Меню Рубрики

Ген вызывающий дальтонизм сцеплен с хромосомой

Морган и его сотрудники заметили, что наследо­вание окраски глаз у дрозофилы

зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная

окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с

белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и

белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой

самкой в F1 были получены в равном числе красно­глазые самцы и самки

При скрещива­нии этих мух F1, между собой были получены

красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной

белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота про­явления рецессивного

признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,

определяющий белоглазость, находится в Х — хромосоме, а Y — хромосома лишена

гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного

белоглазого самца с красноглазой сам­кой из F1. В потомстве были

по­лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо

заключил, что только Х — хромосома несет ген окраски глаз. В Y — хромосоме

соответствующего локуса вообще нет. Это явле­ние известно под названием

наследования, сцеплен­ного с полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В

Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у

особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются

даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет

объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме

наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе

гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение

эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких

признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома

закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует

Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья

наследуют признак матери, а дочери — признак отца получило, название

крисс-кросс (или крест-накрест).

Известны нарушения цветового

зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов

зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется

дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было

установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным

правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за

мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная

картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак

отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери,

страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

Р Х а Х а х Х а y

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет

нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где

мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться

пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще

встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака,

предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным

(XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной

нормальной женщины (Х а Х а ) с мужчиной дальтоником (Х

а y) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся

скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить

рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе —

гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков.

При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание

крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-

хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны

следующие генотипы и фенотипы:

Генотипы Фенотипы
Х н Х н Нормальная женщина
Х н Х n Нормальная женщина (носитель)
Х н y Нормальный мужчина
Х n y Мужчина гемофилик

Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечнойдистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве ипостепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потомумужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные погену этого заболевания, вполне нормальны.Среди доминантных признаков, связанных с Х-хромосомой, можно указать на ген,который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. В результате,при наличии этого гена, часто развивается рахит, устойчивый к лечениюобычными дозами витамина А. В этом случае картина сцепленного с поломнаследования заметно отличается от того хода передачи по поколениям, которыйбыл описан для рецессивных болезней. В браках девяти больных женщин создоровыми мужчинами среди детей была половина больных девочек и половинамальчиков. Здесь, в соответствии с характером наследование доминантного гена,в Х-хромосомах произошло расщепление в отношении 1:1:1:1.Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека,может послужить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмализубов.Так как гетерогаметный пол гемизиготен по сцепленным с полом генам, то этигены всегда проявляются в их фенотипе, даже если они рецессивны. Большинствогенов, имеющихся в Х-хромосоме, в Y-хромосоме отсутствует, однакоопределенную генетическую информацию она все-таки несет. Различают два типатакой информации: во-первых, содержащуюся в генах, присутствующих только в Y-хромосоме, и, во-вторых, в генах, присутствующих как в Y-, так и в Х-хромосоме (гемфрагический диатез).Y-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно,для генов, содержащихся только в Y-хромосоме, характерно голандрическоенаследование, т.е они передаются от отца к сыну и проявляются у мужскогопола.У человека в Y-хромосоме содержатся по крайней мере три гена, один изкоторых необходим для дифференциации семенников, второй требуется дляпроявления антигена гистосовместимости, а третий оказывает влияние на размерзубов. Y-хромосома имеет немного признаков, среди которых естьпатологические. Патологические признаки наследуются по параллельной схеменаследования (100%-ое проявление по мужской линии). К ним относят:1) облысение;2) гипертрихоз (оволосенение козелка ушной раковины в зрелом возрасте);3) наличие перепонок на нижних конечностях;4) ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Сдача сессии и защита диплома — страшная бессонница, которая потом кажется страшным сном. 8925 — | 7233 — или читать все.

источник

Признаки, сцепленные с полом – это признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах. При решении задач следует обозначить гены вместе с половыми хромосомами, например, Х d – ген дальтонизма, расположенный в Х-хромосоме.

Задача 69. У человека дальтонизм обусловлен рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном. У мужа и жены нормальное зрение, несмотря на то, что их отцы страдают дальтонизмом. Какова вероятность рождения детей-дальтоников в этой семье?

Х Д – нормальное цветоразличение

По условию задачи мужчина имеет нормальное зрение, следовательно, его генотип Х Д у (несмотря на то, что его отец был дальтоником). Женщина тоже имеет нормальное цветовое зрение, значит в её генотипе должен быть доминантный ген нормы Х Д . Поскольку её отец был дальтоником, от него она получила Х хромосому с геном дальтонизма и является носительницей этого гена: Х Д Х d .

Записываем схему скрещивания, выписываем все виды гамет мужа и жены и все возможные генотипы в F1:

F1 Х Д Х Д , Х Д Х d , Х Д у, Х d у

Анализируя потомство F1 устанавливаем, что ¼ всего потомства или ½ всех сыновей будут дальтониками, ¼ всего потомства или ½ сыновей – с нормальным цветовым зрением. Все девочки будут здоровы, но половина из них – носительницы гена дальтонизма.

Ответ: вероятность рождения детей-дальтоников в данной семье равна 25% всего потомства. По полу дальтониками могут быть только мальчики, значит вероятность дальтоников составляет 50% сыновей.

Задача 70. Гипоплазия эмали зубов (потемнение эмали зубов) детерминирована доминантным, сцепленным с Х хромосомой геном. В семье, где муж и жена имеют гипоплазию эмали зубов, родился сын с нормальными зубами. Какова вероятность рождения в этой семье детей с указанной аномалией?

Х А – гипоплазия эмали зубов

По условию задачи муж имеет гипоплазию эмали зубов, поэтому его генотип: Х А у. Жена также страдает этой аномалией, значит в её генотипе имеется доминантный ген, определяющий заболевание Х А . Поскольку в этой семье родился сын с нормальными зубами, т.е. с генотипом Х а у, а Х хромому он получил от матери, значит в генотипе матери должен быть рецессивный ген Х а . Таким образом, генотип жены: Х А Х а .

F1 Х А Х А , Х А Х а , Х А у, Х а у – с нормальными зубами

Проанализировав потомство F1, устанавливаем, что все девочки будут с гипоплазией (половина из них гомозиготны Х А Х А и половина гетерозиготны Х А Х а ), половина сыновей с гипоплазией (Х А у) и половина сыновей с нормальными зубами (Х а у). Таким образом, с гипоплазией эмали зубов будут все дочери и половина сыновей, т.е. ¾ (75%) всего потомства.

Ответ: вероятность рождения детей с гипоплазией эмали зубов составляет 75%.

Задача 71. У человека дальтонизм обусловлен рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном, альбинизм определяется аутосомным рецессивным геном. В семье нормальных по двум признакам супругов родился сын с двумя аномалиями. Какова вероятность рождения следующего ребёнка здоровым?

А – нормальная пигментация

Х Д – нормальное цветовое зрение

Поскольку оба родителя нормальны по двум признакам, у них в генотипе обязательно имеется по доминантному гену из каждой аллельной пары: А и Х Д . Сын имеет обе аномалии, следовательно его генотип: ааХ d у. Один из рецессивных генов альбинизма ребёнок получил от матери, другой от отца, поэтому в генотипе и матери, и отца должен быть ген – а. Значит оба родителя гетерозиготны по первой паре генов: Аа. Х хромосому с геном дальтонизма сын получил от матери, значит в её генотипе должен быть ген дальтонизма. Она гетерозигтна и по второй паре: Х Д Х d .

Таким образом, генотипы родителей: АаХ Д Х d и АаХ Д у. Для анализа потомства удобнее всего построить решётку Пеннета

: АХ Д : аХ Д : Ау : ау
АХ Д : ААХ Д Х Д : АаХ Д Х Д : ААХ Д у : АаХ Д у
аХ Д : АаХ Д Х Д : ааХ Д Х Д : АаХ Д у : ааХ Д у
АХ d : ААХ Д Х d : АаХ Д Х d : ААХ d у : АаХ d у
аХ d : АаХ Д Х d : ааХ Д Х d : АаХ d у : ааХ d у

Подчёркиваем те генотипы, которые соответствуют нормальным фенотипам по обоим признакам, т.е. генотипы в которых есть хотя бы по одному доминантному гену из каждой пары (А и Х Д ). Получим ¾ среди девочек и 3/8 среди мальчиков, т.е. 9/16 от всего потомства.

Ответ: вероятность рождения следующего ребёнка без аномалий равна 9/16 всего потомства, в том числе ¾ девочек и 3/8 мальчиков.

Задача 72. У человека гемофилия (нарушение свёртываемости крови) детерминирована рецессивным сцепленным с Х хромосомой геном. Здоровая женщина, отец которой был гемофиликом, вышла замуж за здорового мужчину, отец которого также страдал гемофилией. Какова вероятность рождения здоровых детей и гемофиликов в этой семье?

Задача 73. У некоторых пород кур полосатая окраска оперения определяется доминантным, сцепленным с Х хромосомой геном, а белая – рецессивным геном, также локализованным в Х хромосоме. У кур гомогаметным полом является мужской, а гетерогаметным – женский. При скрещивании белых кур с полосатыми петухами всё потомство в F1 оказалось с полосатым оперением. Какое расщепление по фенотипу и генотипу получится в F2 при скрещивании петухов и кур из F1 между собой?

Читайте также:  Близорукий левша страдающий дальтонизмом вступает в брак с близорукой

Задача 74. При скрещивании белых кур с полосатыми петухами половина всего потомства F1 (половина петухов и кур) оказалось с полосатым оперением и половина – с белым. Определите генотипы родителей и потомства, если известно, что гены определяющие белый цвет и полосатую окраску оперенья, локализованы в Х-хромосоме. Ген полосатой окраски доминирует над геном белой. Гомогаметный пол у кур мужской.

Задача 75. На птицеферме при скрещивании полосатых кур с полосатыми петухами получено потомство 798 полосатых петушков, 400 полосатых курочек и 397 белых курочек. Определите генотипы родителей и потомства. Гены, определяющие белую и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х хромосомой. Ген белой окраски рецессивен по отношению к гену полосатой окраски. Гетерогаметный пол у кур – женский.

Задача 76. У дрозофилы рецессивный ген белоглазия сцеплён с Х хромосомой. Аллельный ему доминантный ген определяет красную окраску глаз. Скрестили красноглазых самок с белоглазыми самцами. Всё поколение F1 оказалось красноглазым. Каким будет по цвету глаз потомство F2 при скрещивании самцов и самок из F1 между собой?

Задача 77. При скрещивании красноглазых самок мух дрозофил с красноглазыми самцами в потомстве F1 оказалось 86 красноглазых и самок и 88 красноглазых и белоглазых самцов. Определите генотипы скрещиваемых особей и потомства, если известно, что гены окраски глаз локализованы в Х хромосоме и ген красной окраски доминирует над геном белой.

Задача 78. У кошек гены, определяющие чёрную и рыжую окраску шерсти, локализованы в Х хромосомах. Ни один из этих генов не доминирует и при наличии в генотипе обоих генов в фенотипе формируется «трёхшёрстная» окраска. Какое потомство можно ожидать от скрещивания «трёхшёрстной» кошки с рыжим котом? Какова вероятность появления «трёхшёрстных» кошек от скрещивания рыжей кошки с чёрным котом?

Задача 79. У человека кареглазость обусловлена доминантным аутосомным геном, гемофилия – рецессивным, сцепленным с Х хромосомой. Голубоглазая женщина с нормальной свёртываемостью крови, отец которой был гемофиликом, вышла замуж за кареглазого здорового мужчину, отец которого был голубоглазым и гемофиликом. Какова вероятность рождения голубоглазых детей, страдающих гемофилией, в этой семье?

Задача 80. У человека голубоглазость определяется рецессивным аутосомным геном, дальтонизм – рецессивным, сцепленным с Х хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, мать которой была голубоглазой, а отец дальтоником, вышла замуж за голубоглазого мужчину-дальтоника. Какова вероятность рождения в этой семье детей с нормальным зрением и какими они будут по цвету глаз?

Задача 81. У человека праворукость обусловлена доминантным аутосомным геном, а гемофилия – рецессивным, локализованным в Х хромосоме. Женщина-правша с нормальной свёртываемостью крови вышла замуж за здорового мужчину-правшу. У них родился сын-левша, страдающий гемофолией. Определите вероятность рождения здоровых детей-левшей в этой семье.

Задача 82. Женщина-левша с нормальным зрением, отец которой был дальтоником, вышла замуж за мужчину-правшу и дальтоника. Известно, что мать мужчины была левшой. Определите вероятность рождения праворуких детей с нормальным зрением в этой семье. Леворукость определяется рецессивным аутосомным геном, а дальтонизм – рецессивным, сцепленным с Х хромосомой геном.

Задача 83. У человека альбинизм обусловлен рецессивным аутосомным геном, а гипертрихоз (волосатость ушей) – геном, локализованным в у-хромосоме. Мужчина с гипертрихозом и нормальной пигментацией женился на нормальной в отношении обоих признаков женщине. У них родился сын – альбинос с гипертрихозом. Какова вероятность рождения нормальных по обоим признакам детей?

Задача 84. У человека гипертрихоз (волосатость ушей) обусловлен рецессивным, сцепленным с у-хромосомой геном, а дальтонизм – рецессивным, сцепленным с Х хромосомой геном. Нормальная в отношении обоих признаков женщина, отец которой имел обе аномалии, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением и гипертрихозом. Каков прогноз потомства у этой пары?

Задача 85. У человека гипоплазия эмали зубов (потемнение зубов) обусловлена доминантным, сцепленным с Х хромосомой геном, а альбинизм рецессивным аутосомным геном. В семье, где оба супруга были с нормальной пигментацией и страдали гипоплазией эмали зубов, родился сын-альбинос с нормальными зубами. Какова вероятность рождения в этой семье детей без аномалий?

Задача 86. У человека гипоплазия эмали зубов (потемнение зубов) определяется доминантным, сцепленным с Х хромосомой геном, а дальтонизм – рецессивным геном, тоже локализованным в Х-хромосоме. Женщина с нормальными зубами и нормальным зрением, отец которой был дальтоником, вышла замуж за мужчину с гипоплазией и нормальным зрением. Каков прогноз потомства в этой семье?

Последнее изменение этой страницы: 2017-01-19; Нарушение авторского права страницы

источник

Английский химик Джон Дальтон опубликовал первую научную работу на эту тему в 1798 году, она называлась «Чрезвычайные факты, связанные с видением цветов», после того как обнаружил это заболевание у себя. Сегодня, после публикации работы Дальтона, эта болезнь известна нам как дальтонизм, хотя в настоящее время этот термин используется для указания одного типа дальтонизма, а именно дейтеранопии.

Цветовая слепота, как правило, классифицируются как умеренная инвалидность, но иногда больные люди имеют преимущество перед теми, у кого восприятие цвета является нормальным. В нескольких исследованиях указывается, что дальтоники лучше различают закамуфлированные под цвет предметы, и было высказано предположение, что это может быть эволюционным объяснением для неожиданно высокой частоты врожденной красно-зеленой цветовой слепоты.

Предпосылки

Сетчатка глаза среднестатистического человека содержит два типа светочувствительных клеток: палочки (активные в условиях низкой освещенности) и колбочки (активные при обычном дневном свете). Как правило, есть три вида колбочек, каждый из которых содержит различные пигменты, которые активируются, когда эти пигменты поглощают свет. Спектральная чувствительность колбочек отличается. Одни максимально чувствительны к коротким волнам, вторые к средним волнам, а третьи к длинным электромагнитным волнам светового диапазона.

Пик чувствительности
этих колбочек находится, соответственно в голубом, желтовато-зеленом, и желтом регионах спектра. Спектры поглощения всех трех систем колбочек покрывают весь видимый спектр. Эти рецепторы часто называют S колбочки, M и L колбочки, соответственно для коротких, средних и длинных длин волн, но их также часто называют синими, зелеными, и красными колбочками, соответственно.

Хотя рецепторы часто упоминаются как «синий, зеленый и красный» рецепторы, однако этот термин не очень точен, особенно если учесть, что «красный» рецептор в действительности имеет свой пик чувствительности в желтой области. Чувствительность нормального цветовосприятия, в действительности, зависит от частичного совпадения спектров поглощения трех систем: различные цвета воспринимаются тогда, когда стимулируются различные типы колбочек. Красный свет, например, стимулирует длинноволновые колбочки намного больше, чем любой другой, а также сокращает длину волны, вызывая все большое стимулирование других двух систем колбочек в связи с чем постепенно проходит изменение оттенка.

Многие гены, участвующие в процессе восприятия цвета находятся на Х-хромосоме, что в свою очередь является причиной частого возникновения дальтонизма у мужчин, а не женщин, потому что только мужчины имеют одну Х-хромосому, в то время как женщины две. Поскольку это заболевание является Х-сцепленным, то около 1% женщин имеют 4-й тип колбочек (дефектные, вследствие мутации) и могут считаться тетрахроматами, хотя на сегодня не понятно дает ли это хотя бы какое-то преимущество им при различении цветов.

I. Согласно причин возникновения

Дефицит цветного восприятия может быть как приобретенным, так и унаследованным:

— приобретенный
унаследованный: есть три типа наследственных или врожденных аномалий цветного восприятия — монохроматия, дихроматия и аномальная трихроматия.

1.монохроматия, также известная как «общая цветовая слепота«, при которой у больных отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигменты колбочек отсутствуют, что приводит к потере способности различать цвета, а иногда и к общему ухудшению зрения, существует:

— Колбочковая монохроматия (ахроматопсия);

2. дихроматия — это нарушение способности различать цвета средней тяжести, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это расстройство — наследственное, а в случае протанопии или дейтеранопии — сцепленный с полом и влияет преимущественно на мужчин. Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек, т.е. цвета различаются только двумя видами колбочек (в двух измерениях);

3. аномальная трихроматия — это довольно распространенный тип наследственного нарушения восприятия цвета, при котором один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому в итоге лишь некоторого нарушения, а не полной потери у человека при трихроматии присутствует нормальный, трехмерный цветное зрение.

II. Согласно клинической картины

1 — при котором, больные испытывают трудности при различении красного и зеленого цветов;
2 — при котором у них возникают трудности с различением синего и желтого цветов.

* Полная цветовая слепота

* Частичная цветовая слепота:

— Дихроматия (протанопия и дейтеранопия)
— Аномальные трихромии (протаномалия и дейтераномалия)

— Дихромия (тританопия)
— Аномальная трихромия (тританомалия)

Любая рецессивная генетическая характеристика, которая сохраняется на уровне выше 5%, в общем, рассматривается как такая, что, возможно имеет определенные преимущества в долгосрочной перспективе. В свое время в армии США обнаружили, что дальтоники могут определять местонахождение людей одетых в «камуфляжную» одежду, которую трудно увидеть тем людям, которые имеют нормальное зрение. В соответствии с последними исследованиями среди людей цветовая слепота более распространена, чем среди макак.

Другим возможным преимуществом может быть присутствие тетрахроматии у женщин. Благодаря инактивации X-хромосомы, женщины, которые являются гетерозиготными по аномальной трихроматией должны иметь по крайней мере четыре типа колбочек в их сетчатке. Вполне возможно, что это дает им дополнительное измерение восприятия цвета, по аналогии обезьян Нового Света, где гетерозиготные самки приобретают трихроматию по существу при дихромии.

«Цветовая слепота» (дальтонизм) может быть унаследована. Чаще это расстройство возникает в результате мутаций Х-хромосомы, но картирование генома человека показало, что есть много других мутаций, которые могут вызвать дальтонизмом. Они происходят по крайней мере в 19 разных хромосомах и привлекают около 56 различных генов (согласно базы OMIM и базы данных Университета Джона Хопкинса).

Однако есть и другие заболевания, действие которых вызывает появление дальтонизма:

— дистрофия колбочек;
— дистрофия колбочек-палочек;
— ахроматопсия;
— монохроматизм синих колбочек;
— врожденный амавроз Лебера;
пигментный ретинит (сначала влияет на палочки, но позже нарушает деятельность колбочек, вследствие чего происходит нарушение цветового восприятия);

Дальтонизм может быть врожденным, то есть может возникнуть при рождении, или же может возникнуть в детстве или в зрелом возрасте. В зависимости от того, какая мутация вызвала появление расстройства, он может быть стационарным, то есть, оставаться на одном уровне в течение всей жизни человека или быть прогрессивным. При прогрессивном фенотипе, происходит постепенное нарушение функциональности сетчатки и других частей глаза, некоторые формы дальтонизма могут приводить к полной слепоте больного.

Дальтонизм всегда зависит от колбочковых фоторецепторов сетчатки, ведь именно колбочки отвечают за способность различать цвета.

Около 8% мужчин и 0,5% женщин имеют дальтонизм в той или иной степени. Это может быть, нарушение восприятия только одного цвета, нескольких цветов или цветных комбинаций.

Причиной того, что мужчины имеют более высокий риск развития расстройства (а соответственно и наследование Х-сцепленной мутации) является то, что мужчины имеют только одну Х-хромосому (ведь, нормальные мужчины имеют пару XY хромосом, причем Y-хромосома значительно короче, чем Х-хромосома), а женщины имеют две копии Х хромосомы (XX). Соответственно, если женщина наследует одну нормальную Х-хромосому и одну хромосому, которая несет мутацию, то у этой женщины никаких проявлений расстройства не будет. Мужчины не имеют второй Х-хромосомы, которая бы позволила «перекрыть» действие матировавшей хромосомы.

Если 5% вариантов данного гена, являются дефектными, то вероятность наследования единой мутированой копии тоже составляет 5%, но вероятность того, что две унаследованные копии гена будут мутированые составляет — 0,05 × 0,05 = 0,0025, т.е. только 0,25 %.

Читайте также:  Бывает ли приобретенный дальтонизм

Другие причины

Другие причины возникновения цветовой слепоты включают: повреждения головного мозга или сетчатки, вызванные синдромом детского сотрясения, несчастными случаями и другими травмами, которые вызывают отек затылочной части мозга и повреждение сетчатки через воздействие ультрафиолетового света. Большинство повреждений ультрафиолетовым светом случаются в детстве, и эта форма дегенерации сетчатки является главной причиной дальтонизма в мире. Обычно расстройство проявляется в последующие годы жизни.

Цветовая слепота может, также, проявить себя как симптом дегенеративных заболеваний глаз, таких, как возрастная макулодистрофия или повреждение сетчатки, вызванное диабетом.

Есть много видов дальтонизма. Наиболее распространенным является наследственное заболевание красно-зеленых фоторецепторов, но также возможно его возникновение как результат повреждения сетчатки, зрительного нерва, высших отделов мозга. Высшие мозговые центры, задействованные в обработке цвета (инфомации, относительно цвета) включают парвоцеллюлярный путь внешнего коленчатого тела таламуса, V4 визуальную область зрительной коры. Приобретенный дальтонизм, как правило, не похож на большинство типичных генетических нарушений. Например, можно приобрести цветовую слепоту только в части поля зрения, при этом поддерживая нормальное восприятие цвета в другом месте. Некоторые формы приобретенного дальтонизма являются обратимыми. Переходная цветовая слепота (очень редкое явление) может возникать в ауре некоторых людей, страдающих от мигрени.

Различные виды унаследованной цветовой слепоты возникают от частичной или полной потере функции одной или нескольких различных систем колбочек. Когда одна система колбочек не функционирует, результатом является дихроматия. Наиболее частые формы человеческого дальтонизма возникают от проблем с системой средне или длинноволновых колбочек, и вызывают трудности при различении красного, желтого и зеленого цветов друг от друга. Это расстройство называется соответственно «цветовой слепотой, связанной с плохим восприятием красно-зеленого цвета», хотя этот термин очень упрощенный и в определенной степени вводит в заблуждение. Другие формы цветовой слепоты встречаются намного реже. Они включают в себя: проблемы различения голубого цвета от желтого, а также редкие формы всех цветов, полную цветовую слепоту или монохроматию, при которой человек не может отличить любой цвет от серого, как в черно-белом фильме или фотографии.

Врожденные типы расстройства

Врожденные нарушения цветового восприятия делятся в зависимости от количества первичных оттенков, которые различает человек, это количество соответствует определенному шаблону спектра видимого света.

Монохроматия — это расстройство, при котором у людей есть только один канал, по которому информация о цвете передается в мозг. Это нарушение встречается в двух основных формах : монохроматия палочек ( часто называемой ахроматопсиею и монохроматия колбочек .

Дихроматия — протанопы , дейтранопы и тритранопы являются дихромата ми , т.е. они могут определить любой цвет , однако они видят его с определенной смесью всего двух спектральных цветов ( тогда как нормальные люди трихроматы нуждаются в триспектральном свете)

Аномальная трихроматия — люди, больные протаномалией, дейтераномалией или тританомалией — трихроматы, но цвета они отличают несколько по иному, чем здоровые люди. Именно поэтому, их называют аномальными трихроматами. Для того чтобы различать желтый спектр света, протаномалам, необходимо больше красного света (в красно-зеленом спектре), чем здоровому человеку, в то время как дейтереномалам, нужно больше света зеленого диапазона. С практической точки зрения, многие протаномалы и дейретономалы имеют очень незначительные трудности при выполнении тех задач, требующих нормального восприятия цвета. Некоторые лица могут даже не знать, что их цветовое восприятие — нарушено.

источник

30 мая Решения вчерашних ЕГЭ по математике

Ниже представлены ученические решения экзаменационных заданий. Оцените каждое из них в соответствии с критериями проверки заданий ЕГЭ. После нажатия кнопки «Проверить» вы узнаете правильный балл за каждое из решений. В конце будут подведены итоги.

С6. В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын – дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d) располагаются в Х хромосоме. Определите генотипы родителей, сына- дальтоника, пол и вероятность рождения детей – носителей гена дальтонизма. Составьте схему решения задачи.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: мать — XDXd (га­ме­ты XD, Xd), отец — XDY (га­ме­ты XD, Y);

3) ве­ро­ят­ность рож­де­ния детей — но­си­те­лей гена даль­то­низ­ма — 25 % (XDXd) – все де­воч­ки.

Критерии оценивания выполнения задания Баллы
3
2
1
Максимальный балл 3

Оцените это решение в баллах:

Ген даль­то­низ­ма располагается в Х-хромосоме. Ге­но­тип родителей:

мать — Х D Х d (она имеет нор­маль­ное цветовое зрение, но яв­ля­ет­ся переносчиком ре­цес­сив­но­го признака – дальтонизм); отец — Х D Y (нормальное цве­то­вое зрение); сын даль­то­ник Х d Y. Ве­ро­ят­ность рождения сына с нор­маль­ным зрением ХDY, дочки будут иметь нор­маль­ное цветовое зре­ние Х D Х d и Х D Х D

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Ге­но­ти­пы родителей: Х D Х d и Х D Y.

Ге­но­тип сына даль­то­ни­ка — Х d Y. Ге­но­ти­пы возможного потом­ства — Х D Х d и Х D Х D , Х D Y и Х d Y. Ве­ро­ят­ность рождения детей даль­то­ни­ков — 25%, пол — мужской.

Оцените это решение в баллах:

У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак — h) родились две дочери и два сына. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: мать Х H Х H (га­ме­ты: Х H ) и отец Х h Y(га­ме­ты: Х h и Y);

2) ге­но­ти­пы потом­ства: до­че­ри Х H Х h , сы­но­вья Х H Y;

3) до­че­ри — но­си­тель­ни­цы гена ге­мо­фи­лии, а сы­но­вья — здо­ро­вые.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

(Мать) Х H Х H х (Мать) Х h Н

Ответ: P: (Мать) Х H Х H , (Отец) Х h Y

дети: Х H Х h — де­воч­ки носительницы, но не больны, маль­чи­ки больные — Х H Y.

Оцените это решение в баллах:

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х–хромосоме. Черная окраска определяется геном Х B , рыжая — геном Х b , гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

ге­но­тип F1 : Х B Х b (самка); Х B Y (самец)

По­лу­чит­ся : одна че­ре­па­хо­вая кошка и один чер­ный кот

Оцените это решение в баллах:

Скрестили дигетерозиготных самцов мух дрозофил с серым телом и нормальными крыльями (признаки доминантные) с самками с черным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки). Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства F1, если доминантные и рецессивные гены данных признаков попарно сцеплены, а кроссинговер при образовании половых клеток не происходит. Объясните полученные результаты.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: (М) ааbb (га­ме­ты: аb) , (О) АаBb (га­ме­ты: АB, аb);

2) ге­но­ти­пы потом­ства: 1 АаBb — серое тело нор­маль­ные кры­лья и 1 ааbb — чер­ное тело уко­ро­чен­ные кры­лья;

3) так как гены сцеп­ле­ны, а крос­син­го­вер не про­ис­хо­дит, то самец дает два типа гамет АВ и аb, а самка — один тип гамет аb. У потом­ства про­яв­ля­ет­ся толь­ко два фе­но­ти­па в со­от­но­ше­нии 1 : 1. (до­пус­ка­ет­ся иная ге­не­ти­че­ская сим­во­ли­ка, не ис­ка­жа­ю­щая смыс­ла ре­ше­ния за­да­чи)

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

P (по фенотипу) : чер­ное тело, укор. кры­лья (самка) х сер. норм. (самец)

Оцените это решение в баллах:

У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X Н – нормальная свёртываемость крови, X h – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: ♀AAX H X H (га­ме­ты AX H ); ♂aaX h Y (га­ме­ты aX h , aY);

2) ге­но­ти­пы и пол детей: ♀AaX H X h ; ♂AaX H Y;

3) фе­но­ти­пы детей: внеш­не нор­маль­ная по обеим ал­ле­лям де­воч­ка, но но­си­тель­ни­ца генов аль­би­низ­ма и ге­мо­фи­лии; внеш­не нор­маль­ный по обеим ал­ле­лям маль­чик, но но­си­тель гена аль­би­низ­ма.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

Оцените это решение в баллах:

Дано: А — здоров, а — альбинизм; Х H — здоров, Х h — гемофилия. ААХ H Х H — женщина. F1 — ? P — ? Решение: так как отец болен аль­би­низ­мом и гемофилией, его ге­но­тип ааХ h Y, ге­но­тип матери ААХ H Х H по усло­вию

P: жен­щи­на — ААХ H Х H и муж­чи­на — ааХ h Y гаметы: АХ H и аХ h аY Ответ: F1: ААХ H Х h — де­воч­ка с нор­маль­ным цветом кожи и но­си­тель гемофилии (не больна); АаХ H Y — маль­чик с нор­маль­ным цветом кожи, ге­мо­фи­ли­ей не болен. Ве­ро­ят­ность рождения детей

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Дано: А–нормальн. меланин, а–отсутствие меланина;. ХH – норма, Х h – гемофилия.

Генотипы P и F1, пол и фе­но­тип F1 – ?

F1: ААХ H Х h – нор­маль­ный меланин, носитель;

АаХ H Y – нор­маль­ный меланин, норма.

Оцените это решение в баллах:

Известно, что при дигибридном скрещивании во втором поколении происходит независимое наследование двух пар признаков. Объясните это явление поведением хромосом в мейозе при образовании гамет и при оплодотворении.

1) в скре­щи­ва­нии участ­ву­ют ге­те­ро­зи­гот­ные по двум парам при­зна­ков особи;

2) го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы рас­хо­дят­ся в мей­о­зе в раз­ные га­ме­ты слу­чай­ным об­ра­зом, об­ра­зуя 4 типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb (ал­ле­ли не сцеп­ле­ны);

3) при опло­до­тво­ре­нии слу­чай­ное сли­я­ние раз­ных гамет при­во­дит к не­за­ви­си­мо­му со­че­та­нию при­зна­ков.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

Оцените это решение в баллах:

В про­фа­зе пер­во­го мей­о­за про­ис­хо­дит конъ­юга­ция, крос­син­го­вер, вслед­ствие чего го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы об­ме­ни­ва­ют­ся участ­ка­ми. В ана­фа­зе 1 нити ве­ре­те­на де­ле­ния при­тя­ги­ва­ют к по­лю­сам клет­ки го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы. В ана­фа­зе 2 сест­рин­ские хро­ма­ти­ды рас­хо­дят­ся к по­лю­сам тоже в не­за­ви­си­мом по­ряд­ке. По­лу­ча­ет­ся 4 га­п­ло­ид­ные клет­ки с раз­лич­ным на­бо­ром хро­ма­тид. При опло­до­тво­ре­нии в ре­зуль­та­те сли­я­ния муж­ских и жен­ских гамет об­ра­зу­ют­ся новые со­че­та­ния хро­ма­тид между собой. По­лу­ча­ют­ся новые раз­лич­ные на­бо­ры хро­мо­сом.

Читайте также:  Аутосомное наследование характерно для дальтонизма

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Про­ис­хо­дит крос­син­го­вер, в мей­о­зе в про­фа­зе по­яв­ля­ют­ся раз­лич­ные ком­би­на­ции генов. При опло­до­тво­ре­нии про­ис­хо­дит сли­я­ние муж­ских и жен­ских по­ло­вых кле­ток, в ре­зуль­та­те чего у ги­бри­дов на­блю­да­ют­ся раз­лич­ные ком­би­на­ции (по­яв­ле­ние до­ми­нант­ных и ре­цес­сив­ных при­зна­ков и об­ра­зо­ва­ние их у ги­бри­дов) — их про­яв­ле­ние (до­ми­нант­ных).

Оцените это решение в баллах:

У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нормальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей — дальтоников с карими глазами и их пол.

1) ге­но­тип ма­те­ри — AaXDXd (га­ме­ты: AXD, aXD, AXd, aXd), ге­но­тип отца — aaXDY (га­ме­ты: aXD , aY);

2) ге­но­ти­пы детей: де­воч­ки — AaXDXD, ааXDXD, AaXDXd, ааXDXd, маль­чи­ки — AaXDY, aaXDY, AaXdY, aaXdY;

3) ве­ро­ят­ность рож­де­ния детей-даль­то­ни­ков с ка­ри­ми гла­за­ми: 12,5% AaXdY — маль­чи­ки.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

Оцените это решение в баллах:

Ответ: Маль­чик — даль­то­ник и здо­ро­вая девочка.

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

У человека имеются четыре фенотипа по группам крови: I(0), II(А), III(В), IV(АВ). Ген, определяющий группу крови, имеет три аллеля: I A , I B , i 0 , причем аллель i 0 является рецессивной по отношению к аллелям I A и I B . Родители имеют II (гетерозигота) и III (гомозигота) группы крови. Определите генотипы групп крови родителей. Укажите возможные генотипы и фенотипы (номер) группы крови детей. Составьте схему решения задачи. Определите вероятность наследования у детей II группы крови.

Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.

1) ро­ди­те­ли имеют груп­пы крови: II груп­па — IAi0 (га­ме­ты IA, i0), III груп­па — IВIВ (га­ме­ты IВ);

2) воз­мож­ные фе­но­ти­пы и ге­но­ти­пы групп крови детей: IV груп­па (IAIB) и III груп­па (IBi0);

3) ве­ро­ят­ность на­сле­до­ва­ния II груп­пы крови — 0%.

Критерии оценивания ответа на задание С6 Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок 3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки 2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки 1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов 3

Оцените это решение в баллах:

В за­да­че сказано, что ро­ди­те­ли имеют II (гетерозиготную) и III (гомозиготную) груп­пы крови

Потомство: I A I B и I B i 0

Ответы: ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей I A i 0 (гаметы I A ; i 0 ) и I В I В (гаметы — I В ), ге­но­ти­пы детей: I A I B – IV груп­па (гаметы I A и I B ) и I B i 0 — II груп­па (гаметы I B и i 0 ). Ве­ро­ят­ность рож­де­ния ре­бен­ка со вто­рой груп­пой крови 50% от ве­ро­ят­но­го потомства.

Оцените это решение в баллах:

Дано: II гр. (гетерозигота), III гр. (гомозигота);

Р — ? генотип, F1 — ? фе­но­тип и генотип.

За­пись скрещивания: А0 (II гр.) х ВВ (III гр.)

Ответ: ге­но­тип родителей — А0 и ВВ; ге­но­тип детей — АВ и В0; фе­но­тип детей — IV гр. и III гр. крови. Ве­ро­ят­ность наследования у детей II гр. крови равна нулю.

Оцените это решение в баллах:

У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосомного гена, а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Женщина со здоровыми глазами и с нормальной кожей, отец которой страдал ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарактой и со здоровой кожей, отец которого не имел этих заболеваний. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?

Отец женщины страдал ихтиозом, значит, X b она получила от него; отец мужчины не имел катаракты, значит, по первому признаку отец мужчины аа, мужчина соответсвенно Аа, т.к. имеет катаркту.

Мама — ааX В X b ; папа — AaX В Y

F1: AaX В X В — девочка с катарактой и нормальной кожей

АаХ В Х b — девочка с катарактой и нормальной кожей

ааХ В Х В — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей

aaX В X b — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей

АаХ В Y — мальчик с катарактой и нормальной кожей

ааХ В Y — мальчик с нормальным зрением и нормальной кожей

AaX b Y — мальчик с катарактой и ихтиозом

aaX b Y — мальчик с нормальным зрением и ихтиозом

В этой задаче проявляется закон независимого наследования признаков и признака, сцепленного с полом.

источник

Женщина, носительница рецессивного гена гемофилии, вышла замуж за здорового мужчину. Определите генотипы родителей, а у ожидаемого потомства – соотношение генотипов и фенотипов.

Х Н Х Н — норма
Х H Х h — норма, носитель
Х h Х h — гемофилия
Х Н Y — норма
Х h Y — гемофилия

Женщина-носитель Х H Х h , здоровый мужчина Х Н Y.

P X H Y x X H X h
G X H X H
Y Х h
F1 X H X H Х H X h YX H YX h
здоровая
девочка
здоровая
девочка-
носитель
здоровый
мальчик
больной
мальчик

Соотношение генотипов 1:1:1:1, соотношение фенотипов 2:1:1.

В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын – дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d) располагаются в Х хромосоме. Определите генотипы родителей, сына-дальтоника, пол и вероятность рождения детей – носителей гена дальтонизма. Составьте схему решения задачи.

Х D Х D — норма
Х D Х d — норма, носитель
Х d Х d — дальтонизм
Х D Y — норма
Х d Y — дальтонизм

Родители с нормальным цветовым зрением – Х D Х _ и Х D Y. Сын-дальтоник Х d Y получил от отца Y, следовательно Х d он получил от матери, следовательно мать Х D Х d .

P X D Y x X D X d
G X D X D
Y Х d
F1 X D X D Х D X d YX D YX d
здоровая
девочка
здоровая
девочка-
носитель
здоровый
мальчик
больной
мальчик

Носителем гена дальтонизма может быть девочка Х D X d , вероятность ее рождения 1/4 (25%).

Атрофия зрительного нерва наследуется как рецессивный признак (а), сцепленный с Х-хромосомой. В семье родители здоровы, но мать жены имела этот дефект. Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, возможного потомства, пол и вероятность рождения здоровых детей – носителей этого гена.

Х А Х А — норма
Х А Х а — норма, носитель
Х а Х а — атрофия зрительного нерва
Х А Y — норма
Х а Y — атрофия зрительного нерва

Мать жены, имевшая дефект – Х а Х а . Она передала дочери Х а , следовательно, дочь Х А Х а . Здоровый отец Х А Y.

P X A Y x X А X a
G X A X А
Y Х а
F1 X A X А Х А X а YX A YX a
здоровая
девочка
здоровая
девочка-
носитель
1/4
здоровый
мальчик
больной
мальчик

Женшина с нормальным цветом эмали зубов (гомозигота) вышла замуж за мужчину с темным оттенком эмали зубов (ген цвета эмали зубов сцеплен с Х-хромосомой). У них родились 4 девочки с темным оттенком эмали зубов и 3 мальчика с нормальным цветом эмали зубов. Составьте схему решения задачи. Определите, какой признак является доминантным, генотипы родителей и потомства.

Если часть детей гомозиготной женщины имеют не такой признак, как у самой женщины, значит, ее гомозиготный признак рецессивный. X a – нормальный цвет эмали зубов, X A – темный оттенок эмали зубов. Женщина X a X a , мужчина X A Y.

P X A Y x X a X a
G X A X a
Y
F1 X A X a YX a
девочки
с темным
оттенком
эмали
мальчики
с нормальным
цветом эмали

Известно, что миопатия Дюшенна, сопровождающаяся дистрофией мышц, наследуется как рецессивный признак (а), сцепленный с Х-хромосомой. Родители здоровы, но отец матери был болен этим заболеванием. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, ожидаемого потомства, пол и вероятность появления потомков, у которых будет отсутствовать ген, вызывающий развитие миопатии.

Отец матери был X a Y, он отдал матери X a , следовательно, здоровые родители X A X a и X A Y.

P X A Y x X А X a
G X A X А
Y Х а
F1 X A X А Х А X а YX A YX a
здоровая
девочка,
ген миопатии
отсутствует
здоровая
девочка-
носитель
здоровый
мальчик,
ген миопатии
отсутствует
больной
мальчик

Вероятность появления потомков, у которых отсутствует ген миопатии, составляет 2/4 (1/2).

Ген окраски кошек сцеплен с Х-хромосомой. Черная окраска определяется геном Xs, рыжая — геном X, гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черепаховой кошки и рыжего кота родились два рыжих котенка. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, характер наследования признаков.

X Xs — черная, X X — рыжая
X X X X — рыжая кошка, X X X Xs — черепаховая кошка, X Xs X Xs — черная кошка
X X Y — рыжий кот, X Xs Y — черный кот

Кошка X X X Xs , кот X X Y, котята X X X X и X X Y. Тип наследования: сцепление с полом.

P X X Y x X X X Xs
G X X X X
Y Х Xs
F1 X X X X Х X X Xs YX X YX Xs
рыжая
кошка
черепаховая
кошка
рыжий
кот
черный
кот

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х-хромосоме. Черная окраска определяется геном ХВ, рыжая – геном Хb, гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

X B — черная, X b — рыжая
X b X b — рыжая кошка, X B X b — черепаховая кошка, X B X B — черная кошка
X b Y — рыжий кот, X B Y — черный кот

Кошка X B X B , кот X b Y, котята X B X b и X B Y.

P X b Y x X B X B
G X b X B
Y
F1 X B X b YX B
черепаховая
кошка
черный
кот

У матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца родились две дочери и два сына. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы детей, если ген гемофилии является рецессивным и сцеплен с Х-хромосомой.

Х Н Х Н — норма
Х H Х h — норма, носитель
Х h Х h — гемофилия
Х Н Y — норма
Х h Y — гемофилия

P Х Н Х Н x Х h Y
G X Н X h
Y
F1 X Н X h X Н Y
девочка
носитель
мальчик
здоровый

У здоровых родителей сын болен гемофилией. Определите генотипы родителей, их сына, вероятность рождения больных детей и носителей гена гемофилии у этих родителей, если ген гемофилии (h) является рецессивным и сцеплен с полом.

Х Н Х Н — норма
Х H Х h — норма, носитель
Х h Х h — гемофилия
Х Н Y — норма
Х h Y — гемофилия

Здоровые родители Х Н Х _ и Х Н Y. Сын Х h Y, от отца он получил Y, следовательно, Х h он получил от матери, следовательно, мать Х Н Х h .

P Х Н Х h x Х H Y
G X Н X H
Х h Y
F1 X Н X H X Н Y Х H Х h Х h Y
девочка
здоровая
мальчик
здоровый
девочка
здоровая
(носитель)
25%
мальчик
больной
25%

Здоровая женщина, имеющая отца с цветовой слепотой, выходит замуж за здорового мужчину. Какие возможны дети, если ген цветовой слепоты локализован в Х-хромосоме?

Х D Х D — норма
Х D Х d — норма, носитель
Х d Х d — цветовая слепота (дальтонизм)
Х D Y — норма
Х d Y — дальтонизм

Женщина здорова, следовательно X D X_. Отец женщины имел генотип X d Y, он отдал ей X d , следовательно, женщина X D X d . Здоровый мужчина X D Y.

источник