Меню Рубрики

У человека один из видов близорукости наследуется по аутосомно доминантному

Подать заявку

Для учеников 1-11 классов и дошкольников

Аутосомно — половое наследование

1.У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз – А, ген дальтонизма (д)- рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. Голубоглазая женщина с нормальным зрением, отец которой страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину- дальтоника. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей и их соотношение. Какие закономерности наследственности проявляются в данном случае?

2.У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз – А, ген дальтонизма (д)- рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал дальтонизмом, выходит замуж за голубоглазого мужчину- дальтоника. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей, вероятность рождения в этой семье детей – дальтоников с голубыми глазами и их пол.

3. Женщина, имеющая вторую группу крови и нормальную свёртываемости крови, выходит замуж за мужчину, имеющего первую группу крови и страдающего гемофилией ( h ). Женщина гомозиготна по гену, определяющему группу крови, и гетерозиготна по гену, определяющему свертываемости крови. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможного потомства, вероятность рождения в этой семье дочки с первой группы крови, больной гемофилией.

4.У человека один из видов близорукости наследуется по аутосомно- доминантному типу, а отсутствие потовых желез – как рецессивный признак сцепленный с Х-хромосомой. Женщина с нормальным зрением и нормальным развитием потовых желез, у отца которой потовые железы отсутствует, выходит замуж, страдающего близорукостью и нормально развитыми потовыми железами, отец которого не имел этих аномалий. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей и их соотношение. Какие закономерности наследственности проявляются в данном случае?

5.У канареек зеленая окраска оперения доминирует над коричневой (в) и сцеплен с Х-хромосомой. Наличие хохолка наследуется по аутосомно- доминантному типу (А). Скрестили зеленую хохлатую самку с коричневым самцом без хохолка. Птенцы оказались хохлатыми, половина из них зеленая, половина – коричневая. Определите генотипы родителей, потомков, пол птенцов. Какие закономерности наследственности проявляются в данном случае?

6.У человека один из видов задержки умственного развития обусловлен рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой; нормальная пигментация кожи доминирует над альбинизмом (аутосомный признак). В семье здоровых родителей родился сын-м альбинос с задержкой умственного развития. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, сына, вероятность рождения дочери с такими же признаками. Какие закономерности наследственности проявляются в данном случае?

7. Здоровый мужчина — альбинос женится на здоровой женщине, отец которой был гемофилитик, а мать – альбинос. Определите, какие фенотипы и в каком соотношении могут иметь дети от этого брака.

8. Определите вероятность рождения больных сыновей с нормальной пигментацией от брака мужчины- альбиноса ,гемофилитика и женщины – носительницы этих генов.

источник

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ». 10 КЛАСС. ВАРИАНТ 1.

1. Какое соотношение генотипов получится при скрещивании двух гетерозигот при полном доминировании? Ответ запишите в виде последовательности цифр в порядке их убывания.

2. При скрещивании оранжевого попугая с кривым клювом с серым попугаем, имеющим прямой клюв (гены сцеплены), всё потомство (F1) оказалось с оранжевым оперением и кривыми клювами. Для проведения анализирующего скрещивания брали самок из F1. В результате в F2получили птенцов четырёх фенотипических групп. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства F1 фенотипы и генотипы потомства F2. Какие законы наследственности проявляются в данных скрещиваниях? Объясните появление четырёх фенотипических групп в F2.

3. У человека один из видов близорукости наследуется по аутосомно-доминантному типу, а отсутствие потовых желез — как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Женщина с нормальным зрением и нормальным развитием потовых желез, у отца которой потовые железы отсутствуют, выходит замуж за мужчину, страдающего близорукостью и с нормально развитыми потовыми железами, отец которого не имел этих аномалий. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Составьте схему решения задачи. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?

4. У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (XН – нормальная свёртываемость крови, Xh – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ». 10 КЛАСС. ВАРИАНТ 2.

1. Сколько типов гамет образует дигетерозиготная особь при нарушении сцепления кроссинговером?

2. У мышей гены окраски шерсти и длины хвоста не сцеплены. Длинный хвост (В) развивается только у гомозигот, короткий хвост развивается у гетерозигот. Рецессивные гены, определяющие длину хвоста, в гомозиготном состоянии вызывают гибель эмбрионов. При скрещивании самок мышей с чёрной шерстью, коротким хвостом и самца с белой шерстью, длинным хвостом получено 50% особей с чёрной шерстью и длинным хвостом, 50% – с чёрной шерстью и коротким хвостом. Во втором случае скрестили полученную самку с чёрной шерстью, коротким хвостом и самца с белой шерстью, коротким хвостом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства в двух скрещиваниях, соотношение фенотипов во втором скрещивании. Объясните причину полученного фенотипического расщепления во втором скрещивании.

3. Используя рисунок, определите, какие признаки плодов томата (темная или светлая окраска, грушевидная или шаровидная форма) доминируют; каковы генотипы родителей, генотипы и фенотипы гибридов F1 и F2. Составьте схему решения задачи. Гены обоих признаков не сцеплены.

4. Глухота – аутосомный признак; дальтонизм – признак, сцепленный с полом. В браке здоровых родителей родился ребёнок глухой дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и ребёнка, его пол, генотипы и фенотипы возможного потомства, вероятность рождения детей с обеими аномалиями. Какие законы наследственности проявляются в данном случае? Ответ обоснуйте.

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ». 10 КЛАСС. ВАРИАНТ 3.

1. Какое соотношение генотипов получится при скрещивании двух гетерозигот при неполном доминировании? Ответ запишите в виде последовательности цифр в порядке их убывания.

2. При скрещивании пёстрой хохлатой (В) курицы с таким же петухом было получено восемь цыплят: четыре цыплёнка пёстрых хохлатых, два – белых (а) хохлатых и два – чёрных хохлатых. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, объясните характер наследования признаков и появление особей с пёстрой окраской. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?

3. Форма крыльев у дрозофилы – аутосомный ген, ген размера глаз находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным у дрозофилы является мужской пол. При скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями и нормальными глазами в потомстве появился самец с закрученными крыльями и маленькими глазами. Этого самца скрестили с родительской особью. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и полученного самца F1, генотипы и фенотипы потомства F2. Какая часть самок от общего числа потомков во втором скрещивании генотипически сходна с родительской самкой? Определите их генотипы.

4. Тёмные волосы наследуются как аутосомный доминантный признак, прямые волосы — как аутосомный рецессивный признак. Признаки находятся в разных парах хромосом. Отец имеет тёмные прямые волосы, мать — светлые курчавые волосы. В семье двое детей, дочь со светлыми волнистыми волосами, сын с тёмными волнистыми волосами. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и детей, вероятность рождения в этой семье детей, имеющих тёмные курчавые волосы. Объясните характер наследования признаков.

КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ». 10 КЛАСС. ВАРИАНТ 4.

1. Определите соотношение фенотипов у потомков при скрещивании дигетерозиготного растения тыквы с белыми круглыми плодами и дигомозигогного растения с желтыми удлиненными плодами (белый цвет и круглая форма плода доминантные признаки) при полном доминировании и независимом наследовании признаков. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

2. У человека глаукома наследуется как аутосомно-рецессивный признак (а), а синдром Марфана, сопровождающийся аномалией в развитии соединительной ткани, — как аутосомно-доминантный признак (В). Гены находятся в разных парах аутосом. Один из супругов страдает глаукомой и не имел в роду предков с синдромом Марфана, а второй дигетерозиготен по данным признакам. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей, вероятность рождения здорового ребёнка. Составьте схему решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?

3. В брак вступают голубоглазая женщина-правша, отец которой был левшой, и кареглазый мужчина-правша, мать которого была голубоглазой левшой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей в этом браке. Какова вероятность рождения кареглазого ребёнка-левши в этом браке? Гены обоих признаков не сцеплены. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?

4. При скрещивании растения душистого горошка с усиками и яркими цветками и растения без усиков и с бледными цветками в F1 все растения были с усиками и яркими цветками. От скрещивания гибрида из F1 и растения с усиками и яркими цветками были получены растения с двумя фенотипами: с усиками и яркими цветками; с усиками и бледными цветками. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства F1 и F2. Какие законы наследственности проявляются в F1 и F2?

источник

Первый и второй законы Менделя. Гипотеза чистоты гамет. Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

Первое правило Менделяв общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по генотипу, так и по фенотипу.
При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных частотных соотношениях. Во втором поколении происходит расщепление признаков в определенных частотных соотношениях, а именно: 75% особей имеют доминантные признаки, а 25% — рецессивные. Эта закономерность получила название второго правила Менделя или правила расщепления.
Второе правило Менделя следует сформулировать следующим образом: при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве ожидается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1
Гипотеза чистоты гамет.при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары Менделтирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем.

При аутосомно-доминантном типе наследования абсолютное большинство больных в популяции рожда­ются в браках между пораженным (гетерозиготным по аутосомно-доминантному гену Аа) и здоровым супругом (гомозиготному по нормальному аллелю аа)

Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у го­мозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каж­дого из родителей.

Типы наследования менделирующих признаков:
I. Аутосомно-доминантный тип наследования
. По аутосомно-доминантному типу наследуются
некоторые признаки:
1) белый локон над лбом;
2) волосы жесткие, прямые (ежик);
3) шерстистые волосы — короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
4) кожа толстая;

II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозиготили гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
1)волосы мягкие, прямые;
2)кожа тонкая;
3)группа крови Rh-;

79. Третий закон Менделя. Цитологические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека.
Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или правила независимого комбинирования признаков. Оно формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающимися двумя или более парами альтернативных признаков, во втором поколении при инбридинге отмечается независимое комбинирование признаков, в результате чего проявляются формы, несущие признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям.
Объяснение этой закономерности заключается в том, что каждая пара признаков распределяются независимо от другой пары, поэтому аллели из различных пар могут комбинировать в любых сочетаниях. Так, в нашем примере у дигетерозиготной особи образуются 4 возможные комбинации генов в гаметах: АВ, Ав, аВ. Ав. Всех типов будет поровну.
При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуется ААВВ, в 3 – Аавв, еще в 3 – ааВВ, и в одной – аавв. Произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.
Если при дигибридном скрещивании во втором поколении последовательно провести подсчет полученных особей по каждому признаку в отдельности, то результат получится такой же, как при моногибридном скрещивании, т.е в отношении 3:1.
Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем.

Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и неполно сцепленный с полом.
I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки: 1) белый локон над лбом;
2) волосы жесткие, прямые (ежик);
3) шерстистые волосы — короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
4) кожа толстая;
5) способность свертывать язык в трубочку;
6) полидактилия – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;
II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
1)волосы мягкие, прямые;
2)кожа тонкая;
3)группа крови Rh-;
4)альбинизм.
Цитологические основы законов Менделя базируются на:
1) парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака).
2) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным полюсам клетки, а затем и в разные гаметы).
3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары).

80. Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия. Множественный аллелизм. Примеры. Механизм возникновения.
Аллельные гены
— различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака.
Взаимодействие между аллельными генами рассматривается как различные типы доминирования. Исследования проводятся при моногибридном скрещивании.
Типы доминирования:
1.Полное
2.Неполное
3.Кодоминирование
4.Сверхдоминирование
Полное доминирование — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, у душистого горошка известны 2 расы – с красными и белыми цветами. Гибриды, полученные при скрещивании этих рас, имеют промежуточную розовую окраску. При неполном доминировании наблюдается расщепление по генотипу и фенотипу 1:2:1
Кодоминирование— тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВО у человека.
Сверхдоминирование заключается в том, что у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается более сильное проявление, чем в гомозиготном состоянии. Во втором поколении вновь появляется расщепление в соотношении 1:2:1. В фенотипе у 1 части особей проявляется признак одного из родителей, в фенотипе 2 частей проявляется признак как у гибридов первого поколения, в фенотипе ещё 1 части проявляется признак как у второго из родителей .Так, у дрозофилы известна рецессивная летальная мутация, гетерозиготы по которой обладают большей жизнеспособностью, чем гомозиготные мухи дикого типа.
Множественный аллелизм— наличие у гена множественных аллелей.

Читайте также:  Список глазных капель от близорукости

Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО

81. Наследование группы крови. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт.
Примером множественных аллелей у человека могут быть гены, отвечающие за развитие AB0 групп крови: Ia, Ib, I0. Гены Ia и Ib Доминируют по отношению к гену Jo. Проявление действия обоих аллельных при одновременном их присутствии называют кодоминантностью. Например, IV группа крови IaIb проявляется при взаимодействии генов Ia и Ib. IoIo определяют I группу крови, IaIa, IaIo – II группу, IbIb, IbIo – III группу.
Система АВ0 у человека включает 4 основные группы.
I группа не содержит антигенов в эритроцитах, но есть а- и б-антитела в плазме крови. II группа в эритроцитах имеет антиген А, а в плазме крови содержит антитела б. III группа – антиген В, а антитела – а.IV группа имеет антигены А и В, а антител в плазме нет
При взаимодействии антигенов и антител происходит агглютинация эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови. Идеально совместима для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей I группы универсальна для всех групп, т.к. в ней нет антигенов. Эти люди – универсальные доноры. Люди с IV группой крови могут быть универсальными реципиентами, т.к. им возможно переливание крови любой группы.
Наследование групп крови происходит по законам Менделя.Наследование резус-фактора.Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным — D, либо рецессивным — d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным — DD, либо гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть — dd. Если резус-отрицательная женщина выходит за гомозиготного резус-положительного мужчину, то их ребенок будет иметь положительный резус-фактор. Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери и поэтому может возникнуть резус-конфликт. Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентарным барьером, через который эритроциты плода не могут проникнуть в кровеносное русло матери. Первая беременность обычно заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В результате этого в организме матери вырабатываются антитела против антигена положительного резус-фактора. Эти антитела называют антирезус-антитела. Антирезус-антитела способны проникать через плацентарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с резус-фактором плода. В результате может возникнуть иммунологический конфликт.

82. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека множественный аллелизм свойственен многими генам. Так, 3 аллели гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВО (I A , I B , I O ), 2-ая аллели имеют ген, обуславливающий резус-принадлежность. Более 100 аллелей насчитывают гены α и β — полипептидов гемоглобина. Причиной множественного аллелизма является случайное изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.
Большинство количественных признаков организмов определяются полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полигенным. Чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. По полигенному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина.
Взаимодействия неаллельных генов:
Эпистаз. Под эпистазом понимают подавлением одним неаллельным геном действие другого неаллельного гена. Например, у кур доминантный аллель гена С обуславливает развитие пигмента, но доминантный аллель другого гена I является его подавителем. В результате этого куры, даже имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраска, в присутствии супрессора оказываются белыми. Следовательно особи IC – белые, а с генотипом iiCc и iiCC – окрашенные.
Комплементарность. Комплентарными называются взаимодополняющие гены. Их примером может служит скрещивание двух рас душистого горошка, имеющих белые цветы: окраска венчиков цветка обусловлена наличием двух доминантных генов ( А и В). В отсутствии одного из них – цветки белые
Полимерия. Различные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название однозначных, или полимерных
Выраженность признака пропорциональна количеству генов в генотипе и зависит от количества доминантных генов. Поскольку неаллельные гены оказывают одинаковое действие на один и тот же признак, их принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием пары с помощью индекса (A1A1A2A2). У человека подобная закономерность прослеживается в наследовании пигментации кожи, роста, комплекции. Различают аддитивную и неаддитивную полимерию. При аддитивной полимерии проявление признака зависит от суммы доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем ярче выражен признак. При неаддитивной полимерии проявление признака от общей суммы доминантных генов не зависит: достаточно всего лишь одного доминантного гена из любой пары и признак будет иметь такое же фенотипическое проявление как и в полной гомозиготе. Плейотропия– зависимость нескольких признаков от одного гена. Примером может служить плейотропное действие гена черной окраски колоса у персидской пшеницы, который вызвал одновременно развитие другого признака – опушение колосковых чешуй

83. Неаллельные гены. Формы их взаимодействия. Примеры.
Неалле́льные ге́ны
— это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между со­бой.
При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:
Комплементарность, Эпистаз, Полимерия.
Эпистаз. Под эпистазом понимают подавлением одним неаллельным геном действие другого неаллельного гена. Например, у кур доминантный аллель гена С обуславливает развитие пигмента, но доминантный аллель другого гена I является его подавителем. В результате этого куры, даже имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраска, в присутствии супрессора оказываются белыми. Следовательно особи IC – белые, а с генотипом iiCc и iiCC – окрашенные.
Комплементарность. Комплентарными называются взаимодополняющие гены. Их примером может служит скрещивание двух рас душистого горошка, имеющих белые цветы: окраска венчиков цветка обусловлена наличием двух доминантных генов (А и В). В отсутствии одного из них – цветки белые
Полимерия. Различные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название однозначных, или полимерных
Выраженность признака пропорциональна количеству генов в генотипе и зависит от количества доминантных генов. Поскольку неаллельные гены оказывают одинаковое действие на один и тот же признак, их принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием пары с помощью индекса (A1A1A2A2). У человека подобная закономерность прослеживается в наследовании пигментации кожи, роста, комплекции.
Различают аддитивную и неаддитивную полимерию. При аддитивной полимерии проявление признака зависит от суммы доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем ярче выражен признак. При неаддитивной полимерии проявление признака от общей суммы доминантных генов не зависит: достаточно всего лишь одного доминантного гена из любой пары и признак будет иметь такое же фенотипическое проявление как и в полной гомозиготе.
Плейотропия
– зависимость нескольких признаков от одного гена. Примером может служить плейотропное действие гена черной окраски колоса у персидской пшеницы, который вызвал одновременно развитие другого признака – опушение колосковых чешуй

84. Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Наследование, сцепленное с полом. Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом.
Закон сцепления, или закон Моргана, гласит
: сцепленные гены, расположеные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно).
Гены, входящие в группу сцепления, не подчиняются третьему закону Менделя о независимом наследовании. Однако полное сцепление генов встречается редко. Если гены располагаются близко друг к другу, то вероятность перекреста хромосом мала и они могут долго оставаться в одной хромосоме, а потому будут передаваться по наследству вместе. Если же расстояние между двумя генами на хромосоме велико, то существует большая доля вероятности, что они могут разойтись по разным гомологичным хромосомам. В этом случае гены подчиняются закону независимого наследования.
Основные положения хромосомной теории наследственности, открытые школой Моргана:
1) Единицей наследственной информации является ген, локализованный в хромосоме.
2) Каждая хромосома содержит десятки тысяч генов, расположенных в ней линейно с образованием групп сцепления. Гены расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено.
3) Сцепление генов может нарушаться в процессе мейоза в результате кроссинговера
4) В процессе мейоза гомологичные хромосомы и аллельные гены попадают в разные гаметы
5) Сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
6) Негомологичные хромосомы и неаллельные гены расходятся произвольно, независимо друг от друга и образуют различные комбинации в гаметах, число которых определяется по формуле 2 n , где n – количество пар гомологичных хромосом.
7) Каждый биологический тип характеризуется определенным набором хромосом – кариотипом

Наследование, сцепленное с полом — это наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляется исключительно у мужчины, поскольку эта половая хромосома отсутствует в хромосомном наборе женщины. Наследственность, связанная с Х-хромосомой, может быть доминантной или рецессивной в женском организме, но она всегда присутствует в мужском, поскольку в нем насчитывается только одна Х-хромосома. Наследование болезни сцепленное с полом, связанно, главным образом, с половой Х-хромосомой. Большинство наследственных болезней (тех или иных патологических признаков), связанных с полом, передаются рецессивно. Таких болезней насчитывается около 100. Женщина носительница патологического признака сама не страдает, так как здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с патологическим признаком, т.е. компенсирует неполноценность данной хромосомы. При этом болезнь проявляется только у лиц мужского пола. По рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, передаются: дальтонизм (красно-зелёная слепота), атрофия зрительных нервов, куриная слепота, миопия Дюшена. По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу передаются гипофосфатемический рахит (не поддающийся лечению витаминами D2 и D3), коричневая эмаль зубов и др. Данные заболевания развиваются у лиц и мужского, и женского пола
Различают полное и неполное сцепление генов. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО) , а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит.
В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов.
Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом. Строятся генетические карты на основе гибридологического анализа.

85. Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола.
Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков, цитологически они отличаются по одной паре хромосом, ее назвали половыми хромосомами. Одинаковые хромосомы этой пары назвали X-хромосомами. Непарную, отсутствующую у другого пола- Y-хромосомой; остальные, по которым нет различий аутосомами (А). У человека 23 пары хромосом. Из них 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Пол с одинаковыми хромосомами XX, образующий один тип гамет (с X- хромосомой), называют гомогаметным, другой пол, с разными хромосомами XY, образующий два типа гамет (с X-хромосомой и с Y-хромосомой), — гетерогаметным. У человека, млекопитающих и других организмов гетерогаметный пол мужской; у птиц, бабочек — женский.
При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы+Х-хромосома. Пол, образующий гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным полом. Половина сперматозоидов содержит — 22 аутосомы+Х-хромосома, а половина 22 аутосомы+Y. Пол, образующий гаметы, различные по половой хромосоме, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y-хромосому – мужской. X- хромосомы, помимо генов, определяющих женский пол, содержат гены, не имеющие отношения к полу. Признаки, определяемые хромосомами, называются признаками, сцепленными с полом. У человека такими признаками являются дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (несвертываемость крови). Эти аномалии рецессивны, у женщин такие признаки не проявляются, если даже эти гены несет одна из X- хромосом; такая женщина является носительницей и передает их с Х — хромосомой своим сыновьям.
Цитогенетический метод определения пола. Он основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Применение цито генетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. В качестве экспресс- метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения половогонеделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х- хромосом. При увеличении количества Х – хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа хромосом. При уменьшении числа хромосом тельце отсутствует. В мужском кариотипе Y- хромосома может быть обнаружена по более интенсивной люмисценции по сравнению с другими хромосомами при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете.

Читайте также:  Специальная группа по физкультуре и близорукость

86.Особенности строения хромосом. Уровни организации наследственного материала. Гетеро- и эухроматин.
Хромосомы неделящейся клетки имеют вид длинных тонких нитей. Каждая хромосома перед делением клетки состоит из двух одинаковых нитей — хроматид, которые соединяются между в области перетяжки – центромеры.
Хромосомы состоят из ДНК и белков. Поскольку нуклеотидный состав ДНК различается у разных видов, состав хромосом уникален для каждого вида.
Молекулы ДНК обеспечивают хранение и передачу наследственной информации от клетки к клетке и от организма к организму.
В зависимости от места расположения центромеры различают 3 типа хромосом: акроцентрические, метацентрические и субметацентрические.
Акроцентрические хромосомы имеют палочкообразную форму; центромера находится у края. У метацентрических хромосом центромера расположена посередине; они похожи на равноплечие шпильки. У субметацентрических хромосом центромера сдвинута от центра; такие хромосомы напоминают шпильку с плечами различной величины. Некоторые хромосомы имеют глубокие вторичные перетяжки, отделяющие участки хромосом, называемые спутниками. Такие хромосомы в ядрах клеток человека могут сближаться друг с другом, вступать в ассоциации, а тонкие нити, соединяющие спутники с плечами хромосом, при этом способствуют формированию ядрышек. Именно эти участки в хромосомах человека являются ядрышковыми организаторами.
Уровни организации наследственного материала

I. Геномный уровень

Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, совокупность которых составляют хромосомный набор, или кариотип (полный парный набор хромосом, диплоидный набор). Данный набор хромосом содержится в соматических клетках, и поэтому для изучения кариотипа используются только соматические клетки. Все соматические клетки, независимо от их происхождения и строения (за исключением дифференцированных безъядерных клеток или полиплоидных клеток), имеют не только одинаковое число хромосом, но и идентичный набор генов. Характерной особенностью кариотипа является наличие в нем пар гомологичных хромосом, в каждой паре одна хромосома имеют отцовское, другая — материнское происхождение. Гомологичные хромосомы характеризуются одинаковыми размерами и формой, а также специфичностью строения при дифференциальном окрашивании.
В диплоидном наборе различают аутосомы и половые хромосомы. В клетках мужских и женских организмов аутосомы имеют одинаковое морфологическое строение, но при этом следует помнить, что генотипы разных особей различны. Половые хромосомы имеют различное морфологическое строение и содержат негомологичные участки, характерные только для определенной хромосомы. Комбинации половых хромосом определяют генетический пол организма.
II. Хромосомный уровень

Рассматривает морфологическое строение и структурную организацию отдельных хромосом либо хроматиновых нитей. Такое разделение связано с тем, в какую стадию жизненного цикла клетки изучается хромосомный уровень: хромосомы определяются в клетке во время митоза, а хроматин — во время интерфазы.

III. Генный уровень.
Наследственный материал любой клетки (организма) дискретен, т. е. представлен отдельными функциональными единицами — генами – участок молекулы ДНК, который отвечает за развитие отдельного признака. Число генов, заключенных в наследственном материале, велико. Ген кодирует синтез какой-либо макромолекулы (и-РНК, р-РНК, т-РНК, белок, гликоген, гликопептид и т.д.).
Гетеро и эухроматин. Гетерохроматин – транскрипционно неактивный и конденсированный хроматин интерфазного ядра. Гетерохроматин располагается преимущественно на периферии ядра и вокруг ядрышек, составляет 10% от общего хроматина.
Эухроматин, локализующийся ближе к центру ядра, более светлый, более деспирализованный, менее компактный, более активен в функциональном отношении. Предполагается, что в нем сосредоточена та ДНК, которая в интерфазе генетически активна. Эухроматин соответствует сегментам хромосом, которые деспирализованы и открыты для транскрипции. Эти сегменты не окрашиваются и не видны в световой микроскоп.Хроматин интерфазных ядер представляет собой хромосомы, которые, однако, теряют в это время свою компактную форму, разрыхляются, деконденсируются. Степень такой деконденсации хромосом может быть различной. Зоны полной деконденсации и их участков морфологи называют эухроматином. При неполном разрыхлении хромосом в интерфазном ядре видны участки конденсированного хроматина,иногда называемого гетерохроматином. Максимально конденсирован хроматин во время митотического деления клеток, когда он обнаруживается в виде плотных хромосом. В этот период хромосомы не выполняют никаких синтетических функций, в них не происходит включения предшественников ДНК и РНК

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

источник

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

  1. Моногенное наследование.
  2. Полигенное.
  3. Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

  1. Аутосомно-доминантный.
  2. Аутосомно-рецессивный.
  3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
  4. Х-сцепленное рецессивное.
  5. Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Тип наследования аутосомно-доминантный — это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

  1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
  2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
  3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
  4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
  5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
  6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
  7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

  1. Вьющиеся волосы.
  2. Темные глаза.
  3. Прямой нос.
  4. Горбинка на переносице.
  5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
  6. Праворукость.
  7. Способность сворачивать язык трубочкой.
  8. Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

  1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
  2. Сращение тканей фаланг пальцев.
  3. Брахидактилия.
  4. Синдром Марфана.
  5. Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

  1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
  2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
  3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
  4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
  5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
  6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

  1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
  2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
  3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
  4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

  1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
  2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
  3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
  4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

  1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
  2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
  3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
  4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
  5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

  1. Синдром Марфана.
  2. Болезнь Хантингтона.
  3. Нейрофиброматоз.
  4. Туберозный склероз.
  5. Поликистоз почек и многие другие.

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания — аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

  1. Худое телосложение.
  2. Длинные «паучьи» пальцы.
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
  4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
  5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
  6. Раннее развитие остеоартрита.
  7. Искривление позвоночника.
  8. Слишком гибкие суставы.
  9. Возможно нарушение речи.
  10. Нарушения зрения.

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

  1. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
  2. Асоциальное поведение.
  3. Апатия и раздражительность.
  4. Проявление шизофренического типа.
  5. Перепады настроения.

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

  1. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
  2. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
  3. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

источник

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое доминантный тип наследования и каким образом наследуются доминантные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности доминантного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Читайте также:  Спорт для глаз при близорукости

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не выполняет нужную для организма функцию.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Некоторые заболевания передаются в семье из поколения в поколение по доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну нормальную и одну измененную копии гена. Однако измененная копия доминирует, «подавляет» нормальную копию. Это приводит к тому, что у человека развивается генетическое заболевание. От того, какая информация закодирована в измененном гене, зависят проявления заболевания.

Некоторые доминантные генетические заболевания проявляются сразу после рождения. Другие могут проявиться только во взрослом возрасте, такие заболевания называют «заболевания с поздним дебютом», или «с поздней манифестацией». Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона.

Рисунок 2: Как доминантные заболевания передаются от родителя к ребенку

Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.

В то же время, каждый из детей имеет такой же шанс – 50% — получить от родителя нормальную копию гена. В этом случае ребенок не будет болен этим наследственным заболеванием и не сможет передать измененные копии никому из своих будущих детей.

Оба возможных варианта (исхода) происходят случайным образом. Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.

Некоторые доминантные наследственные заболевания могут проявляться у разных членов семьи очень по-разному. Это называется «вариабельная экспрессивность». На самом деле, доминантное заболевание присутствует в каждом поколении, но у некоторых людей проявления заболевания настолько незначительны, что они считают себя здоровыми. Они могут даже не знать о наличии у них заболевания.

При заболеваниях с поздним началом (проявляющимся уже во взрослом возрасте, например, наследственная форма рака груди или хорея Гентингтона) люди могут умереть раньше начала манифестации наследственного заболевания от совсем других причин, и наследственное заболевание не успевает проявить себя. Однако родители могли передать заболевание своим детям.

Иногда пациент с доминантным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене, впервые в поколениях семьи. Если такое происходит, то родители этого пациента здоровы. В этом случае вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала, однако этот вопрос обязательно следует обсудить с врачом. Однако, больной ребенок (как сын, так и дочь), у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Для некоторых доминантных генетических заболеваний возможно проведение теста во время беременности, который позволит выявить, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация об этих тестах приведена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Если у кого-либо в семье есть доминантное заболевание, возможно, Вы будете обсуждать это с другими членами семьи. Эта информация может помочь другим членам семьи для решения вопроса об обследовании и диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех членов семьи, у которых уже есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

источник

Урок-практикум «Решение задач на аутосомно-доминантное и утосомно-рецесивное наследование признаков заболеваний человека». 10-й класс

Современная биология, особенно её фундаментальные разделы, касающиеся основ организации и воспроизведения живых организмов, стремительно развивается. Столь же быстро прогрессирует генетика человека и медицинская генетика.

В настоящее время известно около 4000 наследственных заболеваний, около 500 из них учёные научились «исправлять» или вести их профилактику с последующей генетической консультацией вступающих в брак. По этой причине вопросы генетики человека волнуют не только учёных, но и широкую общественность. Вызывает интерес данная область знаний и у старшеклассников. В школьном учебном курсе биологии в теме «Основы генетики и селекции» генетике человека уделено весьма скромное место, никак не сочетающееся с современными научными данными в этой области.

Предлагаемый автором урок нацелен в первую очередь на то, чтобы расширить кругозор учащихся о наследственных заболеваниях человека не сцепленных с половыми хромосомами и их значении в жизни, в том числе и в социальном аспекте. Данный урок автор использует при изучении генетики человека, хотя не исключено использование предложенного материала для внеклассного мероприятия. После проведения такого урока следует практическая работа по решению задач всех типов наследования и зачёт по теме.

Цель урока: развивать у учащихся умение логически мыслить, анализировать и делать выводы на примере решения задач на аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование признаков различных болезней человека.

Задачи: развивать умения и навыки использования генетической терминологии и символики, воспитывать ответственное отношение к планированию и здоровью будущих детей.

Форма проведения: деловая игра.

Время: 40 минут.

Предварительная подготовка: распределение ролей между участниками деловой игры, инструктаж по отбору содержания, оформление бейджей.

Оборудование: схема с типами наследования, 3 листа ватмана формата А2, маркеры, магнитная доска.

Оформление: слова И.В.Гёте: «Главным предметом изучения человечества является человек» оформлены на доске; паузы, возникающие во время решения задач, заполняются негромкой музыкой.

Роли: Заведующий Центром планирования семьи, главный врач-генетик, специалист по клинической диагностике, 3 врача-генетика, 3 супружеские пары.

Учитель: «Мы с вами уже рассматривали моногенное наследование признаков по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу наследования. Сегодня перед вами стоит задача: на конкретных примерах наследования различных болезней человека рассчитать степень генетического риска и провести анализ полученных результатов с учётом социальных последствий.

Урок будет проходить в форме деловой игры «Медико-генетическая консультация в Центре планирования семьи».

Каждый из вас уже выбрал себе роль. Так что на подготовку 1 мин. и урок начинается».

Все участники игры прикрепляют себе бейджи, занимают места, и супружеские пары входят в зал.

Заведующий Центром планирования семьи: «Здравствуйте, уважаемые будущие родители. Меня зовут (Ф.И.О.) и я рад вас приветствовать на медико-генетической консультации в Центре планирования семьи. Замечательно, что ещё до рождения детей вы решили позаботиться об их здоровье и, пройдя обследование и получив исчерпывающие рекомендации, принять решение.

В нашем Центре работают врачи-генетики, которые, проведя ряд исследований, составят генетический прогноз и предложат ряд профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребёнка. Возможно, с некоторыми из вас нам предстоит встретиться ещё, поэтому давайте познакомимся (супружеские пары представляются).

Перед началом обследования с вами побеседует главный врач-генетик (Ф.И.О.) об общих проблемах генетики человека».

Главный врач-генетик: «Ещё древние говорили: «Познай себя». Этот призыв звучит сегодня как никогда актуально, учитывая глобальные проблемы, которые породила человеческая цивилизация:

  • загрязнение окружающей среды и генетические последствия этого,
  • смешение генофондов ранее изолированных популяций человека и последствия этого для генетики,
  • генетика и наследственные болезни,
  • генетическая основа умственного развития и психические заболевания,
  • социальная наследственность и поведение человека в обществе.

Таков весьма краткий перечень проблем, которые стоят перед наукой, называемой «генетика человека.

Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и продукт её эволюции. Все закономерности биологических процессов, происходящих в клетке и имеющих универсальное значение в природе, в полной мере применимы и к человеку.

Вместе с тем, человек – существо социальное, он эволюционировал не только в результате естественного отбора, как весь живой мир. Эволюция человека перешла в социальную сферу. Наивысшего расцвета социальная наследственность достигла в человеческом обществе в форме культуры. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды. В настоящее время выделяют следующие типы наследования признаков: (комментарий схемы)

Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.

Современные методы диагностики позволяют абсолютно точно рассчитать степень генетического риска и социальных последствий, выявить на ранних стадиях беременности отклонения в развитии. Все применяемые методы доступны и безопасны для матери и плода.

А сейчас вы пройдёте к специалисту по клинической диагностике, он направит вас на консультацию к соответствующему специалисту – врачу-генетику»

Супружеские пары по очереди подходят к специалисту по клинической диагностике.

1-я пара: «Нас интересует наследование галактоземии».

Специалист по клинической диагностике: «Галактоземия – это наследственное заболевание обмена веществ, значит, вам необходимо пройти консультацию у врача-генетика (Ф.И.О.).

1-я пара получает условие задачи и уходит к соответствующему специалисту.

2-я пара: «Нас интересует такое заболевание, как полидактилия».

Специалист по клинической диагностике: «Вам необходимо пройти консультацию у специалиста по аномалиям развития костной системы, это (Ф.И.О.)».

2-я пара получает условие задачи и уходит к соответствующему специалисту.

3-я пара: «Нам интересно узнать о наследовании такого заболевания, как ахондроплазия».

Специалист по клинической диагностике: «По вашему вопросу вы можете получить консультацию у врача-генетика по заболеваниям костной системы. Это (Ф.И.О.)».

3-я пара получает условие задачи и уходит к соответствующему специалисту.

Супружеские пары вместе со своими врачами решают задачи и оформляют их на ватманах.

В это время учащиеся, которые остались без ролей также получают тексты с задачами и решают их.

После того, как задачи решены, врач-генетик 1-ой супружеской пары вывешивает ватман с решением на магнитной доске, зачитывает условие задачи: «К нам в консультацию обратилась супружеская пара у которой возникла следующая проблема: мать женщины страдает галактоземией, но отец здоров и женщина тоже здорова; у мужчины наоборот – мать здорова, а отец болен также галактоземией, он же – здоров. Есть ли у них надежда на рождение здоровых детей?»

После этого комментирует решение задачи, даёт небольшую справку и консультирует: «Галактоземия встречается с частотой 1:100000 новорожденных, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит нарушение обмена углеводов. Развивается болезнь после рождения при вскармливании младенца молоком. Без лечения больные погибают в первые месяцы жизни.

По вашим данным степень генетического риска 25%, это высокий показатель. Но это заболевание лечится и приводит к нормальному развитию детей.

Вам необходимо сделать биохимический анализ крови до рождения ребёнка. Если диагноз подтвердится, то сразу же после рождения необходимо перевести ребёнка на искусственное вскармливание и применять диету, исключив полностью из рациона питания молоко и молочные продукты. В этом случае ребёнок разовьётся абсолютно здоровый. После 14 лет диету можно отменить».

Снимает ватман с решением и садится на место. Выходит врач-генетик 2-й пары, вывешивает своё решение и зачитывает условие задачи: «Ко мне обратилась супружеская пара в которой мужчина болен полидактилией, хотя его отец здоров. Женщина, так же, как и все её родственники, никогда не страдали этим заболеванием. Какова вероятность того, что их дети не будут страдать полидактилией?»

После этого комментирует решение задачи, даёт небольшую справку и консультирует: «Полидактилия — это заболевание, связанное с аномалией развития костной системы. Иначе полидактилию называют «болезнь добавочного пальца». Наследуется она по аутосомно-доминантному типу.

Степень генетического риска в вашем случае очень высокая – 50%, но аномалия устраняется в первый год жизни небольшим хирургическим вмешательством. Далее ребёнок развивается абсолютно здоровый, все системы органов развиваются без патологий. Во время ожидания ребёнка вам нужно пройти ультразвуковое исследование».

Снимает ватман с решением и садится на место. Выходит врач-генетик 3-й пары, вывешивает своё решение и зачитывает условие задачи: «В данном случае обратившиеся супруги оба здоровы, но они волнуются из-за того, что мать со стороны женщины и отец со стороны мужчины больны ахондроплазией. Какова в этом случае степень генетического риска?»

После этого комментирует решение задачи, даёт небольшую справку и консультирует: «Ахондроплазия – одна из наследственных болезней костной системы. Она обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани. Частота встречаемости 1:100000 новорожденных. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Заболевание характеризуется низким ростом при сохранении нормальной длины туловища, интеллект при этом не страдает.

В вашем случае степень генетического риска равна нулю. Все ваши дети будут абсолютно здоровы».

Снимает ватман с решением и садится на место.

Заведующий Центром планирования семьи: «Сегодня в нашем Центре состоялись консультации по наследованию различных аутосомных болезней человека. Каждая супружеская пара прошла обследование и получила ряд рекомендаций. Если у вас появятся ещё какие-либо вопросы, то специалисты Центра с удовольствием ответят на них. До свидания!».

Учитель: «Замечательно! Задачи решены верно. Анализ сделан достаточно убедительно, при этом учтены и социальные последствия конкретных заболеваний. У нас осталось время, чтобы рассчитать степень генетического риска по другим заболеваниям».

Все учащиеся получают тексты с задачами, один ученик оформляет решение на доске.

  1. Миоплегия (периодические параличи) передаётся по наследству как аутосомно-доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалией в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.
  2. Парагемофилия – склонность к кожным и носовым кровотечениям – наследуется как аутосомно-рецессивный признак, какова вероятность рождения больных детей в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?
  3. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному признаку?
  4. Болезнь Коновалова-Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребёнок. Определите генотипы родителей ребёнка.
  5. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии (атрофия мышц) является заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Какова вероятность рождения здорового ребёнка в семье, где оба родителя больны, но один из них гомозиготен, а другой – гетерозиготен?

Список литературы:

  1. Гончаров О.В. Генетика. Задачи. Саратов, Лицей, 2005.
  2. Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Сборник задач по генетике с решениями. Методическое пособие. Саратов, Лицей, 1998.
  3. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. Ростов-на-Дону, Феникс, 2002.

источник