Меню Рубрики

Генетические заболевания человека дальтонизм

Термин дальтонизм объединяет несколько разновидностей нарушений зрения, связанных с неспособностью (или сниженной способностью) воспринимать один из основных цветов. Предметы, окрашенные в такой цвет, дальтоник видит как серые. Редко встречается полная цветовая слепота, при которой человек совершенно не различает цвета и оттенки.

Врожденный дальтонизм сложно диагностировать, многие люди узнают о нем уже в зрелом возрасте.

Самая распространенная форма дальтонизма – невосприимчивость к одному из трех основных цветов – зеленому, красному или синему. Чаще всего наблюдается слегка нарушенное цветовосприятие и неспособность отличить зеленый и красный цвета. Реже возникает сложность с идентификацией зеленого и синего цвета. Полное отсутствие цветового зрения – цветовая слепота – исключительно редкий диагноз (меньше 0,1% населения Земли).

По коду МКБ-10 дальтонизм (аномалии цветового зрения) имеет индекс H53.5.

Впервые неадекватное восприятие цвета исследовал и описал английский ученый Джон Дальтон. Он сам был носителем такой патологии и до 26 лет не подозревал о ней. Дальтон не мог отличить красный цвет от зеленого. В его случае нарушение было вызвано генетической предрасположенностью, так как у родной сестры ученого и двоих братьев наблюдался тот же симптом. В 1794 году исследователь опубликовал работу, посвященную нарушениям цветовосприятия, и ввел понятие «дальтонизм», назвав заболевание в свою честь.

Общепринятая теория утверждает, что в сетчатке находятся светочувствительные рецепторы, содержащие специфические нервные клетки – колбочки и палочки. В зависимости от цветочувствительного пигмента, который заложен в колбочках, эти клетки подразделяются на 3 типа: те, что воспринимают красный, синий и зеленый. Это основа спектра, все другие цвета и оттенки получаются путем смешивания этих трех.

Палочки ответственны за черно-белое зрение, если колбочки совершенно не функциональны (при полной цветовой слепоте), человек видит очертания объектов за счет рецепторов палочек.

Колбочки реагируют на свет, отраженный от поверхности предметов. Угол отражения и длина волны определяют зеленый, красный или синий спектр. Сигнал от рецепторов поступает в мозг, таким образом человек воспринимает окраску окружающих объектов.

Патология появляется, если отсутствует один или несколько пигментов, отвечающих за нормальное функционирование зрительных рецепторов. Иногда в сетчатке есть все необходимые пигменты, но их недостаточно для правильного цветовосприятия.

Существует 2 главные причины дальтонизма: наследственность и приобретенное нарушение функционирования цветовых рецепторов. Первоначально была известна только наследственная форма, но позднее с развитием офтальмологии выяснилось, что нарушить восприятие цветов могут травмы глазного яблока, некоторые заболевания и даже медицинские препараты.

Наследственный дальтонизм связан с дефектом Х-хромосомы – именно она содержит гены, ответственные за цветочувствительный пигмент в колбочках в сетчатке глаза.

В случаях, когда дальтонизм является наследственной патологией, восприятие цвета одинаково нарушено на обоих глазах. Нарушение не усугубляется с возрастом, но и не проходит.

Ген дальтонизма может передаваться через поколение, проявляясь у внуков или правнуков. Чтобы удостовериться в отсутствии генетической предрасположенности к нарушенному цветовосприятию, можно пройти тест ДНК. Такой способ применим в случаях, когда обычные визуальные тесты использовать невозможно, например, для новорожденных и детей в первые годы жизни.

Разные виды дальтонизма бывают следствием:

  • заболеваний глаз, поражающих сетчатку и зрительный нерв;
  • осложнений при болезнях нервной системы;
  • макулодистрофии на фоне диабета;
  • механической травмы глазного яблока;
  • повреждения сетчатки ультрафиолетом;
  • патологических изменений, связанных с возрастом;
  • приема некоторых сильнодействующих медикаментов.

Часто приобретенный недостаток цветовосприятия проявляется только на одном глазе, если его причина травма или болезнь. Такой вид дальтонизма прогрессирует с течением времени, но в некоторых случаях он излечим. Среди приобретенных нарушений восприятия цветов чаще всего наблюдается сбой в синей части спектра, когда человек не различает оттенки желтого и синего.

Классификация видов дальтонизма (патологий цветового зрения) исходит из того, какой из основных цветов пациент не видит или различает с трудом.

Протанопия (от греч. протос – первый, так как красный условно считается первым цветом) – нарушенная способность видеть красный. Такая генетическая мутация встречается чаще других. Люди с протанопией, глядя на красные предметы, видят их коричневыми, темно-серыми, черными, реже темно-зелеными. Зеленый же они воспринимают как светло-серый, желтый или светло-коричневый.

Дейтеранопия (от греч. дейтерос — второй) – патология в зеленой области спектра. Вместо зеленого человек с дейтеранопией видит светло-оранжевый или розовый, а красный воспринимает как коричневый.

Тританопия (от греч. тритос — третий) – позволяет видеть красный и зеленый со всеми их оттенками, которые замещают синюю часть спектра. Неспособность воспринимать синий и фиолетовый не единственный дефект при тританопии – патология затрагивает функционирование палочек и приводит к отсутствию сумеречного зрения.

Дальтонизм можно классифицировать по степени нарушения цветового зрения в зависимости от того, отсутствует ли пигмент в колбочках полностью или его количество только ограничено и недостаточно для полноценного яркого зрения.

Нормальное восприятие основных цветов называется трихроматией. У человека, который различает все цвета, но они выглядят блеклыми и недостаточно контрастными, диагностируют аномальную трихроматию. Если зрение в определенной части спектра ослаблено, но не отсутствует полностью, мутацию называют в соответствии с пострадавшим цветом: протаномалией, дейтераномалией или тританомалией.

Дихромазия предполагает, что глаз различает два основных цвета и не воспринимает третий, замещая его оттенками первых двух. В рамках дихромазии и существуют протанопия, дейтеранопия и тританопия.

Человек с монохромазией зрения различает только один из основных цветов. Такую мутацию зачастую сопровождает светобоязнь и нистагм.

Ахромазия (цветовая слепота) – редкое явление, связанное с отсутствием пигмента, отвечающего за цветовое зрение. Мир в глазах человека с ахромазией выглядит черно-белым с оттенками серого и абсолютно лишен других красок.

Иногда природа компенсирует невозможность видеть один цвет более тонким восприятием другого. Например, люди с протанией различают больше оттенков зеленого, чем это возможно для полнценного трихроматического зрения.

Женщины подвержены наследственному дальтонизму в 20 раз реже мужчин. Статистика такова, что дальтонизм у женщин с нарушенным восприятием цветов встречается примерно у 0,5%, тогда как мужчин – 5-8%.

Все дело в наборе хромосом: у женщин две Х-хромосомы, так что даже если одна из них несет в себе ген дальтонизма, то вторая компенсирует дефект. В таком случае патология не проявится, но передастся сыну или дочери. У мужчин же только одна Х-хромосома, и, соответственно, нет резерва, чтобы заменить ген с мутацией.

У мальчика, скорее всего, будет нарушено восприятие цвета, если в одной из Х-хромосом матери заложена эта патология. С меньшей вероятностью сын родится дальтоником, если генетическая предрасположенность есть только у отца. Чтобы патология проявилась у девочки, нужны мать и отец с наследственным дальтонизмом. Такое сочетание встречается достаточно редко.

Приобретенный недостаток цветового зрения может с равной вероятностью появиться у мужчины или женщины, так как не привязан к хромос.

Врожденный дальтонизм сложно диагностировать в детстве из-за отсутствия внешних клинических симптомов. Многие дальтоники узнают о своей патологии уже во взрослом возрасте совершенно случайно или в ходе профильного медосмотра. Как узнать, что ребенок не различает цвета?

Внимательно наблюдать за ним во время рисования, работы с цветной бумагой или пластилином. Повод проверить цветовое зрение малыша – наличие гена, отвечающего за дальтонизм, у одного из родителей.

Нарушенное цветовое зрение, особенно, если о нем не знают родители, усложняет жизнь ребенка. Неадекватное восприятие цветов может негативно повлиять на успеваемость, отношения в коллективе, в конечном счете, на внутренний мир и самооценку. Без должного объяснения со стороны взрослых незначительная в общем-то патология создает для малыша массу проблем.

О дальтонизме следует обязательно предупредить воспитателей и учителей. Это поможет избежать неловких ситуаций с наглядными материалами, не использовать цвета и сочетания, которые недоступны зрению малыша. Ребенок с нарушением цветовосприятия должен сидеть за партой, на которую не падает прямой солнечный свет из окна.

Самому же маленькому дальтонику надо как можно раньше объяснить, что он видит мир не так, как другие люди, но эта особенность не делает его хуже остальных.

Почему часто детский дальтонизм ускользает от внимания родителей и педагогов? Дело в том, что по-настоящему различать цвета ребенок способен к 3-4 годам. В то время как названия цветов ему объясняют с 1,5-2 лет. «Это кубик синий, а этот красный». «Трава зеленая, одуванчики желтые». Кроха запоминает, как называет тот или иной цвет, и оперирует заученным названием. Как он на самом деле видит то, что называет красным или зеленым, взрослые знать не могут.

Чтобы проверить цветовосприятие, нужно понаблюдать за ребенком, когда он рисует с натуры или пытается передать окружающую реальность через другие виды творчества. Самый простой способ – попросить малыша нарисовать пейзаж за окном, цветы в вазе или любимых мультяшных героев. По результатам можно оценить, насколько адекватно он воспринимает цвета окружающих объектов. Например, явным признаком дальтонизма будет замена красного зеленым или коричневым. Однако такой домашний тест нельзя считать надежным, ведь есть риск, что ребенок подбирал цвета исходя из собственных представлений о красоте или руководствуясь фантазией.

Если малыш систематически заменяет один цвет другим, стоит обратиться к офтальмологу. Только врач может диагностировать дальтонизм на основе специальных тестов.

Самый распространенный и эффективный тест на дальтонизм выполняют с полихроматическими таблицами Е.Б. Рабкина. Метод разработан в середине ХХ века и на сегодняшний день остается наиболее действенным. В основной тестовый набор входит 26 таблиц с изображенными цифрами различных цветов, иногда используют комплект из 48 таблиц, если нужна высокая точность диагноза.

Таблицы состоят из маленьких кружков разного размера. По фону из кружков одного цвета кружками другого цвета нарисованы цифры, геометрические фигуры и цепочки. Человек с полноценным цветовым зрением видит на таблицах контрастные изображения. Дальтоник различает цвета на некоторых таблицах, а рисунки, выполненные недоступным для восприятия цветом, кажутся ему монохромными.

Для точной диагностики нужны специальные условия:

  • дневной свет;
  • освещение не должно быть слишком ярким, слепящим;
  • свет должен исходить из-за спины пациента;
  • нельзя давить на человека во время теста – результаты под действием стресса могут сильно отличаться от цветовосприятия в состоянии покоя и умиротворенности.

Каждую таблицу демонстрируют на высоте глаз примерно в 1 метре от пациента. На одно изображение отводится 5-7 секунд, затем его убирают и тот, кто проходит тест, сообщает, что он увидел.

Для домашней проверки цветового зрения таблицы Рабкина можно воспользоваться онлайн таблицей. Но полагаться на результаты теста с экрана ПК или мобильного гаджета нельзя, так как на него влияют яркость и разрешение монитора. Если тест указал на нарушенное цветовосприятие, нужно обратиться к офтальмологу для уточнения диагноза.

Помимо таблиц под редакцией Рабкина существуют тесты на распознавание цветов Ишихара, Штиллинга и Юстовой. Они работают по тому же принципу, что и описанный тест.

В некоторых случаях для диагностики дальтонизма применяется метод Гольмгрена, основанный на необходимости распределить мотки разноцветной пряжи по трем основным цветам спектра.

Определить нарушение цветового зрения можно спектральным методом при помощи специального оборудования. К этому методу прибегают в ситуациях, когда пигментный метод (основанный на визуальном восприятии пациента) не действует. Для спектральной диагностики используют спектроанамалоскоп Рабкина, аппараты Нагеля, Гиренберга и Эбнея.

Врожденный дальтонизм, связанный с генетической мутацией, неизлечим. В некоторых случаях цветовосприятие можно скорректировать профессиональными очками или линзами. Эффективность такого подхода к решению проблемы напрямую зависит от конкретного вида патологии.

Приобретенный дефект зрения иногда поддается лечению. Большое значение имеет причина возникновения патологии. Достоверное заключение по этому поводу может дать только квалифицированный офтальмолог. В зависимости от фактора, спровоцировавшего расстройство, назначают лечение. Так если дальтонизм появился как результат действия медикаментов, их прием следует прекратить, и есть вероятность, что способность различать цвета восстановится.

Когда на работу цветочувствительных рецепторов влияет катаракта, глаукома или другие заболевания глаз, можно надеяться, что после операции возможность различать цвета вернется. В случае возрастных изменений и помутнения хрусталика глаза потеря цветового зрения необратима.
Ученые исследуют возможности исправления мутации на генном уровне, но пока подобные методики не выходят за двери лабораторий.

Принцип действия очков от дальтонизма в том, что они приглушают яркий свет, так как колбочки более чувствительны при тусклом освещении. Такие корректирующие очки выглядят как обычные затемненные, но дополнительно оснащены щитками по бокам.

К новейшим разработкам относятся очки с высокотехнологичными многослойными линзами, созданные в США. Такая оптика способна практически полностью нивелировать легкие формы патологии, и вернуть человеку возможность различать цвета красного и зеленого спектра.

В области коррекции цветовосприятия выдающихся успехов достигла компания EnChroma. Первоначально ее профилем были исследования возможностей создания профессионального оборудования для хирургов. Визоры должны обострять цветовое зрение, помогая врачу во время операции. Оборудование, разработанное в EnChroma для дальтоников, рассчитано на то, чтобы пропускать и усиливать основные цвета, блокируя оттенки, которые ухудшаю цветовосприятие.

На сложности, с которыми сталкиваются дальтоники во время управления транспортным средством, и опасность такой ситуации для окружающих впервые обратили внимание в 1875 году. Тогда в Швеции произошла авария на железной дороге. В ходе судебного разбирательства выяснилось, что ответственный за происшествие машинист страдал дальтонизмом и не видел красный цвет. С того времени тест на дальтонизм стал обязательным условием для получения разрешения на управление транспортным средством. Ниже на фото показано как видит светофор человек страдающий различными нарушениями восприятия цвета.

Сегодня в странах Евросоюза люди с нарушенным цветовосприятием имеют возможность получить водительские права наравне со всеми, но не могут работать в сфере коммерческих перевозок и водителями общественного транспорта. Аналогичная ситуация в РФ: дальтоник может получить права категории А или В, но в них будет отмечено, что он не имеет права работать водителем. В некоторых государствах, например, в Румынии и Турции дальтоникам запрещено садиться за руль.

В обществе примерно 7-9% людей с теми или иными нарушениями цветового восприятия. Кроме ограничений на вождение транспортных средств они подвергаются ряду запретов, связанных с выбором профессии. Дальтоники не могут работать химиками, хирургами, летчиками, моряками, для них закрыты некоторые военные специальности.

В повседневной жизни человека окружает огромное количество цветных сигналов. И речь в данном случае не о светофоре, так как они единообразны, и дальтоники просто запоминают, что свет верхней лампочки значит, необходимость оставаться на месте, а нижней – двигаться вперед. Есть масса табличек, знаков и указателей, которые усложняют жизнь людей с нарушенным цветовосприятием.

В наши дни специфическим потребностям дальтоников уделяют все больше внимания. Некоторые сайты и мобильные приложения делают дополнительную версию для слабовидящих, недавно стали появляться версии адаптированные к цветовому восприятию дальтоников. Создатели цифрового контента следят за тем, чтобы использованные цветовые сочетания комфортно воспринимались пользователями с различными патологиями зрения.

Читайте также:  Аутосомное наследование характерно для дальтонизма

источник

Генетические болезни – общая классификация.

Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. Сюда относятся большинство наследственных болезней обмена (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.) моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются:

Высокая частота среди населения;

Выраженный клинический полиморфизм;

Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;

Различная терапевтическая эффективность;

Несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

Наследственные болезни нельзя отждествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических и др.) и не передается по наследству. Классификация наследственных заболеваний.

Хромосомные Моногенные Мультифакториальные (полигенные)
А. Аномалии количества — половых хромосом: Синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии Х и др.; — аутосом: Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др. Б. Структурные аномалии хромосом: Синдром «кошачьего крика» и др. А. Аутосомно-доминантные: Синдром Марфана, ахондроплазия, анемия Минковского-Шоффара, полидактилия и др. Б.Аутосомно-рецессивные: Фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др. В. Х-сцепленные рецессивные: гемофолия, миопатия Дюшена, ихтиоз и др. Г. Х-сцепленные доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др. А. ЦНС: эпилепсия, шизофрения и др. Б. Сердечно-сосудистые:ревматизм, атеросклероз и др. В. Кожные: атопический дерматит, псориаз и др. Г. Дыхательной системы:бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др. Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др. Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит и др.

Хромосомные болезни.

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:

  • Нарушением интеллектуального развития,
  • Множественными врожденными пороками.

Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития.

Синдром Дауна и семейнаягиперхолестеринемия – генетические механизмы и клинические проявления.

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизметрисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрадаФалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провденииЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Симптомы гиперхолестеринемии обычно вызваны сочетанием внешних и генетических факторов. К внешним факторам относятся образ питания, стресс и вес тела. Ряд других болезней также приводит к повышению холестерина, включая сахарный диабет 2 типа, синдром Кушинга, алкоголизм, ожирение, нефротический синдром, гипотиреоидизм, нервную анорексию. Развитие этого заболевания может также провоцировать сам прием различных препаратов, например, глюкокортикоидов, циклоспорина, бета-блокаторов. Последствия гиперхолестеринемии определяются его выраженностью и общим состоянием здоровья пациента. Генетические предпосылки. Генетический вклад в развитие заболевания обычно обусловлен накопительным эффектом нескольких генов. Однако в некоторых случаях возможно действие одиночного гена, например, при семейнойгиперхолестеринемии. Генетические аномалии в некоторых случаях полностью ответственны за гиперхолестеринемию, например при семейной форме этой болезни, когда присутствуют одна или несколько мутаций в аутосомном доминантном гене. Частота распространения наследственной формы этого заболевания составляет около 0,2% среди населения. Образ питания. Состав рациона имеет влияние на содержание холестерина в крови, однако значимость этого фактора существенно отличается между отдельными индивидуумами. Когда потребление пищевого холестерина снижается, обычно увеличивается внутренний синтез этого соединения. По этой причине изменения в уровне холестерина в крови могут быть слабо выражены. Такой компенсаторный ответ может объяснить наличие гиперхолестеринемии при анорексии. Известно, что трансжиры могут снижать ЛПВП и увеличивать содержание в крови ЛПНП. Общий уровень холестерина также увеличивается при активном употреблении фруктозы. Стресс и гормоны. Под воздействием глюкокортикоидов увеличивается синтез ЛПНП. К этой группе соединений относится кортизол, в также препараты, употребляемые при астме, заболеваниях соединительной ткани и ревматоидном артрите. С другой стороны тиреоидные гормоны снижают синтез холестерина. По этой причине гипотиреоидизм приводит к развитию гиперхолестеринемии. Лекарственные препараты. Гиперхолестеринемия может быть побочным эффектом ряда препаратов, включая средства от повышенного давления, Иммуносупрессивные препараты, интерфероны, противоконвульсивные лекарства.

СГХ является наследственным заболеванием, при котором генетические сдвиги приводят к повышению уровня холестерина в сыворотке. СГХ — это первичная гиперхолестеринемия, то есть она возникает под влиянием генетических факторов, а не в качестве последствия других проблем со здоровьем (вторичная форма). Этот генетический сбой передается по наследству. В некоторых случаях возможно отследить заболевание на протяжении нескольких поколений. При гиперхолестеринемии наблюдается повышение ЛПНП. ЛПНП в организме отвечает за транспорт холестерина от одних клеток тела к другим. Данные болезни относятся к числу наиболее распространенных наследственных заболеваний. Если один из родителей болеет ею, то шанс передачи ее по наследству детям составляет 50%. У людей с одной аномальной копией гена сердечные заболевания могут возникать в возрасте 30–40 лет. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (две сбойные копии гена) может вызвать тяжелые сердечные болезни и в детском возрасте. СГХ связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Риски варьирует между разными семьями, и на их выраженность оказывают влияние повышение холестерина и другие наследственные факторы, включая образ жизни, рацион, наличие вредных привычек, уровень активности, половая принадлежность. СГХ обычно сказывается на состоянии женщины примерно на 10 лет позже, чем у мужчин. При раннем и надлежащем лечении гиперхолестеринемии риск сердечных болезней будет существенно снижен.

Гемофилия и дальтонизм — генетические механизмы и клинические проявления.

Дальтони́зм, или цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной или полной неспособности различать цвета. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

Причины дальтонизма

Этиологическим фактором дальтонизма является нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. В норме у человека выделяют три вида колбочек, которые содержат цветочувствительный пигмент белковой природы. Каждый из типов рецепторов отвечает за восприятия определенного цвета. Содержание пигментов, способных реагировать на все спектры зеленого, красного и синего цвета, обеспечивает нормальное цветное зрение.

Пик чувствительности этих колбочек находится, соответственно в голубом, желтовато-зеленом, и желтом регионах спектра. Спектры поглощения всех трех систем колбочек покрывают весь видимый спектр. Эти рецепторы часто называют S колбочки, M и L колбочки, соответственно для коротких, средних и длинных длин волн, но их также часто называют синими, зелеными, и красными колбочками, соответственно.

Читайте также:  Берут ли в мвд с дальтонизмом

Хотя рецепторы часто упоминаются как «синий, зеленый и красный» рецепторы, однако этот термин не очень точен, особенно если учесть, что «красный» рецептор в действительности имеет свой пик чувствительности в желтой области. Чувствительность нормального цветовосприятия, в действительности, зависит от частичного совпадения спектров поглощения трех систем: различные цвета воспринимаются тогда, когда стимулируются различные типы колбочек. Красный свет, например, стимулирует длинноволновые колбочки намного больше, чем любой другой, а также сокращает длину волны, вызывая все большое стимулирование других двух систем колбочек в связи с чем постепенно проходит изменение оттенка.

Наследственная форма заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы. Это объясняет тот факт, что дальтонизм чаще встречается у мужчин, матери которых являются кондукторами патологического гена. Дальтонизм у женщин может наблюдаться только при условии наличия заболевания у отца, в то время как мать является носителем дефектного гена. При помощи картирования генома удалось установить, что мутации более чем в 19 различных хромосомах могут стать причиной заболевания, а также выявить порядка 56 генов, связанных с развитием цветовой слепоты. Также дальтонизм может быть обусловлен врожденными патологиями: дистрофией колбочек, амаврозомЛебера, пигментным ретинитом.

Приобретенная форма заболевания связана с повреждением затылочной доли головного мозга, возникающим при травме, доброкачественных или злокачественных новообразованиях, инсульте, посткоммоционном синдроме, или дегенерацией сетчатки, воздействием ультрафиолетового излучения. Цветовая слепота может выступать одним из симптомов возрастной макулодистрофии, болезни Паркинсона, катаракты или диабетической ретинопатии. Временная потеря способности различать цвета может быть вызвана отравлением или интоксикацией.

Однако есть и другие заболевания, действие которых вызывает появление дальтонизма:

— монохроматизм синих колбочек;

— пигментный ретинит (сначала влияет на палочки, но позже нарушает деятельность колбочек, вследствие чего происходит нарушение цветового восприятия);

Дальтонизм может быть врожденным, то есть может возникнуть при рождении, или же может возникнуть в детстве или в зрелом возрасте. В зависимости от того, какая мутация вызвала появление расстройства, он может быть стационарным, то есть, оставаться на одном уровне в течение всей жизни человека или быть прогрессивным. При прогрессивном фенотипе, происходит постепенное нарушение функциональности сетчатки и других частей глаза, некоторые формы дальтонизма могут приводить к полной слепоте больного.

Дальтонизм всегда зависит от колбочковых фоторецепторов сетчатки, ведь именно колбочки отвечают за способность различать цвета.

Около 8% мужчин и 0,5% женщин имеют дальтонизм в той или иной степени. Это может быть, нарушение восприятия только одного цвета, нескольких цветов или цветных комбинаций.

Причиной того, что мужчины имеют более высокий риск развития расстройства (а соответственно и наследование Х-сцепленной мутации) является то, что мужчины имеют только одну Х-хромосому (ведь, нормальные мужчины имеют пару XY хромосом, причем Y-хромосома значительно короче, чем Х-хромосома), а женщины имеют две копии Х хромосомы (XX). Соответственно, если женщина наследует одну нормальную Х-хромосому и одну хромосому, которая несет мутацию, то у этой женщины никаких проявлений расстройства не будет. Мужчины не имеют второй Х-хромосомы, которая бы позволила «перекрыть» действие матировавшей хромосомы.

Если 5% вариантов данного гена, являются дефектными, то вероятность наследования единой мутированой копии тоже составляет 5%, но вероятность того, что две унаследованные копии гена будут мутированые составляет — 0,05 × 0,05 = 0,0025, т.е. только 0,25 %.

Другие причины возникновения цветовой слепоты включают: повреждения головного мозга или сетчатки, вызванные синдромом детского сотрясения, несчастными случаями и другими травмами, которые вызывают отек затылочной части мозга и повреждение сетчатки через воздействие ультрафиолетового света. Большинство повреждений ультрафиолетовым светом случаются в детстве, и эта форма дегенерации сетчатки является главной причиной дальтонизма в мире. Обычно расстройство проявляется в последующие годы жизни.

Цветовая слепота может, также, проявить себя как симптом дегенеративных заболеваний глаз, таких, как возрастная макулодистрофия или повреждение сетчатки, вызванное диабетом.

Симптомы дальтонизма

Главный симптом дальтонизма – неспособность различать тот или иной цвет. Клинические формы заболевания: протанопия, тританопия, дейтеранопия и ахроматопсия.

Но наиболее часто наблюдается дефект восприятия одного из основных цветов, что свидетельствует об аномальнойтрихроматии. Трихроматы с протаномальным зрением для дифференциации желтого цвета нуждаются в большей насыщенности красных оттенков в изображении, дейтераномалы – зеленого. В свою очередь, дихроматы воспринимают утраченную часть цветовой гаммы с примесью сохраненных спектральных оттенков (протанопы – с зеленым и синим, дейтеранопы – с красным и синим, тританопы – с зеленым и красным). Также различают красно-зеленую слепоту.

Многие гены, участвующие в процессе восприятия цвета находятся на Х-хромосоме, что в свою очередь является причиной частого возникновения дальтонизма у мужчин, а не женщин, потому что только мужчины имеют одну Х-хромосому, в то время как женщины две. Поскольку это заболевание является Х-сцепленным, то около 1% женщин имеют 4-й тип колбочек (дефектные, вследствие мутации) и могут считаться тетрахроматами, хотя на сегодня не понятно дает ли это хотя бы какое-то преимущество им при различении цветов.

Классификация

I. Согласно причин возникновения

Дефицит цветного восприятия может быть как приобретенным, так и унаследованным:

— унаследованный: есть три типа наследственных или врожденных аномалий цветного восприятия — монохроматия, дихроматия и аномальная трихроматия.

1.монохроматия, также известная как «общая цветовая слепота», при которой у больных отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигменты колбочек отсутствуют, что приводит к потере способности различать цвета, а иногда и к общему ухудшению зрения, существует:

2. дихроматия — это нарушение способности различать цвета средней тяжести, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это расстройство — наследственное, а в случае протанопии или дейтеранопии — сцепленный с полом и влияет преимущественно на мужчин.Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек, т.е. цвета различаются только двумя видами колбочек (в двух измерениях);

— протанопия — это вид цветовой слепоты, при котором нарушается восприятие красных оттенков.

— дейтеранопия; характеризуется неспособностью дифференцировать зеленый цвет.

— тританопия; пациенты не различают сине-фиолетовую часть спектра.

3. аномальная трихроматия — это довольно распространенный тип наследственного нарушения восприятия цвета, при котором один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому в итоге лишь некоторого нарушения, а не полной потери у человека при трихроматии присутствует нормальный, трехмерный цветное зрение.

Гемофили́я— редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.

Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.

Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка приползание, ходьбе.

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок — антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.

Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Дата добавления: 2018-06-01 ; просмотров: 796 ; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ

источник

Дальтонизм – это чаще всего наследственное заболевание, при котором человек не может различить один или несколько цветов. Оно встречается как у женщин, так и у мужчин.

  • протанопия – при которой человек не отличает зеленые оттенки от красных;
  • дейтеранопия – больной человек не отличает зеленый цвет от синего;
  • тританопия – нарушения зрения в сине-фиолетовой части спектра. Человек видит только красные и зеленые оттенки;
  • трихромазия – человек различает три основных цвета. При этом это состояние может быть вполне нормальным и не характеризоваться как дальтонизм;
  • ахроматопсия – характеризуется полным отсутствием цветовых ощущений.

Также дальтонизм может быть приобретенным или врожденным. В некоторых случаях человек даже не подозревает о наличии проблем с восприятием цвета. Об этом удастся узнать только после визита к офтальмологу, который и занимается диагностикой и лечением.

Дальтонизм относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Он во многих случаях передается по наследству от матери к сыну.

Также существует понятие эмоциональный дальтонизм, которое обозначает отсутствие адекватного разделения всех нюансов эмоционального состояния человека.

Этот тип дальтонизма встречается у 7-8% мужчин и 0,2-0,5% женщин. Это заболевание характеризуется отсутствием нормального восприятия зеленого, красного и синего цвета. Чаще всего такой дальтонизм передается по наследству. Лечение этой формы заболевания безуспешно. В этом случае у человека присутствует ген дальтонизма, который вызывает данный дефект.

Протанопия связана с отсутствием на сетчатке глаза определенных колбочек, которые необходимы для нормального восприятия оранжевой и красной части спектра. При этом больной человек будет воспринимать желто-зеленый цвет как оранжевый, пурпурный цвет для него не будет ничем отличаться от голубого. Однако зеленый оттенок он отделит от синего цвета, а насыщенный красный от зеленого.

Зрение при наличии дальтонизма этого типа нарушается в большинстве случаев еще с рождения. Дейтеранопией страдает около 1% населения.

Если показать больному человеку картинки, где преобладают пурпурные, желто-зеленые, сине-зеленные тона, он не сможет их правильно увидеть и интерпретировать.

Дальтонизм зеленого и красного цвета вызван отсутствием на сетчатке глаз специального пигмента – хлоролаба, который отвечает за восприятие этой области спектра. При этом больной дейтеранопией хорошо отличит зеленый цвет от красного и фиолетового.

Один из типов дальтонизма, который подразумевает отсутствие адекватного цветовосприятия определенной части спектра. В большинстве случаев данная болезнь имеет врожденных характер и встречается крайне редко.

Женщины страдают дальтонизмом этого типа в таком же количестве, как мужчины. Это связано с тем, что причиной данной болезни является мутация в 7 хромосоме, что с одинаковой вероятностью может произойти у обоих полов.

Цветовая слепота при дальтонизме данного типа появляется в области сине-желтых, фиолетовых и красных оттенков.

Ахроматопсия и дальтонизм – в чем разница? Ахроматопсия характеризуется полным отсутствием цветовосприятия. Больные люди не различают никаких цветов. Они видят все серым.

Различают такие разновидности ахроматопсии:

  • палочковая – отсутствуют колбочки, которые необходимы для нормального восприятия разных цветов. В этом случае все световые волны, попадая на сетчатку глаза, воспринимаются в виде серого оттенка;
  • колбочковая – характеризуется восприятием всех цветов в одном тоне.

Дальтоники, которые больны дальтонизмом этого типа, встречаются очень редко, и чаще всего эта проблема имеет врожденный характер. Также этот дефект сопровождается нистагмом и светобоязнью.

Этот тип дальтонизма характеризуется наличием некоторых трудностей восприятия отдельных оттенков, при этом преимущественное количество цветов больной видит хорошо.

Различают следующие формы дальтонизма трихромазии:

  • А – почти полностью отсутствует восприятие зеленых и красных оттенков;
  • В – серьезное нарушение, при котором больной различает цвета с большими трудностями;
  • С – незначительная аномалия, которая не вызывает значительного дискомфорта.

При наличии некоторого дефекта в восприятии определенных цветов, другие оттенки, напротив, могут становиться более выраженными.

Рецессивный ген дальтонизма во всех случаях передается от носителя-матери к сыну. Это связано с дефектами Х-хромосомы. В этом случае дальтонизм сцеплен с полом. Мужчины больше всего подвержены этому дефекту.

Наследование дальтонизма происходит по женской линии. Проявляется он в большинстве случаев именно у мужчин. Согласно статистике этим заболеванием страдает 3-7% представителей сильной стати. Дальтонизм у женщин проявляется только в 0,5% случаев. Это связано с наличием ХХ хромосом в отличие мужских XY. У слабого пола дефектная Х хромосома компенсируется другой нормальной.

Бывает ли дальтонизм у женщин? Эта проблема может быть врожденной, если носителями дефектных генов являются оба родителя. Поэтому дальтонизмом страдают не только мужчины, но и женщины. Особенно в случаях, когда заболевание появилось на протяжении жизни человека. Дальтонизм сцеплен с полом лишь в случае наследственной проблемы.

Генотип дальтонизма определяется наличием или отсутствием рецессивного признака. Женщина может быть совершенно здоровой, но являться носителем дефектного гена. Если отец девушки страдает дальтонизмом, то высокая вероятность того, что эта проблема проявится в ее сына. Это связано с тем, что женщина передаст ребенку рецессивный признак, который она получила от родителей.

Гемофилия и дальтонизм связаны, потому что эти болезни переходят от матери к сыну. При этом у женщины они не проявляются. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, может воспроизвести как здоровое, так и больное потомство в зависимости от генотипа матери.

Вероятность рождения ребенка мужского пола, страдающего дальтонизмом, велика, когда носителем дефектного гена является мать. Когда болен отец, но другой родитель совершенно здоров, эта болезнь ему не страшна.

Детский дальтонизм часто вызывает много беспокойства у родителей. Это усложняет их обучение, поскольку в детском саду или школе такая проблема воспринимается, как умственная отсталость.

Этих детей нужно адаптировать к окружающей среде. Важно научить ребенка различать цвета и оттенки, которые он не видит.

Не в каждой стране человек, который болен дальтонизмом, может получить водительские права. В России только с 2014 года людям с данной проблемой разрешено водить транспортные средства. Категорическим противопоказанием в этом случае является только ахроматопсия.

Читайте также:  Бывает ли приобретенный дальтонизм

Дальтонизм водителя станет преградой к получению прав в Румынии или Турции. На территории Евросоюза данная проблема не является причиной отказа в оформлении этих документов.

Говоря простым языком, дальтонизм ˗ это заболевание глаз, при котором нарушается восприятие цветов. Без отклонений зрения сетчатка глаза способна воспринимать и различить красный, зелёный и фиолетовый. Смешивая их, получаются другие оттенки, которые видит человек. При отклонениях от нормы и возникает такое заболевание как дальтонизм.

Единственным проявлением дальтонизма, исходя из сути заболевания, является неправильное восприятие цвета. При этом дальтонизм касается лишь цветов, на остроту зрения он не влияет: дальтонизм не может являться ни причиной, ни следствием близорукости или другой зрительной патологии.

Выявить нарушение цветового восприятия у детей тяжелее, чем у взрослых, потому как восприятие цветов является субъективным. Родители говорят, что небо ˗ голубое, ребёнок же не может дать себе отчёт в том, что видит его в серых оттенках.

Проявление дальтонизма у детей происходит тогда, когда становится понятным, что ребёнок не видит разницу между серым и красным или серым и синим (зависит от вида дальтонизма).

Главный симптом дальтонизма ˗ невозможность отличать какой-либо цвет от серого цвета. Диагностировать это способен врач˗офтальмолог (в народе окулист). Для выявления дальтонизма доктор использует специальные тесты˗таблицы с цифрами и геометрическими фигурами. Если пациент не может их рассмотреть на общем фоне, то врач констатирует наличие заболевания. Специальные таблички называются полихроматическим таблицами Рабкина.

дальтонизм I˗ого рода, протанопия ˗ неспособность различать оттенки зелёного от оттенков красного;

дальтонизм II˗ого рода, дейтанопия ˗ неспособность отличить зелёные оттенки от синих;

дальтонизм III˗ого рода, тританопия ˗ неспособность выявить различие между синим и жёлтым оттенками, а также нарушение сумеречного зрения.

По способу появления дальтонизм бывает врождённым и приобретённым.

С медицинской точки зрения, дальтонизм ˗ это отсутствие одного или нескольких видов пигментов в колбочках сетчатки глаза. В зависимости от того, какие именно ферменты отсутствуют, существует детальная классификация того, как видят пациенты, страдающие дальтонизмом.

  • Ахромазия (ахроматопсия) ˗ отсутствие цветного зрения. Больной ахромазией способен различать исключительно градации серого. К счастью, это очень редкое заболевание. Причина ˗ полное отсутствие пигмента в каждой колбочке. Данной болезни может сопутствовать светобоязнь и нистагм.
  • Дихромазия ˗ при этой патологии человек может различать только два цвета. Именно дихромазию разделяют на 3 рода, которые были упомянуты выше.

Если пациент, больной дихромазией, придёт на приём к офтальмологу, то таблицы Рабкина, являющиеся тестом на дальтонизм, выглядеть для него, как набор мелких кружочков однородного цвета.

Если у пациента отсутствует расстройство цветового зрения, то он сможет различить на фоне мелких кружочков кружочки другого цвета, представляющие собой буквы и фигуры.

Дальтонизм ˗ неприятный недуг, который заставляет человека приспосабливаться к миру и всем особенностям, связанным с неправильным восприятием. Несмотря на все тягости и лишения этого заболевания, положительным моментом дальтонизма является отсутствие прогрессирования. Таким образом, больной может приспособиться ко всем неудобством один раз и не бояться, что придётся переучиваться из-за каких-либо осложнений.

Диагностика дальтонизма позволяет выявить нарушения зрения и поставить точный диагноз. Существует 2 вида диагностики:

  • Определение заболевания у детей и умственно отсталых людей косвенно;
  • Тест на дальтонизм.

Существует множество способов определить дальтонизм как самостоятельно, так и при помощи специалистов.

Различать цвета ребенок начинает лишь на 3-4 году своей жизни, поэтому до этого момента не стоит волноваться, если чадо неправильно называет цвет.

Простой способ диагностировать дальтонизм у детей самостоятельно – это положить перед ними 2 конфеты, одна из которых будет в красочной упаковке, а другая в серой или черной. Здоровый малыш выберет яркую конфету, а дальтоник замешкается перед выбором.

Еще одним способом самостоятельно определить у ребенка дальтонизм – это попросить нарисовать его красочный пейзаж. Если ребенок рисует, например, зеленое солнце или красную воду, то стоит насторожиться.

Выявить заболевание у ребенка можно так же, как и у взрослых людей: с помощью таблиц, картинок на дальтонизм и онлайн тестов. Если у ребенка существуют проблемы с восприятием цветов, то все картинки будут казаться ему однотонными и серыми.

Тест на дальтонизм проводится путем показывания человеку ярких, цветных рисунков, на которых скрыты цифры и числа. Если правильные ответы пациента превышают 50%, то у него отсутствует нарушение восприятия цветов, если же меньше – существуют проблемы, и присутствует дальтонизм. Самым распространенным и популярным является тест Ишихара, в котором применяются картинки для определения дальтонизма. Пациенту показывают рисунки с изображением пятен, которые все вместе образуют цветной рисунок. Такой рисунок могут распознать лишь те люди, у которых все в порядке с цветовым различением. Картинки на дальтонизм можно найти в интернете или в кабинете у офтальмолога.

С развитием компьютерных технологий, появился тест на дальтонизм онлайн. Существует множество сайтов, на которых можно пройти такой тест совершенно бесплатно и получить довольно точные и понятные результаты.

Для прохождения такого теста необходимо создать правильные условия. Для этого нужно, чтобы было хорошее освещение, нормальное самочувствие пациента, удобное расположение перед экраном компьютера. На прохождение теста на дальтонизм онлайн предоставляется до 10 секунд на одну картинку. После его прохождения не стоит сильно обращать внимание на результаты, а в случае выявления проблем со зрением следует обратиться к специалисту.

Одним из самых распространенных методов определения нарушений зрения является таблица для проверки дальтонизма. Таких таблиц множество, но все они по-своему хороши и дают правильные результаты.

Дальтонизм определяется с помощью пигментного метода, который заключается в показывании таблиц Рабкина. На этих таблицах запечатлены кружочки разных цветов, но одинаковой яркости. На некоторых картинках с кружками одного оттенка изображены различные фигуры и цифры. Этот метод наиболее точный в определении дальтонизма, и можно определить степень развития болезни по тому, сколько фигур и цветов правильно назвал пациент.

Среди таблиц, с помощью которых производится проверка на дальтонизм, и которые являются самыми точными, находится таблица Юстовой. С помощью этих таблиц можно не только определить незначительные заболевания зрения, поставить диагноз, но и следить за протеканием заболевания. Таблицы не только эффективные, но и очень простые в использовании.

Помимо этих таблиц существует метод Гольмгрена. Метод заключается в том, что перед пациентом кладутся мотки ниток трех основных цветов, и ему требуется их правильно разложить по цветовой гамме.

Значительно реже на практике используются аномалоскоп, спектроаномалоскоп и аппараты Эбнея и Гиренберга. Их суть состоит в том, что предоставляются два поля, одно из которых освещается желтым цветом, а другое – красноватым и красно-зеленым цветами. Пациент должен из цветов второго поля сделать желтый. С помощью такого метода определяется не только дальтонизм, но и острота цветового зрения.

Falant-тест – это один из способов определения дальтонизма. Для его проведения перед исследуемым вдалеке ставится маяк, и включают два фонаря. От пациента требуется назвать тот цвет, который он видит.

Зачастую дальтонизм передается наследственным путем, вследствие того, что у человека от рождения присутствует ген дальтонизма рецессивный сцепленный с полом. Чаще всего такое заболевание передается мужчинам от матери.

Все способы диагностики проверенные временем, но не стоит заниматься самостоятельным установлением диагноза, а лучше записаться на прием к врачу.

На сегодняшний день в системе здравоохранения активно применяются различные методы лечения, которые направлены на снижение заболеваемости и смертности населения. Одним из заболеваний, влияющих на способность различать цвета и оттенки, является дальтонизм. Показатели статистики, по словам учёных, занимающихся исследованиями нарушений зрения распределяются таким образом: среди мужчин подвержены дальтонизму около 10%, среди женщин около 1%. Дальтонизм может возникать не только у взрослых, но и у детей (его выявление может быть затруднено, так как дети, общаясь с другими, запоминают какого цвета основные предметы обихода, краски природы и многое другое, поэтому называют цвета правильно).

При появлении данного нарушения зрения любой человек задаётся вопросом: лечится ли дальтонизм? Пока конкретных действующих методик по лечению дальтонизма, который имеет врождённое происхождение, не выявлено. Зарегистрированы только некоторые попытки лечения заболевания посредством введения в сетчатку глаза гена, который при формировании плода во время беременности матери не вошел в его обычный состав генов. Сегодня такой опыт зафиксирован только на обезьянах, как исследование, получившее хорошую оценку после апробации на животных.

Дети, имеющие такое заболевание, вынуждены только приспосабливаться к жизни с нарушением восприятия зрения. Современное лечение ограничено лишь коррекцией дальтонизма с помощью подбора специализированных очков и линз, способных менять длину волны определённых цветов. Зачастую, не зная, что ребёнок не различает цвета, родители и педагоги списывают низкую мотивацию к обучению на умственную отсталость, что приводит к формированию у школьника комплекса неполноценности. При быстром выявлении заболевания и успешной коррекции с помощью очков и линз ребёнок с лёгкостью проходит адаптацию, в последующем общается со сверстниками и взрослыми на равных.

Отвечая на вопрос: лечится ли дальтонизм у взрослых, отметим, что приобретённый дальтонизм устраняется более простыми способами. Если он возник по причине какого-либо заболевания, например, катаракты, то необходимо устранить саму причину появления недуга. В этом случае без оперативного вмешательства и удаления катаракты не обойтись, тогда и восприятие цветов вернётся в привычное здоровое состояние. Если появление дальтонизма вызвано приёмом каких-либо препаратов, выступая как побочное действие, то необходимо прекратить использовать их в качестве лечения, посоветоваться со своим лечащим врачом о назначении других лекарственных средств, являющихся аналогами. Существует немало трудов и методической литературы, где описано как вылечить дальтонизм, и все они говорят о правильном подборе очков и линз. Лечение данного заболевания не предусмотрено в домашних условиях или народными средствами.

Способы коррекции нарушения восприятия зрения могут быть следующими:

  • очки для страдающих дальтонизмом (обычно с щитками по бокам или широкой оправой, такие механизмы способствуют сокращению длины цветовой волны и блокируют яркость света. Никаких противопоказаний к применению специализированных очков нет. Могут оказать положительный эффект на восприятие зрения и затемнённые очки – повысить восприимчивость цветов и оттенков. Единственным минусом при использовании является то, что их действие рассчитано только на дневной свет. При просмотре телевизора или работы за компьютером очки от дальтонизма не принесут положительных результатов;
  • линзы от дальтонизма (применяются и для тех, кто видит мир в сером цвете, они имеют покрытие специального слоя. Оно действует таким образом, что при попадании света в линзу происходит фильтрация световых волн и сокращение их длины, после чего дальтоник начинает правильно воспринимать цвета).

Дальтонизм влияет и на профессиональную пригодность человека, страдающего таким недугом. До 2013 года людям с нарушением восприятия зрения можно было получить водительское удостоверение категории А и В, при условии, что человек не будет использовать транспорт в служебных целях. На сегодняшний день людям с дальтонизмом противопоказано получение водительских прав.

Дальтонизм лечится во многих случаях путем подбора очков или окрашенных линз при условии, что он является не врождённым, а приобретённым. Если вы заметили у вашего ребенка предполагаемые симптомы дальтонизма, то необходимо обратиться к врачу-офтальмологу, который произведет осмотр пациента, диагностику и определит форму лечения. В лечении такого заболевания требуется индивидуальный и комплексный подход к каждому пациенту в зависимости от вида дальтонизма.

Дальтонизм – это дефект органов зрения, из-за которого человек не может идентифицировать цвета. Это может послужить большой проблемой в обычной жизни. Отсутствие способности восприятия цветов мешает идентифицировать цвета светофора, создает препятствия при обучении в школе и выбору продуктов по цветовому критерию. Например, при покупке фруктов дальтоник не всегда может определить степень их зрелости. Более того, люди страдающие дальтонизмом зачастую не допускаются ко многим профессиям, таким как пилоты самолетов, врачи, сотрудники полиции.

Но, к сожалению, в настоящее время не зафиксировано случаев излечения дальтонизма. В медицине отсутствует какие-либо эффективные способы лечения этой проблемы, которые бы приводили к нормальному цветовому восприятию. В данном случае речь идет о врожденном дальтонизме, который возник вследствие определенного генетического сбоя. Врачи многих стран бьются над вопросом, как изменить структуру генетического кода дальтоника таким образом, чтобы он смог различать цвета. Но ответ на этот вопрос так и не найден.

Существует еще один вид дальтонизма – приобретенный, который возник из-за какого-либо другого заболевания органов зрения. Например, катаракты. Операция по удалению катаракты чаще всего приводит к полному или частичному восстановлению восприятия цветов.

Для людей с классической формой врожденного дальтонизма существует ряд способов, которые помогают улучшить качество их зрения и даже помогают механическим способом определять некоторые цвета:

Использование контактных линз, содержащих в себе различных цветовой окрас. Таким образом, некоторые предметы идентифицируются в нормальном цветовом формате. Но использование таких линз не обеспечивает 100% идентификацию цветов, и часто встречаются сбои в их работе. Тем не менее, это обеспечивает возможность дальтонику увидеть новые цвета.

При некоторых формах дальтонизма существует возможность отличия некоторых цветов друг друга при низком уровне освещенности. В таком случае рекомендуется использование специальных очков с затемненными стеклами, преимущественно по внешней стороне линзы и с широкими оправами. Это помогает снизить уровень яркости до такой степени, чтобы различия в цветах были наиболее заметны. При использовании таких линз, цвета не идентифицируются полноценно.

Дальтонизм бывает частичным (неспособность различать только некоторые цвета) и полным (неспособность к различению всех цветов). Вне зависимости от того, какая форма дальтонизма у пациента, вылечить его полностью невозможно.

Если человек не способен различать цвета, то эту патологию называют дальтонизмом. Аномалия зрения в основном бывает врождённой, реже – приобретённой. Может развиваться на одном или обоих глазах. Болезнь выявляется врачами с помощью специальных аппаратов. Дальтонизм может развиться в результате перенесённых заболеваний. В некоторых случаях заболевание лечится хирургическим путём. Многие пациенты задаются вопросом «Можно ли вылечить дальтонизм народными средствами?». Народные методы лечения применяются в большинстве ряда заболеваний. Однако в народной медицине ещё не известны рецепты лекарств для лечения данного недуга. Некоторым пациентам воспринимать цвета помогает ношение специальных очков.

Так как нарушение восприятия цветов не лечится, при появлении первых симптомов болезни нужно обратиться к офтальмологу, который с помощью диагностирования спектральными приборами и тестовыми таблицами, сможет определить недуг. Самолечением больному дальтонизмом в домашних условиях заниматься строго запрещено.

источник