающий глухотой и дальтонизмом, является рецессивной гомозиготой по признаку глухоты и его Х-хромосома содержит рецессивный ген дальтонизма, его генотип будет иметь вид: ааX d Y.
Так как в браке здоровой по двум признакам женщины и мужчины, страдающего глухотой и дальтонизмом, родилась дочь с хорошим слухом и дальтоник, то она по генотипу будет гетерозиготой по признаку глухоты и обе половые хромосомы содержат рецессивный ген дальтонизма — АаX d X d . Девочка от здоровой матери получила доминантный ген глухоты, а от глухого отца — рецессивный ген, это возможно только тогда, когд мать гетерозиготна по данному признаку. От здоровой матери и больного дальтонизмом отца могла родиться больная девочка только в том случае, когда у матери одна Х-хромосома содержит доминантную аллель гена дальтонизма, а другая Х-хромосома — рецессивную, отсюда генотип ее будет иметь вид: АаX D X d . Мать является носительницей по признаку дальтонизма.
Генотип глухого и дальтониа мальчика будет иметь вид как и у отца — ааX d Y. Причем одну рецессивную аллель глухоты мальчик получил от глухого отца, а вторую рецессивную аллель от гетерозиготной матери. Как ни странно, Х-хромосому с геном дальтонизма он получил ни от больного отца, а от здоровой матери — носительницы болезни по дальтонизму.

Р: АаX D X d x ааX d Y
Г: АX D ; АX d ; аX d ; аY
аX D ; аX d .
F1: 1АаX D X d ; 1АаX d X d ; 1aаX D X d ; 1aаX d X d ; 1AаX D Y; 1AаX d Y; 1aаX D Y; 1aаX d Y

Наблюдается 8 типов генотипа. Расщепление по генотипу — 1:1:1:1:1:1:1:1.

Фенотипы:
АаX D X d — здоровая по двум признакам девочка — 12,5%;
АаX d X d — с нормальным слухом девочка-дальтоник — 12,5%;
aаX D X d — с нормальным зрением глухая девочка — 12,5%;
aаX d X d — девочка глухая и дальтоник — 12,5%;
AаX D Y — здоровый по двум признакам мальчик — 12,5%;
AаX d Y — с нормальным слухом мальчик-дальтоник — 12,5%;
aаX D Y — с нормальным зрением глухой мальчик — 12,5%;
aаX d Y — мальчик глухой и дальтоник — 12,5%.

Здоровые по обоим признакам — 25%;
страдающих обеими аномалиями — 25%;
с нормальным слухом, дальтоник — 25%;
с нормальным зрением, глухой — 25%.

Наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу 1:1:1:1.

Вывод:
Вероятность рождения детей, страдающих обеими аномалиями составляет 25%, из них половина (12,5%) мальчиков и половина (12,5%) девочек.

источник

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х -хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.

А – нормальная свертываемость, а – гемофилия.

  1. Мужчина болен гемофилией, следовательно, его генотип – Х а Y .
  2. Женщина здорова, значит, она несет доминантный ген А . Все ее предки были здоровы (чистая линия), следовательно, она не является носительницей, и ее генотип – Х A Х A .
  3. Одну Х -хромосому дочь получила от матери, другую от отца. Мать могла передать ей только хромосому Х A , а отец – только Х a . Генотип дочери – Х A Х a .
  4. Генотип мужа дочери – Х A Y , по условию задачи.

Схема брака

P ♀ Х A Х a
здорова
× ♂ Х a Y
гемофилия
гаметы
F1 Х A Х a
носитель
Х A Y
здоров
гаметы
F2 Х A Х A
здорова
25%
Х A Х a
носитель
25%
Х A Y
здоров
25%
Х a Y
гемофилия
25%

Вероятность рождения больного гемофилией ребенка – 25% (50% мальчиков будут страдать этим заболеванием).

У дрозофилы доминантный ген красной окраски глаз ( W ) и рецессивный ген белой окраски ( w ) находятся в Х -хромосомах. Белоглазая самка скрещивалась с красноглазым самцом. Какой цвет глаз будет у самцов и самок в первом и втором поколении?

Отсутствие потовых желез у людей – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы, женился на женщине, в семье которой никогда не встречалось это заболевание. Какова вероятность рождения у них детей с подобной аномалией?

У человека гемофилия детерминирована сцепленным с Х -хромосомой рецессивным геном. Какова вероятность рождения больного ребенка от брака с генотипически здоровым партнером:
а) мужчины, брат которого страдает гемофилией;
б) здоровой женщины, имеющей такого брата?

Рецессивный ген дальтонизма (цветовой слепоты) располагается в Х -хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец ее был дальтоником) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определить возможные фенотипы потомства.

Рецессивный ген дальтонизма локализован в Х -хромосоме. От брака женщины с нормальным зрением, родственники которой страдали дальтонизмом, и мужчины с нормальным зрением, у отца которого была цветовая слепота, родились три дочери с нормальным зрением и два сына с цветовой слепотой. Каковы генотипы родителей и потомства? От кого из родителей мальчики получили ген дальтонизма?

У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном, сцепленным с Х -хромосомой. Нормальное зрение определяется доминантным аллелем этого гена. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок с цветовой слепотой. Определить генотипы всех членов семьи.

У дрозофилы есть пара аллельных генов, один из которых определяет развитие нормальных круглых глаз, а другой – полосковидных глаз. Скрещивается самка, имеющая полосковидные глаза, с круглоглазым самцом. Все потомство F1 имеет полосковидные глаза. Возвратное скрещивание самок из F1 с родителем привело к появлению потомства F2, в котором половина самок и половина самцов имело полосковидные глаза, а другая половина – круглые. Объясните характер наследования данного признака.

Потемнение зубов – доминантный признак, сцепленный с Х -хромосомой. У родителей, имеющих темные зубы, родилась дочь с темными и сын с белыми зубами. Какова вероятность рождения детей с белыми зубами в этой семье?

Читайте также другие темы главы VII «Наследование генов, локализованных в половых хромосомах»:

источник

Гены красно-зеленого дальтонизма и гемофилии расположены в х-хромосоме. объясните ,почему эти аномалии проявляются у мужчин

его мать была носительницей гена дальтонизма

скорпионы — свирепые хищники, которые выходят на охоту ночью в жаркое время года. охотящийся скорпион медленно идет с поднятым «хвостом», выставив вперед приоткрытые клешни. их зрение развито довольно слабо. передвигается охотник ощупью с особых чувствительных волосков на педипальпах, скорпион чутко реагирует на прикосновение к какому-либо подвижному предмету: если это подходящая добыча, он схватывает ее, если слишком крупный предмет, скорпион отступает, принимая угрожаюшую позу. при этом он круто загибает «хвост» над головогрудью и размахивает им из стороны в сторону. добычу скорпион хватает клешнями педипальп и подносит к хелицерам. с хелицер он разминает ее и, обработав пищеварительными соками, отправляет в рот. если жертва оказывает сопротивление, скорпион неоднократно жалит ее, обездвиживая или убивая ядом. питаются скорпионы пауками, сенокосцами, многоножками, различными насекомыми и их личинками. крупные скорпионы могут съесть ящерицу или небольшую мышку. при отсутствии пищи животные могут долго голодать, известны случаи, когда они выживали голодными до полутора лет. пустынные скорпионы обходятся практически без воды, тогда как обитателям влажных тропических лесов вода необходима.

ротовые органы клеща несколько выступают кпереди, по бокам находятся 4 пары ножек: 2 пары ножек с присосками, с которых он передвигается, и 2 пары задних ножек со щетинками для выдерживания направления хода только вперед. на концах передней пары ножек клеща расположены шипы, при которых клещ проникает в роговой слой эпидермиса. для жизни клещу необходимы два слоя эпидермиса — зерновой, которым клещ питается, и роговой, в котором он живет и размножается. скорость продвижения самки в чесоточном ходе составляет 0,5—2,5 мм в сутки, а на поверхности кожи 2—3 см в минуту. самка прокладывает ходы в роговом слое эпидермиса и последовательно в ряд откладывает в них овальные яйца.чесоточный зудень питается эпидермисом кожи человека и животного. они проделывают ходы в коже, преимущественно в местах с тонким слоем эпидермиса. нападая на человека, самки вбуравливаются в глубину эпидермиса и способны за сутки проделать ходы длиной до 3 мм; самцы ходов не делают, проникают в кожу по готовым

из паутинных нитей самка паука-крестовика строит большую ловчую сеть. растягивая ее вертикально между ветвями кустов, около заборов и в других местах. вначале из толстых не липких нитей сооружается многоугольная рама с лучами, сходящимися в центре. к этой основе паук приплетает длинную тонкую и липкую нить, располагая ее в виде спирали. в ожидании паук обычно находится около сети в скрытом гнезде, устроенном из паутины. от центра сети к нему протянута сигнальная нить. когда муха, маленькая бабочка или другое летающее насекомое попадает в сеть и начинает в ней биться, сигнальная нить колеблется. по этому знаку паук бросается из своего убежища на добычу и густо опутывает ее паутиной. он вонзает в нее коготки верхних челюстей и впрыскивает внутрь тела жертвы яд. затем паук на некоторое время оставляет добычу и укрывается в убежище. содержимое ядовитых желез не только убивает добычу, но и действует на нее как пищеварительный сок. приблизительно через час паук возвращается и всасывает уже частично переваренное жидкое содержимое добычи, от которой остается только хитиновый покров. твердую пищу паук есть не может.таким образом, у пауков предварительное переваривание пищи происходит вне организма.

передние конечности преобразованы в крылья.

задние конечности имеют от двух до четырёх пальцев.

тело покрыто перьями : контурными,маховыми и рулевыми.

кожа сухая,имеется только копчиковая железа.

кости тонкие внутри пустые.

у большинства видов птиц грудина имеет вырост грудного киля,к нему прикрепляются грудные мышци, которые принимают участие в движении крыльев.

кости стопы срастаются,образуя цівку (по- не знаю как), которая удлинняет ноги и смягчает толчки во время приземления.

самые крупные мышцы у птиц — грудные они обеспечивают полет.

1)95 і 982)індустріальнапромислові розвиватисяукраїна.3)електростанціїрозміщуютьсявовновномбіля річок іозердляохлажненіяякщо цеаес,атакож білямістщоб меншевтрачатинапругиприпередачі.

источник

Задача 1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Какова вероятность одного и другого события?

Решение: вспомним, что цветовую слепоту вызывает рецессивный ген, который принято обозначать латинской буквой d. Соответственно, доминантная аллель, определяющая нормальное различие цветов человеком – D. Таким образом, у женщин может быть три разных комбинации генов: X D X D – здоровые, X D X d – носительницы и X d X d – страдающие дальтонизмом.

Читайте также:  Бывает ли дальтонизм у девочек

У мужчин возможны два варианта: X D Y – здоровые и X d Y – больные.

Записываем генотипы родителей. Они нам известны из условия задачи.

Записываем гаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная по данному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы также будут двух типов.

Определяем генотипы детей.

Делаем вывод о том, что половина девочек может быть носительницами дальтонизма, а другая половина – больными. Половина сыновей от этого брака здоровые, вторая половина — страдающие цветовой слепотой.

Ответ: от этого брака можно ожидать здорового сына и дочь с цветовой слепотой. Вероятность одного и другого события – 25 %.

Задача 2. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?

Решение: родители имеют нормальное зрение, значит мы точно знаем генотип отца. У матери может быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то есть здоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этой пары родился сын – дальтоник. Который мог получить ген d только с икс хромосомой матери. Делаем вывод о том, что мать является носительницей гена дальтонизма.

Ответ: мать гетерозиготна по данному признаку, у отца в генотипе присутствует доминантная аллель гена.

Задача 3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребёнку ген гемофилии?

Решение: доминантная алель H определяет нормальную свёртываемость крови. Рецессивная – h – вызывает заболевание.

Эта задача аналогична предыдущей. Так как по условию родители ребёнка здоровы, значит икс хромосома отца будет содержать ген H. А в генотипе матери будет содержаться как доминантная аллель этого гена, так и рецессивная. Таким образом, все девочки этой семьи будут здоровыми. Больным может быть только мальчик, получивший половую хромосому с геном h от своей матери.

Ответ: ген гемофилии ребёнку передала мать.

Задача 4. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свёртываемость крови и происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и сыновьях?

Решение: рассуждаем, какими могут быть генотипы девушки и юноши.

Молодой человек здоров, значит его генотип мы знаем однозначно. У девушки отец страдает гемофилией, значит от него она получила ген, вызывающий это заболевание. Мать девушки происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию, значит мы с большой долей вероятности можем утверждать, что от матери девушка получила ген H.

Записываем гаметы, которые образуют родительские формы и возможные генотипы детей.

Определяем их фенотипы. Как видим, все девочки здоровы, но половина из них будут носительницами. А родившиеся мальчики могут быть как здоровыми, так и больными с вероятностью 50 %.

Ответ: все дочери здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии. Половина мальчиков больны, а половина – здоровы.

Задача 5. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?

Записываем генотип женщины. Поскольку она страдает дальтонизмом, значит это рецессивная гомозигота по генам, определяющим цветовое зрение. В остальном -благополучный генотип – значит она доминантная гомозигота по генам, определяющим свёртываемость крови.

По условию задачи мужчина – гемофилик. В его икс хромосоме будет содержаться h. Допустим также, что он не страдает дальтонизмом, поскольку не указано обратное.

Записываем возможные генотипы детей и определяем их фенотипические признаки: девочки здоровы по зрению и по крови, но являются носительницами обоих заболеваний. Мальчики – здоровые по крови дальтоники.

Ответ: от этого брака могут родиться здоровые девочки – носительницы гемофилии и не страдающие гемофилией мальчики-дальтоники.

Задача 6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм у человека обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Определите генотип родителей и ребёнка.

Вводим буквенные обозначения генов.

Обозначим буквой a рецессивный ген альбинизма. A – наличие пигмента.

Записываем генотипы родителей. Нам известно, что они нормальные по обоим признакам, значит будут нести два доминантных гена. Для определения их аллелей обратимся к генотипу ребёнка. Поскольку он страдает обеими аномалиями, значит это рецессивная гомозигота по гену альбинизма, а в икс хромосоме содержится h. Возвращаемся к генотипам родителей. Гены альбинизма ребёнок получил от обоих, а икс хромосому с рецессивным геном гемофилии – от матери.

Ответ: мать ребёнка гетерозиготна по гену альбинизма и гетерозиготна по гену гемофилии, отец гетерозиготен по гену альбинизма и содержит доминантную аллель гена, отвечающего за свёртываемость крови.

Задача 7. Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма – 9,8 морганид. Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец-гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Определите, какова вероятность (в процентах) появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно.

Решение: определяем генотипы родителей. Будем внимательны при этом, так как правильная запись условия – это уже практически решённая задача. Итак, одну икс хромосому девушка получила от матери, другую – от отца. Вместе с хромосомой матери она получила ген дальтонизма, а с хромосомой отца – ген гемофилии. Ну а поскольку девушка здорова, значит вторые аллели этих генов будут доминантными. С девушкой разобрались, а с юношей всё просто – он здоров.

Записываем гаметы, которые дают родительские формы. Гены дальтонизма и гемофилии расположены в одной хромосоме. Поэтому дигетерозиготная родительская особь будет давать два типа некроссоверных гамет – X H d и X h D. По условию задачи гены гемофилии и дальтонизма расположены на расстоянии 9,8 морганид, значит между ними происходит кроссинговер с частотой 9,8 %. Таким образом, появляются кроссоверные гаметы X H D и X h d. Их общее количество – 9,8 %, а каждой из них – 4,9 %.

Итак, в задаче спрашивается, какова вероятность появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно. Поскольку гамет с обоими рецессивными генами – 4,9 %, значит и вероятность рождения сыновей с двумя заболеваниями – 4,9 %.

Ответ: вероятность появления в семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно – 4,9 %.

источник

30 мая Решения вчерашних ЕГЭ по математике

Ниже представлены ученические решения экзаменационных заданий. Оцените каждое из них в соответствии с критериями проверки заданий ЕГЭ. После нажатия кнопки «Проверить» вы узнаете правильный балл за каждое из решений. В конце будут подведены итоги.

С6. В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын – дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d) располагаются в Х хромосоме. Определите генотипы родителей, сына- дальтоника, пол и вероятность рождения детей – носителей гена дальтонизма. Составьте схему решения задачи.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: мать — XDXd (га­ме­ты XD, Xd), отец — XDY (га­ме­ты XD, Y);

3) ве­ро­ят­ность рож­де­ния детей — но­си­те­лей гена даль­то­низ­ма — 25 % (XDXd) – все де­воч­ки.

Критерии оценивания выполнения задания Баллы
3
2
1
Максимальный балл 3

Оцените это решение в баллах:

Ген даль­то­низ­ма располагается в Х-хромосоме. Ге­но­тип родителей:

мать — Х D Х d (она имеет нор­маль­ное цветовое зрение, но яв­ля­ет­ся переносчиком ре­цес­сив­но­го признака – дальтонизм); отец — Х D Y (нормальное цве­то­вое зрение); сын даль­то­ник Х d Y. Ве­ро­ят­ность рождения сына с нор­маль­ным зрением ХDY, дочки будут иметь нор­маль­ное цветовое зре­ние Х D Х d и Х D Х D

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Ге­но­ти­пы родителей: Х D Х d и Х D Y.

Ге­но­тип сына даль­то­ни­ка — Х d Y. Ге­но­ти­пы возможного потом­ства — Х D Х d и Х D Х D , Х D Y и Х d Y. Ве­ро­ят­ность рождения детей даль­то­ни­ков — 25%, пол — мужской.

Оцените это решение в баллах:

У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак — h) родились две дочери и два сына. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: мать Х H Х H (га­ме­ты: Х H ) и отец Х h Y(га­ме­ты: Х h и Y);

2) ге­но­ти­пы потом­ства: до­че­ри Х H Х h , сы­но­вья Х H Y;

3) до­че­ри — но­си­тель­ни­цы гена ге­мо­фи­лии, а сы­но­вья — здо­ро­вые.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

(Мать) Х H Х H х (Мать) Х h Н

Ответ: P: (Мать) Х H Х H , (Отец) Х h Y

дети: Х H Х h — де­воч­ки носительницы, но не больны, маль­чи­ки больные — Х H Y.

Оцените это решение в баллах:

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х–хромосоме. Черная окраска определяется геном Х B , рыжая — геном Х b , гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

ге­но­тип F1 : Х B Х b (самка); Х B Y (самец)

По­лу­чит­ся : одна че­ре­па­хо­вая кошка и один чер­ный кот

Оцените это решение в баллах:

Скрестили дигетерозиготных самцов мух дрозофил с серым телом и нормальными крыльями (признаки доминантные) с самками с черным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки). Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства F1, если доминантные и рецессивные гены данных признаков попарно сцеплены, а кроссинговер при образовании половых клеток не происходит. Объясните полученные результаты.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: (М) ааbb (га­ме­ты: аb) , (О) АаBb (га­ме­ты: АB, аb);

2) ге­но­ти­пы потом­ства: 1 АаBb — серое тело нор­маль­ные кры­лья и 1 ааbb — чер­ное тело уко­ро­чен­ные кры­лья;

3) так как гены сцеп­ле­ны, а крос­син­го­вер не про­ис­хо­дит, то самец дает два типа гамет АВ и аb, а самка — один тип гамет аb. У потом­ства про­яв­ля­ет­ся толь­ко два фе­но­ти­па в со­от­но­ше­нии 1 : 1. (до­пус­ка­ет­ся иная ге­не­ти­че­ская сим­во­ли­ка, не ис­ка­жа­ю­щая смыс­ла ре­ше­ния за­да­чи)

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

P (по фенотипу) : чер­ное тело, укор. кры­лья (самка) х сер. норм. (самец)

Оцените это решение в баллах:

У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X Н – нормальная свёртываемость крови, X h – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: ♀AAX H X H (га­ме­ты AX H ); ♂aaX h Y (га­ме­ты aX h , aY);

2) ге­но­ти­пы и пол детей: ♀AaX H X h ; ♂AaX H Y;

3) фе­но­ти­пы детей: внеш­не нор­маль­ная по обеим ал­ле­лям де­воч­ка, но но­си­тель­ни­ца генов аль­би­низ­ма и ге­мо­фи­лии; внеш­не нор­маль­ный по обеим ал­ле­лям маль­чик, но но­си­тель гена аль­би­низ­ма.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

Оцените это решение в баллах:

Дано: А — здоров, а — альбинизм; Х H — здоров, Х h — гемофилия. ААХ H Х H — женщина. F1 — ? P — ? Решение: так как отец болен аль­би­низ­мом и гемофилией, его ге­но­тип ааХ h Y, ге­но­тип матери ААХ H Х H по усло­вию

P: жен­щи­на — ААХ H Х H и муж­чи­на — ааХ h Y гаметы: АХ H и аХ h аY Ответ: F1: ААХ H Х h — де­воч­ка с нор­маль­ным цветом кожи и но­си­тель гемофилии (не больна); АаХ H Y — маль­чик с нор­маль­ным цветом кожи, ге­мо­фи­ли­ей не болен. Ве­ро­ят­ность рождения детей

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Дано: А–нормальн. меланин, а–отсутствие меланина;. ХH – норма, Х h – гемофилия.

Генотипы P и F1, пол и фе­но­тип F1 – ?

F1: ААХ H Х h – нор­маль­ный меланин, носитель;

АаХ H Y – нор­маль­ный меланин, норма.

Оцените это решение в баллах:

Известно, что при дигибридном скрещивании во втором поколении происходит независимое наследование двух пар признаков. Объясните это явление поведением хромосом в мейозе при образовании гамет и при оплодотворении.

1) в скре­щи­ва­нии участ­ву­ют ге­те­ро­зи­гот­ные по двум парам при­зна­ков особи;

2) го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы рас­хо­дят­ся в мей­о­зе в раз­ные га­ме­ты слу­чай­ным об­ра­зом, об­ра­зуя 4 типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb (ал­ле­ли не сцеп­ле­ны);

3) при опло­до­тво­ре­нии слу­чай­ное сли­я­ние раз­ных гамет при­во­дит к не­за­ви­си­мо­му со­че­та­нию при­зна­ков.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

Оцените это решение в баллах:

Читайте также:  Ахроматопсия и дальтонизм в чем разница

В про­фа­зе пер­во­го мей­о­за про­ис­хо­дит конъ­юга­ция, крос­син­го­вер, вслед­ствие чего го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы об­ме­ни­ва­ют­ся участ­ка­ми. В ана­фа­зе 1 нити ве­ре­те­на де­ле­ния при­тя­ги­ва­ют к по­лю­сам клет­ки го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы. В ана­фа­зе 2 сест­рин­ские хро­ма­ти­ды рас­хо­дят­ся к по­лю­сам тоже в не­за­ви­си­мом по­ряд­ке. По­лу­ча­ет­ся 4 га­п­ло­ид­ные клет­ки с раз­лич­ным на­бо­ром хро­ма­тид. При опло­до­тво­ре­нии в ре­зуль­та­те сли­я­ния муж­ских и жен­ских гамет об­ра­зу­ют­ся новые со­че­та­ния хро­ма­тид между собой. По­лу­ча­ют­ся новые раз­лич­ные на­бо­ры хро­мо­сом.

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Про­ис­хо­дит крос­син­го­вер, в мей­о­зе в про­фа­зе по­яв­ля­ют­ся раз­лич­ные ком­би­на­ции генов. При опло­до­тво­ре­нии про­ис­хо­дит сли­я­ние муж­ских и жен­ских по­ло­вых кле­ток, в ре­зуль­та­те чего у ги­бри­дов на­блю­да­ют­ся раз­лич­ные ком­би­на­ции (по­яв­ле­ние до­ми­нант­ных и ре­цес­сив­ных при­зна­ков и об­ра­зо­ва­ние их у ги­бри­дов) — их про­яв­ле­ние (до­ми­нант­ных).

Оцените это решение в баллах:

У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нормальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей — дальтоников с карими глазами и их пол.

1) ге­но­тип ма­те­ри — AaXDXd (га­ме­ты: AXD, aXD, AXd, aXd), ге­но­тип отца — aaXDY (га­ме­ты: aXD , aY);

2) ге­но­ти­пы детей: де­воч­ки — AaXDXD, ааXDXD, AaXDXd, ааXDXd, маль­чи­ки — AaXDY, aaXDY, AaXdY, aaXdY;

3) ве­ро­ят­ность рож­де­ния детей-даль­то­ни­ков с ка­ри­ми гла­за­ми: 12,5% AaXdY — маль­чи­ки.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

Оцените это решение в баллах:

Ответ: Маль­чик — даль­то­ник и здо­ро­вая девочка.

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

У человека имеются четыре фенотипа по группам крови: I(0), II(А), III(В), IV(АВ). Ген, определяющий группу крови, имеет три аллеля: I A , I B , i 0 , причем аллель i 0 является рецессивной по отношению к аллелям I A и I B . Родители имеют II (гетерозигота) и III (гомозигота) группы крови. Определите генотипы групп крови родителей. Укажите возможные генотипы и фенотипы (номер) группы крови детей. Составьте схему решения задачи. Определите вероятность наследования у детей II группы крови.

Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.

1) ро­ди­те­ли имеют груп­пы крови: II груп­па — IAi0 (га­ме­ты IA, i0), III груп­па — IВIВ (га­ме­ты IВ);

2) воз­мож­ные фе­но­ти­пы и ге­но­ти­пы групп крови детей: IV груп­па (IAIB) и III груп­па (IBi0);

3) ве­ро­ят­ность на­сле­до­ва­ния II груп­пы крови — 0%.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

Оцените это решение в баллах:

В за­да­че сказано, что ро­ди­те­ли имеют II (гетерозиготную) и III (гомозиготную) груп­пы крови

Потомство: I A I B и I B i 0

Ответы: ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей I A i 0 (гаметы I A ; i 0 ) и I В I В (гаметы — I В ), ге­но­ти­пы детей: I A I B – IV груп­па (гаметы I A и I B ) и I B i 0 — II груп­па (гаметы I B и i 0 ). Ве­ро­ят­ность рож­де­ния ре­бен­ка со вто­рой груп­пой крови 50% от ве­ро­ят­но­го потомства.

Оцените это решение в баллах:

Дано: II гр. (гетерозигота), III гр. (гомозигота);

Р — ? генотип, F1 — ? фе­но­тип и генотип.

За­пись скрещивания: А0 (II гр.) х ВВ (III гр.)

Ответ: ге­но­тип родителей — А0 и ВВ; ге­но­тип детей — АВ и В0; фе­но­тип детей — IV гр. и III гр. крови. Ве­ро­ят­ность наследования у детей II гр. крови равна нулю.

Оцените это решение в баллах:

У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосомного гена, а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Женщина со здоровыми глазами и с нормальной кожей, отец которой страдал ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарактой и со здоровой кожей, отец которого не имел этих заболеваний. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?

Отец женщины страдал ихтиозом, значит, X b она получила от него; отец мужчины не имел катаракты, значит, по первому признаку отец мужчины аа, мужчина соответсвенно Аа, т.к. имеет катаркту.

Мама — ааX В X b ; папа — AaX В Y

F1: AaX В X В — девочка с катарактой и нормальной кожей

АаХ В Х b — девочка с катарактой и нормальной кожей

ааХ В Х В — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей

aaX В X b — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей

АаХ В Y — мальчик с катарактой и нормальной кожей

ааХ В Y — мальчик с нормальным зрением и нормальной кожей

AaX b Y — мальчик с катарактой и ихтиозом

aaX b Y — мальчик с нормальным зрением и ихтиозом

В этой задаче проявляется закон независимого наследования признаков и признака, сцепленного с полом.

источник

Генетические болезни – общая классификация.

Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. Сюда относятся большинство наследственных болезней обмена (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.) моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются:

Высокая частота среди населения;

Выраженный клинический полиморфизм;

Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;

Различная терапевтическая эффективность;

Несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

Наследственные болезни нельзя отждествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических и др.) и не передается по наследству. Классификация наследственных заболеваний.

Хромосомные Моногенные Мультифакториальные (полигенные)
А. Аномалии количества — половых хромосом: Синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии Х и др.; — аутосом: Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др. Б. Структурные аномалии хромосом: Синдром «кошачьего крика» и др. А. Аутосомно-доминантные: Синдром Марфана, ахондроплазия, анемия Минковского-Шоффара, полидактилия и др. Б.Аутосомно-рецессивные: Фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др. В. Х-сцепленные рецессивные: гемофолия, миопатия Дюшена, ихтиоз и др. Г. Х-сцепленные доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др. А. ЦНС: эпилепсия, шизофрения и др. Б. Сердечно-сосудистые:ревматизм, атеросклероз и др. В. Кожные: атопический дерматит, псориаз и др. Г. Дыхательной системы:бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др. Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др. Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит и др.

Хромосомные болезни.

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:

  • Нарушением интеллектуального развития,
  • Множественными врожденными пороками.

Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития.

Синдром Дауна и семейнаягиперхолестеринемия – генетические механизмы и клинические проявления.

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизметрисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрадаФалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Читайте также:  Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном а дальтонизм

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провденииЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Симптомы гиперхолестеринемии обычно вызваны сочетанием внешних и генетических факторов. К внешним факторам относятся образ питания, стресс и вес тела. Ряд других болезней также приводит к повышению холестерина, включая сахарный диабет 2 типа, синдром Кушинга, алкоголизм, ожирение, нефротический синдром, гипотиреоидизм, нервную анорексию. Развитие этого заболевания может также провоцировать сам прием различных препаратов, например, глюкокортикоидов, циклоспорина, бета-блокаторов. Последствия гиперхолестеринемии определяются его выраженностью и общим состоянием здоровья пациента. Генетические предпосылки. Генетический вклад в развитие заболевания обычно обусловлен накопительным эффектом нескольких генов. Однако в некоторых случаях возможно действие одиночного гена, например, при семейнойгиперхолестеринемии. Генетические аномалии в некоторых случаях полностью ответственны за гиперхолестеринемию, например при семейной форме этой болезни, когда присутствуют одна или несколько мутаций в аутосомном доминантном гене. Частота распространения наследственной формы этого заболевания составляет около 0,2% среди населения. Образ питания. Состав рациона имеет влияние на содержание холестерина в крови, однако значимость этого фактора существенно отличается между отдельными индивидуумами. Когда потребление пищевого холестерина снижается, обычно увеличивается внутренний синтез этого соединения. По этой причине изменения в уровне холестерина в крови могут быть слабо выражены. Такой компенсаторный ответ может объяснить наличие гиперхолестеринемии при анорексии. Известно, что трансжиры могут снижать ЛПВП и увеличивать содержание в крови ЛПНП. Общий уровень холестерина также увеличивается при активном употреблении фруктозы. Стресс и гормоны. Под воздействием глюкокортикоидов увеличивается синтез ЛПНП. К этой группе соединений относится кортизол, в также препараты, употребляемые при астме, заболеваниях соединительной ткани и ревматоидном артрите. С другой стороны тиреоидные гормоны снижают синтез холестерина. По этой причине гипотиреоидизм приводит к развитию гиперхолестеринемии. Лекарственные препараты. Гиперхолестеринемия может быть побочным эффектом ряда препаратов, включая средства от повышенного давления, Иммуносупрессивные препараты, интерфероны, противоконвульсивные лекарства.

СГХ является наследственным заболеванием, при котором генетические сдвиги приводят к повышению уровня холестерина в сыворотке. СГХ — это первичная гиперхолестеринемия, то есть она возникает под влиянием генетических факторов, а не в качестве последствия других проблем со здоровьем (вторичная форма). Этот генетический сбой передается по наследству. В некоторых случаях возможно отследить заболевание на протяжении нескольких поколений. При гиперхолестеринемии наблюдается повышение ЛПНП. ЛПНП в организме отвечает за транспорт холестерина от одних клеток тела к другим. Данные болезни относятся к числу наиболее распространенных наследственных заболеваний. Если один из родителей болеет ею, то шанс передачи ее по наследству детям составляет 50%. У людей с одной аномальной копией гена сердечные заболевания могут возникать в возрасте 30–40 лет. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (две сбойные копии гена) может вызвать тяжелые сердечные болезни и в детском возрасте. СГХ связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Риски варьирует между разными семьями, и на их выраженность оказывают влияние повышение холестерина и другие наследственные факторы, включая образ жизни, рацион, наличие вредных привычек, уровень активности, половая принадлежность. СГХ обычно сказывается на состоянии женщины примерно на 10 лет позже, чем у мужчин. При раннем и надлежащем лечении гиперхолестеринемии риск сердечных болезней будет существенно снижен.

Гемофилия и дальтонизм — генетические механизмы и клинические проявления.

Дальтони́зм, или цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной или полной неспособности различать цвета. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

Причины дальтонизма

Этиологическим фактором дальтонизма является нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. В норме у человека выделяют три вида колбочек, которые содержат цветочувствительный пигмент белковой природы. Каждый из типов рецепторов отвечает за восприятия определенного цвета. Содержание пигментов, способных реагировать на все спектры зеленого, красного и синего цвета, обеспечивает нормальное цветное зрение.

Пик чувствительности этих колбочек находится, соответственно в голубом, желтовато-зеленом, и желтом регионах спектра. Спектры поглощения всех трех систем колбочек покрывают весь видимый спектр. Эти рецепторы часто называют S колбочки, M и L колбочки, соответственно для коротких, средних и длинных длин волн, но их также часто называют синими, зелеными, и красными колбочками, соответственно.

Хотя рецепторы часто упоминаются как «синий, зеленый и красный» рецепторы, однако этот термин не очень точен, особенно если учесть, что «красный» рецептор в действительности имеет свой пик чувствительности в желтой области. Чувствительность нормального цветовосприятия, в действительности, зависит от частичного совпадения спектров поглощения трех систем: различные цвета воспринимаются тогда, когда стимулируются различные типы колбочек. Красный свет, например, стимулирует длинноволновые колбочки намного больше, чем любой другой, а также сокращает длину волны, вызывая все большое стимулирование других двух систем колбочек в связи с чем постепенно проходит изменение оттенка.

Наследственная форма заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы. Это объясняет тот факт, что дальтонизм чаще встречается у мужчин, матери которых являются кондукторами патологического гена. Дальтонизм у женщин может наблюдаться только при условии наличия заболевания у отца, в то время как мать является носителем дефектного гена. При помощи картирования генома удалось установить, что мутации более чем в 19 различных хромосомах могут стать причиной заболевания, а также выявить порядка 56 генов, связанных с развитием цветовой слепоты. Также дальтонизм может быть обусловлен врожденными патологиями: дистрофией колбочек, амаврозомЛебера, пигментным ретинитом.

Приобретенная форма заболевания связана с повреждением затылочной доли головного мозга, возникающим при травме, доброкачественных или злокачественных новообразованиях, инсульте, посткоммоционном синдроме, или дегенерацией сетчатки, воздействием ультрафиолетового излучения. Цветовая слепота может выступать одним из симптомов возрастной макулодистрофии, болезни Паркинсона, катаракты или диабетической ретинопатии. Временная потеря способности различать цвета может быть вызвана отравлением или интоксикацией.

Однако есть и другие заболевания, действие которых вызывает появление дальтонизма:

— монохроматизм синих колбочек;

— пигментный ретинит (сначала влияет на палочки, но позже нарушает деятельность колбочек, вследствие чего происходит нарушение цветового восприятия);

Дальтонизм может быть врожденным, то есть может возникнуть при рождении, или же может возникнуть в детстве или в зрелом возрасте. В зависимости от того, какая мутация вызвала появление расстройства, он может быть стационарным, то есть, оставаться на одном уровне в течение всей жизни человека или быть прогрессивным. При прогрессивном фенотипе, происходит постепенное нарушение функциональности сетчатки и других частей глаза, некоторые формы дальтонизма могут приводить к полной слепоте больного.

Дальтонизм всегда зависит от колбочковых фоторецепторов сетчатки, ведь именно колбочки отвечают за способность различать цвета.

Около 8% мужчин и 0,5% женщин имеют дальтонизм в той или иной степени. Это может быть, нарушение восприятия только одного цвета, нескольких цветов или цветных комбинаций.

Причиной того, что мужчины имеют более высокий риск развития расстройства (а соответственно и наследование Х-сцепленной мутации) является то, что мужчины имеют только одну Х-хромосому (ведь, нормальные мужчины имеют пару XY хромосом, причем Y-хромосома значительно короче, чем Х-хромосома), а женщины имеют две копии Х хромосомы (XX). Соответственно, если женщина наследует одну нормальную Х-хромосому и одну хромосому, которая несет мутацию, то у этой женщины никаких проявлений расстройства не будет. Мужчины не имеют второй Х-хромосомы, которая бы позволила «перекрыть» действие матировавшей хромосомы.

Если 5% вариантов данного гена, являются дефектными, то вероятность наследования единой мутированой копии тоже составляет 5%, но вероятность того, что две унаследованные копии гена будут мутированые составляет — 0,05 × 0,05 = 0,0025, т.е. только 0,25 %.

Другие причины возникновения цветовой слепоты включают: повреждения головного мозга или сетчатки, вызванные синдромом детского сотрясения, несчастными случаями и другими травмами, которые вызывают отек затылочной части мозга и повреждение сетчатки через воздействие ультрафиолетового света. Большинство повреждений ультрафиолетовым светом случаются в детстве, и эта форма дегенерации сетчатки является главной причиной дальтонизма в мире. Обычно расстройство проявляется в последующие годы жизни.

Цветовая слепота может, также, проявить себя как симптом дегенеративных заболеваний глаз, таких, как возрастная макулодистрофия или повреждение сетчатки, вызванное диабетом.

Симптомы дальтонизма

Главный симптом дальтонизма – неспособность различать тот или иной цвет. Клинические формы заболевания: протанопия, тританопия, дейтеранопия и ахроматопсия.

Но наиболее часто наблюдается дефект восприятия одного из основных цветов, что свидетельствует об аномальнойтрихроматии. Трихроматы с протаномальным зрением для дифференциации желтого цвета нуждаются в большей насыщенности красных оттенков в изображении, дейтераномалы – зеленого. В свою очередь, дихроматы воспринимают утраченную часть цветовой гаммы с примесью сохраненных спектральных оттенков (протанопы – с зеленым и синим, дейтеранопы – с красным и синим, тританопы – с зеленым и красным). Также различают красно-зеленую слепоту.

Многие гены, участвующие в процессе восприятия цвета находятся на Х-хромосоме, что в свою очередь является причиной частого возникновения дальтонизма у мужчин, а не женщин, потому что только мужчины имеют одну Х-хромосому, в то время как женщины две. Поскольку это заболевание является Х-сцепленным, то около 1% женщин имеют 4-й тип колбочек (дефектные, вследствие мутации) и могут считаться тетрахроматами, хотя на сегодня не понятно дает ли это хотя бы какое-то преимущество им при различении цветов.

Классификация

I. Согласно причин возникновения

Дефицит цветного восприятия может быть как приобретенным, так и унаследованным:

— унаследованный: есть три типа наследственных или врожденных аномалий цветного восприятия — монохроматия, дихроматия и аномальная трихроматия.

1.монохроматия, также известная как «общая цветовая слепота», при которой у больных отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигменты колбочек отсутствуют, что приводит к потере способности различать цвета, а иногда и к общему ухудшению зрения, существует:

2. дихроматия — это нарушение способности различать цвета средней тяжести, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это расстройство — наследственное, а в случае протанопии или дейтеранопии — сцепленный с полом и влияет преимущественно на мужчин.Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек, т.е. цвета различаются только двумя видами колбочек (в двух измерениях);

— протанопия — это вид цветовой слепоты, при котором нарушается восприятие красных оттенков.

— дейтеранопия; характеризуется неспособностью дифференцировать зеленый цвет.

— тританопия; пациенты не различают сине-фиолетовую часть спектра.

3. аномальная трихроматия — это довольно распространенный тип наследственного нарушения восприятия цвета, при котором один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому в итоге лишь некоторого нарушения, а не полной потери у человека при трихроматии присутствует нормальный, трехмерный цветное зрение.

Гемофили́я— редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.

Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.

Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка приползание, ходьбе.

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок — антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.

Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Дата добавления: 2018-06-01 ; просмотров: 798 ; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ

источник