Меню Рубрики

Аутосомное наследование характерно для дальтонизма

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое доминантный тип наследования и каким образом наследуются доминантные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности доминантного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не выполняет нужную для организма функцию.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Некоторые заболевания передаются в семье из поколения в поколение по доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну нормальную и одну измененную копии гена. Однако измененная копия доминирует, «подавляет» нормальную копию. Это приводит к тому, что у человека развивается генетическое заболевание. От того, какая информация закодирована в измененном гене, зависят проявления заболевания.

Некоторые доминантные генетические заболевания проявляются сразу после рождения. Другие могут проявиться только во взрослом возрасте, такие заболевания называют «заболевания с поздним дебютом», или «с поздней манифестацией». Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона.

Рисунок 2: Как доминантные заболевания передаются от родителя к ребенку

Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.

В то же время, каждый из детей имеет такой же шанс – 50% — получить от родителя нормальную копию гена. В этом случае ребенок не будет болен этим наследственным заболеванием и не сможет передать измененные копии никому из своих будущих детей.

Оба возможных варианта (исхода) происходят случайным образом. Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.

Некоторые доминантные наследственные заболевания могут проявляться у разных членов семьи очень по-разному. Это называется «вариабельная экспрессивность». На самом деле, доминантное заболевание присутствует в каждом поколении, но у некоторых людей проявления заболевания настолько незначительны, что они считают себя здоровыми. Они могут даже не знать о наличии у них заболевания.

При заболеваниях с поздним началом (проявляющимся уже во взрослом возрасте, например, наследственная форма рака груди или хорея Гентингтона) люди могут умереть раньше начала манифестации наследственного заболевания от совсем других причин, и наследственное заболевание не успевает проявить себя. Однако родители могли передать заболевание своим детям.

Иногда пациент с доминантным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене, впервые в поколениях семьи. Если такое происходит, то родители этого пациента здоровы. В этом случае вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала, однако этот вопрос обязательно следует обсудить с врачом. Однако, больной ребенок (как сын, так и дочь), у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Для некоторых доминантных генетических заболеваний возможно проведение теста во время беременности, который позволит выявить, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация об этих тестах приведена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Если у кого-либо в семье есть доминантное заболевание, возможно, Вы будете обсуждать это с другими членами семьи. Эта информация может помочь другим членам семьи для решения вопроса об обследовании и диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех членов семьи, у которых уже есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

источник

Дальтонизм – это болезнь органов зрения, которая выражается в неспособности восприятия цветов либо отдельных оттенков. В основном, данная патология передаётся наследственным путём от родителя к ребёнку, но случается и так, что заболевание приобретается в течение жизни. Второй случай возникает при серьёзных травмах органов зрения или болезнях, которые сопровождаются повреждениями сетчатки или зрительного нерва.

Дальтонизм приобретённого типа преобладает только на повреждённых участках глаза, прогрессирует со временем, провоцируя трудности в различии жёлтых и синих оттенков. Гораздо чаще встречается дальтонизм наследственного типа, он поражает оба глаза в равной степени, не ухудшается со временем.

В центральной части сетчатки расположены фоторецепторы. Именно благодаря их слаженной работе и правильному функционированию человек может воспринимать весь цветовой спектр и его оттенки.

Такие клетки называют колбочками, они содержат пигменты красного, синего и жёлтого цвета. Остальные цвета формируются из трёх вышеперечисленных.

Нарушение правильного восприятия цветов возникает из-за недостатка или полного отсутствия какого-либо из трёх базовых пигментов. Основная проблема при дальтонизме связана восприятием зелёного и красного цветов, она встречается у 0,5 % женщин и 8 % заболевших мужчин. Необходимые пигменты остаются в клетках в минимальном количестве, при этом их активность сильно снижена.

До недавнего времени считалось, что подобные дисфункции зрения, нарушающие правильное цветовосприятие, несколько ограничивают людей, и лишают человека возможности полноценно воспринимать все краски окружающего мира.

Джон Дальтон (1766-1844) – известный английский учёный, который памятен любому человеку своими открытиями в области химии и физики. Кроме того, он известен как человек, впервые описавший врождённый дальтонизм, при котором нарушено восприятие цветовой гаммы, на своём примере.

Сам учёный на протяжении многих лет не знал о своём заболевании, и заметил наличие недуга лишь в конце 1790 года. Именно в то время учёный начал углубленное изучение ботаники. Как оказалось, Дальтон испытывал определённые трудности при изучении ботанических определителей и монографии.

Учёный беспрепятственно и быстро мог писать о цветках жёлтых и светлых оттенков, но ему с трудом давался текст, когда речь шла о цветоносах красных и розовых оттенков, ведь они все были для Дальтона одинакового цвета – синие.

Джон Дальтон всё время сравнивал своё видение цветовой палитры с цветовосприятием своих родных и знакомых, тогда он думал о том, что нормальному восприятию цвета мешает синий светофильтр в его глазах. Учёный завещал своему лучшему лаборанту извлечь глаза Дальтона посмертно, и исследовать их на наличие голубого оттенка в стекловидном теле.

После исполнения последнего желания и ряда исследований, лаборант не выявил в них ничего необычного. По его предположению, у Дальтона было поражено патологическим процессом не глазное яблоко, а нервные волокна.

В настоящее время, глаза английского учёного хранятся в колбе со спиртовым раствором, в литературно-философском обществе, в Манчестере. В 1995 году современные ученные исследовали сетчатку глаз Дальтона, и выявили в ней гены дальтонизма.

Дальтонизм, передающийся по наследству, практически невозможно распознать в раннем возрасте, это обусловлено отсутствием клинических симптомов и проявлений. Большинство людей, страдающих дальтонизмом, узнают о наличии данного диагноза уже в подростковом или более старшем возрасте, во время медицинского осмотра либо случайно.

Диагностика для выявления дальтонизма – одинакова для мужчин и женщин. Рассмотрим более детально методики, помогающие постановке диагноза.

Самый простой метод для постановки диагноза дальтонизма – это полихроматические таблицы. Человеку поочерёдно показывают 27 таблиц, которые представляют собой изображения с кружочками или точками разных цветов, из которых составлено определённое изображение или цифры.

Помимо специальных таблиц, для выявления дальтонизма, широко применяется тест Ишихара. Такое тестирование представляет собой аналог письма, вместо букв на нём изображены разноцветные пятна различной яркости. Здоровый человек быстро и без особых усилий сможет справиться с данным заданием, безошибочно прочитав «письмо». Определённые сложности в прохождении задания или невозможность его выполнения возникает только в случае наличия дальтонизма.

Такой вид диагностики не подойдёт людям с какими-либо психическими нарушениями и патологиями. При наличии психических отклонений, дети и взрослые могут сильно исказить результаты тестирования. Специально для таких людей была составлена отдельная система тестирования, которая может выявить дальтонизм по единичным симптомам.

Пациенты, страдающие дальтонизмом, дают только 25 % правильных ответов, в то время как пациенты без патологий органов зрения дают 90 %.

Несмотря на то, что малышам чуть ли не с рождения рассказывают о цветах и их отличиях, по-настоящему их узнавать и различать ребёнок сможет только в возрасте 3-4 лет. Наличие дальтонизма наследственного типа практически невозможно определить у маленьких детей.

Это связано с тем, что малыши ассоциируют запомненные цвета с определёнными предметами, на которых их показывали. Так, ребёнок, страдающий дальтонизмом может безошибочно показывать и называть цвета правильно, просто заучив их. Но когда он сам видит определённые предметы, он не может сказать. У малышей с нарушенным цветовосприятием сохраняется видимость яркости разных цветов, они не понимают, что другие люди видят этот мир по-другому.

Понять, страдает ли ребёнок дальтонизмом можно самостоятельно, без помощи специалистов. Для этого достаточно понаблюдать за ним во время рисования или других творческих занятий. Самый простой метод – попросите ребёнка нарисовать то, что он видит за окном, или изобразить те предметы, цвета которых он точно знает.

Взглянув на рисунок, можно будет понять, как ребёнок воспринимает определённые цвета. Самый распространённый факт, который говорит о наличии дальтонизма – это замена зелёных и красных оттенков на тёмно-коричневые или их неправильное восприятие.

На сегодняшний день наследственный дальтонизм неизлечим. В том случае, если заболевание является приобретённым, его можно максимально скорректировать, облегчив человеку жизнь, и сделав её комфортной.

Учёные активно занимаются новыми разработками в области генной инженерии: с помощью наночастиц вирусов, в сетчатку глаза пересаживается ген, которого не хватает для правильного восприятия цветовой гаммы. Пока что такая технология применяется только на обезьянах, но время не стоит на месте, а новые технологии совершенствуются с каждым днём.

Скорректировать зрение при дальтонизме можно с помощью:

  • специальных линз, изменяющих длину волн необходимых цветов;
  • очков с линзами, которые блокируют свет. Дальтонику гораздо проще различать цвета при слабых световых источниках;
  • многослойные линзы в очках. Они станут палочкой-выручалочкой при лёгкой степени дальтонизма, усилив восприятие зелёных и красных оттенков.

Специальные коррекционные очки существуют для каждого типа искажённого восприятия цветов. Принцип действия таких очков – сквозь линзы проходят только базовые цвета – красный, зелёный и синий, в тоже время усиливая их восприятие. Человек, надев очки, не видит дополнительные оттенки, которые мешают его восприятию основных цветов.

Несколько интересных фактов о дальтонизме:

  1. Наибольшая концентрация людей, страдающих дальтонизмом – в Словакии и Чехии.
  2. Дальтонизм может возникнуть после серьёзных черепно-мозговых травм или перенесения тяжёлых заболеваний.
  3. Собаки не монохроматики (их зрение не чёрно-белое).
  4. Монохромное зрение наблюдается у 1% из всех дальтоников.
  5. Дальтонизм получил своё название в честь английского учёного Джона Дальтона. О своём заболевании он узнал в 26 лет, узнав, что «синие» цветы – розовые, а его «серый» пиджак – темно-красный.
  6. Знаменитый художник Репин страдал дальтонизмом. Он захотел исправить своё полотно «Иван Грозный и сын его Иван», но из-за нарушенного восприятия цвета чуть было не испортил картину, сильно исказив цвета.
  7. Дальтонизм неизлечим, но цветовосприятие можно скорректировать.
  8. Не спроста интерфейс многих соцсетей и программ выполнен в синих оттенках. Их воспринимает большинство людей, даже с искажённым восприятием цвета.

Наследование ребёнком дальтонизма зависит от его пола, и от того, кто из родителей является носителем «искажающего» гена. В большинстве случаев, дальтонизмом страдают мужчины, а передаётся оно по линии матери.

Дальтонизм наследуют все дети без исключения, но проявляется он не у всех в одинаковой степени. Возможные комбинации передачи гена:

  • мужчина-дальтоник + женщина, не страдающая искажением восприятия цветов = дочери-дальтоники и здоровые сыновья;
  • здоровый мужчина + женщина, страдающая искажённым цветовосприятием = у сыновей и дочерей риск дальтонизма 50%;
  • мужчина-дальтоник + женщина, являющаяся носителем = дочери носители и дальтоники с вероятностью 50%, сыновья-дальтоники в 50%;
  • мужчина-дальтоник + женщина-дальтоник = передача заболевания 100%, как у сыновей, так и у дочерей.

Как уже было сказано ранее, наследственность дальтонизма зависит от того, кто из родителей является носителем дефектного гена, и от пола ребёнка.

Рассмотрим более подробно и схематично, как происходит наследование гена дальтонизма при различных генотипах родителей, являющихся носителями. Возьмём Х – за здоровую хромосому, Х1 — за дефектную хромосому, поражённую дальтонизмом. Итак:

  • женщина, не носитель дальтонизма, здорова (ХХ) + мужчина, страдающий дальтонизмом (Х1Y) = дочери, носители дефектного гена, искажающее цветовосприятие (ХХ1). Они унаследуют хромосому-Х от матери, и ещё одну хромосому от отца, поражённую дальтонизмом. Заболевание рецессивно, что позволит дочерям быть здоровыми. Так же и с сыновьями, которые не станут носителями гена дальтонизма (ХY). Это обусловлено тем, что они получат Y-хромосому от отца, страдающего дальтонизмом. В данном случае передача дальтонизма по наследству = 0%;
  • женщина-носитель дальтонизма (XX1) + здоровый мужчина (XY) = дочери таких родителей будут здоровыми, но в 50% случаев станут носителями дефектного гена. Первая половина будет с ХХ хромосомами, вторая – с ХХ1. У сыновей же, 50% риск стать дальтониками. Больные (Х1Y), здоровые (XY). В данном случае наследовать заболевание могут только сыновья, а риск составит 25%;
  • мужчина-дальтоник (X1Y) + здоровая женщина (ХХ1) = дочери будут носителями дальтонизма с риском 50%, это обусловлено тем, что они унаследуют больную хромосому отца и здоровую хромосому матери. Вторая половина дочек будут дальтониками (Х1Х1). Такая же ситуация будет и у сыновей. В данном случае, риск заболевания будет равен 50%, шансы наследования болезни одинаковы, для сыновей и для дочерей;
  • Женщина-дальтоник (Х1Х1) + здоровый мужчина (XY) = все дочки-носители. В таком случае, все девочки станут носителями заболевания (ХХ1), благодаря здоровой хромосоме отца. Все мальчики унаследуют дальтонизм (Х1Y), из-за дефектной хромосомы матери. Все сыновья будут больны. Риск заболевания 100%;
  • Мужчина и женщина, оба страдающие дальтонизмом = все сыновья и дочери унаследуют дальтонизм (X1X1 и X1Y). Дальтонизм в 100% случаев.
Читайте также:  Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном а дальтонизм

Заболевание дальтонизмом не проявится при наличии аллельного гена (здорового), так как дальтонизм является рецессивным признаком. Поражённый данным заболеванием ген расположен в половых хромосомах. Именно по этой причине гена, который сможет перекрыть «дефектный» — может и не быть. У мужчин есть только одна хромосома – «Х», поэтому они больше подвержены риску проявления заболевания, сопровождающегося искажённым восприятием цветов.

На сегодняшний день, учёные и исследователи ещё не изобрели универсальной «чудо-таблетки» для полного излечения от дальтонизма. Несмотря на это, существует достаточно современных методик и средств, с помощью которых человек сможет чувствовать себя более комфортно и ощутить весь спектр положительных эмоций от ярких красок окружающего мира.

источник

Первый и второй законы Менделя. Гипотеза чистоты гамет. Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

Первое правило Менделяв общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по генотипу, так и по фенотипу.
При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных частотных соотношениях. Во втором поколении происходит расщепление признаков в определенных частотных соотношениях, а именно: 75% особей имеют доминантные признаки, а 25% — рецессивные. Эта закономерность получила название второго правила Менделя или правила расщепления.
Второе правило Менделя следует сформулировать следующим образом: при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве ожидается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1
Гипотеза чистоты гамет.при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары Менделтирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем.

При аутосомно-доминантном типе наследования абсолютное большинство больных в популяции рожда­ются в браках между пораженным (гетерозиготным по аутосомно-доминантному гену Аа) и здоровым супругом (гомозиготному по нормальному аллелю аа)

Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у го­мозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каж­дого из родителей.

Типы наследования менделирующих признаков:
I. Аутосомно-доминантный тип наследования
. По аутосомно-доминантному типу наследуются
некоторые признаки:
1) белый локон над лбом;
2) волосы жесткие, прямые (ежик);
3) шерстистые волосы — короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
4) кожа толстая;

II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозиготили гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
1)волосы мягкие, прямые;
2)кожа тонкая;
3)группа крови Rh-;

79. Третий закон Менделя. Цитологические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или правила независимого комбинирования признаков. Оно формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающимися двумя или более парами альтернативных признаков, во втором поколении при инбридинге отмечается независимое комбинирование признаков, в результате чего проявляются формы, несущие признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям.
Объяснение этой закономерности заключается в том, что каждая пара признаков распределяются независимо от другой пары, поэтому аллели из различных пар могут комбинировать в любых сочетаниях. Так, в нашем примере у дигетерозиготной особи образуются 4 возможные комбинации генов в гаметах: АВ, Ав, аВ. Ав. Всех типов будет поровну.
При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуется ААВВ, в 3 – Аавв, еще в 3 – ааВВ, и в одной – аавв. Произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.
Если при дигибридном скрещивании во втором поколении последовательно провести подсчет полученных особей по каждому признаку в отдельности, то результат получится такой же, как при моногибридном скрещивании, т.е в отношении 3:1.
Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем.

Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и неполно сцепленный с полом.
I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки: 1) белый локон над лбом;
2) волосы жесткие, прямые (ежик);
3) шерстистые волосы — короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
4) кожа толстая;
5) способность свертывать язык в трубочку;
6) полидактилия – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;
II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
1)волосы мягкие, прямые;
2)кожа тонкая;
3)группа крови Rh-;
4)альбинизм.
Цитологические основы законов Менделя базируются на:
1) парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака).
2) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным полюсам клетки, а затем и в разные гаметы).
3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары).

80. Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия. Множественный аллелизм. Примеры. Механизм возникновения.
Аллельные гены
— различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака.
Взаимодействие между аллельными генами рассматривается как различные типы доминирования. Исследования проводятся при моногибридном скрещивании.
Типы доминирования:
1.Полное
2.Неполное
3.Кодоминирование
4.Сверхдоминирование
Полное доминирование — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, у душистого горошка известны 2 расы – с красными и белыми цветами. Гибриды, полученные при скрещивании этих рас, имеют промежуточную розовую окраску. При неполном доминировании наблюдается расщепление по генотипу и фенотипу 1:2:1
Кодоминирование— тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВО у человека.
Сверхдоминирование заключается в том, что у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается более сильное проявление, чем в гомозиготном состоянии. Во втором поколении вновь появляется расщепление в соотношении 1:2:1. В фенотипе у 1 части особей проявляется признак одного из родителей, в фенотипе 2 частей проявляется признак как у гибридов первого поколения, в фенотипе ещё 1 части проявляется признак как у второго из родителей .Так, у дрозофилы известна рецессивная летальная мутация, гетерозиготы по которой обладают большей жизнеспособностью, чем гомозиготные мухи дикого типа.
Множественный аллелизм— наличие у гена множественных аллелей.

Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО

81. Наследование группы крови. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт.
Примером множественных аллелей у человека могут быть гены, отвечающие за развитие AB0 групп крови: Ia, Ib, I0. Гены Ia и Ib Доминируют по отношению к гену Jo. Проявление действия обоих аллельных при одновременном их присутствии называют кодоминантностью. Например, IV группа крови IaIb проявляется при взаимодействии генов Ia и Ib. IoIo определяют I группу крови, IaIa, IaIo – II группу, IbIb, IbIo – III группу.
Система АВ0 у человека включает 4 основные группы.
I группа не содержит антигенов в эритроцитах, но есть а- и б-антитела в плазме крови. II группа в эритроцитах имеет антиген А, а в плазме крови содержит антитела б. III группа – антиген В, а антитела – а.IV группа имеет антигены А и В, а антител в плазме нет
При взаимодействии антигенов и антител происходит агглютинация эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови. Идеально совместима для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей I группы универсальна для всех групп, т.к. в ней нет антигенов. Эти люди – универсальные доноры. Люди с IV группой крови могут быть универсальными реципиентами, т.к. им возможно переливание крови любой группы.
Наследование групп крови происходит по законам Менделя.Наследование резус-фактора.Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным — D, либо рецессивным — d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным — DD, либо гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть — dd. Если резус-отрицательная женщина выходит за гомозиготного резус-положительного мужчину, то их ребенок будет иметь положительный резус-фактор. Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери и поэтому может возникнуть резус-конфликт. Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентарным барьером, через который эритроциты плода не могут проникнуть в кровеносное русло матери. Первая беременность обычно заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В результате этого в организме матери вырабатываются антитела против антигена положительного резус-фактора. Эти антитела называют антирезус-антитела. Антирезус-антитела способны проникать через плацентарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с резус-фактором плода. В результате может возникнуть иммунологический конфликт.

82. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека множественный аллелизм свойственен многими генам. Так, 3 аллели гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВО (I A , I B , I O ), 2-ая аллели имеют ген, обуславливающий резус-принадлежность. Более 100 аллелей насчитывают гены α и β — полипептидов гемоглобина. Причиной множественного аллелизма является случайное изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.
Большинство количественных признаков организмов определяются полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полигенным. Чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. По полигенному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина.
Взаимодействия неаллельных генов:
Эпистаз. Под эпистазом понимают подавлением одним неаллельным геном действие другого неаллельного гена. Например, у кур доминантный аллель гена С обуславливает развитие пигмента, но доминантный аллель другого гена I является его подавителем. В результате этого куры, даже имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраска, в присутствии супрессора оказываются белыми. Следовательно особи IC – белые, а с генотипом iiCc и iiCC – окрашенные.
Комплементарность. Комплентарными называются взаимодополняющие гены. Их примером может служит скрещивание двух рас душистого горошка, имеющих белые цветы: окраска венчиков цветка обусловлена наличием двух доминантных генов ( А и В). В отсутствии одного из них – цветки белые
Полимерия. Различные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название однозначных, или полимерных
Выраженность признака пропорциональна количеству генов в генотипе и зависит от количества доминантных генов. Поскольку неаллельные гены оказывают одинаковое действие на один и тот же признак, их принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием пары с помощью индекса (A1A1A2A2). У человека подобная закономерность прослеживается в наследовании пигментации кожи, роста, комплекции. Различают аддитивную и неаддитивную полимерию. При аддитивной полимерии проявление признака зависит от суммы доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем ярче выражен признак. При неаддитивной полимерии проявление признака от общей суммы доминантных генов не зависит: достаточно всего лишь одного доминантного гена из любой пары и признак будет иметь такое же фенотипическое проявление как и в полной гомозиготе. Плейотропия– зависимость нескольких признаков от одного гена. Примером может служить плейотропное действие гена черной окраски колоса у персидской пшеницы, который вызвал одновременно развитие другого признака – опушение колосковых чешуй

Читайте также:  Близорукий левша страдающий дальтонизмом вступает в брак с близорукой

83. Неаллельные гены. Формы их взаимодействия. Примеры.
Неалле́льные ге́ны
— это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между со­бой.
При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:
Комплементарность, Эпистаз, Полимерия.
Эпистаз. Под эпистазом понимают подавлением одним неаллельным геном действие другого неаллельного гена. Например, у кур доминантный аллель гена С обуславливает развитие пигмента, но доминантный аллель другого гена I является его подавителем. В результате этого куры, даже имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраска, в присутствии супрессора оказываются белыми. Следовательно особи IC – белые, а с генотипом iiCc и iiCC – окрашенные.
Комплементарность. Комплентарными называются взаимодополняющие гены. Их примером может служит скрещивание двух рас душистого горошка, имеющих белые цветы: окраска венчиков цветка обусловлена наличием двух доминантных генов (А и В). В отсутствии одного из них – цветки белые
Полимерия. Различные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название однозначных, или полимерных
Выраженность признака пропорциональна количеству генов в генотипе и зависит от количества доминантных генов. Поскольку неаллельные гены оказывают одинаковое действие на один и тот же признак, их принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием пары с помощью индекса (A1A1A2A2). У человека подобная закономерность прослеживается в наследовании пигментации кожи, роста, комплекции.
Различают аддитивную и неаддитивную полимерию. При аддитивной полимерии проявление признака зависит от суммы доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем ярче выражен признак. При неаддитивной полимерии проявление признака от общей суммы доминантных генов не зависит: достаточно всего лишь одного доминантного гена из любой пары и признак будет иметь такое же фенотипическое проявление как и в полной гомозиготе.
Плейотропия
– зависимость нескольких признаков от одного гена. Примером может служить плейотропное действие гена черной окраски колоса у персидской пшеницы, который вызвал одновременно развитие другого признака – опушение колосковых чешуй

84. Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Наследование, сцепленное с полом. Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом.
Закон сцепления, или закон Моргана, гласит
: сцепленные гены, расположеные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно).
Гены, входящие в группу сцепления, не подчиняются третьему закону Менделя о независимом наследовании. Однако полное сцепление генов встречается редко. Если гены располагаются близко друг к другу, то вероятность перекреста хромосом мала и они могут долго оставаться в одной хромосоме, а потому будут передаваться по наследству вместе. Если же расстояние между двумя генами на хромосоме велико, то существует большая доля вероятности, что они могут разойтись по разным гомологичным хромосомам. В этом случае гены подчиняются закону независимого наследования.
Основные положения хромосомной теории наследственности, открытые школой Моргана:
1) Единицей наследственной информации является ген, локализованный в хромосоме.
2) Каждая хромосома содержит десятки тысяч генов, расположенных в ней линейно с образованием групп сцепления. Гены расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено.
3) Сцепление генов может нарушаться в процессе мейоза в результате кроссинговера
4) В процессе мейоза гомологичные хромосомы и аллельные гены попадают в разные гаметы
5) Сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
6) Негомологичные хромосомы и неаллельные гены расходятся произвольно, независимо друг от друга и образуют различные комбинации в гаметах, число которых определяется по формуле 2 n , где n – количество пар гомологичных хромосом.
7) Каждый биологический тип характеризуется определенным набором хромосом – кариотипом

Наследование, сцепленное с полом — это наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляется исключительно у мужчины, поскольку эта половая хромосома отсутствует в хромосомном наборе женщины. Наследственность, связанная с Х-хромосомой, может быть доминантной или рецессивной в женском организме, но она всегда присутствует в мужском, поскольку в нем насчитывается только одна Х-хромосома. Наследование болезни сцепленное с полом, связанно, главным образом, с половой Х-хромосомой. Большинство наследственных болезней (тех или иных патологических признаков), связанных с полом, передаются рецессивно. Таких болезней насчитывается около 100. Женщина носительница патологического признака сама не страдает, так как здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с патологическим признаком, т.е. компенсирует неполноценность данной хромосомы. При этом болезнь проявляется только у лиц мужского пола. По рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, передаются: дальтонизм (красно-зелёная слепота), атрофия зрительных нервов, куриная слепота, миопия Дюшена. По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу передаются гипофосфатемический рахит (не поддающийся лечению витаминами D2 и D3), коричневая эмаль зубов и др. Данные заболевания развиваются у лиц и мужского, и женского пола
Различают полное и неполное сцепление генов. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО) , а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.
В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов.
Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом. Строятся генетические карты на основе гибридологического анализа.

85. Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола.
Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков, цитологически они отличаются по одной паре хромосом, ее назвали половыми хромосомами. Одинаковые хромосомы этой пары назвали X-хромосомами. Непарную, отсутствующую у другого пола- Y-хромосомой; остальные, по которым нет различий аутосомами (А). У человека 23 пары хромосом. Из них 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Пол с одинаковыми хромосомами XX, образующий один тип гамет (с X- хромосомой), называют гомогаметным, другой пол, с разными хромосомами XY, образующий два типа гамет (с X-хромосомой и с Y-хромосомой), — гетерогаметным. У человека, млекопитающих и других организмов гетерогаметный пол мужской; у птиц, бабочек — женский.
При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы+Х-хромосома. Пол, образующий гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным полом. Половина сперматозоидов содержит — 22 аутосомы+Х-хромосома, а половина 22 аутосомы+Y. Пол, образующий гаметы, различные по половой хромосоме, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y-хромосому – мужской. X- хромосомы, помимо генов, определяющих женский пол, содержат гены, не имеющие отношения к полу. Признаки, определяемые хромосомами, называются признаками, сцепленными с полом. У человека такими признаками являются дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (несвертываемость крови). Эти аномалии рецессивны, у женщин такие признаки не проявляются, если даже эти гены несет одна из X- хромосом; такая женщина является носительницей и передает их с Х — хромосомой своим сыновьям.
Цитогенетический метод определения пола. Он основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Применение цито генетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. В качестве экспресс- метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения половогонеделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х- хромосом. При увеличении количества Х – хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа хромосом. При уменьшении числа хромосом тельце отсутствует. В мужском кариотипе Y- хромосома может быть обнаружена по более интенсивной люмисценции по сравнению с другими хромосомами при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете.

86.Особенности строения хромосом. Уровни организации наследственного материала. Гетеро- и эухроматин.
Хромосомы неделящейся клетки имеют вид длинных тонких нитей. Каждая хромосома перед делением клетки состоит из двух одинаковых нитей — хроматид, которые соединяются между в области перетяжки – центромеры.
Хромосомы состоят из ДНК и белков. Поскольку нуклеотидный состав ДНК различается у разных видов, состав хромосом уникален для каждого вида.
Молекулы ДНК обеспечивают хранение и передачу наследственной информации от клетки к клетке и от организма к организму.
В зависимости от места расположения центромеры различают 3 типа хромосом: акроцентрические, метацентрические и субметацентрические.
Акроцентрические хромосомы имеют палочкообразную форму; центромера находится у края. У метацентрических хромосом центромера расположена посередине; они похожи на равноплечие шпильки. У субметацентрических хромосом центромера сдвинута от центра; такие хромосомы напоминают шпильку с плечами различной величины. Некоторые хромосомы имеют глубокие вторичные перетяжки, отделяющие участки хромосом, называемые спутниками. Такие хромосомы в ядрах клеток человека могут сближаться друг с другом, вступать в ассоциации, а тонкие нити, соединяющие спутники с плечами хромосом, при этом способствуют формированию ядрышек. Именно эти участки в хромосомах человека являются ядрышковыми организаторами.
Уровни организации наследственного материала

I. Геномный уровень

Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, совокупность которых составляют хромосомный набор, или кариотип (полный парный набор хромосом, диплоидный набор). Данный набор хромосом содержится в соматических клетках, и поэтому для изучения кариотипа используются только соматические клетки. Все соматические клетки, независимо от их происхождения и строения (за исключением дифференцированных безъядерных клеток или полиплоидных клеток), имеют не только одинаковое число хромосом, но и идентичный набор генов. Характерной особенностью кариотипа является наличие в нем пар гомологичных хромосом, в каждой паре одна хромосома имеют отцовское, другая — материнское происхождение. Гомологичные хромосомы характеризуются одинаковыми размерами и формой, а также специфичностью строения при дифференциальном окрашивании.
В диплоидном наборе различают аутосомы и половые хромосомы. В клетках мужских и женских организмов аутосомы имеют одинаковое морфологическое строение, но при этом следует помнить, что генотипы разных особей различны. Половые хромосомы имеют различное морфологическое строение и содержат негомологичные участки, характерные только для определенной хромосомы. Комбинации половых хромосом определяют генетический пол организма.
II. Хромосомный уровень

Рассматривает морфологическое строение и структурную организацию отдельных хромосом либо хроматиновых нитей. Такое разделение связано с тем, в какую стадию жизненного цикла клетки изучается хромосомный уровень: хромосомы определяются в клетке во время митоза, а хроматин — во время интерфазы.

III. Генный уровень.
Наследственный материал любой клетки (организма) дискретен, т. е. представлен отдельными функциональными единицами — генами – участок молекулы ДНК, который отвечает за развитие отдельного признака. Число генов, заключенных в наследственном материале, велико. Ген кодирует синтез какой-либо макромолекулы (и-РНК, р-РНК, т-РНК, белок, гликоген, гликопептид и т.д.).
Гетеро и эухроматин. Гетерохроматин – транскрипционно неактивный и конденсированный хроматин интерфазного ядра. Гетерохроматин располагается преимущественно на периферии ядра и вокруг ядрышек, составляет 10% от общего хроматина.
Эухроматин, локализующийся ближе к центру ядра, более светлый, более деспирализованный, менее компактный, более активен в функциональном отношении. Предполагается, что в нем сосредоточена та ДНК, которая в интерфазе генетически активна. Эухроматин соответствует сегментам хромосом, которые деспирализованы и открыты для транскрипции. Эти сегменты не окрашиваются и не видны в световой микроскоп.Хроматин интерфазных ядер представляет собой хромосомы, которые, однако, теряют в это время свою компактную форму, разрыхляются, деконденсируются. Степень такой деконденсации хромосом может быть различной. Зоны полной деконденсации и их участков морфологи называют эухроматином. При неполном разрыхлении хромосом в интерфазном ядре видны участки конденсированного хроматина,иногда называемого гетерохроматином. Максимально конденсирован хроматин во время митотического деления клеток, когда он обнаруживается в виде плотных хромосом. В этот период хромосомы не выполняют никаких синтетических функций, в них не происходит включения предшественников ДНК и РНК

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

источник

Генетическая передача болезни: тип наследования аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, митохондрический, Х- и У-хромосомный

Чаще всего патологии передает тип наследования аутосомно-доминантный. Это моногенное наследование одного из признаков. Помимо этого, болезни могут передаваться детям аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, а также по митохондриальному признаку.

Моногенное наследование гена может быть рецессивным и доминантным, митохондриальным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами. При скрещивании может получиться потомство с самыми разными типами признаков:

  • аутосомно-рецессивными;
  • аутосомно-доминантными;
  • митохондриальными;
  • Х-доминантное сцепление;
  • Х-рецессивное сцепление;
  • У-сцепление.
Читайте также:  Ахроматопсия и дальтонизм в чем разница

Разные типы наследования признаков — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и другие, способны передавать разным поколениям мутантные гены.

Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания характеризуется передачей мутантного гена в гетерозиготном состоянии. У потомства, получившего мутантный аллель, может проявиться генное заболевание. При этом вероятность проявления измененного гена у мужчин и женщин одинаковая.

При проявлении у гетерозигот признак наследования не оказывает серьезного влияния на здоровье и функцию к воспроизводству. Гомозиготы с мутантным генном, который передал тип наследования аутосомно-доминантный, как правило, нежизнеспособны.

У родителей мутантный ген располагается в половой гамете совместно со здоровыми клетками, и вероятность его получения у детей будет равняться 50 %. Если доминантный аллель будет изменен не полностью, то дети таких родителей будут полностью здоровы на генном уровне. При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении.

Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение. При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием. Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.

Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона.

При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования. Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга. Проявляется недуг забывчивостью, слабоумием, проявлением непроизвольных телодвижений. Чаще всего это заболевание проявляется после 50 лет.

При прослеживании родословной можно выяснить, что хотя бы один из родителей страдал такой же патологией и передал ее по аутосомно-доминантному типу. Если же у больного есть брат или сестра единокровные, но у них нет проявления болезни, значит, родители передали патологию по гетерозиготному признаку Аа, при котором генные нарушения встречаются у 50 % детей. Следовательно, у потомства больного также могут родиться 50 % детей с видоизмененным геном Аа.

При аутосомно-рецессивном наследовании отец и мать являются носителями патогена. У таких родителей 50 % детей рождаются носителями, 25 % — здоровыми и столько же — больными. Вероятность передачи патологического признака девочкам и мальчикам одинакова. Однако заболевания аутосомно-рецессивного характера могут передаться не каждому поколению, а проявляться через одно-два поколения потомства.

Примером заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу, могут быть:

При обнаружении детей с аутосомно-рецессивным типом генных патологий выясняется, что родители находятся в родственной связи. Такое часто наблюдается в закрытых поселениях, а также в местах, где разрешаются кровные браки.

Х-ромосомный тип наследования у девочек и мальчиков проявляется по-разному. Это обусловлено наличием сразу двух Х-хромосом у женщины и одной у мужчины. Женский пол получает свои хромосомы по одной от каждого родителя, а мальчики – только от матери.

По этому типу наследования чаще всего патогенный материал передается женщинам, так как у них больше вероятности получить патогены от отца или матери. Если же носителем доминантного гена в семье является отец, то все мальчики будут здоровы, а у девочек будет проявляться патология.

При рецессивном типе Х-сцепления хромосом болезни проявляются у мальчиков с гемизиготным типом. Женщины всегда будут носителями больного гена, так как они гетерозиготные (в большинстве случаев), но если у женского пола будет гомозиготный признак, то она может заболеть.

Примером патологий с рецессивной Х-хромосомой могут быть: дальтонизм, дистрофия, болезнь Хантера, гемофилия.

Данный тип наследования является относительно новым. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в которых более 20 000 митохондрий. Каждая из них содержит хромосому. При данном типе наследования патологии передаются только по материнской линии. От таких матерей все дети рождаются больными.

При проявлении митохондриального признака наследственности у мужчин рождаются здоровые дети, так как этот ген не может передаваться от отца к ребенку, поскольку в спермии нет митохондрий.

источник

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

  1. Моногенное наследование.
  2. Полигенное.
  3. Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

  1. Аутосомно-доминантный.
  2. Аутосомно-рецессивный.
  3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
  4. Х-сцепленное рецессивное.
  5. Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

  1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
  2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
  3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
  4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
  5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
  6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
  7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

  1. Вьющиеся волосы.
  2. Темные глаза.
  3. Прямой нос.
  4. Горбинка на переносице.
  5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
  6. Праворукость.
  7. Способность сворачивать язык трубочкой.
  8. Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

  1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
  2. Сращение тканей фаланг пальцев.
  3. Брахидактилия.
  4. Синдром Марфана.
  5. Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

  1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
  2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
  3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
  4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
  5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
  6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

  1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
  2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
  3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
  4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

  1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
  2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
  3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
  4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

  1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
  2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
  3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
  4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
  5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

  1. Синдром Марфана.
  2. Болезнь Хантингтона.
  3. Нейрофиброматоз.
  4. Туберозный склероз.
  5. Поликистоз почек и многие другие.

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания — аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

  1. Худое телосложение.
  2. Длинные «паучьи» пальцы.
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
  4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
  5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
  6. Раннее развитие остеоартрита.
  7. Искривление позвоночника.
  8. Слишком гибкие суставы.
  9. Возможно нарушение речи.
  10. Нарушения зрения.

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

  1. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
  2. Асоциальное поведение.
  3. Апатия и раздражительность.
  4. Проявление шизофренического типа.
  5. Перепады настроения.

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

  1. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
  2. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
  3. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

источник