Меню Рубрики

Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном а дальтонизм

1) Генотипы родителей: AaBb (коричневые гладкие семена) и aabb (белые морщинистые семена)
2) Схема решения

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1583.

1) Генотипы родителей: мать aaX H X h , отец AaX H Y
гаметы матери: aX H , aX h , гаметы отца: AY, AX H , aX H , aY
2) Схема решения

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1611.

1) Генотипы родителей: мать AaX D X d , отец aaX D Y
гаметы матери: AX D , aX D , AX d , aX d , гаметы отца: aX D , aY
2) Схема решения

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1639.

1) Генотипы родителей: самка aabb, самец AaBb
2) Схема решения

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1667.

1695. Известно, что ген B, отвечающий за серую окраску тела у мух дрозофил, доминирует над геном b, отвечающим за черную окраску. Ген длинных крыльев V доминирует над геном v, отвечающим за появление коротких крыльев. Также известно, что гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, находятся в одной хромосоме.

В результате скрещивания серой короткокрылой мухи с черным длиннокрылым самцом получили потомство, все особи которого имели серую окраску и длинные крылья. Для определения генотипа потомства было проведено анализирующее скрещивание. Составьте схемы обоих скрещиваний. Определите генотипы и фенотипы потомства в первом и втором скрещивании, если известно, что кроссинговера в них не происходило.

3) Генотипы и фенотипы особей F2:
vvBb — короткие крылья серая окраска
Vvbb — длинные крылья черная окраска

4) Поскольку кроссинговера не происходит, особь VvBb образует только два основных типа гамет: vB, Vb

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1695.

1) Первое скрещивание
генотипы родителей: самка AAX B X B , самец aaX b Y

Генотипы и фенотипы возможного потомства:
AaX B X b , AaX B Y — серое тело, нормальные глаза
AaX b X b , AaX b Y — серое тело, маленькие глаза
aaX B X b , aaX B Y — черное тело, нормальные глаза
aaX b X b , aaX b Y — черное тело, маленькие глаза

3) В обоих скрещиваниях действуют законы независимого наследования признаков, сцепленных с полом наследования

12,5% потомков женского пола от всего возможного потомства во втором скрещивании по фенотипу сходны с исходной женской особью серой окраской тела и нормальными глазами (AaX B X b )

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1723.

1751. У львиного зева красная окраска цветка (A) неполно доминирует над белой. Гибридное растение имеет розовую окраску. Узкие листья (B) неполно доминируют над широкими. У гибридов листья имеют среднюю ширину. Гены располагаются в разных хромосомах.

Какое потомство получится от скрещивания растения с красными цветками и средними листьями с растением, имеющим розовые цветки и средние листья? Определите тип скрещивания, генотипы родителей и фенотипы потомства от этого скрещивания. Составьте схему решения задачи.

2) Соотношение генотипов и фенотипов F1:
AABb — 25% растений будет иметь красные цветки и средние листья
AaBb — 25% розовые цветки и средние листья
AABB — 12,5% будут иметь красные цветки и узкие листья
AaBB — 12,5% розовые цветки и узкие листья
Aabb — 12,5% розовые цветки и широкие листья
AAbb — 12,5% красные цветки и широкие листья

3) Тип скрещивания: дигибридное скрещивание с независимым наследованием признаков и неполным доминированием

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1751.

1) Генотипы: самка AaBb, самец aaBb

2) Генотипы и фенотипы возможного потомства
1 AaBB — серое тело, хвост нормальной длины
2 AaBb — серое тело, укороченный хвост
1 aaBB — бурое тело, хвост нормальной длины
2 aaBb — бурое тело, укороченный хвост
Особи с генотипами Aabb и aabb погибают на эмбриональной стадии

3) В скрещивании проявляются закон независимого наследования признаков и явление неполного доминирования (промежуточного наследования).

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1779.

1) У канареек, как и у всех птиц, гомогаметный пол — мужской (XX)

2) Генотипы и фенотипы возможного потомства (исходя из упомянутых в задаче):
AAX b X b или AaX b X b — самец хохлатый и коричневый
aaX b X b — самец без хохолка коричневый
AAX B Y или AaX B Y — самки хохлатые зеленые

3) В скрещивании проявляется закон независимого наследования признаков и сцепленного с полом наследования

P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
При обращении указывайте id этого вопроса — 1807.

1) Генотипы родителей: мать — AaX D X d , отец — aaX D Y
2) Схема решения

3) Генотипы и фенотипы потомства:
AaX D X D , AaX D Y, AaX D X d — кареглазые здоровые (AaX D X d — девочка носитель гена дальтонизма)
aaX D X D , aaX D Y, aaX D X d — голубоглазые здоровые (aaX D X d — девочка носитель гена дальтонизма)
aaX d Y — голубоглазый дальтоник

4) В данном случае действуют законы независимого наследования признаков, сцепленного с полом наследования

источник

Задача 1. Женщина-альбинос, гомозиготная, с нормальной свертываемостью крови, вышла замуж за гомозиготного мужчину с нормальной пигментацией кожи, больного гемофилией. Какие фенотипы будут у их детей?

Альбинизм определяется рецессивным аутосомнымгенома,гемофилия – рецессивным геном – h, сцепленным с полом.

Условие задачи можно оформить в виде таблицы

Признак Ген Генотип
Альбинизм Нормальная пигментация кожи Гемофилия Нормальная свертываемость крови а А Х h Х H аа АА Х h Y, Х h Х h Х H Х H , Х H Х h

P ♀ а а Х H Х H x ♂ А А Х h Y

F1 A a Х H Х h , A a Х H Y

Ответ: дочери – гетерозиготные носители рецессивных генов альбинизма и гемофилии, а сыновья носители рецессивного гена альбинизма.

Задача 2. У канареек зеленая окраска оперения доминирует над коричневой и определяется геном, расположенным в X-хромосоме, а короткий клюв доминирует над длинным и определяется геном, локализованным в аутосоме. При скрещивании самца зеленой окраски с коротким клювом и длинноклювой коричневой самки получено потомство с различным сочетанием всех фенотипических признаков. Какова вероятность в % появления среди самцов данного потомства особей с зеленым оперением и длинным клювом?

Условие задачи можно представить в виде таблицы:

Признак Ген Генотип
Короткий клюв Длинный клюв Зеленая окраска оперения Коричневая окраска оперения B b Х A Х a Bb bb Х A У Х a Х a

У птиц мужской пол – гомогаметный. Для получения потомства с различным сочетанием фенотипических признаков следует использовать для скрещивания гетерозиготного самца.

GХ A B, Х a B, Х A b, Х a b Х a b, Y b

F1Х A Х a Bb; Х a Х a Bb; Х A Х a bb; Х a Х a bb;

Х A YBb; Х a Y Bb; Х A Y bb; Х a Y bb

Ответ: Вероятность появления среди самцов особей с зеленым оперением и длинным клювом – 25 %.

Задача 3. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Женщина с нормальной пигментацией кожи, имеющая потовые железы, отец которой страдал альбинизмом и отсутствием потовых желез, выходит замуж за мужчину, у которого выявлены альбинизм и отсутствие потовых желез. Какова вероятность (%) рождения в этой семье ребенка, страдающего альбинизмом и отсутствием потовых желез?

Решение. Один признак – заболевание альбинизм является аутосомным, а другой – отсутствие потовых желез – сцепленным с полом. Так как отец женщины страдал альбинизмом и отсутствием потовых желез, она дигетерозиготна.

Признак Ген Генотип
Альбинизм Нормальная пигментация кожи Отсутствие потовых желез Наличие потовых желез а А X b X B аа АА, Аа X b Y, X b X b Х B Х B , X B Y, X B X b

G: AX B , AX b , aX B , a X b x a X b , aY

F1 AaX B X b , AaX B Y, AaX b X b , AaX b Y, aaX B X b , aaX B Y,

aaX b X b , aa X b Y

Ответ: вероятность рождения ребенка, страдающего альбинизмом и отсутствием потовых желез, составляет 25 %.

Женщина-альбинос (аутосомный рецессивный признак), гетерозиготная по гену дальтонизма, вышла замуж за мужчину-дальтоника (рецессивный Х-сцепленный признак), гетерозиготного по гену альбинизма. Какова вероятность рождения в этой семье детей с обоими заболеваниями?

Представим условие задачи в виде таблицы

Признак Ген Генотип
Нормальная пигментация Альбинизм Нормальное цветовосприятие Дальтонизм А а Х D Х d Аа, АА аа Х D Y, Х D Х — Х d Y, Х d Х d

G: aХ D ; аХ d ; АХ d ; а Х d ; АY; aY

F1 Аa Х D Х d ; аa Х D Х d ; Aa Х d Х d ; аa Х d Х d ;

Аa Х D Y; Aa Х d Y; aa Х D Y; aa Х d Y

Ответ: дети с генотипами аa Х d Х d и aa Х d Y будут альбиносами и дальтониками, т. е. 25 % детей будут иметь оба заболевания.

Гены гемофилии и дальтонизма локализованы в Х-хромосоме на расстоянии 12 морганид. Женщина, отец которой страдал обоими заболеваниями, а мать таких генов не имела, вышла замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения ребенка, страдающего одним из заболеваний.

Запишем условие задачи в виде таблицы

Признак Ген Генотип
Нормальная свертываемость крови Гемофилия Нормальное цветовосприятие Дальтонизм А Х h Х D Х d Аа, АА Х h Х h Х h Y Х D Y, Х D Х — Х d Y, Х d Х d

G: Х H D ; Х h d ; Х H d ; Х h D ; Х H D ; Y

F1 Х H D Х H D Х h d Х H D Х H d Х H D Х h D Х H D

Х H D Y Х h d Y Х H d Y Х h D Y

Поскольку расстояние между генами гемофилии и дальтонизма 12 морганид, то и кроссоверных гамет будет 12 % от общего количества (6 % – гаметы Х H d и 6 % – гаметы Х h D ). Следовательно, вероятность рождения ребенка с одним заболеванием составляет 6 %,

Ответ: вероятность рождения ребенка с одним заболеванием – 6 %.

Дата добавления: 2015-09-11 ; просмотров: 4658 ; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ

источник

Задача 16. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомно-рецессивный признак. На обследованном участке среди 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту встречаемости гена альбинизма у ржи. Задача 17. На одном из островов было отстреляно 10 000 лисиц. 9991 из них оказались рыжего цвета (доминантный признак) и 9 особей белого цвета (рецессивный признак). Определите частоту встречаемости генотипов гомозиготных рыжих лисиц, гетерозиготных рыжих и белых в данной популяции. [стр. 114 ⇒]

Альбинизм наследуется как аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20000. Составьте генетическую структуру популяции и определите количество гетерозиготных носителей в популяции, количество рецессивных генов. Дано: А – норма Задачу решаем, используя математическую формулу закона Харди – Вайнберга. а – альбинизм p+q = 1; p2 + 2pq + q2 = 1; q2= 1:20000; q2 = 1 : 20000. [стр. 45 ⇒]

11. В популяции дрозофилы частота аллеля b (черная окраска тела) равна 0,1. Установите частоту серых и черных мух в популяции и количество гомозиготных и гетерозиготных особей. 3.12. Соответствует ли формуле Харди-Вайнберга следующее соотношение гомозигот и гетерозигот в популяции: 4096 АА : 4608 Аа : 1296 аа? 3.13. В одной популяции 70% людей способны ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ), а 30% не различают ее вкуса. Способность ощущать вкус ФТМ детерминируется доминантным геном Т. Определите частоту аллелей Т и t и генотипов ТТ, Tt и tt в данной популяции. 3.14. Доля особей АА в большой панмиктической популяции равна 0,09. Какая часть популяции гетерозиготна по гену А? 3.15. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке 84000 растений. Среди них обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту гена альбинизма у ржи. 3.16.* У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть неполностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых. Определите частоту генов красной и белой окраски скота в данном районе. 3.17.* На пустынный островок случайно попало одно зерно пшеницы, гетерозиготной по некоторому гену А. Оно взошло и дало начало серии поколений, размножавшихся путем самоопыления. Какими будут доли гетерозиготных растений среди представителей второго, третьего, четвертого, …, n-го поколений, если, контролируемый рассматриваемым геном признак, в данных условиях никак не сказывается на выживаемости растений и способности их производить потомство? 3.18.* Снайдер исследовал 3643 человека на способность ощущать вкус фенилтиомочевины и нашел, что 70,2% из них являются «ощущающими», а 29,8% – «не ощущающими», этот вкус. а) Какова доля «не ощущающих» детей в браках «ощущающих» с «ощущающими»? б) Какова доля «не ощущающих» вкус фенилтиомочевины детей в браках «ощущающих» с «не ощущающими» этот вкус. [стр. 79 ⇒]

Аравийский шейх Махмуд, владелец нефтяных месторождений, был альбиносом и не имел потовых желёз. Его сын Джалиль и дочь Лейла имеют нормальный фенотип. После смерти Махмуда управление фирмы на себя взял его младший брат Анис (тоже альбинос без потовых желёз), но наследником фирмы он не является. Согласно завещанию, оставленному Махмудом, все имущество должен получить тот из его детей, у которого родится девочка-альбинос без потовых желёз. По совету своей матери Лейла вышла замуж за своего дядю Аниса, а Джалиль женился на его фенотипически нормальной дочери Сауд. Каковы их шансы получить нефтяные вышки, учитывая, что альбинизм является аутосомным признаком, а отсутствие потовых желёз (ангидротическая эктодермальная дисплазия) сцепленным с Х-хромомой? Оба признака рецессивны. 199. Кареглазая женщина, обладающая нормальным цветовым зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал дальтонизмом, вышла замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное цветовосприятие. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что карие глаза — аутосомный доминантный признак, а дальтонизм — рецессивный сцепленный с Х– хромосомой? 200. Потемнение зубов определяют доминантные аллели двух генов, один из которых аутосомный, а второй сцеплен с Х- хромосомой. В семье, где родители имеют темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определить вероятность рождения в этой семье ребенка тоже без аномалии, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь аллелем сцепленного с Х – хромосомой гена, а темные зубы отца – аллелем аутосомного гена. 201. Одна из форм агаммаглобулинемии (отсутствие или резкое снижение содержания гамма-глобулинов, Болезнь Бруто́на (приводит к иммунодефициту)) детерминирована рецессивным аллелем аутосомного гена, а другая — рецессивным аллелем гена, локализованного в Ххромосоме. Определить вероятность рождения больных детей в семье, где мать гетерозиготна по обоим генам, а отец здоров и имеет лишь доминантные аллели этих генов. [стр. 41 ⇒]

У человека дальтонизм обусловлен рецессивным аллелем сцепленного с Х- хромосомой гена. Талассемия — аутосомный не полностью доминантный признак. У гомозигот развивается часто тяжелая, смертельная форма заболевания, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным цветовосприятием, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына — дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения в этой семье сына без аномалий? 203. У человека классическая гемофилия является рецессивным наследуемым с Х-хромосомой признаком. Альбинизм обусловлен рецессивным аллелем аутосомного гена. У одной здоровой супружеской пары родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у другого сына в этой семье также проявятся обе аномалии? 204. Пигментный (наследственное, дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту) детерминирован рецессивным и доминантным аллелями двух разных аутосомных генов и рецессивным аллелем сцепленного с Ххромосомой гена. Определить вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем генам, а отец здоров и гомозиготен. 205. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением вышла замуж за мужчину правшу голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь — левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и преимущественное владение правой рукой — доминантные аутосомные, не сцепленные между собой признаки, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей? 206. У здоровых родителей с кровью второй группы родился сынгемофилик с кровью первой группы. Определить вероятность рождения здорового ребенка. Кровь какой группы может быть у него? Гемофилия наследуется как сцепленный с Х- хромосомой признак. [стр. 42 ⇒]

Читайте также:  Берут ли в военное училище с дальтонизмом

На пустынный островок случайно попало одно зерно пшеницы, гетерозиготной по некоторому гену B. Оно взошло и дало начало серии поколений самоопылителей. Каким будет доля гетерозиготных растений среди представителей шестого поколения? 413. На занесло однолетнего остров ветром самоопыляющегося растения, гетерозиготного по одному гену. Как будет выглядеть растительный покров на острове через три года, если предположить, что все особи выживают, производя одн поколение в год? Какова вероятность нахождения через пять лет растения, идентичного по генотипу с прародительским? 414. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный признак. На обследованном участке среди 84000 растений обнаржено 210 альбиносов. Определить частоту гена альбинизма у ржи. 415. Альбинизм у аутосомный рецессивный аллель. У некоторых сортов кукурузы растения – альбиносы встречаются с частотой 25:10 000. Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы. 416. Высеяны в равных количествах семена пшеницы краснозерной (АА и Аа) и белозерной (аа). Какое будет соотношение красных и белых семян через 10 лет? 417. Высеяны в равных количествах семена краснозерной пшеницы (AA и Aa) и белозерной (aa). Какое соотношение краснозерных и белозерных растений будет через 5 лет, при условии что в течении этих лет растения только самоопылялись? 418. Альбинизм у подсолнечника наследуется как рецессивный аллель. На опытном участке у одного из сортов подсолнечника из обследованных 17 385 растений 39 оказались альбиносами. Определите частоту аллеля альбинизма и генотипическую структуру этого сорта. 419. В гороха растения 4 красноцветковых гетерозиготных (Аа) и 1 красноцветковое гомозиготное (АА). Определите соотношение генотипов и фенотипов в популяции в четвёртом поколении, при условии само- и перекрёстного опыления. 420. Исходная группа животных, состоящая из 10% особей с генотипом AA и 90% — с генотипом aa. Установите частоты генотипов AA, Aa и aa в этой популяции в F3 при условии панмиксии. [стр. 93 ⇒]

В один сосуд помещено 10 пар мух дрозофилы из линии с рецессивными коричневыми глазами и 50 пар — из линии дикого типа с доминантными красными глазами. Какое будет соотношение фенотипов в пятом поколении при условии панмиксии? 422. У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть не полностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых. Определить частоту аллелей красной и белой масти скота в этом районе. 423. В популяции крупного рогатого скота 4169 особей имели красную окраску, 3780 — чалую и 756 — белую. Определите соотношение аллелей и генотипов в F3 этой популяции при условии панмиксии (чалую окраску имеют особи, гетерозиготные по аллелям красной и белой окрасок). 424. У крупного, рогатого скота породы шортгорн красная масть неполностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых. Определите частоту генов красной и белой окраски скота в данном районе. 425. В популяции мышей в течение одного года родилось 2% альбиносов (рецессивный аллель). Определите частоты аллелей и долю гетерозигот в этой популяции при условии панмиксии. 426. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц, из них оказалось 9991 рыжая и 9 белых особей. Ражий цвет доминирует над белым. Определите частоты аллелей рыжей и белой окраски и генетическую структуру популяции. 427. Из 14 345 лисиц, изученных Ромашовым и Ильиной, 12 лисиц чёрные, 678 — промежуточной окраски, а 13 655 лисиц — рыжие. Найдите частоты аллелей чёрной и рыжей окраски меха в популяции лисиц. 428. Альбинизм — рецессивный аутосомный аллель. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Определить генетическую структуру популяции. [стр. 94 ⇒]

В одной из популяций европейцев частота аллели альбинизма (а) составляет 7х10-3. На какое число особей в популяции приходится один альбинос? Сколько в популяции гетерозигот по этому гену? 430. Аниридия (отсутствие радужной оболочки глаза у человека) наследуется как аутосомный доминантный признак и встречается с частотой 1 : 20 000. Определите частоту гена аниридии и генотипическую структуру изолированной популяции. 431. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон,1969). Определите генетическую структуру популяции. 432. Фенилкетонурия (повышенное содержание фенилаланина в организме и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, при этом наблюдается повышение уровня продуктов распада фенилаланина (фенилкетонов) в моче) у человека наследуется как рецессивный аутосомный признак и встречается с часто-той 1 : 40 000. Определите частоту аллелей и генотипическую структуру популяции. 433. В одном городе с устоявшимся составом населения в течение пяти лет среди 25000 новорожденных зарегистрировано 2 больных рецессивный фенилкетонурией, аллель аутосомного гена. Определить теоретически ожидаемое число гетерозигот среди 500000 населения данного города. 434. Среди белого населения Северной Америки доля резусотрицательных индивидов (рр) составляет 15%. Исходя из того, что выбор супругов не определяется антигенами их крови, вычислите, какова средняя вероятность того, что резус-отрицательная девушка станет женой мужчины: а) рр; б) Рр; в) РР. 435. Алькаптонурия (наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.), характеризующаяся окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелоченной мочи, детерминирована рецессивным аллелем аутосомного гена. В старости при этой аномалии развивается артрит. Заболевание встречается с частотой 1:1000000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Вычислить теоретически ожидаемое число гетерозигот в популяции численностью 1млн. человек. [стр. 95 ⇒]

Задача 3. Фенилкенотурия (ФКУ) – заболевание, связанное с нарушением обмена веществ (b), и альбинизм (а) наследуются у человека как реb), и альбинизм (а) наследуются у человека как ре), и альбинизм (а) наследуются у человека как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. В семье отец альбинос и болен ФКУ, а мать – дигетерозиготна по этим генам. Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, возможного потомства и вероятность рождения детей-альбиносов, больных ФКУ. [стр. 25 ⇒]

Подобный цвет кожи может определяться и другими факторами, не связанными с меланином, охронозом, татуировкой, действием лекарственных препаратов (аминазин, амиодарон, миноциклин), отложением в дерме некоторых чужеродных веществ. Распознавание отграниченного гимомеланоза (белые пятна), серого, сероголубого или синего гипермеланоза обычно трудностей не вызывает. При слабо выраженном гипомеланозе у больного с очень светлой или незагорелой кожей ее изменения могут быть неотчетливыми, диагностике способствует исследование в темном свете (лампа В уда, см. гл. 47), при котором усиливается контраст между участками кожи с измененной эпидермальной пигментацией и здоровой, но не усиливаются различия между здоровой кожей и зонами повышенной дермальной пигментации. Нередко бывает трудно дифференцировать диффузную коричневую гиперпигментацию (например, при болезни Аддисона) или диффузный гипомеланоз (при альбинизме) от нормальной пигментации из-за широкого спектра ее колебаний у здоровых. Диффузные изменения цвета кожи могут быть малозаметными, часто сам больной не подозревает о необычном, необъяснимом, постепенно прогрессирующем потемнении кожи типа сохраняющегося летнего загара. Степень гипермеланоза связана с исходным цветом кожи больного. При болезни Аддисона у выходца из Средиземноморья (например, жители Италии, Франции или Испании) кожа может оказаться интенсивно пигментированной, а у человека со светлой кожей может развиваться только минимальная степень гипермеланоза. Изменение пигментации в слизистых оболочках и некоторых зонах, например в подмышечных впадинах и на ладонных поверхностях, обычно определяется легче, чем генерализованная коричневая гиперпигментация. Генетические нарушения обмена меланина. Больные с нарушениями пигментации могут предъявить жалобы на потемнение кожи общее или пятнами, появление «белых» или «родимых пятен» (см. табл. 51-1), у других наступают глухота, ирит, появляются припадки, а изменения пигментации носят случайный характер. Приводимый далее анализ базируется вместе с тем скорее на этиологических факторах, нежели на симптоматологии. К о ж н о — г л а з н о й а л ь б и н и з м относится к аутосомно-рецессивным признакам и характеризуется врожденным равномерным гипомеланозом кожи и волос. Случаи только кожного альбинизма не встречаются, но глазной альбинизм на фоне неизмененной или минимально измененной кожи был зарегистрирован. Классическими признаками при кожно-глазном альбинизме служат выраженный гипомеланоз или амеланоз кожи, белые или почти белые волосы, светобоязнь, нистагм, гипопигментированное глазное дно, просвечивающая радужка. Этот вид альбинизма может классифицироваться в зависимости от наличия или отсутствия тирозиназы в фолликулах вырванных волос волосистой части головы (реакция инкубации фолликула волоса). Волосяные луковицы волос у здорового человека темнеют при инкубации с тирозином. При кожно-глазном альбинизме они также могут иногда темнеть в этих условиях (тирозиназопозитивный альбинизм), в других случаях этот эффект отсутствует (тирозиназонегативный альбинизм). Известно, что эти два типа альбинизма имеют раздельные локусы генов. При кожно-глазном альбинизме меланоциты определяются, но образование меланосом прерывается на ранних стадиях, поэтому в коже и волосах альбиносов встречаются немногочисленные зрелые меланосомы. Наличествующая тирозиназа функционально неполноценна, она может обеспечить перевод тирозина в ДОФА. Другие варианты кожно-глазного альбинизма включают в себя желтые мутанты, синдром Германского — Пудлака (геморрагический диатез вследствие увеличения числа аномальных тромбоцитов) и синдром Чедиака — Хигаси (возвратные инфекции, гематологические и неврологические нарушения, ранняя смерть при лимфоме). Дефицит меланина при кожно-глазном альбинизме имеет для человека два серьезных последствия: снижение остроты зрения и высокая степень непереносимости солнечного света. Высокая чувствительность человека с альбинизмом к ультрафиолетовым лучам часто приводит к развитию рака на открытых участках кожи. На третьем 10-летии жизни почти у всех живущих в 59. [стр. 59 ⇒]

При составлении родословных применяют стандартные методики и обозначения. В ряде случаев приводится легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. Для составления родословных используются следующие основные символы и обозначения, представленные на рисунке 1. Первоначально интерес был в основном к характеру наследования таких признаков человека, как интеллект, специфическая одаренность, в ряде случаев – даже социальное положение. Позже широкое распространение в генетических исследованиях человека получило изучение характера наследования некоторых обычных признаков, например, цвет глаз, и оригинальных морфологических признаков. Известна, например, родословная династии Габсбургов, где у многих членов императорского дома прослежено на протяжении шести столетий наличие узкой, выступающей вперед нижней челюсти и характерной нижней губы. Существуют следующие типы наследования морфологических признаков: аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный; сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный; голандрический. Для заболеваний характерны те же типы наследования, что и для нормальных морфологических признаков. При анализе родословных были установлены доминантные и рецессивные признаки (таблица 1). Частота возникновения наследственных аутосомно-рецессивных болезней находится в прямой зависимости от степени распространенности мутантного гена среди населения. Частота таких болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. Такие браки отрицательно влияют на потомство, на это указывает тот факт, что умственная отсталость среди детей от родственных браков в 4 раза выше, чем в семьях с неродственными браками. При аутосомно-рецессивном типе наследования (как и при аутосомнодоминантном) возможны различная степень экспрессивности и пенетрантности признака. К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся многие болезни обмена веществ, среди которых фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, муковисцидоз и др. Наследование заболеваний, сцепленных с полом, определяется тем, что мутантный ген расположен в X или Y-хромосоме. У женщин имеются две Х-половые хромосомы, а у мужчин — одна Х- и одна Y-хромосома. У человека в Х-хромосоме локализовано более 200 генов. 8. [стр. 8 ⇒]

Задача 2 Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова и имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен,а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. У них три здоровых сына.Определите тип наследования признака и вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину. Ответ: аутосомно-доминантный, 75%. Задача 3 Для исследования признака было отобрано по 100 пар монозиготных и дизиготных близнецов. Данный признак в течение жизни проявился у 74 пар монозиготных и 25 пар дизиготных близнецов. Рассчитайте вклад наследственности и среды в развитие данного признака. Ответ: Н=0,65, С=0,35. Задача 4. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена доминантным, аутосомным геном. У женщин ген подагры не проявляется, а у мужчин пенентрантность его равна 20%. Определить генетическую структуру популяции людей. Ответ: Частоты: АА-0,01, Аа-0,11, аа-0,80. Задача 5. Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции. Решение. q2=0,00005, q=0,007, p=0,993, 2pq= 0,014. [стр. 14 ⇒]

Задача 3-26. Недостаток фосфора в крови связывают с проявлением особой формы рахита, не поддающейся лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин с описанным заболеванием и здоровых женщин родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания? В чем отличие наследования этого заболевания от гемофилии? Задача 3-27. Может ли признак, сцепленный с полом, передаваться от отца к сыну? Объясните. Задача 3-28. Может ли быть мужчина гетерозиготным по признакам, сцепленным с полом? Объясните, напишите формулу генотипа. Задача 3-29. Мужчина-дальтоник женится на женщине-носительнице гена дальтонизма. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Может ли в этой семье родиться дочь-дальтоник? Задача 3-30. Напишите генотип здоровой женщины, если ее отец был гемофиликом, а мать – альбиносом. Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном. Задача 3-31. Женщина с группой крови А и нормальной свертываемостью крови выходит замуж за здорового мужчину с группой крови В. От этого брака родились три ребенка: Катя – здоровая, с группой крови А; Витя – здоровый, с группой крови О; Глеб – гемофилик, с группой крови А. Известно, что родители жены были здоровы, мать имела группу крови О, а отец – АВ. У мужчины отец и мать также здоровы, их группы крови А и В, соответственно. Объясните, от кого Глеб унаследовал гемофилию. Определите генотипы всех членов семьи. Задача 3-32. У человека ген нормального слуха (В) доминирует над геном глухоты и находится в аутосоме; ген цветовой слепоты (дальтонизма – d) рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. В семье, где мать страдала глухотой, но имела нормальное цветовое зрение, а отец – с нормальным слухом (гомозиготен), дальтоник, родилась девочка с нормальным слухом, но дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, дочери, возможные генотипы детей и их соотношение. Какие закономерности наследственности проявляются в данном случае. [стр. 19 ⇒]

Читайте также:  Берут ли в мвд с дальтонизмом

Альбинизм наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Частота встречаемости гена альбинизма в странах Западной Европы 1:20000. Определите частоту встречаемости в Западной Европе альбиносов. Задача 11-9. Фенилкетонурия – болезнь, связанная с нарушением аминокислотного обмена, наследующаяся по аутосомно-доминантному типу. Аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и превращается в фенилпировиноградную кислоту, накапливающуюся в крови и выводящуюся с мочой. Она оказывает токсичное действие на нервные клетки головного мозга и в результате развивается нарушение высшей нервной деятельности, слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций. У гомозиготных по рецессивному гену людей отсутствует способность ощущать вкус фенилтиомочевины. На северо-западе Европы доля лиц, не ощущающих вкус этого вещества, составляет в среднем 37,5%. Какова частота встречаемости лиц, чувствительных к вкусу фенилтиомочевины? Задача 11-10. У озимой ржи сорта Вятка 2 антоциановая (краснофиолетовая) окраска всходов определяется доминантным аллелем А, зеленая – рецессивным аллелем а. На участке площадью 0,25 га произрастает 1000000 растений. При анализе растений на метровых площадках было установлено, что 75% растений имеют антоциановые всходы, остальные – зеленые. Какова частота доминантного аллеля А в данной популяции? Задача 11-11. У подсолнечника наличие панцирного слоя в семянке доминирует над отсутствием его и наследуется моногенно. При апробации установлено, что 4% семянок не имеют панцирного слоя. Какова частота доминантной аллели в популяции? Задача 11-12. У дикорастущей земляники красная окраска ягод доминирует над розовой. В популяции земляники из 1230 растений 36 имеют розовую окраску ягод. Какова частота рецессивной аллели в данной панмиктической популяции? Задача 11-13. У кукурузы ген B обусловливает развитие окрашенного алейрона, ген b – неокрашенного. В исходной популяции содержится 1% особей с рецессивными признаками. Чему равна частота рецессивной аллели? Задача 11-14. У ржи сорта Тулунская зеленозерная в анализируемой популяции наряду с зеленозерными растениями содержатся желтозерные. Известно, что желтая окраска зерновки является доминантной по отношению к зеленой. При проведении апробации было установлено, что в данной панмиктической популяции 81% растений зеленозерных, остальные – желтозерные. Какова частота доминантных гомозигот в популяции? 42. [стр. 42 ⇒]

Задача 11-15. У гречихи ярко-красная окраска растений неполно доминирует над зеленой. Гетерозиготы по данным генам имеют розовую окраску. В панмиктической популяции, состоящей из 840 растений, содержалось 42 красных. Какова частота встречаемости гомозиготных растений? Задача 11-16. Галактоземия (неспособность усваивать молочный сахар) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота больных галактоземией 1:70000. Определите генотипическую структуру популяции. Задача 11-17. У человека отсутствие пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз (альбинизм) обусловлено рецессивным аллелем. Нормальная пигментация – доминантным. В обследованной по этому признаку популяции среди 20 000 людей обнаружено 412 альбиносов. Какой процент людей являются гомозиготными рецессивами по данному гену? Какова частота рецессивного аллеля? Какова частота доминантного аллеля? Сколько человек (%) являются доминантными гомозиготами? Сколько человек гетерозиготны по данному аллелю? Задача 11-18. Почему молекулы мРНК имеют короткие периоды полураспада по сравнению с другими молекулами РНК? Задача 11-19. При определении NN-групп крови в популяции установлено, что из 4200 обследованных 1218 человек имеют только антиген М, 882 – только антиген N и 2100 –оба антигена М и N. Определите частоту всех трех антигенов в популяции. Задача 11-20. В родильных домах одного из европейских городов из 84000 детей, родившихся в течение 10 лет, у 210 обнаружен рецессивный дефектный признак, обусловленный генотипом аа. Определите генетическую структуру популяции новорожденных города. Задача 11-21. Врожденный вывих бедра наследуется по доминантноаутосомному типу. Средняя пенетрантность гена равна 25%. Поданным В.П. Эфроимсона (1968), заболевание встречается с частотой 6 на 10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену. Задача 11-22. В популяции г. Москвы встречаемость людей по группам крови следующая: I группа –33%, II – 38%, III – 22,8%, IV – 6,2%. Определите частоту встречаемости аллелей АВО в г. Москве. Задача 11-23. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) и арахнодактилия (длинные и тонкие конечности с длинными и тонкими пальцами и др.) определяются аутосомным доминантным геном. Пенетрантность ретинобластомы 60%, арахнодактилии 30%. В Европе больные с ретинобластомой встречаются с частотой 0,03, а с арахнодактилией – 0,04 на 1000. Определите частоту генов обоих заболеваний среди 43. [стр. 43 ⇒]

В научной литературе содержится много данных экспериментальных исследований о роли наследственности в происхождении рака. В числе первых форм новообразований, обративших на себя внимание исследователей, были опухоли женских половых органов. Было описано много семей, где у трех и более кровных родственниц встречался рак одной и той же локализации, в частности рак тела матки или рак яичников. Известно, что для кровных родственников больных риск заболеть одной и той же формой рака несколько выше, чем для тех, у которых в семье не было ни одного случая рака. При углубленном изучении злокачественных новообразований, связанных с наследственной предрасположенностью, было выявлено наличие унаследованного генетического дефекта, который в условиях нарушенного гомеостаза, под воздействием модифицирующих факторов окружающей среды и образа жизни организма, способствовал развитию рака или саркомы. Унаследованные мутации в генах, аномальные характеристики гомеостаза в значительной степени определяют вероятность генетически предрасположенных лиц заболеть раком. В настоящее время выявлено 38 мутаций гена BRCA1, тесно сцепленных с развитием опухолей молочной железы. Наличие унаследованных мутаций в геноме клеток человека определяет генетическую предрасположенность как свидетельство возможности развития злокачественного новообразования с наибольшей вероятностью, чем в случаях его отсутствия. Описаны онтогенетические синдромы, при которых риск возникновения рака не превышает 10 %: 1. Гамартоматозные синдромы: множественный нейрофиброматоз, множественный экзостоз, бугорчатый склероз, болезнь Хиппеля—Линдау, синдром Пейтца—Джигерса. Эти синдромы наследуются по аутосомно-доминантному признаку и проявляются нарушениями дифференцировки с развитием опухолеподобных процессов в нескольких органах. 2. Генетически обусловленные дерматозы: пигментная ксеродерма, альбинизм, врожденный дискератоз, синдром Вернера. Эти синдромы наследуются по аутосомно-рецессивному типу и определяют предрасположенность к злокачественным новообразованиям кожи. 3. Синдромы с повышенной хрупкостью хромосом: синдром Блума, апластическая анемия Фанкони, наследуемые по аутосомально-рецессивному типу, определяющие предрасположенность к лейкемии. 4. Иммунодефицитные синдромы: синдром Вискотта—Олдрича, атаксиятелеангиэктазия, Х-связанный рецессивный признак и др. Определяют предрасположенность к развитию новообразований лимфоретикулярной ткани. Современные взгляды на этиологию и патогенез злокачественных новообразований с учетом наследственности, генов предрасположенности необходимо учитывать при формировании групп повышенного риска и контроля за ними с целью предупреждения возникновения и развития рака. [стр. 24 ⇒]

Часть I. Общая онкологи! за и доброкачественные новообразования, такие как пигментная ксеродерма, опухоли каротидных телец, полипоз кишечника, нейрофиброматоз. В научной литературе содержится много данных экспериментальных исследований о роли наследственности в происхождении рака. В числе первых форм новообразований, обративших на себя внимание исследователей, были опухоли женских половых органов. Было описано много семей, где у трех и более кровных родственниц встречался рак одной и той же локализации, в частности рак тела матки или рак яичников. Известно, что для кровных родственников больных риск заболеть одной и той же формой рака несколько выше, чем для тех, у которых в семье не было ни одного случая рака. При углубленном изучении злокачественных новообразований, связанных с наследственной предрасположенностью, было выявлено наличие унаследованного генетического дефекта, который в условиях нарушенного гомеостаза, под воздействием модифицирующих факторов окружающей среды и образа жизни организма, способствовал развитию рака или саркомы. Унаследованные мутации в генах, аномальные характеристики гомеостаза в значительной степени определяют вероятность генетически предрасположенных лиц заболеть раком. В настоящее время выявлено 38 мутаций гена BRCA1, тесно сцепленных с развитием опухолей молочной железы. Наличие унаследованных мутаций в геноме клеток человека определяет генетическую предрасположенность как свидетельство возможности развития злокачественного новообразования с наибольшей вероятностью, чем в случаях его отсутствия. Описаны онтогенетические синдромы, при которых риск возникновения рака не превышает 10 %: 1. Гамартоматозные синдромы: множественный нейрофиброматоз, множественный экзостоз, бугорчатый склероз, болезнь Хиппеля—Линдау, синдром Пейтца—Джигерса. Эти синдромы наследуются по аутосомно-доми-нантному признаку и проявляются нарушениями дифференцировки с развитием опухолеподобных процессов в нескольких органах. 2. Генетически обусловленные дерматозы: пигментная ксеродерма, альбинизм, врожденный дискератоз, синдром Вернера. Эти синдромы наследуются по аутосомно-рецессивному типу и определяют предрасположенность к злокачественным новообразованиям кожи. 3. Синдромы с повышенной хрупкостью хромосом: синдром Блума, аплас-тическая анемия Фанкони, наследуемые по аутосомально-рецессивному типу, определяющие предрасположенность к лейкемии. 4. Иммунодефицитные синдромы: синдром Вискотта—Олдрича, атаксия-телеангиэктазия, Х-связанный рецессивный признак и др. Определяют предрасположенность к развитию новообразований лимфоретикулярной ткани. Современные взгляды на этиологию и патогенез злокачественных новообразований с учетом наследственности, генов предрасположенности необходимо учитывать при формировании групп повышенного риска и контроля за ними с целью предупреждения возникновения и развития рака. Глава 2. Современные проблемы онкологии. [стр. 11 ⇒]

Слияние нижних молочных резцов наследуется как доминантный аутосомный признак. В семье обнаружили, что у первенца нижние резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Определите возможные генотипы родителей и для каждого варианта высчитайте вероятность рождения следующего ребенка без аномалии. 90. Синдактилия (сращение пальцев) наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев? 91. Нормальный слух у человека обусловлен доминантным геном, а наследственная глухонемота определяется рецессивным геном. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы всех членов семьи и вероятность рождения здоровых детей. 92. У человека ген нормальной пигментации кожи доминантен по отношению к гену альбинизма (отсутствие пигмента в коже). Муж и жена имеют нормальную пигментацию кожи, а первый ребенок в семье – альбинос. Определите генотипы всех членов семьи. Какова вероятность рождения детей с нормальной пигментацией кожи? 93. Алькаптонурия (выделение с мочой гомогентизиновой кислоты, в результате чего моча быстро темнеет, проявляется окрашиванием хрящевых тканей, в пожилом возрасте развивается артрит) наследуется по аутосомнорецессивному типу. В семье у здоровых родителей родился ребенок, больной алькаптонурией. Определите генотипы отца, матери и ребенка. Какова вероятность рождения здоровых детей в этой семье? 94. Брахидактилия (короткопалость) наследуется по аутосомно-доминантному типу. У отца брахидактилия, у матери нормальное строение кисти. Какова вероятность проявления брахидактилии у детей? Рассмотрите все варианты. 95. Одна из форм метагемоглобинемии (нарушение восстановления метгемоглобина в гемоглобин связана с мутацией нормального гемоглобина и приводит к тяжелым патологическим состояниям организма) наследуется по аутосомно-доминантному типу. У отца обнаружена метагемоглобинемия, мать здорова. Какова вероятность проявления этого заболевания у детей? 96. Другая форма метагемоглобинемии связана с дефицитом фермента диафоразы в эритроцитах, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в большинстве случаев не дает ярко выраженной клинической картины. Родители здоровы, у ребенка обнаружены признаки заболевания. Определите генотипы родителей и ребенка. Какова вероятность рождения здоровых детей в этой семье? 97. Одна из форм фруктозурии связана с недостаточностью фермента — фруктокиназы печени, сопровождается повышенным содержанием фруктозы 15. [стр. 15 ⇒]

Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность рождения голубоглазых детей больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей? 263. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (вырастание волос на крою ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой, с полным проявлением к 17 годам. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий в семье, где жена нормальна и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной гомозиготной женщиной. 264. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость — рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов. 265*. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов. 266. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном, отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их второй ребенок будет также болен? 267. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения здоровых детей в этой семье? 268*. У человека дальтонизм (цветовая слепота) обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Один из видов анемии — талассемия — наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с 42. [стр. 42 ⇒]

Отец и сын в семье гемофилики (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак) и кареглазые (доминантный аутосомный признак), а мать имеет нормальную свертываемость крови и голубоглазая. Можно ли сказать, что сын унаследовал все признаки от отца? 276. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном, отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Определите генотипы отца, матери и сына. Возможно ли в этой семье рождение нормальных детей? 277. Женщина с группой крови А и нормальной свертываемостью крови (здоровая) выходит замуж за здорового мужчину с группой крови В. От этого брака родились три ребенка: Катя – здоровая, с группой крови А; Витя — здоровый, с группой крови О; Глеб — гемофилик, с группой крови А. Известно, что родители женщины были здоровы, мать имела группу крови О, а отец — АВ. У мужчины отец и мать здоровы, их группы крови А и В соответственно. Объясните, от кого Глеб унаследовал гемофилию. Определите генотипы всех членов семьи. 278. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына проявятся обе эти аномалии одновременно? 279. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомный рецессивный признак, другая — как рецессив, сцепленный с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обоим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей. 280*. Цвет крови у кикимор и леших определяется серией множественных аллелей. Черная кровь обусловлена геном q, желтая — геном Q1, голубая — геном Q2; сочетание генов Q1Q2 дает зеленую кровь. Цвет волос наследуется как признак, сцепленный с Х-хромосомой, при этом серые волосы доминируют над бурыми. Сероволосая кикимора с желтой кровью вышла замуж за буроволосого лешего с зеленой кровью. У них родился маленький леший с бурыми волосами и голубой кровью. Может ли у них родиться кикимора с такими же признаками? Задачи разных типов для закрепления полученных знаний 281. В результате скрещивания чистых линий земляники с красными плодами и белыми плодами получают землянику с розовой окраской ягод. Какое потомство получим при скрещивании между собой растений с розовыми 44. [стр. 44 ⇒]

Читайте также:  Болеют ли девушки дальтонизм

В одной популяции дрозофилы частота аллелей b (черная окраска тела) равна 0,1, в другой — 0,9. Установите относительную частоту серых и черных мух в обеих популяциях и количество гомозиготных и гетерозиготных особей. 311*. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке среди 84000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту гена альбинизма у ржи. 312*. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц, из них оказалось 9991 рыжих и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым. Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных и белых лисиц. Основы экологии 313. Для роста пшеницы нужна температура от 0 °С (нижний предел, минимум) до 42 °С (верхний предел, максимум), для фасоли — от 9 °С до 46 °С, для клена остролистного — от 5 °С до 57 °С, для туберкулезной бактерии — от 29 °С до 41 °С, для жизни муравья рыжего — от 1,5 °С до 50 °С. а) Какие из этих организмов являются узкоприспособленными, какие — широкоприспособленными к температурному фактору? б) Для каких организмов из числа перечисленных температура почвы 2 °С весной будет являться ограничивающим фактором? 314. Составьте схему пищевых цепей аквариума, в котором обитают рыбы карась и гуппи, улитки прудовик и катушка, растения элодея и валлиснерия, инфузория-туфелька, сапрофитные бактерии. Почему даже в хорошем аквариуме рыб приходится кормить животным кормом, тогда как в небольшом пруду они живут и без дополнительной подкормки? 315. Перечисляем несколько видов организмов. 1. Лягушка травяная 2. Головастик лягушки 3. Жук-плавунец 4. Личинка плавунца 5. Комар (самец) 6. Комар (самка) 7. Хламидомонада 8. Эвглена зеленая 9. Гнилостная бактерия 10. Жук божья коровка 11. Наездник-афелинус. [стр. 49 ⇒]

Степень гипермеланоза связана с исходным цветом кожи больного. При болезни Аддисона у выходца из Средиземноморья (например, жители Италии, Франции или Испании) кожа может оказаться интенсивно пигментированной, а у человека со светлой кожей может развиваться только минимальная степень гипермеланоза. Изменение пигментации в слизистых оболочках и некоторых зонах, например в подмышечных впадинах и на ладонных поверхностях, обычно определяется легче, чем генерализованная коричневая гиперпигментация. Генетические нарушения обмена меланина. Больные с нарушениями пигментации могут предъявить жалобы на потемнение кожи общее или пятнами, появление «белых» или «родимых пятен» (см. табл. 51-1), у других наступают глухота, ирит, появляются припадки, а изменения пигментации носят случайный характер. Приводимый далее анализ базируется вместе с тем скорее на этиологических факторах, нежели на симптоматологии. Кожно-глазной альбинизм относится к аутосомно-рецессивным признакам и характеризуется врожденным равномерным гипомеланозом кожи и волос. Случаи только кожного альбинизма не встречаются, но глазной альбинизм на фоне неизмененной или минимально измененной кожи был зарегистрирован. Классическими признаками при кожно-глазном альбинизме служат выраженный гипомеланоз или амеланоз кожи, белые или почти белые волосы, светобоязнь, нистагм, гипопигментированное глазное дно, просвечивающая радужка. Этот вид альбинизма может классифицироваться в зависимости от наличия или отсутствия тирозиназы в фолликулах вырванных волос волосистой части головы (реакция инкубации фолликула волоса). Волосяные луковицы волос у здорового человека темнеют при инкубации с тирозином. При кожно-глазном альбинизме они также могут иногда темнеть в этих условиях (тирозиназопозитивный альбинизм), в других случаях этот эффект отсутствует (тирозиназонегативный альбинизм). Известно, что эти два типа альбинизма имеют раздельные локусы генов. При кожно-глазном альбинизме меланоциты определяются, но образование меланосом прерывается на ранних стадиях, поэтому в коже и волосах альбиносов встречаются немногочисленные зрелые меланосомы. Наличествующая тирозиназа функционально неполноценна, она может обеспечить перевод тирозина в ДОФА. Другие варианты кожноглазного альбинизма включают в себя желтые мутанты, синдром Германского — Пудлака (геморрагический диатез вследствие увеличения числа аномальных тромбоцитов) и синдром Чедиака — Хигаси (возвратные инфекции, гематологические и неврологические нарушения, ранняя смерть при лимфоме). Дефицит меланина при кожно-глазном альбинизме имеет для человека два серьезных последствия: снижение остроты зрения и высокая степень непереносимости солнечного света. Высокая чувствительность человека с альбинизмом к ультрафиолетовым лучам часто приводит к развитию рака на открытых участках кожи. На третьем 10-летии жизни почти у всех живущих в тропиках альбиносов развиваются актинические кератозы или рак кожи. В связи с этим они должны в течение дня пользоваться эффективными местными средствами защиты от солнца и по возможности избегать его воздействия (см. гл. 52). Сообщается о синдроме врожденного диффузного ослабления пигментации в сочетании с иммунодефицитом. Он сопровождается спленомегалией, нейтропенией, тромбоцитопенией и нарушением функции Т-хелперных клеток. Фенилкетонурия представляет собой нарушение метаболизма фенил аланина, наследуемое как аутосомно-рецессивный признак, при котором в цепи превращений фенилаланина до тирозина заблокировано одно-единственное звено. При этом ослабляется пигментация кожи, волос и радужки. Интенсивность пигментации волос, для которых характерна окраска от очень светлой до темно-коричневой, должна оцениваться только путем сравнения с ее интенсивностью у сибсов, потомков тех же родителей. Меланоциты не изменены, но набор меланосом не полон. Недостаточное образование меланина связано с тем, что избыток в сыворотке и во внеклеточной жидкости фенилаланина и его метаболитов действует как конкурентный ингибитор тирозиназы, блокируя синтез меланина. Витилиго, идиопатически приобретенный ограниченный гипомеланоз, в 30% случаев семейное заболевание, при котором постепенно увеличиваются амеланотические пятна (табл. 51-3). При этом отмечается локальное сегментарное (в пределах одного или более дерматомов) или генерализованное распределение пятен. В некоторых случаях они настолько распространяются, что практически вся кожа становится бе. [стр. 533 ⇒]

Нередко бывает трудно дифференцировать диффузную коричневую гиперпигментацию (например, при болезни Аддисона) или диффузный гипомеланоз (при альбинизме) от нормальной пигментации из-за широкого спектра ее колебаний у здоровых. Диффузные изменения цвета кожи могут быть малозаметными, часто сам больной не подозревает о необычном, необъяснимом, постепенно прогрессирующем потемнении кожи типа сохраняющегося летнего загара. Степень гипермеланоза связана с исходным цветом кожи больного. При болезни Аддисона у выходца из Средиземноморья (например, жители Италии, Франции или Испании) кожа может оказаться интенсивно пигментированной, а у человека со светлой кожей может развиваться только минимальная степень гипермеланоза. Изменение пигментации в слизистых оболочках и некоторых зонах, например в подмышечных впадинах и на ладонных поверхностях, обычно определяется легче, чем генерализованная коричневая гиперпигментация. Генетические нарушения обмена меланина. Больные с нарушениями пигментации могут предъявить жалобы на потемнение кожи общее или пятнами, появление «белых» или «родимых пятен» (см. табл. 51-1), у других наступают глухота, ирит, появляются припадки, а изменения пигментации носят случайный характер. Приводимый далее анализ базируется вместе с тем скорее на этиологических факторах, нежели на симптоматологии. Кожно-глазной альбинизм относится к аутосомно-рецессивным признакам и характеризуется врожденным равномерным гипомеланозом кожи и волос. Случаи только кожного альбинизма не встречаются, но глазной альбинизм на фоне неизмененной или минимально измененной кожи был зарегистрирован. Классическими признаками при кожно-глазном альбинизме служат выраженный гипомеланоз или амеланоз кожи, белые или почти белые волосы, светобоязнь, нистагм, гипопигментированное глазное дно, просвечивающая радужка. Этот вид альбинизма может классифицироваться в зависимости от наличия или отсутствия тирозиназы в фолликулах вырванных волос волосистой части головы (реакция инкубации фолликула волоса). Волосяные луковицы волос у здорового человека темнеют при инкубации с тирозином. При кожно-глазном альбинизме они также могут иногда темнеть в этих условиях (тирозиназопозитивный альбинизм), в других случаях этот эффект отсутствует (тирозиназонегативный альбинизм). Известно, что эти два типа альбинизма имеют раздельные локусы генов. При кожно-глазном альбинизме меланоциты определяются, но образование меланосом прерывается на ранних стадиях, поэтому в коже и волосах альбиносов встречаются немногочисленные зрелые меланосомы. Наличествующая тирозиназа функционально неполноценна, она может обеспечить перевод тирозина в ДОФА. Другие варианты кожно-глазного альбинизма включают в себя желтые мутанты, синдром Германского — Пудлака (геморрагический диатез вследствие увеличения числа аномальных тромбоцитов) и синдром Чедиака — Хигаси (возвратные инфекции, гематологические и неврологические нарушения, ранняя смерть при лимфоме). Дефицит меланина при кожно-глазном альбинизме имеет для человека два серьезных последствия: снижение остроты зрения и высокая степень непереносимости солнечного света. Высокая чувствительность человека с альбинизмом к ультрафиолетовым лучам часто приводит к развитию рака на открытых участках кожи. На третьем 10-летии жизни почти у всех живущих в тропиках альбиносов развиваются актинические кератозы или рак кожи. В связи с этим они должны в течение дня пользоваться эффективными местными средствами защиты от солнца и по возможности избегать его воздействия (см. гл. 52). Сообщается о синдроме врожденного диффузного ослабления пигментации в сочетании с иммунодефицитом. Он сопровождается спленомегалией, нейтропенией, тромбоцитопенией и нарушением функции Т-хелперных клеток. Фенилкетонурия представляет собой нарушение метаболизма фенил аланина, наследуемое как аутосомно-рецессивный признак, при котором в цепи превращений фенилаланина до тирозина заблокировано одно-единственное звено. При этом ослабляется пигментация кожи, волос и радужки. Интенсивность пигментации волос, для которых характерна окраска от очень светлой до темно-коричневой, должна оцениваться только путем сравнения с ее интенсивностью у сибсов, потомков тех же родителей. Меланоциты не изменены, но набор меланосом не полон. Недостаточное образование меланина связано с тем, что избыток в сыворотке и во внеклеточной жидкости фенилаланина и его метаболитов действует как конкурентный ингибитор тирозиназы, блокируя синтез меланина. [стр. 542 ⇒]

Кости приобретают вид «вздутых». Отмечается гепатоспленомегалия, увеличение лимфатических узлов, зависящее не только от наличия гранулем и абсцессов, но и от реакции макрофагальной системы. Применение антибиотиков не дает полного излечения, и заболевание приобретает затяжной, персистирующий характер, сопровождается лейкоцитозом, анемией, повышением СОЭ и гипергаммаглобулинемией преимущественно за счет IgG. При синдроме Чедиака-Хигаси резко снижена активность фагоцитоза в связи с врожденной нейтропенией и нарушением бактерицидной способности лейкоцитов. Снижение бактерицидности фагоцитов обусловлено дефектом лизосомальных мембран, которые при этой форме патологии чрезвычайно стабильны, вследствие чего не происходит слияния фагосом с лизосомами. При этом нарушается формирование фаголизосомы, и фагоцитоз становится незавершенным. Кроме того, нейтрофилы и моноциты слабо реагируют на хемотаксические стимулы. Характерным признаком является наличие в фагоцитах гигантских цитоплазматических гранул. Гистохимически в гранулярном материале обнаруживаются кислая фосфатаза и пероксидаза, наличие которых свидетельствует о лизосомальной природе гранул. Фагоциты больных обладают повышенной активностью к аутофагоцитозу, что приводит к гиперспленизму и вторичной нейтропении. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. В мононуклеарах крови обнаруживается ген вируса Эпштейна-Барра. Синдром Чедиака-Хигаси сопровождается рецидивирующими пиогенными инфекциями, окулокутанным альбинизмом, частыми поражениями желудочнокишечного тракта. Синдром «ленивых» лейкоцитов обусловлен врожденным дефектом лейкоцитарного хемотаксиса вследствие нарушенной чувствительности лейкоцитов к хемоаттрактантам и снижения их двигательной активности. Лейкоциты обладают нормальной бактерицидной функцией, но не способны к хемотаксису in vitro. Количество лейкоцитов в костном мозге соответствует норме, в периферической крови отмечается стойкая нейтропения. Наследственный детский агранулоцитоз (болезнь Костмана) проявляется у детей в грудном возрасте. Нарушения процесса фагоцитоза при этой форме патологии связаны с отсутствием гранулоцитов в периферической крови вследствие гипоплазии миелопоэза костного мозга. Заболевание наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Патогенез окончательно не установлен. Отмечаются лихорадка, кожные инфекционно-воспалительные поражения, симптомы генерализованного инфекционного заболевания. В различных органах и тканях формируются зоны некроза с микробными эмболами без лейкоцитарной инфильтрации и нагноения. Следует отметить, что интенсивность фагоцитоза определяется не только степенью зрелости и дифференцировки различных фагоцитирующих элементов, но и характером воздействия хемоаттрактантов. Свойствами хемоаттрактантов — факторов активирующих и стимулирующих движение фагоцитов — обладают многие вещества эндогенного и экзогенного происхождения. Эндогенными хемоаттрактантами являются фракции комплемента. [стр. 245 ⇒]

У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определите генотипы родителей и их рост. Наследование признаков сцепленных с полом Цель работы: уметь рассчитывать вероятность проявления признаков в потомстве при сцепленном с полом наследовании (гомозиготные признаки и голандрическое наследование). Задача 1. В семье, где отец болен гемофилией, а мать фенотипически здорова и имеет благополучный генотип, родился мальчик. Какова вероятность наличия у него гемофилии? Задача 2. Гетерозиготного по тому или иному гену человека называют иногда носителем. Мужчина с цветной слепотой — дальтоник (признак сцеплен с полом) — женится на женщине — носителе цветной слепоты. Можно ли ожидать в этом браке нормального сына? Дочь с цветной слепотой? Задача 3. Нормальная женщина, имеющая отца с цветной слепотой, выходит замуж за нормального мужчину. Можно ли ожидать, что их дети будут с цветной слепотой? Задача 4. Если мужчина с цветной слепотой женится на нормальной женщине и они имеют двоих детей, причем сына с цветной слепотой, а дочь нормальную, что можно сказать о генотипе матери? Задача 5. Если альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия — рецессивный сцепленный с полом признак, то могут ли быть мужчины гемофилики и альбиносы? Наследование групп крови человека по системе АВО. Цель работы: уметь моделировать генетические схемы следования признаков при множественном аллелизме. [стр. 35 ⇒]

источник